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COMUNICACIONES LIBRES

Rev. Chil. Pediatr. 59 (6); 380-383, 1988

Sindrome con defectos radiales, labio leporine complicado y ectrodactilia Dr. Jose Ignacio Infante L. 1 ; Dra. Lilian Jara S. ; Dr. Alejandro Ondarza G. Sita. Velvet Ghog G. 3 ; Sr. Johnny Yanez P.3

Familial complicated cleft palate radial defects and ectrodactily A syndrome complex characterized by radial defects, ectrodactily, cleft Up and cleft palate, appearing along three generations is described. An autosomal dominant type of inheritance of low penetrance and variable expression is proposed. The involved gen was one probably active at the first steps of the embryonary period. (Key words: cleft palate, ectrodactily and radial defects, genes, dominant.)

Las alteraciones congenitas de las manos se han clasificado desde diversos puntos de vista: anatomico, embriologico, funcional y radiologico1"5. Hemos utilizado la clasificacion de Temtamy 1 que pone enfasis en los factores geneticos como causa de estas afecciones y que define defecto radial como la hipoplasia del pulgar, el primer metacarpiano o ambos con varies grados de severidad clinica6; ectrodactilia como la ausencia de uno o mas dedos centrales 1 ' 7 . Se han descrito numerosas anomalias asociadas a cada uno de estos tipos de malformaciones de las manos 8 ; sin embargo, no hemos encontrado publicada la asociacion de defectos radiales, ectrodactilia y labio leporino en cases aislados o formando parte de una familia, lo que ocurre en la familia que describe esta comunicacion.

De diez pacientes consanguineos fue posible examinar a nueve, pues uno habia fallecido. Su genealogia se muestra en la figura 1. Las malformaciones encontradas fueron: aplasia bilateral del pulgar, pulgar flotante bilateral, pulgar flotante unilateral, aplasia del indice unilateral y labio leporino complicado (figura 2). La asociacion de estas alteraciones y su frecuencia se muestran en la tabla 1, observandose en los ocho casos alteraciones del pulgar, en dos casos asociado a labio leporino y en un case a ectrodactilia del indice en la mano contralateral como se muestra en la figura 2 C.

MATERIAL Y METODO

Malformaciones y sus frecuencias (Numero de pacientes consanguineos afectados. N = 8)

Se estudiaron tres generaciones de una familia formada por quince miembros, de los cuales diez eran consanguineos, afectados por malformaciones de las manos y labio leporino complicado, mediante una ficha disenada para la busqueda de malformaciones de origcn genetico, incluyendo examen fisico completo, radiografias de ambas manos y antebrazos y genealogi'ade la familia. 1. Departamento de Pediatria y Cirugia Infantil Sur. Facultad de Medicina, Universidad de Chile. 2. Departamento de Ciencias Medico-Biologicas y Basicas Sur. Facultad de Medicina, Universidad de Chile. 3. Ayudantes alumnos Division Ciencias Medicas Sur. Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

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RESULTADOS

Tabla 1

Malformacion solo del pulgar - Aplasia bilateral - Pulgar flotante bilateral

5 1 4

Malformacion del pulgar con labio leporino complicado — Aplasia bilateral con labio leporino complicado — Pulgar flotante bilateral con labio leporino complicado

1

Malformacion del pulgar con malformacion del indice

1

2 1


Asociacion defectos radiates labio y paladar hendido y ectrodacti/ia

-n 0

t

a

Pulgai flotante unilateral

Aplasia unilateral del indite

Labio leporino complicate

Figura 1: Gencalogi'a quc muestra los 9 pacientcs afcctados en 3 generacioncs.

Figura 2: A. Pulgarcs flotantes bilatcralcs. B. Ausencia de ambos pulgares. C. Ausencia de jndice a izquierda y pulgar flotante a derccha. D. Labio y paladar hendido.

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Revista Chilena de Pedlatn'a Novlembre- Diciembre 1988

Infante J. I. y cols.

Las alteraciones radiologicas fueron: pulgar con tres falanges y solo epifisis distal del primer metacarpiano, pulgar con dos falanges con epi'fisis distal del primer metacarpiano, pulgar con

fusion de falanges, ausencia de pulgar y primer metacarpiano, ausencia de indice y segundo metacarpiano, con fusion parcial de huesos del carpo (figura 3).

Figura 3: A. Pulgar con dos falanges y cabeza de ler- metacarpiano, B. Pulgar con tres falanges y cabeza de metacarpiano. C. Pulgar con fusion de falanges. D. Ausencia de indice y 2째 metacarpiano. E. Ausencia de pulgarcs.

COMENTARIO

RESUMEN

Las estructuras alteradas en nuestros pacientes son de origen ectomesodermico y se desarrollan en forma paralela durante el perfodo embrionario desde la quinta semana de gestacion, por lo que creemos que la alteracion genica se encuentra a nivel de genes que regulan el desarrollo temprano de estas estructuras y que tendn'an un efecto simultaneo en la etnbriologia de la cara y las extremidades. Por la frecuencia de aparicion de los caracteres somaticos anormales se plantea que el gen aherado se hereda en esta familia como autosomico dominante con penetrancia incompleta y exprcsividad variable.

Se presenta una farnilia formada por quince miembros, de los cuales diez son consanguineos portadores de una asociacion de defecto radial, labio leporine complicado y ectrodactilia, lo que se hereda en forma autosomica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Se postula una alteracion genica a nivel de genes que actuan durante el perfodo embrionario. REFERENCIAS 1.

Tcmtomy S.A. and Me Kusick V.A.: Synosis of hand malformations with particular emphasis on genetic factors. In Bergma D. (ed): Part III Limb


Volumen 59 Numero 6

2.

3. 4.

Asociaci6n defectos radiates labio y paladar hendido y ectrodactitia

Malformations. Birth Defects: Orig Art Ser, VoL 5, N째 3, New York: The National Foundation, March of Dimes, 1969, p. 125. Swanson A.B., Banky A.J., Entin M^A.: Classification of limb malformations on the basis of embryological failures. Surg Clin North Am 1968; 48: 1169-1178. Flan A.E.: A test of classification of congenital anomalies of the upper extremity. Surg Clin North Aml970;50: 509-516. Kay A.E., Day H.J.B., Henkel H.L. etal: A proposed international terminology for the classifica-

5. 6. 7.

8.

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tion of congenital limb deficiences.Orthot Prosthet 1974; 28: 33-48. Swanson A.B.: A classification for congenital limb malformation. J Hand Surg 1976; 1: 8-22. Temtamy S^A.: On anomalies associated with radial dysplasia. J Pediatr 1974; 85: 585. David T.S.: The differential diagnosis of the cleft hand and cleft foot malformation. Hand 1974; 6:58. Carroll R.E. and Louis D.S.: Anomalies associated with radial dysplasia. J Pediatr 1974; 84: 409.


Art08 ectrodactilia