Page 1

NIEUWSBRIEF 2015 ONDERZOEKSGROEP OOGHEELKUNDE EPIDEMIOLOGIE


2

INLEIDING NIEUWSBRIEF 2015

Al weer een jaar voorbij! Zoals u van ons gewend bent willen wij u graag middels deze nieuwsbrief op de hoogte houden van onze vorderingen in de oogheelkundige epidemiologische wetenschap. 2015 was een roerig maar goed jaar voor ons. Wat het goed maakte was de (inter)nationale erkenning voor onze prestaties. Dit uitte zich o.a. in het verkrijgen van grote Europese grants zoals Horizon2020 en ERC-consolidator, Amerikaanse grants van NIH en patiënten organisaties en nationale grants zoals NWO-VICI en Uitzicht. Ook de individuele onderzoekers werden erkend. Virginie Verhoeven kreeg de prestigieuze ‘Ludwig von Sallmann Clinician-Scientist’ Award voor haar hele oeuvre in Denver, Annemarie Colijn ‘the Young Scientist Award’ voor haar presentatie in Baden Baden en ikzelf de ‘Ammodo KNAW Award 2015’ voor basaal wetenschappelijk onderzoek in Amsterdam. Ook bleek de media erg geïnteresseerd in ons onderzoek dit jaar. Onze waarschuwingen over de enorme kans op myopie door het binnen zitten van kinderen en het vele uren kijken naar digitale schermen hebben veel kranten, tijdschrif-

ten, radio en tv gehaald. Een ander bevinding die opgepikt werd door de media was de kans op leeftijdsgebonden maculadegeneratie door slechte voeding. Hiermee komen we tot de belangrijkste boodschap die volgt uit ons onderzoek: een gezonde en evenwichtige lifestyle is nodig om ernstige oogziekten te voorkomen, vooral als je een hoog genetisch risico hebt. De financiële input maakte het mogelijk om de onderzoeksgroep uit te breiden. Tot onze groep traden dit jaar toe Daniël Hoornweg, Jeroen Brussee, Mohsen Ghanbari en Els Albrecht; volgend jaar zullen starten Beerend Winkelman en Elisa van Leeuwen. We hebben weer grote rondes van onze bevolkingsonderzoeken ERGO (Rotterdam Study) en Generation R afgerond en zijn druk geweest met het bedenken wat we volgend jaar gaan doen als alle studie participanten weer een paar jaar ouder zijn. De samenwerking met onderzoekers in het buitenland was onverminderd belangrijk; we maakten dit jaar deel uit 7 internationale consortia en hadden dagelijks contact met onderzoekers uit Europa,


3

Amerika, AziĂŤ, AustraliĂŤ en Afrika. In eigen land hebben we ook de vruchtbare samenwerking voortgezet, vooral met het RadboudUMC, het Oogziekenhuis Rotterdam en UMCG in Groningen. Het is bijzonder hoe verbindend wetenschap kan zijn! Ik wil graag iedereen die zich dit jaar voor de groep heeft ingezet enorm bedanken. Allereerst de mensen die meedoen als studie participant en vrijwillig hun ooggegevens en bloed aan de wetenschap afstaan. Zonder hen zijn we nergens. Natuurlijk ook de collega onderzoeksleiders in binnen- en buitenland, de afdelingen Oogheelkunde en Epidemiologie van het Erasmus MC, alle onderzoekers en onderzoeksmedewerkers en last but not least: de subsidiegevers. Mede namens collega oogarts en onderzoeker Hans Vingerling, hoofd van de afdeling Oogheelkunde, wens ik u allen een oogstrelend 2016! Caroline Klaver Hoogleraar Epidemiologie en Genetica van Oogziekten Erasmus MC, Rotterdam


4

HANS VINGERLING

ADRIANA IGLESIAS

A L B E R TA T H I A D E N S

UNAL MUTLU

CORINA BRUSSEE

DANIEL HOORNWEG

ADA HOOGHART

HENRIET SPRINGELKAMP

JAN-ROELOF POLLING

JAN-WILLEM TIDEMAN

GABRIELLE BUITENDIJK

ANNEMARIE COLIJN


5

JEROEN BRUSSEE

LAURENCE PIERACHE

MAGDA MEESTER

MILLY TEDJA

N I CO L E VA N B A S T E N

PIETER BONNEMAIJER

RIET BERNAERTS

SHEILA BACKUS

VIRGINIE VERHOEVEN

ONDERZOEKSGROEP 2015


6

MYOPIE BIJZIENDHEID

Bijziendheid, of myopie, is het probleem van de minbrillen - maar dat is niet het enige probleem. Als de minsterkte fors toeneemt (meer dan -6 dioptrie) dan is er een hoge kans (>30%) op het ontwikkelen van slechtziendheid die onomkeerbaar is. Dat probleem wordt ook in maatschappelijke zin steeds groter, omdat de prevalentie van myopie en hoge myopie fors toeneemt in de wereld. Sinds 2008 onderzoeken wij myopie in het ERGO-bevolkingsonderzoek en in het kindercohort Generation R. Ook hebben we een grote case-controle studie verricht naar hoge myopie (MYST). Het huidige myopie team bestaat uit promovendi Willem Tideman, Jan Roelof Polling en Milly Tedja, uit orthoptist Astrid van der Schans en uit Virginie Verhoeven die voor 1 dag post-doc bij ons is en de organisatie van het internationale CREAM consortium voor haar rekening neemt. Caroline Klaver verzorgt de begeleiding. Dit jaar is het team vooral bezig geweest met het identificeren van genen en omgevingsfactoren voor myopie en de behandeling van myope kinderen:

BUITENSPELEN HELPT TEGEN BIJZIENDHEID

Willem heeft gevonden dat de 6-jarige kinderen van Generation R vooral myoop worden als ze van niet-Europese afkomst zijn en uit een lager sociaal-economisch milieu. Dat blijkt vooral te wijten te zijn aan te weinig buiten spelen en het verrichten van veel dichtbijwerk in deze groep. Milly onderzocht genen voor brilsterkte (refractie) en myopie in een MEGA studie van 160.000 personen. Zij ondervond veel tegenslag bij het combineren van resultaten van verschillende studies, maar heeft dit allemaal opgelost en vond 145 genen voor refractie. Nu moeten we gaan uitzoeken wat al die genen doen, maar dit zal ongetwijfeld veel nieuwe inzichten verschaffen in de ontstaanswijze van myopie. Jan Roelof is naast onderzoeker ook orthoptist op de poli oogheelkunde van het Erasmus MC. Samen met collega Astrid van der Schans behandelt hij kinderen die forse bijziendheid ontwikkelen met atropine oogdruppels. Deze remmen de progressie maar hebben ook vervelende bijwerkingen als wazig zien dichtbij en lichtschuwheid door de wijde pupil. Deze behandeling is nieuw in Europa maar gebeurt in AziĂŤ op grote


7

schaal. Jan Roelof en Astrid hebben nu al 200 kinderen gedurende 2 jaar behandeld met deze oogdruppels en met succes: 80% van de kinderen houdt het goed vol en neemt veel minder snel in bijziendheid toe. Het succes heeft veel oogartsen en orthoptisten ge誰nspireerd om ook met deze behandeling te starten en de groep verzorgt dan ook veel nascholingen. Virginie is dit jaar de kliniek ingedoken, want ze is in inmiddels in opleiding; niet bij de Oogheelkunde, maar bij de Klinische Genetica in het Erasmus MC. Zij heeft dit jaar haar promotie afgerond en is op 16 juni 2015 cum laude gepromoveerd. Virginie blijft betrokken bij het verdere myopieonderzoek als postdoc en begeleidt Milly tijdens haar promotietraject.

LUDWIG VON SALLMAN C L I N I C I A N - S C I E N T I S T AWA R D


8

LEEFTIJDSGEBONDEN MACULADEGENERATIE LMD

Tezamen

met glaucoom is LMD onze onderzoekslijn van het eerste uur. Deze ouderdomsaandoening zorgt in eerste instantie voor een ophoping van materiaal (drusen) onder het pigmentepitheel van het netvlies, en kan daarna tot een bloeding (natte LMD) of tot verlies van weefsel (droge LMD) leiden. Bij deze eindstadia is er een groot visueel probleem, en LMD is daarmee de belangrijkste oorzaak van slechtziendheid bij Europeanen. Hoewel de behandeling van natte LMD met anti-VEGF injecties in het oog de prognose op de korte termijn aanzienlijk verbeterd heeft, ontwikkelen bijna alle patiënten op de lange termijn ernstige slechtziendheid. Betere behandelmogelijkheden zijn dus gewenst. De onderzoekers die zich in onze groep met LMD bezig houden zijn promovenda’s Gabriëlle Buitendijk en Annemarie Colijn, promovendus Mohsen Ghanbari, post-doc Magda Meester, master student Sheila Backus en IT expert Daniël Hoornweg. De leiding ligt bij Hans Vingerling en Caroline Klaver, deels ook bij Abbas Dehghan. De setting waarin de LMD groep nu werkt is erg internationaal, vooral nadat we financiering van de EU verkregen voor een project (EYE-RISK) op LMD tezamen met 11 Europese partners. Het project is per 1 mei 2015 van start gegaan. Onze

taak in Rotterdam is om de klinische, genetische en epidemiologische gegevens van heel veel Europese oogstudies te bundelen en te analyseren. We willen weten of er in Europa verschillen zijn in voorkomen, wat de risicofactoren zijn en of je het optreden van LMD goed kan voorspellen. Naast Europese partnerts werken we ook met Amerikaanse en Australische onderzoekers. Onze belangrijkste bevindingen in 2014 zijn: Annemarie heeft de prevalentie van LMD onder Europese landen bekeken. Er zijn geen duidelijke regionale verschillen in Europa. Wel heeft ze gevonden dat er grote verschillen bestaan tussen de studies. Het wordt beslist een uitdaging in 2016 om alle gegevens van deze verschillende studies te combineren. Sheila heeft een grote interesse voor voeding. Zij heeft in het ERGO-bevolkingsonderzoek bekeken hoeveel mensen zich houden aan het advies van de voedingsraad (200 gr groenten/dag; 2 stuks fruit/dag; 2x vette vis/week). Dit waren er heel weinig: slechts 3.5%! Deze mensen bleken echter een enorme bescherming te hebben tegen LMD: in 15 jaar tijd

W H AT Y O U E AT I S W H AT Y O U S E E


9

ontwikkelden personen die zich aan dit dieet hielden 50% minder LMD. What you eat is what you see.. Magda en Mohsen hebben kleine moleculen die aan RNA kunnen binden (miRNAs) bij AMD onderzocht en vinden daar interessante relaties mee. Mohsen is nu in het lab aan het onderzoeken of deze moleculen in retinale cellen terug te vinden zijn, om te zien of deze bevinding inderdaad plausibel is. Gabriëlle is nu in opleiding tot oogarts en heeft de moeilijke taak om promotie met klinisch werk te combineren. Zij heeft gekeken of er verschillen zijn in het materiaal dat ophoopt bij LMD, en heeft reticulaire drusen vergeleken met ‘gewone’ zachte drusen. Daar bleken wel verschillen tussen te zijn: vrouwen hadden veel vaker reticulaire drusen, zij hadden een enigszins ander genetisch profiel en mensen met reticulaire drusen hadden een hogere kans op progressie naar een eindstadium LMD.

Geen goed teken dus als de oogarts dit type drusen ziet bij een patiënt. Gabriëlle en Caroline maakten deel uit van het grote internationale AMDGene Consortium, waarbij de genetische gegevens geanalyseerd werden van >35000 personen. Dit consortium vond 34 genen voor LMD, waarvan slechts een paar verschilden tussen de natte en droge vorm van LMD. Bijna alle genetische varianten komen vaak voor in de algemene bevolking, en dat betekent dat de meeste mensen drager zijn van enkele LMD genen. Aangezien slechts 13% ook daadwerkelijk een eindstadium ontwikkelt, zullen lifestyle factoren ook een belangrijke rol in het ziekteproces spelen.


10

GLAUCOOM

Glaucoom is een oogaandoening waarbij er verlies van de zenuwvezels van het netvlies optreedt en het gezichtsveld steeds smaller wordt. Er ontstaat een uitholling van de oogzenuw en er is vaak sprake van een hoge oogdruk. Onze onderzoeksgroep speurt al sinds 1989 naar de oorzaken van glaucoom en we komen steeds dichter bij de oorzaken. Het glaucoomteam bestaat uit promovendi HenriĂŤt Springelkamp, die in januari haar proefschrift zal verdedigen, Adriana Iglesias, Pieter Bonnemaijer en post-doc en oogarts Alberta Thiadens. De begeleiding wordt verzorgd door de hoogleraren Cock van Duijn, Nomdo Jansonius, Hans Lemij en Caroline Klaver. Dit jaar stond het zoeken naar nieuwe genen en hun functie in het grote internationale IGGC consortium in een hoog vaandel, maar ook het opsporen van glaucoompatienten in Afrika omdat zij een veel ernstiger glaucoom ontwikkelen dan mensen met een Europese afkomst.


11

Henriët was heel actief in het internationale glaucoomconsortium IGGC. Ze vond 10 nieuwe genen voor de vorm van de oogzenuw, 10 nieuwe genen voor de uitholling van de oogzenuw en vond dat het ARHGEF12 gen het risico op glaucoom verhoogde door de oogdruk te beïnvloeden. Adriana vond nog meer nieuwe genen door de gedetailleerdere 1000G methode te gebruiken. Zij vond wel 21 genetische loci voor de verschillende pijlers van glaucoom. Pieter en Alberta hebben het Afrikaanse GIGA cohort opgezet en DNA en klinische gegevens verzameld van 1600 glaucoom patiënten in Tanzania en Zuid-Afrika. Dit deden zij tezamen met verschillende medische studenten. Zij zijn nu bijna één jaar terug in Nederland en Pieter is volop aan de slag met de eerste genetische analyses. De eerste resultaten zijn veelbelovend: zo blijkt dat een gen dat een belangrijke rol speelt in de oogdruk regulatie eruit springt als belangrijke kandidaat in de Afrikaanse populatie.


12

ERFELIJKE NETVLIESAANDOENINGEN

Bij erfelijke netvliesaandoeningen, ofwel retinale dystrofieën, heeft iedere patiënt een afwijking (mutatie) in slechts 1 gen. We noemen dat ook wel Mendeliaanse overerving. Deze patiënten hebben doorgaans een ernstig beeld en worden vaak al op jonge leeftijd blind of slechtziend. Op dit moment zijn er nog niet veel mogelijkheden voor behandeling, al wordt er op diverse plekken in de wereld geëxperimenteerd met gentherapie en stamceltherapie. In het Erasmus MC ziet Caroline Klaver deze patiënten op haar ophthalmogenetisch spreekuur; in het Oogziekenhuis ziet oogarts collega Ingeborgh van den Born deze patiënten ook op een speciaal spreekuur. Deze instituten hebben nu de handen in een geslagen om patiënten groepen bijeen te voegen en zo het beloop en de oorzaken van deze ziekten te bestuderen. De belangrijkste persoon uit het onderzoeksteam is promovenda Laurence Pierrache. Klinische en genetische input wordt ook geleverd door post-docs Magda Meester, Virginie Verhoeven en Alberta Thiadens. Tevens is er nauwe samenwerking met de afdelingen KNO, OHK en Antropogenetica van het Radboud UMC. Lau-

rence heeft zich allereerst gestort op patiënten met een USH2A mutatie. USH2A is het verantwoordelijke gen bij een kwart van alle retinitis pigmentosa (RP). Laurence onderzocht de gegevens van 225 RP patiënten met mutaties in USH2A en vergeleek patiënten met en zonder congenitaal gehoorsverlies. Dat is namelijk een bekende gecombineerde pathologie. Zij vond dat RP patiënten met gehoorsproblemen vaak ernstigere mutaties droegen die ervoor zorgden dat er helemaal geen USH2A eiwit werd gevormd. De RP bij deze patiënten trad ook eerder op en liep slechter af: er was een hogere kans op het ontwikkelen van slechtziendheid en blindheid. Deze bevinding heeft consequenties voor klinische counseling en wellicht voor gentherapie in de toekomst. Laurence is vervolgens met de KNO in Radboud UMC en Erasmus MC aan de slag gegaan om USH2A patiënten zonder gehoorproblemen te


13

W H AT Y O U E AT I S W H AT Y O U S E E

testen middels een uitgebreid gehooronderzoek. Misschien hebben zij toch milde gehoorstoornissen. De eerste resultaten hiervan verwachten wij begin volgend jaar. Virginie leidt de klinische bespreking van ophthalmogenetische patienten. Bij deze bespreking zitten experts van de afdeling klinische genetica (Drs. Kievit en Hoefsloot) en van de afdeling OHK (Magda Meester en Caroline Klaver). Wij verrichten inmiddels bij al onze erfelijke retina dystrofieen een zgn. whole genome sequencing (WES) en hiermee kunnen wij de oorzaak in 80% van de gevallen vinden. Dit heeft de diagnostisering en counseling van patiĂŤnten enorm verbeterd.


14

• Zhang L, Buitendijk GH, Lee K, Sonka M, Springelkamp H, Hofman A, Vingerling JR, Mullins RF, Klaver CC, Abramoff MD. Validity of Automated Choroidal Segmentation in SS-OCT and SD-OCT. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015;56(5):3202-11. • Williams KM, Verhoeven VJ, Cumberland P, Bertelsen G, Wolfram C, Buitendijk GH, Hofman A, van Duijn CM, Vingerling JR, Kuijpers RW, Hohn R, Mirshahi A, Khawaja AP, Luben RN, Erke MG, von Hanno T, Mahroo O, Hogg R, Gieger C, Cougnard-Gregoire A, Anastasopoulos E, Bron A, Dartigues JF, Korobelnik JF, Creuzot-Garcher C, Topouzis F, Delcourt C, Rahi J, Meitinger T, Fletcher A, Foster PJ, Pfeiffer N, Klaver CC, Hammond CJ. Prevalence of refractive error in Europe: the European Eye Epidemiology (E(3)) Consortium. Eur J Epidemiol. 2015;30(4):305-15. • Williams KM, Bertelsen G, Cumberland P, Wolfram C, Verhoeven VJ, Anastasopoulos E, Buitendijk GH, Cougnard-Gregoire A, Creuzot-Garcher C, Erke MG, Hogg R, Hohn R, Hysi P, Khawaja AP, Korobelnik JF, Ried J, Vingerling JR, Bron A, Dartigues JF, Fletcher A, Hofman A, Kuijpers RW, Luben RN, Oxele K, Topouzis F, von Hanno T, Mirshahi A, Foster PJ, van Duijn CM, Pfeiffer N, Delcourt C, Klaver CC, Rahi J, Hammond CJ, European Eye Epidemiology C. Increasing Prevalence of Myopia in Europe and the Impact of Education. Ophthalmology. 2015. • Verhoeven VJ, Wong KT, Buitendijk GH, Hofman A, Vingerling JR, Klaver CC. Visual consequences of refractive errors in the general population.Ophthalmology. 2015;122(1):101-9. • van Huet RA, Pierrache LH, Meester-Smoor MA, Klaver CC, van den Born LI, Hoyng CB, de Wijs IJ, Collin RW, Hoefsloot LH, Klevering BJ. The efficacy of microarray screening for autosomal recessive retinitis pigmentosa in routine clinical practice. Mol Vis. 2015;21:461-76. • van Grinsven MJ, Buitendijk GH, Brussee C, van Ginneken B, Hoyng CB, Theelen T, Klaver CC, Sanchez CI. Automatic identification of reticular pseudodrusen using multimodal retinal image analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015;56(1):633-9. • Teussink MM, Lee MD, Smith RT, van Huet RA, Klaver CC, Klevering BJ, Theelen T, Hoyng CB. The effect of light deprivation in patients with stargardt disease. Am J Ophthalmol. 2015;159(5):964-72 e2. • Springelkamp H, Mishra A, Hysi PG, Gharahkhani P, Hohn R, Khor CC, Cooke Bailey JN, Luo X, Ramdas WD, Vithana E, Koh V, Yazar S, Xu L, Forward H, Kearns LS, Amin N, Iglesias AI, Sim KS, van Leeuwen EM, Demirkan A, van der Lee S, Loon SC, Rivadeneira F, Nag A, Sanfilippo PG, Schillert A, de Jong PT, Oostra BA, Uitterlinden

AG, Hofman A, Consortium N, Zhou T, Burdon KP, Spector TD, Lackner KJ, Saw SM, Vingerling JR, Teo YY, Pasquale LR, Wolfs RC, Lemij HG, Tai ES, Jonas JB, Cheng CY, Aung T, Jansonius NM, Klaver CC, Craig JE, Young TL, Haines JL, MacGregor S, Mackey DA, Pfeiffer N, Wong TY, Wiggs JL, Hewitt AW, van Duijn CM, Hammond CJ. Meta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphology. Genet Epidemiol. 2015;39(3):207-16. • Springelkamp H, Iglesias AI, Cuellar-Partida G, Amin N, Burdon KP, van Leeuwen EM, Gharahkhani P, Mishra A, van der Lee SJ, Hewitt AW, Rivadeneira F, Viswanathan AC, Wolfs RC, Martin NG, Ramdas WD, van Koolwijk LM, Pennell CE, Vingerling JR, Mountain JE, Uitterlinden AG, Hofman A, Mitchell P, Lemij HG, Wang JJ, Klaver CC, Mackey DA, Craig JE, van Duijn CM, MacGregor S. ARHGEF12 influences the risk of glaucoma by increasing intraocular pressure. Hum Mol Genet. 2015;24(9):2689-99. • Roosing S, van den Born LI, Sangermano R, Banfi S, Koenekoop RK, Zonneveld-Vrieling MN, Klaver CC, van Lith-Verhoeven JJ, Cremers FP, den Hollander AI, Hoyng CB. Mutations in MFSD8, encoding a lysosomal membrane protein, are associated with nonsyndromic autosomal recessive macular dystrophy. Ophthalmology. 2015;122(1):170-9. • Ohno-Matsui K, Kawasaki R, Jonas JB, Cheung CM, Saw SM, Verhoeven VJ, Klaver C, Moriyama M, Shinohara K, Kawasaki Y, Yamazaki M, Meuer S, Ishibashi T, Yasuda M, Yamashita H, Sugano A, Wang JJ, Mitchell P, Wong TY, Group ME-afPMS, Group ME-afPMM-PS. International photographic classification and grading system for myopic maculopathy. Am J Ophthalmol. 2015;159(5):877-83 e7. • Mutlu U, Ikram MK, Wolters FJ, Hofman A, Klaver CC, Ikram MA. Retinal Microvasculature Is Associated With Long-Term Survival in the General Adult Dutch Population. Hypertension. 2015. • Li Q, Wojciechowski R, Simpson CL, Hysi PG, Verhoeven VJ, Ikram MK, Hohn R, Vitart V, Hewitt AW, Oexle K, Makela KM, MacGregor S, Pirastu M, Fan Q, Cheng CY, St Pourcain B, McMahon G, Kemp JP, Northstone K, Rahi JS, Cumberland PM, Martin NG, Sanfilippo PG, Lu Y, Wang YX, Hayward C, Polasek O, Campbell H, Bencic G, Wright AF, Wedenoja J, Zeller T, Schillert A, Mirshahi A, Lackner K, Yip SP, Yap MK, Ried JS, Gieger C, Murgia F, Wilson JF, Fleck B, Yazar S, Vingerling JR, Hofman A, Uitterlinden A, Rivadeneira F, Amin N, Karssen L, Oostra BA, Zhou X, Teo YY, Tai ES, Vithana E, Barathi V, Zheng Y, Siantar RG, Neelam K, Shin Y, Lam J, Yonova-Doing E, Venturini C, Hosseini SM, Wong HS, Lehtimaki T, Kahonen M, Raitakari O, Timpson


15

PUBLICATIES

NJ, Evans DM, Khor CC, Aung T, Young TL, Mitchell P, Klein B, van Duijn CM, Meitinger T, Jonas JB, Baird PN, Mackey DA, Wong TY, Saw SM, Parssinen O, Stambolian D, Hammond CJ, Klaver CC, Williams C, Paterson AD, Bailey-Wilson JE, Guggenheim JA, Consortium C. Genome-wide association study for refractive astigmatism reveals genetic co-determination with spherical equivalent refractive error: the CREAM consortium. Hum Genet. 2015;134(2):131-46. • Lechanteur YT, van de Camp PL, Smailhodzic D, van de Ven JP, Buitendijk GH, Klaver CC, Groenewoud JM, den Hollander AI, Hoyng CB, Klevering BJ. Association of Smoking and CFH and ARMS2 Risk Variants With Younger Age at Onset of Neovascular Age-Related Macular Degeneration. JAMA ophthalmology. 2015;133(5):533-41. • Jensen RA, Sim X, Smith AV, Li X, Jakobsdottir J, Cheng CY, Brody JA, Cotch MF, McKnight B, Klein R, Wang JJ, Kifley A, Harris TB, Launer LJ, Taylor KD, Klein BE, Raffel LJ, Li X, Ikram MA, Klaver CC, van der Lee SJ, Mutlu U, Hofman A, Uitterlinden AG, Liu C, Kraja AT, Consortium CECBP, Mitchell P, Gudnason V, Rotter JI, Boerwinkle E, van Duijn CM, Psaty BM, Wong TY. Novel Genetic Loci Associated with Retinal Microvascular Diameter. Circulation Cardiovascular genetics. 2015. • Iglesias AI, Springelkamp H, Ramdas WD, Klaver CC, Willemsen R, van Duijn CM. Genes, pathways, and animal models in primary open-angle glaucoma. Eye (Lond). 2015;29(10):1285-98. • Hofman A, Brusselle GG, Darwish Murad S, van Duijn CM, Franco OH, Goedegebure A, Ikram MA, Klaver CC, Nijsten TE, Peeters RP, Stricker BH, Tiemeier HW, Uitterlinden AG, Vernooij MW. The Rotterdam Study: 2016 objectives and design update. Eur J Epidemiol. 2015;30(8):661-708. • Gishti O, Jaddoe VW, Felix JF, Klaver CC, Hofman A, Wong TY, Ikram MK, Gaillard R. Retinal microvasculature and cardiovascular health in childhood. Pediatrics. 2015;135(4):678-85. • Cuellar-Partida G, Springelkamp H, Lucas SE, Yazar S, Hewitt AW, Iglesias AI, Montgomery GW, Martin NG, Pennell CE, van Leeuwen EM, Verhoeven VJ, Hofman A, Uitterlinden AG, Ramdas WD, Wolfs RC, Vingerling JR, Brown MA, Mills RA, Craig JE, Klaver CC, van Duijn CM, Burdon KP, MacGregor S, Mackey DA. WNT10A exonic variant increases the risk of keratoconus by decreasing corneal thickness. Hum Mol Genet. 2015;24(17):5060-8. • Chaker L, Buitendijk GH, Dehghan A, Medici M, Hofman A, Vingerling JR, Franco OH, Klaver CC, Peeters RP. Thyroid function and age-related macular degeneration:


16

a prospective population-based cohort study - the Rotterdam Study. BMC medicine. 2015;13:94. • Bax NM, Sangermano R, Roosing S, Thiadens AA, Hoefsloot LH, van den Born LI, Phan M, Klevering BJ, Westeneng-van Haaften C, Braun TA, Zonneveld-Vrieling MN, de Wijs I, Mutlu M, Stone EM, den Hollander AI, Klaver CC, Hoyng CB, Cremers FP. Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant. Hum Mutat. 2015;36(1):43-7. • Antony BJ, Stetson PF, Abramoff MD, Lee K, Colijn JM, Buitendijk GH, Klaver CC, Roorda A, Lujan BJ. Characterizing the Impact of Off-Axis Scan Acquisition on the Reproducibility of Total Retinal Thickness Measurements in SDOCT Volumes. Translational vision science & technology. 2015;4(4):3. • Delcourt C, Korobelnik JF, Buitendijk GHS, Foster PJ, Hammond CJ, Piermarocchi S, Peto T., Jansonius B, Mirshahi A, Hogg RE, Bretillon L, Topouzis F, Deak G, Grauslund J, Broe R, Souied EH, Creuzot-GarcherC, Sahel J, Daien V, Lehtimäki T, Hense HW, Prokofyeva E, Oexle K, Rahi JS, Cumberland PM, Schmitz-Valckenberg S, FauserS, Bertelsen G, Hoyng C, Bergen A, Silva R, Wolf S, Lotery A, Chakravarthy U, Fletcher A, Klaver CC, on behalf of the European Eye Epidemiology (E3) consortium. Ophthalmic epidemiology in Europe: the “European Eye Epidemiology” (E3) consortium. Eur J Epid. 2015; Accepted for publication. •Lars G. Fritsche, Wilmar Igl, Jessica N. Cooke Bailey, Felix Grassmann, Sebanti Sengupta, Jennifer L. Bragg-Gresham, Kathryn P. Burdon, Scott J. Hebbring, Cindy Wen, Mathias Gorski, Ivana K. Kim, David Cho, Donald Zack, Eric Souied, Hendrik P. N. Scholl, Elisa Bala, Kristine E. Lee, David J. Hunter, Rebecca J. Sardell, Paul Mitchell, Joanna E. Merriam, Valentina Cipriani, Joshua D. Hoffman, Tina Schick, Yara T. E. Lechanteur, Robyn H. Guymer, Matthew P. Johnson, Yingda Jiang, Chloe M. Stanton, Gabriëlle H. S. Buitendijk, Xiaowei Zhan, Alan M. Kwong, Alexis Boleda, Matthew Brooks, Linn Gieser, Rinki Ratnapriya, Kari E. Branham, Johanna R. Foerster, John R. Heckenlively, Mohammad I. Othman, Brendan J. Vote, Helena Hai Liang, Emmanuelle Souzeau, Ian L. McAllister, Timothy Isaacs, Janette Hall, Stewart Lake, David A. Mackey, Ian J. Constable, Jamie E. Craig, Terrie E. Kitchner, Zhenglin Yang, Zhiguang Su, Hongrong Luo. Daniel Chen, Hong Ouyang, Ken Flagg, Danni Lin, Guanping Mao, Henry Ferreyra, Klaus Stark, Claudia N. von Strachwitz, Armin Wolf, Caroline Brandl, Guenther Rudolph, Matthias Olden, Margaux A. Morrison, Denise J. Morgan, Matthew Schu, Jeeyun Ahn, Giuliana Silvestri, Evangelia E. Tsironi, Kyu Hyung

Park, Lindsay A. Farrer, Anton Orlin, Alexander Brucker, Mingyao Li, Christine Curcio, Saddek Mohand-Saïd, José-Alain Sahel, Isabelle Audo, Mustapha Benchaboune, Angela J. Cree, Christina A. Rennie, Srinivas V. Goverdhan, Michelle Grunin, Shira Hagbi-Levi, Peter Campochiaro, Nicholas Katsanis, Frank G. Holz, Frédéric Blond, Hélène Blanché, Jean-François Deleuze, Robert P. Igo Jr., Barbara Truitt, Neal S. Peachey, Stacy M. Meuer, Chelsea E. Myers, Emily L. Moore, Ronald Klein, Michael A. Hauser,, Eric A. Postel, Monique D. Courtenay, Stephen G. Schwartz, Jaclyn L. Kovach, William K. Scott, Gerald Liew, Ava G. Tƒan, Bamini Gopinath, John C. Merriam, R. Theodore Smith, Jane C. Khan, Humma Shahid, Anthony T. Moore, J. Allie McGrath, Reneé Laux, Milam A. Brantley Jr., Anita Agarwal, Lebriz Ersoy, Albert Caramoy, Thomas Langmann, Nicole T. M. Saksens, Eiko K. de Jong, Carel B. Hoyng, Melinda S. Cain, Andrea J. Richardson, Tammy M. Martin, John Blangero, Daniel E. Weeks, Bal Dhillon, Cornelia M. van Duijn, Kimberly F. Doheny, Jane Romm, Caroline C. W. Klaver, Caroline Hayward, Michael B. Gorin, Michael L. Klein, Paul N. Baird, Anneke I. den Hollander, Sascha Fauser, John R. W. Yates,, Rando Allikmets, Jie Jin Wang, Debra A. Schaumberg,, Barbara E. K. Klein, Stephanie A. Hagstrom, Itay Chowers, Andrew J. Lotery, Thierry Léveillard, Kang Zhang, Murray H. Brilliant, Alex W. Hewitt, Anand Swaroop, Emily Y. Chew, Margaret A. Pericak-Vance, Margaret DeAngelis, Dwight Stambolian, Jonathan L. Haines, Sudha K. Iyengar, Bernhard H. F. Weber, Gonçalo R. Abecasis, Iris M. Heid. A large genome-wide association study of age-related macular Degeneration Highlights contributions of rare and common variants. Nat Gen; 2015, accepted for publication.


17

Schematic representation of research group Klaver 2016 Ophthalmology-Epidemiology Erasmus MC

Caroline Klaver co-PIs

Research lines

H Vingerling E Neeleman

Macular degeneration

C d Zeeuw

C v Duijn H Lemij N Jansonius

I vd Born

Myopia

Glaucoma

Retinal dystrophies

H Vingerling

genetics - ophthalmogist (AT)

IT - database manager (DH)

genetic epidemiology (EL) (grant) coordinator (MM) GB

JC JRP

SB

CB Support

Biobank

CREAM (VV) mouse work (BW)

Postdocs

PhD students

I vd Born

MT

HS

JT

PB

AI

LP

JB

AH

MB secretary (NvB/MB)

EA

AH AI AT BW CB DH EA EL GB HS JB JC JRP JT JLP MB MM MT NvB PB SB VV

A. Hooghart A. Iglesias A. Thiadens B. Winkelman C. Brussee D. Hoornweg E. Albrecht E. van Leeuwen G. Buitendijk H. Springelkamp J. Brussee A. Colijn JR. Polling W. Tideman L. Pierrache R. Bernaerts M. Meester M. Tedja N. van Basten P. Bonnemaijer S. Backus V. Verhoeven


18

ARVO 2015


19

BEDANKT! IN 2015 ONTVINGEN WIJ FINANCIELE STEUN VOOR ONDERZOEK VAN

Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden Oogfonds Macula Fonds BrightFocus Foundation Rotterdamse Stichting Blindenbelangen Koninklijke Nederlandse Academie van Wetenschappen Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) Europese Unie – H2020; European Research Council Europese Unie – H2020; Personalising Health and Care Prof. dr. Henkes stichting Stichting Beheer het Schild ODAS Stichting Stichting Retinafonds Bartiméus Sonneheerdt vereniging Novartis Fonds Glaucoomfonds NIH


PRETTIGE FEESTDAGEN EN EEN GELUKKIG NIEUWJAAR!

Nieuwsbrief 2015 | Onderzoeksgroep Oogheelkunde-Epidemiologie | Erasmus MC | Rotterdam  
Nieuwsbrief 2015 | Onderzoeksgroep Oogheelkunde-Epidemiologie | Erasmus MC | Rotterdam  
Advertisement