Page 62

DNA-pussel avslöjar sällsynta kromosomfel Anna Lindstrand docent, biträdande överläkare. Foto: Ola Lundström

Med pusselbitar från fyra olika DNA-analyser har forskare vid Karolinska Institutet kunnat kartlägga tre extremt komplexa kromosomav­ vikelser. Därmed har familjerna fått svar på orsaken till barnens svåra symptom. Målet är ett test som kan användas kliniskt. Studien är publicerad i den vetenskapliga tid­ skriften PLOS Genetics.

En av 500 personer bär på en balanserad kromosomförändring. Här finns all arvsmassa kvar men inte på rätt plats. Det behöver inte leda till medicinska problem, allt beror på var felen sitter. Däremot kan friska bärare få fertilitetsproblem eller löpa en ökad risk att få barn med sällsynta genetiska sjukdomar. Anna Lindstrand, kliniskt aktiv forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset, leder 62

#1 2019

en forskargrupp som har specialiserat sig på att studera den genetiska bakgrunden till sällsynta diagnoser. Dit hör sjukdomar som beror på komplexa kromosomförändringar. Tog den senaste tekniken till hjälp

Under två års tid har hon och hennes kollegor tagit den senaste tekniken till hjälp för att försöka hitta den genetiska orsaken till de svåra symptom som tre personer har haft sedan de var små. Varken studier av kromosomerna i mikroskop eller så kallad helgenomsekvensering av arvsmassan med standardtekniken ”short read” hade avslöjat exakt vad som orsakade problemen. – Vi visste att de bar på en eller flera konstiga kromosomer, men vi visste inte hur de såg ut på detaljnivå, säger Anna Lindstrand, docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.

Profile for Medicinsk access

Medicinsk Access 2019 #1  

Tidskriften Medicinsk access vänder sig till dem som är intresserade av medicin, hälsa, förebyggande och vårdande. Tidskriften fylls med akt...

Medicinsk Access 2019 #1  

Tidskriften Medicinsk access vänder sig till dem som är intresserade av medicin, hälsa, förebyggande och vårdande. Tidskriften fylls med akt...

Advertisement