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MIÉRCOLES, 7 DE DICIEMBRE DE 2011 ●

Málaga hoy

Opinión DE POCO UN TODO

LA TRIBUNA

Sufrir una enfermedad rara en España Manuel Corpas Experto en genómica y enfermedades raras del Sanger Institute de Cambridge (Reino Unido)

L pasado mes de abril la vigente ministra de Sanidad, Leire Pajín, declaró que se reconocería la especialidad de genética clínica. Para los tres millones de personas afectadas con una enfermedad rara en España, esto supone un rayo de esperanza. Aparte de esta iniciativa, España cuenta con un programa nacional para la investigación de enfermedades raras, llamado Ciberer. El Ciberer congrega a un consorcio de 60 grupos líderes de investigación, los cuales están desarrollando un esfuerzo magnífico para determinar los factores genéticos que provocan a algunas de estas enfermedades. Sin embargo, muchos hospitales en España todavía carecen de una infraestructura logística que cubra la actual demanda de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades raras. Las técnicas genómicas de última generación permiten un análisis del ADN de pacientes con elegante precisión, facilitando la detección y diagnóstico de enfermedades raras. Dar un diagnóstico no es curar una enfermedad, pero facilita enormemente la administración de un tratamiento efectivo de los síntomas. La detección de la causa específica de una de la enfermedad ayuda a que se seleccione la terapia más adecuada para el paciente, con la consiguiente mejora de su calidad de vida. La implementación de la genómica para el análisis de ADN de pacientes requiere una estructura dentro y fuera de hospitales, incluyendo a una red de laboratorios capaces de procesar y muestrear a pacientes más un soporte bioinformático que analice los resultados obtenidos. La probabilidad de encontrar más de un caso de un mismo tipo de enfermedad rara por definición es muy baja. Esto es debido al gran número de mutaciones en el ADN que pueden llegar a causarlas. Cada paciente suele ser un caso único en el

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Un mayor número de pacientes caracterizados por país sugiere un mayor grado de actividad en la utilización de la genómica por su sistema de salud

hospital donde se ha detectado la enfermedad y para su caracterización se precisa la consulta de un repositorio de datos de pacientes. Un repositorio central de datos permite la comparación del paciente afectado con los de los pacientes que existan en dicho repositorio con síntomas similares. Con un mayor número de pacientes conocidos mostrando los mismos síntomas se mejora nuestro entendimiento de las causas que dan lugar a la enfermedad y su posible tratamiento. Mi propia dedicación a la caracterización de pacientes con enfermedades raras me permite conocer el estado de desarrollo aproximado de un país en este

campo. Un mayor número de pacientes caracterizados por país sugiere un mayor grado de actividad en la utilización de la genómica por su sistema de salud. Por desgracia, países vecinos comparables en población a nosotros como Italia o Francia tienen un número registrado de pacientes mucho mayor. Esto refleja nuestro retraso y la falta de una infraestructura hospitalaria que permita a los pocos profesionales que trabajan en este sector contar con los medios que necesitan. Si comparamos a España con el resto de Europa en términos de nuestra capacidad para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras, vemos que la especialidad de genética clínica (que identifica la causa genética de la enfermedad) está ya establecida en 25 de los 27 países miembros de la UE, es decir, todos los países excepto España y Grecia. Incluso países como Bulgaria y Rumanía gozan de un sistema regulado dentro de sus hospitales para la genética clínica. Para mejorar nuestro sistema es necesario que exista una coordinación de todos los sistemas de salud en España, actualmente divididos por comunidades autónomas. No todas las autonomías podrán tener un sistema de detección de mutaciones de ADN de última generación, pero al menos sería preciso que todos los hospitales principales tengan acceso a laboratorios con una infraestructura adecuada, independientemente de donde se encuentren ubicados. En mi opinión, una logística aceptable implica la recogida de muestras, su análisis y el trato de pacientes coordinados a nivel nacional. Esta idea de centralizar el sistema de salud público se ha debatido recientemente de cara a las elecciones del 20-N. El presente argumento de las enfermedades raras ciertamente provee un importante ejemplo el cual debería de ser considerado en este debate. A menos que todos estos pacientes sean atendidos de una forma centralizada, nos enfrentamos a que nuestro sistema de salud público sea un obstáculo más que una solución para el tratamiento de enfermedades raras.

EN TRÁNSITO N una reciente reunión familiar, a llorar al anunciar las medidas de ajuste. acabamos todos hablando de También se habló de Iñaki Urdangarín, y Eduardo Jordá política. Por lo general eso nuntodas las opiniones coincidieron en que el ca ocurre, porque ya se sabe que asunto pintaba muy mal, sobre todo porno hay temática más incómoda que todo el mundo conocía el palacete que que las charlas sobre política en las reunioUrdangarín se había comprado en Barcelones familiares. Siempre hay alguien que se na y que le había costado seis millones de siente insultado por una frase cualquiera euros, de modo que las acusaciones sonaque en realidad no tenía mala intención. Y ban muy verosímiles. En este punto, los siempre hay alguien que se pone rojo y más agoreros apuntaron a una confluencia arroja la servilleta y se levanta y amenaza de tres crisis: la económica, la social –con con marcharse con viento fresco, aunque al un descrédito generalizado de la política y final nunca lo hace (el tío solterón, por las instituciones– y una tercera crisis de la ejemplo, o el cuñado bromista y manirroto, monarquía, ya que España es un país muy o el sobrino con fama de oveja negra). Y juancarlista, pero no monárquico, y cualsiempre hay alguien que se toma como una alusión malévola un co- quier metedura de pata de la Familia Real le iba a salir muy cara, mentario que en realidad no tenía nada de ofensivo. De ahí que la sobre todo en estos tiempos de penurias y de recortes sociales. Fue prudencia aconseje evitar esa clase de discusiones. Y cuando llega entonces cuando se habló de la necesidad de dar ejemplo, y las vola hora de las conversaciones de sobremesa, lo aconsejable es limi- ces más ponderadas aseguraron que el PP debía dar ejemplo moral tarse a los temas habituales de una familia: el fútbol, el trabajo, el si quería llevar adelante su política de austeridad y de recortes, buen o el mal tiempo, los niños que estudian mucho y son muy bue- porque la ciudadanía no aceptaría los sacrificios si no veía que la nos, y lo bien que nos van las cosas a todos, gracias a Dios. clase política también se los aplicaba. Pero el otro día la conversación fue derivando en seguida hacia Y en esto nos dimos cuenta de que se había hecho de noche, así la política. Se hicieron cálculos sobre el previsible aumento del que nos pusimos los abrigos y cada uno de nosotros volvió a su caIVA, y un sector, quizá el más optimista, aventuraba que subiría sa, deseando que las cosas al menos no empeoraran, aunque todos hasta el 21%, mientras que otro sector, el más pesimista, se inclina- sabíamos que eso era muy poco probable, y que si en Italia lloraban ba por un 23%, como en Italia, donde hasta las ministras se ponían las ministras, aquí nos iba a tocar llorar a nosotros.

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Reunión familiar

Enrique García-Máiquez

Perder la posteridad A publicado mi co-colega (profesor y poeta) Víctor Jiménez un libro de poesía de la experiencia del profesor de secundaria. Es un libro desencantado que podría leerse desde la sociología como un síntoma. A mí, sin embargo, de Al pie de la letra me ha llamado mucho la atención –además de la buena factura, que con Víctor Jiménez se da por sentada– un poema titulado Los buenos estudiantes donde él repasa sus ocasionales encuentros con sus antiguos alumnos más brillantes, que ahora son profesionales de éxito, y que le saludan apresuradamente, camino a sus encumbradas ocupaciones. En cambio, los estudiantes más normales o peores, que ve de camareros o de recepcionistas, le saludan afectuosamente y hasta recuerdan anécdotas o le agradecen sus inútiles esfuerzos de entonces. El poeta se pregunta entonces a cuál de los dos grupos tendría que haber puesto buena nota en humanidades. El poema es muy bonito y se basa, seguro, en hechos reales. Sin embargo, creo yo que no se trata de que los alumnos peores nos recuerdan mejor, sino que los alumnos, todos, suelen guardar un recuerdo más vivo de aquellos profesores que se lo pusieron más difícil, por los que pasaron alguna noche en vela, estudiando sin te-

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Los alumnos, todos, suelen guardar un recuerdo más vivo de aquellos profesores que se lo pusieron más difícil nerlas todas consigo y contra los que protestaron amargamente por los pasillos. No es que los estudiosos desdeñen a su profesor, sino que tuvieron que sufrir poco con aquella asignatura, o sufrieron mucho más con otras en su carrera y ésas son las que se han quedado marcadas a fuego. La memoria con sangre entra. Así las cosas, el poema no sería tan triste. Los alumnos valoran y agradecen más a aquellos profesores que les pusieron el listón más alto, forzándoles a sacar fuerzas de flaqueza y a salir del curso más sabios y más disciplinados. Las asignaturas tan fáciles que apenas son un paseo pasan sin pena ni gloria, aunque los alumnos no sean conscientes de que castigarán con una indiferencia sobrevenida las excesivas suavidades y miramientos que ahora agradecen tanto. Algún lector que sepa que soy profesor pensará que escribo esto en defensa propia, y es todo lo contrario. Mi asignatura es fácil y transversal y yo procuro hacerla más sencilla y deslizante, si cabe. Con ello me gano un merecido olvido, quizá, por parte de mis alumnos, que recordarán mucho mejor las largas horas de estudio y los agobios de otras asignaturas más troncales en todos los sentidos. Podría ponerme mucho más riguroso, es cierto, pero no sé si estaría justificado si es por la vanidad de que hablen también de mí en las reuniones de antiguos alumnos y me saluden detenidamente luego por las calles.


Sufrir Enfermedad Rara en Espana  

Publicado en Malaga Hoy Miercoles 7 Diciembre

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