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genes e cromossomas referir a estrutura genética de um organismo e «fenótipo» para as características produzidas pelos genes. William Bateson combinou estes termos e fundou uma nova ciência, a genética.

Os filamentos da vida Sabe-se agora que os cromossomas são filamentos formados por cromatina – uma combinação de ADN e proteína – que se encontram no núcleo celular e que contêm grande parte da informação genética (uma pequena parte dessa informação encontra-se na mitocôndria e nos cloroplastos). É habitual descrever os cromossomas como bastões com um centro cingido mas, na verdade, só assumem essa forma quando se dá a divisão celular. Durante a maior parte do tempo, são uns fios compridos, soltos, parecendo colares feitos de pano em que os genes se assemelham a manchas coloridas entrelaçadas no padrão do tecido. O número de cromossomas varia de organismo para organismo e apresentam-se quase invariavelmente aos pares: os indivíduos herdam uma cópia da mãe e outra do pai. Só nas células reprodutoras denominadas gâmetas - nos animais, os óvulos e espermatozóides – aparece apenas um único conjunto de cromossomas. Os cromossomas que se agrupam normalmente em pares denominam-se autossomas, tendo a espécie humana 22 pares; a maioria dos animais possui também cromossomas sexuais que podem ser diferentes nos machos e nas fêmeas. Nos seres humanos, os indivíduos que herdam dois cromossomas X são do sexo feminino, ao passo que os que têm um cromossoma X e um Y são do sexo masculino. Edouard van Beneden provou na década de 1880 que os cromossomas de origem materna e paterna de cada célula permanecem separados durante todo o processo da divisão celular. Esta

Doenças cromossómicas As doenças hereditárias não são sempre causadas por mutações de genes específicos. Podem também ser provocadas por anomalias cromossómicas ou aneuploidias. Um bom exemplo é a síndrome de Down, que se manifesta quando os indivíduos herdam três cópias do cromossoma 21 em vez das duas habituais. Este cromossoma extra provoca dificuldades de aprendizagem, uma aparência física característica, risco

acrescido de doenças cardíacas e demência de início precoce. As aneuploidias de outros cromossomas são quase invariavelmente fatais antes do nascimento, provocando com frequência abortos espontâneos e infertilidade, mas é cada vez mais possível detectar os embriões com estes problemas na fertilização in vitro (FIV), podendo assim aumentar as hipóteses de uma gravidez bem sucedida.

1902

1910

Theodor Boveri (1862-1915) e Walter Sutton (1877-1916) avançam a sugestão de que os cromossomas podem conter material genético

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) comprova a base cromossómica da hereditariedade

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50 ideias genética que precisa mesmo de saber mark hernderson  
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