ESTRATEGIA ENF. RARAS:ESTRATEGIA
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mendaciones que al respecto formula la misma, de forma que garan ticen el abordaje adecuado de la detección precoz (cribado neonatal en recién nacidos asintomáticos), estudios confirmatorios que con duzcan al diagnóstico de la enfermedad y tratamiento y seguimiento a largo plazo en las unidades especializadas correspondientes. — Aplicar herramientas de Medicina Basada en la Evidencia (MBE) para evaluar pruebas diagnósticas de cribado universal, que se aña dan a las ya existentes, con el fin de obtener datos que apoyen la toma de decisiones de los planificadores de estrategias sanitarias. — Articular mecanismos que permitan agilizar la inclusión en progra mas de cribado neonatal de aquellas ER que ejercen una presión genética positiva sobre una determinada población (efecto inmi gración). — Reforzar la cooperación entre los programas de cribado neonatal de las distintas CC.AA. y establecer políticas sanitarias comunes a todas ellas, de tal manera que las acciones específicas formen parte de una estrategia común mínima sobre las enfermedades raras. — Definir protocolos en los pasos claves de la intervención sanitaria: detección, diagnóstico de confirmación (bioquímico y/o genético), tratamiento y seguimiento para poder evaluar de forma equitativa los programas de las distintas CC.AA. — Desarrollar campañas de sensibilización acerca del cribado neona tal dirigidas a la comunidad de profesionales que se dedican a la Atención Primaria, a la opinión pública, a los administradores de la sanidad y los servicios sociales. — Promover en el seno de la Comisión de Salud Pública del CISNS, que se aborden aspectos como el intercambio de información, defi nición de criterios para incorporación de nuevas enfermedades, homogeneización de los aspectos prioritarios de los programas y revisión de la situación de almacenaje de muestras, entre otros. Objetivo 4 Mejorar el acceso a pruebas diagnósticas clínicas y de laboratorio, así como el apoyo a la implementación y validación de nuevas técnicas y pruebas. Recomendaciones — Homogeneizar la oferta de pruebas especializadas, tanto clínicas como de laboratorio en todas las CC.AA. — Fomentar la investigación multidisciplinar entre los profesionales de diferentes áreas (hospitales, universidad, centros de investiga ción,…) implicados en el ámbito del diagnóstico, manejo y estudio de las bases moleculares, metabólicas y celulares de las ER.
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SANIDAD