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Cos'è la sindrome di down?


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La Sindrome di Down non è una malattia ma una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. La Sindrome di Down è stata riconosciuta per la prima volta nel 1866, da John Langdon Down, che definiva le persone con tale condizione genetica come persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori, facendo passare in secondo piano la constatazione che la persona con la sindrome di Down è innanzi tutto una persona.

Ancora oggi ci sono degli stereotipi che offuscano la vera realtà delle persone con Sindrome di Down ma qualcosa sta cambiando nella nostra società: capita molto spesso di incontrare ragazzi con Sindrome di Down nelle scuole e nei parchi, che escono autonomamente fuori casa per incontrare i loro amici oppure per recarsi presso il loro posto di lavoro.


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o m a i v o r p a capirne di pi첫!


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Sindrome vuol dire insieme di segni e sintomi clinici la cui presenza permette di fare una diagnosi precisa. Come già accennato la sindrome di Down è una condizione genetica causata da un’anomalia del patrimonio genetico, in una cellula, detta zigote, ci sono tre cromosomi anziché due; per cui invece che 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47. Il cromosoma in eccesso (o parte di esso) è stato definito come cromosoma 21; da qui ne deriva il termine Trisomia 21 come terzo nome per indicare la sindrome.

La sindrome di Down può assumere diverse forme a seconda delle specifiche anomalie cromosomiche che si presentano nel patrimonio genetico. Esistono, infatti, quattro tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down: L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (90%-95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto ad un errore nel processo di divisione cellulare che porta alla formazione delle cellule uovo e degli spermatozoi (90% dei


casi durante la meiosi della cellula in più ha un altro cromouovo materna, 10% durante la soma 21, o parte di esso, meiosi degli spermatozoi paterni). detto "ibrido". In circa la

Tale "errore" si verifica spontaneamente ed in modo imprevedibile a partire dai cromosomi dei genitori. Un secondo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione sbilanciata (3%-5% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22. In questo caso il bambino ha i due cromosomi 21 ereditati dal padre e dalla madre, ma

metà di questi casi uno dei due genitori può essere portatore di un cromosoma "ibrido" senza creare in lui/ lei alcun problema clinico. La Trisomia 21 libera in mosaicismo (1%-2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome di Down sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).

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Molto più rara è infine la Trisomia parziale (0,2% dei casi) in cui il patrimonio genetico in eccesso è costituito da solo una parte del cromosoma 21, comunque in grado di causare le manifestazioni tipiche del quadro clinico della sindrome. La trisomia 21, inoltre, può causare la presenza di un numero maggiore di geni nei cromosomi che possono a loro volta comportare una sovra-espressione o una sotto-espressione di alcune funzioni. Per tale ragione non è possibile conoscere

completamente gli esiti della sindrome sullo sviluppo del bambino e risultano fondamentali gli interventi specifici volti a potenziare le abilità individuali di ciascun bambino. I programmi di intervento precoce, come opportunità educative, dovrebbero provvedere a fornire adeguati stimoli per aiutare i bambini ad esprimere al massimo le loro abilità.

interventi


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ò u p i s a m ? e ir n e v e r p


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Non si conoscono affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo). In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un

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fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna. Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con Sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità.

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t e p s a e v i t a t L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome. La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra.

Attualmente vivono in Italia circa 49.000 persone con SD, delle quali: 11.000 sotto i 14 anni 13.000 tra i 14 e i 24 anni 25.000 sopra i 24 anni

Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare Quante sono le persone di un’aspettativa di vita di con Sindrome di Down? 62 anni, destinata ulteriorIn Italia nascono ogni anno mente a crescere in futuro. circa 650/700 bambini con Sindrome di Down (SD), cioè quasi due al giorno.

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1+1=2

i luoghi comuni sulla Sd


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Stereotipo: sono tutti uguali (affettuosi, amanti della musica, biondi ecc).

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Realtà: non è così. Le uniche caratteristiche che hanno in comune sono un cromosoma in più rispetto agli altri (47 invece che 46), un deficit mentale e alcuni aspetti somatici. Per il resto, ogni persona con sindrome di Down è diversa dall’altra. Le somiglianze piuttosto le incontriamo all’interno dell’ambiente familiare, anche nell’aspetto fisico. Le differenze dipendono da fattori costituzionali, dal

tipo di educazione ricevuta in famiglia e a scuola, dalla presenza o meno di servizi specifici sul territorio. Stereotipo: sono sempre felici e contenti. Realtà: è lo stereotipo più comune. Come per chiunque altro, la serenità di un bambino, di un adolescente, di un adulto con SD è legata al suo carattere, all’ambiente e al clima familiari, alle sue attività sociali e dunque alla qualità della sua vita. Una persona con

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SD manifesta in modo molto esplicito le sue emozioni (felicità, tristezza, gratitudine, ostilità, tenerezza ecc.) e qualsiasi comportamento affettivo. Stereotipo: esistono forme lievi e forme gravi di sindrome di Down Realtà: il grado di ritardo mentale non dipende dal tipo di trisomia (anche se esiste una forma rarissima - “mosaicismo” - in cui il ritardo può, ma non sempre, essere lieve). Le

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differenze tra una persona con sindrome di Down e l’altra dipendono dai fattori di cui sopra. Tali differenze e le conseguenze che avverranno in futuro non possono essere previste alla nascita, così come per qualsiasi altro bambino. Stereotipo: non vivono a lungo Realtà: la durata della vita è aumentata enormemente. Oggi, grazie al progresso della medicina, l’80% delle persone con SD raggiunge i 55 anni e il 10% i 70 anni.

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parlare: r e p i l ig s n co i r o t r e p o i gl


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Facciamo affidamento sui media affinchÊ eventuali pubblicazioni che abbiano come oggetto la sindrome di Down ne parlino in maniera effettivamente accurata e allo stesso tempo non offensiva per il grande pubblico, che include le persone con la sindrome di Down ed i loro familiari. Siamo sicuri che condividiate le nostre considerazioni, perciò prendetevi un minuto per verificare che il vostro scritto sia in linea con le seguenti indicazioni di linguaggio, e che non

stiate contribuendo alla diffusione di falsi luoghi comuni di ogni sorta su questa condizione genetica.


si

no Mongoloide

Persona (bambino/ragazzo adulto) con la SD

perchè Il termine “mongoloide” ha assunto sempre più nel tempo una accezione dispregiativa. All’inizio, e per molto tempo, ha permesso di “riconoscere” le persone con SD attraverso la presunta somiglianza dei tratti somatici con quelli della popolazione mongola con cui non ha nessuna relazione.

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no Affetto da SD o malato di SD

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si ha la SD/con la SD

perchè La SD non è una malattia ma una condizione genetica. È inesatto parlare dunque di malattia, che è un concetto completamente diverso, che implica in sé tra l’altro, una possibile evoluzione verso la guarigione. La SD è una condizione genetica che caratterizza la persona per tutta la sua vita.

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Client: Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII-Bari Progetto grafico e illustrazioni del report informativo: Ottopiùotto