Wstęp Andrzej Wiśniewski Książka, po którą sięgacie, powstała z myślą o dziewczętach i kobietach z zespołem Turnera oraz o ich najbliższych. Staraliśmy się w niej zawrzeć najważniejsze informacje o przebiegu choroby, objawach, sposobach rozpoznawania i leczenia. W kolejnych rozdziałach poradnika zamieściliśmy sporo wiadomości, które mogą pomóc rodzicom niskorosłych dziewcząt – niskorosłość jest jednym z wyróżniających objawów Zespołu – w rozpoznaniu choroby. Od co najmniej 30 lat uważa się, że dostrzeżenie przez rodziców i/lub lekarza zbyt wolnego tempa wzrastania dziewczynki nie powinno być bagatelizowane, gdyż może być objawem zespołu Turnera. Przekonanie rodziców, że ich córka rośnie zbyt wolno w pierwszych latach życia zawsze zasługuje na należyte, poważne potraktowanie! Czym wcześniej uda się wykryć zespół Turnera, tym szanse na zastosowanie odpowiedniego postępowania będą większe. W poradniku opisujemy różnorodne objawy zespołu Turnera oraz choroby najczęściej mu towarzyszące. Oczywiście rozpoznawanie choroby pozostaje w gestii lekarzy, ale dociekliwość rodziców zaniepokojonych powolnym rozwojem dziecka niejednokrotnie przyspiesza moment postawienia diagnozy. Być może zastanawiacie się Państwo, z jakich powodów zespół Turnera rozpoznawany jest często po kilku latach życia dziecka, a nie od razu przy urodzeniu? Albo dlaczego nie jest rozpoznawany jeszcze wcześniej, czyli prenatalnie? Odpowiadamy i na te pytania! W kolejnych rozdziałach wyjaśniamy, z jakich powodów wczesne rozpoznanie – prenatalnie lub zaraz po urodzeniu się dziecka – nie zawsze jest stawiane. Mamy nadzieję, że Czytelnicy dowiedzą się więcej lub lepiej zrozumieją problemy związane z Zespołem, z tym wszystkim, co same chore nazywają „byciem turnerką”. W poradniku zamieściliśmy informacje użyteczne zarówno dla tych chorych, u których dopiero niedawno wysunięto podejrzenie zespołu Turnera, jak i tych od dawna znających rozpoznanie. Książka powstała także z myślą o dorosłych kobietach. U blisko 40% chorych zespół Turnera jest rozpoznawany dopiero u dorosłych, nawet kilkudziesięcioletnich pań. Zdarzało się, że najpierw Zespół rozpoznawano u córki, a potem… także u matki. Za rozpoznaniem zespołu Turnera może przemawiać między innymi szczególna budowa ciała, niski wzrost, choroby układu krążenia, przewlekłe zapalenia uszu, niedosłuch.
Wstęp
1