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Tariffa Roc: Poste Italiane S.P.A. Spedizione in Abbonamento Postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 N. 46) art. 1 comma DCB - Roma n.1, anno IV

n.1, anno IV www.parentproject.org www.parentproject.org

Notiziario Parent Project onlus

Pierfrancesco e Luca: Ciack si gira!

Scienza: Trent’anni di lavoro

Regioni: I risultati di Natale


Colophon

Colophon Colophon Silvia Starita, Responsabile della Segreteria Organizzativa. Cura le relazioni con i soci, con gli enti pubblici e coordina le iniziative dei delegati regionali. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a segreteria.roma@parentproject.org

Contenuti Contenuti 2 Scienza Giulio Cossu: trent’anni di lavoro

Valeria Canu, Responsabile del Centro Ascolto Duchenne. Assiste le famiglie, si occupa di sostenerle e consigliarle sui problemi socio-sanitari. Contattatela al numero verde 800.943.333 o scrivetele a centroascolto@parentproject.org Marika Gallo, Segreteria Organizzativa. Si occupa degli aspetti gestionali e burocratici dell’Associazione. Gestisce i rapporti coi donatori e i soci. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a associazione@parentproject.org Gabriella Gravina, Responsabile Amministrazione. Cura la gestione amministrativa dell’Associazione. Prepara la documentazione contabile, controlla i pagamenti ed i resoconti delle raccolte fondi. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a amministrazione@parentproject.org Valerio Sanzotta, Direttore Responsabile del Notiziario. Si occupa della raccolta e del controllo del materiale da pubblicare e gestisce l’archivio delle notizie che riguardano l’Associazione. Se volete collaborare al notiziario con articoli, lettere e commenti, scrivetegli a redazione@parentproject.org

7 Famiglie La storia extra-ordinaria della famiglia Facciolo

8 Regioni Lazio: Jazz for Parent

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Concerto di Natale “Maremosso”

Stefania Collet, Ufficio Stampa. Cura i rapporti con i giornalisti ed i media, supportando le famiglie nei contatti con i vari organi di informazione locali. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a ufficiostampa@parentproject.org Annalisa Pilo, Responsabile Progettazione Sociale. Si occupa della preparazione dei progetti di collaborazione con gli enti pubblici e privati. Inoltre fornisce un primo orientamento nella consulenza legale per le famiglie. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a prog_sociale@parentproject.org Monia Pellegrini, Responsabile Settore Grafico. Si occupa dell’ideazione e della realizzazione di tutti i materiali grafici anche per gli eventi locali e nazionali. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a grafica@parentproject.org

15 Domande e Risposte

16 Legge e Società Metti la tua firma!


Editoriale

Editoriale Editoriale E’ una calda serata di luglio ma il nostro ufficio è al completo, sono appena arrivati anche Daniela, Alfredo e Giuseppe, dell’agenzia Estrogeni. Prima parliamo un po’, tanto per rompere il ghiaccio, poi ci sediamo e finalmente ci illustrano la loro proposta per la prossima campagna di Febbraio 2007. Spegniamo le luci e parte il filmato... Immagini in bianco e nero di bambini che giocano, interrotte da cartelli neri, duri, muti, che descrivono con tre parole secche, quello che ognuno dei nostri ragazzi vive ogni giorno, dopo la diagnosi. Poi pian piano il cielo si colora, le braccia si spalancano a circondare un mondo sconfinato ed entra la musica: Little Blue Birds. Un dolcissimo tappeto intrecciato tra le note di Danilo Rea al pianoforte ed Enzo Pietropaoli al contrabbasso sulle quali scivola la voce calda di Maria Pia de Vito: “Ho oltrepassato il limite e sono andato ben oltre... ho perso la misura delle distanze che ho percorso braccato da nessuno se non da me stesso cercando di scappare da tutti i posti che mi sono familiari...” Il filmato termina con Luca e Pierfrancesco sulla spiaggia, in una splendida luce di un tramonto autunnale, e si chiude con la voce di Pierfrancesco fuoricampo: Sconfiggere la distrofia di Duchenne... è una parola! Diciamola insieme. Le nostre reazioni, le mie, quelle delle ragazze dello staff e dei nostri collaboratori sono diverse. E’ un cambio di rotta importante rispetto alle nostre comunicazioni passate, forse è proprio quello di cui abbiamo bisogno ma, lo sappiamo, è sempre difficile cambiare. E per noi, che del cambiamento abbiamo fatto una ragione di vita, non lo è di meno o non è meno faticoso... Io provo a spiegare “....il filmato televisivo che abbiamo usato in questi anni era molto lineare... In 30 secondi mettevamo lo “spettatore” di fronte alla distrofia di Duchenne, presentando il nostro valore più caratteristico,

quello di essere “genitori” che combattono la distrofia di Duchenne e Becker.” Ma Alfredo è irremovibile “il tema della campagna che partirà il primo febbraio del 2007 è: ROMPERE IL SILENZIO.” Io insisto “ma che c’entra il silenzio con la distrofia? Ma non rischiamo di confondere le idee alle persone? Magari pensano che i distrofici sono anche non udenti?” A questo punto Daniela, ragionevole, decide di aiutarci. “Il silenzio è come la distrofia, di per se non è ne bello ne brutto, il silenzio è attesa ma anche interruzione, il silenzio può essere solitudine ma anche serenità”. Non vorrei cedere così presto, la scelta deve essere molto accurata, ma dentro di me non posso fare a meno di pensare che il silenzio ha sottolineato i momenti più gravi legati alla nostra vita, molti tra noi hanno sperimentato il silenzio dei medici, o il silenzio in cui ci siamo chiusi subito dopo la diagnosi, silenzio con gli amici, silenzio in famiglia, al lavoro, a scuola. Mentre Daniela parla...io continuo a riascoltare nella mia mente le parole di Little Blue Birds... Tutti abbiamo oltrepassato un confine, il confine della sofferenza, e siamo andati ben oltre, perdendo le misure delle distanze che abbiamo percorso, da soli. Cavoli, sembra scritta apposta per me...e dire che io non credo alle coincidenze... Si. Alfredo e Daniela hanno ragione. Rompere il silenzio è tornare alla vita, è ricominciare a parlarsi e a parlare. Perché la distrofia è ancora vissuta come una colpa, perché di distrofia si parla ancora troppo poco, perché ancora la distrofia produce solo silenzio. Perché da soli non possiamo farcela e per chiedere aiuto e trovare una cura dobbiamo rompere il silenzio. Sconfiggere la distrofia è una parola, e dobbiamo dirla insieme.

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Scienza

Giulio Cossu: trent’anni di lavoro... E’ un importantissimo passo avanti e, anche se non sappiamo ancora se potrà funzionare sui pazienti, è senza dubbio un risultato straordinario nel cammino verso la ricerca di un trattamento per l’uomo. La Distrofia Muscolare è peggiorata in tutti i cani del secondo e del terzo gruppo.

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Tre cani, che non avevano ancora mostrato gravi problemi nella deambulazione, sono stati trattati 5 volte, a distanza di un mese, con 80 milioni di cellule prelevate da un altro cane “donatore” sano. Tutti I cani di questo gruppo sono stati trattati con ciclosporina, per impedire il rigetto delle cellule sane, per sei mesi, fino alla fine dei trapianti.

Uno dei cani non ha manifestato in pratica nessun sintomo ed ha continuato a camminare per oltre cinque mesi anche dopo la sospensione dei trattamenti e della ciclosporina.

Inizialmente, un secondo cane, ha mostrato un buon mantenimento delle condizioni di salute ma durante il secondo mese di trattamento è deceduto a causa di problemi cardiaci. Non è chiaro se questo problema ha avuto o no a che fare con il trattamento, o se i buoni risultati ottenuti si sarebbero consolidati.

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Altri due cani, che erano già abbastanza compromessi dalla patologia, hanno entrambi migliorato la capacità di muoversi più velocemente e di saltare, uno di questi era perfino in grado di correre, anche se non era in grado di estendere le zampe posteriori per via delle già sopraggiunte contratture tendinee.

Un terzo cane ha mostrato qualche risultato, essendo in grado di camminare e in qualche modo di correre, ma entro pochi giorni dalla sospensione del trattamento con ciclosporina ha progressivamente perso la capacità di camminare.

Uno di questi cani ha rapidamente perso la capacità di camminare quando la ciclosporina è stata interrotta.

Tre sono peggiorati e due di questi sono morti a causa della polmonite.

Il sesto cane ha mostrato un progressivo peggioramento dei sintomi ma va precisato che aveva ricevuto solo tre trattamenti a base di cellule staminali e in numero molto minore.

l�altro ha continuato per cinque mesi ma è deceduto a causa di una polmonite. Questo accade con una certa frequenza nei cani che sono affetti da questa malattia genetica, a causa della grave debolezza dei muscoli respiratori.

Un cane si è dimostrato in grado di camminare con difficoltà dopo il trattamento.

Giulio Cossu e Maurilio Sampaolesi presso l’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, hanno dimostrato (nel 2003) che un particolare tipo di cellule staminali adulte, da loro denominate “mesoangioblasti” sono in grado di colonizzare il muscolo e di ripristinare la produzione di sarcoglicano in topi distrofici. Nel loro ultimo lavoro, pubblicato recentemente su Nature, il gruppo di Cossu ha condotto una sperimentazione su 13 cani Golden Retriever malati di Distrofia Muscolare (GRMD), un modello animale che porta una mutazione nel gene per la distrofina.


Scienza

La maggior parte di questi cani riesce a camminare con grave difficoltà fino a circa otto mesi di vita e generalmente muoiono a causa della malattia a circa un anno d’età. Giulio Cossu e i suoi colleghi, Maurilio Sampaolesi, Roberto Bottinelli dell’Università di Pavia e Stephane Blot della scuola veterinaria di Macon Alfort, hanno dimostrato che i mesoangioblasti hanno contribuito a rinforzare il muscolo attraverso la fusione con fibre muscolari in rigenerazione. Le cellule, iniettate nella circolazione arteriosa di un arto inferiore, hanno colonizzato il muscolo e prodotto distrofina, non solo nella zampa utilizzata per l’iniezione ma ovunque, compreso il diaframma. Le cellule staminali “proprie” modificate geneticamente hanno prodotto distrofina ma non sono riuscite a ripristinare la forza muscolare (probabilmente perché la micro-distrofina prodotta non era in grado di sostenere un pieno recupero funzionale). Questo è un problema perché certamente sarebbe preferibile utilizzare cellule “proprie” (per ridurre il rischio immunitario) rispetto a cellule provenienti da donatori. Questo aspetto deve essere approfondito: certamente il donatore e il destinatario devono essere selezionati immunologicamente, ma anche in questa auspicabile situazione sarebbe comunque necessario somministrare ciclosporina, anche se ad un dosaggio inferiore. Giulio Cossu prevede di ripetere la sperimentazione utilizzando dei fattori di crescita che possano stimolare un numero maggiore di cellule nella colonizzazione del muscolo. Potrebbe essere utile provare altri sistemi di correzione genetica del gene per la distrofina come la “mini-distrofina” o “l’exon skipping” nei mesoangioblasti. Sulla base di questi risultati, il gruppo di ricerca spera di poter iniziare una sperimentazione sull’uomo utilizzando cellule provenienti da donatori selezionati. Alcune famiglie hanno domandato se possa essere utile nel frattempo depositare cellule provenienti dal cordone ombelicale di eventuali altri figli che dovessero nascere, Giulio Cossu precisa a questo scopo che finora non sono stati ottenuti risultati significativi circa la produzione di

fibre muscolari a partire dal cordone ombelicale, quindi, almeno per quanto riguarda questo approccio terapeutico, non sembra necessario. Dopo trenta anni di lavoro sulla biologia del muscolo, dieci anni sulla biologia delle cellule staminali (dal 1996), dopo cinque anni di esperimenti in-vivo sui topi (dal 2001) e tre anni di sperimentazioni sui cani (dal 2003) ora (speriamo) occorreranno ulteriori due anni per arrivare ad una prima sperimentazione clinica sull’uomo. Un eventuale trattamento per i pazienti potrebbe anche essere diretto maggiormente ad ottenere un miglioramento specifico dei muscoli respiratori, ciò potrebbe essere utile per molti pazienti che hanno già perso la capacità di camminare. Questa strategia ha ancora necessità di essere approfondita ma Giulio Cossu ritiene che questo studio abbia gettato le basi razionali per l’inizio di una sperimentazione clinica nella distrofia muscolare di Duchenne e utilizzando le cellule staminali provenienti da donatori potremmo creare nuove speranze per tutti i pazienti Duchenne, indipendentemente dal tipo di mutazione. Va però anticipato che il numero di pazienti che potrà essere trattato sarà, almeno inizialmente, molto piccolo a causa dei rischi potenziali di una sperimentazione mai provata finora sull’uomo e ancora non sono stati decisi i criteri di inclusione in questa possibile prima sperimentazione clinica.

Approfittiamo di questa occasione per fare i nostri auguri di pronta guarigione al prof. Cossu. Proprio qualche giorno prima della conferenza, un incidente automobilistico lo ha costretto a ricorrere all’uso di una carrozzina e, inarrestabile come sempre, ha affrontato i molti giornalisti intervenuti.

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Internazionale

Tutta la ricerca del 2006 Una buona annata Tratto dal Resoconto della Conferenza del British Parent Project, Londra 21 Ottobre 2006, scritto da Guenter Scheuerbrandt, PhD., (Breitnau, Germany). Trial clinico con exon skipping in Olanda: Judith van Deutekom ha annunciato che i primi quattro bambini, inseriti nello studio clinico in corso, hanno ricevuto nel muscolo tibiale anteriore una singola iniezione di oligonucleotide antisenso (2-O-methyl AON) contro l’esone 51. In seguito all’iniezione non sono comparsi effetti collaterali. Sono inoltre state effettuate le biopsie su due dei ragazzi e sono in corso analisi per verificare la presenza di nuova produzione di distrofina, anche se più corta del normale. J. van Deutekom ha comunicato che questi risultati preliminari sono stati molto promettenti ma è necessario essere cauti perchè se pure l’exon skipping funzionasse in uno dei ragazzi questo non vuol dire che potrà funzionare su tutti. Solo un minimo volume di un singolo muscolo è stato trattato, ed un trattamento così localizzato non è ciò di cui abbiamo bisogno. E’ necessario un trattamento sistemico per raggiungere tutti i muscoli e sarà possibile solo con iniezioni di oligonucleotidi antisenso direttamente nel sistema circolatorio. Prima che questo venga fatto (nel 2007, per l’esone 46), è necessario scegliere il migliore oligonucleotide antisenso ed il dosaggio più opportuno. Trial clinico con exon skipping in Inghilterra: Francesco Muntoni dirige il trial in Inghilterra, preparato dal consorzio MDEX, nel quale verrà utilizzato un “morpholino” (oligonucleotide antisenso) per realizzare 4

lo skipping dell’esone 51 con iniezioni locali in un piccolo muscolo del piede (extensor digitorum brevis). Al18 Dicembre due, delle tre autorizzazioni necessarie, sono state già ottenute, il reclutamento dei ragazzi potrebbe avvenire intorno alla prima settimana di marzo 2007. Non verranno comunicati risultati preliminari, ma una volta che tutti i dati saranno stati analizzati, confermati e approvati si provvederà alla pubblicazione dei risultati. Se il primo trial sarà positivo si passerà al secondo trial, previsto per la seconda metà del 2007 ed i risultati saranno disponibili nel 2008. Qualora tutto proceda secondo i piani, seguirà la produzione commerciale su larga scala di oligonucleotidi antisenso e gli studi a lungo termine. I “Morpholino” riescono a raggiungere il cuore: Fino ad ora, gli oligonucleotidi antisenso “morpholino”, utilizzati dal consorzio britannico, non migravano nel muscolo cardiaco dei topi mdx. Mentre il 2-O-methyl, utilizzato dagli olandesi riesce a dare exon skipping anche nel cuore dei topi. Nell’incontro tenutosi a Londra, Dominic Wells ha dimostrato che i “morpholino” riescono ad entrare nel cuore se si inietta l’agente di contrasto Optison – micro sfere di albumina – e si utilizza un apparecchio ad ultrasuoni che causano l’apertura dei pori nella membrana delle fibre muscolari. In questo modo i “morpholino” riescono ad entrare, una volta che gli ultrasuoni vengono interrotti i pori si chiudono nuovamente. L’exon skipping nel muscolo scheletrico non è disturbato da questa procedura. Saranno però necessari alcuni anni prima che questa procedura possa essere testata clinicamente nei bambini.

Exon skipping con trasferimento genico in Francia: Luis García a Parigi si è occupato di exon skipping con trasferimento genico tramite vettori virali adeno-associati (AAV) nel nucleo di fibre muscolari. Con questa tecnica è stato possibile ottenere nel topo mdx, e per almeno un anno, lo skipping dell’esone 23 (che contiene un codone di stop prematuro). Garcia ha dimostrato che il metodo funziona anche nel cane distrofico che, più del topo, manifesta sintomi gravi e ha un numero di muscoli più simile ai bambini. I cani hanno però una mutazione complessa che può essere riparata solo con uno skipping multiplo sugli esoni 6, 7 e 8, questo metodo ha funzionato. I ricercatori francesi non avevano una quantità di virus sufficiente, adeguatamente preparata con U7-RNA e le sequenze oligonucleotidiche antisenso, utile per trattare completamente il cane. Hanno dunque bloccato la circolazione in una zampa e iniettato in vena, nell’arco di 15 minuti, circa 100 trilioni (1014) di virus preparato, tutta la quantità che avevano a disposizione. Si è sviluppato un edema, ma non è stato molto grave, perché il virus è riuscito a migrare come previsto. E’ stata prodotta una buona quantità di nuova distrofina (più breve) che sebbene non distribuita in modo uniforme nei muscoli della zampa, tuttavia raggiungeva una quantità simile a quella presente nei pazienti Becker. Dopo sei mesi la quantità era mantenuta. E’ in preparazione un trial clinico di fase 1 su ragazzi Duchenne nel quale si testerà lo skipping dell’esone 51. Questo trattamento con un vettore virale richiederà probabilmente una immunosoppressione.


Internazionale

Garcia ed i suoi colleghi stanno cercando di combinare questo trattamento con un trasferimento genico similare nel quale si provvederà al blocco del gene per la miostatina. Questo è stato già testato nei topi, ma con scarso successo, perché il topo rigenera il muscolo troppo velocemente. Il metodo verrà testato nel cane e nel corso del prossimo anno saranno comunicati i risultati. Trial clinico con trasferimento genico in USA: Scott McPhee, della società Asklepios in North Carolina, insieme a Jerry Mendell (Columbus/Ohio) ha iniziato uno studio sul trasferimento genico di mini-distrofina tramite vettori virali adenoassociati. Dall’ultimo aggiornamento, che risale al 21 Dicembre, sappiamo che a quattro dei sei ragazzi, inseriti nello studio, è stato gia somministrato il “Biostrophin” per iniezione nel muscolo bicipite. Con la somministrazione al quarto ragazzo è iniziato il secondo gruppo dei tre ragazzi che riceveranno alte dosi del vettore. Non ci sono al momento segni di gravi effetti collaterali. Per la metà del 2007 saranno disponibili i risultati preliminari che saranno pubblicati senza ritardi, seguiti a breve dai dati definitivi. Ignorare segnali prematuri di stop con PTC124. Richard Finkel della società PTC (New Jersey) ha presentato i dettagli dei trial clinici con il composto PTC124. Nella fase clinica II appena conclusa 26 ragazzi Duchenne, che presentavano codoni di stop prematuri, hanno ricevuto dosi pari a 18 mg/kg/die e 40 mg/kg/die del farmaco. In alcuni tra i ragazzi che hanno ricevuto la dose più alta è stata verificata la presenza di distrofina completa. In questo studio, come nel precedente di fase clinica I, non sono comparsi effetti collaterali ma il livello di nuova distrofina si è dimostrato ancora troppo basso per produrre un sufficiente e affidabile effetto terapeutico.

Per questo motivo partirà un nuovo studio di fase II con 12 ragazzi Duchenne che riceveranno una dose di 80 mg/kg/die per ottenere una concentrazione di almeno 10 microgrammi/ml nel siero. I dati definitivi saranno pubblicati nel 2007. Al termine di questo ulteriore approfondimento inizieranno anche studi a lungo termine. E’ importante comprendere che, se tutti i trials clinici proseguiranno positivamente, questo trattamento sarà una vera e propria cura perché la nuova distrofina è pressoché identica a quella normale, non si tratta quindi di una situazione simile ad una Becker come ci si aspetta nel caso dell’exon skipping. D’altra parte, solo un 10-15% dei ragazzi Duchenne (con una mutazione puntiforme che provoca un stop codon prematuro) può beneficiare di un trattamento a base di PTC124. Per questo è essenziale conoscere esattamente la mutazione di tutti i ragazzi Duchenne. Modulazione dell’utrofina: Kay Davies (Oxford University) e Jon Tinsley della società Vastox (Oxford) hanno presentato un lavoro che ha permesso di testare in maniera automatica circa 13.000 composti selezionandone circa 100 in grado di modulare l’utrofina in colture cellulari. Alcuni tra questi erano addirittura capaci di quadruplicare i livelli di utrofina e potranno essere ulteriormente ottimizzati. Il trattamento di topi mdx con il composto VOX 185 ha permesso di sovraregolare l’espressione di utrofina quasi esclusivamente nei muscoli, grazie ad una azione svolta sul suo promotore A, e perciò garantendo un significativo miglioramento della loro funzionalità. Altri studi sul topo hanno mostrato che incrementi anche solo doppi o tripli del livello di utrofina erano in grado di esprimere risultati terapeutici significativi, questo è straordinario se si pensa che un lavoro di ottimizzazione sul composto VOX 185 potrebbe spingere la sovraregolazione di utrofina a livelli pari a 6 o 7 volte i livelli normali. Si prevede che un farmaco sotto

forma di tavolette, potenzialmente efficace e in grado di raggiungere tutti i muscoli possa essere pronto entro il 2007. Da quel momento sarà possibile intraprendere gli studi clinici necessari. Inibizione della Miostatina: La società Wyeth Pharmaceuticals negli USA ha testato in un trial clinico in fase-I/II l’anticorpo MYO-39 in 108 pazienti neuromuscolari adulti, tra i quali alcuni pazienti Becker. Il trial è terminato ed i risultati, che sembrano essere positivi, saranno pubblicati nella primavera del 2007. Il trapianto di Mioblasti ricomincia a funzionare: alla fine di Settembre, Jacques Tremblay (Québec City, Canada) ha diffuso dettagliate informazioni su questa nuova sperimentazione, che più precisamente dovrebbe essere definita “trasferimento di cellule miogeniche” per fare in modo che resti ben distinta dalle inutili “macchinazioni” di Peter Law. In un trial clinico con 9 pazienti Duchenne, J. Tremblay ha dimostrato che in 8 pazienti sono state prodotte circa un 26% di nuove fibre con distrofina normale, a seguito di una iniezione a base di cellule miogeniche sane prelevate da un familiare. Le cellule sono state iniettate ad una distanza di 1 o 2 mm l’una dall’altra, in una piccola area del muscolo tibiale. Un secondo studio è in corso con iniezioni in muscoli nei quali si possa riuscire a dimostrare facilmente un miglioramento funzionale. Questo trasferimento cellulare potrebbe avere alcuni vantaggi, tra i quali: la nuova distrofina prodotta avrebbe una lunghezza normale e potrebbe continuare ad essere sottoposta alle normali sequenze di controllo, l’effetto positivo sarebbe a lungo termine, si potrebbero prevenire le reazioni immunitarie, la tecnica potrebbe essere migliorata grazie all’utilizzo di inibitori della miostatina e, soprattutto, potrebbe essere di aiuto anche in pazienti Duchenne di età più avanzata. 5


Scienza

Irene Bozzoni Exon skipping italiano La campagna “Rompere il silenzio” ci aiuterà a far partire questo ambizioso progetto di sperimentazione sull’uomo. Negli ultimi anni il gruppo della Prof.ssa Irene Bozzoni all’Università di Roma “La Sapienza” ha sperimentato una strategia, diversa dalla sostituzione genica, che consiste nella correzione del difetto genico a livello dell’RNA.

La validità di questo approccio è ulteriormente confermata dal fatto che sono a tutt’oggi in corso 28 trial clinici con AAV che già hanno fornito numerosi dati circa la loro efficacia in vivo. Quali saranno i prossimi passi?

A che punto siamo con questo potenziale approccio terapeutico? I dati più recenti nel modello animale del topo distrofico hanno mostrato che virus AAV ricombinanti codificanti per RNA antisenso danno alti livelli di attività delle molecole terapeutiche nei muscoli malati dove viene ripristinata sia la sintesi di distrofina che la funzionalità contrattile. L’uso di virus AAV ha permesso di ottenere un’efficiente colonizzazione di tutti i distretti muscolari, inclusi il cuore e il diaframma. Quali sono i vantaggi dell’uso combinato della strategia dell’exon skipping e di vettori AAV rispetto ad altri approcci terapeutici? Anzitutto l’assenza di risposta immunitaria al gene terapeutico e una assoluta specificità d’azione. Il gene terapeutico infatti codifica per un RNA che: 1. non produce proteine 2. riconosce solo sequenze del pre-mRNA della distrofina per le quali è stato progettato. Un secondo vantaggio consiste nel fatto che i vettori AAV trasferiscono il gene terapeutico nelle cellule muscolari con altissima efficienza. Inoltre, il DNA trasdotto non viene inserito nel DNA della cellula (quindi non è mutagenico) e persiste nella cellula per molti anni (6 anni nella scimmia). 6

Si presenta ora una fase molto delicata definita pre-clinica. In vista di una possibile applicazione sull’uomo la fase pre-clinica consiste nel verificare che i virus AAV, contenenti il gene terapeutico, non producano effetti collaterali di tossicità indesiderata. Per questa fase è necessario, da una parte, produrre molto virus ricombinante in condizioni che garantiscano la completa purezza del prodotto e, dall’altra, verificare nel modello animale che la somministrazione intramuscolo, come pure quella sistemica, non producano effetti tossici anche a dosaggi di virus molto elevati. Se questa fase sperimentale offrirà sufficienti garanzie di innocuità si potrà procedere con la sperimentazione clinica sui primi pazienti.

Olga Sthandier in laboratorio

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A che punto siamo

E’ già da qualche mese che stiamo lavorando per preparare la strada a questa sperimentazione. Come già avevamo anticipato nell’incontro di Milano nel Settembre 2006, insieme alla Società “Dimensione Ricerca” stiamo raccogliendo il dossier che dovrà essere sottoposto all’EMEA per ottenere, per questo trattamento, la designazione di “FARMACO ORFANO” che ci permetterà di godere di particolari facilitazioni nell’iter di approvazione della sperimentazione con Exon Skipping. Nel mese di Novembre in collaborazione con Eurordis e con la Task Force Europea per i Farmaci Orfani abbiamo pianificato un incontro per la fine di Gennaio 2007 che ci aiuterà a comprendere le modalità per la presentazione del dossier. Nel mese di Dicembre abbiamo incontrato i responsabili della società americana che si occuperà di produrre il Virus secondo le norme G.L.P./ G.M.P. (specifiche norme di sicurezza) e che si prenderà cura di svolgere gli studi pre-clinici sul topo. I costi di questa prima fase si aggirano intorno ai 500.000 dollari (circa 400.000 euro). La nostra ricerca di partners che possano aiutarci a sostenere questi costi sta continuando ma certamente dobbiamo essere consapevoli che spingere una ricerca fino alla sperimentazione sull’uomo è un processo estremamente faticoso e molto costoso, per questo motivo dobbiamo cercare di intensificare i nostri sforzi, anche in vista della prossima campagna di Febbraio 2007 “Rompere il silenzio”. Il nostro obiettivo è raccogliere almeno un milione di euro che ci permettano di guardare con serenità alla realizzazione di queste prime fasi, dandoci il tempo di stabilire preziosi rapporti di partnership che possano alimentare questo progetto fino alla conclusione, senza il rischio di perdere tempo prezioso per i nostri figli.


Famiglie

Giacomo, Giulio e i camion La storia extra-ordinaria della famiglia Facciolo

Megliadino S. Fidenzio è un paese di poco meno di duemila abitanti in provincia di Padova, nel mandamento di Montagnana. I laboratori specializzati della zona artigianale, sorta lungo la strada statale Padana Inferiore, sono il principale sostegno dell’economia del paese e fonte di lavoro per i suoi cittadini. Un centro dell’Italia produttiva, del benessere, della piena occupazione. Il paese dove vivono Monica e Mauro La famiglia Facciolo Facciolo, impiegata e operaio metalmeccanico. E’ il paese dove sono nati i loro due figli, Giacomo e Giulio, oggi di 11 e 7 anni. Una vita e una famiglia come tutte le altre: orari, lavoro, partite in televisione, parrocchia, gite scolastiche. Una vita, come tutte le altre, di eventi tragici e meravigliosi. Nel 1998, nel giorno del suo terzo compleanno, Giacomo viene ricoverato per accertamenti in seguito al sospetto di una tosse allergica: le analisi rivelano transaminasi alterate e un CPK anormale. La biopsia muscolare fuga ogni dubbio: è distrofia di Duchenne. Un colpo durissimo per Mauro e per Monica, nel frattempo incinta di Giulio. Un evento del tutto inatteso, perché Giacomo, ancora piccolo, non manifestava alcun sintomo, alcun ritardo motorio che potesse ricondurre alla distrofia muscolare. La parola “Duchenne” era del tutto sconosciuta. Allertati dalla malattia di Giacomo, appena dopo la nascita, Mauro e Monica sottopongono Giulio ad accertamenti: l’analisi del DNA mostra una delezione tipica e anche per lui è Duchenne. Monica si ritrova a combattere con il suo senso di colpa, non è convinta di essere stata ‘sprovveduta’ per aver desiderato un secondo figlio, concepito tra l’altro quando ancora, assieme a Mauro, ignorava completamente la malattia di Giacomo. Capisce

che lei, Mauro, Giacomo e Giulio non saranno soli. Perché non sono rare le famiglie con due figli Duchenne. Perché una ricerca su Internet chiude le porte alla disperazione, mostrando tra le prime occorrenze di un motore di ricerca il sito del Parent Project. E’ la fine del 1998: i primi contatti con Filippo Buccella, le prime assemblee nella vicina Villafranca di Verona, a casa di Paolo e Remigio Cordioli, due fratelli adulti affetti da Duchenne. Così Monica e Mauro capiscono che è cominciata la battaglia, dura certo, ma non disperata. E soprattutto serena. Come sono sereni oggi Giacomo e Giulio, che convivono con la Duchenne, su cui possono anche ironizzare, perché la distrofia muscolare è una cosa serissima, ma fa meno paura di prima. Forse cresceranno più sensibili, consapevoli, responsabili. Sanno cosa vuol dire non riuscire a trovare un pulmino attrezzato per le gite scolastiche, la difficoltà di accedere a un bagno, prendere le medicine, seguire una dieta per controllare il peso. Ma non è differente da quella dei loro coetanei l’amicizia che condividono con gli altri ragazzi in cura da Marcello Villanova; non è differente la loro passione per i camion, di cui conoscono tutte le case costruttrici e che sognano di guidare, un giorno, assieme. Giacomo e Giulio non hanno meno scelte, meno possibilità, ma mille altre scelte, mille altre possibilità. E Mauro e Monica li guidano con prudenza e con amore in questa crescita che è soprattutto un arricchimento, per i loro figli e per loro stessi, contribuendo alle attività dell’associazione e promuovendo le iniziative a sostegno della raccolta fondi. Il Parent Project, che ha restituito la fiducia, la speranza e la serenità a Monica, Mauro, Giacomo e Giulio, anche grazie a loro oggi è più forte e radicato, in grado di accogliere e sostenere nuove famiglie, extra-ordinarie come quella Facciolo, a Megliadino S. Fidenzio, in provincia di Padova. 7


Regioni

Lazio: Jazz for Parent Solidarietà, Amicizia e Musica

Nel mese di dicembre, ospitato dalla Casa del Jazz di Roma, si è svolto l’evento JAZZ FOR PARENT, organizzato dall’agenzia Estrogeni per presentare la Campagna Istituzionale Parent Project “Rompere il silenzio” che si svolgerà per tutto il mese di febbraio.

Milena Miconi e Caterina Balivo

Molti gli ospiti che sono intervenuti sul palco per testimoniare il proprio impegno con il Parent Project :tra loro Piefrancesco Favino, Chiara Mastalli e Milena Miconi, alcuni dei testimonial della campagna pubblicitaria; Giulio Cossu, direttore

dell’Istituto Cellule Staminali del San Raffaele di Milano, e Michela Denti, ricercatrice dell’équipe diretta da Irene Bozzoni, del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell’Università La Sapienza di Roma che hanno illustrato i risultati che stanno ottenendo con i loro studi. Durante la serata è stato proiettato il nuovo spot televisivo “Rompere il silenzio” prodotto da Claudio Amendola e Francesca Neri, che vede come protagonista Luca Buccella e Piefrancesco Favino che, per l’occasione, ha vestito anche i panni del regista. L’evento, presentato da Caterina Balivo, è stato accompagnato dalle note del grande pianista Danilo Rea, che insieme al contrabbassista Enzo Pietropaoli, ha accompagnato la splendida voce di Maria Pia De Vito che hanno eseguito il brano della colonna sonora della campagna. Per le istituzioni erano presenti tra gli altri l’Assessore per le Politiche Sociali del Comune di Roma Raffaela Milano; Francesca Moccia, Coordinatore Nazionale del Tribunale per i diritti del malato; Massimo Cipolletti,

Luca intervista Pierfrancesco

in rappresentanza del Ministro dell’Università e della Ricerca e Giacomo Milillo, Segretario Generale FIMMG (Federazione Italiana Medici di Medicina Generale). Tutti gli intervenuti hanno ringraziato Parent Project per gli importanti risultati raggiunti in questi dieci anni di lavoro. Jazz for Parent è stato realizzato grazie al contributo di Gruppo Poste Italiane, Ferrarelle e Compagnia della Stampa.

D. Rea - M. P.

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et De Vito - E. Pi

ropaoli


Regioni

Lazio: Maremosso Il Concerto di Natale degli Ufficiali Giudiziari di Roma finanzia le borse di studio dei giovani ricercatori impegnati contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Grande successo per il settimo appuntamento con il Concerto di Natale in favore del Parent Project, organizzato dagli Ufficiali Giudiziari della Corte d’Appello di Roma in collaborazione con il Fondo Claudio Bimbo. La serata, dal titolo “Mare mosso. Ancora più amici”, si è svolta il 17

Glauco Onorato

dicembre all’Auditorium del Massimo, in una sala gremita e calorosa come sempre. Il tema dell’amicizia, legato alla riscoperta delle passioni giovanili, tra cui l’impegno nella solidarietà, è stato il filo conduttore dello spettacolo, organizzato da Gianni Buontempi e presentato come di consueto da Federico Ferraro; attorno al tema ha ruotato la scelta delle canzoni, interpretate da cantanti coraggiosi e appassionati, tra i quali la nostra responsabile del settore

Gianni Buontempi e Federico Ferraro grafico Monia Pellegrini, e accompagnata dall’inossidabile Parent Project Band, in cui spicca, alla lead guitar, Stefano Della Rovere. Ospite d’eccezione l’attore Glauco Onorato che ha declamato alcune poesie con la sua inconfondibile ed apprezzatissima voce; molto applaudita anche l’interpretazione Claudio Bimbo, ha pubblicato su “Nature di Nino Taranto, che ha catturato il pubblico Medicine” lo studio guidato da Pier Lorenzo con la sua frizzante comicità. Puri del Burnham Istitute di La Jolla in A suggello del successo dell’evento non si California. potrà non ricordare la benedizione di Papa A circa 80.000 euro ammonta la somma Benedetto XVI e la targa del Presidente raccolta in questi anni dagli Ufficiali Giudiziari, della Repubblica Giorgio Napolitano; interamente devoluta al Parent Project per riconoscimenti che, come ha dichiarato finanziare la ricerca. Una ricerca che comincia visibilmente soddisfatto Gianni Buontempi, a dare i suoi frutti concreti: proprio nei giorni ideatore del Fondo Claudio Bimbo e anima del concerto – lo ha ricordato sul palco Filippo dello spettacolo, “rappresentano per il nostro Buccella, presidente del Parent Project – i concerto non solo una grande gratificazione ricercatori del San Raffaele di Milano hanno morale, ma anche lo stimolo ad impegnarci annunciato di aver dimostrato l’efficacia con maggiori energie per sostenere i ricercatori dell’uso di cellule staminali dei vasi sanguigni a trovare una cura contro la distrofia di nel trattamento di cani affetti da distrofia Duchenne”. muscolare di Duchenne. Non è la cura, ma I fondi raccolti, che hanno superato i 22.500 l’inizio di una strada in discesa. E questo, euro, andranno a finanziare la borsa di studio davvero, grazie all’impegno di tutti. di Claudia Colussi, la ricercatrice del Laboratorio di Patologia Vascolare dell’IDI (Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma) che, insieme a Giulia Minetti del Dulbecco Telethon Institute, un’altra borsista finanziata dal Fondo

Si ringrazia: Tipografia Balzanelli, M.A.P.U.G.A. - Cassa Mutua di Assistenza e Previdenza tra Ufficiali Giudiziari e Operatori, C.L.T. Onlus, Loreti - Confetti e Bomboniere, Banca Di Credito Cooperativo Roma, Camera Di Commercio e Industria Italo-Polacca, Confidimpresa Lazio -Soc.CooP.P.a., Wall Street Institute , U.N.S.A. S.A.G. - Sindacato Autonomo Giustizia, Rinnovamento - Associazione Culturale Ufficiali Giudiziari di Roma, Centralpol, Al Sogno . La locandina

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Regioni - Ringraziamenti

Il Natale speciale di Parent Project : Anche quest’anno il Natale di Parent Project è stato speciale e le iniziative hanno coinvolto il nord e il sud dell’Italia con tanti eventi piccoli e grandi che hanno contribuito a raccogliere fondi da destinare alla ricerca scientifica e informare tantissime persone sui risultati ottenuti in questi anni di lavoro. Nella provincia di Bergamo il delegato regionale Claudio Locatelli insieme a Monica Curnis, Rossana e Daniela Rota hanno organizzato molti eventi distribuendo il materiale dell’associazione e raccogliendo complessivamente 25.000 euro. La prima occasione è stata il 9 e il 10 dicembre a Bergamo dove, i regali Il banchetto di Treviglio

solidali di Parent Project, facevano bella mostra nello stand organizzato in piazza. Ancora, il 16 dicembre, c’è stata una grande partecipazione da parte dei nostri sostenitori alla tradizionale Cena di Natale organizzata al Ristorante “Da Romano” ad Alzano Lombardo che, come sempre, è stata un vero successo. Sempre nel bergamasco Nicola Paolella, un nuovo genitore di Treviglio, si sta dando un gran da fare per raccogliere fondi e sensibilizzare le persone sulle difficoltà 10

derivanti da questa grave malattia genetica. Un importante contributo è arrivato dalla “Festa di Natale” organizzata dal I Circolo Didattico De Amicis al Palazzetto dello Sport il 14 dicembre. Un ringraziamento particolare va al dirigente scolastico dottoressa Finardi, al Comitato di genitori e a tutte le famiglie della scuola che hanno voluto dedicare una parte del ricavato della serata alla ricerca finanziata da Parent Project. Per tutto il mese di dicembre e fino alla fine di febbraio, un nostro mega salvadanaio è ospite dell’Ipermercato Il Pellicano. Ancora a Bergamo la Chiesa Valdese ha organizzato un evento solidale completamente dedicato al Parent Project. Tutte queste attività, organizzate con il sostegno del gruppo dei genitori della Lombardia, hanno raccolto oltre 5.000 euro. Un grande impegno anche quello delle altre famiglie lombarde che hanno raccolto, tra amici e parenti, altri 10.000 euro. A tutti i nostri complimenti. Spostandoci in Piemonte un’altra nuova famiglia, composta da Vilma, Mario e Matteo, il 3 dicembre ha superato quota 1100 euro realizzando ad Asti la prima raccolta fondi “in piazza”. Congratulazioni anche a loro per il risultato! A Nizza Monferrato, sempre nell’astigiano, il 10 dicembre c’è stata un’altra occasione per raccogliere fondi grazie a Massimo Gaffoglio, un nuovo volontario che già in passato ha dedicato a Parent Project il “Motoincontro della Barbera” del quale è organizzatore insieme ad atri amici. Grandi risultati anche a Nicotera, magnifico borgo antico nella provincia calabrese di Vibo Valentia, dove Tonina Scattaretica insieme ai tantissimi volontari della CARITAS ha organizzato una raccolta fondi di oltre 2500 euro.

Umbria : le iniziative nelle regioni

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Bastia

Tra le molte iniziative che hanno animato queste feste di Natale c’è da ricordare la “Terza Edizione del Mercatino di Parent Project” di San Leo Bastia, la piccola frazione di Città di Castello, in provincia di Perugia. Il 17 dicembre, infatti, grazie all’impegno della Famiglia Marinelli che ha organizzato l’evento e ai volontari che li aiutano, sono stati raccolti oltre 2.400 euro. Tanta gente si è resa disponibile verso l’associazione sia per le esperienze degli anni precedenti che per il lavoro di informazione che si è realizzato con il sostegno dei mass media per diffondere i promettenti risultati ottenuti dalla ricerca scientifica per sconfiggere la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker. In molti, infatti, non solo hanno realizzato o donato oggetti ma sono poi tornati per dare il proprio contributo solidale compiendo un gesto di generosità e portando ciascuno nelle loro case un dono come augurio di speranza e serenità. Tra tutti un ringraziamento particolare va alle insegnanti e ai bambini che frequentano la Scuola dell’Infanzia e Primaria di San Leo Bastia che si sono impegnati in laboratori di solidarietà collegati alle curricolari attività didattico-educative ed insieme ad Alberto, che attualmente frequenta il terzo anno della Scuola dell’Infanzia, hanno progettato e


Regioni - Ringraziamenti

La classe di San Leo Bastia

Con le parole di Vilma e Mario, una famiglia Parent Project, vorremmo ringraziare tutte le persone che hanno contribuito a rendere speciale il Natale dell’Associazione. realizzato molti degli oggetti esposti nel mercatino. Per il gruppo di volontari, che da sempre aiutano la nostra famiglia umbra, è stata una grande occasione per sperimentare questa forma di solidarietà collettiva che ha stretto tutta la piccola comunità di San Leo Bastia in un abbraccio affettuoso e sincero verso la famiglia Marinelli.

Il nostro ringraziamento sincero va oltre i fondi raccolti. Organizzare questi eventi è per noi molto importante perchè significa fare qualcosa, non stare con le mani in mano mentre la malattia inesorabilmente progredisce: tutti i giorni l’assenza della distrofina nel patrimonio genetico di Matteo causa danni progressivi e irreversibili ai suoi muscoli. La sua più grande fortuna è di essere nato in un momento in cui la ricerca scientifica sta facendo passi da gigante. Di recente, lo scorso 15 novembre, è stato pubblicato uno studio su “Nature” da parte di un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano guidati da Giulio Cossu. Questa è una delle strade attualmente percorribili per affrontare la distrofia muscolare, una strada ancora molto lunga perchè prima di iniziare una sperimentazione sull’uomo dovranno ancora essere fatte molte verifiche. Noi genitori abbiamo il dovere morale di sostenere e aiutare di campi scout, di questi ricercatori che ogni giorno in laboratorio cercano una terapisti che diventano soluzione per il problema di nostro figlio. amici. Testimonianze Con il Parent Project ci stiamo riuscendo. sincere che hanno spiegato cosa succede quando si Vilma e Mario riceve una diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne e si scopre che la vita è cambiata per sempre; a volte ci si interroga su come affrontare il vivere quotidiano, su come parlarne ai parenti e agli amici, su come riuscire a risolvere tutto questo. Luca e Franca hanno raccontato cosa ha significato per la loro famiglia incontrare il Parent Project, come tutto diventa più comprensibile se a spiegarti cosa accadrà è un altro genitore che prima di te ha affrontato i tuoi stessi problemi. È fondamentale il ruolo della famiglia, della scuola, dei medici, degli amici, perchè solo la forza dell’unione può Momenti della trasmissione garantire a tutti la qualità della vita.

La famiglia Genovese ospite di Festa Italiana su RAI 1 “L’unione fa la forza”. É questo il messaggio che è passato guardando le immagini di “Festa Italiana”, la trasmissione di RAI 1 andata in onda lo scorso 14 dicembre alla quale ha partecipato tutta la famiglia del nostro consigliere Luca Genovese insieme alla nostra testimonial Milena Miconi. La bellissima conduttrice Caterina Balivo, che abbiamo conosciuto in occasione di Jazz for Parent, ha raccontato, attraverso il servizio realizzato a casa Genovese dalla brava giornalista Simona Giampaoli, la storia di Matteo e Marco che, insieme alla sorellina Marianna, la mamma Franca, la nonna, la zia e tanti amici, hanno una giornata piena di impegni che per fortuna - come ha detto papà Luca in trasmissione - termina categoricamente alle 21,30. Abbiamo apprezzato una storia fatta di immagini serene coi compagni di scuola,

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Febbraio: “Rompere il Silenzio” Siamo ormai alla settima edizione della campagna di raccolta fondi di febbraio che quest’anno sarà caratterizzata da tante novità: un mese intero per realizzare eventi ed incontri, il gruppo dei testimonial sempre più numeroso, il nuovo numero – 48584 – per gli SMS solidali che potranno essere inviati oltre che dal cellulare anche dal telefono fisso, un nuovo spot televisivo che vede protagonisti Luca Buccella e Pierfrancesco Favino ma soprattutto il nuovo messaggio che Parent Project vuol far arrivare al cuore delle persone “Rompere il silenzio”.

Duchenne rallenta la corsa dell’infanzia, interrompe il cerchio delle amicizie e delle relazioni e frena lo slancio della gioia di vivere allora bisogna trovare la forza di reagire, e da soli è difficile. Tutto questo le famiglie di Parent Project lo sanno e da tempo hanno scelto di far parte di un gruppo di genitori, una associazione di uomini e donne, impegnati quotidianamente per sostenere e dare vigore alla speranza di una cura perchè, stare insieme, è il percorso più naturale. Sarà un mese di febbraio pieno di grandi speranze e tanto lavoro ma ci sostiene la certezza che la strada che abbiamo intrapreso è quella giusta perchè vogliamo rompere il silenzio che circonda le persone coinvolte da una malattia rara e questa volta saremo in tanti a far sentire la nostra voce.

La Campagna “Rompere il silenzio”, realizzata dall’Agenzia Estrogeni di Roma, è un’occasione per scegliere di essere attivi, per reagire con la forza delle parole e della testimonianza personale alla sfida di una malattia come la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Quando la 21,5x27,6-favino

19-12-2006

15:08

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PIERFRANCESCO FAVINO SOSTIENE PARENT PROJECT

L’annuncio Alla campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi hanno aderito Roberta Capua, Angelo Di Livio, Daniele Liotti, Pierfrancesco Favino, Chiara Mastalli, Milena Miconi e Massimiliano Rosolino.

Parent Project onlus è l'associazione di genitori che dà voce alla speranza di una cura per questa malattia genetica rara che colpisce 1 su 3500 bambini maschi. Sostieni anche tu la ricerca,

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Al costo di 1 euro dal tuo telefonino personale Tim, Vodafone, Wind e 3 o dai telefoni di rete fissa Telecom Italia oppure fai una telefonata al costo di 2 euro allo stesso numero da rete fissa Telecom. Gli operatori devolveranno a Parent Project onlus l’intero ricavato dell’iniziativa.

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GENITORI CONTRO LA DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE E BECKER - ONLUS

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MILENA MICONI SOSTIENE PARENT PROJECT

ANGELO DI LIVIO SOSTIENE PARENT PROJECT

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DANIELE LIOTTI SOSTIENE PARENT PROJECT

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CHIARA MASTALLI SOSTIENE PARENT PROJECT

ROBERTA CAPUA SOSTIENE PARENT PROJECT

MASSIMILIANO ROSOLINO SOSTIENE PARENT PROJECT

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lo spot Lo spot televisivo “Rompere il silenzio” è stato realizzato con la regia di Pierfrancesco Favino e il sostegno della casa di produzione Bess Movie di Claudio Amendola e Francesca Neri, della Società Coopertiva Digital Desk, della Technicolor, della Kodak Motion Picture Film e della Panalight.


Febbraio: “Rompere il Silenzio”

Per la diffusione della campagna sono previsti vari materiali (da richiedere in tempo) tra cui:

commercianti. Anche questa potrebbe rappresentare una ottima attività per la diffusione dell’sms.

locandine per eventi, saranno tutte uguali con un campo bianco sul quale potremo scrivere con un pennarello la data, l’ora e il luogo dell’iniziativa.

Adesivi da appiccicare ovunque....anche sulle giacche delle persone che si avvicinano ai banchetti e fanno una piccola donazione...

fantasmini per autobus (sono quelle pubblicità che pendono dai corrimano sul bus) per chi voglia richiedere presso il proprio Comune e/o l’azienda dei trasporti locale la possibilità di posizionare gratuitamente questi fantasmini durante tutto o parte del mese di febbraio.

Volantini sms della campagna sempre utili da distribuire un po dappertutto...tipo stadi, campi sportivi, uffici, piazze e altro.

Vetrofanie, per chi ha la possibilità di applicare questi materiali sulle vetrine dei negozi e/o catene di

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PIERFRANCESCO FAVINO SOSTIENE PARENT PROJECT

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Domande e Risposte

Domande e Risposte... Alessandra Franceschini (Neuropsicologa) e Marcello Villanova (Neurofisiatra) rispondono alle vostre domande formulate anche in forma anonima. Potete scrivere a: a.franceschini@parentproject.org oppure a villanova@parentproject.org

M. Villanova

Qual’è la percentuale di frazione di eiezione minima in un dmd, tale da non necessitare di terapia farmacologica? La frazione di eiezione è un valore indiretto (valutabile con un “eco-cuore”), che indica la forza di contrazione del ventricolo sinistro (funzione ventricolare sinistra). L’assenza totale (DMD) o parziale (BMD) di distrofina può portare all’insorgenza di una cardiopatia definita “dilatativa”. Il muscolo cardiaco si indebolisce così come succede ai muscoli scheletrici e, di conseguenza, il ventricolo sinistro ha meno forza per espellere il sangue in esso contenuto durante la fase di contrazione (detta anche sistolica), questo è ciò che determina un calo della frazione di eiezione. Quando la frazione di eiezione cala in modo importante c’è un aumentato rischio di scompenso cardiaco (evento estremamente pericoloso per la vita del paziente). Non c’è però correlazione tra il grado di debolezza del muscolo scheletrico e la gravità della cardiopatia. Anche le portatrici possono sviluppare, in piccola percentuale, una cardiopatia di gravità variabile e, per tale motivo, devono essere anch’esse monitorate. I pazienti con DMD sono generalmente asintomatici, questo succede perché nella maggior parte dei pazienti con DMD la cardiopatia si sviluppa dopo i 18 anni di età (ma in rari casi anche prima); dopo i 18 anni,

in genere, determinate attività motorie non sono più possibili per un DMD e, di conseguenza, alcuni sintomi clinici tipici della cardiopatia, come ad esempio la dispnea da sforzo e l’astenia, non si manifestano. Ecco perché è necessario eseguire un accurato controllo clinico. Il valore normale della frazione di eiezione del ventricolo sinistro è superiore al 70%. Valori tra il 50 ed il 70% vengono ritenuti nei limiti della norma, anche se possono avere un significato clinico diverso a seconda del paziente esaminato e della sua storia clinica. In un paziente con DMD, un valore superiore al 70%, ci fa stare tranquilli, non è necessario intraprendere alcuna terapia farmacologia preventiva. Se, però, la frazione di eiezione cala raggiungendo valori del 55-60% è necessario iniziare una terapia preventiva con ACE-inibitori. Questa linea di condotta ha dato risultati eccellenti supportati anche dalla letteratura internazionale ed in particolare da uno studio recente eseguito dal Prof. Denis Duboc a Parigi. L’errore più comune è quello di considerare “normale” un cuore di un paziente affetto da DMD che ha una frazione di eiezione del 50%. Questo, seppur vero in un paziente non affetto da distrofinopatia, non lo è affatto per un paziente con DMD o BMD. Saluti.

A. Franceschini

Gent.le Dott.ssa, sono papà di un bambino di 11 anni affetto da DMD. Muove bene le

mani e le braccia e comincia ora ad avere qualche difficoltà nella deambulazione. Mi sto accingendo ad acquistargli un computer per ridurre l’affaticamento nella scrittura, ho sentito parlare di un sistema di scrittura vocale e vorrei sapere se può essere utile nella situazione di mio figlio. Esistono, in effetti, sistemi di scrittura vocale che non necessitano dell’uso delle mani, ma sono ausili che richiedono molta costanza e pazienza nel loro utilizzo, caratteristica che li rende più adatti a ragazzi grandi e che non abbiano possibilità di utilizzare altre modalità. Nella situazione di suo figlio mi orienterei anzitutto sulla scelta di un computer portatile che gli dia la possibilità di essere utilizzato anche a scuola e in vacanza, ed inizierei ad affiancargli ausili per utilizzare i quali sia ancora necessario l’uso delle mani (anche se ridotto), come per esempio mouse modificati che necessitino di pressioni minori delle dita e applicabili al poggia-braccio della carrozzina, o una tastiera a video selezionabile con i vari tipi di mouse e sicuramente più agevole e veloce del sistema di scrittura vocale. Gli ausili vanno inoltre modificati o sostituiti ad ogni cambiamento della situazione fisica del ragazzo e sostituiti con altri che richiedano progressivamente meno sforzo, fino ad arrivare appunto a sistemi di scrittura vocale o puntamento frontale. Sarebbe opportuno, naturalmente, che prima dell’acquisto fossero eseguite delle prove (presso un centro ausili) per poter individuare quale ausilio sia più adatto. Le ricordo inoltre che la maggior parte di questi ausili, computer compreso, sono normalmente prescrivibili e passati dal S.S.N.. 15


Legge e Società

Metti la tua firma!!! Difendiamo civilmente i nostri diritti. TARIFFE AGEVOLATE PER IL CONSUMO DI ENERGIA ELETTRICA

PETIZIONE POPOLARE A FAVORE DEL PREPENSIONAMENTO DI GENITORI CHE ASSISTONO UN FIGLIO DISABILE GRAVE

IMPLEMENTAZIONE DELLA LEGGE N. 80 DEL 2006

A seguito della Direttiva 2003/54/Ce del Parlamento Europeo e del Consiglio del 26 giugno 2003, nel 2007 ci saranno importanti novità nel settore della fornitura di energia elettrica. Una delle più rilevanti prevede che i governi nazionali attuino misure in favore della clientela più “vulnerabile” come ad esempio coloro che fanno uso di apparecchi elettromedicali e/o che hanno un basso reddito. In tal senso l’Autorità per l’Energia Elettrica e il Gas sta individuando le misure di tutela che consentono le agevolazioni tariffarie. La FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) è stata chiamata ad un tavolo che dovrebbe definire la questione, individuando le modalità utili a definire gli aventi diritto. Poiché la questione è piuttosto complessa, è necessario fare una verifica, possibile solo con la collaborazione dei diretti interessati, attraverso un semplice questionario di rilevazione, che è possibile compilare on line. I dati forniti dai diretti interessati saranno utilizzati dall’Autorità per l’Energia Elettrica e il Gas, per un’analisi qualitativa e quantitativa del sovraccarico che le famiglie si trovano ad affrontare, anche rispetto ai consumi elettrici. Vi invitiamo dunque a collaborare per poter rendere presto concrete queste agevolazioni.

Lo scorso 8 novembre è stata presentata alla Camera la proposta di legge “Norme per il prepensionamento di lavoratori e lavoratrici con a carico familiari gravemente disabili” (PdL n. 1902) che sarà presentata, con il medesimo testo, anche al Senato. La proposta prevede la possibilità, ma non l’obbligo, per i lavoratori e le lavoratrici che si prendono cura della persona disabile all’interno della famiglia, di poter anticipare il pensionamento fino ad un massimo di 60 mesi (5 anni), purché l’assistenza sia rivolta ad una persona con un’invalidità pari al 100%, ossia ad una persona che abbia necessità di assistenza continua, in quanto non in grado di compiere gli atti quotidiani della vita. Si può sostenere questa iniziativa in diversi modi, dalla semplice firma alla diffusione del materiale informativo, all’organizzazione di un evento, alla sensibilizzazione degli enti locali e tanto altro ancora.

Torniamo a parlare della Legge n. 80 del 9 marzo 2006 finalizzata a semplificare le procedure di invalidità civile ed handicap e di cui ci siamo occupati anche nel numero precedente. In conclusione dell’articolo ci auguravamo che il relativo decreto venisse redatto il prima possibile. A distanza di mesi però, ancora non è stato elaborato e CittadinanzAttiva (un’organizzazione Onlus che si batte per i diritti dei singoli cittadini) ha presentato un appello al Ministro dell’Economia e al Ministro della Salute, affinché il decreto venga emanato il più presto possibile e che la stessa CittadinanzAttiva venga coinvolta nella stesura e nel periodico aggiornamento della lista delle patologie interessate.

Per informazioni o per compilare il questionario potete visitare il sito www.handylex.org/questionario/index.shtml (fonte: www.handylex.org) 16

Per informazioni e adesioni: http://digilander.libero.it/prepensionamento/ (fonte: http://digilander.libero.it/ prepensionamento/)

Per informazioni e per aderire al sollecito con la propria sottoscrizione visitate il sito www.cittadinanzattiva.it/content/view/610/356/ (fonte: www.cittadinanzattiva.it)


Parent Project onlus - Via Aurelia 1299, 00166 Roma tel. 06.66182811 - fax 06.66188428 - ccp 94255007 - Banca Intesa filiale Aurelia c/c n. 450 55 abi 03069 cab 05092 cin D

Delegati Regionali Abruzzo Calabria Campania Emilia Romagna Lazio Liguria Lombardia Marche Piemonte Puglia Sardegna Sicilia Trentino A. Adige Toscana Veneto

Moreno Di Zio Letizia Porcino Maddalena Riccio Paola Fiorini Filippo Buccella Cristina Serra Claudio Locatelli Sabrina Banzato Gildo Maggiora Rosa Marchetti Franco Soro Luca Genovese Sabrina Rizzoli Alberto Basiricò Anna Maria Toso

085.82.89.572 328.67.26.828 335.12.37.279 051.35.69.88 335.57.12.069 347.82.16.798 348.15.35.832 348.30.20.785 333.95.07.485 349.88.85.510 349.32.29.633 339.70.68.178 328.08.80.631 0586.89.85.44 339.43.59.155

Anno IV - N. 1 - Febbraio 2007 - NOTIZIARIO PARENT PROJECT ONLUS - Bollettino della Associazione Parent Project ONLUS Redazione: Via Isola Madre, 15 - 00141 Roma - DIRETTORE RESPONSABILE: Valerio Sanzotta Stampato presso la Tipografia Lito Saro S.n.c., Via della Massimilla, 103 - 00166 Roma - Autorizzazione Tribunale di Roma N. 255/2004 del 14/06/2004


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