Page 63

Den kunskapen är viktig dels för att kunna ge rätt vård till den som drabbats, dels för att kunna göra fosterdiagnostik i de fall där föräldrarna vill ha fler barn. För att hitta svaren valde forskarna att även studera arvsmassan med nyare helgenomsekvenseringstekniker. De gör det möjligt att studera längre DNA-molekyler och även få högupplösta bilder av kromosomerna. – Genom att slå ihop resultaten kunde vi lösa pusslet. Vi lyckades sätta samman hela den förändrade kromosomen hos en patient samt de kromosomer som är iblandade i de två andra fallen. Resultatet visar att kromosomavvikelserna hos de tre tonåringarna var för sig är så sällsynta att de är unika. – Det går inte ens att räkna på sannolikheten att någon annan i världen skulle få exakt samma 36 brottspunkter på kromosom 1 som en av våra patienter hade, säger Anna Lindstrand.

Målet är ett kliniskt test

Budskapet med studien är att det finns ett värde att gå vidare med flera helgenomstudier när man i kliniska miljöer hittar den här typen av avvikelser, konstaterar hon. – Det finns ett stort kliniskt intresse att få bättre metoder som gör att man i detalj kan säga vad som är fel. Forskarna vill nu gå vidare och studera metoden på hundratals personer med olika typer av komplicerade kromosomavvikelser. Målet är ett test som kan användas ute på kliniker. – I framtiden kanske man kan använda den här metoden direkt när man har ett sjukt barn och inte förstår varför. Det tror jag kan bli verklighet om ett par år. Men i dags­ läget är metoden nog mer som en uppföljande analys. Källa: Karolinska Institutet

Studien utfördes i samarbete med forskare från KTH, Stockholms universitet samt amerikanska Baylor College of Medicine i Houston. Forskningsprojektet finansierades av anslag från SciLifeLab, Vetenskapsrådet, Svenska Sällskapet för Medicinsk Forskning, Hjärnfonden, Riksbankens Jubileumsfond/ Erik Rönnbergs donation och Stockholms läns landsting.

Publikation “Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements”. Jesper Eisfeldt, Maria Pettersson, Francesco Vezzi, Josephine Wincent, Max Käller, Joel Gruselius, Daniel Nilsson, Elisabeth Syk Lundberg, Claudia M.B. Carvalho, Anna Lindstrand. PLOS Genetics, online 8 februari 2019, doi: 10.1371/journal.pgen.1007858

#1 2019

63

Profile for Medicinsk access

Medicinsk Access 2019 #1  

Tidskriften Medicinsk access vänder sig till dem som är intresserade av medicin, hälsa, förebyggande och vårdande. Tidskriften fylls med akt...

Medicinsk Access 2019 #1  

Tidskriften Medicinsk access vänder sig till dem som är intresserade av medicin, hälsa, förebyggande och vårdande. Tidskriften fylls med akt...

Advertisement