Page 1

Barquisimeto

Noviembre 2012

Genes Letales

Alelos Múltiples Alelos Letales, y Alelos Múltiples ¿Cómo se expresan en su nomenclatura? Desarrollos De Cruces Que Explican Los Tipos De Herencia

Interacción Génica


CONTENIDO Genes Letales ………………..

4

Alelos Múltiples ……………….

10

Alelos Letales, y Alelos Múltiples ¿Cómo se expresan en su nomenclatura? ……………………

13

Desarrollos De Cruces Que Explican Los Tipos De Herencia ………………………..

17

Interacción Génica …………….

20

Referencias ……………………

22


Genética, una palabra desconocida para muchos, pero un mundo en el que se mueven miles de personas y que, a su vez, genera una relevancia en la vida biológica. Aunado a esto, la presente revista, se basa en análisis de estudios, relacionados con la Genética, cuyo objetivo es despertar el interés del lector sobre el conocimiento de la misma, de una manera dinámica. Primeramente se comienza definiendo lo que son genes leteas y consecutivamente muestra lo que es su cosos como ejemplo explicando sus consecuencia a nivel científico. Además de ello, se encuentra información relacionada con otros temas, como lo son los Alelos Múltiples y la influencia de estos en nuestra vida . En definitiva, en los últimos años, ha habido grandes avances en lo que respecta a la comprensión de cómo influyen estos genes, y sus consecuencias en la salud humana. El progreso en las investigaciones científicas ha puesto en relieve las diversas funciones que tienen estos en el cuerpo y su importancia para gozar de una buena salud. De hecho, las noticias son tan interesantes, que la información que a continuación se presenta merece la pena estudiarlos con cierto detenimiento.


Autora: Adda Rodríguez GENES LETALES • Patrón de Herencia Anormal. • Alteración de las Proporciones Fenotípicas Mendelianas. • El origen es la mutación de un alelo. • Muerte en diferentes etapas.

Estimado por Individuo

Genomio

Pequeño número

Alelos letales Recesivos

Genes letales + Genes deletéreos ( Carga Genética)


Progenitor Portador (heterocigoto) Descendientes homocigóticos (Manifiestan el alelo letal)

Progenitor Portador (heterocigoto)

Algunos en el útero (Aborto espontáneo)

Otros en la infancia (Distrofia, fibrosis cística y la Fenilcetonuria) Incluso en la edad adulta (Enfermedad de Huntington)


Cascada de fen贸menos moleculares.

Reacci贸n metab贸lica esencial (Fenilcetonuria)

Fallo estructural (Anormalidad del cart铆lago)


Cruzó : un ratón amarillo + uno normal de raza pura

Descendencia: una razón de ratones amarillos a normales 1:1.

Amarillo ×Amarillo= 2/3 Amarillo 1/3 Color normal

1- Desviación de las predicciones…

2-Es incapaz de detecta el ratón homocigoto amarillo.

El color de la pielÚnico gen.

Alelo amarillo ≥ alelo normal.

Al cruzar 2 heterocigotos, la razón 1:2:1

Si una clase homocigota muriera al nacer. 2:1


♀AAY

×

♂AAY

♀/♂

A

AY

A

AA

AAY

AY

AAY

AYAY

Proporciones genotípicas: 1/4 AA Color normal 2/4 AAY Amarillos 1/4 AYAY Mueren al nacer

Es dominante respecto al alelo A (Color). El alelo AY para amarillo Actúa sobre el alelo leal recesivo (supervivencia).

El ratón con el genotipo homocigoto AYAY muere al nacer.


♀MML

×

♂ MML

♀/♂

M

ML

M

MM

MML

ML

MML

ML M L

Proporciones genotípicas: 1/4 MM Presencia de cola 2/4 MML Falta de cola 1/4 ML ML Mueren al nacer

Alelo Pleiotrópicos Una dosis Doble dosis Dominancia Completa

Una dosis (Heterocigoto) Otros

Muerte. Sin Efecto Heterocigoto

Recesivo


Autora: Candi

Los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio


Ejemplos Anormales Hemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutación en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregación familiar. El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno de ellos.

El sistema ABO.


La serie alélica incluye tres alelos principales: O, IA e IB

Incapacidad para producir antígeno

Los alelos en los genotipos:

OO IA IA o IAO IB IB o IB O IA I B

Cada uno determina un antígeno concreto


Autor: Marcos Figueroa Se sabe que existen alelos que, una vez heredados de forma homocigótica recesiva, resultan mortíferos. Es decir, tienen por resultado la muerte del individuo. Éste puede morir antes de nacer o puede fallecer en momentos ya tardíos de su vida; quizás en algunos casos incluso resulte muerto por una causa distinta, pero aún así, los alelos letales hacen que el organismo tenga una fecha de caducidad anterior de la que debería, si fuese un organismo saludable. Asimismo, existen alelos que denominamos múltiples, porque se presentan en muchas formas. Si en una población de ratones existen más de dos colores para el pelaje, por ejemplo, blanco, marrón, negro, y amarillo, se dice que existen alelos múltiples para el color de pelaje. Pero para fines de este artículo, se desea saber, como escribir la nomenclatura para estos dos tipos particulares de fenómenos. Primero, para un alelo letal, se mantiene la escritura de las letras del alfabeto español, como se hace con los cruces de genes normales en un cuadro de Punnet. Se puede elegir cualquier letra que se desee. Sin embargo, se usan dos letras


mayúsculas. Para designar un alelo que sea dañino, o letal, se usa un superíndice con la letra de interés; se usa por ejemplo, en algunos casos, la letra Y para referirse al color amarillo, puesto que es la inicial de ese color en la lengua inglesa; pero claro, se puede usar otra letra cualquiera. Entonces pues, cada uno de los superíndices representa un alelo que es letal. Pero la letalidad solo se presenta cuando el individuo es homocigoto recesivo, por lo que en la nomenclatura este individuo se escribe con dos superíndices sobre las letras base. Por ejemplo, AY AY. Un caso de dominancia en el que el organismo no posea ningún alelo letal se escribiría con dos mayúsculas sin superíndice, es decir, AA, y para un heterocigoto, la nomenclatura es A AY, significando la letra

Y en el superíndice un alelo letal. Se puede considerar el caso de una planta del género Antirrhinum que presenta un gen letal para la cantidad de clorofila, donde el alelo letal provoca falta de clorofila; se puede expresar el alelo dominante como AA, el heterocigoto, que presenta un fenotipo intermedio con un verde pálido, como AAC y el homocigoto recesivo como ACAC que tiene coloración blanca y provoca la muerte de la planta debido a que ésta no puede realizar la fotosíntesis. Por otra parte, los alelos


múltiples tienen, asimismo, su propia nomenclatura. En este caso se usan superíndices también, pero en ambas letras de las bases se usan dos superíndices distintos. Dicho sea de paso, se tiene que establecer primero una jerarquía de dominancia, porque los alelos múltiples, por ser más de dos, presentan varias formas de dominancia, donde un alelo domina sobre todos los demás y otro alelo es recesivo frente a todos los demás, existiendo entre ellos, un grupo de alelos que dominan sobre otros y son recesivos frente a otros. Se pueden ver en la naturaleza muchos casos que sirven como buenos ejemplos. En el conejo, el color de pelo tiene varios alelos que se designan de varias formas; la letra C para el color uniforme,

que puede ser gris, la letra c especifica el color albino, la cch se refiere a un gris claro o gris plateado llamado Chinchilla, y la ch se usa para representar un fenotipo llamado himala ya en donde el conejo presenta color de pelaje blanco pero con las puntas de las orejas, nariz, cola y patas de otro color, como el negro. La jerarquía de estos fenotipos va de la siguiente forma C> ch > cch > c donde el color uniforme domina a todos


los demás y el albino es recesivo frente a todos los demás. Si tenemos entonces un genotipo Cch el individuo será heterocigoto con fenotipo uniforme, si tenemos un chcch el conejo tendrá genotipo heterocigoto con fenotipo himalayo, donde este domina sobre el Chinchilla. El albino se presenta solo en condición homocigótica recesiva, es decir con el fenotipo cc. Existen muchos otros ejemplos en la naturaleza, pero la idea básica es esa, a saber, unos alelos dominan siempre sobre otros y pueden al mismo tiempo ser dominados por otros, y unos alelos dominan sobre todos los restantes, y otros son recesivos cuando están con cualquier otro alelo. La genética es una empresa muy emocionante, donde se pueden conocer fenómenos sorprendentes, y a veces desconcertantes. Podemos ver como un gen puede afectar, por ejemplo, a una vaca, de tal forma que ésta tenga patas en su dorso, o como una mosca puede tener alas tan pequeñas que no puedan volar. De la misma manera los alelos letales y múltiples, son acontecimientos particulares y que en unos casos pueden resultar sorprendentemente atractivos y en otros no, o pueden ser catastróficos, como en el caso de las enfermedades que son incurables en los seres humanos, sea como sea, son aspectos de la vida que no pueden ser pasados por alto, y que merecen un estudio concienzudo y responsable que implica el conocimiento de cómo poder expresarlos, es decir, tener conocimiento de su nomenclatura.


Autora: Hecnerys Mendoza Los grupos sanguíneos ABO en los humanos son un ejemplo de alelos múltiples. Hay tres alelos para esta característica, la cual en diferentes combinaciones, produce cuatro fenotipos: el tipo de sangre de una persona puede ser O, A, B o AB. Estas letras se refieren a dos carbohidratos muy nombrados A y B, que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos pueden los carbohidratos de uno o de otro (tipo A o B), o ambos (tipo AB), o ninguno (tipo O). la identificación de grupo es crítica para las transfusiones sanguíneas. al del receptor, entonces

Si los glóbulos de un donante tienen un carbohidrato A o B, diferente al del receptor, entonces la persona receptora produce proteínas sanguíneas llamadas anticuerpo que se unen específicamente a los carbohidratos ajenos y ocasionan que los glóbulos rojos del donante se aglutinen. Este aglutinamiento puede matar a la persona receptora.


Las varias combinaciones de los tres alelos diferentes, simbolizados como IA ( por la capacidad de elaborar la sustancia A), IB (por B), e i (por la ausencia de A y B). Cada persona hereda uno de estos alelos de cada padre. Debido a que hay tres alelos, hay seis genotipos posibles. Tanto el alelo IA como el IB, son dominantes con respecto al alelo i. Por tanto, las personas IA IA y las IAi, tienen sangre tipo A, las IB IB y las IBi tienen sangre tipo B. Loa homocigotos recesivos ii, tienen sangre tipo O. Se dice que los alelos IA e IB exhiben codominancia, que significa que ambos alelos se expresan en individuos heterocigotos (IA IB), quienes tipos de sangre AB.

María tiene sangre tipo O y su hermana tiene sangre de tipo AB. Las niñas saben que ambos abuelos maternos son tipo A. ¿Cuál es el genotipo de los padres de las niñas?


Un alelo letal dominante nunca será heredable porque el individuo que lo posee nunca llegará a la madurez y no podrá dejar descendencia. Los alelos letales dominantes se originan por mutación de un gen normal y son eliminados en la misma generación en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan enmascarados bajo la condición de heterocigosis y en un cruzamiento entre heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morirán.

Por ejemplo, supongamos que del gen L, normal, existe un alelo l, letal. En un cruce entre dos individuos heterocigóticos para este gen, obtendremos el siguiente cuadro gamético:


Autoras: Maryrene y María Camacaro

A medida que se fue avanzando en las investigaciones, con diversos organismos y distintos caracteres, se fueron observando algunas modificaciones a las proporciones mendelianas tradicionales o esperadas, lo que hizo pensar en una interacción entre genes diversos en un mismo organismo. Un gen que mediante su efecto altera la manifestación de otro gen o un gen según en que estado se encuentre actuará sobre la manifestación o sobre la función de otro gen. Es así que ya no debemos pensar en un gen, o alelo de un gen, como una entidad aislada, sino en una interacción entre ellos.


Gen

Gen Duplicación del gen

Catálisis

Enzima Catálisis

Metabolismo celular

Citoplasma

Acciones externas del citoplasma

Morfogénesis

Estructura Orgánica

Crecimiento Emigración Secreción Absorción Acción neutral Inhibición Efecto energético

Respuesta Orgánica

Comportamiento del individuo

Estructura Extra-Orgánica

La principal idea expresada, es la existencia de una cadena de reacciones entre un gen y sus efectos a distintos niveles de organización.


REFERENCIAS Griffiths A., Lewontin R., Suzuki D., Miller, J. y Gelbart, W. Genética (7ma. ed. ) Madrid: McGrawHill

Ramzi, S., Kumar, V. y Collins, T. (2000). Patología estructural y funcional (6ta. ed.) Madrid: McGrawHill Solomon, E.P, Berg, L. y Wilson, D. (2001). Biología. (5ta. ed.) Madrid: McGrawHill


Sopa de Letras A

G

I

O

P

A

D

N

A

D

F

G

I

L

F

V

N

M

O

O

L

K

O

E

C

E

E

U

O

Ñ

K

I

E

Z

D

N

N

N

A

L

K

L

M

C

L

J

B

L

E

J

A

M

O

Ñ

N

C

O

N

V

E

R

K

Z

B

C

S

G

A

M

I

Y

T

E

Y

A

Ñ

C

H

E

R

U

O

O

A

H

U

P

I

E

G

A

E

L

P

I

L

F

I

L

P

L

F

Z

T

T

R

P

T

X

O

N

D

A

B

V

N

I

C

K

E

B

E

M

V

X

Z

V

I

P

I

H

K

G

O

P

S

E

G

R

Y

L

O

V

N

H

J

K

G

B

N

M

U

E

R

T

E

Herencia Gen Letal Interacción Gen Alelo Múltiple

Alelos Muerte ABO


Bio-Gen  

La Ciencia en tus Manos

Advertisement