Issuu on Google+

PEREZ, Martine. Un nouveau gène en cause dans la maladie d’Alzheimer. Disponible en: [En línea] http://www.lefigaro.fr/sante/2009/01/13/01004-20090113ARTFIG00474-unnouveau-gene-en-cause-dans-la-maladie-d-alzheimer-.php Consultado en: 09/09/09 Un nouveau gène en cause dans la maladie d'Alzheimer Martine Perez 13/01/2009 Certains facteurs génétiques seraient impliquésen partie dans l'apparition de cette démence, selon une étude menée par des chercheurs américains.

La maladie d'Alzheimer est-elle d'origine génétique, au moins en partie ? Peut-elle se transmettre dans un cadre familial ? Le fait d'avoir un parent frappé augmente-til son propre risque ? Au cours des quinze dernières années, un certain nombre de gènes liés à cette démence ont été identifiés, tout particulièrement pour expliquer les formes précoces. Mais moins de 5 % des cas d'Alzheimer pourraient être liés à une mutation génétique. Dimanche dernier, des chercheurs américains ont annoncé dans la revue anglaise Nature Genetics avoir découvert un nouveau gène de prédisposition de la maladie chez la personne âgée. La présence d'un tel gène augmenterait le risque uniquement pour les femmes. Cette découverte pourrait expliquer pourquoi les femmes sont plus souvent victimes de cette affection terrible que les hommes. Il est en tout cas certain que les prédispositions génétiques sont aussi modulées par le mode de vie et l'environnement. Pour découvrir ce nouveau gène, les chercheurs de la Mayo Clinic en Floride ont examiné la totalité du génome de 844 patients souffrant d'un Alzheimer et l'ont comparé à celui de 1 255 personnes de même âge qui en étaient indemnes. Ils ont ainsi pu montrer que les personnes porteuses d'un variant du gène PCDH11X situé sur le chromosome X ont un risque accru de souffrir de la maladie. Chaque individu présente deux copies de chaque gène, l'une venant du père et l'autre de la mère. Les scientifiques ont aussi pu observer que les femmes (qui possèdent deux chromosomes X, alors que les hommes n'en ont qu'un seul) dont les deux copies du gène PCDH11X présentent cette même variation ont presque deux fois plus de risque de souffrir d'un Alzheimer (risque multiplié par 1,75) que les autres. Celles qui n'ont qu'une copie de ce gène n'ont qu'une majoration très faible (multiplié par 1,26) tout comme les hommes qui n'ont forcément qu'une copie du gène. Ces découvertes ont été confirmées sur 1 547 malades comparés à 1 209 personnes «témoin». De tels travaux permettent d'ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques.


Dominant dans les formes précoces Le gène identifié code pour une protéine dite protocadhérine qui joue un rôle dans l'adhésion des cellules au niveau du cerveau. «Nous pourrons bientôt dire si une telle découverte pourra améliorer le diagnostic de la maladie ou son traitement», estime un des coauteurs de l'étude, le docteur Carrasquillo. Les causes de la maladie d'Alzheimer restent obscures, même si on sait que l'âge avancé et le sexe féminin sont des facteurs favorisants. «Lorsqu'un cas survient dans sa famille touchant par exemple son père ou sa mère, on a alors un risque légèrement supérieur à la population générale de même âge d'être atteint à son tour», explique le professeur Françoise Forette, une des meilleures expertes sur le sujet en France. Néanmoins de nombreux cas dits sporadiques surviennent sans pour autant s'inscrire dans le moindre contexte familial. Par ailleurs, les formes touchant les personnes jeunes seraient des maladies monogéniques, c'est-à-dire liées à la présence d'un gène dominant. En 1991, un chercheur anglais a mis en évidence le premier gène en cause dans les formes précoces, le gène du précurseur de APP (précurseur du peptide amylo ïde) sur le chromosome 21. Quelque temps plus tard, en 1992, d'autres scientifiques découvraient le gène de la préséniline 1 sur le chromosome 14, apparemment impliqué dans la majorité des formes génétiques précoces. En 1993, un travail mené sur sept familles allemandes atteintes d'Alzheimer permettait d'identifier un troisième gène dit «préséniline 2» sur le chromosome 1, dans les formes précoces (mais aussi tardives). Enfin, en 1995, plusieurs travaux concordants ont montré que certaines formes particulières du gène de l'apolipoprotéine E (APOE) étaient des gènes de prédisposition et augmentaient nettement le risque de souffrir d'une forme tardive de la maladie d'Alzheimer.


Un nouveau gène en cause dans la maladie d'Alzheimer