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MUTACIONES GENÉTICAS. La soledad del excéntrico Asesinato de un mutante I

Publicado en Ciencia por biocomplex en enero 20, 2008

5 Votes Si hay algo que he aprendido del estudio de la vida es admirar y respetar lo diferente. ¡TODOS SOMOS MUTANTES! La biodiversidad es enorme pero dentro de cada especie es igual de diversa. Muchas veces no lo vemos que lo somos, porque afecta a pequeños mecanismos de nuestras células. Un individuo que no tenga el receptor adecuado para la cafeína se vuelve inmediatamente inmune a sus efectos, por ejemplo, ya que no se produce (o se produce) la cascada de proteínas en el interior celular. Individuos que tienen aumentada su temperatura corporal por alelos de las proteinas desacopladoras mitocondriales (UCP). Pero otras veces se produce grandes remodelaciones de la estructuras de los organismo. Y esos efectos si son manifiestamente fenotípicos. La lista de estos mutantes abundan en los tratados de teratología. Personas de piel azul debido a defectos en su hemoglobina. Hombres lobos debido a un aumento de la proliferación del cabello provocando la hipertricosis de turno. Microcefalia,


siameses, dos caras, tres brazos, personas con un cuernos en la cabeza… ¡O en el pene! Y todas las maravillas que los genes Homeobox y otros mecanismos nos quieran brindar. ¿Pero que pasa con esas personas? Son anormales, no confundir con subnormales, porque se salen de lo establecido por las mayorías. ¡¡¡Horror!!! Debemos hacer que encajen en el canon de belleza de la época de turno. Y en su auxilio las mayorías disponen de centro de cirugía estética, publicidad engañosa y demás artimañas, que en pro de la sociedad y el bien común cometen las mayores atrocidades contra la humanidad. Es decir, atentan contra las bifurcaciones, especiaciones, exploraciones que lo vivo realiza en su evolución-transformación*. Quieren homogeneizar nuestras mentes. Cuando en realidad la diversidad es lo que provoca que cada uno de nosotros como agentes autónomos lleguemos a unas conclusiones únicas debido a nuestras experiencias, modos de vivir. Que luego si son beneficiosas dichas ideas, mutaciones o modos de ver el mundo podamos compartirlas mediante la cultura y sus herramientas. Una persona con un brazo de más no debería sentirse avergonzada por su situación. Y si no que le pregunten a esta china que denegó las ayudas del gobierno de invalidez aún teniendo los pies al reves. Eso es de admirar, acepta lo que es. Que luego algún “discapacitado” vea que no se le respecta y las mayorías siguen aparcando sus coches en rampas y aceras, no le negaré que acepte las ayudas del sistema


que lo maltrata, aunque dicho dinero sea una limosna en según que casos. Entonces porqué se le mutila a una persona un brazo a una persona con tres. Es cierto que estéticamente las asimetrías son mal vistas, por eso loslenguados os parecen desagradables. Puede ser que incluso la disposición de ese tercer brazo justo debajo del otro hagan que ciertos músculos de enganche no estén lo suficientemente desarrollado para su función principal, y se permitan el lujo de extirparlo. Pero digan lo que digan veinticinco dedos son más útiles que veinte. Otro caso que me enterado hace poco en la ciudad en la que resido , aunque sin pruebas será un simple chascarrillo hasta que salga publicado en alguna revista de medicina pediátrica. Es la extirpación del aparato genital en un niño de poco meses que era único en el mundo por tener completamente duplicado el aparato genital y excretor. Ignoro de primera mano si había complicaciones o si dicha mutilación fue para satisfacer la capacidad de extirpación de los cirujanos. Aunque testigos presenciales me informaban que puede ser lo segundo. Sea lo que sea, la industria del porno ha perdido una estrella. ¿Por qué se hizo? Si estéticamente no afecta para nada porque las vergüenzas para algunos están tapadas por dos capas de ropa. Y en esta sociedad desarrollada hiperespecializada una persona con un pene de cincuenta centímetros puede vivir holgadamente. No en situaciones de guerra donde su preciado tesoro sería la primera victima de mutilación; o en ambientes inhóspitos de humedad dónde los pequeños parásitos colonizarían el conducto como su hogar. ¿Qué pasaría si en la vida de ese joven le afecta un cáncer de testículos y se lo tienen que extirpar? Unos padres deben ver más allá de lo bonito… ¿Como serían las relaciones humanas si pudiéramos girar la cabeza 180º como un buho ? Gracias a la adquisición de vertebras heterocélicas cervicales. ¿Harán falta las mujeres orondas que acumulan grasa para supervivencia de la especie humana cuando el clima se enfríe? ¿Y cuando aparezcan personas con el iris rojo serán tratadas como demonios o como lo más bello del momento?

Abrazo de las Ciencias: Vida y Cultura


Celulas totipotenciales durante los primeros estados de la división celular mitotica humana.

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Alto grado de desarrollo muscular en la lengua. ¿Será una característica heredable, o aprendible con el uso?

Lengua con un alto grado de desarrollo muscular. ¿Será una característica heredable o aprendible por el uso?

Alta flexibilidad en los pulgares: Rasgo hereditario presente en una fracción importante de la población.

Dar amor significa dar el respeto, preocupación, entrega y fidelidad. El amor humano es lo que todo hombre y toda mujer necesitan para comenzar a ser feliz.


Datos personales

SEBASTIÁN CANDIA

Profesor Sebastián Candia G. Profesor de Biología y Ciencias Naturales, P.U.C. Magíster con mención en Biología molecular y celular, U.Chile. AEP 2005 y rmm 2006. Ver todo mi perfil

Fenotipo es el rasgo observable. Genotipo es la información química no directamente observable, pero que determina en gran parte al fenotipo.

Curioso alelo humano poco frecuente que no produce defectos aparentes en la visión. Este fenotipo puede aparecer en un ojo o en ambos simultáneamente.

ADN: Macromolécula que lleva codificada información destinada a su conversión a proteínas. El código está construido en base a la secuencia de bases nitrogenadas, como Adenina, Timina, Guanina y Citosina.


Adenina

Timina

Citosina

Guanina


Nucleotido: Compuesto por un grupo fosfato, un azucar y una base nitrogenada

Cromosoma: ADN empaquetado

Cromatina: ADN disperso al interior del nucleo.

Cariotipo: Ordenamiento de los cromosomas en pares homologos, es decir, en pares provenientes de la madre y del padre. En el Hombre hay 23 pares de cromosomas, 22 son autosรณmicos y 1 par sexual (XY en el varรณn; XX en la mujer)

Cromatida: La cromรกtida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromรกtida hermana por el centrรณmero.


Cromonema: El cromonema es cada uno de los filamentos que componen la cromátida.

Hector Croxato Rezio, Premio nacional de Ciencias 1979

"La naturaleza regala, a quienes queramos observar, momentos de extrema belleza: el galopar de una gacela, el cielo estrellado, el mar embravecido, una araña tejiendo una tela única, propia de su especie, son espectáculos que la naturaleza nos brinda para nuestro deleite estético. Me pregunto, ¿por qué habría de extinguirse la belleza al ingresar a niveles más recónditos, donde nuestro ojo desnudo no puede penetrar?"

En el ovulo se observan sus partes: corpúsculo polar, corona radiada, capa pelucida, pronucleo femenino y citoplasma.

Morula: estado de 12 celulas aproximadamente.


Gastrula: En el proceso de cavitaciรณn se formรณ el blastocele y la masa celular interna. La capa que cubre todo es el trofoblasto

Formaciรณn de la cavidad amniotica en el epiblasto

Saco vitelino: esta estructura se forma en el hipoblasto hacia el blastocele. Se observa el citotrofoblasto que libera HCG y el sinsiciotrofoblasto que adhiere al huevito a la pared uterina.

Mesoblasto: es la tercera capa embrionaria que se produce como una migraciรณn e invaginaciรณn de las celulas del epiblasto.

Estructuras extraembrionarias: sacos amniotico y saco vitelino.


GMP ciclico, usado como segundo mensajero

Estructura del IP3

La estructura molecular del PIP2 es cortado por la enzima Fosfolipasa C (PLC) y da origen al DAG (arriba) e IP3 (abajo).

Gregor Mendel, Sacerdote Austriaco, considerado padre de la genテゥtica moderna.

Seguidores Sテ。ADO, 21 DE MARZO DE 2009


Tipos de mutaciones

Mutaciones = Corresponden a cualquier cambio en la secuencia de bases en el ADN o en el ARN, como también en las proteínas. Estas mutaciones pueden clasificarse como: 1. Mutaciones puntuales: Adiciones (se agrega un nucleótido adicional) Sustracciones (se extrae un nucleótido existente) Sustituciones ((se cambia un nucleótido por otro diferente) 2. Mutaciones de segmentos Adición de un segmento (Se inserta un segmento ajeno) Sustracción de un segmento (se extrae un segmento existente) Sustitución de un segmento por otro (se intercambia un segmento por otro) 3. Mutaciones cromosómicas Traslocación (se sale un segmento de un cromosoma y se inserta en otro cromosoma diferente) Inversión (se extrae un segmento, se invierte, y se vuelve a pegar) Duplicación (uno de los cromosomas se duplica inesperadamente, dejando los dos cromosomas homólogos más un tercer cromosoma duplicado. Se le llama trisomía) Mutación silenciosa = Ocurre cuando la mutación afecta a una región que no codifica a proteína alguna.


EL ADN cuando se pliega y condensa, lo hace mediante proteĂ­nas llamadas Histonas. De estas histonas hay 5 tipos: 2 H2A, 2H2B, 2 H3y 2 H4 y 1 H1


Mutaciones genéticas