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Caracas, 27 de febrero del 2014

Mente Científica La ciencia al alcance de su mano

¿Son los alimentos transgénicos un peligro para la humanidad?

¡Podríamos ser reemplazados por computadoras vivas!

La inseminación artificial y sus asuntos éticos.

Las polémicas de

Hasta hoy los científicos habían intentado diseñar ordenadores vivos a partir de los conceptos básicos de la electrónica

la clonación.

Proyecto Genoma Humano

Por tan sólo 20 BsF. Edición: Semanal


¿Dónde buscar? Una revisión científica y ética P.3 Un paso más hacia la clonación humana P. 8 Un poco más allá: mamíferos clonados P. 10 Computadoras “vivas” P. 15 Los súper Tomates eliminadores de colesterol malo P.18 Biotecnología, una gran luchadora contra el hambre P. 20 Biotecnología, ¿opción para mejorar la agricultura? P. 22 Alimentos transgénicos P. 25 Células madres P. 28 Trasplante de órganos P. 32 Tejidos en 3 dimensiones P. 33 Como producir órganos completos P. 34 Terapia genética P. 36 La ciencia al alcance de su mano P. 40 Diagnostico genético preimplantacional: alcances y límites

P. 46

La tecnología hecha palabra P. 49 Una visión del campo de la robótica P. 54 ¡Libérate del estrés P. 57 Elaborado por: Karla Canelón # 9 Oscarina Herrera # 23

Foto portada: Karla Canelón

José Ramírez # 40 Jesús Pulido #

Editorial Saesca

5to año “A”


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Una revisión científica y ética Marion L. Carroll y Jay Ciaffa Antecedentes Científicos

L

os científicos han

explorado construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas. El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que

crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos.

“El descubrimiento de la doble hélice del ADN llevó a una nueva era de investigación científica.” El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN.11 Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.

Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN y a su estructura.

“Los científicos ya han determinado el orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano” El 25 de Abril de 2003, marcó el cincuentavo aniversario de la publicación en la revista científica Nature de la carta de James Watson y de Francis Crick en donde


3 describían la estructura de la doble cadena del ADN. Ese mismo día también marcó la culminación de la secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INIGH).8 Tras la ola de entusiasmo por la finalización de este proyecto, viene la información que apenas ha comenzado a proveer a la ciencia y a la medicina de pistas para combatir a las enfermedades hereditarias, para poder mejorar las aplicaciones médicas y para entender como organismos tan aparentemente insignificantes como la mosca, el ascáride y el ratón nos pueden dar a su vez pistas para entender nuestra propia naturaleza.

Extraído de: http://www.scielo.org. pe/scielo.php?pid=S23 0451322012000300008& script=sci_arttext

Francis Crick, uno de los descubridores de la estructura del ADN, alrededor de 1979. Fuente: Wellcome Library for the History and Understanding of Medicine. Foto: Bradley Smith.

Ingeniería genética La primera categoría consiste en cuestiones relacionadas a la manipulación genética, la cual se conoce a veces como “ingeniería genética.” El mapa del genoma humano provee información que nos permitirá diagnosticar y, eventualmente, tratar a muchas enfermedades. Este mapa también nos permitirá determinar las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo cual conlleva la posibilidad de alterar estas características por medio de la intervención genética. La reflexión sobre la permisividad ética de la manipulación genética se estructura típicamente alrededor de dos distinciones relevantes:

El portal del descubrimiento y del conocimiento ha sido abierto y el uso de esta información para mejorar nuestras vidas colectivas, ahora y en el futuro, se encuentra en los hombros de individuos responsables.

Implicaciones éticas Las cuestiones éticas relacionadas al proyecto del genoma pueden ser agrupadas en dos categorías generales: la ingeniería genética y la información genética.

·

La distinción entre la

·

intervención en células somáticas y en líneas germinales; y La distinción entre cambios terapéuticos y cambios para lograr mejoras.

·

La manipulación de las células somáticas altera a las células del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios resultantes están limitados a un individuo. En contraste, la manipulación de las líneas germinales altera a las células reproductivas, lo cual quiere decir que los cambios son pasados a las generaciones futuras. La ingeniería terapéutica ocurre cuando las intervenciones genéticas son utilizadas para rectificar enfermedades o deficiencias. En contraste, la ingeniería de mejoras trata de extender características o capacidades


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más allá de los niveles normales. La ingeniería de mejoras es considerada ampliamente problemática, tanto científica como éticamente. Desde el punto de vista científico, es poco probable que podamos mejorar el funcionamiento normal de los genes sin arriesgarnos a traer efectos secundarios muy graves. Por ejemplo: ·

·

·

El mejorar la altura de un individuo más allá de su nivel ordenado naturalmente puede causar estreses inadvertidos a otras partes del organismo, como por ejemplo, el corazón. Más aún, muchos caracteres que pueden ser metas para el mejoramiento (como la inteligencia o la memoria) son genéticamente multifactoriales y poseen componentes ambientales muy fuertes. La alteración de genes únicos puede no alcanzar los resultados deseados. Estos problemas se magnifican (y traen problemas adicionales) cuando pasamos de las mejoras en células

con sus predecesores sobre cuan deseables son los caracteres que les son heredados de esta manera. Las generaciones futuras no van a ser malagradecidas si les quitamos los genes asociados con enfermedades horribles, pero pueden sentirse limitadas por lo que escojamos en referencia a los caracteres físicos, cognitivos o emocionales. En resumen, existe el peligro de que las tendencias socio-históricas y nuestros sesgos puedan imponer limitaciones genéticas

Información genética La segunda categoría consiste en cuestiones éticas que tienen que ver con la adquisición y el uso de información genética. Una vez definidas las bases genéticas de las enfermedades y de otros caracteres fenotípicos, ¿cuáles parámetros deben ser utilizados para la adquisición y uso de la información genética? La cuestión principal a ser considerada aquí es el uso de chequeos genéticos. Los chequeos para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente o de su representante legal son vistos generalmente como éticamente permisibles. Sin embargo, hasta en estas circunstancias, este tipo de examen puede crear retos éticos significativos. El conocimiento de que uno está o puede estar afectado por una enfermedad seria puede crear situaciones difíciles tanto para los pacientes como para sus familias. Considere, por ejemplo:

en las generaciones futuras.

El ADN a secuenciar pasa por un largo proceso, utilizando programas de computadora com oeste para “leer” fragmentos de ADN. Fuente: DOE Joint Genome Institute.

·

somáticas a las mejoras en células germinales.

Además del problema de la diseminación de consecuencias imprevistas a través de generaciones, también nos enfrentamos con la posibilidad de que las generaciones futuras no estén de acuerdo

·

Extraído de: http://www.ugr.es/~ eianez/Biotecnologia/ Clonacion.html

Si un examen es positivo, ¿cuáles opciones, médicas u otras, se encuentran disponibles para mejorar la condición? ¿Se les debe informar a los parientes del paciente que ellos también pueden estar afectados por la condición?


5 La función de los consejeros genéticos es la de educar a los pacientes sobre las implicaciones del conocimiento genético y ayudarlos a anticipar y a lidiar con estos retos.

sangre y de orina. Actualmente, sin embargo, las compañías de seguro en los Estados Unidos no pueden requerir exámenes genéticos a sus clientes. Esta prohibición, diseñada para prevenir la discriminación genética, será puesta a prueba por miembros de grupos de presión de la industria de seguros con el siguiente argumento:

¿Debería el chequeo genético obligatorio ser rechazado bajo cualquier circunstancia?

Una preocupación particular es el espectro de las pruebas genéticas en la industria de seguros. Cuando un individuo llena una solicitud para una póliza de seguro, a menudo se le pide que provea una historia médica familiar, así como también muestras de

·

· ·

El chequeo genético obligatorio de la población adulta conlleva cuestiones éticas serias sobre la libertad y la privacidad personal y, por lo tanto, no es factible que reciba mucho apoyo. Sin embargo, es muy posible que escuchemos sobre la necesidad de llevar a cabo exámenes genéticos obligatorios bajo contextos sociales específicos y algunas de las prácticas existentes sin duda serán citadas como justificaciones a este tipo de chequeo. Por ejemplo, en el sistema jurídico, la práctica generalizada de la toma de huellas digitales, exámenes de orina y de sangre, está siendo suplementada por exámenes de ADN.

niños pequeños y otros que no pueden dar un consentimiento válido a estos procedimientos, aparecen cuestiones éticas adicionales:

Ya que es considerado justo y apropiado el identificar candidatos con alto colesterol y/o con una historia familiar de enfermedades del corazón, ¿por qué debería considerarse injusto el utilizar exámenes genéticos para lograr las mismas metas? Estas preguntas van a ser seriamente consideradas por especialistas en ética o por legisladores, con el fin de llegar a un balance justo entre los derechos del individuo y los derechos de las compañías de seguro. De hecho, el desarrollo de las pruebas genéticas para una amplia gama de enfermedades y condiciones eventualmente nos llevará a reconsiderar los principios que usamos para determinar la capacidad para estar asegurado y la distribución de los costos de los seguros. Cuando consideramos los chequeos genéticos de los infantes recién nacidos,

A medida que se hacen disponibles más pruebas genéticas, ¿cuáles deberán ser administradas universalmente a los recién nacidos? ¿Cuál es el papel del consentimiento de los padres en la determinación de cuales niños son chequeados? Las decisiones sobre la implementación de chequeos genéticos universales a los recién nacidos seguirán probablemente las políticas actuales, las cuales permiten el chequeo en casos de enfermedades serias que comienzan a una edad temprana y que son susceptibles al tratamiento. Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso de la investigación y de la información genética. A medida que aumente nuestra capacidad para llevar a cabo chequeos genéticos, nos enfrentaremos a cuestiones éticas más difíciles, incluyendo cuestiones sobre los límites de la autonomía de los padres el bienestar de los niños.


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Un paso más hacia la clonación humana James Gallagher La clonación humana ha sido usada para producir embriones en su fase temprana, estableciendo así un "paso significativo" para la medicina, afirman científicos estadounidenses.

L

os embriones

clonados fueron empleados como una fuente de células madre, que pueden producir nuevos músculos del corazón, huesos, tejido cerebral o

tejido nuevo podría facilitar la curación del daño causado por un ataque al corazón o reparar una espina dorsal cercenada.

De la oveja al ser humano Ya se están llevando a

cualquier otra clase de célula

cabo pruebas usando células

del cuerpo.

madre de embriones donados

El estudio, publicado en la revista especializada Cell, usó

Se obtuvieron células de la piel de un adulto y la información genética fue ubicada dentro de un óvulo de un óvulo de un

Sin embargo, los investigadores han batallado para reproducir la hazaña en seres humanos. El huevo se empieza a

para restaurar la vista a

dividir, pero

pacientes.

nunca pasa de la

métodos como aquellos que

No obstante, estas células

etapa de seis a

desembocaron en la creación de

donadas no corresponden al

12 células.

la oveja Dolly en Reino Unido.

paciente, así que serían

En el blanco

Sin embargo, los investigadores dicen que otras fuentes de

rechazadas por su cuerpo. La clonación evita este problema.

células madre podrían ser más

La técnica empleada -la

fáciles, más baratas y menos

transferencia nuclear de células

polémicas. as células madre son

somáticas- es muy conocida

una de las grandes esperanzas

desde que la oveja Dolly se

para la medicina. La capacidad

convirtió en el primer mamífero

de crear un

en ser clonado, en 1996.

de un donante al que se había despojado de su propio ADN. Se usó electricidad para estimular al huevo para desarrollarse hasta ser un embrión.

Un científico surcoreano, Hwang Woosuk, sostuvo haber creado células madre de embriones humanos


8

clonados, pero se descubrió que

el blanco: "Realmente han

había falsificado la evidencia.

hecho lo mismo que los

Ahora, un equipo de la

hermanos Wright. Se han fijado

Universidad de Salud y Ciencia

en lo mejor de lo que han

de Oregón ha desarrollado el

tratado distintos grupos en

embrión hasta la etapa del

todas partes y básicamente lo

blastocito -unas 150 células-

amalgamaron.

que es suficiente para brindar

"Así como los hermanos Wright

una fuente de células madre

despegaron, esto en buena

embrionarias.

cuenta logró que produjeran

El doctor Shoukhrat

células madre embrionarias".

Mitalipov indicó: "Un examen exhaustivo de las células madre derivadas de esta técnica demostró su capacidad de convertirse, como las células madre embrionarias normales, en varios tipos diferentes de células, incluidas nerviosas, hepáticas y cardiacas. “Sabiendo que hace falta mucho trabajo para desarrollar tratamientos seguros y efectivos con células madre, creemos que este es un paso significativo hacia el desarrollo de las células que podrían usarse en medicina regenerativa". Chris Mason, profesor de medicina regenerativa en la Escuela Universitaria de Londres, señaló que esto parece haber dado en

¿Bebés clonados? ¿Podrían los científicos clonar totalmente a una persona? Es una pregunta interesante que surge de esta investigación. Estos investigadores ciertamente han llevado el desarrollo de un embrión clonado más lejos que nadie. Pero entre la producción de un embrión de cinco días y el alumbramiento del primer

clon humano por una mujer hay un abismo. El embrión requeriría ser implantado por fecundación in vitro, pero la investigación en primates muestra que las cosas suelen salir mal cuando nace el clon. El profesor Robin Lovell-Badge, del Instituto Nacional para la Investigación Médica de Reino Unido, dijo: "Es un procedimiento inseguro en animales y será igualmente inseguro en seres humanos. Sólo por esta razón no se debería intentar". También sería ilegal en algunos países, como Reino Unido, que distinguen entre clonación "terapéutica" y "reproductiva". Extraído de: http://www.bbc.co.uk/ mundo/noticias/2013/ 05/130515_clonacion_ humana_avance_jgc.sh tml


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Un poco más allá: mamíferos clonados

Dolly, la primera La oveja Dolly (1996) fue el primer mamífero clonado a partir de un individuo adulto. Si bien el desarrollo de Dolly fue normal durante los primeros años, luego sufrió una artritis severa a una edad precoz para su especie. Murió al cumplir 6 años.


10

Cumulina, el rat贸n En 1997, el investigador Ryuzo Yanagimachi y su equipo de la Universidad de Hawai lograron clonar ratones adultos vivos (22 hembras), que se desarrollaron normalmente y tuvieron cr铆as sanas. La primera recibi贸 el apodo de Cumulina. Especial "Historia de la clonaci贸n en la ciencia"


11

Cinco cerdos En el a帽o 2000, PPL Therapeutics (Edimburgo, Escocia), cre贸 los primeros 5 cerdos cl贸nicos: Millie, Christa, Alexis, Carrel y Dotcom. El hito se public贸 en la revista Nature Biotechnology.


12

Futi, la vaca lechera El primer animal clonado en el continente africano fue la becerra Futi, a partir del ADN de una vaca que ostentaba el record en la producción de leche con 78 litros al día. En principio, la técnica de transferencia nuclear podría utilizarse para crear un número infinito de clones de los mejores animales de granja. En EE UU se vendieron en una subasta, clones de vacas selectas por más de 40.000 dólares cada ejemplar.


13

El toro de lidia, clonado Got, el primer toro bravo clonado en España, nació en 2010. Con él se abría la puerta a la posibilidad de crear un banco de tejidos para evitar así la desaparición de animales de gran valor genético en vías de extinción.

Extraído de: http://www.muyinteresante.es/ciencia/fotos/fotos-mamiferos-clonados/


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Computadoras “vivas” ¿Y cómo se come eso? Elena Sanz

U

n trabajo realizado por investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) ha demostrado que, mediante múltiples combinaciones de células modificadas con ingeniería genética, se pueden conseguir sistemas biológicos con capacidad de decisión según unos criterios predefinidos. Esto permitirá generar "ordenadores vivos" mucho más complejos de los que se habían conseguido hasta ahora, capaces de tomar decisiones de manera autónoma pero basándose en instrucciones previas, programadas.

El trabajo, que se publica en la revista Nature, suponeun importante avance en el campo de la biología sintética, y se ha realizado gracias a la estrecha colaboración entre un grupo de biología teórica, el Laboratorio de Sistemas Complejos, dirigido por Ricard Solé, y un grupo de biología experimental, la Unidad de Señalización Celular, que dirige Francesc Posas.


“Los resultados se podrían aplicar en la detección de moléculas y su posterior degradación dirigida, así como para el diseño de poblaciones celulares con capacidad de comportarse como tejidos artificiales.”


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Hasta hoy los científicos había intentado diseñar ordenadores vivos a partir de los conceptos básicos de la electrónica, con la dificultad de que la conexión entre diferentes partes de un circuito no se podía conseguir mediante un cable que transmite la electricidad entre elementos separados en el espacio cuando se trata de un sistema vivo. En este trabajo se ha resuelto el problema con una nueva teoría que permite construir circuitos sofisticados utilizando células vivas como unidades básicas y muy pocas conexiones. Así, se ha conseguido crear un conjunto de células capaces de detectar y de interpretar señales y que se pueden combinar de forma flexible entre ellas. Como si de las piezas de un LEGO se tratara, el sistema permite que las diferentes células puedan reutilizarse para formar nuevos circuitos. En otras palabras, es un sistema que permite crear muchos circuitos diferentes con un mínimo de células existentes. Además, una vez un circuito está establecido para programarlo basta añadir un determinado compuesto en el medio de cultivo en el que se encuentra.

Extraído de: http://www.muyinteresante.es/tag/ingenier%C3%ADa-gen%C3%A9tica


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Los súper Tomates eliminadores de colesterol malo Tomates modificados por la ingeniería genética para eliminar el colesterol malo de quien los come. Patricia Calderón

Se ha logrado obtener, por ingeniería genética, tomates que producen un péptido que al comerlos elimina al colesterol malo, emulando las acciones del colesterol bueno (colesterol HDL, de lipoproteínas de alta densidad), que es conocido por su papel al eliminar de las arterias al colesterol malo (colesterol LDL, de lipoproteínas de baja densidad). El equipo de los doctores Alan M. Fogelman (director de la unidad de investigación de la aterosclerosis en la Escuela David Geffen de Medicina) y Srinavasa T. Reddy (especialista en farmacología médica), ambos de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), preparó por ingeniería

genética los citados tomates y, en forma molida y liofilizada, los agregó a la dieta rica en grasas, típica de los humanos en las naciones industrializadas, con la que se alimentó a unos ratones que no poseían la capacidad de eliminar el colesterol malo de su sangre y que inexorablemente desarrollaban inflamación y aterosclerosis cuando consumían una dieta rica en grasas. Los investigadores constataron que los ratones que comieron los tomates enriquecidos con el péptido, los cuales representaron el 2,2 por ciento de su dieta rica en grasas, tuvieron una acumulación significativamente menor de placa aterosclerótica, menores niveles de inflamación, mayor actividad de una enzima antioxidante asociada con el colesterol bueno, niveles más altos de colesterol bueno, y menores niveles de un ácido promotor de tumores que acelera la acumulación de

placa en las arterias de modelos animales. Varias horas después de que los ratones terminaban de comer, se detectaba el péptido intacto en el intestino delgado, pero no se le encontraba así en la sangre. Según los investigadores, esto es un fuerte indicio de que el péptido actúa en el intestino delgado y luego es degradado a aminoácidos naturales antes de ser absorbido en la sangre, como sucede con los demás péptidos y proteínas del tomate. Esto hace pensar que escoger como objetivo al intestino delgado puede ser una nueva estrategia para prevenir la aterosclerosis de origen alimentario, la cual es una enfermedad provocada por placas en las arterias que puede conducir a ataques al corazón y derrames cerebrales.


Los cientĂ­ficos mencionados de la UCLA, en el trabajo de investigaciĂłn y desarrollo tambiĂŠn han intervenido otros de dicha universidad asĂ­ como de la de Alabama en la ciudad estadounidense de Birmingham.

Proporcionado por: http://noticiasdelaciencia.com/not/6960/tomates_modificados_por_inge nieria_genetica_para_eliminar_el_colesterol_malo_de_quien_los_come/


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Biotecnología, una gran luchadora contra el hambre El foro internacional CropLife destaca la importancia de elevar la productividad para cubrir necesidades alimenticias de la población

México es pionero en el uso de la biotecnología, pues lo utiliza desde hace 30 años.

El presidente de la junta directiva de CropLife, Roberto Giesemann, destacó la importancia de elevar la productividad y la competitividad del campo para cubrir las necesidades alimenticias de la población, en especial de aquella que padece hambre, a través del uso de biotecnologías. A la población que padece hambre se le podría apoyar mediante mecanismos acordados entre gobierno, empresarios y sociedad civil para el uso de las biotecnologías en materia agrícola,

consideró. Lamentó que en algunos sectores, sobre todo en el rural, haya desinformación respecto al uso de la ciencia y la tecnología en favor de los cultivos, aunado a que el tema cultural obstaculiza ampliar su aplicación. "La biotecnología ha estado con nosotros desde hace 30 años. Que no nos asuste. El pensar que no puede ayudar de manera saludable y sustentable para producir más y mejor es un clara equivocación", expuso. En el foro internacional CropLife con el tema "Tecnologías y potencial agroalimentario de Latinoamérica al 2050", dijo que el sector de los agroquímicos invierte 10% de su facturación a la investigación y desarrollo de más y mejores productos. Refirió que México es pionero en el uso de la biotecnología, pues lo utiliza desde hace 30 años en el cultivo del algodón, y

años en el cultivo del algodón, y actualmente el gobierno federal ya trabaja en las pruebas piloto para su aplicación con el maíz. "Entendemos que las autoridades están tomando el tema de las pruebas piloto con toda la seriedad del mundo. Nadie quiere que se tome una decisión que esté plenamente fundamentada en datos científicos", expresó. Mencionó que con base en cifras de la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO, por sus siglas en inglés), la productividad


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global de alimentos agrícolas se incrementa 4.0% cada año. El directivo expuso que la población mundial asciende a siete mil millones de habitantes y debido a que para 2050 se espera que la cifra llegue a nueve mil millones, la productividad alimenticia debe crecer anualmente 25 por ciento. En ese sentido, comentó que desarrollar una sola molécula en el sector de agroquímicos cuesta 265 millones de dólares y lleva colocarla en el mercado de siete a 10 años. "Es un esfuerzo que nuestras empresas hacen todos los días para buscar soluciones a nivel mundial para elevar la productividad alimenticia", puntualizó.

Lamentan que en algunos sectores haya desinformación al respecto

Extraído de: http://www.informador.com.mx/tecnologia/2013/450397/6/us o-de-biotecnologias-en-campo-ayudaria-a-combatir-elhambre.htm


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Biotecnología, ¿opción para mejorar la agricultura? Para el doctor Agustín López Munguía Canales podría representar una nueva opción de alimentos resistentes a plagas u hongos. una nueva opción de alimentos resistentes a plagas u hongos, mejor contenido nutrimental y al mismo tiempo libres de agroquímicos y pesticidas peligrosos para la salud.

El investigador de la UNAM propone aprovechar ambas estrategias agrícolas para la obtención de mejores productos.

E

n los últimos años los

productos orgánicos han tenido auge en la población, ya sea por su forma y sabor o por su nulo contenido de sustancias sintéticas. En tanto, los alimentos modificados genéticamente no son aceptados, pues se cree que pueden causar daño a la salud. Sin embargo, para el doctor Agustín López Munguía Canales la combinación de ambas estrategias podría representar

El investigador del Instituto de Biotecnología de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) propone aprovechar ambas estrategias agrícolas para la obtención de mejores productos.

“Se argumenta que la agricultura orgánica no utiliza agroquímicos, lo cual es una ventaja, pero por lo mismo son cultivos más susceptibles de ataques por insectos, hongos y maleza que pueden tener un riesgo para la producción y la salud de los consumidores, aunado a las pérdidas que las plagas ocasionan”, comentó López Munguía. A través de la biotecnología es posible diseñar plantas resistentes a plagas específicas, plantas con un mejor perfil nutrimental,

con resistencia a la sequía o incluso plantas que puedan contender con los incrementos de temperatura desencadenados por el cambio climático; hay ejemplos de todo esto en diversos países del mundo, y en particular un ejemplo exitoso en México son las siembras de algodón resistente al gusano rosado, que son plantas que han proliferado e introducido en la actividad agrícola.

A pesar de que la biotecnología ha traído beneficios para el sector agrícola e indirectamente


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para el consumidor, la población tiene una percepción sesgada con respecto a los transgénicos, ya que por lo general sólo se habla de riesgos y muy poco de los beneficios: hace falta un debate científico serio a fin de que la sociedad en general sea informada y pueda analizar sus ventajas y desventajas, expuso López Munguía.

Mitos de los transgénicos El universitario mencionó que muchas afirmaciones sobre organismos genéticamente modificados son falsas. Algunas de ellas son que éstos tienen problemas de toxicidad o que están asociados a la pérdida de biodiversidad.

Asimismo, el planteamiento de que la biotecnología puede o pretende lograr la autosuficiencia alimentaria es absurdo, ya que se trata de un problema complejo, que rebasa con mucho a ésta y a cualquier tecnología, y debe atenderse desde distintas aristas. El investigador sostiene que es importante avanzar en una dirección definida a partir de acuerdos entre

los diferentes sectores de la sociedad, pues es urgente que se establezca una política integral para el campo que considere todas las opciones tecnológicas, y en cuya definición participen todos los sectores de la sociedad, promoviendo la creación de

respuesta a necesidades específicas que surjan de la problemática agrícola, y aprovechar la diversidad genética que nos caracteriza. Así lo plantea el documento “Por un uso responsable de los OGMs” elaborado por el Comité de Biotecnología de la Academia Mexicana de Ciencias y que en breve será presentado a la sociedad.

empresas nacionales.

Es el caso de Brasil por ejemplo, donde fue superada una postura inicial de rechazo y ahora se cuenta con una empresa nacional del ramo (Embrapa), y en condiciones similares están Cuba y China, lo o que demuestra que los organismos genéticamente modificados (OGMs) no necesariamente están asociados con multinacionales. Si la tecnología fuera empleada razonable y razonadamente, México podría utilizarla para dar

Los alimentos modificados genéticamente no son aceptados, pues se cree que pueden causar daño a la salud. Extraído de: http://www.informador.co.mx/


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LA CIENCIA AL ALCANCE DE LA MANO ADN forense, investigación criminal, paternidad dudosa Antonio Alonso Alonso Resumen ¿Qué es un perfil genético? ¿Cómo se obtiene? ¿Para qué se utiliza en la investigación forense? ¿Qué fiabilidad tiene la identificación mediante el ADN En este artículo encontrarás la respuesta a estas preguntas, además de diversos recursos de internet que te ayudaran a profundizar en el tema. El efecto CSI El uso del ADN en la investigación criminal o en la identificación de personas desaparecidas, ha sido objeto de un gran número de series cinematográficas de gran audiencia que crean expectativas poco realistas sobre las posibilidades de estas pruebas. En este sentido, los especialistas hablan ya del efecto CSI (Crime Scene Investigation): la concepción de que la ciencia forense es infalible e inmediata, lo que puede

generar una visión distorsionada de la prueba en jueces, fiscales y, especialmente, jurados de los tribunales de justicia. La parte positiva del efecto CSI tiene que ver con el creciente interés de los jóvenes por los temas forenses.

¿Para qué sirve el ADN en la investigación forense? El ADN se ha convertido en una de las herramientas más precisas para la identificación de individuos y es utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente en: *Identificación de vestigios biológicos en la investigación criminal de muy diversos delitos. *Identificación de restos

humanos y personas desaparecidas. *Investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.

¿Qué es un perfil genético? Un «perfil genético» no es más que un patrón de fragmentos cortos de ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. o. La mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se basan en el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que están distribuidas en los distintos cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamaño entre los distintos individuos.


41 Se trata de pequeñas regiones

de 100-500 nucleótidos compuestas por una unidad de 4-5 nucleótidos que se repite en tandem “n” veces. El número de veces que se repite esta unidad de secuencia presenta una gran variabilidad entre los individuos de una población. Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al 50% por el padre y la madre, se pueden utilizar también enla investigación biológica de la paternidad.

¿Cuántas clases de ADN se utilizan en el ámbito forense? Además de este ADN autosómico heredado al 50% de nuestros progenitores, se utilizan: 1. El ADN mitocondrial (mtADN) que heredado por vía materna de forma que todos los miembros de un mismo grupo familiar que compartan esta línea tendrán el mismo mtADN. Su poder discriminación es mucho más limitado dado que la variabilidad genética de su secuencia es menor que la del genoma nuclear. Su mayor ventaja radica en que se encuentra en un gran número de copias en cada célula (hay entre 100

y 1000 copias de mtADN por copia de genoma nuclear) y, por tanto, se puede detectar en muchos casos en los que no es posible la obtención de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos óseos antiguos,...). 2. El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que todos los miembros varones de un grupo familiar que compartan la línea paterna tienen el mismo haplotipo de cromosoma Y. El análisis de sus regiones STR (STR-Y) permite tener un patrón genético especifico del varon, lo que resulta muy útil en la identificación genética de restos de semen y otros fluidos biológicos en los casos de regiones sexuales a mujeres.

¿Cuáles son las técnicas moleculares empleadas? Tras la recogida de las muestras, ya en el laboratorio, los genetistas forenses proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras debitadas (sangre, semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en objetos usados o tocados ..) y las muestras de referencia (normalmente una toma bucal mediante hisopo o una muestra de sangre)

utilizando los siguientes procedimientos: Extracción y purificación del ADN. Cuantificación del ADN humano obtenido. Amplificación y marcaje fluorescente mediante PCR de las regiones variables de interés (STR, mtDNA, Y-STR). Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN amplificados. Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los resultados

¿Qué son las bases de datos de ADN forense? Son bases de datos gracias a las cuales los perfiles de ADN anónimos obtenidos de vestigios biológicos de la escena del delito pueden ser comparados de forma sistemática entre sí, así como con los obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados en una causa penal. La utilización de estas bases de datos cobra también una vital importancia en los procesos de identificación de desaparecidos en conflictos bélicos o en grandes catástrofes que afectan a un gran número de víctimas


42 Cuyo estado de conservacion puede limitar, o incluso imposibilitar, la identificacion de los cuerpos por los metodos forenses convencionales. En estos casos, los perfiles geneticos obtenidos pueden ser comparados de forma sistematica con un indice de perfiles de referencia de familiares (saliva o sangre), u obtenidos de muestras antenmortem de las propias victimas (cepillos de dientes, peines…).

¿Qué fiabilidad tienen las pruebas? En la tabla se recoge la probabilidad de coincidencia al azar promedio (Random Match Probability) entre individuos no relacionados genéticamente dependiendo del tipo de ADN estudiado.

PERFIL GENETICO

RMP

De 10-16 STRs

10-11 – 10-19

Haplotipo de mt ADN

10-2 – 104

Haplotipo de STRs del

10-2 – 10-5

Cromosoma Y

Obviamente, cuanto más baja es la probabilidad de encontrar otro perfil igual entre individuos no relacionados genéticamente, mayor es el poder de discriminación.


43 • Paternidad: el parentesco entre un padre y sus hijos / descendientes

¿Qué es paternidad? "Paternidad" es, por supuesto, la principal preocupación de muchos padres y madres. De hecho, es un término complejo. El concepto de paternidad a menudo existe en relación con otra palabra para que podamos ver, por ejemplo "una prueba de paternidad", "una demanda de paternidad" o hasta un "una demanda de maternidad". Hoy en día, no es raro que un padre se haga la pregunta si él es el padre biológico, o para un niño o para una madre no estar seguro de que un hombre es realmente el padre de su hijo. Por lo general, se trata de resolver de manera concluyente con una prueba de paternidad de ADN

• Paternidad es un término que se utiliza tanto en los ámbitos médico y jurídico. En la medicina se refiere a la relación biológica entre un hijo y su padre, mientras que en la ley, paternidad plazo implica el reconocimiento de un niño como perteneciente a un hombre y, por tanto, poniendo en juego todos los derechos y obligaciones que impone la ley en un padre. Las pruebas de paternidad de ADN es un método común y fiable para confirmar la existencia de una relación biológica entre un supuesto padre y su hijo. La prueba de hoy en día se puede hacer con un ADN de paternidad en casa kit de prueba. La prueba de paternidad de ADN no requiere de ADN de la madre y se puede hacer, ya sea para fines legales o por curiosidad.

El Reconocimiento de Paternidad Mediante la Prueba Legal

El reconocimiento de paternidad se puede obtener mediante las pruebas legales de • El término sólo puede referirse paternidad, y de esta manera el niño o adolescente será al estado de ser padre aceptado legalmente

y recibirá las responsabilidades y derechos que establece la ley como: patria potestad, custodia, beneficios sociales, manutención, régimen de visitas, herencia, indemnizaciones o derecho a llevar los apellidos.

Grado de Fiabilidad de la Prueba de Paternidad de ADN El reconocimiento de paternidad tiene como finalidad establecer la relación paterna entre el padre y el niño, básicamente vincula a los hijos con sus padres y establece una relación de sangre y derecho Actualmente la comprobación se realiza a través del examen de paternidad de ADN. Las pruebas de paternidad son de extrema precisión y altamente fiables. Cuando la paternidad es positiva, el resultado muestra una probabilidad de paternidad del 99.9% de inclusión, y cuando el diagnóstico descarta la paternidad, presenta un 100% de exclusión de paternidad


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Reconocimiento de Paternidad Mediante la Prueba Legal de Paternidad Para reconocer la paternidad, se deberán solicitar las pruebas legales de paternidad pues se requiere un proceso judicial. Las pruebas caseras no sirven legalmente para el reconocimiento de paternidad.

Proceso Para la Determinación de Paternidad. Ley de Paternidad Responsable Si la madre quiere precisar legalmente quien es el padre natural del niño, deberá proceder al trámite denominado

determinación de paternidad. Iniciado el procedimiento, se da notificación personal al presunto padre quien podrá dar reconocimiento voluntario de la paternidad, solicitar la prueba de ADN o no presentarte al llamamiento judicial.

El atribuido padre no está obligado a realizar el examen de ADN sin embargo, si no se presentara en el juicio o se negara a realizar el estudio de ADN, según lo establecido en la Ley de Paternidad Responsable, el juez podrá asumir la paternidad por presunción o suposición. Si el supuesto padre solicita el análisis de ADN, se le dará cita junto con la madre y el menor de edad para que acudan al laboratorio y realicen el examen de paternidad. Estas pruebas pueden realizarse en cualquier laboratorio de ADN del país siempre y cuando este acreditado, ya que estos son reconocidos internacionalmente y en caso de darse exclusión repiten el proceso de análisis de ADN.

Muestras de ADN Existe toda una serie y de muestras útiles para la recoger el ADN en las pruebas de paternidad de ADN. Como tipo de muestra de ADN sirve: saliva, pelo, dientes, huesos, sangre, semen, uñas, cera de las orejas y su método de recogida puede ser un kleenex, maquinilla de afeitar, colillas de cigarro, condón, cepillo de dientes… Todas las muestras garantizan la misma precisión y exactitud en el resultado. Sin embargo, tenga presente que algunas no son aptas, como la muestra de orina pues no contiene información genética y por tanto no es apropiada para su análisis del ADN

Saliva Como Muestra de ADN Para la Prueba de Paternidad La muestra de ADN de saliva es el método más estándar y común para la recogida de ADN en el examen de paternidad. La muestra se recoge frotando un hisopo oral (bastoncillos de algodón) dentro de la boca, alrededor de las mejillas y debajo de la lengua.


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Pelo Como Muestra de ADN Para la Prueba de Paternidad La muestra de ADN de pelo solo contiene ADN en el folículo capilar, es decir en la raíz del pelo, por lo que no todos los pelos son apropiados para su análisis. Si el pelo no contiene este folículo capilar o raíz no será apto para la extracción de ADN, por lo tanto pelos cortados no son válidos. Sin embargo un pelo arrancado (sin cortar) si puede ser útil pues el folículo todavía estará enganchado al pelo. Se recomienda aproximadamente de 20 a 30 pelos de muestra.

Sangre Como Muestra de ADN Para la Prueba de Paternidad Respecto a las muestras de sangre, producen el mismo resultado en test de Paternidad sin embargo no se recomienda este método para personas que hayan tenido recientes transfusiones sanguíneas, ya que pueden contener ADN del donante. Se puede colectar sangre mediante papel de filtro secante

y en caso de ser muestra de sangre extraída recientemente mediante jeringa, se debe añadir anticoagulante EDTA (1 ml de EDTA por cada 9ml de sangre) y si esto no fuera posible colocarlo en un refrigerador (no congelar). Las manchas de sangre secas en algunos casos también son efectivas para su análisis, si está adherida al soporte se puede enviar con el soporte (manchas de en ropa) o diluir la sangre y posteriormente absorberla con papel secante

Hueso Como Muestra de ADN Para la Prueba de Paternidad Este tipo de muestras es más comúnmente usado en las pruebas forenses o muestras discretas. Dependiendo si el cadáver ha sufrido algún tipo de descomposición (leve o avanzado) el material de preferencia podrá ser bien huesos o dientes. Estas muestras deben estar limpias de cualquier rastro de tejido blando en la superficie. Es preferible que una vez extraída cualquier muestra, para la prueba de paternidad, sea enviada lo antes posible a nuestros centros para proceder rápidamente a

su análisis, en caso contrario se recomienda poner la muestra en el congelador para preservar mejor las características genéticas. Independientemente del tipo de muestra para analizar no afecta en la exactitud del resultado. Una vez analizado el ADN y obtenido el perfil genético se procederá al comparación del ADN para el examen de paternidad. Para más información sobre la obtención de muestras de ADN, así como información del rotulado, conservación y envío de las mismas, pónganse en contacto con nuestra oficinainfo@easydna.mx o bien por teléfono 01-80077 PADRE.

Extraído de: http://www.erasalud.co m/enfermedades/gener al/e/enfegene.php


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Diagnóstico genético preimplantacional: alcances y límites Soledad Sepúlveda, Jimmy portella

T

rratando de mejorar los resultados en los programas de reproducción asistida, se busca herramientas que permitan seleccionar el mejor embrión para transferir, que dé origen a un embarazo y finalmente a un bebe saludable. Entre las estrategias de selección embrionaria están el análisis del clivaje y el grado de fragmentación, la multinucleación la observación del primer clivaje. También, se utiliza métodos invasivos, como el diagnóstico genético preimplantacional(PGD), que permite no transferir embriones aneuploides.

La técnica más usada El diagnóstico genético preimplantacional más usado es el FISH (hibridización fluorescente in situ). Ha aportado un amplio beneficio a los pacientes con problemas de infertilidad, pero ha sido fuertemente cuestionada por otros grupos. Aquellos laboratorios que han tenido malos resultados o resultados no significativos son aquellos en donde no tuvieron en cuenta las recomendaciones técnicas para llevarla a cabo, tal como es la fijación óptima del blastómero, el tiempo de biopsia, el número de blastómeros biopsiados por embrión y la calidad de la transferencia embrionaria.

La principal limitación de la técnica por FISH es el número máximo de cromosomas que se alcanza a analizar antes de la transferencia, que es 12. Sin embargo, una nueva técnica de PGD permite evaluar los 24 cromosomas, la CGH (comparative genomic hibridization)

¿Cómo se realiza un PGD? Para poder analizar el estatus cromosómico del embrión es necesario extraer una célula, mediante una biopsia, realizada por micromanipulación. Luego, esta célula es procesada y sometida a estudio genético


47 mediante hibridización fluorescente in situ (FISH) (figura 1). La biopsia se realiza en día 3 de desarrollo, cuando el embrión tiene entre 6 y 8 células. El desarrollo de los mamíferos es regulador, por lo que el embrión puede continuar su evolución, cuando aún todos los blastómeros son pluripotentes. No obstante, el potencial de implantación puede verse afectado al retirar más de una célula del embrión.

¿Quiénes acuden a un programa de PGD? Entre las parejas que acuden a realizar PGD, las causas más frecuentes son la edad avanzada de la mujer (42%), el resultado alterado de FISH en espermatozoides (26%) y la ocurrencia de dos o más abortos previos (20%) (figura 2).

Creencias religiosas La religión católica, predominante en la cultura occidental, se fundamenta en valores como el respeto a la dignidad intrínseca de todo ser humano, por encima de las circunstancias externas y personales y el reconocimiento de la vida humana como un valor fundamental del que no se puede disponer arbitrariamente. Bajo esta creencia, la vida humana es asumida como el producto de la procreación responsable entre la pareja unida en matrimonio, convertida en padres únicamente mediante la demostración de amor del uno al otro. Recientemente, la Iglesia Católica se ha pronunciado sobre el uso de las técnicas de reproducción asistida mediante la Instrucción Dignitas personae al señalar que los avances científicos desarrollados hasta el momento son negativos cuando implican la supresión de seres humanos o se valen de medios que lesionan la dignidad de la persona (33),ya que la vida humana "es manifestación de Dios en el mundo, signo de su presencia, resplandor de su gloria". Bajo estas consideraciones, el diagnóstico genético preimplantacional es considerado como una práctica abortiva precoz que además pone de manifiesto tendencias eugenésicas al valerse de una selección cualitativa para impedir el nacimiento de niños afectados por varios tipos de anomalías

¿Cuántos cromosomas evaluar? El PGD permite evaluar 5 (13, 18, 21, X, Y), 9(13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) o 12 cromosomas (8, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X, Y), dependiendo de los resultados de la consejería genética que recibió la paciente. Cuando se comparó los ciclos en que se evaluaba 5 cromosomas con los ciclos en que se evaluaba 9 cromosomas, se encontró que la tasa de embarazo subía de 51,1% a 59,8% (figura 4). Sin embargo, la proporción de ciclos cancelados era mayor. Estos resultados sugieren que una mejor selección se obtiene analizando un mayor número de cromosomas.


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¿Cómo afecta la edad materna los resultados? Cuando se analiza la proporción de embriones sanos de acuerdo a la edad materna, se ve que cuando esta aumenta, disminuye la cantidad de embriones euploides. En mujeres menores de35 años, aproximadamente 30% no presenta aneuplodías para 9 cromosomas y esta tasa baja a menos de 20% cuando la paciente tiene 40 o más años. Estos resultados podrían estar relacionados con los estudios de Battaglia y col.(20), que muestran daños en el huso meiótico cuando la edad materna avanza. Esto podría explicar una desorganización de los cromosomas en el huso, que llevaría a la formación de embriones aneuploides. En conclusión, el diagnóstico genético preimplantacional seria una herramienta eficiente para seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación, que puedan dar origen a un nacido vivo sano.

RESULTADOS GENERALES Se describe los resultados de un programa de PGD, en Perú, desde el año 2007 al año 2011. En 5 años, el grupo PRANOR realizó 711 ciclos de PGD, cancelando el 20% de estos por falta de embriones sanos. De 572 transferencias hechas, se obtuvo 280 embarazos, lo que da una tasa de embarazo de 49%. La tasa de aborto fue 11 % (n=31).

Extraído de: http://www.scie lo.org.pe/scielo. php?pid=S23045132201200030 0008&script=sci _arttext


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La

Tecnología

Hecha palabra Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.; lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura. ¿¿Qué

es un cromosoma?? El cuerpo humano está constituido de células. Por ejemplo, cuando una persona sufre una quemadura solar, la piel se desprende y deja caer células de la piel. En el centro de cada célula existe un área llamada núcleo. Los cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de la célula.

Causas Es una estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes. Los genes determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo.

¿Cómo se heredan los cromosomas? Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de la madre biológica y la otra mitad (el miembro homólogo de cada par) del padre biológico.

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.

Anomalías Cromosómicas más Comunes El síndrome de Down (trisonomía 21)

Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisonomías aumenta con la edad de la madre


50 Causas §

Poseer una copia extra del cromosoma 21

Características Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Otras trisonomías También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimientos físicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

Extraído de: http://www.ecured.cu/in dex.php/Anomalias_cro mos%C3%B3micas

Leucemia Crónica: Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos blancos inmaduros y anormales, dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulación. Defectos del Corazón: Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta más tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa específica. Los defectos cromosómicos suelen estar asociados a anomalías cardíacas congénitas graves. El Síndrome de Marfan: Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araña

(aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina. Síndrome de nevo de células basales Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel. Causas Se hereda como una característica autosómica dominante. Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula.


51 Anomalías en las costillas,

§

Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la

§

espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso están: la ceguera, convulsiones Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores

§

cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris.

Síndrome de Apert: Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento. Causas Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto. Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas)

§

Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Carpenter (deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol) Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial) Síndrome de Pfeiffer

Anomalías comunes de Cromosomas Sexuales:

Derechos de los Niños con Síndrome de Down. Es importante la concientización acerca de los derechos

Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual, anomalías en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayoría de los afectados tienen una vida relativamente normal.

http://www.erasalud.c om/enfermedades/gen eral/e/enfegene.php


52 ¿Que son las enfermedades genéticas y raras? En la actualidad hay más de 7.000 enfermedades raras. Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Casi 25 millones de Americanos tienen una enfermedad rara. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes llamadas mutaciones. A estos tipos de enfermedades se les llama enfermedades genéticas. Los genes son instrucciones que le dicen al cuerpo como debe desarrollarse y funcionar y se transmiten de padres a hijos (herencia genetica). Si un gen tiene una mutación, es posible que este gen no funcione como debe.

Descripción: Las enfermedades genéticas se clasifican generalmente en tres categorías: Trastornos cromosómicos: Los cromosomas son los acúmulos en los que se distribuye o concentra el material genético (ADN). Literalmente su nombre significa los cuerpos con color, y se debe a que al ser estudios, se observan estos acúmulos de color más intenso en el interior del núcleo de la célula. El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), de estos un par pertenecen a los cromosomas sexuales, gonosomas (XX, mujer, o XY, varón) y 22 parejas no están asociadas al sexo, por lo que se denominan autosomas, de estos la mitad son aportados por la madre y la otra mitad por el padre. Cada uno de los 22 pares de autosomas y de los cromosomas sexuales se distingue entre sí por su tamaño y situación. Los trastornos cromosómicos, se dividen a su vez en:

Anomalías numéricas: se altera el número de cromosomas, caso de la trisomía del 21 (Síndrome de Down) donde en el cromosoma 21 en lugar de una pareja existe un trío de genomas.

Anomalías estructurales: Se trata de auténticas mutaciones (alteración del ADN que puede ser heradada).

Enfermedades de herencia monogénica (Simple o Medeliana): La transmisión de un único gen (secuencia completa de ADN) modificado o mutado, puede tener diferentes pautas de herencia:

Autosómica dominante: es decir, el sujeto manifiesta el trastorno aunque sólo se presente una dotación. Para ello hay que conocer que cada carácter está determinado por dos dotaciones, y en estos casos sólo es suficiente con que una aparezca alterada. Ejemplo: Hipercolesterolemia familiar (elevadas tasas de colesterol que se manifiestan en una misma familia), Enfermedad poliquística del riñón del adulto, etc.


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Autosómica recesiva: En este caso la persona tiene que presentar las dos dotaciones con el trastorno, de lo contrario no se manifestará y sólo quedará como portadora. Ejemplos: Sordera, Albinismo, Fibrosis quística...

Ligada al cromosoma X: Se trata de trastornos transmitidos por alteraciones en el cromosoma sexual X. Esto implica que en el caso del varón siempre dará manifestaciones clínicas (XY) mientras que en el caso de la mujer esta podrá ser portadora o en el caso de que los dos cromosomas presenten la anomalía enferma (XX). Ejemplo: Hemofilia A, Enfermedad de Fabry, Feminización testicular, etc.

Tratamiento El tratamiento eficaz de las enfermedades genéticas exige un diagnóstico preciso, la intervención precoz anterior al desarrollo de lesiones irreversibles de los tejidos y el conocimiento de las alteraciones bioquímicas y del funcionamiento metabólico.

Cuidados El mejor cuidado frente a este tipo de procesos es su prevención, para ello se puede realizar: ·

Trastornos genéticos multifactoriales: Se trata de trastornos donde se integra la separación de más de un gen: Espina bífida, labios hendidos, cardiopatías congénitas, etc. La manifestación de estos procesos rara vez son del tipo "todo o nada," como ocurre en las monogénicas. Por el contrario, es la interacción de múltiples genes con numerosos factores ambientales.

·

Un consejo genético: Es decir, determinar la probabilidad de tener un hijo afectado y de trasmitir este trastorno a la descendencia Diagnóstico antes del nacimiento (prenatal)

Términos de Uso La información presentada en este espacio es solo de caracter general y educativo. En ningún caso dicha información reemplaza la atención profesional de salud que corresponde o el diagnóstico o tratamiento de una enfermedad determinada. Esta información es derivada de la revisión del tema a través de varias fuentes de consulta informativa Profesional, Editorial y Electrónica.

Extraído de: http://www.scielo.org.ve/scie lo.php?pid=S004877322012000200006&script= sci_arttext


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Una Visión del campo de la Robótica ¿Qué es la Nanotecnologia?

Comunicación (conmutació

n óptica) Es la comprensión y el control de la materia en Transporte [2] dimensiones de aproximadamente 1 a 100 nanómetros, donde Comercio (compiladores de fenómenos únicos permiten materiales podrían crear productos cuando sea nuevas aplicaciones. necesario; venta de diseños de compiladores únicos)

Arte (azul maya hace 1200 años)

Religión (vidrierías en las catedrales) Salud [3]

¿Por qué es utilizada? La siguiente lista es una manera de categorizar por qué usamos (o utilizamos) la Nanotecnología. En paréntesis hay ejemplos de cada aplicación.

Alimentos (detecta cuando el alimento se descompone) [1]

Edificación (aislamiento de aerogel en la actualidad y ventanas de diamante en el futuro - véase “La era del diamante”)

Entretenimiento [4] Organización (vigilancia

Foresight Institute aboga por las siguientes utilizaciones de la Nanotecnología: 1-Proporcionar energía limpia y renovable 2-Suministrar agua potable a nivel mundial 3-Mejorar la salud y la longevidad 4-Recuperar y preservar el medio ambiente 5-Hacer que la tecnología de la información esté al alcance de todos 6-Permitir el desarrollo espacial Entender por qué podemos o por qué debemos utilizar la Nanotecnología ofrece a los ciudadanos un punto de partida para su comprensión. Se trata de la base para las siguientes preguntas.

constante en el cumplimiento de la ley)

Accidentes de Choques (sensores a nano escala, tanto fijos como móviles)

Escaneo (lente para las ondas evanescentes para ver la escala atómica, y para pequeñas sondas espaciales)

La Nanotecnología se utiliza en muchas áreas, desde la alimentación hasta la arquitectura.

Extraído de: http://www.easydna.com.mx/dnanews.php/que-espaternidad


55 ¿Cómo funciona? Casi todas las tecnologías requieren energía para funcionar, por lo que comprender las fuentes y las transformaciones de la energía es útil para comprender la Nanotecnología. Algunos sistemas presentan propiedades que sus componentes no tienen (por ejemplo, una colonia de hormigas frente a una hormiga). La organización de los sistemas pueden ser centralizada o distribuida, y los cambios a veces van hacia atrás y hacia adelante como evolucionan las tecnologías (ordenadores centrales, seguidos por PCs, seguidos por los servidores web centrales, seguidos por teléfonos inteligentes, etc.).

Los nanotubos de carbono superan a la electrónica de silicio eléctrica y térmicamente en el procesamiento de alta velocidad, pero son caros e incompatibles con los componentes electrónicos de silicio en los sistemas que conforman un procesador. Cuando esos obstáculos sean superados, los nanotubos de carbono pueden dar lugar a computadoras mucho más rápidas y más pequeñas. Una tecnología cambia cuando una mejoría tecnologica puede crear la siguiente versión. Una tecnología cambia a partir de ideas

¿Cómo cambia la Nanotecnología? Una tecnología cambia cuando una mejoría a la misma representa una ventaja; cuando dicha ventaja es visible, cuando es compatible con la infraestructura existente, y cuando el riesgo es bajo.

¿Costos y beneficios de la Nanotecnología? La tecnología nos permite hacer concesiones diferentes, consiguiendo un beneficio a cambio de un precio. La Nanotecnología sigue este patrón.

Nos permite desarrollar nuevos dispositivos, haciendo los anteriores obsoletos (con los costes medioambientales y de reciclaje incluidos).

Nos permite hacer cosas nuevas, haciéndonos dependientes de las mismas. Se puede aumentar la complejidad de nuestros sistemas, dándonos las características deseadas, pero reduciendo la previsibilidad de dichos sistemas. Nos permite elegir entre diferentes costos catastróficos y crónicos (por ejemplo, los nanotubos de carbono aumentan la resistencia de los equipos deportivos, lo que reduce la probabilidad de una lesión, pero cuando hayan sido dejados de utilizar pueden degradarse en formas que dañan el medio ambiente). Permite un mayor control de la pérdida de la libertad, o una mayor libertad a la pérdida de control (por ejemplo, vigilancia omnipresente a través de redes malladas poco visibles de nanosensores que podrían ayudar al control del gobierno para evitar las amenazas terroristas, pero que inhiben la libertad de los ciudadanos). Estos compromisos (y muchas más que no se mencionan) afectan a las personas directamente involucradas con la Nanotecnología y también a aquellos que no la han elegido o no la usan como tecnología.


56 Conclusión Al pensar críticamente acerca de la Nanotecnología, necesitamos un fundamento de su identidad (¿Qué es? ¿Por qué usarla? ¿De dónde viene? ¿Cómo funciona?). Encima de eso construimos su cambio (¿Cómo cambia? ¿Cómo nos cambia? ¿Cómo la cambiamos?). Con esa base podemos evaluar (¿Cuáles son sus costos y beneficios? ¿Cómo la evaluamos?). Todo el análisis anterior es un intento del autor de difundir el pensamiento crítico a través de un enfoque accesible para el público en general. No se afirma que este marco de preguntas es el mejor, sólo que es un marco sencillo y a la vez importante para el pensamiento crítico de las grandes masas de la sociedad acerca de la Nanotecnología y, por otro lado, lo suficientemente resistente como para adaptarse a una Nanotecnología en constante cambio y evolución. El autor ha querido manifestar su experiencia alrededor del desarrollo del pensamiento crítico acerca de una tecnología increíblemente poderosa, y muy importante para la sociedad.

Extraído de: http://www.sebbm.es/ES/divulga cion-ciencia-para-todos_10/adnforense--investigacion-criminal-ybusqueda-de-desaparecidos_604


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¡Libérate del estrés!



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