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genes, proteínas e ADN que os doentes que sofriam de alcaptonúria não tinham uma enzima (proteína que catalisa as reacções químicas) essencial para a sua eliminação e, assim, excretavam-na através da urina, escurecendo-a.

Um gene, uma proteína Archibald Garrod concluiu das suas observações que a função dos genes era a produção de proteínas. Muitos outros problemas de saúde poderiam ser provocados por «erros congénitos de metabolismo» semelhantes, como lhes chamou no título de um livro que publicou em 1909. Esta tese revestiu-se de um enorme significado, pois mostrou como os genes e as mutações genéticas influenciam a biologia. No entanto, talvez porque as doenças que Garrod investigava fossem relativamente pouco conhecidas na época, as teorias por ele avançadas permaneceram na obscuridade durante décadas. As teorias de Garrod careciam também de provas concretas, que só viriam a ser fornecidas na década de 1940 por George Beadle – outro discípulo de T. H. Morgan – e pelo geneticista Edward Tatum. A investigação levada a cabo por Beadle sugerira que a cor dos olhos da mosca-do-vinagre poderia ser determinada por reacções químicas controladas geneticamente, mas o organismo dessa mosca é demasiado complexo para que se pudesse comprovar a teoria de forma experimental. Em vez disso, Beadle e Tatum voltaram-se para o simples bolor do pão, um fungo chamado Neurospora crassa, que expuseram à radiação para gerar mutações. Quando os mutantes foram cruzados com bolor normal, alguns dos seus descendentes multiplicaram-se livremente, mas outros só se dividiram quando se acrescentou ao meio de cultura um aminoácido específico, a arginina. Estes bolores tinham herdado uma mutação no gene de uma enzima essencial para a produção da arginina. A não ser que o aminoácido essencial fosse fornecido de outra forma, a levedura não conseguiria crescer. Este facto sugeria a formulação de uma regra simples: os genes contêm instruções para a produção de uma determinada enzima que vai depois actuar nas células. Apesar desta regra ter posteriormente sofrido várias alterações – alguns genes conseguem produzir mais do que uma enzima, ou componentes mais pequenos das proteínas –, está certa no essencial. Os genes não controlam a química das células directamente, fazem-no por intermédio das proteínas que produzem, ou não, devido às mutações. Esta afirmação teve implicações profundas na medicina, pois, embora seja difícil alterar os genes defeituosos causadores de doenças, algumas condições genéticas podem tratar-se pelo método mais directo de substituição da proteína em falta. Por exemplo, pode fornecer-se

1941

1944

1952

George Beadle (1903-1989) e Edward Tatum (1909-1975) confirmam que os genes produzem proteínas e formulam a tese «um gene, uma enzima»

Oswald Avery (1877-1955), Maclyn McCarty (1911-2011) e Colin MacLeod (1909-1972) demonstram que o ADN contém informação genética

Alfred Hershey (1909-1977) e Martha Chase (1927-2003) usam a marcação radioactiva para confirmar o papel desempenhado pelo ADN

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50 ideias genética que precisa mesmo de saber mark hernderson  
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