Medicinsk Vetenskap nr 2, 2011

Fördjupning: Sällsynta sjukdomar

Den som drabbas av en ovanlig sjukdom riskerar att få tampas med okunskap och en vårdapparat med begränsade möjligheter att hjälpa. Men forskningens eldsjälar ger hopp. text Ola Danielsson illustration Anna Ödlund

Sällsynthetens dilemma jonas forsberg

Elisabeth Wallenius Erik Cronberg

Désirée Gavhed

Det finns runt 7 000 kända allvarliga sjukdomar som klassas som ovanliga, det vill säga att de drabbar färre än 5 personer på 10 000. Patienter med ovanliga diagnoser är en minst sagt brokig grupp, men en gemensam nämnare är vad som inom Riksförbundet Sällsynta diagnoser kallas ”sällsynthetens dilemma” – nämligen ett tilläggshandikapp som själva sällsyntheten innebär, främst märkbart genom en stor okunskap i omgivningen.

– Om någon doktor råkar ha din diagnos som ”älskling” kan du få mycket bra hjälp. Annars är okunskapen stor bland vårdgivare och även i andra samhällsinstanser som försäkringskassan, och det går ut över patienterna, säger Elisabet Wallenius, ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

En del av patienterna med ovanliga diagnoser har dessutom mer eller mindre subtila kognitiva nedsättningar. Det är de som har det allra värst, tror Elisabet Wallenius.

– Har du minsta problem att tala för dig och förmedla dina behov kan det blir svårare att få hjälp, säger hon.

Många av de sällsynta diagnoserna är syndromdiagnoser, vilket innebär att de rör flera olika organ och kroppsfunktioner och kräver därför att flera

4 6 M e d i c i n s k V e t e n s k ap 2 /11

specialister samarbetar. Förbundets egna undersökningar visar att det finns ett stort missnöje bland patienterna med hur vården fungerar.

– Ofta har man kontakt med kanske tio specialister, och vi vet att ju fler specialister som är inblandade desto färre kontakter har specialisterna sinsemellan. Det innebär att patienten måste fungera som budbärare, säger Elisabeth Wallenius.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser vill att medicinska kunskapscenter kring ovanliga diagnoser upprättas, för att undvika att patienten behöver bollas runt mellan olika vårdinstanser. Även Désirée Gavhed, forskare vid kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet, anser att mer centralisering av vård och kunskap skulle vara bra. Hon forskar kring den ovanliga sjukdomen Langerhans cellhistiocytos och arbetar övergripande för att få till stånd bättre förutsättningar bland forskare och läkare som sysslar med ovanliga sjukdomar.

– Alla kan inte känna till allt, men information om de ovanliga diagnoserna måste åtminstone finnas lätt tillgänglig för exempelvis läkare på vårdcentralen som behöver remittera patienter, säger hon.

Ett av de främsta verktygen för läkare som söker information om sjukdomar är diagnosmanualen p