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as leis da hereditariedade

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A base de dados OMIM A base de dados OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) inclui mais de 12 000 genes humanos que são transmitidos segundo as leis de Mendel, com alelos dominantes e recessivos. De entre este número, e à data de publicação desta obra, estavam sequenciados 387 genes variáveis que foram ligados a fenótipos específicos, incluindo patologias como a doença de Tay-Sachs ou a doença de Huntington e

caracteres mais neutros como a cor dos olhos. Existem vários milhares de outros fenótipos que seguem o padrão da hereditariedade mendeliana, faltando ainda identificar ou mapear as partes do genoma que são responsáveis por eles. Aproximadamente 1% dos nascimentos apresenta patologias mendelianas que resultam da variação de um único gene.

Primeira experiência

As estirpes que produziam sistematicamente sementes Semente redonda Semente rugosa de ervilha redondas, por exemplo, foram cruzadas com as rugosas; as flores de cor púrpura com as brancas; e os caules longos com os curtos. Na geração seguinte, Dois alelos homozigóticos Dois alelos homozigóticos recessivos (cada um deles (cada um deles designada pelos geneticistas como F1, apenas um dos dominantes designado por r) designado por R) Sementes redondas caracteres se mantinha – os descendentes apresentavam sempre sementes redondas, flores de cor púrpura ou caules longos. As características dos Na geração F1, todos os descendentes são heterozigóticos, com um alelo de cada tipo. progenitores não se misturavam, como sugerido pela As sementes de ervilha são redondas porque o alelo R é dominante pangénese, havendo uma que era invariavelmente Segunda experiência: dominante. com descendentes da primeira experiência

Numa segunda fase, Mendel promoveu a autofecundação dos híbridos. Nesta geração F2, a característica que parecia ter sido eliminada reapareceu subitamente. Cerca de 75% das ervilheiras apresentavam sementes redondas e as restantes 25% sementes rugosas. O rácio de 3:1 estava presente em todas as sete amostras. Os resultados enquadravam-se tão bem no padrão que houve cientistas que

Semente redonda Semente rugosa

Semente redonda

⁄4

1

Semente redonda

⁄4 1

Semente redonda

1

⁄2 são Rr ou rR

⁄4

1

Semente rugosa

⁄4

1

Na geração F2, a proporção de sementes redondas (dominantes) para sementes rugosas (recessivas) é de 3:1

1900 Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak redescobrem as teorias de Mendel

50 ideias genética que precisa mesmo de saber mark hernderson  
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