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Autosómica recesiva: En este caso la persona tiene que presentar las dos dotaciones con el trastorno, de lo contrario no se manifestará y sólo quedará como portadora. Ejemplos: Sordera, Albinismo, Fibrosis quística...

Ligada al cromosoma X: Se trata de trastornos transmitidos por alteraciones en el cromosoma sexual X. Esto implica que en el caso del varón siempre dará manifestaciones clínicas (XY) mientras que en el caso de la mujer esta podrá ser portadora o en el caso de que los dos cromosomas presenten la anomalía enferma (XX). Ejemplo: Hemofilia A, Enfermedad de Fabry, Feminización testicular, etc.

Tratamiento El tratamiento eficaz de las enfermedades genéticas exige un diagnóstico preciso, la intervención precoz anterior al desarrollo de lesiones irreversibles de los tejidos y el conocimiento de las alteraciones bioquímicas y del funcionamiento metabólico.

Cuidados El mejor cuidado frente a este tipo de procesos es su prevención, para ello se puede realizar: ·

Trastornos genéticos multifactoriales: Se trata de trastornos donde se integra la separación de más de un gen: Espina bífida, labios hendidos, cardiopatías congénitas, etc. La manifestación de estos procesos rara vez son del tipo "todo o nada," como ocurre en las monogénicas. Por el contrario, es la interacción de múltiples genes con numerosos factores ambientales.

·

Un consejo genético: Es decir, determinar la probabilidad de tener un hijo afectado y de trasmitir este trastorno a la descendencia Diagnóstico antes del nacimiento (prenatal)

Términos de Uso La información presentada en este espacio es solo de caracter general y educativo. En ningún caso dicha información reemplaza la atención profesional de salud que corresponde o el diagnóstico o tratamiento de una enfermedad determinada. Esta información es derivada de la revisión del tema a través de varias fuentes de consulta informativa Profesional, Editorial y Electrónica.

Extraído de: http://www.scielo.org.ve/scie lo.php?pid=S004877322012000200006&script= sci_arttext

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