Page 54

52 ¿Que son las enfermedades genéticas y raras? En la actualidad hay más de 7.000 enfermedades raras. Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Casi 25 millones de Americanos tienen una enfermedad rara. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes llamadas mutaciones. A estos tipos de enfermedades se les llama enfermedades genéticas. Los genes son instrucciones que le dicen al cuerpo como debe desarrollarse y funcionar y se transmiten de padres a hijos (herencia genetica). Si un gen tiene una mutación, es posible que este gen no funcione como debe.

Descripción: Las enfermedades genéticas se clasifican generalmente en tres categorías: Trastornos cromosómicos: Los cromosomas son los acúmulos en los que se distribuye o concentra el material genético (ADN). Literalmente su nombre significa los cuerpos con color, y se debe a que al ser estudios, se observan estos acúmulos de color más intenso en el interior del núcleo de la célula. El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), de estos un par pertenecen a los cromosomas sexuales, gonosomas (XX, mujer, o XY, varón) y 22 parejas no están asociadas al sexo, por lo que se denominan autosomas, de estos la mitad son aportados por la madre y la otra mitad por el padre. Cada uno de los 22 pares de autosomas y de los cromosomas sexuales se distingue entre sí por su tamaño y situación. Los trastornos cromosómicos, se dividen a su vez en:

Anomalías numéricas: se altera el número de cromosomas, caso de la trisomía del 21 (Síndrome de Down) donde en el cromosoma 21 en lugar de una pareja existe un trío de genomas.

Anomalías estructurales: Se trata de auténticas mutaciones (alteración del ADN que puede ser heradada).

Enfermedades de herencia monogénica (Simple o Medeliana): La transmisión de un único gen (secuencia completa de ADN) modificado o mutado, puede tener diferentes pautas de herencia:

Autosómica dominante: es decir, el sujeto manifiesta el trastorno aunque sólo se presente una dotación. Para ello hay que conocer que cada carácter está determinado por dos dotaciones, y en estos casos sólo es suficiente con que una aparezca alterada. Ejemplo: Hipercolesterolemia familiar (elevadas tasas de colesterol que se manifiestan en una misma familia), Enfermedad poliquística del riñón del adulto, etc.

Revista biologia  

Revista de biologia

Revista biologia  

Revista de biologia

Advertisement