Page 1

Jaarverslag 2016 Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

1


Zeldzaam ziek... maar niet in je eendje

Steun het Zeldzame Ziekten Fonds en geef zieke kinderen een kans op een gezonde toekomst.

Helpt u ook mee? Volg ons op Zeldzame Ziekten de wereld uit 2

Doneer via www.zzf.nl of NL15 Rabo 0111.1771.11


Inhoud Voorwoord voorzitter

4

Wat is een zeldzame ziekte

5

Visie, missie, doelstellingen

6

De organisatie

7

Niet in mijn ‘eendje’

9

Onze ambassadeurs

10

U hielp ons

12

Onderzoeksprojecten

14

ZZF Rally in beeld Hoogtepunten

24 26

In de media

32

Financiële resultaten

34

Bestuur & team ZZF

40

Vooruitblik

41

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

3


Voorwoord voorzitter 2016 - De start van een nieuw ZZF decennium Geen beter begin dan een sportief begin!

een bijzondere tussenstop en finish. Dit jaar waren

Op 1 januari luidden we het nieuwe jaar in met

er meer mooie auto’s en meer zeldzaam zieke

de nieuwjaarsduik en daarna bleef het een sportief

kinderen die mee konden rijden. Het resultaat?

jaar. Dankzij Hornbach voetbalden deze zomer

Een onvergetelijke dag met een prachtige opbrengst

gezonde kinderen voor zieke kinderen. Met de

waarmee het werk van het Zeldzame Ziekten Fonds

opbrengst van dit sportieve evenement konden

kan worden gewaarborgd. De glimlach op de

1.000 gasten, die te maken hebben met een

gezichten van deze kinderen is onbetaalbaar!

zeldzame ziekte, genieten van een dag Ouwehands

Mijn speciale aandacht gaat uit naar de in 2016 voor

Dierenpark. Tijdens de Dam tot Damloop werd

het eerst georganiseerde ZZF RIB Rally. Samen met

er door een ZZF team flink doorgelopen om de

Berkman BV en John Biesheuvel Watersport werd

gesponsorde kilometers waar te maken.

er, tijdens het Vaderdagweekend, met RIB boten

Om het Zeldzame Ziekten Fonds te steunen werden

gevaren met vaders en hun zeldzaam zieke kind.

er tevens allerlei soorten races georganiseerd.

Er werd genoten van spectaculaire snelle tochten

Zo gingen in Hellevoetsluis badeendjes met elkaar

over het water; een nieuw en prachtig event.

de strijd aan tijdens de ZZF Duckrace. Alle eendjes

Naast de vaders werden dit jaar ook weer de

kleurden het water geel. En bij Zeilvereniging Helius

moeders van een kind met een zeldzame ziekte

in Hellevoetsluis werd een mooi bedrag opgehaald

(en hun gezinnen) in het zonnetje gezet tijdens

dankzij een sportieve zeilrace en een gala.

de Moederdaglunch in het Worldhotel Wings.

Auto’s & sportiviteit zijn twee zaken die bij het

Traditiegetrouw zijn we, tegen het einde van jaar,

ZZF al jaren goed samengaan en voor ongekende

met bijna 1.000 gasten op het Landgoed van

mogelijkheden voor het ZZF en onze gasten zorgen.

Sinterklaas in Duinrell geweest. Hart van Nederland

De eerste Jan Lammers ZZF Rally behaalde een

kwam speciaal voor het Zeldzame Ziekten Fonds

record­opbrengst van € 116.683,- voor de stichting

en maakte een mooie reportage. En op de valreep

van Prins Bernhard van Oranje: Lymph&Co.

van 2016 mochten we met trots een nieuwe

Hiermee wordt fundamenteel onderzoek naar

ambassadeur verwelkomen: Estavana Polman.

lymfklierkanker mogelijk. De Rotary Wateringen

Wederom een jaar vol (sportieve) hoogtepunten.

en Maasluis organiseerden samen ook een mooie

Uw bijdrage, in welke vorm dan ook, heeft hierbij

autorally waarbij de opbrengst ten gunste van het

geholpen. Daar wil ik u dan ook zeer hartelijk

ZZF kwam. De finish op een schapenboerderij zal

voor bedanken! Ik wens u veel lees-

niet snel vergeten worden…!

& kijkplezier met dit jaarverslag.

De 2e editie van de Sint verbindt Rally was een groot

4

succes. Kinderen met een zeldzame ziekte werden

Charles Ruijgrok

verbonden aan autoliefhebbers met een bijzondere

Voorzitter

auto. Met elkaar reden zij een eenvoudige rally met

Zeldzame Ziekten Fonds


Wat is een zeldzame ziekte Het Zeldzame Ziekten Fonds zet zich al 11 jaar in voor zeldzame ziekten. Om ons beter te begrijpen is het belangrijk om te weten wat een zeldzame ziekte is, waar wij voor staan, wat wij doen en hoe wij ons doel willen bereiken. In Nederland lijden naar schatting 1 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. 75% van hen zijn kinderen. Ongeveer 14.000 kinderen sterven jaarlijks aan de gevolgen van een zeldzame ziekte. 30% sterft voor hun 5e levensjaar.

Wat is een zeldzame ziekte Binnen Europa wordt een ziekte of aandoening aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit dat er sprake is van een zeldzame ziekte als er minder dan 8.000 patiënten zijn met één bepaalde ziekte. In de praktijk gaat het veelal om hele zeldzame ziekten. Duizenden zeldzame ziekten treffen slechts enkele patiënten in Europa, zoals de ziekte van Pompe en het Marshall Smith Syndroom. Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten “waar men nog nooit van heeft gehoord”, maar ook om bekende ziekten zoals kanker, die in veel verschillende zeldzame vormen kan voorkomen. Alle kankervormen waaraan kinderen lijden, zijn zeldzame ziekten. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame bottumor bij kinderen en jong volwassenen. Er zijn ongeveer 6.000 – 8.000 zeldzame ziekten bekend. Kenmerken van een zeldzame ziekte zijn:  Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend;  De kwaliteit van leven van mensen die lijden aan een zeldzame aandoening wordt vaak gekenmerkt door het gebrek aan of het verlies van autonomie;  Het hebben van een zeldzame aandoening gaat vaak gepaard met veel pijn, leed en onzekerheid voor de patiënt en zijn/haar familie;  Patiënten met een zeldzame ziekte en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten;  Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat vaak geen effectieve behandeling.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

5


Visie, Missie, Doelstellingen Het Zeldzame Ziekten Fonds is in 2005 opgericht door, onder andere, Charles Ruijgrok. De afgelopen 11 jaar heeft de stichting een flinke groei doorgemaakt met het werven van geld voor onderzoek naar zeldzame ziekten. We hebben zeldzame ziekten succesvol onder de aandacht gebracht bij het Nederlandse publiek.

Visie Het Zeldzame Ziekten Fonds vindt het onacceptabel dat er zo weinig aandacht is en middelen zijn voor de strijd tegen zeldzame ziekten. Mensen met een zeldzame ziekte staan er vaak alleen voor. Dit terwijl vanuit de overheid en diverse fondsen miljoenen beschikbaar zijn voor onderzoek naar ‘bekende’ ziekten. In een welvarende samenleving als Nederland heeft iedereen recht op de juiste zorg, effectieve behandelingen en waar mogelijk kans op genezing. Er moet dan ook veel meer geld beschikbaar komen voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Onderzoek vergroot kennis en het biedt inzicht. Alleen op deze wijze kunnen we oorzaken vinden, nieuwe behandelmethoden ontwikkelen en genezing een stap dichterbij brengen. Daarnaast kan er meer inzicht verkregen worden in de specifieke behoeften die deze groep mensen heeft.

Missie Het Zeldzame Ziekten Fonds helpt mensen met een zeldzame ziekte. Dit doen wij door geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek, door bekendheid te geven aan zeldzame ziekten en door het organiseren van lotgenotencontactdagen.

Doelstelling Het Zeldzame Ziekten Fonds had zich ten doel gesteld voor 2016:  Minimaal € 1.000.000,- te werven voor projecten, onderzoek en activiteiten;  Naamsbekendheid te creëren en te vergroten door minimaal één keer per maand in de media te verschijnen met een evenement, actie, inhoudelijk artikel en/of ambassadeur;  Meer onderzoek naar zeldzame ziekten te financieren;  Minimaal € 100.000,- op te halen bij de 1e editie van de JAN LAMMERS ZZF Rally (11e ZZF Rally);  Uitbreiden deelnemers voor de grote evenementen als de Nieuwjaarsduik en de Dam tot Damloop, om zo meer geld in te zamelen;  Nieuwe geldwervende evenementen te organiseren;  Mensen met een zeldzame ziekte met elkaar in contact te brengen;  Het welzijn van mensen met een zeldzame ziekte te bevorderen;  De samenleving te laten inzien dat onderzoek naar zeldzame ziekten en goede medische zorg noodzakelijk zijn;  Continueren van het aanschrijven van vermogensfondsen;  Aangenomen visie op kosten te handhaven;

6


De organisatie Het Zeldzame Ziekten Fonds is een stichting die met lage kosten een zo hoog mogelijk resultaat probeert te halen. Door het werven van geld bij vermogensfondsen, bedrijven en particulieren en door het organiseren van evenementen, halen we geld op voor de financiering van onderzoek en de organisatie van lotgenotencontactdagen. Stichting Zeldzame Ziekten Fonds is aangemerkt als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Dit betekent dat het ZZF geen winstoogmerk heeft en zich voor de volle 100% inzet voor het algemeen belang. Het ZZF ontvangt geen overheidssteun en is volledig afhankelijk van donaties en giften van fondsen, particulieren en bedrijven. Het Zeldzame Ziekten Fonds is betrokken en betrouwbaar. Betrokken door de organisatie van lotgenotencontact en betrouwbaar in de manier waarop we werken. Het ZZF bouwt geen reserves op en de directeur en het bestuur, ambassadeurs, de leden van de Raad van Advies en van de Medische Adviesraad zijn onbezoldigd. In 2016 continueerde Iselle van Ruijven haar taak als fondsenwerver en evenementenorganisator. Per 1 januari 2017 is Iselle benoemd tot directeur van het ZZF. Het team Fondsenwervers bestaat uit 2 parttimers te weten Irene Wassenaar en DaniĂŤlle Nicodem en een fulltimer Frenk Kapiteijn. Voor projectmanagement en administratie is Yvonne Oberweis parttime beschikbaar.

Bestuursvergadering Het bestuur en het team van het ZZF vergadert tien keer per jaar. Tijdens deze vergaderingen komen de fondsenwervende activiteiten en financiĂŤle resultaten aan bod. Daarnaast bespreken we de stand van zaken rond lopende onderzoeken en beslissen we over nieuw ingediende onderzoeksaanvragen. De bestuurders zijn onbezoldigd. Lees op pagina 40 meer over het bestuur.

Dagelijkse leiding Het bestuur heeft de (dagelijkse) leiding gedelegeerd aan voorzitter Charles Ruijgrok en aan directeur Iselle van Ruijven (per 1 januari 2017).

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

7


Medische adviesraad De onafhankelijke Medische Adviesraad beoordeelt de onderzoeksvoorstellen die het Zeldzame Ziekten Fonds vanuit ziekenhuizen en patiëntenorganisaties ontvangt. De voorstellen worden onder andere beoordeeld op haalbaarheid, noodzakelijkheid en ernst van de ziekte. Financiële ondersteuning aan een onderzoek wordt pas verleend na goedkeuring van de Medische Adviesraad. De Medische Adviesraad bestaat uit twee leden: Prof. J. (Jan) Smeitink Hoogleraar Mitochondriële Geneeskunde, Radboudumc – Nijmegen en Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw (2016) Na zijn studie Geneeskunde, specialiseerde Jan Smeitink zich in de kindergeneeskunde en subspecialisatie metabole ziekten. Sinds 1996 is hij hoofd van het Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM). Dit is een internationaal expertisecentrum voor patiëntenzorg, diagnostiek, begeleiding en onderzoek voor patiënten met een mitochondriële ziekte. In 2001 werd hij benoemd tot hoogleraar Mitochondriële Ziekten. In 2006 werd Smeitink benoemd tot foreign adjunct professor aan het Karolinska Institute in Stockholm, Zweden. Twee jaar later werd hij directeur van het Institute for Genetic and Metabolic Disease. Sinds 2010 is Jan Smeitink voorzitter van het Centre for Systems Biology en Bio-energetics, waarin verschillende afdelingen van de Radboud Universiteit samenwerken rondom het thema bio-energetica. Sinds 2014 is Smeitink vice-voorzitter van de Radboud Nanomedicine Alliance. Drs. D.C.D. (Diederik) de Lange Uroloog, Maasstadziekenhuis - Rotterdam Sinds oktober 2001 is Diederik de Lange als Uroloog verbonden aan het Maasstad Ziekenhuis. Hij is gespecialiseerd in robot geassisteerde chirurgie en de behandeling van oncologische urologische aandoeningen, in het bijzonder nier- en blaaskanker. Na zijn studie geneeskunde aan de Rijksuniversiteit te Leiden, volgde hij de voor­ opleiding Chirurgie in het ErasmusMC en aansluitend de opleiding tot Uroloog in het LUMC en het Leyenburg Ziekenhuis. In 2009 heeft de Lange, in samenwerking met Uroloog Sjoerd Klaver, robotchirurgie in het Maasstad ziekenhuis opgezet. Hieruit is het Robot Expertise Centrum Nederland (RECN.nl) ontstaan.

Ambassadeurs De ambassadeurs van het ZZF zetten we in tijdens grote evenementen. Ook staan ze namens het ZZF de pers te woord. Daarnaast openen ze hun netwerk voor het ZZF door middel van introducties.

Raad van advies De Raad van advies komt één keer per jaar samen en geeft advies over de langetermijnvisie. Waar mogelijk zetten ze hun netwerk in om doelstellingen te verwezenlijken.

8


Niet in mijn ‘eendje’

TEKST Vera Tomassen / Mantelmama Geïnspireerd door de ZZF Duckrace en het thema ‘Zeldzaam ziek… maar niet in je ‘eendje’.

Wat Bommel precies heeft weten we niet.

Vera Tomassen is tekstschrijver, getrouwd

We hebben geen diagnose. Naar alle waarschijn-

en trotse moeder van 2 dochters: Fiene (7)

lijkheid zit er ergens een foutje in haar genetisch

en Bommel (4). Bommel blijkt onverwacht

materiaal. Het is echter zo zeldzaam dat het zich

een zorgenkindje. Er is geen diagnose,

niet laat vinden. Wij hebben dan ook geen groep

wél aller­lei onverklaarbare aandoeningen.

of patiëntenvereniging waar we ons bij aan kun-

Vera is oprichter van ‘Mantelmama’ en

nen sluiten. Ook heb ik geen idee of er ergens

ze schrijft blogs & columns over haar zorg­

op de wereld nog een kindje is zoals Bommel.

intensieve leven, o.a. voor het Zeldzame

Dit zoals zoveel ouders met een kind zonder

Ziekten Fonds. De blogs van Vera zijn te

diagnose. Maar ik voel me zeker niet eenzaam

lezen op www.mantelmama.nl

of alleen. Ik ben niet in mijn EENDJE! Als ouders van een zorgintensief kindje heb je

cyberconnecties zijn belangrijk voor mij. Op de dagen

namelijk overeenkomsten met elkaar. Ook al zijn geen

dat ik er doorheen zit en op de dagen dat de zon

van onze kinderen hetzelfde en mankeren ze allemaal

schijnt. Voor mij is het de ‘tam tam 2.0’. Ik heb

(net) iets anders. We zitten, wat mij betreft, voor een

al zoveel weetjes en tips opgedaan die me hebben

groot deel toch in hetzelfde schuitje. In dezelfde

geholpen met Bommel. Op mijn beurt geef ik deze

medische molen. Iedereen maakt zich zorgen, zit

tips weer door aan andere ouders. Zo helpen we

regelmatig in een ziekenhuis, heeft verdriet en

elkaar door onze struggles. Het kan zo geruststellend

iedereen wordt blij van de kleinste stap die voorwaarts

werken om iets te horen, zien of lezen en dan te

gezet wordt. Je leert geluk te vinden in de kleine

denken: “Gelukkig, die ouders hebben dat ook!”.

dingen. Ook hebben we allemaal fijne gesprekken met artsen, maar soms ook hele moeizame. We

Zorgintensieve rijkdom

worstelen allemaal met slapeloze nachten, met de

Hier bovenop ben ik gezegend met lieve familie en

uitdaging de balans te bewaken, goed in ons vel te

vrienden en met een heel betrokken medisch team.

zitten en onze andere kinderen de aandacht te geven

Alle drie heel belangrijk, maar als ik kijk naar de

die zij verdienen. Sommige zaken hiervan zijn univer-

medisch specialisten die wij om ons heen hebben,

seel voor alle ouders, zorgintensief kindje of niet.

dan prijs ik mezelf gelukkig. De huisarts, kinderarts, uroloog, klinisch psycholoog, noem maar op, stuk

Tam tam 2.0

voor stuk mensen die écht betrokken zijn bij Bommel

Door onze verhalen, ervaringen en kennis met elkaar

en bij ons gezin. Ze denken met ons mee, staan

te delen zijn we wat mij betreft nooit alleen. Mijn

open voor onze ideeën en helpen ons waar nodig.

blogs, columns en het contact met andere ouders dat

Ik weet dat ik op velen van hen kan terugvallen.

daar uit voortvloeit, laten me dat iedere keer weer

Zorgintensieve rijkdom!

ervaren. En ik vind het een van de meest waardevolle contactvormen die ik heb rondom Bommel. Ook al is

We mogen dan heel veel niet weten rondom Bommel

het een like of een digitale knuffel; ze helpen mij.

en wat ze mankeert is zeker zeldzaam, één ding weet

Wat dat betreft ben ik heel blij dat wij in het ‘social media tijdperk’ leven. Al die

ik wel: wij zijn absoluut niet in ons EENDJE en dat zullen we ook nooit zijn!

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

9


Onze ambassadeurs Estavana Polman “een glimlach op het gezicht van een ziek kind is onbetaalbaar” “Het afgelopen jaar heb ik met eigen ogen gezien wat een impact het hebben van een zeldzame ziekte heeft. Maar ik heb ook gezien dat je met een actie, klein of groot, een glimlach op het gezicht van een kind kunt toveren en daar zet ik mij graag voor in!”

Jan Lammers “onderzoek is noodzakelijk” “Tijdens de ZZF Rally 2013 heb ik kennis mogen maken met het Zeldzame Ziekten Fonds. Onderzoek naar zeldzame ziekten is noodzakelijk en daar zal ik mij samen met de andere ambassadeurs voor inzetten! Ik ben er enorm trots op dat de ZZF Rally sinds 2016 mijn naam draagt.”

Gijs van Lennep “het is een eenzame strijd” “In Nederland hebben we te maken met ruim 6.000 zeldzame aandoeningen, één miljoen Nederlanders lijden aan een zeldzame ziekte. Helaas is de noodzaak voor onderzoek nog niet voldoende tot de samenleving doorgedrongen. Als ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds zet ik me in voor de eenzame strijd die deze patiënten, en hun families, voeren. Alleen door geld te investeren in onderzoek kunnen we de patiënten kansen bieden voor de toekomst.”

John Fentener van Vlissingen “gezondheid is je grootste bezit” “Gezondheid is het grootste bezit dat je als mens kunt hebben. Helaas is de werkelijkheid voor vele mensen grilliger: 1 miljoen mensen hebben te maken met een zeldzame ziekte. Deze mensen voelen zich vaak in de kou staan en een behandeling lijkt vaak ver weg. Voor deze mensen wil ik me inzetten als ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds. Want samen kunnen we ons sterk maken en mensen met een zeldzame ziekte hoop geven voor de toekomst”.

10


Het Zeldzame Ziekten Fonds krijgt steun van een aantal bevlogen ambassadeurs. Zij gebruiken hun netwerk om het ZZF onder de aandacht te brengen en openen deuren naar nieuwe samenwerkingspartners. Het ZZF is er trots op dat zij Estavana Polman in 2016 heeft mogen verwelkomen als ambassadeur van het ZZF.

Bas van Werven “cruciaal belang” “Er zijn veel onbekende ziekten die elke dag slachtoffers eisen. Hun onbekendheid heeft vaak te maken met het feit dat ze slechts sporadisch voorkomen. Dat maakt dat ze te weinig aandacht krijgen van farmaceuten en van het grote publiek. Terwijl je zelf, of een dierbare, maar getroffen zult worden door zo’n zeldzame ziekte. Daarom speelt het ZZF een rol van cruciaal belang als wegbereider van onderzoek. Ik steun het Fonds in dat streven dan ook van ganser harte.”

Fred van leer “niemand kiest ervoor” “Toen ik werd benaderd om ambassadeur te worden voor het Zeldzame Ziekten Fonds hoefde ik niet lang na te denken. Niemand kiest voor een zeldzame ziekte en daarom is onderzoek naar deze ziekten erg belangrijk. Door mij als ambassadeur in te zetten voor het ZZF hoop ik dat wij samen genoeg geld inzamelen om onderzoek naar deze ziekten mogelijk te maken. ”

Madeleen Driessen “dubbel pech” “Mensen met een zeldzame ziekte hebben dubbel pech. Ze zijn ernstig ziek en hebben nauwelijks lotgenoten met wie ze ervaringen kunnen delen. Zelf heb ik dubbel mazzel, omdat ik gelukkig en gezond ben. Door me in te zetten als ambassadeur hoop ik mijn geluk een beetje te kunnen verspreiden.”

Rafael van der Vaart “geraakt en onaanvaardbaar” “Als bekende profvoetballer krijg ik veel media-aandacht. Dat is helaas anders voor kinderen met een zeldzame ziekte. Daarom ben ik ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds en geef ik kinderen met een zeldzame aandoening de aandacht die ze verdienen. Zo realiseer ik me dat bewegen en sporten niet voor iedereen vanzelf­sprekend is. Het is frustrerend om te zien hoe een zeldzame aandoening de bewegingsvrijheid van mensen kan beperken. Wat me nog meer raakt is dat veel ziekten chronisch en progressief zijn en de kans op overlijden groot is. Dat is voor mij onaanvaardbaar.”

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

11


U hielp ons Het ZZF hecht enorm veel waarde aan de steun van

schappelijk Verantwoord Ondernemen of willen

partners, donateurs, fondsen en vrijwilligers. Wij

‘gewoon iets goeds doen’ voor zeldzaam zieke

hebben veel waardering voor wat zij doen. Want zij

patiënten. Met enkele van deze relaties hebben

maken het mogelijk dat het ZZF wetenschappelijk

we onze mooie evenementen weer vorm

onderzoek naar levensbedreigende, zeldzame ziekten

kunnen geven: Porsche Centrum Rotterdam,

voort kan zetten en familie-evenementen kan blijven

State of Art, BCD Travel, Fleurop, Hornbach,

organiseren. Voorzitter Charles Ruijgrok: “Met behulp

Knijnen­burg Producties, Van Dillen techniek,

van alle partijen die ons hielpen in 2016, konden we

ABS Schadeherstel en Worldhotel Wings.

het jaar afsluiten met een ontzettend mooi resultaat. Alle inspanningen resulteerden in een totaalopbrengst

Inmiddels staat op diverse plekken in Nederland

van € 944.513,- om onze doelstellingen te realiseren.”

een ZZF collectebus en een collectezuil op Rotterdam Airport, allemaal relaties die het ZZF een warm hart toedragen. De 3 broers van

Daarom hier een woord van dank aan u allen.

Technisch Bureau H.J. van der Bol in Den Haag

Uw steun, hulp en inzet maakt dat wij al 11 jaar

steunen het ZZF op een bijzondere manier. Het

lang een vuist kunnen maken tegen Zeldzame

geld dat verdiend wordt met de verkoop van

Ziekten. Wij zijn daar ontzettend dankbaar voor

plastic boodschappentasjes, ‘Plastictasjesgeld’,

en we hopen dat het ZZF nog lang op uw steun

wordt gedoneerd en klanten worden attent ge-

kan rekenen!

maakt op het werk van het ZZF waardoor extra donaties worden gedaan. Een leuk initiatief!

Inhoudelijke Partners Het ZZF werkt samen met diverse inhoude-

Donateurs

lijke partners op het gebied van onder andere

Het ZZF ontvangt geen subsidies en is daardoor

erfelijkheid, gezondheid en patiëntenbelangen.

afhankelijk van giften van bedrijven en van

Het Erfocentrum en de VSOP zijn er hier twee

particuliere donaties. Wij koesteren onze

van. Aan de basis van deze samenwerking staat

donateurs. Ook blijven we zoeken naar

kennis- en informatiedeling. Het gebruik van

mogelijkheden om donateurs te benaderen,

deze kennis komt de patiënten ten goede. Met,

te inspireren en te activeren.

onder andere, de VSOP organiseert het ZZF

Onze eigen doneer- en actiemodule op de

jaarlijks de Zeldzame Ziekten Dag.

website van het ZZF stelt donateurs en sponsoren in de gelegenheid het ZZF laagdrempelig te

12

Bedrijven

steunen. Maar ook via Whydonate en andere

Ook hebben we mooie samenwerkingsverban-

doneermodules ontvangt het ZZF schenkingen.

den met diverse bedrijven. Teveel om allemaal

Het ZZF mocht het afgelopen jaar € 69.929,-

te noemen, maar om u een beeld te geven vindt

aan donaties, schenkingen en giften in ont-

u hieronder enkele voorbeelden. Deze bedrijven

vangst nemen. Ook nam het aantal particuliere

dragen het ZZF een bijzonder warm hart toe.

donateurs in 2016 wederom toe. Iets waar wij

Ze combineren hun bedrijfsvoering met Maat-

enorm blij mee zijn!


Fondsen & Stichtingen Om onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk te maken werkt het ZZF samen met verschillende fondsen en stichtingen. Zij onderstrepen het belang van onderzoek en doneren via het ZZF een bedrag om onderzoek op te starten.

OPROEP: Het ZZF is begonnen aan haar nieuwe decennium. Klaar voor de toekomst, u ook? Start nu met Maatschappelijk Verantwoord Ondernemen volgens het ZZF of verdiep u eens in periodiek schenken! Neem contact met ons op om de mogelijkheden te bespreken.

In 2016 werd een mooi bedrag opgehaald van maar liefst € 835.706,-. Fantastisch!

een dagje uit te gunnen. En dat is gelukt! Bij ‘Ster voor één dag’ waren ruim 1.000 mensen

Stichtingen waar het ZZF nauw mee samenwerkt

aanwezig die genoten van een onvergetelijke en

zijn bijvoorbeeld Stichting Kinderen & Kansen en

onbezorgde dag. Zo’n 500 kinderen ontvingen

Villa Pardoes. De Stichting Kinderen & Kansen

een Sinterklaascadeau. We zijn trots dat we met

hebben we geholpen door onderzoek vanuit

dit kleine gebaar zoveel harten konden vullen.

het ZZF mee te financieren naar de ziekte van

Bij Villa Pardoes en Tante Lenie maakten we veel

Sanfilippo. Bij en met Villa Pardoes werden, i.s.m.

gezinnen blij met een onbezorgde vakantie.

Hornbach en Zabawas, 2 onvergetelijke vakantie-

Voor het ZZF een record. We zijn blij en trots dat

weken georganiseerd. Families met een ziek kind

we dit hebben mogen organiseren, maar tege­

konden zoveel mogelijk onbezorgd genieten van

lijker­tijd is de oorzaak uiteraard bijzonder triest.

een vrijwel geheel verzorgde vakantie.

Tijdens de Zeldzameziektendag waren zo’n 200 mensen te gast die we van lotgenotencontact

Vrijwilligers

én van informatie konden voorzien.

Zonder vrijwilligers geen ZZF evenementen! Dit jaar hebben zo’n 60 tot 70 vrijwilligers zich

Met de Sint verbindt Rally konden we 90 kinde-

ingezet voor het ZZF. Waardevolle handen die

ren laten meerijden met fraaie automobielen.

operationeel helpen bij evenementen om alles

Na een warm onthaal aan de finish werden

vlekkeloos te laten verlopen. Zonder onze vrijwil-

de kinderen en hun broertjes en zusjes ook

ligers kunnen wij dit alles niet organiseren. Op

verwend met cadeaus. Het Sintfeest is immers

de vraag of wij in 2017 weer op hen konden re-

voor iedereen!

kenen werd volmondig JA geantwoord. En velen van hen hebben zich dus ook dit jaar weer met

En ook Moederdag en Kerst werden weer goed

tomeloze energie ingezet. Bedankt vrijwilligers!

gevierd tijdens een verzorgde brunch of diner bij Worldhotel Wings.

Beneficianten Door de stijgende zorgkosten en dalende

Als afsluiter vond op 2 plekken in Nederland het

vergoedingen zit een extraatje er vaak niet in.

Wintercircus plaats waarbij in totaal meer dan

Daarom organiseert het ZZF familie-evenemen-

1.000 gasten van het ZZF aanwezig waren.

ten en lotgenotencontactdagen. In ons jubile-

Daarnaast helpen we continu patiënten met

umjaar was het onze wens om méér mensen

zeldzame ziektes door onderzoek te doen.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

13


Onderzoeks­projecten Een van onze missies is geld ophalen voor

kunnen starten voor patiënten met darmfalen.

wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame

Het doel van het onderzoeksproject: ‘Snel­

ziekten. Het afgelopen jaar hebben wij geld op-

diagnostiek van bloedbaaninfecties bij patiënten

gehaald, waarmee we ervoor hebben gezorgd

met darmfalen’. Volgens Wouters is er een

dat de volgende onderzoeken konden starten:

veel snellere manier van diagnostiek te ontwikkelen, om bloedbaaninfecties op te

Nieuwe onderzoeken:

sporen bij TPV-patiënten. Het einddoel is om

Darmfalen

een sneltest te ontwikkelen waarmee zo snel

(Winnaar Medische Inspirator Prijs 2016)

mogelijk de ziekteverwekkers van een

In Nederland leven ongeveer 300 patiënten

bloedvergiftiging worden opgespoord.

met ernstig, chronisch darmfalen. Dit aantal neemt snel toe, onder andere als gevolg van

Deze sneltest zorgt ervoor dat diagostiek

vergrijzing en toenemende zorg voor patiënten

binnen slechts 4 uur zal kunnen plaatsvinden.

met complexe buikproblematiek. Oorzaken

In plaats van de 2 tot 5 dagen die het nu duurt.

voor darmfalen zijn uitgebreide darmresecties,

Hierdoor kan vrijwel direct de juiste behandeling

verklevingen en obstructies.

worden gestart en zullen patiënten veel sneller weer gezond zijn.

Patiënten met ernstig, chronisch darmfalen kunnen onvoldoende eten of drinken. Zij zijn

Een eerdere, adequate behandeling zorgt voor

levenslang afhankelijk van voeding die door

een snellere genezing van de patiënt, met minder

de patiënt zelf via een katheter direct in de

complicaties en een kortere opnameduur. Verder

bloedbaan wordt toegediend. Deze behande-

zullen minder katheters worden verwijderd en

ling heet totale parenterale voeding (TPV).

het (onnodig) gebruik van antibiotica wordt voorkomen e/o sterk gereduceerd. Daarnaast

Het grote risico aan toediening van voeding via

zullen (opname)kosten worden bespaard.

een infuus direct in de bloedbaan, is het oplopen van bloedvergiftiging (sepsis). Bij een bloedver-

SCID

giftiging worden patiënten doodziek door hoge

SCID (severe combined immunodeficiency)

koorts en ontstekingen en is ziekenhuisopname

is een genetische afwijking, die resulteert in

noodzakelijk. Bloedvergiftiging is een ernstig

een immuunsysteem dat niet of nauwelijks

ziektebeeld, soms met dodelijke afloop.

functioneert. Kinderen met deze ziekte zijn zo gevoelig voor infecties dat zij zonder

14

Ook is er grote kans op terugkerende infecties,

behandeling overlijden in het eerste levensjaar.

trombose, leverfalen en een verhoogd risico

Bij SCID zitten er te weinig lymfocyten in het

op vroegtijdig overlijden. Onderzoeker Yannick

bloed. Dit zijn cellen die het lichaam helpen bij

Wouters van het RadboudUMC in Nijmegen

het bestrijden van ziekteverwekkers. Kinderen

heeft samenwerking gezocht met het Zeldzame

met SCID kunnen gemakkelijk levensbedrei-

Ziekten Fonds om een onderzoeksproject te

gende infecties oplopen in bijvoorbeeld longen,


testen op patiënten met SCID. De onderzoekers verwachten een effectieve behandelwijze op te kunnen leveren. Deze behandelwijze zal bovendien ook kunnen worden ingezet bij andere ziekten waarbij een stamceltransplantatie nodig is. In Nederland ondergaan per jaar 2-4 kinderen een stamceltransplantatie. In 2016 is het Willem Alexander Kinderziekenhuis/Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) door een eerste financiering gestart met het hersenen of darmen. Ziekten die voor gezonde

onderzoek naar een effectieve behandelwijze.

kinderen niet gevaarlijk zijn, zoals het mazelen­

Er is echter nog steeds geld nodig voor dit

virus, kunnen voor kinderen met SCID zelfs

onderzoek!

dodelijk zijn. De mate waarin de kenmerken optreden verschilt per persoon. De aandoening

PKAN

en de bijbehorende symptomen openbaren zich

PKAN (Pantothenaat

meestal pas een paar maanden na de geboorte.

Kinase-Associated

Kinderen met SCID hebben vaak infecties in

Neurodegeneration) is

bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal

een erfelijke aandoening

en de huid. Hun groei en gewicht kan achterblij-

die hoort tot een groep

ven. De kenmerken verschillen per kind. Meestal

van zeldzame aandoeningen, die gekenmerkt

beginnen de infecties in de eerste paar maanden

worden door ijzerstapeling in de hersenen:

na de geboorte. Zonder behandeling kunnen kin-

Neurodegeneration with Brain Iron Accumula-

deren met SCID overlijden voordat ze 2 jaar zijn.

tion (NBIA).

SCID kan door middel van een stamceltransplan-

PKAN is de meest voorkomende vorm van NBIA.

tatie in het beenmerg effectief worden behan-

Per jaar worden in Nederland 10 tot 15

deld. Daarnaast is er een therapie in opkomst

patiënten gediagnosticeerd met deze ziekte.

waarbij het niet functionerende gen wordt gecorrigeerd. Echter, in beide gevallen is intensieve

Kinderen die PKAN hebben in een ver gevorderd

chemotherapie noodzakelijk om voorafgaand

stadium, lijden continu pijn. Hierbij bevindt hun

aan de toediening van deze stamcellen, zieke

lichaam zich constant in een volledige verkram-

cellen op te ruimen. Chemotherapie veroorzaakt

ping. De spierspanning die deze verkramping

bij de vaak zeer jonge kinderen schadelijke

veroorzaakt is zo krachtig dat het regelmatig

bijwerkingen op zowel de korte als lange termijn.

voorkomt dat kinderen, zonder vallen of stoten,

Het doel van dit onderzoek is dan ook om de

de botten in hun eigen armen en benen breken.

stamceltransplantatie te optimaliseren, zodat

Veelal verliezen zij het vermogen om te kunnen

met veel minder intensieve chemotherapie kan

lopen, praten, slikken en zien. Zij maken dit

worden volstaan. Zo bieden we deze kinderen

alles met hun volle bewustzijn mee, want het

kans op een redelijk gezonde toekomst.

verstandelijk vermogen van kinderen die lijden

Inmiddels is gebleken dat diverse medicijnen in

aan PKAN wordt niet aangetast. Patiënten met

staat zijn om de stamcellen in het beenmerg

de ‘klassieke’ en meest ernstige vorm van PKAN

gevoeliger te maken voor chemotherapie. Nu is

overlijden, na een ondraaglijk leven, gemiddeld

het zaak om het effect van deze medicijnen te

vóór hun 15e levensjaar.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

15


Op dit moment is er geen enkele behandeling

nieuw geneesmiddel (antisense oligonucleotide)

beschikbaar, maar er is wel een doorbraak op

als therapie voor RDEB, met als uiteindelijk doel

komst: een onderzoeksteam in het Universitair

om dit nieuwe geneesmiddel voor patiënten

Medisch Centrum Groningen is bezig met

toegankelijk te maken.

medicijn­ontwikkeling. Het nieuwe geneesmiddel, de antisense

Lopende onderzoeken:

oligonucleotide (AON), is in huidcellen van

Epidermolysis Bullosa

patiënten getest. In de huidcellen van

Epidermolysis Bullosa (EB) is een aandoening die

patiënten die lijden aan RDEB, is het eiwit type

de huid net zo kwetsbaar maakt als de vleugels

VII collageen totaal afwezig. Na toevoeging van

van een vlinder. Bij patiënten met deze ziekte

de AONs gaan de patiënten-cellen type VII

verstoort een defect gen de aanmaak van eiwit/

collageen maken, terwijl ze dat eerst niet

collageen. Dit eiwit is verantwoordelijk voor

konden. De productie is circa 50% van normale

het membraam tussen de opperhuid en het

gezonde keratinocyten en 30% van normale

ondergelegen vlees. Bij EB-patiënten werkt dit

gezonde fibroblasten. Aangezien het bekend

membraan niet of niet goed. Jaarlijks worden in

is dat de hoeveelheid type VII collageen

ons land gemiddeld twintig tot dertig kinderen

correspondeert met de ernst van het ziekte-

geboren met EB. Meer dan de helft overlijdt op

beeld in patiënten met RDEB, zal deze productie

jonge leeftijd, een groot deel al in het eerste

leiden tot een verbetering van het ziektebeeld.

levensjaar. In Nederland leven zo’n 730 patiënten met deze aandoening. Hen wacht

Osteogenesis Imperfecta (OI)

een kort leven vol blaren, pijn en beperkingen.

Osteogenesis Imperfecta (OI of Brittle Bones) is

De huid kan niets verdragen. Kleding labels of

een aangeboren aandoening van het bindweef-

het dragen van schoenen veroorzaakt blaren.

sel. Zelfs zoiets ‘simpels’ als een onverwachte

Tegen iemand opbotsen, leidt tot ontvelling.

beweging, kan al zorgen voor een botbreuk.

Spelen, ravotten en zelfs knuffelen zit er voor

Naast botbreuken kunnen ook voorkomen:

deze kinderen niet in. Niet alleen fysiek,

achterblijven in de groei, blauw oogwit,

maar ook psychisch is deze ziekte erg zwaar.

doofheid en scoliose. In Nederland lijden zo’n

Onder leiding van Prof. Jonkman van het UMCG

1.000 patiënten aan OI. De ziekte is al meer dan

is gestart met een groot onderzoek dat is

100 jaar bekend, maar er is nog steeds geen

gefocust op één van de ernstigste vormen van

middel beschikbaar dat de ziekte fundamenteel

epidermolysis bullosa: recessieve dystrofische

verbetert of de oorzaak aanpakt.

epidermolysis bullosa (RDEB). Ondanks dat verschillende therapieopties onder-

Voor OI is bisfosfonaattherapie beschikbaar.

zocht worden, is er tot op heden geen genezing

Dit remt de bot afbrekende cellen, terwijl OI juist

voor RDEB. Het doel van het onderzoek is om

vaak ontstaat door een genetisch defect dat

verscheidene dierstudies uit te voeren met een

leidt tot onvoldoende/afwijkende botvorming. Het is belangrijk om een therapie te ontwikkelen die zich op het genetisch defect richt. Daarom is bij OI een studie van start gegaan gericht op reparatie van het gendefect in cellen buiten het lichaam. De studie wordt gesponsord door care4brittlebones en het Zeldzame Ziekten Fonds. Een kleine groep mensen, met verschillende

16


typen OI met een aangetoonde genetische

behandeling voor Sanfilippo: Therapie voor MPS

oorzaak, heeft een huidbiopt en urinemonster

via de TFEB route. Hier behoort ook de ziekte

afgestaan in Isala, Zwolle. Deze cellen gaan naar

van Sanfilippo toe (MPS III). In dit project willen

het CRISPR/CAS expertisecentrum in het UMCG

hij en zijn team de effectiviteit van een nieuwe

Groningen waar de reparatie plaatsvindt. Als dit

behandeling voor MPS, en mogelijk ook andere

lukt, is dit een eerste stap van een lange weg

lysosomale stapelingsziekten, aantonen. TFEB is

naar het uiteindelijke doel: een betere therapie

de biochemisch route in de cel, die ervoor kan

voor mensen met OI.

zorgen dat er meer lysosomen worden aangemaakt en dus de capaciteit voor het afbreken

Sanfilippo

van de stapelingsstof (heparan sulfaat) toeneemt.

Sanfilippo is een ernstige zeldzame ziekte die

Doordat zij medicijnen gaan testen die voor

kinderen treft. Bij de geboorte vertonen deze

andere ziekten al aan patiënten toegediend

kinderen nog geen symptomen, maar vanaf

worden, zullen de resultaten van dit onder-

ongeveer tweejarige leeftijd gaan hun mentale

zoeksproject snel leiden naar klinische studies

functies achteruit en ontwikkelen ze gedrags-

bij MPS patiënten, en mogelijk patiënten met

stoornissen. De meeste kinderen zijn rond hun

andere lysosomale stapelingsziekten.

tiende volledig rolstoelafhankelijk en gedementeerd. Sanfilippo tast voornamelijk de hersenen

Marshall Smith Syndroom (MSS)

aan. Kinderen met Sanfilippo overlijden meestal

Kinderen met het Marshall-Smith Syndroom

vóór ze 18 jaar oud zijn. Er leven ongeveer 70

zijn direct te herkennen vanwege een

kinderen in Nederland met deze vreselijke ziekte

ingevallen neusbrug, blauwachtig oogwit en

en ieder jaar wordt de diagnose een aantal keer

andere ongewone gezichtskenmerken. Deze

gesteld.

uiterlijke kenmerken vormen echter slechts het topje van de ijsberg. Het syndroom brengt

Op dit moment is er geen effectieve behande-

talloze problemen met zich mee, zoals: een

ling. In de afgelopen jaren zijn belangrijke

verstandelijke en motorische ontwikkelings­

stappen gezet door professor Frits Wijburg,

beperking, groei­problemen, voedingsproblemen

kinderarts in het Emma Kinderziekenhuis in

en problemen met de ademhaling. Omdat deze

Amsterdam, en zijn team. Hij heeft aangetoond

ziekte zeldzaam is – in Nederland komt MSS

dat bij de meeste kinderen het ‘verkeerd

bij 3 kinderen voor en wereldwijd slechts bij

vouwen’ van eiwitten de oorzaak is van

50 kinderen -, heeft de medische wereld helaas

Sanfilippo. Voor dit ‘verkeerd vouwen’ van eiwit-

weinig interesse in het doen van onderzoek,

ten worden mogelijke behandelingen getest.

of in het ontwikkelen van medicijnen. Een behandeling is er dan ook niet.

Kinderen met Sanfilippo hebben van hun beide

Zelfs informatie is nauwelijks voorhanden.

ouders een genetisch ‘foutje’ geërfd. Hierdoor kunnen ze een bepaalde stof (enzym) niet goed

Het doel van het onderzoeksproject is als volgt:

aanmaken in hun lichaam. Het gevolg is dat een

Kinderen met het Marshall-Smith Syndroom

stofje in het lichaam (heparan sulfaat) niet meer

ondervinden vooral problemen vanwege afwij-

wordt afgebroken en zich ophoopt. Dit gaat

kingen in de botvorming. Hierdoor ontstaan

langzaam, maar is altijd progressief.

onder andere botbreuken die niet te verklaren zijn. De oorzaak van de ziekte is bekend, dus

Professor Wijburg is in 2016 gestart met het

moet het mogelijk zijn hier iets aan te doen!

onderzoeksproject naar een nieuwe mogelijke

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

17


x

Eerder onderzoek heeft een muismodel tot

op, zodat de longen en andere organen bescha-

stand gebracht. Deze muizen hebben dezelfde

digd raken. Deze beschadiging zorgt ervoor dat,

genetische verandering als mensen met

bijvoorbeeld, de longen gevoeliger worden voor

Marshall-Smith Syndroom. Tijdens dit

infecties. Cystic Fibrosis is dodelijk omdat de

onderzoek zullen alle consequenties van het

longen uiteindelijk niet meer kunnen functione-

afwijkende gen bestudeerd worden. Dit is de

ren en kinderen in hun eigen slijm stikken. Hoe-

eerste stap. De tweede stap is om na te gaan

wel niet alle vormen van deze ziekte even zwaar

welke van deze consequenties te beïnvloeden

zijn, is de ziekte voor alle patiënten dodelijk.

zijn door middel van medicatie. De derde stap is om de botvorming in het muismodel te beïn-

Cystic Fibrosis is een aangeboren ziekte die in

vloeden door middel van medicatie. Indien dit

Nederland bij zo’n 1.500 mensen voorkomt.

positief uitpakt zal de vierde en laatste stap het

800 hiervan zijn volwassenen. De oorzaak van

uitvoeren van deze trial bij kinderen en volwas-

het taaie slijm bij Cystic Fibrosis is een fout in be-

senen met het Marshall-Smith Syndroom zijn.

paald type eiwit. Medicijnen kunnen de oorzaak

De grootste problemen zitten in de botten.

van de ziekte aanpakken, waardoor ‘de deurtjes’

Prof. Hennekam, de leider van dit onderzoek,

in de cellen weer goed opengaan. Echter, er is

werkt daarom samen met de beste botspecialist

een combinatie van medicijnen nodig om alle

ter wereld: prof. Thakker uit Oxford. Om het

soorten Cystic Fibrosis te kunnen aanpakken.

MSS gen te begrijpen werken ze aan een

De Universiteit Utrecht, onder leiding van

muismodel van MSS. Prof. Hennekam en

Professor Braakman, heeft subsidie voor het

prof. Thakker hebben dit muizenonderzoek

“Cystic Fibrosis” onderzoeksproject. Hierin wordt

opgedragen aan toplaboratorium MRC Harwell.

samengewerkt met farmaceutische bedrijven

De eerste analyses laten zien dat de muizen

die geneesmiddelen ontwikkelen voor een grote

problemen hebben met de rug en problemen

groep Cystic Fibrosis patiënten. Het directe doel

met structuren direct onder de onderkaak. Dat

is het bepalen van het werkingsmechanisme van

zijn problemen die ze bij kinderen met MSS ook

bestaande en nieuwe geneesmiddelen, alsook

kennen. Maar er lijken ook nog andere proble-

het vinden van alternatieve aangrijpingspunten

men te zijn, bijvoorbeeld met de vorming van het

voor het ontwikkelen van een ander type nieuwe

schedeldak en met een onderdeel van de nier.

geneesmiddelen voor Cystic Fibrosis.

Het uiteindelijke doel is om het verloop bij de muizen te beïnvloeden. Dé stap naar een MSS

Het onderzoek richt zich op het CFTR-eiwit,

medicijn/behandeling.

dat op vele manieren defect is in Cystic Fibrosis. Vanaf 1 juni is het onderzoeksproject op volle

Cystic Fibrosis (CF): taaislijmziekte

toeren gaan draaien en is er al veel progressie

Heeft u wel eens een minuut lang met uw neus

gemaakt richting het uiteindelijke doel: een

dicht door een dun rietje proberen te ademen?

medicijn voor een grote groep patiënten met

Dit is wat sommige kinderen met Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis.

dagelijks meemaken. Normaliter zorgen ‘de

18

deurtjes’ in onze cellen ervoor dat water en

MPS VI: genetische stofwisselingsziekte

zout gemakkelijk de cellen in en uit kunnen

De kick-off in 2014 van innovatief onderzoek

stromen. Bij kinderen met Cystic Fibrosis is het

naar stamceltherapie voor stofwisselingsziekten

slijm in deze cellen uitzonderlijk taai geworden

in het Erasmus, werd mede mogelijk gemaakt

zodat de deurtjes zeer moeilijk opengaan.

door een schenking van de VriendenLoterij en

Schadelijke stoffen en bacteriën stapelen zich

het ZZF. In 2015 ontvingen wij een eerste update


vanuit dit onderzoek. Het onderzoek loopt voor-

zijn geëxpandeerd en ingevroren, zodat er een

spoedig en het loopt zelfs iets voor op schema.

vrijwel onuitputtelijke voorraad is voor de toe-

Mucopolysaccharidosis (MPS VI) is een erfelijke,

komst. Daarnaast is een methode ontwikkeld om

genetische stofwisselingsziekte die tot de lyso-

het gendefect in de iPS cellen te herstellen. Het

symale stapelingsziekten behoort. Lysosomen

genereren van kraakbeencellen uit iPS cellen is

fungeren als een soort lever en breken com-

gelukt voor cellen van gezonde controles en van

plexe stoffen af die het lichaam niet meer nodig

MPS VI patiënten. De cellen zijn gekarakteriseerd

heeft. Het lichaam kan ze vervolgens opnieuw

door expressie van markergenen te bestuderen,

gebruiken of verwijderen. Voor het afbreken

die specifiek zijn voor kraakbeencellen (waar­

van stoffen zijn specifieke enzymen nodig.

onder sox9 en col2). In parallel is er gewerkt aan

Kinderen met MPS VI missen een bepaald

een mogelijke therapie voor MPS VI met behulp

enzym in hun lysosomen dat belangrijk is voor

van antisense oligonucleotiden. Dit is een vorm

de structuur van de huid, de luchtwegen, de

van gen­therapie die werkt zónder het DNA te

botten en andere vitale organen. In plaats van

veranderen.

afbreken, stapelen deze stoffen zich op en dat zorgt voor problemen in het lichaam. De schade

Syndroom van Leigh

in het lichaam is onherstelbaar en verergert na

Naar schatting lijden in ons land meer dan 500

verloop van tijd. De ziekte is fysiek en uiterlijk

kinderen en volwassenen aan een energiestof-

zichtbaar, maar de intelligentie van het kind

wisselingsziekte, waarvan het Leigh syndroom

blijft onaangetast. MPS VI is ongeneeslijk.

de bekendste is. In Nederland lijden zo’n 16

Wereldwijd zijn er ongeveer 1.000 patiënten

kinderen aan het syndroom van Leigh. Dit is de

met MPS VI, waarvan een aantal in Nederland.

meest erge en progressieve vorm van energie-

Sinds 2006 krijgen de kinderen via een infuus

stofwisselingsziekten. In Europa betreft het zo’n

een stof toegediend die de klachten verminde-

500 kinderen. Bij patiënten met een energie-

ren. Over het effect daarvan is echter weinig

stofwisselingsziekte werken hun energiefabriek-

bekend en onderzoek naar andere mogelijke

jes niet goed. Heel simpel gezegd: zij hebben

therapieën is beperkt. De ziekte gaat gepaard

een defecte batterij. Hij laadt heel langzaam

met botontsteking, die de groei van kinderen

op, is maximaal halfvol en weer snel leeg. Ook

belemmert. Patiënten worden nu maximaal

wordt het lichaam beschadigt met afvalstoffen.

1.30 meter. In het buitenland zoeken ze naar

Kinderen met het syndroom van Leigh komen

een manier om botontsteking te bestrijden.

allemaal jong te overlijden, de meeste kinderen

Ook wordt een therapie met het groeihormoon

worden niet ouder dan 10 jaar.

HGH onderzocht om de groei te bevorderen.

Er is geen behandeling voor energiestofwis-

Het ZZF en de WE Foundation ondersteunen

selingsziekten. Wel zijn en worden er klinische

deze initiatieven. Ook steunen we in Nederland

studies die het effect van potentiële medicijnen

een onderzoek naar de aantasting van de ge-

onderzoeken, uitgevoerd. Het opzetten en

wrichten. Met een passend behandelplan blijven

uitvoeren van deze studies is een ingewikkeld

kinderen met MPS VI hopelijk langer mobiel.

proces, welke zorgvuldig moet gebeuren. Toch worden veel studies helaas nog zo

In 2016 zijn voor 6 MPS VI patiënten uit huid­

opgezet, dat bij voorbaat al gezegd kan worden

cellen iPS cellen gemaakt. Al deze cellen zijn

dat de uitkomst voor de patiënt niet veel zal

geschikt voor verdere differentiatie tot elk

opleveren. Dit is zorgelijk, want naast dat het

gewenst celtype, waaronder kraakbeencellen.

meedoen aan een klinische studie erg belastend

Alle cellen hebben goede stamcel morfologie en

is voor de patiënt en zijn of haar ouders/

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

19


verzorgers, brengt een klinische studie ook hoge

Jaarlijks wordt in Nederland bij ca. 5 nieuwe

kosten voor de gezondheidzorg met zich mee.

patiënten de diagnose VWM gesteld.

De onderzoekers in het Radboud UMC willen de

Er is geen behandeling beschikbaar.

patiënten alleen bloot stellen aan een verant-

Het doel van het onderzoek is vast te stellen

woorde, doordachte, en haalbare studie waarbij

hoe en waarmee de defecte astrocyten in

de uitkomst echt iets oplevert dat voor de patiënt

VWM leiden tot schade aan zenuwvezels en

relevant is. Daarom is - met uw bijdrage -

hun functioneren aantasten.

dr. Saskia Koene opgeleid op het gebied van de

De resultaten tot nu toe passen bij de schaarse,

farmacologie (medicijnleer) en de studiemetho-

eerdere bevindingen aangaande de zenuw-

den bij energiestofwisselingsziekten. Zij zal zich

vezels in VWM en wijzen erop dat de VWM

in de komende jaren inzetten om een belangrijke

astrocyten leiden tot een afwijkende vorm en

bijdrage te kunnen leveren aan het verbeteren

functie van de zenuwcellen.

van de kwaliteit van de klinische studies in deze kwetsbare groep kinderen.

Op dit moment worden aanvullende experimenten uitgevoerd om de effecten van de defecte

Vanishing White Matter (VWM)

astrocyten op de energiehuishouding in de

De hersenen bestaan uit witte stof en grijze

zenuwcellen te bepalen. Ook worden celkweek

stof. De grijze stof bevat de cellichamen van de

experimenten en experimenten op dunne plakjes

zenuwcellen en de witte stof bevat de uitlopers

hersenweefsel van oudere VWM muizen gedaan

van deze zenuwcellen. De witte kleur wordt ver-

om bovenstaande resultaten te bevestigen.

oorzaakt door myeline, een vetachtig stofje dat

Daarnaast wordt bepaald of het aangeboren

om de uitlopers zit. De uitlopers verbinden de

defect ook een primair effect heeft op de zenuw-

verschillende delen van de hersenen onderling en

cellen zelf, onafhankelijk van de astrocyten.

ze verbinden de hersenen met het ruggenmerg. VWM is een ziekte waarbij schade ontstaat aan

Galgangatresie: aangeboren afwijking

de witte stof van de hersenen. De witte stof

aan de galwegen

bevat zenuwvezels (axonen), die zenuwcel-

Galgangatresie is een aangeboren afwijking

len met elkaar en met de rest van het lichaam

waarbij de galwegen niet of niet goed zijn aan-

verbindt: de bedrading. Deze schade wordt

gelegd. Elk jaar worden in Nederland ongeveer

hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een

10 kinderen geboren met een galgangatresie.

probleem met een bepaald type steuncellen,

De diagnose komt vaak te laat, waardoor in

de zogenaamde astrocyten. Het aangeboren

Nederland slechts 56% van de patiënten binnen

defect leidt tot een stoornis in het functioneren

60 dagen wordt geopereerd. Het ZZF steunt een

van deze astrocyten, die daardoor geen goede

onderzoek van het Universitair Medisch Centrum

ondersteuning meer geven aan de zenuwvezels.

Groningen naar een nieuwe, eenvoudige en nietinvasieve screeningsmethode bij pasgeborenen:

Afwijkingen aan de witte stof leiden vooral tot

de Ontlasting Kleurenkaart. Met deze kaart is de

motorische problemen, zoals: moeite met lopen

diagnose galgangatresie al vast te stellen voordat

of niet meer kunnen spreken. Wittestofziekten

het kind twee maanden oud is. Dat leidt tot een

komen zowel bij volwassenen als bij kinderen

snellere behandeling, een betere prognose en

voor. Er zijn momenteel zo’n honderd wittestof-

verbeterde uitkomsten op de korte termijn, zoals:

ziekten bekend, een bijzondere wittestofziekte

het vermijden of uitstellen van levertransplan-

heet Vanishing White Matter (VWM).

tatie. Maar ook zorgt vroege ontdekking voor betere resultaten na een eventuele levertrans-

20


plantatie. Daarnaast is de ontwikkeling van een

zoekers hebben er bewust voor gekozen om

App die automatisch de kleur van de ontlasting

twee verschillende lijnen naar een behandeling

screent en waarschuwt of deze akkoord is of

te onderzoeken.

niet, in een vergevorderd stadium.

Het onderzoek is in eerste instantie uitgevoerd

De kleurkaart en App zijn essentieel voor de

in gekweekte huidcellen van gezonde controle­

vroegdiagnostiek van galgangatresie, waarmee

personen. Uit dit onderzoek bleek dat er een

een handicap bij deze kinderen kan worden

gering effect is op de aanmaak van de hoeveel-

voorkomen.

heid stapelingsstof.

In een pilot is de ontlasting kleurenkaart opge-

Aanvullend onderzoek van het effect van dit

nomen in de GroeiGids. Hieruit is gebleken dat

deoxy-suiker in gekweekte huidcellen van

ouders en jeugdartsen de kaart eenvoudig in

patiënten met Sanfilippo liet zien dat ook in

het gebruik vinden en deze als een goed hulp-

deze cellen het effect zeer gering was, en zeker

middel beschouwen. Dit heeft er toe geleid dat

niet groot genoeg om een klinisch effect te

vanaf 2017 de toevoeging van de Ontlasting

kunnen bewerkstelligen bij patiënten.

Kleurenkaart standaard opgenomen zal worden

Helaas konden zij niet anders dan concluderen

in de Nederlandse Richtlijn ‘Het gele kind’. Deze

dat SRT behandeling door middel van

richtlijn is een multidisciplinaire richtlijn met

deoxy-suikers onvoldoende effectief is bij

medewerking van onder andere de Nederlandse

kinderen met de ziekte van Sanfilippo.

Vereniging voor Kindergeneeskunde en de

Omdat zij toch het basisprincipe van SRT

Nederlandse Vereniging van Jeugdartsen.

behandeling veelbelovend vinden voor de

Tevens is de kaart opgenomen op de website

ziekte van Sanfilippo, hebben zij hierna een

www.babyzietgeel.nl. Deze website informeert

groot aantal complexe experimenten gedaan

ouders en zorgverleners over de richtlijnen

waarbij zij op een andere manier de aanmaak

m.b.t. het gele kind.

van de stapelingsstof (HS) hebben geremd.

Met het opnemen van de Ontlasting Kleuren-

Deze remmers bleken gelukkig wel in staat

kaart in de Richtlijn en het daarmee landelijk

om de aanmaak van stapelingsstof te remmen.

implementeren van deze screeningsmethode

Wel is er nog veel onderzoek nodig voordat

via de GroeiGids is het eerste doel bereikt.

een dergelijke behandeling veilig aan mensen

Om de bewustwording nog verder te vergroten

kan worden aangeboden.

is een App voor iPhone en Android ontwikkeld. Deze zal gratis beschikbaar zijn in de App store.

Hersentumoren: kinderkanker

Zodra deze op de markt is zullen zowel de

De meest voorkomende vorm van kinder-

GroeiGids als de GroeiApp melding maken van

kanker is leukemie. Op de voet gevolgd door

deze App.

een hersentumor. Leukemie heeft een grote

Zodra de App online is, is ook het tweede doel –

genezingskans, maar hersentumoren zorgen bij

later aan het project toegevoegd – gerealiseerd.

kinderen en jongvolwassenen voor het hoogste sterfte­cijfer. Van alle kinderen in Nederland met

Afgerond:

kanker sterft 41 procent door een hersentumor.

Sanfilippo

Diffuus intrinsiek ponsglioom (DIPG) is een zeld-

Professor Wijburg is, in samenwerking met

zame, maar zeer agressieve hersentumor die

het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen, met een

vrijwel uitsluitend bij kinderen voorkomt (8-10

onderzoek gestart naar een tweede mogelijke

nieuwe patiënten per jaar in Nederland). Diffuse

behandeling voor Sanfilippo: Substraat Reductie

ponsgliomen zijn gelegen in de hersenstam.

Therapie (SRT) met deoxy-suikers . De onder-

Dit is het onderste gedeelte van de hersenen

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

21


dat de verbinding vormt tussen de grote hersenen en het ruggenmerg. Omdat DIPG tumoren diffuus groeien en verweven zijn met het normale weefsel van de hersenstam, is het niet mogelijk om ze operatief te verwijderen. Mede hierdoor heeft DIPG de slechtste prognose van alle soorten kanker bij kinderen: een gemiddelde overleving van ongeveer negen maanden en een 2-jaarsoverleving die minder is dan 10%. Door medicijnen die gericht zijn tegen deze groeifactorreceptoren te combineren met meer algemene chemotherapeutica, is er een behandeling ontwikkeld die zeer effectief werkt tegen DIPG cellen. Nader onderzoek moet uitwijzen of de in dit project gevonden middelen ook in de praktijk gebruikt kunnen gaan worden voor de behandeling van DIPG bij kinderen.

Nieuwe onderzoeken

Looptijd

Darmfalen (Medische Inspirator Prijs 2016)

1 jaar (2017)

Nieuwe onderzoeken (deelfinanciering)

Looptijd

PKAN

1 - 1,5 jaar (2017 - 2018)

SCID

2 jaar (2016 - 2018)

Lopende onderzoeken

Looptijd

Epidermolysis Bullosa (dierstudies/AON)

3 jaar (2016 - 2018)

Marshall Smith Syndroom (MSS)

2 jaar (2016 - 2018)

Osteogenesis Imperfecta (OI)

1,5 jaar (2016 - 2017)

Cystic Fibrosis (CF)

1 jaar (2016 - 2017)

MPS VI

4 jaar (2014 - 2017)

Syndroom van Leigh

2 jaar (2015 - 2017)

Vanishing White Matter

3 jaar (2015 - 2017)

Galgangatresie

2 jaar (2015 -2017)

Sanfilippo

3 jaar (2016 - 2018)

22

Afgeronde onderzoeken

Looptijd

Sanfilippo

2 jaar (2015 - 2016)

Hersenstamkanker

4 jaar (2013 - 2016)


JEWELLERY, WATCHES & FASHION

Conquest

Coronel racing

23


ZZF Rally in beeld Rijden voor onderzoek naar non-Hodgkin Lymfoom

24


Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

25


Hoogtepunten Januari

zei van Ruijven. Muco & Friends, dat onder meer

Zeldzame Nieuwjaarsduik

geld inzamelt met de verkoop van knuffelaapjes,

Het was op 1 januari 2016 dat een record

werd al eerder door het ZZF geholpen, nadat hun

aantal deelnemers de bijzonder warme

opslag oudejaarsnacht 2014 afbrandde.

Noordzee in dook. Er werd een record bedrag van € 15.000,- bij elkaar gedoken.

Februari Maarten wordt door het ZZF en de Vrienden-

Cheque uitreiking Cystic Fribrosis

Loterij in het zonnetje gezet via het Vrienden-

Het onderzoek naar deze vreselijke ziekte

Fonds. Madeleen Driessen, ambassadeur van

kan direct van start!

het ZZF, reikt de cheque van € 2.000,- uit.

Vrijwilligers van de Zoetermeerse stichting

Hiermee werd het mogelijk de bus van Maarten

Muco & Friends werden tot tranen toe geroerd.

te ‘pimpen’. De bus is zijn enige mogelijkheid

Dit omdat hun ‘ambassadeur’ Jason Bouman

om naar buiten te gaan. Maarten heeft helaas

(winnaar van de eerste editie van Bloed, Zweet

maar kort mogen genieten van deze wens die

& Tranen) van het Zeldzame Ziekten Fonds een

uit zou komen, Maarten is niet lang na de

cheque van € 53.000,- euro kreeg.

cheque uitreiking overleden.

Zeldzameziektendag Op 27 februari vond de jaarlijkse Zeldzame Ziekten Dag plaats in het Museum voor Beeld en Geluid in Hilversum. ‘Making the Voice of rare diseases heard’ was het internationale thema van deze dag. Op deze dag is er wereldwijd aandacht voor zeldzame ziekten. Daarnaast is er tijdens deze dag ruimte voor patiënten met een zeldzame aandoening om met elkaar in contact komen. Tijdens de Zeldzameziektendag konden bezoekers genieten van een dagje uit en werden

26

Iselle van Ruijven overhandigde de cheque aan

ze geïnspireerd om zelf in actie te komen.

Jason Bouman, ambassadeur van de stichting

Traditiegetrouw werden op deze dag ook de

Muco & Friends. Ook aanwezig was Cobi

Zeldzame Engelawards uitgereikt aan zowel een

Zuiderwijk van stichting Muco & Friends, een

patiënt, of nauw betrokkene bij een patiënt, als

oma van een kleinkind met Cystic Fibrosis

aan een medisch specialist/wetenschapper, die

(taaislijmziekte). Het geld is bestemd voor

zich bijzonder hebben ingespannen om een zeld-

onderzoek naar deze ziekte. “De overheid

zame ziekte onder de aandacht te brengen. Dit

subsidieert namelijk geen zeldzame ziekten,

jaar werd er wederom een Engelaward aan me-

omdat er gewoonweg te weinig patiënten aan

dia uitgereikt. En won het programma Diagnose

lijden, maar het zal jouw (klein) kind maar zijn,”

gezocht, gepresenteerd door Wendy van Dijk.


Maart

Juni

ING Nederland Fonds

spectaculaire eerste editie ZZF RIB Rally Op zaterdag 18 juni vond de eerste editie plaats van de ZZF RIB Rally. In dit Vaderdagweekend werden de vaders in het zonnetje gezet door hen, samen met hun zeldzaam zieke kind, een race over het water te laten beleven. Berkman BV en John Biesheuvel Watersport hebben dit, in samenwerking met andere sponsoren, met en voor het ZZF georganiseerd. Namens alle deelnemers: BEDANKT voor deze geweldige eerste editie!

Mei

Tourrit Rotary Wateringen Maassluis

Cheque uitreiking bij Re-Sell

Wij waren bijzonder verheugd dat de Rotary

Op zaterdag 28 mei mocht het ZZF een cheque

Wateringen en Rotary Maassluis de handen

in ontvangst nemen bij Re-Sell Kringloopwinkel

ineen hadden geslagen en een prachtige tourrit

in ‘s Gravenzande. Ieder jaar worden goede

hebben georganiseerd voor het ZZF op zondag

doelen gesteund met de opbrengst van de

26 juni. Met een hele stoet prachtige auto’s

verkoop uit de winkel. Met deze cheque wordt

werden mooie plekken aangedaan. De stop

meer lotgenotencontact mogelijk voor gasten

bij de schapenboerderij Vockestaert heeft

van het ZZF. Wij zijn zeer dankbaar voor deze

bijzonder veel indruk gemaakt. Deelnemers

donatie en nodigen u graag uit een kijkje te

& Rotary BEDANKT!

nemen in deze winkel aan de Langestraat 115 in ‘s-Gravenzande. Wie weet vindt u iets van uw gading en steunt u hiermee meerdere goede doelen!

Moederdagbrunch Worldhotel Wings heeft de deuren weer geopend voor moeders van een kind met een zeldzame ziekte (en hun gezin) om van een heerlijke brunch te genieten. Het was weer een geweldige middag.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

27


Augustus Frenk Kapiteijn komt als fondsenwerver het ZZF team versterken. Frenk heeft jarenlange ervaring met relatiemanagement en fondsenwerving, onder andere opgedaan bij de Hartstichting. Frenk: “Het voelt zo goed om bij te dragen aan onderzoek naar zeldzame aandoeningen én om

Rode Loper Event in Hellevoetsluis

kinderen die daar aan lijden regelmatig samen

Estavana Polman had zaterdag 11 juni de eer

met hun broertjes, zusjes en ouders een leuke,

het startschot te geven voor de “High Heel

onbezorgde dag met lotgenoten te bezorgen”.

Race”. Deze race maakte deel uit van het evenement “De Vesting rolt de rode loper uit” die het ZZF als goed doel uitkoos. Estavana was op

Familiedag Blijdorp & Familiedag Ouwehands Dierenpark

het plein ook te gast bij de Hellevoetse handbalvereniging Helius. Er werden loten verkocht en gesigneerde T-shirts en handballen geveild.

Voetbalevent Hornbach In juni en juli hebben gezonde kinderen gevoetbald voor zieke kinderen bij alle Hornbach bouwmarkten. Met de opbrengst van dit sportieve event werd een lotgenotencontactdag bij Ouwehands Dierenpark mogelijk. Gezin-

2 prachtdagen in dierenparken, goed

nen, waarvan een gezinslid een zeldzame ziekte

toegankelijk en volledig verzorgd, onze

heeft, genoten van een verzorgd dagje uit.

gasten genoten met volle teugen! Blijdorp is mede mogelijk gemaakt door de opbrengst van de Sint verbindt Rally en Ouwehands Dierenpark mede door de opbrengst van het Hornbach voetbalevent.

ZZF Duckrace kleurt het water geel in Hellevoetsluis Juli

Tijdens De Vestingdagen in Hellevoetsluis werd

Stichting Het Feest! kiest ZZF als een van hun goede doelen.

het startschot gegeven aan honderden gele

Stichting Het Feest! organiseerde een FUN(d)

geholpen door waterstralen en luid gejuich

raisingactie waarbij kinderen van basisscholen

vanaf de kade. De eendjes werden gesponsord

feestartikelen verkochten om geld in te zame-

door particulieren en bedrijven die graag een

len. Het Zeldzame Ziekten Fonds past goed bij de doelstelling van Stichting Het Feest!: goede doelen steunen die zich inzetten voor kinderen, o.a. op het gebied van gezondheid. Door de bijdrage aan het ZZF wordt hopelijk het leven voor een aantal kinderen weer een Feestje!

28

badeendjes die de race in het water aangingen,


bijdrage leveren aan: Zeldzaam ziek, maar niet in je eend(t)je! Deze geweldige actie leverde € 4.530,- op. September

Recordopbrengst Dam tot Damloop Met bijna 40 lopers werd er geld bij elkaar gelopen voor onderzoek naar de zeldzame ziekten Huntington en NEC. Samen met Campagneteam Huntington en de artsen voor NEC hebben we een TOPprestatie geleverd. Een recordopbrengst van ruim € 27.000,- is opgehaald!

Startend in het hart van de Efteling, reden in totaal bijna 80 equipes een prachtige rallyroute door het Brabantse en Noord-Limburgse land. Bij Raceway Venray werd een aantal rallyproeven afgenomen én mochten de rallyrijders even helemaal los op het circuit. Een jongensdroom, óók voor de vele deelnemende dames. De finish was bij Villa Pardoes waar gezinnen met een ernstig, soms levensbedreigend ziek kind van 4 tot en met 12 jaar, kunnen genieten van een onbezorgde vakantieweek.

Oktober

ZZF voorzitter Charles Ruijgrok was zeer

RECORDOPBRENGST eerste editie JAN LAMMERS ZZF RALLY

verheugd dat met deze opbrengst een forse

Dit jaar reden we alweer de 11e editie van de

naar een zeldzame aandoening. In 2013 werd

ZZF Rally, die sinds dit jaar de ‘Jan Lammers ZZF

bij Bernhard van Oranje non-Hodgkin lymfoom

Rally heet. Onder deze nieuwe naam heeft de

gediagnostiseerd. Na zijn eigen strijd heeft hij

Rally meteen een recordbedrag opgebracht van

Lymph&Co opgericht om geld in te zamelen voor

bijna 117.000 euro voor onderzoek naar non-

fundamenteel onderzoek naar lymfklierkanker.

Hodgkin lymfoom. Hiermee werd de opbrengst

In Nederland wordt jaarlijks bij zo’n 3.000 tot

van vorig jaar - 101.400 euro - ruimschoots

4.000 mensen de diagnose non-Hodgkinlym-

overtroffen. Bernhard van Oranje, oprichter van

foom gesteld. Hiervan overlijden er 1.000 per

Lymph&Co, nam sprakeloos en dankbaar de

jaar, ondanks de intensieve behandelmethodes.

bijdrage kan worden geleverd aan onderzoek

cheque in ontvangst. Diverse prominente Nederlanders reden

In de spotlight; Technisch Bureau H.J. van der Bol

mee, waaronder: voormalig minister-president

Er waren eens drie broers... Drie broers met een

Jan-Peter Balkenende, voormalig Formule

passie voor techniek én mensen helpen. Samen

1-coureur Gijs van Lennep, smaakpolitieagent

hebben zij hun bedrijf Technisch Bureau H.J. van

Rob Geus, radiopresentator Bas van Werven en

der Bol aan de Willem de Zwijgerlaan 33-33A

Gaston Starreveld van de Postcode Loterij.

te Den Haag. Zij steunen het ZZF en daar zijn wij hen én hun klanten heel dankbaar voor.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

29


x

‘Plastictasjesgeld’ wordt gedoneerd en klanten worden attent gemaakt op het werk van het ZZF waardoor extra donaties worden gedaan. Wat een nobel mooi gebaar!

November

Sinterklaasfeest

30

Yannick Wouters winnaar Medische Inspirator 2016 ZonMw

Een van de hoogtepunten voor kinderen met

Dankzij de massale reacties op onze oproepen

één Dag event; het SiSaSinterklaasfeest in

via sociale media en onze nieuwsbrief om

Duinrell. Het Landgoed Duinrell was weer

onderzoeker Yannick Wouters van het

omgetoverd tot het landgoed van Sinterklaas.

RadboudUMC aan een ZonMw-subsidie van

Ruim 1.000 gasten genoten van het park en

€ 75.000,- te helpen, heeft hij de eerste prijs in

namen een kijkje in het huis van Sinterklaas.

de wacht weten te slepen! Dit voor het onder-

Als afsluiting was er een Sinterklaasconcert en

zoek: ‘Sneldiagnostiek van bloedbaaninfecties

de Pietendisco met Sita en alle pieten. De lach

bij patiënten met darmfalen’. Dankzij onze

op hun gezichten en die van hun broertjes,

achterban heeft hij met 4065 stemmen

zusjes en ouders doet ons beseffen waarvoor

gewonnen. De prijs komt vanuit het ZonMw

we het allemaal doen en hoe waardevol ons

programma Medische Producten Nieuw en

werk is. Dit jaar mochten we Hart van Neder-

Nodig. Voor meer informatie over dit onderzoek

land ontvangen voor een prachtige compilatie

verwijzen wij u naar het hoofdstuk

van de dag met speciale dank aan Jay-Jay die

‘Onderzoeksprojecten’ in dit jaarverslag.

in het middelpunt van de belangstelling stond.

een zeldzame ziekte was ons jaarlijks Ster voor


December Ter viering van het 40-jarig bestaan van vereniging 2 events om geld in te zamelen voor

2e editie Sint verbindt Rally groot succes

het ZZF. Een zeilrace met optimistjes waarmee

Sinterklaas verbond op zaterdag 3 december

per gezeild rondje geld ingezameld werd en

kinderen die een zeldzame ziekte hebben met

een feestelijke gala-avond waarbij hele mooie

autoliefhebbers die een ‘zeldzame’ auto bezit-

prijzen verloot werden. Na deze twee evene-

ten. De Kinderen reden deze dag een heuse

menten mocht het ZZF een cheque ter waarde

autorally en hadden, in het bijzijn van diverse

van € 4.379,- in ontvangst nemen.

BN’ers, de dag van hun leven!

Droomwens in vervulling

Estavana Polman & Las Chiclarenas

Zeilvereniging W.S.V. Helius organiseerde de

Op zaterdag 24 december vond de officiële benoeming van Estavana Polman tot ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds plaats. Haar vechtlust om te gaan voor goud past bij de strijd van het Zeldzame Ziekten Fonds tegen zeldzame aandoeningen. Samen met haar partner én ZZF ambassadeur Rafael van der Vaart, was zij te gast in Beverwijk bij damesmodezaak Las Chiclaneras. Zij waren speciaal voor het ZZF een Facebook veilingactie gestart. Als nieuwe ambassadeur maakte Estavana de opbrengst bekend van deze actie: € 2.500,-.

Melissa lijdt aan een zeldzame vorm van kanker en haar wens was een dagje shoppen met Fred van Leer. Onze ambassadeur deed dit heel graag voor haar en een droom kwam uit, wat hebben zij een topdag gehad!

Wilt u het ZZF steunen door zelf een actie op te zetten?? Dat vinden wij fantastisch! Wat dacht u van een sponsorloop bij uw eigen sportvereniging, een haringparty, een buurtfeest met activiteiten of een ludieke actie op school? Of misschien wilt u als verjaardags- of huwelijkscadeau een bijdrage aan het ZZF vragen? Wij helpen u graag met het uitwerken van uw idee. Een collectebus, posters en flyers zijn tot uw beschikking. Alle steun is van harte welkom! Kijk op www.zzf.nl zet een actie op.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

31


In de media Het ZZF verscheen in 2016 diverse malen in de media. Het doel van media aandacht is om bewustwording te creëren rondom zeldzame ziekten, om meer deelnemers voor onze evenementen te krijgen en om meer donateurs, bedrijven en fondsen te werven.

Kranten & digitale nieuwssites De dagbladen en digitale nieuwssites besteedden veel aandacht aan het Zeldzame Ziekten Fonds het afgelopen jaar. Januari startte met een mooi stuk over de

organiseerde het ZZF de lotgenotencontactdag

Nieuwjaarsduik en de daaruit voortvloeiende

“Ster voor een dag” in Duinrell. Hart van

schenking van het ZZF van € 53.000,- voor

Nederland was aanwezig om samen met een

onderzoek naar taaislijmziekte. De regionale

moeder en haar dochter met een zeldzame

kranten stonden vol tijdens de Hornbach

ziekte deze dag te beleven. Dit leverde een

voetbaltalent weken, het Rode Loper event,

mooie reportage op met aandacht voor zeld-

de hakkenrace én de Duckrace. Allemaal events

zame ziekten. SBS Shownieuws, RTL Boulevard

die georganiseerd waren ten gunste van het ZZF.

en regionale Radio & TV waren aanwezig bij de

De 1e editie van de ZZF Rib Rally was ook een

winkel Las Chiclaneras in Beverwijk. Hier vond

succes dat niet onopgemerkt bleef.

de benoeming plaats van Estavana Polman als

In oktober reden we vanaf de Efteling de Jan

ZZF ambassadeur. ZZF ambassadeur Rafael van

Lammers ZZF Rally. Een reporter van het AD

der Vaart was ook aanwezig. Dit leverde mooi

Den Haag reed mee en maakte van deze dag

beeldmateriaal op waardoor het Zeldzame

een mooi verslag. Het AD wist ook de juiste

Ziekten Fonds meerdere malen op TV veel

snaar te raken met een stuk over de Sint

aandacht kreeg.

verbindt Rally in december.

Social Media Radio & TV

Social Media is een geweldig communicatie­

Omroep West maakte een reportage over de

middel. Het ZZF is actief op Facebook en

cheque uitreiking van het Zeldzame Ziekten

Twitter en sinds 2016 ook op Instagram.

Fonds aan Muco & Friends, waarbij ambassadeur

Vanuit kostenoogpunt is het natuurlijk

Jason Bouman aanwezig was. Vanuit Omroep

fantastisch dat al onze volgers en likers het

Wetering kregen we spontaan een oproep voor

ZZF een warm hart toe dragen en onze

een radio interview over het ZZF. Op een later

berichten Liken én delen.

moment in het jaar kwam het ZZF ook nog

Hiernaast treft u een greep uit de media-

voorbij in het programma De Late Avond.

aandacht omtrent het ZZF en zeldzame ziekten.

Dit is een gezamenlijk project van 11 lokale omroepen met een luisterpotentieel van meer dan één miljoen luisteraars! In november

32


12 STAD & RE

BIJ ON

GIO

S IN DE

N HAAG

Leo van

dinsdag 4 oktober 2016

der Velde

Tips? Mail HC : BijOnsin of schr DenHaa ijf naar g@a BOIDH, Postbus stadsred d.nl 16050, actie, 2500 AA Den Haa g.

Cleo, de ontvang Sleutelier, t den Bro Patrick van ek en Mar Franck. k van 

FOTO’S LEO VAN

DER VELDE

 Bori

Rallyrijd

Johan

s Bayer (r.) van Gind en eren.

Jan Lam Bernhard mers, prins , Gijs van nep, JP Balkenen LenCharles de en Ruijgrok . 

ers met e

en goed

Vroem. Ma ZZF-rally ar niet bij het Ca tsh waren nu in attractie uis, Binnenhof of Automob park Eftelin oor een ielm ritje naar g. Met ve teling en De Efrbazend useum. Start en teru RALLY de broertjes g draaien veel teams finish Jan Pete en Erns heeft opge r t Jan Balk uit Den Ha van de Jan La Het Zeld nende eonderzo richt. De stichting zam om. Kon mm e Ziekag en Wa ek ten Fon den ze in hun hand niet ds ven staa mogelijk te mak om zulk snel een even Kaatsheu ssenaar. ers t op z’n Den Haa (ZZF) in en. le boli naar Villa vel ,,Je met kop lehet hebt g organimelnaam park Efte des en ook klas ”, zegt de als je hoort dat seert al van vaka Pardoes, verz siek ling

V

avoor kind ntiewon ziekte en eren met een ernsingen hun tige Want veel familie. rallyrijde goed hart rs hebben een nee. De . Plus een grote portemo 80 team s, nkenden als Rob met televisiebeGeus en Gas ld van de dag , brengen aan het ton recordbe ruim 116.000 euroeinde drag - bij - een tenschap elka pelijk ond ar, voor wenon-hod erzoek naar gkin zame vorm -lymfoom, een het weten ze van lymfklierkan zeld’s morgens ker. Dat dat een nog hoge opb niet rengst de . Wel van prin s wens is in 2013 de Bernhard van Oran ziekte kree je, die g en Starreve

Lymph&C

o

 Leo n Herschb digt de erg S500 Cou (Mercedes-B enz pé-sleut el aan cou ) overhanreur Stev e.

hart

met het Zeldzam prins die, samen je Vooral van kunnen vertrekkers op Daar is ook e Ziekten Den Haa Haagse equipes. en. Vastgoed g, van de hoo Albert Westerm vuist maa vandaag óók eenFonds uit belegger Johan s Boris ter en eige fdsponsors. Hij an, een van deze vormkt om meer aand extra is met de AlfaGinderen (nav Bayer en acht van kank State of naar van luxe kled oprichigato Romeo ZZF-voo er te krijg voor Art dat alle rap weg ingmerk Guilia uit r) zijn een cap en. bij deelnem Ruijgrok rzitter mr. drs. en jack voor ond de start. Dat geld 1964 ers Charles , Op de race heeft voorzien van ernemer Nederlan die telkens vele t ook Broek en s Patrick baan grom . Bekende ders wee Porsches een flink t te strik men Ferr en Jagu Cobra uit Mark van Franck van den e ken om 1965 in een AC Mercedes S500 ars. Ook de fraai ari’s, benadru duit in het zakj Wassena . e kt Coupé waa e Leon Hers stops ond tijdens een van te doen, arder Jaap rvoor chb van de erg erw Part van manager rally, specialac eg dat er y Rental der Krof non-hod bij jaarlijks mond Tals Company t gkin heeft gezo Mercedes-Be counten Rayma, maî Ruijgrok patiënten bij kom4.000 nz, rgd, zend nog tre omdat een d’hôtel van resta retje het en. zame ziek : ,,Mensen met anti voor reitrekken urant House of een zeld te worden in een bijzo Na de finis tijdig had bege ek karLords, verof niet goed nog te vaak 240Z uit ven. h beki ndere Dats Pardoes. ‘72. niet we blij dat geholpen. Daa un Daar zien jkt iedereen Villa Dankzij rom zijn bassadeu we rally Jan Lam oud-Formule ook uitz r John Fen ZZF worden 1 cour mers zijn singen allen getr etter Jan Berk tener van -amrally heef naam aan eur . Die hof prachtig akteerd t verbond onze bezit noem gezondheid het Vlise op en.” Lammer grootste sfeervol route van kronkeligeen t dat je hebben. le deur en s is al jaren ZZF De rally als mens kunt vigators wegen. Bestuurd e en moet dus -ambass dag wor met een komen elka ers en nabekende aveel dt besloten veili tegen bij n schudden handen van Wie er in ng en een lote de koffiestoar allemaal wee , alvorens The Duk r p op golf klasse gew de Sport- en in rij. de e in baan De lunc Nistelrode. van bela onnen hebben? de Toerh is op Race ng. Dat is niet Al deze way Ven enkel en ray. alleen mee mensen rijden Niet voor voor het spel de knikkers . .

meer dan tien jaar grote acties. Dan zamelen ze geld in voor wetenschap pelijk onderzoek om zieke kind ernstig eren bete te kunn r en help en. Vooral de Jan Lammers-ra lly bren gt geld in het laatj e.

 V.l.n .r. Yvonne Burk en Obe Irene Was rweis, Lind sey senaar staan klaaRuijgrok, Dan iëlle Nico r, ook voo dem r extra fondsen , Kim van werving .

 Jaa p van mond Tals der Kroft (Par ty Rental) ma (Ho use of en Ray Lords) rijden sam en.

Pal Joep van derame ziekten © Archieffotoat in teken van zeldz Nieuwjaarsduik sta

frisse Holland. Met een zee bij Hoek van De organisatie vrijdag de Noord n Fonds (ZZF). emers trotseren Zeldzame Ziekte Honderden deeln ameld voor het wordt geld ingez . nieuwjaarsduik halen te op euro ij 15.000 verwacht daarb -16, 19:02 te update: 04-03 -15, 10:34 Laats Rutger Meier 29-12 n n 10 euro om te moge Iselle van Ruijve betalen deelnemers te van het ameld. Ten eerste agina op de websi wordt geld ingez oren op een actiep spons zich Op twee manieren ten aast laten de mees 1000 euro in. meedoen. Daarn dan meer al r zamelde is dat mensen fonds. Een duike woordig een trend r van omdat het tegen n, die fondswerve Nieuwjaarsduik' te t Iselle van Ruijve met de 'Zeldzame om de duikers aan goede doel,'' vertel ,,We begonnen op het strand staan r bijdragen aan het op een actieve manie Fonds (ZZF) is. ,,Doordat veel zieken id.'' n aarhe Ziekte dankb ame stukje Zeldz een het n de sponsors direct moedigen, krijge chte doordat de verwa g kou, maar mede op een verdubbelin Kou trotseren 300 mensen de hoopt de organisatie , anders telt het niet,'' trotseerden ruim is dan vorig jaar, Bij de vorige editie blijven nieuwjaarsdag hoger moeten wel langer in het water temperatuur voor deelnemers ,,De rs. duike l van het aanta ,,De s. n. editie Ruijve dan vorige grapt Van '' geld in te zamelen 0, is ook heel mooi. denkt het ZZF meer vorige bedrag, 10.00 aantal deelnemers evenaring van het Door het hogere 0 euro, maar een doelstelling is 15.00 teller op 9000 euro. Inmiddels staat de als thema. een eigen ziekte n stichtingen, elk met Zeldzame ziekte geld aan meerdere hun thema's. het opgebrachte onderzoek naar Het ZZF schenkt ldwijd den het bedrag aan Were beste lijdt. ngen an De stichti izend mensen daara r dan vijf op de tiendu rmolysis bullosa, een dodelijke am wanneer minde is epide blaren kunnen Een ziekte is zeldza n. Een voorbeeld gezonde mensen ct, zeldzame soorte maakt. Waar bij het minste conta baar bij bestaan ruim 6000 kwets blaren al der de huid bijzon met deze ziekte aandoening die krijgen kinderen lange wandeling, ontstaan na een vader of moeder. zoals knuffelen met

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

33


Financiële Resultaten CONTROLEVERKLARING VAN DE ONAFHANKELIJKE ACCOUNTANT De in dit jaarverslag 2016 onder hoofdstuk Financiële Resultaten opgenomen samengevatte jaar­rekening, bestaande uit de balans per 31 december 2016, de staat van baten en lasten over 2016 en het kasstroomoverzicht 2016 zijn ontleend aan de gecontroleerde jaarrekening van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds. Wij hebben een goedkeurend oordeel verstrekt bij die jaarrekening in onze controleverklaring van 30 juni 2017. Desbetreffende jaarrekening en deze samenvatting daarvan, bevatten geen weergave van gebeurtenissen die hebben plaatsgevonden sinds de datum van onze controleverklaring van 30 juni 2017. De samengevatte jaarrekening bevat niet alle toelichtingen die zijn vereist op basis van Richtlijn voor de Jaarverslaggeving 650 “Fondsenwervende instellingen”. Het kennisnemen van de samengevatte jaarrekening kan derhalve niet in de plaats treden van het kennisnemen van de gecontroleerde jaarrekening van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds. VERANTWOORDELIJKHEID VAN HET BESTUUR Het bestuur is verantwoordelijk voor het opstellen van een samenvatting van de gecontroleerde jaarrekening in overeenstemming met de grondslagen zoals gehanteerd in de jaarrekening 2016 van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds. VERANTWOORDELIJKHEID VAN DE ACCOUNTANT Onze verantwoordelijkheid is het geven van een oordeel over de samengevatte jaarrekening op basis van onze werkzaamheden, uitgevoerd in overeenstemming met Nederlands Recht, waaronder de Nederlandse Standaard 810 “Opdrachten om te rapporteren betreffende samengevatte financiële overzichten”. OORDEEL Naar ons oordeel is de samengevatte jaarrekening in alle van materieel belang zijnde aspecten consistent met de gecontroleerde jaarrekening van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds en in overeenstemming met de grondslagen zoals beschreven in de jaarrekening 2016 van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds. Utrecht, 30 juni 2017 M AZAR S PA A R D E KOOP E R H OF F MA N N .V. Was getekend: G. Juffer RA

34


Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

35


BALANS per 31 december (Na verwerking van het resultaat)

ACTIEF

2016 2015

(in euro’s)

VASTE ACTIVA Materiële vaste activa

2.314

3.150

SOM DER VASTE ACTIVA

2.314

3.150

VLOTTENDE ACTIVA Vorderingen en overlopende activa Liquide middelen SOM DER VLOTTENDE ACTIVA

264.605

111.114

857.972 1.189.705 1.122.577 1.300.819

TOTAAL

1.124.891 1.303.969

PASSIEF

2016 2015

(in euro’s)

RESERVES EN FONDSEN Reserves Bestemmingsreserves Overige reserves

127.252 33.000 13.233

124.810

140.485 157.810

Fondsen

353.345 276.344

493.830 434.154

KORTLOPENDE SCHULDEN EN OVERLOPENDE PASSIVA

631.061 869.814

TOTAAL

36

1.124.891 1.303.969


STAAT VAN BATEN EN LASTEN

Realisatie 2016

Begroting 2016

Realisatie 2015

905.636

986.440

900.246

35.814

10.000

334.512

(in euro’s)

BATEN Baten uit eigen fondsenwerving Baten uit acties van derden Rentebaten

3.063

3.560

4.581

944.513

1.000.000

1.239.340

LASTEN BESTEED AAN DOELSTELLINGEN Onderzoeken 2015 *

-

468.530

114.995

-

Onderzoek Cystic Fibrosis

53.000

-

Onderzoek Osteogenis Imperfecta

25.477

-

Onderzoek SCID

25.000

-

Onderzoek San Filippo

30.000

-

Onderzoek Huntington

25.871

14.709

Onderzoek Marshall Smith Syndroom

Lotgenotencontactdagen 2015 **

-

140.072

Sint verbindt Rally

44.334

7.806

Dierenpark Blijdorp

34.995

-

Sinterklaasfeest Duinrell/Ster voor een Dag

32.020

35.771

Villa Pardoes

20.120

-

Ouwehand Dierenpark Rhenen

18.821

-

Rib Rally

16.042

-

Tante Lenie

13.857

12.000

Kerstbrunch- en diner

5.960

5.625

Zeldzame Ziekten Dag

3.974

3.968

-

4.125

6.589

3.131

58.532

40.049

Muco&Friends+Lianne Groeneveld Voorlichting/Overig Personele lasten activiteiten

529.587

750.000

735.787

WERVING BATEN Kosten eigen fondsenwerving

288.254

140.000

304.715

288.254

140.000

304.715

BEHEER EN ADMINISTRATIE Personeelslasten Afschrijvingslasten

29.266

20.025

836

655

Kantoorkosten

36.894

37.072

66.996

45.000

57.752

59.676

65.000

141.086

SALDO VAN BATEN EN LASTEN

* Onderzoek 2015: Epidermolysis Bullosa, Bronchopulmonale Dysplasie, Neuralgische Amyotrofie, StopHersentumoren Marshall Smith Syndroom ** Lotgenotencontactdagen 2015: Wintercircus, Dolfinarium, Moederdagbrunch

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

37


STAAT VAN BATEN EN LASTEN

Realisatie 2016  Realisatie 2015

(in euro’s)

RESULTAATBESTEMMING Bestemmingsreserve Hersentumoren

-

-63.000

Bestemmingsreserve non-Hodgkin-lymfoon

116.683

-

Bestemmingsreserve Cystic Fibrosis

-33.000

33.000

Bestemmingsreserve SCID (2)

7.030

-

Bestemmingsreserve NEC

3.539

-

Overige reserve

-111.576

-105.258

Bestemmingsfonds VriendenLoterij

-100.000

204.810

-30.000

30.000

30.000

-

-20.000

20.000

-

14.034

43.000

-

150.000

-

Bestemmingsfonds Darmfalen

7.500

-

Bestemmingsfonds Morgan Lemon

2.000

-

Bestemmingsfonds Esmee Veldhuizen

2.000

-

Bestemmingsfonds Osteogenis Imperfecta

-5.500

5.500

Bestemmingsfonds Maarten

-2.000

2.000

SOM RESULTAAT BESTEMMING

59.676

Bestemmingsfonds SanFilippo Bestemmingsfonds San Filippo (2) Bestemmingsfonds Cystic Fibrosis (1) Bestemmingsfonds Epidermolysis Bullosa (onderzoek 2) Bestemmingsfonds NEC Bestemmingsfonds PKAN

38

141.086


KASSTROOMOVERZICHT

2016

2015

(in euro’s)

BATEN UIT EIGEN FONDSENWERVING * Saldo baten/lasten uit eigen fondsenwerving * Baten uit acties van derden * Rentebaten

617.382 595.531 35.814 334.512 3.063

4.581

TOTAAL VAN DE BATEN

656.259 934.625

LASTEN BEHEER EN ADMINISTRATIE

-66.996 -57.752

Aanpassingen voor: * Afschrijvingen

836

655

* Veranderingen in werkkapitaal - mutatie vorderingen

-153.491

- mutatie kortlopende schulden

-238.753 211.677

KASSTROOM UIT OPERATIONELE ACTIVITEITEN

67.015

-392.244 278.692 197.856 1.156.220

Investeringen/desinvesteringen in materiële vaste activa

0

2.322-

KASSTROOM UIT INVESTERINGSACTIVITEITEN

0

2.322-

Mutatie leningen Afdracht ter besteding aan doelstellingen

-

0

-529.587 -735.787

KASSTROOM UIT FINANCIERINGSACTIVITEITEN

-529.587 -735.787

Netto-kasstroom (mutatie liquide middelen) Beginstand liquide middelen

-331.731 418.111 1.189.704 771.593

EINDSTAND LIQUIDE MIDDELLEN

857.972 1.189.704

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

39


Bestuur & team ZZF Het bestuur bestaat uit; voorzitter Charles Ruijgrok, secretaris Monique van Holstein, penningmeester Remco de Ruijter (per 3 februari 2016 toegetreden), algemeen bestuursleden Bea Haring en Roel Kooi (per 3 februari 2016 toegetreden). Per 3 februari 2016 zijn Pim van der Waal, penningmeester en Jacco Bartelds, algemeen bestuurslid, uitgetreden. Het bestuur vergadert maandelijks. Tijdens deze vergaderingen komen de fondsenwervende activiteiten en financiĂŤle resultaten aan bod. Lopende onderzoeken worden besproken en er wordt beslist over nieuwe onderzoeksaanvragen. De bestuurders zijn allen onbezoldigd. Raad van Advies:

Medische Advies Raad:

Drs. L.M.L.H.A (Loek) Hermans

Prof. J. Smeitink

Drs. J.G. (Joop) Drechsel

Drs. D.C.D. de Lange

J.M.H.J. (Henry) Keizer

Bestuur

Team ZZF

Iselle van Ruijven

40

Charles Ruijgrok

Monique van Holstein

Bea Haring

Roel Kooi

Danielle Nicodem

Frenk Kapiteijn

Irene Wassenaar

Remco de Ruijter

Yvonne Oberweis


Vooruitblik Bij het ter perse gaan van het jaarverslag van 2016 is het jaar 2017 alweer begonnen. Dit jaar geen koude duik, maar het ZZF ging met meer dan 1.000 gasten naar het Wintercircus in Den Haag en Amsterdam. Voor 2016 hadden we onszelf ten doel gesteld om 1 miljoen euro op te halen om onze missie te verwezenlijken. Op een haar na is dit gelukt. Bijzonder trots zijn we op al uw hulp. Zonder uw hulp is het niet mogelijk om al die gezinnen, die met een zeldzame ziekte te maken hebben, te helpen. Wij kunnen dan ook niet blijven benadrukken hoe belangrijk uw steun is. En we zijn u dan ook bijzonder dankbaar dat u ons helpt. We hopen dat we in 2017 weer op uw steun mogen rekenen. Helpt u mee? Team ZZF

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

41


Colofon

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds

Den Haag, 2017 Stichting Zeldzame Ziekten Fonds Eisenhowerlaan 114 2517 KM Den Haag Telefoon: 070 - 338 70 27 Info@zzf.nl www.zzf.nl KvK: 27280475 NL15RABO0111.1771.11 RSIN nummer 815540127 Dit jaarverslag is gemaakt en gesponsord door Knijnenburg Producties. Tekst en redactie is verzorgd door Krachtig & Helder. Fotografie merendeels door Désirée Nieuwenhuize.

42


Rafael van der Vaart

”Ik zet mij in voor kinderen waarvoor bewegen en sporten níet vanzelfsprekend is. U ook?” Helpt u ook mee? Zeldzame Ziekten de wereld uit Doneer via www.zzf.nl  Volg ons op Ja, ik help mee zeldzame ziekten te bestrijden! Ik word maanddonateur en machtig Stichting Zeldzame Ziekten Fonds tot wederopzegging maandelijks het volgende bedrag van mijn rekening af te schrijven: ❍ € 10,- ❍ € 15,- ❍ € 25,- ❍ anders: €

Ik wil de Stichting Zeldzame Ziekten Fonds steunen met een éénmalige gift. Ik machtig Stichting Zeldzame Ziekten Fonds éénmalig het volgende bedrag van mijn rekening af te schrijven:

IBANnummer  Naam en achternaam  Geboortedatum 

Telefoon  E-mail

Datum 

❍ € 10,- ❍ € 15,- ❍ € 25,- ❍ anders: € Handtekening 

Het ZZF heeft de ANBI status, uw gift is aftrekbaar.

Nieuwsbrief ontvangen? ❍ ja

❍ nee

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2016

U kunt deze kaart ook versturen per e-mail naar info@zzf.nl. Hartelijk dank voor uw donatie!

43


postzegel niet nodig

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds Antwoordnummer 24578 2490 VB Den Haag

Jaarverslag 2016  

Zeldzame Ziekten Fonds

Jaarverslag 2016  

Zeldzame Ziekten Fonds