Page 104

GESUNDHEIT

Onno Faber und Mo Rahman mit ihrer ersten DNASequenzierungsmaschine

MITTLERWEILE ERFORSCHT ONNO FABERS START-UP AUCH ANDERE SELTENE ERKRANKUNGEN

Infolgedessen ist Faber auf dem linken Ohr taub und sein Gleichgewichtssinn beeinträchtigt. Das Gehen musste er sich komplett neu beibringen. Als das Broad Institute ihm seine DNA-Sequenz zuschickte, machte sich sein Kumpel Rahman sofort an die Arbeit, scannte Fabers Gene, suchte nach Anomalien, nach fehlerhaften Wechselwirkungen. Denn häufig sind mehrere Gene gemeinsam dafür verantwortlich, eine Substanz zu produzieren, die der Körper benötigt. In deren Zusammenspiel schleichen sich jedoch gelegentlich Fehler ein, und genau die galt es zu finden. Rahman stieß dabei auf einen möglichen Hinweis: Er fand auf dem 7. Chromosom ein mutiertes Gen, welches das Zellwachstum steuert. Dieses Gen interagiert mit dem entscheidenden Protein, das bei NF2-Patienten defekt ist. Kurioserweise gibt es bereits ein Medikament, das den Fehler beheben kann. Aber kein Arzt würde Faber diese Tabletten verschreiben, weil es bisher keine eindeutigen Belege dafür gibt, dass sie auch bei NF2 tatsächlich wirken. Für Faber war diese Entdeckung dennoch ein Lichtblick: „Endlich ein Punkt, an dem wir ansetzen können.“ Die nächste für ihn logische Konsequenz lag darin, ein Start-up zu gründen. Das NF2-Projekt, das sich die Heilung ebendieser Krankheit zum Ziel gesetzt hat, war geboren. Mit Hilfe von Hochleistungscomputern soll das Erbgut möglichst vieler Patienten nach bislang unentdeckten NF2-Auslösern durchkämmt werden. Faber erhofft sich, dadurch Ansatzpunkte für neue Behandlungsmethoden

102 Men’s Health / Juli/August 2019

zu entdecken. Hierfür braucht er jedoch eine große Zahl freiwilliger NF2-Patienten, die ihr anonymisiertes Genom preisgeben. Mit eindeutigen Datenschutzvereinbarungen will er jedoch dafür sorgen, dass sich niemand um seine Privatsphäre sorgen muss. Mittlerweile heißt das Start-up RDMD (www.rdmd.com), erforscht außer NF2 noch andere seltene Erkrankungen und hat im letzten Jahr 3 Millionen Dollar über Investoren bezogen. Mehr Geld soll generiert werden, indem man die anonymisierten Patientendaten an Pharmakonzerne verkauft, in der Hoffnung, dass diese sie zur Entwicklung entsprechender Medikamente nutzen. DNA-Analysen werden dank stetig sinkender Kosten für immer mehr Patienten erschwinglich. Fabers hochauflösende DNA-Sequenzierung kostet 15 000 Dollar, aber es gibt auch eine abgespeckte Variante für 2000 Dollar, die trotzdem für die Patienten nützliche Informationen liefern soll. Nun gilt es, mehr und mehr Menschen für das Projekt zu gewinnen, damit Rahman abgleichen kann, ob bei anderen NF2-Patienten im 7. Chromosom die gleiche Mutation vorliegt wie bei Faber – oder ob an anderer Stelle im Erbgut signifikante Veränderungen erkennbar sind. Da ein einzelnes menschliches Genom einige Hundert Gigabyte benötigt, ist eine unglaubliche Rechenleistung vonnöten, um solch ein biologisches Puzzle überhaupt angehen zu können. Hat man die nötige Technik, eröffnen sich ganz neue Möglichkeiten, um Therapien exakt auf einzelne Patienten zuzuschneiden. So ein personalisierter Ansatz wäre auch bei anderen Krebsformen vorstellbar – dadurch ließe sich (zumindest in der Theorie) für jeden eine individuell optimierte Behandlungsmethode finden. Und schwere Nebenwirkungen wie die des Medikaments Avastin ließen sich unter Umständen ausschließen. Fabers Grundgedanke, sich als Patient auf eigene Faust um Lösungen und Heilmittel bemühen, war im Juni 2017 am deutlichsten zu erkennen. Damals veranstaltete er einen so genannten Hackathon: 150 Wissenschaftler (von ursprünglich rund 400 Bewerbern) aus unterschiedlichen Bereichen analysierten ein Wochenende lang Fabers genetischen Code. In Kleingruppen arbeiteten Ingenieure, Bioinformatiker, Pharmazeuten sowie Studenten der Biologie und Informatik zusammen. Sie saßen freitags und samstags bis spät um 23 Uhr an ihren Computern – und stießen dabei auf weitere Anomalien in Fabers Genom: Beim Abendessen berichtete ein Team, wie es mit Hilfe eines Programms namens „Deep Chem“ Chemikalien finden könnte, die das für NF2 verantwortliche Protein beeinflussen. Dr. Jyotika Varshney, eine Krebsforscherin und Firmengründerin aus San Francisco, die ein anderes der Teams leitete, beschrieb den Hackathon als „wahrgewordenen Traum, da er Patienten bestärkt und die Grundlage für personalisierte medizinische Ansätze schafft.“ Weitere Hackathons sollen folgen. Faber ist überzeugt, dass seine Bemühungen zur Entdeckung individuell anwendbarer Therapien für NF2-Patienten und Menschen mit anderen seltenen Krankheiten führen werden. Die Frage ist für ihn nur, ob er das schafft, ehe seine Tumoren ihn einholen – Faber weiß: „Die Uhr tickt unerbittlich.“

Profile for meieovoletiar

2ooeowoosooeoerr  

2ooeowoosooeoerr  

Advertisement