Page 1

Distrofia muscular de Duchenne María De la Fuente, Conchy Iglesias y Juan Carlos Vázquez 2º LAC 08/09 CIFP Ánxel Casal- A Coruña


Esquema del trabajo Definición Causas y factores de riesgo Patogenia de la enfermedad Cuadro clínico del paciente Pruebas diagnósticas Epidemiología Pronóstico


1. Definici贸n Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular r谩pidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.


2. Causas y factores de riesgo •Es causada por un gen defectuosos para la distrofina (proteína de los músculos). •Se hereda como patrón de gen recesivo para cromosoma X (daltonismo) •Antecedentes familiares •Muchos casos sin antecedentes


3. Patogenia •

¿Qué es la distrofina?

¿Cuál es su función?

¿Cómo afecta en la DMD?


4. Cuadro clínico de la DMD Los síntomas que indican DMD son: •Debilidad muscular •Dificultad al caminar progresiva •Fatiga •Posible retraso mental •Deformidades esqueléticas •Malformaciones musculares


5.Pruebas diagnósticas Pruebas complementarias Pruebas de laboratorio Historia clínica

Historia clínica tanto del paciente como de su familia y examen físico

•CK •Creatinina •LDH •Aldolasa •AST

•Biopsia muscular •Distrofina •Electromiografia


Pruebas de laboratorio 1.

CK

¿Qué es?

¿Qué tipos de CK que existen?

¿Qué tipo de CK interviene en la DMD?

¿Cómo se observa la CK en la DMD?

¿Cómo se determina en el laboratorio?

Tipo de muestra utilizada


2.

Creatinina:

¿Qué es?

¿Qué nos indica una creatinina alta?

¿Cómo se observa la creatinina en la DMD?

¿Cómo se determina en el laboratorio?

Tipo de muestra utilizada


3.

LDH:

¿Qué es la LDH?

¿Qué tipos de LDH existen?

¿Qué tipo de LDH interviene en la DMD?

¿Cómo se observa la LDH en la DMD?

¿Cómo se determina la LDH en el laboratorio?

Tipo de muestra utilizada


4.

Aldolasa

¿Qué es la aldolasa?

¿Qué tipos de aldolasa existen?

¿Qué tipo de aldolasa interviene en la DMD?

¿Cómo se observa la aldolasa en la DMD?

¿Cómo se determina la aldolasa en el laboratorio?

Tipo de muestra utilizada


5.

AST

¿Qué es?

¿Qué nos indica una AST alta?

¿Cómo se observa la AST en la DMD?

¿Cómo se determina en el laboratorio?

Tipo de muestra utilizada


Pruebas complementarias 1

Biopsia muscular

¿Qué es?

¿Cómo se obtiene la muestra?

¿Para qué se utiliza?

¿Qué tipo de estudios se realizan con la muestra biopsiada? 2

Análisis de distrofina

¿Para que se utiliza?

¿Cómo se realiza?

¿Qué nos permite conocer?


3

Electromiografía

¿Qué es?

¿En qué consiste la técnica?

¿Qué nos permite conocer?


6. Epidemiología Incidencia

Frecuencia Alélica

En todos Poblaciones los paises desde 1 por 1 caso por cada 10.000 cada 3500 hasta 1 niños nacidos por cada 3.000 En Galicia 1 caso por cada 5000

Diagnóstico Genético

Posible en el 90 % mujeres portadoras En el 60-70% casos se puede hayar conPCR ADN fetal

Dato

1/3 de los niños afectados presentan mutación genética y 1/3 de las madres también


7. Pronóstico Vida de un paciente con DMD

Lactancia6 años

25 años

Muerte

Debilidad mucular progresiva en piernas y pelvis Se agrandan los músculos de la pantorrila, pseudohipertrofia, Contracturas musculares

10 años

12 años

El paciente está confinado a una silla de ruedas

Aparatos ortopédicos Malformaciones esqueléticas Cardiomiopatia e insuficiencia Respiratoria progresivas


Tratamiento: •

Inexistente

Fisioterapia

Aparatos ortopédicos

Asistencia respiratoria


Bibliografía 

- Medline Plus Enciclopedia Médica  -Diccionario de Medicina Océano Mosby  -Diccionario Enciclopédico de Laboratorio (Panamericana) -www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_neuro_sp/musdys.cfm  -www.distrofia-mexico.org/tipoduchenne.htm  -Diccionario Médico Marbán  -http://www.arene.es/pdf/distrofia-muscular-duchenne.pdf


presentacion trabajo DMD  

Presentación del trabajo sobre la DMD

Read more
Read more
Similar to
Popular now
Just for you