Aldo Caporossi Angelo Balestrazzi Orsola Caporossi Lucia Russo Rosario Denaro
Sindrome di Marfan: tecnica chirurgica
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a Sindrome di Marfan è un disordine multisistemico ereditario del tessuto connettivo, caratterizzato principalmente da un’elevata altezza, una lunghezza sproporzionata di arti e dita, iperestensibilità delle articolazioni, dilatazione aortica e prolasso della valvola mitrale. Con una incidenza stimata tra 1/5000 e 1/20000, rappresenta il secondo più frequente disordine del tessuto connettivo dopo l’osteogenesi imperfetta1. Le anomalie oculari associate sono rappresentate da ectopia del cristallino (lentis), cataratta, miopia e distacco di retina. L’ectopia del cristallino è l’anomalia oculare che la caratterizza. Si definisce ectopia lentis la condizione clinica legata allo stiramento delle fibre zonulari nella quale la dislocazione del cristallino avviene su un piano frontale, mentre lo spostamento in senso anteroposteriore viene definito sublussazione o lussazione. Circa 20 anni fa la Sindrome di Marfan è stata identificata come un patologia dovuta a un disordine della fibrillina, un componente delle fibre elastiche, le cui fibre sono extracellulari e formate da un core elastinico. La fibrillina è stata identificata nella Zonula di Zinn, in quanto secreta dalle cellule dell’epitelio non pigmentato del corpo ciliare. Il meccanismo esatto che conduce allo stiramento delle fibre zonulari rimane incerto, ma è stato ipotizzato un effetto patogenetico legato ai frammenti di fibrillina degradata. La patogenesi dell’ectopia lentis è correlata ad un asimmetrico eccesso di lassità delle fibre zonulari. La dislocazione del cristallino colpisce circa il 60% dei pazienti affetti da Marfan e generalmente è bilaterale e superotemporale. L’esame
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