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CARACTERISTICAS FISICAS

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Pequeños Mundos - Características físicas

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07/2013

Introducción El síndrome de Down es un síndrome que se produce por una alteración genética. Esta alteración genética consiste en que en el núcleo de las células de un bebé hay un cromosoma de más, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.Nomalmente el ser humano tiene 46 cromosomas. En el caso del Síndrome de Down, ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Ahora bien, un bebé con síndrome de Down es alguien más, con unas potencialidades de desarrollo increíbles, con un desarrollo más lento, pero a pesar de ello se han conseguido avances en los últimos 25 años. Un niño con SD es, ante todo, una persona con toda una vida por delante, la responsabilidad de los padres, de la comunidad en la que habitan, de los estados, consiste en facilitarles unos entornos sociales y educativos adecuados a sus demandas. Esos requerimientos son de pura justicia, apuntan sencillamente a que estas personas consigan, a través de un proceso educativo integrador que los estimule y extraiga de ellos sus mejores cualidades, convertirse en ciudadanos partícipes de una sociedad que necesita de todos.

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Índice

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Información general

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Caracteristicas fisicas mas comunes

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Aspectos cognivos

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Como afecta al desarrollo

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¿Que causa el sindrome de down

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¿Que hacer ?

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Información general Datos Generales Es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. de cada 773 nacimientos vivos. Se desconoce la causa, no está relacionado con raza o condición socioeconómica. Orientar e informar a padres, hermanos, abuelos y otros familiares a través de la Escuela para Padres. Es la causa más común de discapacidad intelectual. Información General El síndrome de Down es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 773 nacimientos y constituye la causa de discapacidad intelectual de origen genético más común en todo el mundo. Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no está relacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica. Trisomía regular. También llamada trisomía por no disyunción, la trisomía 21 regular es una falla en la separación de un par de cromosomas (meiosis), lo que da lugar a que ambos cromosomas número 21 se unan en una de las células hijas. A medida que el nuevo embrión se divide y duplica, también copia y transmite este cromosoma adicional a cada nueva célula, de tal manera que cada una de las nuevas células contienen el cromosoma 21 adicional. Mosaicismo. Es la variante menos frecuente, se presenta sólo en el 2% de los casos, esta alteración se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo. Es la presencia de dos o más líneas celulares, que difieren de la constitución cromosómica (con distintos genotipos) pero que se originan de un solo cigoto. En el caso de la trisomía 21 puede estar causado por la no disyunción en la mitosis temprana, lo que da como resultado la pérdida de un cromosoma en algunas células. 5


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Caracteristicas fisicas mas comunes Las personas con Síndrome de Down pueden ser identificadas por diversos atributos que pueden estar o no presentes en cada persona, algunas de las características principales son las siguientes: Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad, por lo que es muy importante NO PERDER TIEMPO y comenzar una terapia física desde las primeras semanas de vida, a lo que se le llama Estimulación Temprana.

La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula. La mayoría presenta Voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales.

El Oído: presenta el conducto auditivo interno estrecho y puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia por las infecciones frecuentes de oído, aunado a su falta de desarrollo por lo que se debe estar muy atento e investigar la audición, en los bebés a través del registro de los Potenciales Evocados del Tallo Cerebral y en los niños mayores, cuando ya hay cooperación mediante un estudio audio métrico anual, ayudando así al desarrollo de leguaje.

La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante. El Cuello: tiende a ser corto y ancho. 6


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Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja.

surcos transversales de los dedos de los pies.

El Cabello: es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo se torna seco y aparece la calvicie.

Los Pies: son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel.

La Piel: tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe engrosamiento en las rodillas y en los

Los Genitales: en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño y la probabilidad de que no desciendan los testículos el vello público es escaso y en las axilas se carece de él. En las mujeres la menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia que es a temprna edad.

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Conducta:No suelen presentar problemas destacables de conducta. La mayoría pueden incorporarse fácilmente a las escuelas. Los programas de modificación de la conducta por lo común dan buenos resultados con ellos. Lo más importante es tratarlos del mismo modo que a los demás y exigirles lo mismo que a ellos. Tanto la sobreprotección como la dejadez y el abandono son actitudes negativas. La coordinación entre todos los profesores y la familia es esencial.

Inteligencia: El SD se acompaña

Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden por lo que hay que ayudarsiempre de deficiencia mental en los a aplicarlo en circunstancias distindiferentes grados, en general defitas. Dificultad para manejar diversas ciencia ligera a moderada. Es preinformaciones. ciso hablarles más despacio, si no Lentitud para procesar y codificar la entienden las instrucciones hay que repetírselas en términos diferentes y información y dificultad para interpretarla. Les resulta dificultoso los procesencillos. sos de conceptualización, generalizaPrecisan de más tiempo para resción, transferencia de aprendizaje y ponder. Les cuesta entender varias instrucciones dadas de forma correla- abstracción tiva o secuencial.

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Aspectos cognitivos Personalidad:Entre las personas con SD encontramos gran variedad de temperamentos: Escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse, tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio, suelen mostrarse colaboradores, cariñosos y sociables, en el trabajo son constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando sus tareas con cuidado y perfección.

tores cuando se trabaja con ellos, presentarles los estímulos uno a uno y evitar enviarles diferentes mensajes y estímulos al mismo tiempo. No hay que confundir la falta de atención con la demora de la respuesta, algo que es habitual porque su periodo para responder es más largo.

Percepción: Tienen mejor percep-

ción y retención visual que auditiva. Su umbral de respuestas genera ante estímulos es más elevado. Atención:Tienen dificultad para mantener la atención sobre todo du- Umbral más alto de percepción al dolor que en las personas sin SD. Es rante periodos de tiempo prolongados. Facilidad para la distracción frente conveniente presentar la estimulación siempre que sea posible a través de a estímulos diversos y novedosos. más de un sentido (multisensorial). El Es recomendable programar ejermodelado o aprendizaje por observacicios que aumenten sus periodos de atención. Es conveniente mirarles ción, la práctica de la conducta y las actividades con objetos e imágenes cuando se les habla, comprobar que son muy adecuados. atienden, eliminar estímulos distrac-

!!La mayor discapacidad es no darse cuenta que todos somos iguales!! 9


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Motricidad Su desarrollo psicomotor tiende a presentarse de manera más tardía con respecto a la población general. •Presentan bajo tono muscular. •Lentitud y torpeza motora tanto gruesa (brazos y piernas), como fina (manos).

Lenguaje Esta área de desarrollo es quizá en la que se evidencia una mayor repercusión, ya que tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras, tales como gestos, y señas. También presentan

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mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante animarlos a hablar, y no adivinarles el pensamiento, así como evitar pensar que como no hablan, tampoco entienden.

Conducta Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta por lo común dan buenos resultados con ellos.


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Sociabilidad En conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social. Si se les permite, suelen mostrarse dependientes de los adultos, por lo que hay que promover su independencia y autonomía. Actualmente muchas limitaciones que se suponían inamovibles, tales como la creencia de que eran

incapaces de leer y escribir, han sido superadas, y ello es debido a que ciertas características relacionadas con condiciones adecuadas, pueden favorecer un mayor desarrollo de ciertas habilidades. Por tanto, una intervención educativa adecuada, puede producir mejoras observables.

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¿Comoafecta al desarrollo? Al hablar del desarrollo de las personas con síndrome de Down debemos tener en cuenta que entre ellos existe una gran variabilidad, incluso, es posible que las diferencias entre esta población sean mayores que las que existen entre la población general. Por eso, aunque se conocen algunas características que se presentan comúnmente en las personas con síndrome de Down, se debe tener cuidado de no hacer juicios o aseveraciones absolutas, ni generalizaciones sin fundamentos que puedan provocar confusión. Además, al igual que en el resto de la población, no podemos determinar en el momento de su nacimiento, lo que pueden llegar a aprender en el trascurso de su vida, por lo que se debe ser cauteloso respecto a las expectativas sobre sus posibilidades futuras.

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¿Que causa el sindrome de DOWN ? El síndrome de Down es resultado de una alteración cromosómica, producida en el proceso de fecundación, que da lugar a la presencia de un cromosoma extra del par 21 en todas las células del organismo. Cada una de las células germinales o gametos-óvulo y espermatozoideaportan 23 cromosomas a la primera célula, que es la resultante de su unión. Los cromosomas son unas estructuras químicas que están en el núcleo de la célula y contienen la información genética propia de la especie humana.

En algunas ocasiones, durante la división celular previa a la fecundación o posterior a ésta, la separación de los pares cromosómicos o su duplicación en la célula cigótica se altera (y puede suceder que las células que se forman tengan un exceso o una falta de material genético): son las cromosomopatías o anomalías cromosómicas. De todas ellas, la trisomía 21 (síndrome de Down) es la más frecuente. Se denomina de esta manera porque en el par cromosómico 21 existen tres cromosomas en vez de dos.

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¿Qué hacer ? Antes de responder: ¡Felicidades por el nacimiento de su nuevo hijo! Sin lugar a dudas es uno de los momentos más felices de nuestras vidas. El nacimiento de un niño con síndrome de Down debe motivarnos a conocer más sobre él, y no considerarlo como una enfermedad, sino como una condición que nos proporcionará un potencial distinto. Cuando nace un niño con síndrome de Down, surgen en los padres muchas dudas y temores. Los primeros pasos deben estar encaminados a orientar sobre los cuidados básicos y resolver dudas. Pasos:

1.Confirmar el diagnóstico con un CARIOTIPO, aunque los rasgos físicos hacen el diagnóstico de inicio, siempre es necesario confirmarlo.

2.Acudir con el MÉDICO PEDIATRA, para recibir la atención médica que todo niño necesita (vacunas, vigilar peso, crecimiento, alimentación, etc.) y recibir las recomendaciones especiales para los niños con síndrome de Down.

3.En caso necesario, acudir con los MÉDICOS ESPECIALISTAS a los que sean referidos por el pediatra (por ejemplo: cardiólogo, oftalmólogo, etc.).

4.Buscar el sitio adecuado para empezar un PROGRAMA DE INTERVENCIÓN TEMPRANA (como la Fundación John Langdon Down, A.C. ).

5.Recibir AYUDA PSICOLÓGICA E INFORMACIÓN del síndrome de Down, a través de instituciones y grupos de apoyo especializados. Es muy importante hacer hincapié que el niño y adulto con síndrome de Down requieren atención médica, psicológica, conductual y pedagógica integral, multidisciplinaria, especializada y continúa. Por esta razón, es muy importante un control estricto en estos rubros para asegurar que se explotará al máximo el potencial de cada uno de los niños

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Existe un gran porcentaje de niños con Síndrome de Down con alteraciones congénitas del CORAZÓN como son las cardiopatías, las más comunes son por defectos del canal auriculoventricular y defectos de la comunicación interventricular. El primer síntoma es un soplo en el corazón, a veces estos soplos desaparecen en los primeros meses pero si persisten tendrán que operar al bebé antes de los tres años, ya que después de los tres años el daño se vuelve irreversible, por lo que es muy importante hacer un ecocardiograma durante los dos primeros meses. Pueden presentarse también anomalías estructurales gastro intestinales en el 12% de los casos, que generalmente se diagnostican en los primeros días de vida, como obstrucciones, falta de desarrollo (atresia) páncreas anular etc., cuyo tratamiento es quirúrgico. Hay que recordar que su metabolismo es más lento –se calcula alrededor de 15%y por lo tanto en su alimentación requiere de menos calorías.

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!!Ellos son tan capaces como tu !!


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