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Manual AMIR
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Diagnóstico (MIR 13, 94)
Diagnóstico
- Laboratorio. • ↑ TTPa con TP normal (el TTPa se normaliza tras incubar el plasma del paciente con otro normal porque contiene el factor deficitario; si no se corrige, sugiere la presencia de inhibidores antifactor, p. ej., síndrome antifosfolípido). • Niveles del factor deficitario.
No hay ninguna prueba que asegure al diagnóstico.
- Genotipo. Estudio de la mutación responsable del déficit. Importante para el diagnóstico de posibles portadoras y para el diagnóstico prenatal. Tratamiento En general, se desaconseja el uso de aspirinas y la punción de los hemartros. - Fármacos. Hemostáticos locales, antifibrinolíticos (ácido tranexámico), DDAVP (de primera elección en la hemofilia A leve). - Sustitutivo. Concentrados de factor VIII, IX y XI. Si no se dispone de éstos, se puede administrar concentrado de complejo protrombínico activado (CCPA). Pueden aparecer inhibidores (aloanticuerpos antiFVIII o FIX) durante el tratamiento, que harán que disminuya el rendimiento de los concentrados. En estos casos se aumentará la dosis de concentrados de factor y, si no es suficiente, se puede dar factor VII recombinante activo (rFVII) o CCPA. Las hemofilias van por orden: - VIII → A - IX → B - XI → C
- ↓ plaquetas / ↑ TP y TTPa. - ↑ dímero D / ↓ fibrinógeno / ↑ productos de degradación de fibrina (PDF). - Otras. ↓ FV y FVIII, ↓ antitrombina III,... Tratamiento - Tratar la causa desencadenante. - Según predomine: • Hemorragia. Tratamiento sustitutivo con plaquetas y factores de la coagulación (plasma fresco congelado, crioprecipitados). • Trombosis. Tratamiento anticoagulante con heparina a dosis bajas.
Síndrome antifosfolípido El síndrome antifosfolípido es una afección autoinmune que se caracteriza por el desarrollo de trombosis recurrentes (venosas y arteriales), complicaciones obstétricas (abortos o pérdidas fetales recurrentes) y alteraciones hematológicas (trombocitopenia o anemia hemolítica) asociados a la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (AAF) (MIR). Los AAF inhiben a los fosfolípidos, por lo que son las plaquetas las que se encargan de activar la coagulación, produciendo fenómenos trombóticos (y no hemorragias). Los AAF mejor conocidos son los Ac anticardiolipina, la β2 glicoproteína y el anticoagulante lúpico. El SAF puede ser primario o asociarse a otras patologías inmunes, en especial al lupus eritematoso sistémico.
18.3. Trombofilias
18.2. Alteraciones adquiridas de la coagulación
Coagulación intravascular diseminada Concepto Trastorno en el que se produce una producción excesiva de trombina que ocasiona trombosis y consumo de plaquetas y factores de la coagulación, que conducen a la aparición de hemorragias. Etiología - Infecciones (sobre todo bacterianas, por gramnegativos –E. coli–) (MIR). - Traumatismos severos (sobre todo encefálicos, por liberación de fosfolípidos). - Cáncer (recuerda que podía aparecer en la LAM-M3). - Trastornos obstétricos. Abruptio placentae (MIR), preeclampsia,... - Alteraciones vasculares. Aneurisma aórtico, síndrome de Kasabach-Merritt,... - Anemia hemolítica microangiopática. Como complicación de la PTT, SHU o HELLP (recuerda, presencia de esquistocitos en sangre periférica). Clínica Hemorragias y, en ocasiones, trombosis de grandes vasos.
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Alteraciones de la coagulación
Son alteraciones del sistema de la coagulación que predisponen a la patología tromboembólica venosa. Pueden ser genéticas o adquiridas. Las trombofilias son una causa poco frecuente de trombosis, y por ello no deben estudiarse en todos los pacientes tras un episodio trombótico, sino sólo en casos seleccionados. Debe sospecharse y solicitarse estudio de trombofilia en (MIR): - Jóvenes (<50 años) con TVP o TEP en ausencia de factores de riesgo para la trombosis (obesidad, encamamiento, fractura, cirugía previa). - Dos o más trombosis sin causa aparente. - Trombosis de localización inusual. - Trombosis durante la gestación o toma de anticonceptivos (aunque ambas pueden ser causa de trombosis, se recomienda hacer estudio de trombofilia). - Abortos de repetición sin causa ginecológica. - Trombosis neonatal no justificada. - Antecedente familiar con estudio de trombofilia positivo. - Pacientes que sean resistentes a las dosis de tratamientos anticoagulantes habituales. - Pacientes que presentan necrosis de piel inducida por los anticoagulantes orales. El estudio trombofílico no es urgente y no debe realizarse en el momento agudo del evento trombótico. Tampoco puede hacerse si el paciente está en tratamiento con dicumarínicos (sí se puede hacer si está tratado con HBPM).