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Historia de la genética Se pueden diferenciar varias fases en la historia de la genética 1.La Genética Clásica o Mendeliana, que estudia la trasmisión de los caracteres hereditarios. 2. La era del ADN o Genética molecular, que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular 3. La era de la genómica, que incluye todas técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen del genoma.


Algunos descubrimientos importantes Genética clásica • 1865: Publicación del artículo de Gregor Mendel Experiments on Plant Hybridization

• 1869: Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN. «genética».

• 1910: Thomas Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.

• 1913: Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma.

• 1913: Los mapas genéticos muestran cromosomas conteniendo organizados linealmente.

genes

• 1928: Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas.

• 1931: se identifica el “sobrecruzamiento” causa

de

la

• 1944: Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético.

• 1950 Erwin Chargaff muestra que

• 1906: William Bateson propone el término

como la genética.

Era del ADN

recombinación

• 1933: Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas y que el ARN está presente en el citoplasma de todas las células.

• 1941: Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas.

los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables.

• 1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de todos los organismos es ADN.

• 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN.

• 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos .

• 1958 El experimento MeselsonStahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador.

• 1961 El código genético se ordena en tripletes

• 1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN

Genómica • 1972:

Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad de Ghent (Bélgica) fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriófago MS2.

• 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam.

• 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR

• 1995. Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo (Haemophilus influenzae)

vivo

• 1996:

Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae

• 1998: Primera secuenciación del genoma de un eucariota multicelular: Caenorhabditis elegans

• 2001: Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics.

• 2003:

El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad


Genética clásica o Mendeliana Monje agustino católico y naturalista, en la actual República Checa, que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante. Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900.


Experimentos de Mendel Mendel seleccion贸 siete caracteres para sus experimentos, cada uno de los cuales ten铆a dos posibilidades y obtuvo razas puras de guisantes para cada uno de estos caracteres. Posteriormente cruz贸 entre s铆 las razas puras que presentaban diferencias respecto a uno de los caracteres elegidos


Conclusiones de Mendel Basándose Basándose en en sus sus experimentos experimentos Mendel Mendel llegó llegóaalalaconclusión conclusiónde deque quelos loscaracteres caracteres se se transmitían transmitían de de forma forma independiente independiente yy llamó llamó factores factores hereditarios hereditarios aa los los responsables responsables de de lala transmisión transmisión de de estos estos caracteres. caracteres. 1.Los 1.Los factores factores hereditarios hereditarios almacenados almacenadosen enlos losgametos. gametos.

están están

2. Dichos factores son de 2. Dichos factores son de procedencia procedencia materna materna yy paterna paterna que que se se unen unenen enelelnuevo nuevoindividuo individuosin sinmezclarse, mezclarse, yy volviéndose volviéndose aa separar separar alal formar formar las las células célulasreproductoras. reproductoras. 3. La 3. La herencia herencia estadísticas estadísticassencillas. sencillas.

sigue sigue

normas normas


Leyes de Mendel Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos (heretocigotos) de la primera generación son iguales.

AA

aa

Aa

P (generación paterna)

F1 (generación filial)

Interpretación del experimento: El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.


Segunda ley, o Principio de la segregación: “Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial (F2) en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A“ Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A", pero que al reproducirse un individuo, cada carácter segrega por separado.

Aa

AA

Aa

Aa

Aa

aa


Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente: Esta ley hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihibrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley sólo se cumple si los caracteres estudiados están en cromosomas distintos.


Después de Mendel  En 1882 un fisiólogo alemán: Walther Flemming

(1843-1905) descubrió en los núcleos de las células una sustancia de color: la cromatina que se condensa durante la división del núcleo (mitosis) en unas estructuras filamentosas llamadas cromosomas

 En 1909 los factores hereditarios de Mendel

fueron rebautizados con el nombre de gen por Wilhem Johannsenn (1857-1927).  Gen es una unidad de información hereditaria, es decir el responsable del control de un determinado carácter  Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los progenitores.  Fenotipo es el carácter manifestado.


 Se comprobó que los genes eran trozos de

cromosomas.  Además Walter Sutton (1877-1916) comprobó que en las células sexuales aparecían un solo juego de cromosomas al contrario que en el resto de las células que disponían de dos juegos de cromosomas, ya que estos son iguales dos a dos.

En 1910, Morgan demuestra que los genes están en los cromosomas, y los que están en el mismo cromosoma se transmiten juntos y los que están en cromosomas independientes se transmiten por separado. Se comprobó la existencia de recombinación o intercambio entre cromosomas homólogos (los dos cromosomas iguales que proceden uno del padre y otro de la madre)


 En 1928 el médico británico Griffith realizaba

experimentos de infección de ratones con los neumococos (bacterias que causan la neumonía en humanos)

 Aunque Griffith no sabía lo que había hecho posible

que las bacterias inocuas se transformasen en dañinas lo llamó “principio transformante”.

 Este “principio transformante fue denominado

posteriormente ADN”

Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso era precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizar la cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal. CONCLUSIÓN: los genes se encuentran en el ADN y se copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase previa a la división celular.


Genética Molecular (La era del ADN) Ciencia que nace a partir del descubrimiento de la estructura del ADN (1953, Watson y Crick). Sus objetivos son: •Estudio de la vida a nivel molecular •Esclarece la estructura molecular del ADN •Estudia los procesos de formación de un ser vivo a partir del ADN:    

Replicación del ADN Transcripción a ARN Síntesis de proteínas Regulación de los genes

 Quienes encontraron la estructura

del ADN fueron James Watson (n. 1928) y Francis Crick (1916-2004) en 1953 en la Universidad de Cambridge.


El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas de desoxiribonucleótidos. Los puentes de hidrógeno que unen ambas cadenas dan estabilidad a la estructura . La combinación de las secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C) forma los distintos ADN’s. Esta enorme variabilidad origina todas las diferentes proteínas que podemos encontrar en los seres vivos. Las uniones siempre son: A-T C-G


Relación entre genes y proteínas El ADN (más concretamente, los genes que contiene y que se definen como segmentos de ADN que codifican una proteína) contiene la información con las características de los seres vivos. Esta información se expresa en forma de proteínas. Las proteínas son las que finalmente definen al ser vivo, junto con la influencia que puede ejercer el medio ambiente. La relación entre genes y proteínas se expresa a través del dogma central de la Biología Molecular (1970, Crick) Replicación

ADN

Transcripción Retrotranscripción

ARN m

Traducción

Proteínas


Replicación del ADN 1.

La replicación es el proceso en que se sintetizan dos copias idénticas de ADN tomando como molde otra cadena de ADN. Es una replicación semiconservativa, pues cada molecula de ADN formada conserva un hebra de la progenitora.

2.

Tiene lugar en el núcleo de la célula

3.

Se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas (al igual que en los procesos de reparación de secuencias dañadas y transcripción del ARN) (A = T, C = G)

4.

Se realiza antes de cada división celular para que las células hijas lleven la misma información que la célula madre.

Modelo conservativo

Modelo semiconservativo

Modelo dispersivo


En este proceso una proteína, la helicasa se encargar de abrir la doble hélice, de modo que cada hebra sirve de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original. En dicho proceso intervienen dos enzimas la DNA polimerasa y la DNA ligasa, esta última en la cadena retardada que no se reconstruye de manera continua sino en fragmentos denominados de Okazaki. La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso conduce a una mutación, y por ello, a un cambio genético en la descendencia.


Transcripción del ADN 1.

Se basa en el mismo mecanismo (complementariedad de bases) que la replicación, pero intervienen enzimas diferentes (RNA-polimerasa) y se sustituye la base nitrogenada Timina por Uracilo.

2.

Tiene lugar en el núcleo celular.

3.

El ARN resultante sufre un proceso de maduración, y el ARN maduro sale al citoplasma celular.

4.

El ARNm lleva la información a los ribosomas donde se producirá la síntesis de proteínas


Traducción 1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero. 2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón. 3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico. 4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos. 5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular.

Es Eslalaformación formaciónde deproteínas proteínasaapartir partirde delala información informaciónque quelleva llevaelelARNm ARNmTiene Tiene lugar lugaren enlos losribosomas ribosomas(citoplasma) (citoplasma) El Elproceso procesode detraducción traducciónse sehace hacesegún segúnelel Código CódigoGenético Genético


•De estos 61, el AUG que codifica a la Metionina, es además el codón de iniciación de la hebra.

El código genético está compuesto por codones (codón= 3 bases nitrogenadas) que definen el proceso de traducción

•61

codones para aminoácidos (existen 20 aminoácidos diferentes)

•3

codones de terminación

El código genético es universal El código genético es redundante (varios codones para un mismo aminoácido) Ejemplo: El aminoácido glicina está codificado por GGU, GGC, GGA y GGG


La Ingeniería genética (Biotecnología) Se puede definir como la formación in vitro de nuevas combinaciones de material genético, por medio de la inserción de un ADN de interés en un vehículo genético (vector), de modo que tras su introducción en un organismo huésped, el ADN híbrido (recombinante) se pueda multiplicar, propagar, y eventualmente expresarse. Implica la manipulación deliberada del material genético (ADN) de los organismos vivos con el fin de fabricar o modificar un producto, mejorar animales o plantas o desarrollar microorganismos con capacidades determinadas para usos específicos.

PRINCIPALES APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA


Las distintas técnicas utilizadas en biotecnología son: TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE

Las herramientas de la biotecnología son:

Permite aislar cualquier región de ADN, crear un elevado número de copias de ella y averiguar de manera rápida su secuencia de nucleótidos.

Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.

TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA

Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.

Permiten la transferencia de genes de unos organismos a otros y así conseguir organismos genéticamente modificados (OGM) o transgénicos. TÉCNICAS DE CLONACIÓN CELULAR Permiten la reparación de tejidos y órganos adultos dañados o defectuosos. TÉCNICAS DE CULTIVO DE CÉLULAS Y TEJIDOS Permiten mantener y crecer in vitro célular, órganos y embriones durante largos períodos de tiempo.

Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados. Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación)


ADN recombinante Comprende una serie de técnicas que permiten manipular el ADN de cualquier organismo. Incluye técnicas que permiten insertar un fragmento de ADN de interés, que proviene de un organismo donante, en otra molécula de ADN, llamada vector. Se obtiene el ADN recombinante: Cualquier molécula de ADN formada por la unión de segmentos de origen diferente. Se requieren enzimas para cortar y pegar estos fragmentos llamadas enzimas de restricción y ligasas.

Con está tecnología se puede insertar el gen de la insulina humana en un fragmento de ADN bacteriano (plásmido) y posteriormente dentro de una bacteria favorecer su multiplicación para producir insulina en grandes cantidades.


¿Cómo funcionan las enzimas de restricción? 1.

Estas enzimas, procedentes de bacterias, tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucleótidos y extraerla del resto de la cadena.

2.

Esta secuencia puede volver a colocarse con la ayuda de otra clase de enzimas, las ligasas.

3.

La enzima de restricción actúa como una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar otro.


La Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) El estudio y manipulación del ADN requiere muchas copias de los fragmentos de ADN que se quieren estudiar. El método clásico de obtención de copias era la clonación mediante bacterias. Era un proceso lento y costoso. En 1983, Mullis diseño un mecanismo para obtener múltiples copias de forma mucho más sencilla. Este método denominado PCR (Polimerasa Chain Reaction) ha sido determinante en múltiples aéreas del conocimiento que utilizan ADN

Consiste en obtener muchas copias de ADN a partir de un pequeño fragmento. Es una reacción en cadena que origina millones de copias de un segmento específico de ADN mediante la repetición de múltiples ciclos de replicación de ADN in vitro. Algunos usos de esta técnica: Amplificar muestras de tejidos, sangre o semen obtenidos en la escena de un crimen. Amplificar el ADN de microorganismos patógenos para su identificación. Diagnóstico prenatal a partir de la amplificación de un pequeño fragmento de ADN del embrión.


Aplicaciones biotecnología: Detección de enfermedades. 2.- Mediante ingeniería genética se construye una sonda marcada radiactivamente con la secuencia complementaria del ADN enfermo.

1.- Se identifica la secuencia de ADN que presentan los enfermos.

Si aparecen bandas radiactivas la sonda ha hibridado y la persona presenta la anomalía.

7.- El ADN de doble cadena se transfiere a un papel de nitrocelulosa y se mide la radiactividad.

4.- Se desnaturaliza y se añade la sonda.

6.- Mediante enzimas, se hidroliza todo el ADN que no esté en forma de doble hélice, destruyendo la sonda que no ha hibridado.

5.- Se deja renatularizar .

3.- Se extrae una muestra de ADN de la persona que se quiere dignosticar.

Consiste en poner en contacto ADN de un individuo con secuencias de genes responsables de una determinada enfermedad. Las hebras del ADN del paciente se separan y si hibridan con el ADN de la enfermedad, es que el paciente tiene ese gen.


Aplicaciones biotecnología: Terapia génica

Consiste en modificar los genes anómalos para impedir que se manifieste la enfermedad o curarla una vez manifestada.

En las células afectadas se puede introducir una copia correcta del gen defectuoso mediante vectores (infección vírica), corrigiendo el problema.

El proceso se podría hacer incluso en las células germinales, pero esto plantea problemas éticos.

Es una técnica prometedora pero aún en una fase muy temprana, con todavía muy pocos logros significativos.


Aplicaciones biotecnología: Biotecnología agricola Se basa en la modificación de plantas por IG para que generen proteínas de interés. Son las plantas transgénicas. Los principales son:

Transgénesis= introducción de ADN extraño en un genoma, de modo que se mantenga estable de forma hereditaria y afecte a todas las células en los organismos multicelulares.

objetivos

1.Lograr plantas resistentes a herbicidas, bacterias, virus e insectos 2.Aumentar el rendimiento fotosintético (más producción) 3.Fijación del nitrógeno atmosférico 4.Mayor calidad de los productos 5.Obtener plantas con proteínas de interés comercial (vacunas, interferones, vitaminas…)

Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas. Produce tumores Agrobacterium

núcleo Plásmido Ti

cromosoma

inductor de tumores contiene oncogenes (genes onc)

cromosoma Ingeniero genético natural tras sutitución de genes onc por genes de interés

célula vegetal tumores Proliferación de hormonas crecimiento. Se forman tumores en las zonas de la lesión


Aplicaciones biotecnología: Biotecnología ganadera Consiste en la alteración genética de animales para mejorar el rendimiento que de ellos se obtiene. La investigación se centra en la obtención de animales que produzcan proteínas y compuestos de interés farmacológico y a obtener órganos destinados a trasplantes humanos (fundamentalmente a partir de cerdos)


Aplicaciones biotecnología: Biorremediación

La naturaleza tiene una cierta capacidad de limpieza de los elementos contaminantes. Microorganismos como levaduras, hongos o bacterias degradan una gran cantidad de sustancias tóxicas, reduciendo su carácter nocivo o incluso volviéndolas inocuas para el medio ambiente y la salud humana. La biorremediación consiste en acelerar este proceso natural para mitigar la contaminación ambiental.

Los expertos en ingeniería genética creen que la utilización de organismos modificados genéticamente traerá un mayor desarrollo de la biorremediación. Los ejemplos son muy variados: •La introducción de un gen en el organismo específico para el vertido. •El desarrollo de cepas biosensoras luminiscentes, que permitirían monitorizar el proceso de degradación. •La creación de plantas transgénicas para limpiar suelos contaminados. Sin embargo, sus detractores advierten de sus posibles efectos secundarios sobre el medio ambiente, por lo que deben hacer frente a importantes restricciones legales, y recuerdan que en la mayoría de los casos los organismos naturales pueden servir igualmente.


El proyecto Genoma Humano El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. El proyecto fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional (más de 20 países implicados), a los avances en el campo de la genómica y la informática un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000.

Francis Collins (director del Proyecto Genoma Humano) y Craig Venter (gerente de Celera Genomics)

Los principales objetivos de este proyecto son: Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN humano. Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases químicas que conforman el ADN humano. Almacenar información en bases de datos. Desarrollar herramientas para el procesamiento de análisis de los datos (software, hardware, automatización, etc). Determinar las implicancias éticas, legales, y sociales (ELSI) que pudieran surgir de los resultados del proyecto.


Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas: Mapas genéticos: Estos mapas indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudios realizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano. Mapas Físicos: de mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se establece la situación real de los genes en los cromosomas (en los mapas genéticos era un posición relativa).


Resultados del PGH Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el bajo número de genes encontrados (en comparación a lo esperado), así como lo repetitivo, similar y duplicado que es el genoma humano. También ha sorprendido la presencia de genes más afines con las bacterias que con cualquier otro organismo estudiado Algunos resultados importantes del PGH El Proyecto Genoma Humano se completó en 2003. El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de bases químicas (unidades que constituyen al ADN). Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas secuencias ya han sido descriptas. Los genes tienen en promedio 3.000 pares de bases. Se han determinado 100.000 polimorfismos o variaciones normales. Esto significa que todas las personas, a pesar de sus diferencias, tienen un 99,9 por ciento de similitud en su genoma. Un ser humano comparte con el chimpancé el 98% del genoma. Se conoce la función de sólo el 50% del los genes. Sólo el 2% del genoma lleva información para proteínas.


Beneficios de PGH El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología. 1. Prevenir y curar enfermedades hereditarias. 2.Conseguir mayor longevidad a partir del estudio de los genes implicados en el envejecimiento. 3.Recaudar información acerca de nuestro origen, el de nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a través el análisis del ADN. 4.Conocer la huella genética de un delincuente a través del análisis del pelo, uñas o una gota de sangre. A partir de los resultados del Proyecto Genoma Humano empieza otra etapa importante que consiste en dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, al cúmulo de información que se obtuvo. Esto da origen a la genómica funcional, una nueva disciplina que estudia los genomas como sistemas (sus regulaciones, relaciones, cambios, etc.), y a la proteómica, que involucra el conocimiento de todas las proteínas de un organismo. Por lo tanto, a partir del PGH es posible averiguar: 1.La función de los genes 2.La asociación entre genes y enfermedades 3.La función de las regiones no codificantes 4.La información básica para la vida 5.El origen de las especies 6.El origen de poblaciones humanas


GENOMICA El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%

60% idéntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila.

20% idéntico

70% idéntico

98% idéntico

Humanos 30,000 genes

Chimpancé 30,000 genes

Ratón 30,000 genes

A. thaliana 25,000 genes

C. elegans 19,000 genes

D. melanogaster 13,000 genes


Desventajas

Problemas éticos El conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras, la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética serían discriminados.

Que las compañías aseguradoras, empresarios, ejército u otras personas utilizaras de manera deshonesta este tipo de información. Pérdida de la privacidad y confidencialidad de la información. Impacto psicológico y estigmatización de la sociedad ante un individuo genéticamente diferente. Mejoras genéticas para determinar características específicas de los individuos, pero que no están relacionadas con el tratamiento de enfermedades. Comercialización de la información genética.


La reproducción asistida La reproducción asistida tiene como finalidad solucionar problemas de esterilidad Actualmente se trabaja en evitar la aparición de enfermedades genéticas (diagnostico genético preimplantacional) y obtener bebes sanos cuyas células del cordón umbilical sirvan para salvar vidas de familiares enfermos. Algunas de las principales técnicas utilizadas en la reproducción asistida son: 1.Estimulación ovárica 2.Inseminación artificial 3.Fecundación “in vitro” 4.Inyección citoplasmática de espermatozoides 5.Transferencia de embriones clonados


Imposibilidad de tener hijos

Hombre

Número insuficiente de espermatozoides

Espermatozoides con escasa movilidad o malformaciones

Inflamación de los conductos deferentes

Obstrucción en trompas de Falopio

Falta de ovulación por desequilibrios hormonales

Dificultad de nidación del cigoto en el endometrio

Mujer


Inseminación artificial 1. 2. 3. 4. 5.

Control y estimulación de la ovulación mediante hormonas. Obtención y preparación del semen. Selección de espermatozoides. Inseminación en el momento adecuado del ciclo. Tratamiento hormonal para favorecer el desarrollo del embrión.

Inseminación artificial En casos de esterilidad debida a la incapacidad de los espermatozoides para fecundar el óvulo

Se utiliza fundamentalmente en los siguientes casos: •Infertilidad masculina •Enfermedades venéreas •Enfermedades hereditarias •Obtención de hijos sin relaciones sexuales Riesgo de embarazo múltiple Se estima que en España 35.000 mujeres se someten a este procedimiento cada año. El estrés, el aumento de la edad de la maternidad y la mala calidad del semen son algunas de las causas para recurrir a este proceso.

Óvulo Espermatozoides

Útero

Transferencia de espermatozoides


Fecundación in vitro La fecundación in vitro es una técnica por la cual la fecundación de los óvulos por los espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre. La FIV es el principal tratamiento para la infertilidad cuando otros métodos de reproducción asistida no han tenido éxito. El óvulo fecundado (preembrión) se implanta en la madre. Es una técnica con un elevado porcentaje de éxito

1. Estimulación ovárica por medio de hormonas 2. Extracción de óvulos y espermatozoides 3. Fecundación extrauterina 4. Divisiones de los preembriones 5. Implantación de los preembriones seleccionados

Fecundación in vitro (FIV) En casos de esterilidad debida a problemas con la ovulación o con el implante del embrión en el endometrio

Espermatozoides

FIV Embriones

Óvulos

Transferencia de embriones al útero


Algunos problemas que presenta la FIV son: 1. Embarazos múltiples 2. Embarazos ectópicos 3. Problemas de tipo moral (por la acumulación de embriones congelados no utilizados) Una variante de la FIV es la inyección intracitoplasmática, que consiste en la inyección de un espermatozoide en el interior del óvulo. De esta forma cualquier varón del que se pueda obtener un espermatozoide del semen, epidídimo o testículo puede convertirse en padre, situación que antes no se podía corregir en muchos casos. Las pruebas genéticas (particularmente en caso de alteraciones genéticas como la fibrosis quística y las microdelecciones del cromosoma Y) a veces aconsejan esta técnica para mejorar los resultados reproductivos


GIFT (Transferencia intratubárica de gametos) Es una variante de la fecundación in vitro. Para realizarla se necesitan trompas permeables.

Se usa cuando los dos miembros de la pareja son estériles. Los espermatozoides y los óvulos se colocan directamente en la trompa de Falopio mediante laparoscopia. 1. 2. 3. 4. 5.

6.

Estimulación ovárica controlada Control con ecografías Captación de ovocitos Capacitación espermática Se coloca en la misma cánula los espermatozoides y los ovocitos Se inyectan en cada trompa de Falopio 2 ovocitos con 400.000 espermatozoides


Legislación actual Regulación de la fecundación asistida

En España está regulada desde 1988.

Posteriormente se promulgó una nueva ley del año 2003 (se impedía la fecundación de más de tres óvulos, no se podían usar los embriones originados con otra finalidad que la reproducción) y más recientemente se ha aprobado otra ley (2006) con bastante polémica.

• • • •

Acota el concepto de preembrión (embrión de menos de 14 días y formado “in vitro” Regula la aplicación de las Técnicas de Reproducción Asistida. No hay límite a la generación de óvulos pero solo autoriza la transferencia de tres preembriones. Los embriones sobrantes se usan según decisión de los donantes. Regula la donación de semen, ovulos y preembriones Permite la selección de embriones mediante diagnostico genético preimplantacional Prohibe las madres de alquiler y la clonación humana Regula los centros de reproducción asistida


Clonación Es la obtención de copias (ADN, células u organismos) genéticamente iguales. Las primeras clonaciones de organismos se hicieron por fisión de embriones tempranos. Un embrión, obtenido por procedimientos normales, se dividía, y los embriones resultantes eran genéticamente idénticos, pero no se sabía las características que iban a tener. Esto ya se puede saber a partir de la primera clonación por transferencia de núcleos de células de individuos adultos. Los embriones resultantes eran genéticamente idénticos al donante del núcleo.

La primera clonación de mamíferos fue realizada por Ian Wilmut en 1996 utilizando tres ovejas, la donadora de la información (núcleo) la donadora del ovulo y la “madre de alquiler” (oveja nodriza). El resultado fue la oveja Dolly


Aplicaciones

Problemas

Éxito de clonación muy bajo

Individuos clonados con problemas

Obtención de animales que contengan y produzcan proteínas de interés médico.

Mejora controlada del ganado

Recuperación de especies extintas o en peligro de extinción.


Células madres Son aquellas que tienen capacidad de multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y diferenciarse dando lugar a células especializadas •

La clonación humana con fines reproductivos está prohibida, pero la clonación terapéutica si es legal en muchos países.

Consiste en implantar, en un óvulo, material genético de un individuo, y del embrión obtenido sacar células madre embrionarias, que podrían dar lugar a los diferentes tejidos, y por lo tanto evitar los problemas de rechazo en los trasplantes.

Además se podrían ensayar tratamientos médicos sobre estas células antes de dar los medicamentos al paciente, para conocer la respuesta.


Tipos de células madre Embrionarias o troncales: Se obtienen de embriones de menos de 14 días. Pueden generar un organismo completo (totipotentes). Adultas o somáticas Están en los adultos. Pueden generar células especializadas de diferentes tejidos (no son totipotentes)


Controversia ¿Qué tipo de célula madre es más conveniente usar (embrionaria o adulta)?, y sobre todo el estatus de un embrión humano, aunque tenga menos de 14 días y haya sido obtenido “in vitro” y esté congelado. La solución puede venir de los últimos avances científicos. Se ha logrado obtener células madre pluripotenciales a partir de células adultas (se comportar como células madre embrionarias)


Bioética La bioética, o ética aplicada a las intervenciones en los seres vivos, es el estudio sistemático de la conducta humana en el área de las ciencias de la vida y de la salud, desde el punto de vista de la licitud o ilicitud moral de este tipo de acciones. Es una consecuencia del enorme desarrollo alcanzado, pero también de los efectos negativos de la ciencia (experimentos con prisioneros, Hiroshima, deterioro ambiental, guerras químicas y bacteriológicas…) La ciencia no es neutral desde un punto de vista ético o económico y se puede utilizar con buenos fines u otros no tan buenos. Lo que esto nos indica es que hay cosas que la ciencia puede lograr, pero “no todo lo que puede hacerse, debe ser hecho” La Bioética nace para establecer unos principios que permitan afrontar los avances de la ciencia con respeto y responsabilidad. El criterio ético fundamental que regula esta disciplina es el respeto al ser humano, a sus derechos inalienables, a su bien verdadero e integral: la dignidad de la persona.


En 1979, se definieron como cuatro los principios de la Bioética: autonomía, no maleficencia, beneficencia y justicia. En un primer momento definieron que estos principios son prima facie, esto es, que vinculan siempre que no colisionen entre ellos, en cuyo caso habrá que dar prioridad a uno u otro dependiendo del caso. Sin embargo en 2003, se considera que los principios deben ser especificados para aplicarlos a los análisis de los casos concretos.

Principio de autonomía Es un principio de respeto a las personas que impone la obligación de asegurar las condiciones necesarias para que actúen de forma autónoma.

Principio de beneficencia: beneficencia Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo sus legítimos intereses y suprimiendo perjuicios.

Principio de no maleficencia (Primum non nocere): Abstenerse intencionadamente de realizar acciones que puedan causar daño o perjudicar a otros. Es un imperativo ético válido para todos, no sólo en el ámbito biomédico sino en todos los sectores de la vida humana.

Principio de justicia: justicia

Tratar a cada uno como corresponda con la finalidad de disminuir las situaciones de desigualdad (biológica, social, cultural, económica, etc.)


Algunas cuestiones para reflexionar relacionadas con la BioĂŠtica

Revolucion genetica  

genetica, cmc

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