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TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Miguel Ángel Granados Gordo

Presidencia

presidencia@neurofibromatosis.es

Sabrina Morais Silveira

Vicepresidencia

vicepresidencia@neurofibromatosis.es

Aránzazu Montiel García

Secretaría

secretaria@neurofibromatosis.es

Antonio García Martínez

Tesorería

tesoreria@neurofibromatosis.es

José Luis Herráez Picado

Vocalía Informática y Diseño Gráfico

webmaster@neurofibromatosis.es

Cristina Castaño Gutiérrez

Vocalía Comunicación

comunicacion@neurofibromatosis.es

José Antonio Barraza Fuentes

Vocalía Responsables de Zona y Recursos

recursos@neurofibromatosis.es

María de los Reyes Montes García

Vocalía Administrativa

administracion@neurofibromatosis.es

Alma Matas Torralba

Vocalía Relaciones Internacionales

europa@neurofibromatosis.es

Lucía Ríos Sánchez

Vocalía Organización de Eventos

eventos@neurofibromatosis.es

Rafael Prieto Punzón

Trabajador Social Nº Colegiado M-9045

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Carmen María Sánchez Vázquez

Psicóloga Nº Colegiado M-15924

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

María Fernández Gómez

Psicóloga Nº Colegiado M-23831

Dr. Juan Carlos López Gutiérrez

Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid

91 361 00 42 maria.fernandez@neurofibromatosis.es   91 727 70 00 932 53 21 00

Dr. Ignacio Blanco Guillermo

Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos

Dra. Conxi Lázaro García

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dr. Eduard Serra Arenas

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dra. Concha Hernández Chico

Genética Molecular. H. Ramón y Cajal

91 361 00 42

Dr. Héctor Salvador

Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

Dr. Francisco Soldado

CONTACTOS POR COMUNIDADES

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91 361 00 42


Índice

ACTIVIDADES 13. Campaña UN SOCIO, UN TEAMER 14. Proyecto PsicoSocial en Neurofibromatosis 15. Conferencia Global de Neurofibromatosis 16. Congreso Anual de Neurofibromatosis 17. Junta Directiva 18. María Teresa González

4. Atención asociados

19. Elizabeth Castellanos 20. Ignacio Blanco 21. Contxi Lázaro 22. Juan Carlos López

6. Editorial

23. Ramón Gibert

Luisa Mesonero Villegas

24. María Fernández 25. Rafael Prieto 26. Nueva imagen corporativa 26. Reunión con la Generalitat 27. Presentación del libro El País de Serolav 28. Mercadillo Solidario 28. El Trabajo Social en las Enfermedades Raras 29. Asamblea de FEDER 29. Reunión con los CSUR de Neurofibromatosis 30. Musical benéfico homenaje a Mecano 30. Encuentro solidario “JUNTOS POR LA INVESTIGACIÓN ”

7. Hablan los expertos Habilidades Sociales en Adolescentes

31. Repetimos charla en CIC Formación 31. Reunión con los responsables de zona 32. Resolución de la convocatoria 2018 de ayudas a proyectos de investigación 33. Gala benéfica: Noche flamenca 33. Servicio acompañamiento CSUR 34. XII Edición del “PREMIO VIDA” concedido a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis 34. Cuestionario para medir la Calidad de Vida

10. Hablan los expertos Bioinformática y Neurofibromatosis

en Neurofibromatosis tipo 2

35. NOTICIAS

Redacción y maquetación Rafael Prieto Punzón

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

Diseño gráfico e imagenes Jose L. Herráez Picado

Depósito Legal M-39080-2011

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Atención a los asociados Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de NF y sus familiares. Tanto si acabas de ser diagnosticado como si necesitas información puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de NF y sus familiares.

Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circunstancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.

Asóciate La asociación de afectados de neurofibromatosis es una institución sin ánimo de lucro que trabaja por el apoyo médico, psicológico y social, la investigación y en la búsqueda y difusión de información, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias. Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración. Asociáte accediendo al formulario online a través del siguiente enlace: http://neurofibromatosis.es/colabora-con-nosotrs/hazte-soci/ o llamando a los teléfonos de atención: 91.361.00.42 / 670.21.01.59

María Fernández

SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN EN NF Y SERVICIO DE ORIENTACIÓN SOCIAL

Nº de Colegiado: M-23831

Rafael Prieto

maria.fernandez@neurofibromatosis.es

Nº de Colegiado: M-9045

Telf.: 913610042 / 670210159

asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Carmen Sánchez

Telf.: 91 361 00 42 / 670210159

SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA

Nº de Colegiado: M-15924 psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral

C/ La Coruña 9, Bajo D 28020 Madrid Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es www.neurofibromatosis.es

HORARIO DE ATENCIÓN: De Lunes a Jueves de 08:30a 14:00 horas y de 15:00 a 18:30 horas Viernes de 08:30 a 15:00 horas.

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SUBVENCIONES Y DONACIONES Entidad

Año

Fecha de Solicitud

9ª Convocatoria de Santander Ayuda

2018

Enero 2018

X

Obra Social La Caixa. Promoción de la Autonomía

2018

Enero 2018

X

Sabadell

2018

Enero 2018

X

Funación Botín

2018

Febrero 2018

X

Cª PP.SS Familia C.Madrid. Innovación Social

2018

Marzo 2018

IRPF-FEDER. Estatal

2018

Febrero 2018

IRPF-FEDER. Autonómico

2018

Febrero 2018

IRPF-FEDER. Federación

2018

Febrero 2018

Obra Social La Caixa. Inserción Sociolaboral

2018

Abril 2018

Fundación Carrefour

2018

Abril 2018

X

Ayuntamiento de Madrid

2018

Abril 2018

X

10ª Convocatoria de Santander Ayuda

2018

Abril 2018

Bankia en-Acción

2018

Mayo 2018

X

4.200 euros

PP.SS Familia C.Madrid. Mantenimiento de Servicios y Programas

2018

Mayo 2018

X

26.400 euros

Fundación ONCE

2018

Junio 2018

X

IRPF-FEDER. Estatal y Autonómico

2018

Julio 2018

X

SI

Concesión NO

SC

Cantidad concedida

X X

2.700 euros X

X

1.000 euros X

X

Presupuesto de 2018: 125.700 euros

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Editorial

EDITORIAL Estimados socios.

agradecerles muy especialmente la gran ayuda que han supuesto para mí en el desarrollo de mis funciones. Me han acompaña-

Mi contacto con la Asociación de Afectados de Neurofibroma-

do, orientado, e incluso empujado, cuando lo he necesitado. Sin

tosis empezó hace ya 14 años, justo la edad que tiene mi hijo. Me

ellos, nada sería posible, porque además de ser grandes profe-

puse en contacto con la misma como casi todos hemos hecho,

sionales, destacan por su vocación, la que demuestran día a día

buscando ayuda, que alguien me dijera que no estábamos solos,

en su trabajo. Muchas veces me han dado la enhorabuena por

que nos orientaran sobre esa enfermedad que nos daba esta sen-

tenerlos, y han elogiado el trato que han recibido de ellos, cosa

sación de soledad e incertidumbre. Y desde luego, nunca agra-

que quiero transmitir públicamente.

deceré lo bastante el apoyo que me prestaron y la tranquilidad que me transmitieron. Así desde entonces me vi involucrada en

Y qué puedo decir del resto de componentes de la Junta Direc-

las actividades de la asociación, ayudando en lo que estuviera en

tiva, a los que yo llamo mi equipo, Sabrina, Antonio, Miguel

mi mano a otros afectados de mi zona, pasando posteriormente

Ángel, Alma, Carlos, Reyes y José Antonio, que más allá de la

a formar parte de la Junta Directiva. Primero como Secretaria,

labor voluntaria que realizan, de las horas dedicadas y el trabajo

bajo la dirección de esa gran persona a la que quiero y admiro,

llevado a cabo, han sido para mí y seguirán siendo mi familia.

Begoña Martín Laucirica y a la que ojalá pudiera decir que me

Son esos amigos que sientes dentro de ti, que tienen tus mismos

he parecido un poquito, cuando posteriormente tomé su relevo

anhelos e inquietudes y con los que siempre, siempre, siempre

como Presidenta.

puedes contar. Agradecer tanto tiempo que hemos pasado trabajando codo con codo a horas intempestivas para sacar adelan-

No puedo decir que no haya habido momentos duros e intensos,

te nuestros proyectos. Un millón de gracias por estar ahí.

algunos estresantes, angustiosos, e incluso momentos en los que puedes sentirte frustrado e impotente. Pero afortunadamente,

A partir del día 2 de junio de este año, por motivos personales,

en muchos otros momentos ha sido satisfactorio y gratificante.

tuve que tomar la decisión de dejar la junta de la Asociación,

Sentir que has podido ayudar a alguien que lo necesitaba y re-

pero con la tranquilidad de que queda a la cabeza de la misma a

cibir sus muestras de agradecimiento y cariño. Puedo asegurar

un equipo de personas que aportan, por un lado la experiencia

que estos momentos son la recompensa perfecta a todos los es-

de lo vivido en la Junta (Miguel Ángel, Sabrina, Antonio, Reyes,

fuerzos que se puedan realizar, haciendo que merezca la pena.

Alma y José Antonio) y por otro la savia nueva de la incorporación de Arantxa, Cristina, Lucía y José. Os deseo lo mejor en esta

De esta etapa de mi vida me llevo en el corazón la satisfacción

nueva etapa, que sé que va a ser de cambios y mejoras. Y por

de haber conocido a mucha gente que está volcada con nuestra

último, mi apoyo incondicional al nuevo presidente de la Junta

enfermedad, que desinteresadamente quiere ayudar a nuestro

Directiva Miguel Ángel Granados, que sé que es la persona per-

colectivo y ofrecen su tiempo, sus conocimientos y su trabajo

fecta para desempeñar el cargo. Mi gran amigo, siempre tendrás

para ayudar a los nuestros. Y sobre todo, haber conocido a tan-

mi mano cuando lo necesites, igual que tú me tendiste la tuya.

tos pequeños-grandes héroes que tenemos en nuestras familias

y que nos dan el ejemplo a seguir y la fuerza para hacerlo.

Seguimos adelante, siempre adelante. Un fuerte abrazo

He tenido el privilegio de conocer y compartir el trabajo que

Luisa Mesonero Villegas

realiza el equipo técnico de la Asociación, Rafael Prieto Punzón como Trabajador Social, María Fernández Gómez y Carmen María Sánchez Vázquez como Psicólogas. Quiero desde estas líneas

Luisa Mesonero Villegas

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Hablan los expertos

HABILIDADES SOCIALES EN ADOLESCENTES

Los seres humanos somos “animales sociales” y vivimos gran parte de nuestro tiempo tratando con los demás. Ser capaces de establecer y mantener relaciones honestas con nosotros mismos y con los otros, sin que causen daño propio o ajeno, parece fundamental. Hacerlo con seguridad, empatía y sin ansiedad es la clave del bienestar emocional de muchas personas y cobra un peso especial en la primera etapa de la juventud Hay factores que favorecen el aprendizaje de estas capacidades y otros que para algunas personas podrían dificultarlo, como por ejemplo, padecer Neurofibromatosis. Imaginemos una persona que nos hace una crítica inesperada en público, un amigo íntimo que nos pide un favor que no queremos hacer, una fiesta en la que no conocemos a nadie, un encuentro con un conocido muy charlatán al que no sabemos parar o que tenemos que pedir un favor a un desconocido. Posiblemente muchos de vosotros hayáis recordado situaciones semejantes en las que no actuasteis como os hubiera gustado.

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Hablan los expertos

¿Qué son las habilidades sociales?

La mayoría de los autores coinciden en señalar que las habilidades sociales se adquieren principalmente a través del

Todos tenemos una idea de cuándo una persona se está

aprendizaje: observando a los otros cómo lo hacen, imitán-

comportando de una manera competente (socialmente

dolos, ensayando o pidiendo información. Es decir, los ni-

hablando) y cuándo no. Pero, ¿qué son las habilidades so-

ños pueden aprender de sus personas de referencia cómo

ciales? Son un conjunto de capacidades que permiten a la

ser más habilidosos socialmente. No obstante es en la eta-

persona mantener adecuadamente una interacción so-

pa adolescente cuando las personas comienzan a ampliar

cial, expresar sus sentimientos, pensamientos, deseos, ne-

el círculo social y a ampliar sus relaciones y las habilida-

cesidades, opiniones, actitudes, etc, de manera asertiva:

des sociales comienzan a ser herramientas imprescindi-

esto es, sin faltar al respeto ni causar daño a los demás.

bles para lograr una buena integración en otros grupos.

Algunas de las habilidades sociales más importantes son

Como podemos imaginar, las habilidades sociales son espe-

iniciar, mantener, cambiar o finalizar una conversación;

cíficas a las situaciones. Por ejemplo, no expresamos el afec-

presentarse a uno mismo y a otros; hacer y recibir cumpli-

to o resolvemos los conflictos de igual forma con un amigo

dos; formular una queja y recibir críticas; pedir ayuda; dar

que con un familiar, en un aula que en una cafetería, etc.

instrucciones; disculparse; conocer y expresar los propios

El significado y eficacia de nuestra conducta depende de

sentimientos, pensamientos y opiniones; defender los de-

la situación en la que tiene lugar. La conducta considerada

rechos individuales; rechazar peticiones; pedir un cambio

apropiada en una situación puede ser inapropiada en otra.

de conducta en el otro; admitir ignorancia; tomar la iniciati-

Además, las habilidad social depende también de la cultura

va; resolver los conflictos y negociar soluciones; saber decir

en la que tiene lugar. Por ejemplo, los patrones de comunica-

“no” sin herir al otro y sin sentirse culpable o saber escuchar.

ción varían ampliamente entre culturas y son dependientes de factores como la edad, el sexo o el estatus del receptor.

¿Cómo se construyen?

Por otra parte, el grado de efectividad de las habilidades sociales de una persona dependerá de lo que desea lograr en

Se sabe que uno de los periodos fundamentales de aprendi-

una situación particular en la que se encuentre, de cuáles

zaje es la niñez.

sean sus objetivos. -8-


¿Por qué son importantes?

tono, velocidad y fluidez del habla o muletillas empleadas son características con una poderosa influencia.

Las relaciones sociales son importantes para funcionar bien psicológicamente. Comportarse de manera habilido-

Algunas estrategias son más adaptativas que otras, siendo

sa socialmente es muy eficaz para alcanzar los objetivos.

frecuente que muchos de nuestros problemas sean causados

También permite mantener, mejorar y disfrutar de la re-

por un déficit en nuestras habilidades sociales.

lación con las otras personas y relacionarnos de manera más segura. Ayuda a fortalecer la autoestima y respeto por

La buena noticia es que dichas estrategias pueden en-

uno mismo. Las habilidades sociales óptimamente desarro-

señarse y aprenderse en cualquier etapa de nuestra

lladas son fundamentales en los jóvenes con Neurofibro-

vida, aumentando nuestra competencia social y me-

matosis dado que nos encontramos con una etapa difícil

jorando, por tanto, el nivel de funcionamiento global.

en la que necesitan integrarse y sentirse como los demás pero los síntomas de la enfermedad o simplemente tener algo raro se vive con retraimiento y baja autoestima.

¿Cómo mejorarlas?

Las habilidades sociales se expresan a través del comporta-

No existen recetas mágicas que nos sirvan para realizar un

miento verbal y no verbal. Muchas veces alguien nos resul-

cambio perdurable de nuestra conducta. Hay que avanzar

ta irritante o agradable a partir de su conducta no verbal, sin

poco a poco, de manera continua, entrenando siempre que

saber identificar claramente por qué. Los mensajes no ver-

hay oportunidad y afianzando cada habilidad en nuestro re-

bales pueden reemplazar a las palabras, enfatizar o repetir lo

pertorio de conductas. El objetivo de estas líneas no es dar tru-

que se está diciendo, contradecirlo o regular la interacción.

cos infalibles sino invitaros a realizar un análisis personal e

Algunas investigaciones indican, que las señales que nos

informaros que desde el Servicio de Intervención Psicológica

llegan a través de la vista son interpretadas de manera más

ponemos a disposición de todos los jóvenes con NF el I Taller

precisa y potente que las recibidas a través de la audición.

de Habilidades Sociales online, con el fin de que este entrena-

Conocer estos importantes elementos y cómo emplearlos es

miento pueda ayudar a todos a mejorar la competencia social.

básico en la habilidad social. La mirada, la sonrisa, los gestos, nuestra expresión facial, la postura de nuestro cuerpo o la distancia física a la que nos coloquemos, así como otros

MARÍA FERNÁNDEZ GÓMEZ

componentes paralingüísticos como el volumen de voz,

CARMEN MARÍA SÁNCHEZ VÁZQUEZ

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Hablan los expertos

Bioinformática y Neurofibromatosis La bioinformática en la investigación

permiten ver nuestros modelos con una mirada que nunca antes había sido posible.

Cuando los investigadores tienen una pregunta para responder, siguen un proceso bien definido: se plantean unas hipótesis, se realizan los experimentos para obtener los datos nece-

Genómica

sarios y finalmente se analizan estos datos, los resultados de Una de las áreas donde la bioinformática ha abierto más puer-

los experimentos, para responder a la pregunta inicial.

tas es la genómica. Si en la genética miramos los genes de uno Hay muchos tipos de experimentos que nos proporcionan in-

en uno con gran detalle, con la genómica nuestra mirada se

formación muy variada sobre las características y el funcio-

dirige al genoma entero, a todo el ADN de las células.

namiento de los modelos que estudiamos, ya sean células, tumores u otros. Podemos contar las células de un determinado

Aunque todas las células deberían tener dos copias de cada

tipo que hay en un tumor, medir la cantidad de una proteína

cromosoma, en determinados casos pueden contener más o

en un tipo de célula concreto, determinar la secuencia de un

menos ADN del esperado, es lo que se llama cambios en el

trozo de ADN… todos estos experimentos nos proporcionan

número de copias. Con las nuevas técnicas basadas en análisis

resultados de diferentes tipos y de diferentes tamaños, desde

bioinformáticos podemos determinar con gran precisión es-

unos pocos valores a miles de millones de mediciones.

tos cambios (Figura 1). Con ellas es posible detectar, por ejemplo, desde una pequeña pérdida de ADN en el cromosoma 17

Aquí es donde la bioinformática, el uso de herramientas in-

-como la que puede causar la pérdida de una copia de NF1 y

formáticas para el análisis de datos biológicos, entra en esce-

una Neurofibromatosis Tipo 1-, a la presencia de 3 copias del

na. Un investigador puede, por ejemplo, analizar a mano la se-

cromosoma 21 entero -causa del síndrome de Down- hasta

cuencia de un gen para determinar si hay o no una mutación,

ganancias y pérdidas afectando todos los cromosomas como

y con un poco de tiempo, puede analizar algunas decenas de

vemos en algunos tumores malignos, como los MPNST.

secuencias, pero para analizar miles o millones de secuencias vamos a necesitar la ayuda de los ordenadores. Podríamos decir que la bioinformática es el punto de encuentro entre la biología y el famoso Big Data. Para realizar estos análisis, los bioinformáticos utilizan programas especializados o escriben programas nuevos creados específicamente para una investigación concreta. Debido a las grandes cantidades de datos, además, a menudo los análisis no se pueden ejecutar en ordenadores normales, sino que se necesitan grandes servidores, sistemas de computación de alto rendimiento y hasta superordenadores.

Nuevas posibilidades de estudio La bioinformática y toda la capacidad de computación que trae asociada, ha permitido aumentar enormemente la complejidad del análisis de los datos biológicos. Gracias a esto se han podido desarrollar nuevos tipos de experimentos que nos - 10 -

Figura 1: Ejemplo del estudio de la estructura del genoma de dos líneas celulares de tumores MPNST. A la izquierda se puede ver el cariotipado tradicional, donde se observan los cromosomas enteros y a partir del patrón de líneas claras y oscuras se determinan sus alteraciones. A la derecha vemos los resultados de un análisis por SNP-array de las mismas células, donde se observan las alteraciones (marcadas en la parte central en rojo, ganancias, y verde, pérdidas) con más facilidad y precisión.


¿Cómo usamos la bioinformática en la investigación de las Neurofibromatosis?

Transcriptómica De la misma manera, los avances en las técnicas de análisis de datos que se han desarrollado en paralelo a nuevas tecno-

La investigación de las Neurofibromatosis se ha beneficiado

logías de laboratorio han tenido un gran impacto en la trans-

de la generación de datos y la aplicación de análisis bioinfor-

criptómica. Técnicas como los arrays de expresión o el RNA-

máticos. Los estudios nos permiten avanzar en el conocimien-

seq permiten cuantificar de manera muy precisa los niveles

to de la biología de la enfermedad así como desarrollar nuevas

de expresión de los genes, lo que nos indica hasta qué punto

plataformas para la investigación y ensayo de fármacos.

están activos. Estas técnicas nos proporcionan datos de los más de 20.000 genes que hay en el genoma humano en un

Cambios en el número de copias en tumores asociados a la NF1

sólo experimento. El análisis bioinformático de este tipo de información ha permitido importantes avances en biomedicina. Estudiando qué

Mediante el estudio con arrays de SNPs de tumores asocia-

genes tienen un nivel de activación diferente entre las célu-

dos a la NF1 se ha podido determinar que presentan grandes

las tumorales y las normales, por ejemplo, podemos descubrir

diferencias a nivel de estructura del genoma. Los neurofi-

los mecanismos que utiliza un tumor para crecer y sobrevivir

bromas dérmicos tienen un genoma completamente normal

dentro del organismo. De manera muy similar, estudiando es-

a nivel de número de copias, con dos copias de cada uno de

tos niveles de expresión antes y después de un tratamiento, se

los cromosomas y sólo alguna alteración en el cromosoma 17,

pueden investigar los mecanismos que permiten a un tumor

donde se sitúa el gen NF1. Los neurofibromas plexiformes tie-

hacerse resistente a los fármacos.

nen también un genoma sin alteraciones estructurales con la excepción de los plexiformes atípicos, que pueden tener una

Por otro lado, analizar este mismo tipo de datos con estrate-

pequeña pérdida de ADN en el cromosoma 9 que afecta a gen

gias bioinformáticas diferentes ha permitido clasificar algu-

CDKN2A. Los MPNST, en cambio, tienen un genoma muy al-

nos tipos de tumores en diferentes subtipos. El refinamiento

terado con cambios en el número de copias afectando a casi

en la clasificación de los tumores permite dar un pronóstico

todos los cromosomas (Figura 2). Los análisis indican que los

más preciso al paciente así como ajustar mejor el tratamiento

cambios en la estructura del genoma son fundamentales en la

a las características específicas de cada tumor.

aparición de MPNST y nos da información sobre su biología.

Figura 2: Comparación de la estructura del genoma de neurofibromas dérmico, plexiformes y MPNST. Cada línea concéntrica representa un tumor. Las zonas en verde intenso indican pérdidas de ADN y las rojas y naranjas, ganancias. Se puede ver como los MPNST poseen un genoma muy alterado con ganancias y pérdidas que afectan a todos los cromosomas. Las pérdidas de del cromosoma X que se observan en los dérmicos y plexiformes corresponden a hombres, que tienen una sóla copia del cromosoma X.

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Hablan los expertos Plataforma de estudio de fármacos

nuestro laboratorio, se han creado células iPS a partir de células de tumores plexiformes por lo que se dispone de células iPS

El laboratorio de la Dra. Conxi Lázaro, del ICO-IDIBELL, ha

con el gen NF1 alterado.

creado una plataforma para el estudio de fármacos contra los MPNST. Para ello, han implantado estos tumores malignos

Con la aplicación de técnicas de biología celular y experimen-

en ratones especialmente preparados y han conseguido crear

tos de algunos meses de duración se ha conseguido transfor-

múltiples copias de cada tumor en diferentes ratones. Esta

mar células iPS en células de Schwann. El análisis bioinformá-

plataforma permite aplicar un tratamiento a los ratones de la

tico de la expresión de los genes durante todo este proceso nos

misma forma que se aplicaría a una persona. De esta mane-

permite estudiar con detalle qué cambios se producen en las

ra se pueden probar diferentes tipos de fármacos, y especial-

células así como determinar el efecto de la pérdida de NF1 en

mente combinaciones de ellos, para ver qué respuesta tienen

este proceso y su impacto en la formación de tumores.

los distintos MPNST. La ayuda concedida recientemente por la Fundación ProyecEn este caso, los análisis bioinformáticos han permitido com-

to Neurofibromatosis a nuestro laboratorio permitirá seguir

probar que los tumores no han sufrido ningún cambio en el

avanzando en estos y otros múltiples proyectos que utilizan

proceso de implantación en los ratones y que por lo tanto, son

técnicas bioinformáticas para la investigación de las neuro-

buenos modelos donde probar nuevos tratamientos. Además,

fibromatosis. Además, financiará la formación de una nueva

el estudio detallado de la estructura del genoma de cada tu-

investigadora bioinformática especializada en en análisis de

mor y de las mutaciones que contiene, pueden ayudar tanto a

datos asociados a la neurofibromatosis.

recomendar nuevos fármacos para un tumor concreto como a entender las diferencias que se observan en el nivel de respuesta a los distintos tratamientos.

BERNAT GEL MORENO Bioinformatician Hereditary Cancer Program Program of Predictive and Personalized Medicine of Cancer

Células iPS para estudiar las células de Schwann

(PMPPC) Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP)

Las células madre son células con la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula del organismo. Las células iPS, células de pluripotencia inducida, son células adultas que habían perdido esta capacidad pero que se someten a un tratamiento en el laboratorio para recuperarla. En muchas ocasiones, las células iPS se generan a partir de células de la piel, pero en

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Actividad

Campaña UN SOCIO, UN TEAMER 09.08.2018

UN SOCIO, UN TEAMER

Ayúdanos a compartir nuestro proyecto y haz de nuestro sueño una realidad. ¡Contigo lo conseguiremos!

Solo te costará 1 euro al mes y con ese euro que se suma a muchos otros euros de otros TEAMERS estarás ayudando a la in-

Puedes encontrar toda la información aquí:

vestigación de la Neurofibromatosis para encontrar su cura.

https://www.teaming.net/neurofibromatosis-ayudaalain-

Creemos que es un proyecto maravilloso y muy necesario.

vestigacion.

¿Qué es TEAMING?

Gracias a los 246 TEAMERS que ya forman parte de esta inciativa, lo que supone una cantidad de 2.952 euros anuales

Teaming es una iniciativa solidaria que ayuda con microdo-

destinados a la investigación de la Neurofibromatosis.

naciones a organizaciones como la Fundación Proyecto Neurofibromatosis. Uniéndote al grupo “NEUROFIBROMATO-

Gracias a vosotros nos encontramos en el puesto 215 de los

SIS, AYUDA A LA INVESTIGACIÓN” aportarás 1€ al mes de

8.556 grupos de TEAMING.

tu cuenta corriente de una forma segura, automática, transparente y sin comisiones. ¡Y desgrava!

¡¡HEMOS RECAUDADO 5.306€!! ¡MUCHAS GRACIAS A TODOS!

La Fundación Proyecto Neurofibromatosis está financiando diferentes proyectos de investigación con los que se intenta

Ahora hay que continuar trabajando para seguir creciendo,

conocer más sobre la enfermedad, pero necesitamos encon-

¿NOS AYUDAS A ALCANZAR LOS 300 TEAMERS?

trar la cura y para lograrlo, pedimos tu colaboración. Con cada euro recaudado avanzaremos en ese conocimiento.

ADELANTE, SIEMPRE ADELANTE.

Página web de la campaña UN SOCIO UN TEAMER

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Actividad

Proyecto PsicoSocial en Neurofibromatosis 09.08.2018 La solidaridad no tiene límites y con tu ayuda ¡podremos ha-

UN SOCIO, UN TEAMER

cer grandes cosas!

Gracias al éxito de la campaña UN SOCIO, UN TEAMER con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de Neurofibromatosis nos hemos animado a lanzar una nueva iniciativa:

PROYECTO PSICOSOCIAL NF

¿Nos ayudas a llegar a los 200 TEAMERS? ¡Ya sois 51 TEAMERS los que formáis parte de esta iniciativa!

Gracias a vosotros nos encontramos en el puesto 1.519 de los 8.556 grupos de TEAMING.

Desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis hemos creado un nuevo Grupo Teaming pensado en esta ocasión para

Lo que supone 612 euros anuales destinados a la atención

recaudar fondos destinados a la propia AANF, con el fin de re-

psicosocial de los afectados y familiares de NF

forzar la atención psicosocial de los afectados y familiares.

¡¡HEMOS RECAUDADO 306€!! Si queremos avanzar debemos perseverar en el trabajo y dedicación dirigidos a nuestros principales interesados, ofre-

ÚNETE A NUESTRO GRUPO TEAMING

ciendo una atención de calidad y mejorando los recursos disponibles. Para ello necesitamos tu colaboración. Si tienes

https://www.teaming.net/proyectopsico-socialnf

1€ al mes tienes la posibilidad de ayudar a mejorar la vida de

asociacion.nf@neurofibromatosis.es

muchas personas.

consultas.nf@neurofibromatosis.es

Página web de la campaña Proyecto PsicoSocial NF

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Conferencia Global de Neurofibromatosis

12.02.2018 El pasado mes de febrero recibimos la noticia de la celebración

Yves Levy, MD, PhD

del 18º CONGRESO GLOBAL DE NEUROFIBROMATOSIS.

Presidente, CEO Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM), París, Francia.

El evento tendrá lugar en Maison de la Chimie, París (Francia)

Tema: Plan de medicina genómica de Francia 2025.

cerca de los Campos Elíseos del 2 al 6 de noviembre de 2018.

Pier Paolo Pandolfi, MD, PhD Al Congreso acudirán entidades representantes de NF en dife-

Director, Centro de Cáncer e Instituto de Investigación del Cán-

rentes países de Europa y contará con las siguientes ponencias:

cer - Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, EE.UU. Jefe, División de Genética, Departamento de Medicina, BIDMC

Paolo G. Casali, MD

Tema: Modelos animales.

Director de la Unidad de Oncología Médica 2, Fondazione IRCCS Instituto Nazionale Tumori & Assoc. Profesor de Onco-

Danny Reinberg, PhD

logía Médica, Universidad de Milán, Italia.

Howard Hughes Institute, Terry y Mel Karmazin Profesor de

Miembro del Consejo Ejecutivo de ESMO.

Bioquímica y Farmacología Molecular, Departamento de Bio-

Tema: Tumor de la cubierta del nervio maligno: mejorar el pro-

química y Farmacología, NYU Langone School of Medicine en

nóstico.

el Centro de Investigación Smilow, Departamento de Bioquímica y Farmacología Molecular, Nueva York, EE.UU.

Mark E. Davis, PhD

Tema: Cáncer: la regulación de la expresión génica en el con-

Warren y Katharine Schlinger Profesora Ingeniería Química.

texto de la cromatina.

Miembro Centro Integral de Cáncer de City of Hope, Programa de Terapias Experimentales, Miembro Centro Integral de

Caroline Robert, MD, PhD

Cáncer Jonsson de UCLA, Los Ángeles, California, EE. UU.

Jefe de la Unidad de Dermatología, Institut Gustave-Roussy,

Tema: Nanomedicinas y cáncer.

Villejuif, Francia. Miembro de Junta, Asociación Europea de OncoDermatología.

Kristjan Jessen, PhD

Secretaria de la Junta de Melanoma de la Organización Euro-

Profesor de Neurobiología del Desarrollo, University College

pea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer.

London (UCL), Reino Unido.

Sociedad Francesa Dermatología Venereología. AACR, ASCO.

Tema: Biología celular de Schwann.

Tema: Terapia dirigida en el melanoma.

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Actividad

Congreso Anual de Neurofibromatosis y Asamblea General. 2 de Junio de 2018 Un año más, la Asociación de Afectados de Neurofibromato-

Acto seguido al Congreso tuvo lugar la Asamblea General

sis, junto con la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, ha

Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación de Afectados de

organizado el Congreso Anual de Neurofibromatosis, dirigi-

Neurofibromatosis, donde se aprobaron los siguientes puntos

do a afectados, familiares, médicos, psicólogos y a todo aquél que, por un motivo u otro, tenga interés en esta enfermedad.

ASAMBLEA ORDINARIA ORDEN DEL DÍA

La cita se fijó el 2 de junio, sábado y, como viene siendo ha-

• Lectura y aprobación del Acta de la Asamblea 2017

bitual, se desarrolló a partir de las 10:00 horas en el Salón de

• Balance Económico 2017

Actos de la Fundación ONCE, en Madrid.

• Presentación del Presupuesto 2018 • Memoria de actividades 2017

Como otros años, pudimos contar con las exposiciones de los

• Congreso NF París

profesionales más relevantes en estos momentos en España

• Ruegos y Preguntas

en lo que a la Neurofibromatosis se refiere, entre los que se encuentran oftalmólogos, neurólogos, oncopediatras, neuro-

ASAMBLEA EXTRAORDINARIA

cirujanos, investigadores, psicólogas y trabajador social.

ORDEN DEL DÍA • Elección a la composición de la Junta Directiva

La finalidad de este Congreso no es otra que la de conocer

• Aprobación de la modificación de los Estatutos

la actualidad de la Neurofibromatosis, en todos sus ámbitos:

• Propuesta de apertura de delegación en Cataluña.

diagnóstico, tratamientos, calidad de vida, consecuencias,

• Propuesta de Presidencia de Honor.

avances en su investigación... Así como lograr crear un es-

• Ruegos y Preguntas.

pacio de encuentro entre afectados y profesionales en el que poder manifestar las dudas y preguntas unos, y ser contesta-

Queremos dar las gracias desde la organización a todos los

das por los otros. Por ello, como en otras ocasiones, contamos

participantes, ponentes, asistentes y voluntarios sin los

con espacios de tiempo destinados a ruegos y preguntas diri-

cuales, no sería posible la realización del acto. Especialmen-

gidas a los ponentes.

te a los intérpretes de lengua de signos, gracias a los cuales las ponencias fueron accesibles para todo el público.

Junta Directiva con algunos de los ponentes en el Congreso Anual de Neurofibromatosis

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Junta Directiva Estimados socios,

Durante este tiempo, hemos afrontado nuevos proyectos necesarios para la evolución y desarrollo de la Asociación,

Os informamos que se ha producido un cambio en la Junta

consiguiendo así la mejor representación y defensa de los

Directiva de la Asociación, con efecto desde el día 2 de junio

intereses de nuestro colectivo.

de 2018. Ratificado en la Junta General Extraordinaria que se celebró el mismo día.

Con trabajo, esfuerzo y con la colaboración de todos los socios, hemos conseguido que la AANF pueda acercarse

Dicho cambio consiste en la baja de Luisa Mesonero y Carlos

cada vez más a cada afectado, a cada familia, fomentar más

Pérez, el nombramiento de Miguel Ángel Granados como

y más la investigación de las neurofibromatosis, contactar

Presidente, Sabrina Morais como Vicepresidenta, Aránzazu

con expertos y facilitar información veraz y fidedigna y,

Montiel como Secretaria, la incorporación de José Luis

en definitiva, conseguir que seamos una Asociación viva y

Herráez, Cristina Castaño y Lucía Ríos como nuevos vocales y

activa, que presta un servicio de calidad a todas las personas

la definición de cada vocalía.

que contactan con nosotros.

Los que componemos la Junta despedimos con cariño a

La AANF inicia nueva etapa y contamos con vuestra

Luisa y Carlos agradeciéndoles su trabajo y compromiso

participación activa. Nos ponemos a vuestra disposición

con la AANF y damos una calurosa bienvenida a las

y queremos que todos os sintáis parte de la Asociación,

nuevas incorporaciones.

que contéis con nosotros para las propuestas que estiméis oportunas. Deseamos que la AANF sea un lugar de encuentro

Todos somos conscientes de la gran responsabilidad que

y participación democrática, plural y representativa de todo

asumimos en su día, afrontamos este reto con gran ilusión y

el colectivo.

con muchas ganas de trabajar, fijándonos como objetivo dar continuidad a la gran labor realizada por la anterior junta.

Un cordial saludo. La Junta Directiva

M. ÁNGEL GRANADOS Presidente

SABRINA MORAIS Vicepresidenta

ARÁNZAZU MONTIEL Secretaria

ANTONIO GARCÍA Tesorero

JOSÉ LUIS HERRÁEZ Vocal Informática y Diseño

CRISTINA CASTAÑO Vocal Comunicación

JOSÉ ANTONIO BARRAZA Vocal Resp. Zona y Recursos

REYES MONTES Vocal Administrativa

ALMA MATAS Vocal Relaciones Internacionales

LUCÍA RÍOS Vocal Eventos

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Actividad

María Teresa González Por ello, en nuestro laboratorio estamos centrados en determinar nuevos biomarcadores que permitan detectar de forma temprana esta transformación maligna y nuevas dianas terapéuticas para combatir a los MPNSTs y la metástasis. Actualmente, gracias a la Asociación y Fundación Proyecto Neurofibromatosis, estamos realizando análisis masivos y hemos identificado dos moléculas con un gran potencial para ser usadas con los fines mencionados.

Programa de Oncología Molecular. CNIO.

Buscando nuevas terapias anti-metástasis en MPNSTs El desarrollo de tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNSTs) es una de las complicaciones más serias que pueden producirse en el contexto de la Neurofibromatosis tipo 1. Aunque ocurren en un porcentaje bajo (8-13%), son tumores muy agresivos y metastásicos y, desgraciadamente, las terapias actuales son muy limitadas y, con frecuencia, no exitosas.

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Elizabeth Castellanos Nuestro laboratorio ha diseñado un sistema para poder analizar NF1 y NF2, y otros genes que pueden causar enfermedades parecidas a la NF1 y a la NF2, a nivel de ADN en varios pacientes a la vez, con la finalidad de poder determinar las mutaciones causantes de los rasgos clínicos de los pacientes en un tiempo adecuado. Además, teniendo en cuenta que en ciertas ocasiones los pacientes tienen la mutación en un grupo de células de su cuerpo y no en todas, conocido como mosaicismo, nuestro laboratorio ha diseñado distintas estrategias para poder detectar dicha mutación a partir de los tejidos adecuados (neurofibromas o mancas café con leche en los casos con sospecha clínica de NF1 y shcwannomas en los casos de sospecha de NF2).

Investigadora Asociada del grupo de Cáncer Hereditario ICOIMPPC. Coordinadora Técnica de la Unidad de Diagnóstico de Cáncer Hereditario de IGTP.

El diagnóstico genético de las Neurofibromatosis hoy El diagnóstico genético en las Neurofibromatosis nos permite confirmar la sospecha clínica de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o tipo 2 (NF2) en pacientes con algún rasgo clínico característico de estas enfermedades aunque no cumplan los criterios clínicos (como la presencia de manchas café con leche o neurofibromas en el caso de la NF1 o más de un schwannoma en el caso de la NF2). Además, en los casos en los que se ha podido detectar la mutación causante de la enfermedad, permite a los pacientes considerar el diagnóstico prenatal y preimplantacional en el transcurso de su planificación familiar. El diagnóstico genético consiste en el estudio a nivel molecular de los genes que causan las Neurofibromatosis, es decir, los genes NF1 y NF2. Este estudio se puede realizar a dos niveles, a nivel de ARN y a nivel de ADN. El estudio a nivel de ARN nos permite detectar prácticamente todos los tipos de mutaciones descritas pero el estudio de cada gen es muy laborioso. El estudio a nivel de ADN nos permite detectar la mayoría de los distitntos tipos de mutaciones de manera más sencilla y rápida, aunque en los casos donde no se detecta ninguna alteración se requiere del estudio del gen a nivel de ARN.

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Actividad

Ignacio Blanco La Fundación Proyecto Neurofibromatosis financió el presente proyecto con el objetivo de mejorar la comprensión de las correlaciones genotipo-fenotipo y la estratificación de los pacientes acordes con su riesgo. Presentamos los principales resultados del estudio: a) Una adecuada clasificación de las alteraciones genéticas en el gen NF2 permite predecir el grado de afectación clínica de los pacientes siendo de gran ayuda en el asesoramiento genético de los pacientes y familias. b) La evaluación de la calidad de vida de los pacientes con NF2 mediante cuestionarios validados es fundamental en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes y permite evaluar de forma adecuada el impacto de las medidas terapéuticas y de Coordinador CSUR Facomatosis. Coordinador del Programa de

seguimiento en los pacientes.

Asesoramiento y Genética Clínica. Hospital Germans Trias i Pujol - Institut Catalá d´Oncología (Badalona).

c) El análisis de los resultados genómicos nos ha permitido

Director Clínico de Laboratorio de la Metropolitana Nord.

confirmar los hallazgos más generales ya descritos en los schwannomas esporádicos (tumores poco mutados, alteraciones

Avances en la Neurofibromatosis Tipo 2 gracias a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis. Resultados del proyecto financiado titulado “Medicina de Precisión en la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2). Bases moleculares de la variabilidad fenotípica y de la agresividad de las manifestaciones”. La Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2) es una enfermedad autosómica dominante, que afecta al sistema nervioso central y periférico que se caracterizada por la aparición de múltiples neoplasias y proliferaciones hamartomatosas de las células de Schwann, de la célula meningotelial y de la glía, así como lesiones oculares y cutáneas. Aunque estos tumores son de naturaleza benigna, su multiplicidad y localización anatómica comportan una gran morbilidad y una muerte temprana. Uno de los retos clínicos importantes en la NF2 es la amplia variabilidad fenotípica, es decir, la diversidad de las manifestaciones clínicas así como la diferente edad de aparición de los síntomas, tanto entre las familias como dentro de una misma familia.

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en el cromosoma 22q y mutaciones en el SWi-SNF complex).


Contxi Lázaro La finalidad de nuestro proyecto de investigación es la identificación de nuevos fármacos para el tratamiento de estos tumores. Para ello se utiliza material de nuestro banco de MPNST así como material de nuevos casos obtenidos. Nuestros objetivos se resumen en: I) caracterización genómica de estos tumores; II) implantación y perpetuación de estos tumores de manera ortotópica en ratones atímicos; III) derivación de líneas celulares de los mismos; IV) cribado a gran escala de miles de drogas en varias de estas líneas celulares utilizando la plataforma NCATS del NIH; V) selección de las drogas más idóneas comparando su actividad funcional así como los datos genómicos del tumor y germinales del paciente; VI) ensayo de las drogas seleccionadas en los modelos atímicos Unidad de Diagnóstico Molecular. Programa de Cáncer

de xenógrafo ortotópico como paso previo al tratamiento en pacientes.

Hereditario. Institut Catalá d´Oncología - IDIBELL

TUMORES MALIGNOS VAINA NERVIOS PERIFÉRICOS (MPNST) -MPNST representan 3-10% dels sarcomas.

Tumores malignos asociados a la NF1: Cómo investigamos para mejorar su funcionamiento Los tumores malignos derivados de las vainas de los nervios periféricos (MPNST, a partir de ahora) son sarcomas de partes blandas muy agresivos y poco frecuentes. Más del 50% de estos tumores ocurren en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Se ha estimado que el riesgo a lo largo de la vida de un paciente NF1 de desarrollar un MPNST es de aproximadamente un 10% (8-13%). La resección quirúrgica completa, muchas veces imposible debido a una invasión local y/o a la presencia de metástasis incontrolables, es la única opción curativa, ya que tanto la radioterapia como la quimioterapia no han demostrado afectar de forma clara la supervivencia global. Así pues, la falta de opciones terapéuticas efectivas es un grave problema clínico que necesita ser abordado de forma exhaustiva y multidisciplinar.

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-La Mitad de ellos se originan en pacientes NF1.

. Incidencia anual en NF1 0.16% . Incidencia anual en población general 0.001%

-Tratamiento convencional de radio y quimioterapia generalmente no tiene éxito en el control del crecimiento de los MPNST, especialmente en pacientes con NF1. Aunque, la detección precoz y la resección del tumor mejoran la supervivencia, la resección completa del tumor no siempre es factible y la recidiva local es común.


Actividad

Juan Carlos López Las características de los 76 neurofibromas atípicos como precursores de la neurofibromatosis 1: tumores malignos de la vaina del nervio periférico asociados. Wiedemann B, Legius E, Dombi E.

Publicado por Oxford University Press on behalf of the Society for Neuro-Oncology 2018.

Jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Quirón Salud de Madrid. Responsable de la Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas del Hospital La Paz de Madrid.

Avances en el tratamiento multidiciplinar de la NF1 Obtener mejoras significativas en la calidad de vida de los pacientes con NF1 implica colaboración estrecha entre los especialistas involucrados, de forma que los avances registrados en cada campo sean adoptados lo antes posible por el resto. El aspecto más esperanzador de los actualmente investigados es el tratamiento de las formas inoperables y agresivas de la enfermedad con Selumetinib. Los resultados de la fase II del ensayo clínico presentados hace unos meses en Estados Unidos confirman las esperanzas puestas en este inhibidor que ya está siendo utilizado en nuestros pacientes. Además se está progresando en el reconocimiento de formas clínicas específicas y conocidas con el nombre de neurofibromas atípicos, que se consideran lesiones precursoras del tumor maligno de nervio periférico que ocasionalmente aparece en pacientes con NF1. Clínicos, radiólogos, patólogos y cirujanos deben colaborar estrechamente en identificar y extirpar precozmente estas formas y reducir la incidencia de malignidad en la enfermedad. También los avances en biotecnología llegan a los pacientes con NF1 y afectación ósea en forma de pseudoartrosis. Hay esperanzas de que los injertos óseos autólogos vascularizados o no sean sustituidos por materiales sintéticos, evitando la morbilidad de la donación de injerto. INFUSE Bone Graft es una proteína morfogénica rhBMP-2, también llamada dibotermin alfa que, aplicada sobre una esponja de colágeno, promueve la regeneración ósea. Ya hay en marcha ensayos clínicos que probablemente confirmen su utilidad en casos seleccionados de pseudoartrosis en NF1. En resumen, la investigación básica en neurofibromatosis y las aplicaciones clínicas de sus resultados promueven, como en otras enfermedades una mejora progresiva en la calidad de vida del grupo de pacientes con NF1.

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Ramón Gibert Por este motivo el Hospital Sant Joan de Déu, referente para los niños con esta enfermedad, ha diseñado un programa de Mindfulness para ayudar a estas familias mediante un programa de 8 semanas donde se trabajará no solo con el niño, sino también con sus padres ya que una enfermedad infantil afecta a todo el entorno del niño. El Mindfulness es una intervención que ha demostrado reducir el estrés y mejorar el bienestar de población infantil y adulta, ayudando a obtener en sus participantes una mejor calidad de vida.

Psicólogo colaborador de la Unidad de Enfermedades Neurocutáneas

del

HSJD

(Barcelona).

Instructor

de

Mindfulness.

Mindfulness como terapia complementaria en familias con Neurofibromatosis La Neurofibromatosis (NF) es uno de los trastornos genéticos más frecuentes dentro del grupo de “enfermedades raras” y su inicio sintomatológico se da principalmente en la edad pediátrica. Habitualmente, la NF presenta comorbilidades con patología oncológica del sistema nervioso periférico y central así como también afectaciones neuropsiquiátricas compatibles con el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y/o los trastornos del espectro autista (TEA). Estas comorbilidades tienen un impacto muy severo en la calidad de vida de los niños y sus familias causando un gran estrés y dolor crónico. Además los niños con NF, sus padres y hermanos, están expuestos a un fuerte estrés debido a la incertidumbre de esta enfermedad que puede provocar tumores por todos los nervios del cuerpo y cerebro.

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Actividad

María Fernández Ofrecemos intervención a lo largo de todo el ciclo vital y, desde que existe la sospecha de diagnóstico realizamos apoyo en el afrontamiento de los diferentes momentos. La mayoría de los usuarios consultan por malestar asociado a la enfermedad, por dificultades de comunicación familiar o problemas en la infancia del niño afectado. Queremos seguir creciendo y ofreciendo un servicio de calidad especializado en la neurofibromatosis. Para ello nuestro próximo gran objetivo será conseguir la accesibilidad de todos los afectados, independientemente de su ubicación geográfica. Con ayuda de las nuevas tecnologías pondremos en marcha grupos de ayuda mutua online y mixtos y actualizaremos la plataforma de formación. Estamos trabajando para visibilizar la enfermedad en los centros educativos y para realizar talleres locales presenciales. Psicóloga del Servicio de Intervención Psicológica en NF en la Seguimos trabajando para ser un recurso de referencia a nivel

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.

nacional.

Servicio de Intervención Psicológica. ¿Qué puede aportarte? Cada vez son más las personas que solicitan ayuda profesional para resolver sus problemas de salud mental. A pesar de los mitos dominantes la demanda de atención psicológica continúa en aumento. En

este

contexto,

la

Asociación

de

Afectados

de

Neurofibromatosis promueve el Servicio de Intervención Psicológica (SIPNF). Se trata de un recurso gratuito, coordinado por dos psicólogas, que tiene como objetivo ayudar a afectados y familiares en el manejo de la enfermedad. Ofrece una atención integral por lo que también presta servicio a centros educativos y entornos laborales. El SIPNF nace en 1998 ofreciendo atención psicológica telefónica a través de la psicóloga voluntaria. Desde entonces hemos crecido e incorporado nuevos programas. Solo en 2017 realizamos 487 consultas, siendo la previsión para 2018 de 764. Desde 2016 hemos duplicado el volumen de atenciones efectuadas, el 80% de ellas son telemáticas.

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Rafael Prieto Servicio de Orientación Social. ¿Qué puede aportarte? Cuando una persona recibe el diagnóstico de una enfermedad rara como es la Neurofibromatosis su realidad cambia por completo y esta palabra se convierte en el centro de su día a día. El primer paso que la persona y su familia suele dar es buscar información y, en muchas ocasiones, la información que encuentra es demasiado general y no puede adecuarse a su caso, lo que le posiciona ante una situación de indefensión e inseguridad. Para dar respuesta a esta necesidad nace el Servicio de Orientación Social. El papel del profesional en este servicio es adecuar la información a la realidad de la persona que acude a él, así como Trabajador Social del Servicio de Atención y Orientación

trabajar con la persona afectada y su entorno las herramientas

y Servicio de Orientación Social de NF en la Asociación de

intrínsecas y recursos a su alcance para desarrollar su calidad

Afectados de Neurofibromatosis.

de vida. De esta manera la persona afectada adquiere una serie de habilidades que le empoderarán para fomentar su bienestar, asi como el acceso a determinados recursos le ayudarán a la correcta consecución de dicho objetivo. Este es un servicio que ofrece de manera gratuita la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis para todo aquél que lo solicite, ya sea afectado, familiar o profesional.

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Actividad

Nueva imagen corporativa 02.06.2018

con la visión de los que formamos este colectivo, decidimos finalmente, atender ese reclamo y ponernos manos a la obra.

El pasado 2 de junio se aprobó en Asamblea, el cambio de ima-

Queríamos una imagen nueva y actual, respetando los colo-

gen corporativa de la asociación y de logo, donde se presentó

res y como no, nuestra querida Jirafa. Debíamos trasladar al

la nueva web, plantillas y modelos de cartas, promovido todo

diseñador, ese conjunto de detalles, además del lado emocio-

ello, por vuestro reclamo que desde hace tiempo veníais co-

nal. El nuevo logo debía identificarnos y lo más importante,

mentando, sobre la posibilidad de “cambiar”, ofreciendo una

debía ser aceptado y querido por todos vosotros.

imagen adaptada a los nuevos tiempos. El creador de ese cambio, papá de un niño Afectado, se ofreAunque todos queríamos ese cambio, había una parte de no-

ció a hacerlo de manera voluntaria y altruista. La responsa-

sotros, que no se atrevía ni tan siquiera a tratarlo, y era ese

bilidad de ese trabajo, puesta en sus manos, le hizo tratarlo

lado emocional. Sentíamos que aceptar un cambio en el Logo,

con cariño y esmero. La elaboración de la nueva imagen le

era como dar la espalda a muchos años de labor, ese cariño

llevó tiempo, acompañado de un estudio y un profundo tra-

adoptado por nuestra “Jirafa”, no podía quedar en nada.

bajo de investigación en los que debía fijar, los objetivos que

Al final, después de horas invertidas y tratando ese cambio

se quería conseguir. Cuando nos mostró su creación, no lo dudamos, había acertado. Ahora faltaba la aprobación vuestra y... Por fin llegó el día que vio la luz, siendo presentado y hecho público el mismo día del Congreso Médico. La respuesta positiva fue unánime y la acogida, ¡¡no pudo ser mejor!! Confiamos que éste momento de cambio que estamos ofreciendo, sea para bien de todos, y nos ayude a continuar con

Nueva imagen corporativa de la Asociación

más fuerza y cargados de mucha ilusión y esperanza.

Reunión con la Generalitat 19.4.2018 Representantes de la junta directiva de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis y la responsable de zona de Cataluña, vocal de Europa y vocal de responsables de zonas, se han reunido hoy en Barcelona con el Departamento de Atención Sanitaria y participación de la Generalitat de Cataluña. Ha sido una reunión importante de presentación y colaboración, en la comunidad donde están los dos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Neurofibromatosis. Seguimos avanzando.

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Presentación del libro El País de Serolav 05.04.2018

24.05.2018

Una maravillosa tarde en Purchena (Almería), presentando

Preciosa tarde de magia en Caniles. Impresionante la labor del

el libro El País de Serolav, a beneficio de la Fundación Pro-

colegio Juan XXIII, padres y niños, profesores y dirección.

yecto Neurofibromatosis; sintiendo el cálido abrazo de los niños y mayores de este entrañable lugar que siempre nos

Han teatralizado los cuentos del “Pais de Serolav”, con un amor

ha acogido con la mayor solidaridad y cariño. Gracias de co-

y cariño que nos ha llegado al corazón. Gracias de todo corazón.

razón a todos los que estuvisteis y especialmente a la Asociación de padres del colegio, a la Biblioteca y al Ayuntamiento de Purchena. Todo un lujo. Adelante, siempre adelante.

Cartel de presentación del libro El País de Serolav

Alma, miembro de la Junta Directiva de la AANF y Tay Torralba, su madre y autora de El País de Serolav.

11.04.2018 En el Ayuntamientode Oria (Almería), dieron a conocer el libro de cuentos “El país de Serolav” como siempre a beneficio de la investigación de la Neurofibromatosis, con la colaboración del Ceip “San Gregorio” y alumnos del mismo. Fue una tarde especial, llena de magia y buenas intenciones. A los niños les encantó. Adelante, siempre adelante. Alma, miembro de la Junta Directiva de la AANF , Tay Torralba y Jacinto

1.200 euros más para la Fundación.

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Actividad

Mercadillo Solidario 07 y 08.04.2018

Durante ambos días contamos con numerosos voluntarios que estuvieron colaborando y a los cuales les damos desde

Durante el pasado mes de abril, celebramos nuestro ya tra-

aquí las gracias por su altruismo y su generosidad infinita.

dicional mercadillo solidario en el centro comercial Plaza

Conseguimos una recaudación de 1.706,42 euros los cuales

Loranca 2.

van destinados a la atención psicológica y social.

Durante dos días recibimos visitas de afectados y familiares que se acercaron a acompañar a los voluntarios que allí es-

Desde la Asociación agradecemos a todos los que de una ma-

taban presentes, además de los vecinos del centro comercial

nera u otra colaborasteis.

que se acercaron y compartieron con nosotros unos momentos interesándose por la Neurofibromatosis y por cómo podían ayudar.

Voluntarios junto con Arantxa y Miguel Ángel (miembros de la Junta Directiva) en el mercadillo Solidario realizado en el CC. de Loranca

El Trabajo Social en las Enfermedades Raras raras, cuál es el papel del Trabajador Social y cómo enfoca su

18.04.2018

trabajo para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus El pasado mes de abril fue la presentación del libro “El Tra-

familiares.

bajo Social en las Enfermedades Raras. Enfoque Teórico y Práctico”. Al evento acudió Rafael Prieto, Trabajador Social coordinador del Servicio de Atención y Orientación y el Servicio de Orientación Social de la AANF. El libro ha sido escrito por Juan Carrió Tudela (Trabajador Social y Presidente de FEDER) y Estrella Mayoral Rivero (Trabajadora Social y Responsable de Acción Social de FEDER) En el vólumen explican, a través de la experiencia de Trabajadores Sociales de diferentes entidades de enfermedades

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(De izquierda a derecha) Aurora Castillo Charfolet (Decana de la Facultad de Trabajo Social), Juan Carrió, Rafael Prieto y Estrella Mayoral.


Asamblea de FEDER 18.04.2018

del Carmen Bravo, de la Asociación Síndrome de Noonan. Madrid se sitúa en una de las principales comunidades autó-

Construyamos Hoy para el Mañana con esta frase se quiere

nomas que apoyan la investigación.

fijar un claro objetivo que todas las asociaciones de pacientes Dentro del plan de mejora de atención sanitaria a personas con

de enfermedades raras tenemos claro, LA INVESTIGACIÓN.

enfermedades raras se desarrollaran las siguientes acciones: Las asociaciones de pacientes de la Comunidad de Madrid nos reunimos el pasado mes de Abril y expusimos nuestras

Fomentar la generación del conocimiento científico.

inquietudes en materia de diagnóstico, rehabilitación, medi-

Identificar los recursos.

camentos, coordinación y atención especializada en un acto

Impulsar la colaboración de los centros.

celebrado en la Asamblea de los Diputados de Madrid bajo la presidencia de Enrique Ruiz Escudero, Consejero de Sanidad. Al acto acudieron personalidades como los diputados Alberto Reyero (Ciudadanos), Mónica García (Podemos), Mónica Silvana González (PSOE) y Ana Camins (PP). Junto a ellos, la administración pública también estuvo representada por Manuel Molina, Viceconsejero de Sanidad, y Alejandro Arranz, Director General de Investigación, quien acompañó a nuestro colectivo entre el público. Para poner de relieve la importancia del trabajo en red, en este espacio también contamos con las intervenciones del Dr. Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, y con el testimonio de María

Juan Carrión (Presidente de Feder), Enrique Ruiz Recuero (Consejero de Sanidad) y varios diputados.

Reunión representantes de AANF con los CSUR de Neurofibromatosis 20.04.2018 Representantes de la junta directiva, responsable de zona de Cataluña y voluntaria de la vocalía Europa de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, se reunieron en abril con los coordinadores de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Neurofibromatosis, para mejorar la Atención Sociosanitaria de los Pacientes de NF.

Representantes de la AANF con los Coordinadores de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Neurofibromatosis.

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Actividad

Musical benéfico homenaje a Mecano para la Fundación Proyecto Neurofibromatosis 21.04.2018

El pasado mes de Abril llevamos a cabo en el colegio Los Salesianos de Estrecho el musical “La Fuerza del Destino”, protagonizado por el grupo teatral amateur Arcones. En su actuación pudimos revivir canciones de los años 80 y pasar una agradable tarde cantando y bailando. Entre fila Cero y entradas, conseguimos recaudar 3.123,42 €. para la investigación. Muchisimas gracias a todos por vuestra colaboracion. Sofía y Nerea, hijas de miembros de la Junta Directiva, con parte del elenco del musical

Encuentro solidario “JUNTOS POR LA INVESTIGACIÓN ” 11.06.2018

Con el objetivo de promover la investigación de dos enfermedades menos comunes, como son el Síndrome de Ehlers-Danlos y la Neurofibromatosis tipo 1, el día 11 de junio a partir de las 12 de la mañana tuvo lugar en el Palacio de Exposiciones y Congresos de Sanlúcar de Barrameda el segundo evento solidario Juntos por la Investigación. Esta segunda edición, dirigida a personas de todas las edades pero con mayor protagonismo de los más pequeños, contó con numerosas actuaciones musicales, talleres de manualidades, pasacalles, disfraces, tómbolas, sorteos y barra solidaria a precios populares. El evento recaudó 5.000 € destinados la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.

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Repetimos charla en CIC Formación 04.05.2018

futuros profesionales que contarán con información y referencias en caso de que conozcan en su vida laboral un caso

Una vez más CIC Formación ha invitado a la Asociación a dar

de NF.

una charla a alumnos de Educación Especial sobre qué es la Neurofibromatosis y aspectos socioeducativos en la etapa es-

Esto repercutirá directamente en la calidad de vida de la fa-

colar del niño con NF-1 y NF-2.

milia al sentir que su enfermedad es “menos rara” de lo que pensaba, ya que cada vez la conocen más personas.

Como representante de la entidad acudió a dar la charla Rafael Prieto, Trabajador Social coordinador del Servicio de

A todos: ¡Muchas gracias!

Atención y Orientación y el Servicio de Orientación Social. A esta charla acudieron 16 alumnos que pudieron conocer de primera mano en qué consiste la Neurofibromatosis y cómo puede afectar la misma al desarrollo escolar de un niño. ¿Cómo trabajar con el niño y su familia? ¿Qué servicios puede aportar el centro educativo? ¿Cuál es el papel del profesional? fueron algunas de las preguntas que surgieron durante el curso. Una vez más queremos dar las gracias a CIC Formación y a Estefanía, responsable del curso, por darnos la oportunidad de dar a conocer de cerca en qué consiste esta enfermedad a

Rafael Prieto (Trabajador Social) explicando los tipos de NF en CIC Formación.

Reunión con los responsables de zona 02.06.2018

para las familias que acuden a ellos y de qué manera pueden coordinarse para que el trabajo en equipo repercuta en la ca-

El día previo al Congreso Nacional tuvo lugar en la Sede de

lidad del servicio ofrecido.

Fundación ONCE la primera reunión presencial de la Junta Directiva de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis con los responsables de zona de NF1, NF2 y Schwannomatosis a nivel regional y nacional. La reunión se dividió en dos tramos. En primer lugar la Junta Directiva presentó los objetivos y lineas de acción de los responsables de zona y manifestó la importancia de estar unidos y ser un equipo, una familia. Por otro lado, los trabajadores de la Asociación manifestaron el importante papel que juegan los responsables de zona Reunión de los responsables de zona, junta directiva y trabajadores de la AANF

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Actividad Resolución de la convocatoria 2018 de ayudas a proyectos de investigación de las Neurofibromatosis para la Fundación Proyecto Neurofibromatosis

PROYECTO 1

PROYECTO 3

Entidad donde se desarrolla:

Entidad donde se desarrolla:

CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLÓGI-

INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN CIENCIAS DE LA SA-

CAS (CNIO).

LUD GERMAN TRIAS Y PUJOL DE CANT RUTI (IGTP)

Responsable del proyecto:

Responsables del Proyecto:

Dr. HÉCTOR PEINADO SELGAS.

Dr. EDUARD SERRA (co-IP) y Dr. BERNAT GEL (co-IP)

Título del proyecto:

Título del proyecto:

“ANÁLISIS DE HSP90 COMO UNA NUEVA DIANA EN NEU-

“ANÁLISIS GENÓMICO Y BIOINFORMÁTICO DE LOS TU-

ROFIBROMATOSIS”.

MORES ASOCIADOS A LA NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1”.

Importe concedido año 2018 20.000,00€ Importe concedido año 2019 20.000,00€

Importe concedido año 2018 20.000,00€ Importe concedido año 2019 20.000,00€

PROYECTO 2

PROYECTO 4

Entidad donde se desarrolla:

Entidad donde se desarrolla:

INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA DE BELLVIT-

INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN CIENCIAS DE LA SA-

GE (IDIBELL).

LUD GERMAN TRIAS Y PUJOL DE CANT RUTI (IGTP)

Responsable del proyecto:

Responsables del Proyecto:

Dra. CONXI LÁZARO GARCIA

Dr. IGNACIO BLANCO GUILLERMO (co-IP) y Dra. ELISABETH CASTELLANOS PÉREZ (co-IP).

Título del proyecto: “BÚSQUEDA DE TERAPIAS COMBINADAS PARA EL TRA-

Título del proyecto:

TAMIENTO DE TUMORES MPNST.”

“ESTUDIO PROCAVI2. MEJORANDO LA EVALUACIÓN DEL PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2”

Importe concedido año 2018 20.000,00€ Importe concedido año 2019 20.000,00€

Importe concedido año 2018 10.000,00€ Importe concedido año 2019 10.000,00€

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Gala benéfica: Noche flamenca 09.06.2018 El pasado mes de junio tuvo lugar en Moral de Calatrava (Ciudad Real), la “Gala Benéfica Noche Flamenca” a favor de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.. Diferentes artistas del cante y baile se dieron cita en una noche plagada de sentimientos y en la que nuestra joven amiga, Almudena Rivas Moreno, recibió un emotivo homenaje. Desde aquí queremos agradecer a la Asociación Cultural Virgen de la Sierra la organización de dicho evento, cuyos beneficios han sido donados a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis y destinados a los los proyectos de investigación que se llevan a cabo.

Servicio acompañamiento CSUR Para más información o solicitar nuestro servicio llamar q los 02.08.2018

siguientes números:

Desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis ofrecemos un servicio de acompañamiento a los pacientes y familiares que visitan los Centros de Referencia de NF nacionales en Barcelona (Hospital Sant Joan de Deu para los niños y Hospital German Trias i Pujol para los adultos). Este acompañamiento consiste en: 1.

Recibir a los pacientes y familiares en la estación de tren o aeropuerto y acompañarles hasta el hotel u hospital o informarles de cómo llegar.

2. Información de transporte público del que dispone en la ciudad (líneas de metro, autobuses, tranvía...). 3. Acompañamiento por las instalaciones del Hospital (localización de distintas consultas, lugares donde comer...) 4. Información de alojamientos.. 5.

Información de otros servicios de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.

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Actividad XII Edición del “PREMIO VIDA” concedido a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis 05.08.2018 El pasado domingo 5 de agosto tuvo lugar la entrega de la XII Edición del “Premio Vida” que la localidad de Corral de Calatrava (Ciudad Real) realiza dentro del marco de su 40 Semana Cultural. Dicha localidad manchega destina el 0,1 % del presupuesto del Ayuntamiento a labor social, unos 800€. Esta XII edición del premio ha sido concedido, para investigación, a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis. Nuestro más sincero agradecimiento por la sensibilidad, la solidaridad, el cariño y la acogida que tuvimos en Corral de Calatrava. Nos hicisteis sentir como en casa. ¡GRACIAS! Entrega del premio a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis

Cuestionario para medir la Calidad de Vida en Neurofibromatosis tipo 2 14.08.2018

Podréis encontrar el cuestionario en la parte inferior de la pagina principal de la Web.

Ya tenéis disponible en la página Web de la Asociación el cuestionario para que las personas afectadas de NF 2 cola-

Una vez relleno podéis hacerlo llegar al equipo de investi-

boren con la investigación.

gación:

En el Hospital German Trias i Pujol de Badalona están rea-

A través del correo electrónico:

lizando un estudio desde el Programa de Asesoramiento y Genética Clínica que pretende valorar qué impacto tiene la

andrearospenya@gmail.com

Neurofibromatosis Tipo 2 en la calidad de vida. •

Por correo postal a la dirección:

El estudio, dirigido por el Dr. Ignacio Blanco, tiene como objetivo general conocer hasta qué punto las manifestaciones

Hospital Universitario Greman Trias y Puyol

clínicas de la NF2, bajo su punto de vista, han impactado en

Carretera de Canyet s/n CP: 08916 Badalona (Barcelona)

su calidad de vida.

Al servicio de microbiología. 2ª planta del Edificio Maternal A la atención del Dr. Ignacio Blanco Guillermo y Dra.

Esto nos permitirá mejorar la atención a los usuarios y to-

Andrea Ros Peña.

mar conciencia de aquellos aspectos que debemos mejorar o atender de forma más minuciosa.

¡GRACIAS! - 34 -


Noticias

Enfermedades raras: objetivo, 200 medicamentos huérfanos en 2020, muy cerca El objetivo del Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras de disponer de 200 medicamentos huérfanos (destinados a enfermedades raras) autorizados en 2020 está cerca de ser cumplido, por lo que el énfasis está ahora en alcanzar los 1.000 nuevos tratamientos para final de 2027 27.06.2018

es como el paso previo a acceder a los incentivos que tienen estos fármacos para su desarrollo”.

Así lo ha asegurado hoy César Hernández, jefe del departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia

El principal problema que se encuentra este tipo de fármacos

Europea de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps),

es poder generar evidencia científica cuando el número de

durante la presentación del primer Libro Blanco de las Enfer-

pacientes es muy pequeño, ha señalado este experto, quien

medades Raras en España, del que es coautor.

ha asegurado que “hay mucha gente trabajando” en este campo, si bien ha precisado que los medicamentos “son una

El doctor Hernández ha señalado que hasta finales de 2017

parte relativamente pequeña de la atención a las enferme-

se habían autorizado un total de 142 medicamentos huérfa-

dades raras“.

nos y 2.000 designaciones de medicamentos huérfanos, “que El Libro Blanco, editado por la Fundación Gaspar Casal, permite dar voz a las patologías poco frecuentes y el objetivo es servir de referencia y consulta para esclarecer el abordaje de las mismas, las necesidades de los pacientes, los logros y las posibilidades de futuro. El director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Pablo Lapunzina, ha asegurado que aun hay 3.000 patologías poco frecuentes, de un total de 7.000, de las que se desconocen los genes causantes. Entre los retos, este investigador ha insistido en la necesidad de impulsar un plan de genómica para agilizar el diagnóstico y contribuir al desarrollo de terapias innovadoras, porque más del 90 % de las enfermedades raras son genéticas y crónicas. En el retraso diagnóstico ha incidido José Luis Plaza, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quien ha advertido de que supone un “hándicap” que condiciona el acceso a un tratamiento adecuado y supone, en un 30 % de los casos, un agravamiento de la enfermedad que se podía haber evitado. - 35 -


Noticias

Convenio para la mejora de la calidad asistencial de los pacientes con ER De acuerdo con lo establecido en el convenio, FEDER y Bida-

16.07.2018

Farma desarrollarán acciones conjuntas de carácter profeLa Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),

sional y pondrán en marcha iniciativas dirigidas a visibilizar

miembro de Somos Pacientes, y la cooperativa farmacéutica

las necesidades de los pacientes y mejorar su calidad asisten-

BidaFarma han firmado un convenio de colaboración para

cial a través de las oficinas de farmacia.

mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes a través del desarrollo de acciones que

Es más; como informa FEDER, “ambas instituciones también

promuevan el acercamiento de los pacientes a la labor de los

colaboraremos para ampliar la visibilidad del colectivo en

profesionales farmacéuticos.

el Día Mundial de las Enfermedades Raras, nuestra mayor campaña de sensibilización”.

En palabras de Juan Carrión, presidente de FEDER, “esta sinergia trabajará por formar tanto a profesionales como a pa-

Como concluye Antonio Mingorance, presidente de Bida-

cientes, máxime teniendo en cuenta que el profesional far-

Farma, “con la integración de un profesional farmacéutico

macéutico es, en muchos casos, la primera puerta de acceso a

especializado en el Comité Asesor Científico de FEDER, que-

la salud para nuestro colectivo”.

remos ayudar a que los farmacéuticos se conviertan en actores clave del sistema sociosanitario, poniendo a disposición de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares el mayor conocimiento y asesoramiento posible en materia de servicios asistenciales”. A día de hoy, 101 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

Juan Carrión (Presidente de FEDER) y Antonio Mingorance (Presidente de Bidafarma)

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Las enfermedades raras, nuevo reto para la Medicina Personalizada de Precisión El Instituto Roche organizó unas jornadas para actualizar los avances en este ámbito 16.05.2018

validación, aprobación regulatoria y traslación de estos biomarcadores a la práctica clínica tienen retos importantes, “sobre todo la última, en la que la organización e implementación en el sistema sanitario y la educación de profesionales es uno de los retos más difíciles”. En referencia a los retos de futuro, el jefe del Servicio de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor Guillermo Antiñolo, señaló que es importante el desarrollo de un marco en el que

Mesa de la Jornada

la Medicina Personalizada de Precisión se aplique, que es el

El Instituto Maimónides de Córdoba (IMIBIC) y la Fundación

desarrollo de la genómica y sus aplicaciones.

Instituto Roche han organizado una jornada para actualizar los avances logrados en el ámbito de la Medicina Personali-

La Medicina Personalizada de Precisión en España

zada de Precisión y debatir sobre los nuevos retos, entre los que está el tratamiento de las enfermedades raras.

El vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, Federico Plaza, destacó que “potenciar la investigación en nuestro

El director científico del IMIBIC, el doctor Justo Castaño, se-

país es clave para asegurar que España esté a la vanguardia

ñaló durante la inauguración de la jornada que la Medicina

de la innovación en salud”. Por eso, desde la Fundación Ins-

Personalizada de Precisión “no es una moda ni es una op-

tituto Roche realizan este tipo de jornadas en estrecha co-

ción, sino que es una realidad tangible y hay que incorporar-

laboración con los Institutos de Investigación para generar

la como un avance más, que poco a poco estará al alcance de

conocimiento.

todos los ciudadanos”. Según él, esta nueva especialidad es el resultado de integrar los avances de la investigación genéti-

En España, se avanzó en la Medicina Personalizada de Pre-

ca, molecular, informática, bioinformática y de otros tipos de

vención, tanto a nivel estatal como autonómico, y destaca la

avances que la acompañan en el manejo del conocimiento

Ponencia de Medicina Genómica presentada en el Senado el

del paciente y de las enfermedades.

pasado mes de enero.

Por su parte, el coordinador del Grupo de Medicina Genómi-

También se hizo mención al documento conjunto de las so-

ca de la coruñesa Universidad de Santiago de Compostela, el

ciedades españolas de Oncología Médica (SEOM), de Anato-

doctor Ángel Carracedo, añadió que el cáncer es el ejemplo

mía Patológica (SEAP) y de Farmacia Hospitalaria (SEFH), a

“más paradigmático” de la Medicina Personalizada de Pre-

favor de la creación de una estrategia nacional de Medicina

cisión, “pero también se están beneficiando otras muchas

de Precisión en cáncer que garantice “la calidad técnica y la

áreas de la Medicina”. A su juicio, los avances tecnológicos

equidad en el acceso a esta nueva forma de entender en tra-

que más permitieron avanzar en este campo tienen que ver

tamiento de las enfermedades”.

con la secuenciación de nueva generación y los estudios masivos de asociación de genomas completos con polimorfismos de un solo nucleótido. En este sentido, este ponente recordó que la identificación, - 37 -


Noticias

Reto en enfermedades raras… lograr el diagnóstico en un año Actualmente el promedio de tiempo estimado entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico es de cinco años. También esperan más terapias para este tipo de patologías. 12.06.2018 La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) acumula casi 100.000 firmas en una campaña de Change.org en la que se plantean conseguir el diagnóstico de este tipo de patologías poco frecuentes en un año. También exigen que se lleguen a aprobar 1.000 nuevas terapias para tratarlas y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje. Estos objetivos de Feder se alinean con los que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2017. Actualmente el prome-

Hoy en día hay pacientes que esperan años sin saber qué tipo de enfermedades raras padecen

dio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de

fermedad rara en su día a día es que más de un 70% de los

los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico

afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el

es de cinco años.

35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo

En uno de cada cinco casos transcurren, incluso, diez o más

una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca

años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso tiene

de la patología.

diversas consecuencias y la más frecuente, según Feder, es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, algo que sucede en

A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad,

el 40,9% de los casos. Los pacientes y sus familiares también

sólo uno de cada cinco tiene el reconocimiento, y de éstos

padecen haber recibido un tratamiento inadecuado en el

sólo uno de cada tres han recibido ya prestación. Además,

26,7% de los casos y el agravamiento de la enfermedad hasta

la medida de dedicación al cuidado de un afectado es de cin-

en el 26,8%.

co horas diarias y por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria,

Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar

principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos

en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su en-

(42%) o movilidad (39%).

fermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado cinco o más veces en busca de diagnóstico

Sólo uno de cada diez no necesitaría ningún tipo de apoyo.

o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar

Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dis-

aunque lo ha necesitado.

pensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos

MÁS PROBLEMAS

(17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha teni-

Otros datos de Feder que ponen de manifiesto las compli-

do que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido

caciones a las que se enfrentan los pacientes con una en-

oportunidades de formación.

- 38 -


Recomiendan diseñar equipos multidisciplinares para tratar enfermedades raras También ha incidido en la importancia de realizar un diag-

17.05.2018

nóstico precoz de este tipo de enfermedades, ya que esto Alicante, 17 may (EFE).- Un grupo de expertos en medi-

“puede cambiar la historia natural” del paciente.

cina y farmacia ha considerado como “la clave del éxito” en el tratamiento de las enfermedades raras, sobre todo

Además, ha señalado que en estas enfermedades de origen

en aquellas con afección multisistémica, la creación de un

genético es preciso informar a los pacientes sobre medidas

equipo multidisciplinar en los centros sanitarios.

para la reproducción futura, así como la realización de estudios a los familiares directos, por el riego a que también

Esta ha sido una de las conclusiones de la jornada sobre

las desarrollen.

enfermedades lisosomales que se ha celebrado hoy en Alicante y que ha sido organizada por la empresa de salud

...

Sanofi Genzyme. Por último, Poveda ha lamentado el elevado impacto econóEn ella han participado el jefe de servicio del área de Far-

mico que supone para las familias y los centros sanitarios

macia del Hospital La Fe de València, José Luis Poveda, la

la dispensación de los fármacos para tratar enfermedades

adjunta del servicio de Medicina Interna y coordinadora

raras, los cuales, además, tienen una baja probabilidad de

de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital

ser comercializados.

General de Alicante, Rosario Sánchez, y el adjunto del servicio de Farmacia del mismo centro, Patricio Mas.

Según ha explicado, estos medicamentos son conocidos como “huérfanos” y suelen llevar consigo una “gran incer-

También han tomado la palabra expertos como el adjunto

tidumbre sobre su eficacia y sus efectos adversos”, debido a

del servicio de Medicina Interna del Hospital Lozano Blesa

la escasa prevalencia de las enfermedades y, por ende, los

de Zaragoza, Miguel Ángel Torralba y el jefe de servicio de

pocos pacientes con los que realizar ensayos clínicos.

Farmacia del Hospital General de Elche, Andrés Navarro. En su opinión, todo esto crea, junto a la burocracia entre Sus ponencias se han centrado en las enfermedades de Fa-

entidades, instituciones públicas y legislación internacional,

bry y de Gaucher, dos afecciones de poca prevalencia y de

nacional y autonómica, una “tormenta perfecta” que puede

origen lisosomal.

acarrear “problemas de acceso y equidad” a las medicinas.

Sánchez ha relatado cómo trabajan en el Hospital General de Alicante, donde existe un comité específico para abordar la enfermedad de Fabry y ha recalcado la importancia de establecer protocolos de seguimiento individualizados para los pacientes, así como registros nacionales e internacionales para la recolección de datos. ... - 39 -


Revista 71  

Boletín Informativo Nº 71 de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

Revista 71  

Boletín Informativo Nº 71 de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

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