Page 1


PED‹ATR‹N‹N ESASLARI Judith M. Sondheimer, MD Professor Emeritus Department of Pediatrics Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado

Çeviri: Dr. Teoman Akçay Bak›rköy Kad›n Do¤um ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Pediatri Uzman›

NOBEL TIP K‹TABEVLER‹


© 2009 Nobel T›p Kitabevleri Ltd. fiti. Pediatrinin Esaslar› Çeviri: Dr. Teoman Akçay ISBN: 978-975-420-667-8 Current Essentials : Pediatri cs Judith M. Sondheimer, MD ISBN: 978-0-07-141256-8

Bu kitab›n Türkçeye çeviri hakk› McGraw-Hill Companies taraf›ndan NOBEL TIP K‹TABEVLER‹’ne verilmifltir. 5846 ve 2936 say›l› Fikir ve Sanat Eserleri yasas› gere¤i herhangi bir bölümü, resmi veya yaz›s›, yazarlar›n ve yay›nlay›c›s›n›n yaz›l› izni al›nmadan tekrarlanamaz, bas›lamaz, kopyas› ç›kar›lamaz, fotokopisi al›namaz veya kopya anlam› tafl›yabilecek hiçbir ifllem yap›lamaz.

NOBEL TIP K‹TABEVLER‹ LTD. fiT‹. Düzenleme: Kapak:

Nobel T›p Kitabevleri – Hande Dalsald› Çaçur Hande Dalsald› Çaçur

Bask› / Cilt:

Nobel Matbaac›l›k, Had›mköy-‹STANBUL

ÇAPA Millet Cad. No:111 Çapa-‹stanbul Tel: (0212) 632 83 33 Fax: (0212) 587 02 17 CERRAHPAfiA Cerrahpafla T›p Fakültesi Karfl›s› Cerrahpafla-‹stanbul Tel: (0212) 586 17 58 KADIKÖY R›ht›m Cad. Derya ‹fl Merkezi No: 7 Kad›köy-‹stanbul Tel: (0216) 336 60 08 SAMSUN Ulugazi Mah. 19 May›s Bulvar› 16/6 Samsun Tel: (0362) 435 08 03


‹çindekiler

Katk›da Bulunan Yazarlar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .vii Önsöz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xxiii

1. Solunum Yolu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 2. Kardiyovasküler Hastal›klar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21 3. Gastrointestinal Sistem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41 4. Karaci¤er ve Pankreas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71 5. Böbrek ve ‹drar Yolu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .91 6. Nörolojik ve Nöromusküler Hastal›klar . . . . . . . . . . . . . 107 7. Hematolojik Hastal›klar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127 8. Onkoloji . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .147 9. ‹mmün Yetersizlikler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159 10. Endokrin Hastal›klar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171 11. Do¤umsal Metabolik Hastal›klar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 201 12. Genetik ve Dismorfoloji . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .223 13. Dermatoloji . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 249 14. Oftalmoloji . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .269 15. Dental ve Oral T›p . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 16. Kulak, Burun ve Bo¤az . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285 17. Romatizmal Hastal›klar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295 18. Ortopedi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 307


7 Hematolojik Hastal›klar

7

Konstitüsyonel Aplastik Anemi (Fanconi Anemisi) . . . . . . . Çocukluk Ça¤›n›n Geçici Eritroblastopenisi . . . . . . . . . . . . . Diamond-Blackfan Anemisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Demir Eksikli¤i Anemisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Megaloblastik Anemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Eritrosit Membran Defektleri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . α-Talasemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . β-Talasemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Orak Hücreli Anemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikli¤i (G6PD) . . . . . . . . . Edinsel Hemolitik Anemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Methemoglobinemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Nötrofil Fonksiyon Defektleri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ‹diyopatik Trombositopenik Purpura (‹TP) . . . . . . . . . . . . . Kal›t›msal Prokoagülan Kanama Bozukluklar› . . . . . . . . . . . Yayg›n Damariçi P›ht›laflmas› (DIC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kal›t›msal Trombotik Hastal›klar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145

127


Bölüm 7 Hematolojik Hastal›klar

129

Konstitüsyonel Aplastik Anemi (Fanconi Anemisi) I

Tan› Esaslar› • DNA tamiri ile iliflkili birkaç otozomal resesif mutasyonlara ba¤l› ortaya ç›kar • 2-10 yafllar› aras›nda kademeli bafllayan pansitopeni ve yüksek ortalama eritrosit hacmi (MCV) ile prezente olur • Komplikasyonlar – kanama, enfeksiyon, büyüme gerili¤i, hipotiroidi, diyabet, maligniteler (non-lenfositik lösemi, solid kafa, 7 boyun ve genital tümörler, miyelodisplastik sendromlar) • Tan› – makrositoz, anizositoz, periferik lenfositlerde kromozom k›r›¤›. Kemik ili¤i hipoplazik ya da aplazik • %50 vakada iliflkili konjenital anomaliler – hiper ya da hipopigmentasyon, boy k›sal›¤›, hassas bir yap›, anormal radiuslar ya da baflparmaklar, atnal› böbrek, mikrosefali, mikroftalmi, strabismus, kulak anomalileri, hipogonadizm

I

Ay›r›c› Tan› • Postenfeksiyöz aplastik anemi – viral hepatit (genellikle non-A, non-B, non-C), Epstein-Barr virüsü (EBV), insan immün yetersizlik virüsü (HIV), parvovirus B19 (immünkompromize hastalarda) • ‹laç reaksiyonlar› – fenilbutazon, sülfonamidler, kloramfenikol, steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSA‹‹’lar), antikonvülzanlar • Toksin maruziyeti – benzen, insektisidler, a¤›r metaller, antineoplastik ilaçlar, radyasyon • Osteopetrozis, akut lösemi ve di¤er maligniteler 3 kan serisini de bask›layabilirler. Kemik ili¤i incelemesi ile ay›rt edilirler

I

Tedavi • Kanama, enfeksiyon ve anemi için destek tedavi • Hastalar›n %50’si oksometolona (androjen) k›smen yan›t verir, ancak maskülinizasyon, hepatotoksisite ve hepatik adenom gibi yan etkileri vard›r • Human lökosit antijeni (HLA) uyuflan aile üyelerinin kanlar› ile transfüzyon yap›lmamal›d›r, çünkü bu donörler ile yap›lacak kemik ili¤i transplantasyonunun baflar› flans›n› azalt›r • Kemik ili¤i transplantasyonu aplastik anemi için kür sa¤lar, ancak muhtemelen malignite riskini azaltmaz

I

‹nci

Diepoksibutana lenfositlerin maruz kalmas›, kromozom k›r›klar›n› ve yeniden düzenlenmesini stimüle eder. Bu, semptomlar oluflmadan önce bile Fanconi anemisi için sensitif bir testtir ve potansiyel kardefl kemik ili¤i donörlerinin taranmas› aç›s›ndan önemlidir.


130

Pediatrinin Esaslar›

Çocukluk Ça¤›n›n Geçici Eritroblastopenisi I

Tan› Esaslar› • 6 ay-4 yafl aras› çocuklarda kademeli olarak bafllayan edinsel anemi • Düflük retikülosit say›m› ile birlikte normositik anemi, hemoliz yok, hepatosplenomegali veya lenfadenopati yok, Coombs testi negatif • En s›k prezentasyon nispeten sa¤l›kl› görünen bir çocukta solukluk olmas›d›r • Kemik ili¤i incelemesinde izole olarak eritrosit prekürsörleri (öncü hücreleri) yoktur ve di¤er hastal›klar› ekarte ettirir

7

I

Ay›r›c› Tan› • • • • •

I

Diamond-Blackfan anemisi Aplastik kriz ile birlikte hemolitik anemi Malignite (özellikle akut lösemi) Demir, folat veya vitamin B12 eksikli¤i Kronik hastal›k anemisi – enflamatuar barsak hastal›¤›, otoimmün hepatit, kollajen vasküler hastal›klar

Tedavi • Kardiyak dekompansasyon, enfeksiyon ya da kanama bulgular› aç›s›ndan hasta izlenir • Genellikle 4-8 hafta içerisinde spontan düzelme görülür • Kardiyak dekompansasyona yol açan anemilerde bazen transfüzyon gerekir • Rutin tam kan say›m›n›n (TKS) izlenmesi. Retikülosit say›s›ndan dramatik bir art›fl düzelmenin habercisidir

I

‹nci

Baz› hastalardan elde edilen immünglobulinin (IgG) in vitro olarak eritropoiezi suprese etmesi, hastal›¤›n otoimmün karakterde olabilece¤ini düflündürmektedir.

Pediatrinin Esasları - Current  

Her bir sayfada tek bir hastalik ile ilgili klinik ve laboratuar bulgular, ayırıcı tanıda yer alan benzer hastalıklar ve tedavinin ana hatla...

Advertisement