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Tip PSU Para la PSU es imprescindible conocer las características y mecanismos de cada tipo de herencia. Comprender la importancia funcional y evolutiva de la misma, y la relevancia que posee para el diagnostico y comprensión de la dinámica de algunas enfermedades.
Apéndice Capítulo XIX: Mutaciones y enfermedades genéticas
Las mutaciones Para comprender de mejor manera las enfermedades que se abordarán en el resto de la guía debemos hablar de las mutaciones, que como analizamos en guías anteriores son cambios en el material genético que alteran el fenotipo de un organismo, para bien o para mal.
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Los tipos de mutaciones
Mutaciones
Puntuales
Cromosómicas
Número
Las mutaciones puntuales son aquellas en las que son los nucleótidos los que sufren alteraciones, sea por la propia desnaturalización del nucleótido (efecto de la radiación UV) o por sustitución, en la cual el nucleótido es reemplazado con otro, rompiendo los enlaces de hidrógeno que existía en ese lugar. El benceno tiene una gran participación dentro de este fenómeno. Existen casos en que los nucleótidos pueden ser invertidos o eliminados (deleción molecular)
Manuel Mallol Simmonds