Paolo Nucci Massimiliano SeraďŹ no
Oftalmologia pediatrica e strabismo
Paolo Nucci Massimiliano SeraďŹ no
Oftalmologia pediatrica e strabismo
Copyright 2012 – Fabiano Gruppo Editoriale Fabiano Gruppo Editoriale – FGE srl Regione San Giovanni, 40 14053 – Canelli (AT) e-mail: info@fgeditore.it – sito: www.fgeditore.it Gli Autori e l’Editore declinano ogni responsabilità per eventuali errori contenuti nel testo. Tutti i diritti riservati. È vietata ogni riproduzione totale o parziale. Grafica e stampa: FGE srl ISBN: 978-88-97929-00-0
Prefazione
l volume “Oftalmologia pediatrica e strabismo” a cura di Paolo Nucci e Massimiliano Serafi fino copre tutti i principali capitoli di questa importante branca dell’oftalmologia. I curatori stessi hanno compilato numerosi capitoli ed hanno coordinato altri autori che hanno meritoriamente contribuito all’opera.
I
Questo nuovo volume sarà senz’altro utile sia agli oftalmologi che ai pediatri ed agli ortottisti assistenti in oftalmologia, perché comprende nella sua trattazione ogni possibile sfaccettatura del settore. È da segnalare che il libro è ben organizzato e ben aggiornato, con buoni e completi riferimenti bibliografici fi anche recenti, che consentono al lettore interessato di consultare le voci originali. Gli autori coinvolti in quest’opera sono tutti cultori della materia, per cui i loro scritti sono spesso frutto dell’esperienza personale. La veste grafi fica è gradevole ed arricchita da utile materiale iconografico. fi Mi congratulo dunque con tutti ed in particolare con Paolo Nucci, che da lunghi anni si occupa fattivamente di oftalmologia pediatrica e strabismo, sia dal punto di vista clinico che scientifi fico e che va considerato l’ispiratore dell’opera. In conclusione, mi auguro che questo nuovo libro troverà la fortuna che merita da parte dei lettori ed è questo l’auspicio migliore che si possa fare per tutti coloro che sono stati coinvolti in questa fatica.
Prof. Emilio C. Campos Ordinario di Malattie dell’Apparato Visivo; Direttore, Scuola di Specializzazione in Oftalmologia, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna Direttore, U.O. di Oftalmologia, Policlinico S.Orsola-Malpighi
Indice Elenco Autori
21
1
L’esame oculistico da bambino
25
2
Malattie geneticamente determinate ed occhio
Paolo Nucci
27
Maria Pia Manitto
Introduzione ...........................................................................................................................................27 Le malformazioni oculari.....................................................................................................................30 Le patologie degenerative....................................................................................................................31 Maculopatie ................................................................................................................................................................................................................................................................................................ 33 Degenerazioni tapetoretiniche............................................................................................................................................................................................................................ 35 Otticopatie degenerative .................................................................................................................................................................................................................................................. 38 Sindromologia........................................................................................................................................39 Letture consigliate ................................................................................................................................42
6
Oftalmologia pediatrica e strabismo
3
I vizi di refrazione
INDICE
47
Roberto Caputo
L’esame della refrazione.....................................................................................................................48 La cicloplegia ............................................................................................................................................................................................................................................................................................. 48 La schiascopia .......................................................................................................................................................................................................................................................................................... 48 L’acuità visiva ............................................................................................................................................................................................................................................................................................. 50 La prescrizione ottica ............................................................................................................................................................................................................................................................... 50 La prescrizione ottica per la miopia ......................................................................................................................................................................................................... 50 Ipermetropia................................................................................................................................................................................................................................................................................................ 51 Astigmatismo ............................................................................................................................................................................................................................................................................................. 52 Anisometropia.......................................................................................................................................................................................................................................................................................... 52
La prescrizione di lenti bifocali ........................................................................................................ I mezzi di correzione .................................................................................................................................................................................................................................................................. 53
4
Ambliopia
55
Adriano Magli, Roberta Carelli
Definizione e considerazioni generali ................................................................................................................................................................................................... 55 Fisiopatologia ............................................................................................................................................................................................................................................................................................ 56 Classificazione.......................................................................................................................................................................................................................................................................................... 57 Diagnosi dell’ambliopia ......................................................................................................................................................................................................................................................... 59 Trattamento ................................................................................................................................................................................................................................................................................................ 61
5
Ipovisione
67
Cristina Martinoli
La classificazione................................................................................................................................................................................................................................................................................ 67 Epidemiologia della cecità e dell’ipovisione nell’infanzia ........................................................................................................................... 69 La riabilitazione dei disabili visivi in età evolutiva .................................................................................................................................................... 71
Oftalmologia pediatrica e strabismo
INDICE
6
Valutazione ortottica e trattamento
79
Donatella Bruzzichessi
Anamnesi ................................................................................................................................................79 Valutazione ortottica ............................................................................................................................80 Valutazione dell’oculomotricità..........................................................................................................81
1) Rilevazione e misura della deviazione oculare
81
Riflessi corneali: Test di Hirschberg ...................................................................................................................................................................................................... 81 Krimsky Test .............................................................................................................................................................................................................................................................................................. 82 Cover / Uncover Test ................................................................................................................................................................................................................................................................ 83 Metodiche di strabometria lineare .............................................................................................................................................................................................................. 87 Metodi soggettivi ............................................................................................................................................................................................................................................................................... 87
2) Valutazione della funzionalità di ogni singolo muscolo Three step test
....................................................................................................................................................................................................................................................................................
3) Valutazione della capacità di fronteggiare una deviazione
91 92
Altri test che indagano la funzione motoria............................................................................................................................................................................ 94 Valutazione della torsione .............................................................................................................................................................................................................................................. 95 Diagnosi sensoriale ....................................................................................................................................................................................................................................................................... 96 Test per la stereopsi ................................................................................................................................................................................................................................................................... 96 Diplopia................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. 98 Soppressione ............................................................................................................................................................................................................................................................................................. 99 Corrispondenza retinica anomala .............................................................................................................................................................................................................100 Post immagini di Hering.................................................................................................................................................................................................................................................102 Trattamento non chirurgico dello strabismo ....................................................................................................................................................................102
7
8
Oftalmologia pediatrica e strabismo
7
Lo strabismo
INDICE
107
Paolo Nucci, Massimiliano Serafino
1 Basi anatomofisiologiche della motilità oculare
107
Anatomia e fisiologia dei muscoli oculari estrinseci ..........................................................................................................................................107 Campo di azione del muscolo .............................................................................................................................................................................................................................113 Fisiologia del muscolo .........................................................................................................................................................................................................................................................114 Fascia sottocongiuntivale ............................................................................................................................................................................................................................................115 Vascolarizzazione del segmento anteriore ..............................................................................................................................................................................117 Ischemia del segmento anteriore...............................................................................................................................................................................................................118 Neuroanatomia...................................................................................................................................118 Aspetti anatomo-funzionali dei movimenti oculari..............................................................................................................................................118 I movimenti saccadici ...........................................................................................................................................................................................................................................................120 I movimenti d’inseguimento lento............................................................................................................................................................................................................122 Interazione visuo-vestibolare ..............................................................................................................................................................................................................................124 Il riflesso vestibolo-oculare ......................................................................................................................................................................................................................................124 Il riflesso optocinetico .......................................................................................................................................................................................................................................................125
2 Leggi della motilità oculare
125
Rotazioni monoculari .........................................................................................................................125 Legge di Sherrington: muscoli agonisti ed antagonisti................................................................................................................................126
Rotazioni binoculari ...........................................................................................................................127 Legge di Hering e muscoli agonisti (o sinergisti) controlaterali ............................................................................................127
Introduzione allo strabismo .............................................................................................................128 Allineamento oculare normale .........................................................................................................................................................................................................................128 Strabismo .......................................................................................................................................................................................................................................................................................................128 Prismi e strabismo.......................................................................................................................................................................................................................................................................130 Strabismo indotto da prismi ..................................................................................................................................................................................................................................132 Movimenti di vergenza .......................................................................................................................................................................................................................................................132 Vergenza indotta da prismi ......................................................................................................................................................................................................................................133 Strabismo incomitante e strabismo concomitante ...............................................................................................................................................134
3 Fisiopatologia della visione binoculare
135
Sviluppo della visione binoculare ..............................................................................................................................................................................................................135 Movimenti di inseguimento asimmetrici.....................................................................................................................................................................................136 Visione binoculare singola e stereopsi ............................................................................................................................................................................................136 Diplopia fisiologica......................................................................................................................................................................................................................................................................138 Adattamento sensoriale a stimoli visivi anomali .......................................................................................................................................................138
INDICE
4 Adattamenti sensoriali nello strabismo
Oftalmologia pediatrica e strabismo
138
Adattamenti che si instaurano a sviluppo ormai completo del sistema visivo ....................139 1) Diplopia..................................................................................................................................................................................................................................................................................................139 2) Confusione.......................................................................................................................................................................................................................................................................................139 3) Rivalità retinica......................................................................................................................................................................................................................................................................139 Adattamenti che si instaurano in un sistema visivo in via di sviluppo ..................................140 1) La sindrome da monofissazione .........................................................................................................................................................................................................140 2) Corrispondenza retinica anomala (CRA) ......................................................................................................................................................................143 3) Ampio scotoma di soppressione .....................................................................................................................................................................................................145 4) Posizione anomala del capo (P.A.C.).......................................................................................................................................................................................146
5 Valutazione del paziente strabico Valutazione del paziente strabico ..................................................................................................149 Ispezione ........................................................................................................................................................................................................................................................................................................149 Esame della acuità visiva .............................................................................................................................................................................................................................................149 Esame delle duzioni e delle versioni ...................................................................................................................................................................................................151 Misurazione della deviazione oculare ...............................................................................................................................................................................................152 Cause più comuni di errore di misurazione dell’angolo di strabismo...........................................................................156 Valutazione delle posizioni anomale del capo (PAC) ......................................................................................................................................159 Test per la diagnosi differenziale tra paresi e restrizione muscolare ...........................................................................160 Esame della refrazione in cicloplegia ................................................................................................................................................................................................162 Esame del “fundus oculi”.............................................................................................................................................................................................................................................162 Diagnostica sensoriale .......................................................................................................................................................................................................................................................162 Valutazione della diplopia .................................................................................................................165 Test del vetro rosso .................................................................................................................................................................................................................................................................165 “Vertical Prism Red Filter Test” ...................................................................................................................................................................................................................166 Luci di Worth.........................................................................................................................................................................................................................................................................................166 Vetri striati di Bagolini.......................................................................................................................................................................................................................................................167 Cilindro di Maddox ...................................................................................................................................................................................................................................................................168 ...................................................................................................................................169 Test di Lancaster...........................................................................................................................................................................................................................................................................169 Amblioscopio.........................................................................................................................................................................................................................................................................................170 Test delle post-immagini...............................................................................................................................................................................................................................................171 ...................................................................................172 Test polarizzato della percezione simultanea .................................................................................................................................................................172 “Four base-out test” ...............................................................................................................................................................................................................................................................172
9
10
Oftalmologia pediatrica e strabismo
6 Esotropie
INDICE
173
Esotropia congenita (ET congenita) o esotropia essenziale infantile (EEI) ..........................173 Eziologia...........................................................................................................................................................................................................................................................................................................173 Diagnosi differenziale ...........................................................................................................................................................................................................................................................176 Esotropia accomodativa.....................................................................................................................179 1) Esotropia accomodativa ipermetropica o refrattiva ...............................................................................................................................179 2) Esotropia parzialmente accomodativa.................................................................................................................................................................................181 3) Esotropia da elevato rapporto CA/A ........................................................................................................................................................................................182 4) Esotropia acquisita non accomodativa................................................................................................................................................................................184 6) Esotropia ciclica ...................................................................................................................................................................................................................................................................186 7) Esoforia ...................................................................................................................................................................................................................................................................................................186 8) Insufficienza di divergenza ............................................................................................................................................................................................................................187 9) Pseudo-esotropia ................................................................................................................................................................................................................................................................187 10) Esotropia sensoriale ................................................................................................................................................................................................................................................187
7 Exotropie
188
Exotropia intermittente .....................................................................................................................188 Classificazione ...................................................................................................................................................................................................................................................................................189 Misurazione dell’angolo ....................................................................................................................................................................................................................................................191 Trattamento..............................................................................................................................................................................................................................................................................................191 Postoperatorio.....................................................................................................................................................................................................................................................................................192 Prognosi ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................193 Insufficienza di convergenza ......................................................................................................193 Insufficienza accomodativa ........................................................................................................194 Exotropia congenita .....................................................................................................................194 Exotropia sensoriale ...................................................................................................................194
8 Strabismi verticali
195
Classifi ficazione ...................................................................................................................................195 1) Pseudo-strabismo verticale ..........................................................................................................................................................................................................................195 2) Strabismo verticale concomitante ................................................................................................................................................................................................195 3) Strabismo verticale incomitante restrittivo...............................................................................................................................................................196 5) Dissociated strabismus complex ....................................................................................................................................................................................................197 Altre frequenti forme di strabismo verticale ..................................................................................... 199 Deficit del muscolo obliquo superiore .............................................................................................................................................................................................199 Monocular elevation deficiency ...................................................................................................................................................................................................................203 Sindrome di Brown....................................................................................................................................................................................................................................................................205 Heavy eye ......................................................................................................................................................................................................................................................................................................207
Oftalmologia pediatrica e strabismo
INDICE
9 Atteggiamenti alfabetici: “A-pattern” e “V-pattern”
208
Iperfunzione dell’obliquo inferiore.................................................................................................209 Manifestazioni cliniche .....................................................................................................................................................................................................................................................209 Diagnosi differenziale ..........................................................................................................................................................................................................................................................210 Trattamento dell’iperfunzione dell’obliquo inferiore .......................................................................................................................................210 Iperfunzione dell’obliquo superiore...............................................................................................211 Eziologia .......................................................................................................................................................................................................................................................................................................211 Caratteristiche cliniche ...................................................................................................................................................................................................................................................211 Diagnosi differenziale ..........................................................................................................................................................................................................................................................211 Trattamento dell’iperfunzione dell’obliquo superiore ...................................................................................................................................212 Trattamento dell’iperfunzione unilaterale dell’obliquo superiore ........................................................................................212 Trattamento dell’iperfunzione bilaterale dell’obliquo superiore .............................................................................................212 Paralisi unilaterale dell’obliquo inferiore con iperfunzione dell’obliquo superiore ........................213 Procedura di indebolimento dell’obliquo ...............................................................................................................................................................................213 Complicanze............................................................................................................................................................................................................................................................................................213 Chirurgia sui retti orizzontali per il trattamento dell’A-V pattern .......................................................................................214 Come spostare i muscoli orizzontali nella A e V-pattern? .....................................................................................................................214
10 Strabismi paralitici
215
Anatomia dei nervi oculomotori ......................................................................................................215 Nucleo e nervo oculomotore ...............................................................................................................................................................................................................................215 Nucleo e nervo trocleare ..............................................................................................................................................................................................................................................216 Nucleo e nervo abducente .......................................................................................................................................................................................................................................216 Le paralisi dei nervi oculomotori ....................................................................................................217 Paralisi del nervo oculomotore.......................................................................................................................................................................................................................217 Paralisi del nervo trocleare.....................................................................................................................................................................................................................................220 Paralisi del nervo abducente ...............................................................................................................................................................................................................................221 Trattamento delle paralisi dei nervi oculomotori .......................................................................222 Trattamento della paralisi del III nervo cranico .........................................................................................................................................................223 Trattamento della paralisi del IV nervo cranico .........................................................................................................................................................223 Trattamento della paralisi del VI nervo cranico .........................................................................................................................................................223
11 Forme particolari di strabismo
224
La sindrome di Duane ......................................................................................................................224 Classificazione.....................................................................................................................................................................................................................................................................................224 Duane tipo I .............................................................................................................................................................................................................................................................................................224 Duane tipo II...........................................................................................................................................................................................................................................................................................225 Duane tipo III........................................................................................................................................................................................................................................................................................225
L’elettromiografia dimostra un’attività elettrica di entrambi i muscoli retti orizzontali in posizione primaria, in adduzione e in abduzione. 225 ...............................................................................
Duane tipo IV (synergistic divergence) .......................................................................................................................................................................................225 Altre caratteristiche cliniche ..............................................................................................................................................................................................................................225
11
12
Oftalmologia pediatrica e strabismo
8
Chirurgia refrattiva
INDICE
235
Adriano Magli, Antonello Iovne
1. Procedure chirurgiche
235
2. Procedure chirurgiche
236
3. Lo stato attuale della chirurgia refrattiva in età pediatrica
238
Indicazioni ............................................................................................................................................238 Problematiche, rischi, complicanze...............................................................................................240 Tecnica ideale nei bambini. Predittività e stabilità dei risultati ..............................................242
9
Nistagmo
249
Giovanni Taibbi, Paolo Nucci
Introduzione ........................................................................................................................................249 Generalità ............................................................................................................................................250 Infantile Nystagmus Syndrome ........................................................................................................ Caratteristiche cliniche ....................................................................................................................................................................................................................................................252 Caratteristiche oculografiche..............................................................................................................................................................................................................................256 Fusion Maldevelopment Nystagmus Syndrome ..........................................................................257 Caratteristiche cliniche ....................................................................................................................................................................................................................................................257 Caratteristiche oculografiche..............................................................................................................................................................................................................................258 Spasmus Nutans Syndrome .............................................................................................................260 Valutazione clinica del paziente con nistagmo ..........................................................................260 Test per la visione e la funzionalità visiva ................................................................................................................................................................................261 Clinica della PAC nei pazienti con nistagmo e strabismo.......................................................................................................................262 (vedi capitolo Estropia) ..................................................................................................................................................................................................................................................262 ................................................................................................................................................263 Trattamento ..........................................................................................................................................265
Oftalmologia pediatrica e strabismo
INDICE
10
Le alterazioni delle vie lacrimali in età pediatrica
277
Massimiliano Serafino, Paolo Nucci
Ostruzione congenita del dotto naso-lacrimale (CNDO) ...........................................................277 Trattamento conservativo ..........................................................................................................................................................................................................................................278 Trattamento chirurgico ...................................................................................................................................................................................................................................................278 Forme particolari di CNDO ....................................................................................................................................................................................................................................280
11
Disordini di interesse della palpebra superiore
285
Carlo de Conciliis
Ptosi congenita
285
Considerazioni anatomiche...............................................................................................................285 Considerazioni patogenetiche .........................................................................................................286 Valutazione ...........................................................................................................................................287 Timing dell’intervento chirurgico ....................................................................................................288 Interventi chirurgici............................................................................................................................289 Interventi sul muscolo elevatore.................................................................................................................................................................................................................289 Sospensione al frontale....................................................................................................................................................................................................................................................290 Interventi sul muscolo di Müller ..................................................................................................................................................................................................................290 Complicanze della chirurgia della ptosi........................................................................................................................................................................................291
Altri disordini palpebrali
291
La Blefarofi fimosi ..................................................................................................................................291 Anoftalmo e Microftalmo ...................................................................................................................291 Criptoftalmo ....................................................................................................................................292 Coloboma palpebrale congenito ......................................................................................................292 Pseudo-coloboma ...............................................................................................................................293 Anchiloblefaron ...................................................................................................................................293 Distichiasi/trichiasi ............................................................................................................................294 Ectropion congenito ...........................................................................................................................294 Entropion congenito ed Epiblefaron ..............................................................................................294 Retrazione palpebrale congenita ....................................................................................................295 Euriblefaron ..........................................................................................................................................295 Epicanto ................................................................................................................................................296 Telecanto ...............................................................................................................................................296
13
14
Oftalmologia pediatrica e strabismo
INDICE
Neoplasie palpebrali
296
Lesioni benigne ................................................................................................................................... Emangioma capillare ......................................................................................................................................................................................................................................................296 Linfangioma ..............................................................................................................................................................................................................................................................................................298 Nevo ammeo/Port-wine stain/Sindrome di Sturge-Weber ...............................................................................................................298 Cisti dermoide perioculare.......................................................................................................................................................................................................................................299 Neuroma plessiforme ............................................................................................................................................................................................................................................................299 Nevi ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................300 Pilomatrixoma......................................................................................................................................................................................................................................................................................300 Xantogranuloma giovanile ..........................................................................................................................................................................................................................................300 Calazio ..................................................................................................................................................................................................................................................................................................................300 Milia ...........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................301 Granuloma piogenico ............................................................................................................................................................................................................................................................301 Siringomi eccrini.............................................................................................................................................................................................................................................................................301 Xantelasmi ...................................................................................................................................................................................................................................................................................................301
................................................................................................................................... Carcinoma basocellulare ................................................................................................................................................................................................................................................301 Carcinoma squamocellulare...................................................................................................................................................................................................................................301
Malattie infettive delle palpebre Cellulite presettale .....................................................................................................................................................................................................................................................................302 Blefarite.............................................................................................................................................................................................................................................................................................................302 Herpes simplex ..................................................................................................................................................................................................................................................................................302 Herpes zoster.........................................................................................................................................................................................................................................................................................302 Mollusco contagioso ................................................................................................................................................................................................................................................................303 Pediculosi ......................................................................................................................................................................................................................................................................................................303 Dermatite da contatto .........................................................................................................................................................................................................................................................303
Traumi palpebrali
303
Lacerazioni palpebrali
304
Ustioni ..................................................................................................................................................304
Oftalmologia pediatrica e strabismo
INDICE
12
Patologia Maxillofacciale
307
Federico Biglioli, Marco Pedrazzoli
Traumatologia orbitaria in età pediatrica
307
Paralisi facciale in età pediatrica
310
Le malformazioni cranio-facciali
313
Plagiocefalia anteriore ......................................................................................................................314 Craniofaciostenosi: la sindrome di Crouzon ...............................................................................314
13
Cataratta in età pediatrica
317
Massimiliano Serafino, Paolo Nucci
Introduzione .........................................................................................................................................317 Anamnesi ..............................................................................................................................................317 Visita oculistica ...................................................................................................................................319 Valutazione della capacità visiva .................................................................................................................................................................................................................319
Strategia chirurgica ...........................................................................................................................321 Fattori preoperatori che indicano una scarsa prognosi visiva dopo la chirurgia .................................322 Test di laboratorio.......................................................................................................................................................................................................................................................................322 Chirurgia ......................................................................................................................................................................................................................................................................................................323 Cataratte particolari ...........................................................................................................................326 Cataratta traumatica .............................................................................................................................................................................................................................................................326 Ectopia lentis ........................................................................................................................................................................................................................................................................................326 Impianto secondario di IOL ...................................................................................................................................................................................................................................326 Complicanze postoperatorie .............................................................................................................327 Risultati sull’acutezza visiva ..............................................................................................................328 Cosa dire ai genitori...........................................................................................................................328 Tipi di cataratta...................................................................................................................................329
15
16
Oftalmologia pediatrica e strabismo
14
Il Glaucoma infantile
INDICE
333
Paolo Nucci, Massimiliano Serafino
Classifi ficazione ....................................................................................................................................333 Glaucoma congenito o primario dell’infanzia..............................................................................335 Clinica ...................................................................................................................................................................................................................................................................................................................335 Storia naturale....................................................................................................................................................................................................................................................................................337 Fisiopatologia .......................................................................................................................................................................................................................................................................................337 Ereditarietà ..............................................................................................................................................................................................................................................................................................338 Diagnosi.............................................................................................................................................................................................................................................................................................................338 Diagnosi differenziale ..........................................................................................................................................................................................................................................................339 Terapia .................................................................................................................................................................................................................................................................................................................340 Glaucoma giovanile ............................................................................................................................341 Glaucoma malformativo e sindromico .........................................................................................342 Sindrome di Sturge-Weber ......................................................................................................................................................................................................................................342 Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber ........................................................................................................................................................................................342 Aniridia ...............................................................................................................................................................................................................................................................................................................343 Neurocrestopatie ..........................................................................................................................................................................................................................................................................343 Altre anomalie di drenaggio..................................................................................................................................................................................................................................343 Glaucoma secondario ........................................................................................................................343 Retinopatia del prematuro.......................................................................................................................................................................................................................................343 Glaucoma afachico ....................................................................................................................................................................................................................................................................344 Glaucoma post-traumatico ......................................................................................................................................................................................................................................344 Glaucoma secondario a steroidi .................................................................................................................................................................................................................345 Tumori ..................................................................................................................................................................................................................................................................................................................345
15
Cerebral Visual Impairment
349
Paolo Emilio Bianchi, Elisa Fazzi, Chiara Bertone
Defi finizione CVI ....................................................................................................................................349 Eziologia...........................................................................................................................................................................................................................................................................................................350 Patogenesi ................................................................................................................................................................................................................................................................................................350 Aspetti clinici del CVI .........................................................................................................................352 Clinica ...................................................................................................................................................................................................................................................................................................................352
Oftalmologia pediatrica e strabismo
INDICE
16
Retina Medica
359
Luca Migliavacca, Lucia Vitale
Albinismo ..............................................................................................................................................359 Retinoschisi congenita X-linked .......................................................................................................361 Vitreoretinopatie vasoproliferative .................................................................................................363 1) Vitreoretinopatia essudativa familiare .................................................................................................................................................................................363 2) Sindrome da persistenza della vascolarizzazione fetale .................................................................................................................364 3) La retinopatia di Coats...........................................................................................................................................................................................................................................366 La malattia di Norrie ..........................................................................................................................368 Incontinentia pigmenti .......................................................................................................................368 Il distacco di retina regmatogeno in età pediatrica ..................................................................370
Distacco di retina regmatogeno associato a coloboma della coroide .....................................................................................................................370 La Sindrome di Marfan ......................................................................................................................371 La Sindrome di Stickler .....................................................................................................................372 Retinopatie VCAN correlate ...............................................................................................................373
17
Retinopatia della prematurità
377
Elena Piozzi
Introduzione .........................................................................................................................................377 Eziopatogenesi ..................................................................................................................................................................................................................................................................................378 Fattori di rischio.............................................................................................................................................................................................................................................................................379 Quadri clinici e classificazione fi ........................................................................................................379 Screening ......................................................................................................................................................................................................................................................................................................382 Trattamento ..........................................................................................................................................383 Nuove strategie terapeutiche ..........................................................................................................386 Sequele della ROP precoci e tardive ............................................................................................................................................................................................386
17
18
Oftalmologia pediatrica e strabismo
18
INDICE
Retinoblastoma
389
Simona Romano
Diagnosi differenziale .......................................................................................................................391 Retinopatia di COATS .........................................................................................................................395 Toxocariasi............................................................................................................................................397 Sindrome da Vascolatura Fetale Persistente (FPV) ...................................................................397 Medulloepitelioma............................................................................................................................... Amartoma astrocitico .........................................................................................................................399 Xantogranuloma giovanile .................................................................................................................400 Leucemia..............................................................................................................................................401
19
Uveiti Pediatriche
405
Piergiorgio Neri, Manuela Zucchi, Ilir Arapi, Vittorio Pirani, Chiara Paci, Alfonso Giovannini
Introduzione ed epidemiologia ........................................................................................................ Diagnosi differenziale .......................................................................................................................406 Pars planite idiopatica del soggetto giovane ..............................................................................411 Altre uveiti pediatriche .......................................................................................................................412 Terapia ..................................................................................................................................................414
Oftalmologia pediatrica e strabismo
INDICE
20
Cornea e superficie oculare nel paziente pediatrico
419
Matteo Sacchi, Paolo Nucci
La superfi ficie oculare nel paziente pediatrico .............................................................................419 Fisiologia del film lacrimale ...................................................................................................................................................................................................................................419 La cornea .......................................................................................................................................................................................................................................................................................................420 Le congiuntiviti e le cheratiti ...........................................................................................................422 Introduzione ...........................................................................................................................................................................................................................................................................................422 La congiuntivite batterica ..........................................................................................................................................................................................................................................422 Le congiuntiviti virali............................................................................................................................................................................................................................................................422 Le congiuntiviti allergiche .........................................................................................................................................................................................................................................423 La congiuntivite da Chlamydia e le congiuntiviti neonatali ...............................................................................................................424 La cheratocongiuntivite di Vernal ............................................................................................................................................................................................................425 La cheratite erpetica ...........................................................................................................................................................................................................................................................429 La blefarocongiuntivite ....................................................................................................................................................................................................................................................431
Anomalie congenite del segmento anteriore con coinvolgimento corneale....................................................................................................................434 Glaucoma congenito...............................................................................................................................................................................................................................................................434 Sindrome Irido Corneale Endoteliale (ICE) ......................................................................................................................................................................435 Anomalia di Peter e Sindrome di Peter Plus ....................................................................................................................................................................436 Aniridia ..............................................................................................................................................................................................................................................................................................................436 Distrofie corneali congenite ................................................................................................................................................................................................................................437 Embriotoxon posteriore.................................................................................................................................................................................................................................................439 Dermoide.......................................................................................................................................................................................................................................................................................................440 Megalocornea .......................................................................................................................................................................................................................................................................................440 Microcornea.............................................................................................................................................................................................................................................................................................440 Cornea Plana..........................................................................................................................................................................................................................................................................................440 La cheratoprotesi................................................................................................................................444 La cheratoprotesi di Boston .................................................................................................................................................................................................................................444
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Neuropatie ottiche Mitocondriali non sindromiche
451
Piero Barboni, Giacomo Savini, Chiara La Morgia, Valerio Carelli
.............................................................................452 LHON ad insorgenza infantile ...........................................................................................................................................................................................................................457 Caratteristiche cliniche ...................................................................................................................................................................................................................................................457 Atrofi fia ottica dominante (DOA)........................................................................................................460
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Oftalmologia pediatrica e strabismo
Elenco Autori
Prof. Paolo Nucci Direttore Clinica Oculistica Università di Milano Ospedale San Giuseppe-Multimedica Dott. Massimiliano Serafi fino Dirigente Medico I livello Clinica Oculistica Università di Milano Ospedale San Giuseppe-Multimedica
Dott. Ilir Arapi Dottorato di Ricerca in Neuroscienze Clinica Oculistica-Università Politecnica delle Marche di Ancona Dott. Piero Barboni Dipartimento Scienze Neurologiche-Università di Bologna Ospedale San Raffaele-Università Vita e Salute di Milano Dott.ssa Chiara Bertone Oculista Clinica Oculistica Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia Prof. Paolo Emilio Bianchi Direttore Clinica Oculistica Università di Pavia Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo Prof. Federico Biglioli Direttore U.O. Chirurgia Maxillo-Facciale Ospedale San Paolo-Università di Milano
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Oftalmologia pediatrica e strabismo
Elenco Autori
Dott.ssa Donatella Bruzzichessi Ricercatore/Professore Aggregato Università “Magna Graecia” di Catanzaro Dott. Roberto Caputo Direttore SODC Oftalmologia Pediatrica A.O. Universitaria Meyer di Firenze Dott.ssa Roberta Carelli Oculista-Università Federico II di Napoli Dott. Carlo de Conciliis Consulente per la Chirurgia Oftalmoplastica Polo Chirurgico Capitanio IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano Prof.ssa Elisa Fazzi Professore Straordinario in Neuropsichiatria Infantile Facoltà di Medicina e Chirurgia-Università di Brescia Prof. Alfonso Giovannini Direttore Clinica Oculistica-Università Politecnica delle Marche di Ancona Dott. Antonello Iovine Scuola di Specializzazione in Oftalmologia-Università di Foggia Prof. Adriano Magli Professore Associato di Oftalmologia-Università di Salerno Primario Area Funzionale di Oftalmologia Pediatrica-Università Federico II di Napoli Dott.ssa Maria Pia Manitto Responsabile Servizio Genetica Oculare e Oftalmologia Pediatrica Clinica Oculistica Università Vita e Salute Istituto Scientifi fico San Raffaele di Milano Dott.ssa Cristina Martinoli Oculista-Direttore Scientifi fico Istituto David Chiossone-ONLUS di Genova Dott. Luca Migliavacca Dirigente Medico I livello Clinica Oculistica-Ospedale San Paolo di Milano Dott. Piergiorgio Neri Professore Aggregato Clinica Oculistica-Università Politecnica delle Marche di Ancona
Elenco Autori
Oftalmologia pediatrica e strabismo
Dott.ssa Chiara Paci Scuola di Specializzazione Clinica Oculistica-Università Politecnica delle Marche di Ancona Dott. Marco Pedrazzoli Dirigente Medico I Livello U.O. Chirurgia Maxillo-Facciale Ospedale San Paolo-Università di Milano Dott.ssa Elena Piozzi Direttore S.C. Oculistica Pediatrica Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano Vittorio Pirani Clinica Oculistica-Università Politecnica delle Marche di Ancona Dott.ssa Simona Romano Dirigente Medico I livello Clinica Oculistica Università di Milano Ospedale San Giuseppe-Multimedica Dott. Matteo Sacchi Dirigente Medico I livello Clinica Oculistica Università di Milano Ospedale San Giuseppe-Multimedica Dott. Giovanni Taibbi Glaucoma Research Fellow Department of Ophthalmology and Visual Sciences, the University of Texas Medical Branch Dott.ssa Lucia Vitale Dirigente Medico I livello Clinica Oculistica Università di Milano Ospedale San Giuseppe-Multimedica Dott.ssa Manuela Zucchi Clinica Oculistica-Università Politecnica delle Marche di Ancona
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L’esame oculistico del bambino
1
L’esame oculistico nel bambino
Paolo Nucci
elle ultime edizioni del Duane’s Clinical Ophthalmology nel capitolo iniziale della sezione Pediatric Surgery, Albert Biglan, coordinatore della parte, aveva coinvolto Fred Rogers un famoso personaggio televisivo, oggi scomparso, che conduceva un seguitissimo programma per bambini dal 1968 al 2001, Mister Rogers’ Neighborhood. Apparve ai più una scelta singolare, ma il buon senso e le appropriate considerazioni, fece ricredere i più scettici e, da noi, non può che partire un invito alla sua lettura. In verità, a pensarci bene, un personaggio della Tv dei ragazzi, o una maestra d’asilo, seppure preparatissimi alla interazione con l’infanzia hanno un problema: si relazionano con il bambino in maniera ludica o didattica mentre spesso il rapporto medicopaziente/bambino è più complesso, non solo per la vocazione difensiva del bambino, ma anche perché, più o meno significativamente, fi incide sul suo equilibrio psicofi fisico. Dopo alcuni lustri trascorsi ad affinare fi tecniche di comunicazione dobbiamo confessare che ogni giorno viviamo situazioni in cui l’istinto può più dell’esperienza. Non indossare il camice bianco, interessare il piccolo con giochi familiari o iniziare il colloquio citando un eroe dei cartoni, nel quale il piccolo si possa identifi ficare, rappresentano un buon viatico. Il segreto è porsi degli obiettivi sequenziali: il primo traguardo deve essere comunicare direttamente, con dolcezza, con il bambino ed acquisirne la fiducia, in nessun caso è utile permettere al genitore di mediare il rapporto. Nella seconda fase bisogna utilizzare l’arma della gratificazione, fi cui il bambino è particolarmente sensibile, invitandolo, quando possibile, a emulare comportamenti da “grande”. Il tono di voce deve essere rassicurante e mai imperioso. Dobbiamo ricordare che è indispensabile conquistare la fiducia del genitore, e niente più di un atteggiamento amorevole nei confronti del bimbo risulta efficace, fi non deve essere mai usata la forza se prima non si è motivata la necessità di ricorrere alla costrizione.
N
26
L’esame oculistico nel bambino
Paolo Nucci
Solo in una terza fase si possono eseguire le manovre meno accette come, per noi oculisti, l’instillazione di gocce oculari. È a questo punto che è opportuno richiedere l’aiuto del genitore, cosicché il bambino non si senta tradito da questa nuova figura, ma la accosti, anche nell’esperienza spiacevole, ad una persona amata. Il periodo più diffi ficile per instaurare un rapporto con il piccolo paziente è in genere quello che va dai diciotto mesi ai tre anni, in questo caso i meccanismi difensivi risultano già attivi e la possibilità di convertire le paure del bambino in collaborazione è molto diffi ficile. Un tono di voce pacato, cantilenante ed un approccio graduale, che consenta al bambino di abituarsi a questa nuova presenza, sono le uniche tattiche possibili, a volte neppure effi ficaci, da affi finare con comprensione, esperienza e...pazienza. Un elemento del tutto peculiare per chi si occupa di bambini è che molte informazioni sono mediate dai genitori, che sono una fonte anamnestica spesso fallace, vuoi per la frequente tentazione di indirizzare il medico verso una diagnosi più benigna, vuoi per la tendenza contraria a sottolineare l’urgenza anche nei casi in cui questa è ingiustificata. Un altro non trascurabile elemento è il senso di protezione che in qualche caso impedisce la normale interazione medico-paziente. In ultimo non dimentichiamo che il genitore vive, soprattutto nel caso di patologie gravi, un pesante conflitto fl interiore causato dall’impotenza (il genitore ha come compito primario la protezione e la risoluzione dei problemi del proprio figlio) e dal senso di colpa (è per causa mia che mio figlio ha questo problema, o è di chi io ho scelto di sposare). fi Un genitore positivo, collaborativo e consapevolmente fattivo è indispensabile perché qualsiasi malattia sia affrontata nel modo migliore possibile.
Bibliografia 1. BRECKK JM, ROGERS FM, SHARAPAN HB, AND ALBERTT W. Biglan Physical and Psychological Preparation of Children for Anesthesia and Surgery. In Ed. Jaeger E, Tasman W, Duane’s Clinical Ophthalmology. Ed. Lippincott 2007 2. NUCCI P. Come farsi capire e amare dai propri pazienti, Ed Lupetti 1997
2
Malattie geneticamente determinate ed occhio
Maria Pia Manitto
Introduzione Il capitolo delle malattie oculari geneticamente determinate è assai vasto e raccoglie patologie che possono interessare qualsiasi porzione e struttura dell’occhio. Dal punto di vista eziopatogenetico si tratta di malattie causate da alterazioni del DNA A che si manifestano sostanzialmente attraverso lo sviluppo di quadri malformativi congeniti (ne sono un esempio l’aniridia, il microftalmo, l’ipoplasia foveale caratteristica dell’albinismo) oppure di quadri degenerativi evolutivi (quali le degenerazioni retiniche, le distrofi fie corneali). Nelle forme degenerative le modalità con cui si produce il danno cellulare sono in linea di massima riconducibili alla mancata o ridotta funzionalità della proteina, più tipico delle forme recessive (come nel caso dell’amaurosi congenita di Leber da mutazione del gene RPE65) oppure all’accumulo di materiale conseguente alla presenza di proteina anomala, più tipico delle forme dominanti (come nelle distrofi fia corneale granulare). Altre caratteristiche comuni alle patologie genetiche, anche se non mancano le eccezioni, sono il coinvolgimento oculare bilaterale e spesso simmetrico e l’interessamento di più componenti del nucleo familiare, ben evidenziabile con un’adeguata ricostruzione dell’albero genealogico del paziente. Nel caso in cui siano alterati più geni contemporaneamente (come nelle aberrazioni cromosomiche) o se interessati geni regolatori (come nelle facomatosi) o geni espressi in molteplici tessuti (come ad esempio i geni deputati alla formazione delle ‘‘cilia’’ cellulari) la patologia che ne deriva non è ovviamente limitata alla struttura oculare, ma si configura fi in complessi quadri sistemici con coinvolgimento multiorgano (sindromi). Gli studi di genetica oculare, cresciuti in senso esponenziale negli ultimi decenni, hanno permesso di identifi ficare per alcune patologie il gene e quindi il meccanismo che