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FACTORES GENÉTICOS QUE PREDISPONEN AL TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD EN LA POBLACIÓN INFANTIL. REVISIÓN DE TEMA Pérez Pabón, María Margarita1, Rojas Montenegro, María Alejandra1

RESUMEN El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un patrón persistente de hiperactividad, inatención e impulsividad que es más frecuente y severo que el observado en niños con nivel comparable de desarrollo. La inatención, hiperactividad e impulsividad son los síntomas centrales de este trastorno; éstos deben ser observados antes de los siete años de edad y por lo menos deben estar presentes durante seis meses, además cursan con perturbación clínicamente significativa del funcionamiento social y académico, presente en más de un escenario, definidos como casa, colegio o calle. La prevalencia de este trastorno y según los criterios del DSM-IV se encuentra entre 35%, pero teniendo en cuenta otras estimaciones la prevalencia oscila entre 1.7 y 16%. Un estudio realizado en niños con edades en etapas escolares en Sabaneta-Antioquia, se encontró una prevalencia global de 15.8% y una relación 3.88:1 entre hombres y mujeres. Es importante conocer que también se estima que este trastorno psíquico puede tener un componente genético que predisponga a los niños principalmente a padecerlo; sin dejar a un lado las características del ambiente que influye en ellos. Por esta razón se han realizado diversos estudios para establecer el grado de importancia que cumple la herencia en este trastorno que compromete principalmente a la población escolar.

Palabras Claves: Déficit de atención, hiperactividad, genética, epidemiologia, factores de riesgo, niños escolares.

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Estudiantes VII semestre, Medicina UdeA. Epidemiología Clínica II

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INTRODUCCIÓN El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno psiquiátrico frecuente, que afecta la neuroconducta del 5% al 10% de los niños, representando a largo plazo resultados negativos en la vida de la persona afectada, el cuadro de presentación se caracteriza por inatención, impulsividad e hiperactividad; el trastorno se asocia a alteraciones de la conducta en el ambiente social, académico y familiar, además de problemas de adaptación y funcionamiento ocupacional. Existe una relación principalmente entre la presencia de TDAH y factores de riesgo familiares, es importante dejar en claro, que este trastorno también implica factores ambientales, psicosociales y estilos de vida; entre los primeros se le da importancia al riesgo durante la etapa prenatal, como la exposición a sustancias, metales pesados, químicos, estado nutricional de la madre y el niño. En este artículo se hará énfasis en la relación de TDAH y factores de riesgo familiares, en especial se hace una revisión de tema sobre la prevalencia de los factores de riesgo genéticos en TDAH, con el fin de aclarar el conocimiento que se tiene sobre este campo y lograr la reproducción de la información en nuestro medio.

DEFINICIÓN La primera referencia sobre el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se debe al pediatra inglés George Frederic Still, quien en 1902 describió a un grupo de niños “apasionados, desviados, resentidos y con falta de control de impulsos”, especulando que la conducta se debía a lesiones cerebrales además de que los síntomas aparecían desde la edad preescolar.

El TDAH es un trastorno neuro-siquiátrico que se caracteriza por: inatención, impulsividad e hiperactividad, manifestándose como conductas inadecuadas para el nivel de desarrollo, por ejemplo las deficiencias de atención son evidentes en múltiples contextos como en 2


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la escuela y la casa, donde el sujeto no presta atención suficiente a los detalles o comete errores frecuentemente en las tareas o labores del hogar, por lo general los hábitos de trabajo suelen ser desorganizados y el paciente se distrae con facilidad ante cualquier estimulo; la hiperactividad se manifiesta en la imposibilidad de estar quieto, hablar excesivamente o correr de manera exorbitante; la impulsividad se manifiesta con impaciencia, responder de manera precipitada, dificultad para esperar un turno, no atienden las normas, interrumpen en las conversaciones. Todas estas situaciones se pueden reflejar negativamente en el desempeño académico, el éxito vocacional y el desarrollo social y emocional. Se han identificado tres fenotipos: tipo predominantemente inatento [10-15%], tipo predominantemente hiperactivo-impulsivo [5-10%] y tipo combinado [80%]. (1, 2)

EPIDEMIOLOGIA Según diversos estudios realizados en la población, El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), es el principal problema del neurodesarrollo y neurocomportamental en la población infantil y juvenil (3, 4). Éste trastorno presenta una prevalencia muy variada entorno a las diferencias poblacionales, étnicas, etarias, por la amplia distribución en todo el mundo y de acuerdo al género; teniendo en cuenta esto, en nuestra sociedad se puede calcular que alrededor de un 4-6% de los niños en edad escolar presentan sintomatología de TDAH, en los países desarrollados la prevalencia es del 5-10% pudiendo ser mucho más alta cuando se aplican los criterios del DSM-IV. Se evidencia un importante predominio en el sexo masculino 3:1 con respecto al sexo femenino, estas diferencia están condicionadas por el tipo de estudio que se realice y las características sintomáticas de la niña, cuya hiperactividad e impulsividad es habitualmente menor, reflejándose un predominio por la inatención (5, 6). Así mismo, los estudios que se realizan a adolescentes y adultos evidencian que el componente de hiperactividad disminuye considerablemente, la relación entre hombres y mujeres llega a igualarse e incluso puede mostrar mayor prevalencia del TDAH en el sexo femenino.

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En el estudio del entorno familiar y ambiental de los pacientes con TDAH se encuentra una prevalencia de 2-3 veces mayor en familias con padres separados; igualmente se evidencia una mayor presentación de este trastorno en niños adoptados con un promedio del 15% de los niños con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.(3)

Según un estudio realizado en unas instituciones educativas en sabaneta, Antioquia; en donde participaron estudiantes de edades comprendidas entre 4 y 17 años, teniendo en cuenta los criterios del DSM-IV y otros estudios realizados a esta población se logró establecer que la prevalencia global del TDAH fue del 15,86% siendo el subtipo del trastorno más frecuente el combinado con un 43,8%, seguido por el inatento con un 30,1% y el hiperactivo con un 26%; así mismo se puede confirmar que la frecuencia de TDAH es mayor a los 11 años y disminuye con la adolescencia.(7)

FACTORES DE RIESGO El TDAH tiene un origen neurobiológico, especialmente una alteración en lóbulo frontal y las estructuras con las que se relaciona (circuitos frontoestriados). En las personas con TDAH se han encontrado anomalías a nivel químico como la alteración de la actividad de la dopamina y noradrenalina, a nivel estructural se ha encontrado anomalías como menor volumen cerebral total, disminución de volumen de la corteza prefrontal derecha, del tamaño del núcleo caudado, del volumen de los hemisferios cerebelosos y del lóbulo postero-inferior.

Entre los factores de riesgo que predisponen al desarrollo de este trastorno, el cuadro clínico está marcado por un componente genético, prenatal y por factores ambientales y sociales que juegan un papel crucial. Se evidencia que el consumo de tabaco y el alcohol durante el embarazo triplica el riesgo de presentar TDAH, además la edad de la

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madre [OR: 1,78], el nacimiento prematuro [OR:1,93], los bebes con bajo peso al nacer [OR:2,11], una historia de conducta antisocial paterna [OR:1,78], disfunción familiar [OR:1,85], depresión materna [OR: 1,35] predisponen al desarrollo del trastorno.(8)

Un estudio realizado en el 2010 sobre una población adolescente relacionó el consumo de drogas como la heroína en el desarrollo de TDAH. Bekkhus et al encontraron que el consumo de cafeína durante las semanas de gestación 17 y 30 podría favorecer la presencia de TDAH en el niño. En cuanto a la exposición a químicos o metales durante el periodo de embarazo, se encontró en estudios realizados en una población de niños coreanos y rumanos un mayor riesgo de TDAH por la exposición al plomo [>10μ/dl]. El estado de nutrición de la madre es importante tenerlo en cuenta, debido a que las carencias nutricionales como zinc, omega 3, cobre y la obesidad se relacionan con la aparición de déficit de atención, los niños con TDAH presentan niveles bajos de zinc, de acuerdo al estudio realizado por Kiddie et al.(9)

Entre los factores psicosociales y los estilos de vida, en el mismo estudio mencionado anteriormente, se encontró que los niños con altos niveles de exposición a la televisión a los 18 meses, presentan mayores síntomas de hiperactividad y de inatención a los 30 meses en comparación con los niños de menor exposición, el estrés materno durante la etapa prenatal, la exposición a eventos traumáticos por parte del niño y el ingreso temprano al colegio, pueden aumentar el riesgo de TDAH. (9)

GENÉTICA Con respecto al componente genético del TDAH, en diversos estudios se han encontrado que sí se presenta agregación familiar, debido a que se incrementa 5-6 veces su presencia en personas que tienen como parientes en primer grado de consanguinidad a pacientes afectados por el trastorno de déficit de atención con hiperactividad. Además se 5


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describió que en gemelos monocigóticos se evidencia una concordancia del 51% y en dicigotos del 33% por lo cual se estimó una herencia de 0.64; y con relación a los estudios realizados a niños adoptados se demuestra una proporción significativamente más alta de TDAH entre los padres biológicos de niños con el trastorno con un 7.5% que entre los padres adoptivos con un 2.1%. Esto también indica que es imposible discriminar la influencia ambiental de la genética.(10)

Debido a que se generaron muchos cuestionamientos sobre la heredabilidad del trastorno, se empezaron a describir mecanismos genéticos específicos que pudieran explicar la influencia genética, identificando en algunas familias un patrón hereditario de un gen único [Región 20p11-p12], autosómico dominante e influido por el sexo. (11) Por lo cual actualmente se considera el TDAH como una enfermedad autosómica dominante, en el que si uno de los padres heterocigotos está afectado heredará el trastorno en un 50% a su hijo.

Así mismo, se han descrito otros mecanismos genéticos que pueden ser relevantes en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, como el receptor de la dopamina D4 (DRD4); este es un receptor que se encuentra distribuido por la región cortical y límbica; y se asocia a la conducta de búsqueda de novedades. Este gen posee una región con una secuencia repetida de 48 pares de bases que se repite con una frecuencia siete veces más en los niños con TDAH. Este receptor en condiciones normales es el mediador para una menor respuesta intracelular a la dopamina y funciona como un receptor con hiporrespuesta. Esto sugiere que existe una relación específica entre la patología del receptor de la dopamina D4 y la disminución en la respuesta posreceptor a la dopamina postsináptica en el TDAH. (11, 12)

En un estudio de casos y controles donde se evaluaban a familias completas por medio de un niño índice, incluyendo niños o niñas con o sin TDAH, se encontró un riesgo relativo aproximado mayor en los

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familiares de primer grado de los niños con TDAH comparado con los niños que no lo tienen (controles); por lo tanto se concluye que si hay agregación familiar del TDAH, lo que sugiere que en el trastorno si participan factores genéticos. (13)

DIAGNÓSTICO El diagnóstico de TDAH se hace a partir de la clínica: síntomas de hiperactividad, déficit de atención e impaciencia, los cuales han sido mencionados anteriormente; la evaluación debe ser realizada por un profesional capacitado como por ejemplo un neuropediatra, un psiquiatra infantil, un psiquiatra o un neurólogo; el cual debe tener en cuenta la entrevista con los padres (antecedentes familiares), los profesores (comportamiento del niño dentro del espacio académico) y el niño (percepción de la enfermedad) para poder realizar un diagnóstico interdisciplinario.

De acuerdo al Manual Diagnóstico y Estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV) publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría, los síntomas deben estar presentes antes de los 7 años en al menos dos ambientes de la vida del niño y durar como mínimo seis meses, en la tabla 1 se encuentran los criterios para el diagnostico de TDAH según el DSM-IV.(11)

Tabla 1. Criterios diagnósticos de TDAH A. (1) o (2): (1) seis (o más) de los siguientes síntomas de desatención han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relación con el nivel de desarrollo: Desatención

(a) a menudo no presta atención suficiente a los detalles o incurre en errores por descuido en las

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tareas escolares, en el trabajo o en otras actividades (b) a menudo tiene dificultades para mantener la atención en tareas o en actividades lúdicas (c) a menudo parece no escuchar cuando se le habla directamente (d) a menudo no sigue instrucciones y no finaliza tareas escolares, encargos, u obligaciones en el centro de trabajo (no se debe a comportamiento negativista o a incapacidad para comprender instrucciones) (e) a menudo tiene dificultades para organizar tareas y actividades (f) a menudo evita, le disgusta o es renuente en cuanto a dedicarse a tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido (como trabajos escolares o domésticos) (g) a menudo extravía objetos necesarios para tareas o actividades (p. ej., juguetes, ejercicios escolares, lápices, libros o herramientas) (h) a menudo se distrae fácilmente por estímulos irrelevantes (i) a menudo es descuidado en las actividades diarias (2) seis (o más) de los siguientes síntomas de hiperactividadimpulsividad han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relación con el nivel de desarrollo: Hiperactividad

(a) a menudo mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento (b) a menudo abandona su asiento en la clase o en

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otras situaciones en que se espera que permanezca sentado. (c) a menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado hacerlo (en adolescentes o adultos puede limitarse a sentimientos de inquietud). (d) a menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio. (e) a menudo <<está en marcha>> o suele actuar como si tuviera un motor. (f) a menudo habla en exceso. Impulsividad:

(g) a menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas (h) a menudo tiene dificultades para guardar turno (i) a menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros (p. Ej., se entromete en conversaciones o juegos)

B. Algunos síntomas de hiperactividad-impulsiva o desatención que causaban alteraciones estaban presentes antes de los 7 años de edad. C. Algunas alteraciones provocadas por los síntomas se presentan en dos o más ambientes (p.ej., en la escuela [o en el trabajo] y en casa). D. Deben existir pruebas claras de un deterioro significativo de la actividad social, académica o laboral.

clínicamente

E. Los síntomas no aparecen exclusivamente en el trascurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico, y no se explican mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estado de ánimo, t. De ansiedad, t. disociativo o un trastorno de la personalidad).

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CONCLUSION

En esta revisión de tema pudimos encontrar diversos artículos que apoyaban la teoría de la predisposición genética o familiar que hace más susceptibles a la población pediátrica para desarrollar TDAH. Es de esta manera como conocemos que este trastorno tiene un origen neurobiológico con alteraciones principalmente en el lóbulo frontal, en el que se encuentra alterada la actividad normal de la dopamina ya sea por los receptores o los trasportadores de éste.

Se encontró una fuerte relación entre el consumo de alcohol y cigarrillos durante el embarazo para que el niño pudiera desarrollar el trastorno, además se relacionó el ambiente familiar ya que el estrés materno prenatal, la alta exposición a la televisión, eventos traumáticos del niño y el ingreso a temprana edad al colegio presentan mayores síntomas de hiperactividad, inatención e impulsividad.

Así mismo se pudo determinar que los hermanos de niños con TDAH tienen 2-3 veces más riesgo de tener el trastorno que los hermanos de niños que no lo padecen; y con respecto a los niños adoptados se demostró que es significativamente más alto el TDAH entre los padres biológicos de niños con el trastornos que entre los padres adoptivos; dejando claro también que es imposible desligar la carga ambiental ejercida sobre el desarrollo de este trastorno, pero queda evidenciado que la presencia de antecedentes familiares de TDAH frente a la ausencia de estos aumenta el riesgo.

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FACTORES GENÉTICOS QUE PREDISPONEN AL TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD.  

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