Issuu on Google+


I

GEZONDHEID

Toch gezonde kinderen Christine de Die-Smulders, hoogleraar PreïmPiantatie Genetische Diagnostiek bij het academisch ziekenhuis Maastricht, vertelt dat aanstaande ouders die een'gendefect' niet aan hun kinderen willen doorgeven, een paar oPties hebben. "Geen kinderen krijgen staat

natuuriijk bovenaan, maar dat is eigenlijk geen oPtie want de kinderwens is nu eenmaal vaak heel sterk. Stellen kunnen ook op de natuurliike wiize zwanger worden en tijdens de

zwangerschap prenatale diagnostiek iaten doen. Daarmee kun je bekijken of de foetus de genetische afwijking heeft, en ervoor kiezen om de zwangerschap afte breken. Ongeveer vijftien jaar geleden is er nog een oPtie bij gekomen: Preïmplantatie Geneti sche Diagnostiek (PGD). Dat is belastend en zwaar, maar geeft de ouders wel de mogeiijkheid om gezonde kinderen te krijgen zonder een vrucht te aborteren." Bii PGD, of embryoseiectie, vindt een il'f-behande-

ling plaats. Bij het achtceilige embryo dat daarbij ontstaat, worden één of twee cellen weggezogen en die worden getest om te kijken ofde genetische afwijking aanwezig is. Als dat zo is, wordt het embryo vernie-

tigd. Ëmbryoselectie wordt het meest toegepast bij erfelijke aandoeningen waar mensen pas op latere leeftijd ziek van worden, zoals de ziekte van

Huntington, erfelijke borstkanker of de ziekte van Steinert.

"Uit recent onderzoek bliikt dat voor de ouders ook heel erg meespeelt of ze ai een kind hebben dat wel getroffen is door de erfelijke aandoening. Van dat kind houden ze natuurlijk ontzettend veel, en dan vervolgens een zusje of broertje met

De Die-Smulders:

dezelfde genafwijking laten aborteren, vinden ze gevoelsmatig heel moeilijk." Wat ook

uitmaakt bii de keuze om een kind zonder de ziekmakende genafwilking te willen kiigen, is hoe zwaar de ziekte in de familie heeft toegeslagen. De Die-Smulders: "De reactie: 'dit wil ik mijn kind niet aan-

doen' komt vooral voor bij mensen die hebben gezien dat

iemand in de familie ernstig ziek is geweest door de erfelijke aandoening. Hoe ziek je wordt van een genetische aandoening, kan namelijk per persoon, of per familie

verschillen."

Hoop voor de toekomst Voor erfelijke aandoeningen bestaat nog geen genezing, maar de laatste jaren zijn er

wel een paar belangrijke doorbraken geweest. Kortgeleden

ontwikkelden Amerikanen een test die binnen twee dagen kan vertellen welke van bijna zeshonderd genetische aandoeningen een zieke Pasgeborene heeft. Dat is belangrijk: wanneer je weet wat er aan de hand is met een baby, kun je die ook

VTJF PROCENT

VAN DE MEI\SEI\ WORDT GETROFFEN DOOR EEN ERFELIJKE

ZMKTE beter behandelen. Ook bij de erfelijk spierziekte Duchenne is vooruitgang geboekt. Bij deze spierziekte. die alleen bij iongens voorkomt, is een gen door een mutatie uitgeschakeld. Het is in sommige gevalien gelukt het gen weer 'aan te zetten'. Het lijk erop dat bij sommige patiënten zo de ziekte vertraagd kan worden.

Veel voorkomende er{el$ke aandoenin8en VijÍ procent van de mensen wordt getroffen door een erfelijke ziekte: in totaal ziin er maar lieÍst zevenduizend. Taaislijmziekte (cystische Íibrose) is een van de meest voorkomende erfeljke aandoeningen' Door een mutatie in een bepaald gen scheiden de longen minder bicarbonaat uit' waardoor het longslijm verzuurt. Mensen met deze zieKe worden gemiddeld niet ouder dan 4A iaar. jongens Met de spierziekte Duchenne worden 1 op de 3500 geboren. De ziekte breekt hun spieren aÍ, waardoor ze op

longe leeftijd overlijden. Hartziektes kunnen ook erfelilk bepaald zijn' Het gaat dan om hartritmestoornissen, hartspierziektes en andere aangeboren hartafwijkingen.

Erfelijke borst- en eierstokkanker wordt veroozaaK door een mutatie in het BRCA1 - of BRCA2-gen' Ook mannen met dat afwijkende gen heboen een hogere kans op borstkanker' De ziekte van Huntington komt bii 7 tot 10 op de 100'000 mensen voor. De ziekte tast delen van de hersenen aan, wat zich uit zich in ongecontroleerde bewegingen en verstandelijke achteruitgang. Gemlddeld openbaart zich de ziekte tussen het veertigste en vijft igste levensjaar.

Wonderpil "Het is allemaal nog heel experimenteel", temPert Martijn Breuning, hoogleraar klinische genetica bij het LUMC, de verwachtingen. De theraPie die er nu is voor de Patiënten met Duchenne, is ook alleen maar geschiktvoor een kleine groeP daarvan. Ook al ziin er veel nieuwe ontwikkelingen, toch moeten we volgens Breuning niet te snei verwachten 'dat ons een wonderPil ten deei valt'. Het iastige bij erfelijke aandoeningen is dat de ziekte zich bij verschillende mensen vaakweer op een andere manier uit. Breuning: "Dat maakt het lastig om een behandeling te vinden die voor aile Patiënten met dezelfde zieke zal werken. Daar komt nog bij dat deze ziekes vaak zo zeldzaam zijn dat de onderzoeken maar met kleine groePen Patiênten gedaan kunnen worden. Daardoor is het nog lastiger om te vinden wat er precies aanslaat enwat biivoorbeeld de gevol-

gen op de lange termijn zijn wanneerje genen rePareert of iuist'uitzet'." Christine de Die-

Smulders van het academisch ziekenhuis Maastricht: "Waar

mijn patiënten enorm mee geholpen zouden ziin, is als we kunnen voorspellen hoe hard een zieke bij iemand zal toeslaan. Krijg iemand alleen de milde variant, waar met de nodige aanpassingen wel mee te leven vait, ofwordt het een zware lildens'rveg met veel Pijn? Als aanstaande ouders dat van tevoren weten, kunnen zij nog een veel betere beslissing nemen over of zii een kindje geboren laten worden en kunnen zii zich ook beter voorbereiden oP

hun eigen toekomst en die van hun kinderen." n

Meer inÍo over erÍelijke ziektes: www.erfelijkheid.nl en www.pgdnederland'nl.

4? 53

hbll


Hoe zit het met erfelijke ziektes?