Page 1

ENFERMIDADES RARAS ALUMNOS DE 4ยบ E.S.O. BIOLOXรA


SÍNDROME DE KLINEFELTER

RUBÉN GARCÍA PÉREZ


QUE É O SÍNDROME? 

Tamén coñecido como Síndrome 47-XXY 

O síndrome de Klinefelter defínese como un trastorno cromosómico que afecta ó desenvolvemento sexual masculino.

A trisomía XXY parece ser unha das anomalías xenéticas coñecidas máis comúns, acontecendo tan frecuentemente como 1 en 500 ou 1 en 1.000 nacementos de varóns.


CAUSAS 

A metade das veces, o cromosoma extra provén do pai.

En ocasións, isto resulta no movemento de ambos os dous á mesma célula producindo un ovo con dous "X" ou o esperma que ten ambos os dous cromosomas de "X".

Cando o esperma ten ambos os dous cromosomas de "X" e “Y” fertiliza un ovo que ten un cromosoma singular de "X" ou un esperma normal que ten “Y" fertiliza un ovo que ten dous cromosomas "X", un varón "XXY" é o resultado.


DIAGNÓSTICO 

Cando o médico ten a sospeita clínica de que unha persoa ten o síndrome de Klinefelter, débese solicitar unha proba chamada cariotipo co obxectivo de obter un mapa dos cromosomas dese paciente. O cariotipo dunha persoa con síndrome de Klinefelter é polo xeral 47,XXY.

O cariotipo masculino normal é de 46, XY.

O sindrome de Klinefelter non se herda.


SÍNTOMAS 

Os homes con síndrome de Klinefelter teñen tipicamente testículos moi pequenos que non son capaces de producir testosterona, que é a hormona que dirixe o desenvolvemento sexual masculino antes do nacemento e durante a puberdade.

A diminución das cantidades de testosterona durante a puberdade pode producir un aumento do tamaño das glándulas mamarias (xinecomastia), diminución da lanuxe corporal, da barba e, por último, incapacidade para ter fillos, xa que non producen espermatozoides (azoospermia e infertilidade).

Diminución do desexo sexual (libido).


SÍNTOMAS 

Presentan ademáis sobrepeso, xa que teñen tendencia á acumulación de graxa sobre todo a nivel das cadeiras.

Nenos e mozos que padecen esta síndrome adoitan ser de talle alto con respecto aos da súa mesma idade.

Os afectados coa síndrome de Klinefelter poden tamén ter problemas de aprendizaxe e dificultades co desenvolvemento da linguaxe.

Así mesmo, tenden a ser tímidos, calados, sensibles e con escasa capacidade de establecer xuízos.

Ter maior risco de morte precoz.


TRATAMENTO 

Debido a que a síndrome de Klinefelter é un problema cromosómico, non existe un tratamento para a enfermidade, aínda que si pode tratarse a maioría dos síntomas.

O ideal é que os varóns con síndrome de Klinefelter comecen o trataminto con testosterona tan pronto como entren na pubertade, ainda que os diagnosticados na idade adulta tamén poden beneficiarse do tratamento con esta hormona.


TRATAMENTO 

Control do peso corporal e da obesidade mediante axudas, exercicios periódicos.

Se presenta altos niveis de colesterol ou triglicéridos en sangue poden engadirse algúns fármacos como simvastatina ou atorvastatina.

Se ten altos niveis de glicemia ou resistencia á insulina pode usarse fármacos como a metformina ou mesmo doses regulares de insulina.

Se presenta osteoporose deberá consumir produtos lácteos ricos en calcio e segundo indicación médica suplementos de calcio, máis vitamina D.

Os problemas de tiroide poden requirir o uso de hormonas tiroideas.

Se a xinecomastia (aumento das mamas) é moi acentuada pode formularse a posibilidade dunha cirurxía estética redutora da mama, como a mamoplastia.


ALBINISMO

JENNIFER FEAL MEIJIDE


QUE XEN OU CROMOSOMA ESTÁ AFECTADO? 

O albinismo é hereditario, (cromosoma 11)

Transmítese de forma autosómica e recesiva, ligado ao cromosoma x.


EN QUÉ CONSISTE ESE ERRO? 

Esta enfermidade afecta directamente ó xene que produce a melanina. Se unha persoa non ten ningún xene que a produce, será todo branco.

O alelo recesivo (a) é causado por unha alteración nun par de bases que introducen un código sen sentido na etapa final da tradución do xene na rexión media, conducindo a un polipéptido erróneo.


SíNTOMAS 

Albinismo é un defecto hereditario que modifica a produción e metabolismo de melanina, o que resulta en ausencia total ou parcial do pigmento producida polas células chamadas melanocitos e que é responsable da cor da pel, cabelo e ollos. A falta de pigmentación da pel fai que os albinos son máis susceptibles a queimaduras solares e cancro de pel.

O papel fisiolóxico esencial da melanina é protexer a pel dos efectos nocivos da luz ultravioleta, é por iso que as persoas que viven preto dos trópicos son máis escuras, xa que a exposición ao sol é maior, en comparación con persoas que viven en climas temperados.


TRATAMENTO. 

Non ten


SÍNDROME DE SAN FILIPPO

Miguel García Martín


EN QUÉ CONSISTE O ERRO? 

Esta enfermidade é debida á ausencia dunha enzima, e o organismo non é capaz de romper certas moléculas de azucre (glicosaminoglicanos), causando serios danos a longo prazo.


CROMOSOMAS AFECTADOS E TIPO DE HERDANZA 

Sanfilippo é unha enfermidade autosómica recesiva que ambos os pais deben levar o mesmo xene defectuoso. Xa que ambos levan o mesmo xene mutante, hai unha oportunidade de 25% (1:4) de ter un neno afectado en cada embarazo.

Hai unha oportunidade de 50% (1:2) de ter un fillo que herda só unha copia do xene defectuoso e, polo tanto, ser un portador.

A portadora non será afectada, pero pode pasar o xene defectuoso para a súa descendencia.

Os restantes 25% (1:4) serán saudables.


SÍNTOMAS         

Agresividade Hiperactividade Déficit de atención Trastornos do sono A autolesión Os cambios súbitos de humor Dificultades progresivas motoras, debido á espasticidade e rixidez, a partir de preto de 10 anos de idade. Perda auditiva severa (frecuentemente en pacientes con insuficiencia renal moderada a grave) Dexeneración neurolóxica grave que ocorre na maioría dos pacientes entre 6 e 10 anos de idade, acompañado por un rápido deterioro de habilidades sociais e adaptativas (deterioro mental).

Trastornos fisiolóxicos: Incapacidade ou dificultade en controlar esfínteres. Diarrea Dificultade para camiñar Articulacións ríxidas que non poden estender totalmente


TRATAMENTO 

O tratamento convencional de nenos con síndrome de Sanfilippo consiste na modificación actitudinal e a terapia medicamentosa que tivo éxito limitado para controlar as manifestacións de conduta.

Pero en realidade: non existe un tratamento específico dispoñible.

Recoméndase o consello xenético para futuros pais con historia familiar de síndrome de Sanfilippo.

O asesoramento tamén é recomendable para as familias que teñen un fillo con esta síndrome, a fin de axuda-los a comprender a enfermidade e posibles tratamentos. Dispoñibilidade de probas prenatais


SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

ADRIÁN ALLEGUE GARCÍA


INTRODUCCIÓN 

A Síndrome de Ehlers Danlos (SEDE) fai referencia a un grupo de enfermidades xenéticas hereditarias que afectan ao tecido conectivo, o cal ten a función de manter unidos entre si aos demais tecidos do organismo, proporcionar soporte e dar apoio a moitas partes do corpo como a pel, as articulacións, os vasos sanguíneos e os órganos internos.


SÍNTOMAS E HERDANZA 

Debido a un funcionamento inadecuado das enzimas que sintetizan o coláxeno, a proteína encargada de manter unidos os tecidos do organismo, as persoas afectadas por esta síndrome adoitan presentar hiperlaxitude articular, hiperextensibilidade da pel (pel que se estira e se dana doadamente) e fraxilidade dos tecidos.

Outros síntomas asociados ao SEDE son dor articular, fatiga, difícil cicatrización e curación deficiente das feridas, pés planos, pel moi suave e aveluda, problemas de visión, etc.

Este defecto atòpase no cromosoma X, e é dominante.


TIPOS 

Describíronse diferentes tipos de SEDE, variando os síntomas en función do órgano que se encontre máis afectado.

Ademáis, os síntomas de cada un dos tipos da enfermidade pódense manifestar con diferentes graos de intensidade, dunha forma moderada nuns casos ou moi severa noutros.

Por outro lado, crese que aproximadamente o 50% dos enfermos non entran de xeito claro en ningunha categoría definida, e teñen unha mestura de síntomas de tipos diferentes.


TRATAMENTO Recoméndase realizar unha consulta de consello xenético a futuros pais que presenten a enfermidade ou que coñezan a existencia de antecedentes desta na súa familia, xa que deste modo poderán coñecer o risco de transmitir a enfermidade á súa descendencia. Realizar as probas de análise xenética que se consideren necesarias, e tomar as medidas de prevención máis axeitadas.


O SÍNDROME DE HUNTER María Fraga Tizón


¿QUÉ XENE OU CROMOSOMA ESTÁ AFECTADO? 

Trátase dunha enfermidade hereditaria ligada ao cromosoma X (son os varóns os que resultan xeneralmente afectados por esta enfermidade).

En concreto, é unha enfermidade que se desenvolve por unha anomalía no xen da I2S, que se encontra neste cromosoma X.


¿EN QUE CONSISTE ESE ERRO? 

A afección é causada pola falta da enzima iduronato sulfatasa.

Sen esta enzima, os mucopolisacáridos acumúlanse en diversos tecidos do corpo causando dano.

A forma severa é de aparición temprana e comeza pouco despois dos 2 anos.

Unha forma leve e de aparición tardía e fai que se desenvolvan síntomas menos severos posteriormente na vida.


TIPO DE HERDANZA 

Hérdase como unha enfermidade recesiva ligada ao cromosoma X.

A muller ten dous cromosomas X, herdados de cada un dos seus proxenitores. O home ten un cromosoma X herdado da súa nai, e un cromosoma Y, herdado do seu pai.

Se un varón ten unha copia anormal do xen I2S, desenvolverá o síndrome de Hunter. O home pode adquirir unha copia anormal do xen I2S de dúas maneiras diferentes: na primera delas, a súa nai é portadora, é decir, ten un xen I2S anormal e un normal, e transmite o xen anormal. Na segunda posibilidade, a súa nai non é portadora, senon que se produce una mutación directa do xen I2S no propio paciente pola enfermidade. O risco de que se produzca unha nova mutación espontánea nun futuro fillo é baixo, pero non é nulo.

A muller pode ser portadora dunha copia anormal do xen I2S, sen estar afectada, é decir, o síndrome de Hunter raramente se produce nas mulleres.


SÍNTOMAS Forma xuvenil (forma severa e de aparición temprana)     

Comportamento agresivo Hiperactividade Deterioro mental ao paso do tempo Discapacidade intelectual severa Espasticidade

Forma tardía (leve) 

Deficiencia mental leve ou ningunha

Ambas formas      

Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciais toscos Sordeira (empeora co tempo) Aumento do cabelo (hipertricosis) Rixidez das articulacións Cabeza grande (macrocefalia)


TRATAMENTO 

A Administración de Drogas e Alimentos dos Estados Unidos aprobou o primero tratamento para o síndrome de Hunter. O medicamento, chamado idursulfasa (Elaprase), adminístrase por vía intravenosa.

Intentouse o transplante de medula ósea nos casos de aparición temprana, pero os resultados poden variar.

Cada problema de saúde débese tratar por separado.


SÍNDROME DE PROTEUS

MARTÍN CORTIZAS SUÁREZ


QUE XEN ESTÁ AFECTADO? EN QUE CONSISTE O ERRO? O xen afectado parece ser o PTEN localizado no cromosoma 10 aínda que faltan investigacións e non é seguro. Ademais non se coñece o erro.

TIPO DE HERDANZA A herdanza é autosómica dominante con expresividade variable.


SÍNTOMAS        

   

Hemihipertrofia das extremidades. Tumores subcutáneos que crecen ata ser deformantes. Macrodactilia. Pel arrugada debido ó seu crecemento excesivo. Asimetría corporal. Problemas cardíacos. Cráneo con osificación branda. Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis e cadeira. Estrabismo. Xenitais anormais. Manchas de cor café con leite por todo o corpo. Verrugas. Retraso mental (diagnosticado só en un 20% dos enfermos)


TRATAMENTO Non se coñece cura para esta enfermidade e trátase de curar os síntomas individualmente. Aquí algúns exemplos das múltiples deformacións causadas por esta enfermidade.


SÍNDROME DO DUPLO Y

LUCÍA BOUZÓN DÍAZ


PRESENTACIÓN 

O síndrome do duplo Y ou tamén chamado síndrome do superhome, trisomía XYY ou Aneuploidía 47, é unha trisomía dos cromosomas sexuais donde o home recibe un cromosoma Y extra.

Foi descuberta no ano 1961, por Sandberg nos EUA.


QUE XENE E/OU CROMOSOMA ESTÁ AFECTADO? 

O home recibe un cromosoma Y extra, producindo o cariotipo 47-XYY


EN QUE CONSISTE ESE ERRO? Usualmente ocorre como evento aleatorio durante a formación do espermatozoide. Esta anomalía rara vez se herda á descendencia. Un erro na división celular durante a metafase II da meiose, chamada non disxunción meiótica, pode dar como resultado un espermatozoide cunha copia extra de cromosoma Y. Se un destes espermatozoides atípicos contribúe á formación xenética do neno, este terá un cromosoma Y extra en cada célula do seu corpo.


TIPO DE HERDANZA 

Mutación xenómica (son aquelas que se orixinan mediante a meiose e teñen como consecuencia unha alteración na dotación cromosómica).

Do tipo aneuploidía (que son as que teñen un cromosoma de máis, como neste caso, ou de menos)


SÍNTOMAS - Dentición: dentes grandes  - Ósea: aumento da lonxitude frente a anchura  - Pel: acné grave na adolescencia  - Personalidade infantil  A incidencia é de 1 por cada 840 varóns recén nacidos, un paciente co duplo Y non é detectable durante a infancia ou na vida adulta.  Anomalía: -Crecemento: aceleración na fase media da infancia, son un pouco máis altos, tamén teñen as extremidades máis grandes. -Funcionalidade: retraso mental, trastornos de coordinación motora final e a veces temblor, trastorno da linguaxe, incapacidade para o aprendizaxe. -Non causa problemas físicos ou médicos. 


TRATAMENTO ď Ź

Non existe tratamento para este tipo de problema.


TIROSINOSE Sandra Grueiro Perez


EN QUE CONSISTE ESTE ERRO

*

Trastorno pouco frecuente producido por un defecto no metabolismo dos aminoácidos e que se caracteriza pola excreción nos ouriños dunha cantidade excesiva de ácido parahidroxifenilpirúvico: un produto intermedio da tirosina.


TIPO DE HERDANZA A transmisi贸n hereditaria parece ser de tipo autos贸mico recesivo.


SÍNTOMAS - Un aumento da concentración plasmática de tirosina

- Xeneralmente existe un aumento da concentración plásmática de metionina. - En caso de que se produza unha insuficiencia hepática, pode desenvolver unha hipoglucemia.

- É frecuente que existan alteracións da coagulación. - Os estudos enzimáticos realizados indican a existencia dun déficit de oxidasa de ácido p-hidroxifenilpirúvico, ainda que non se demostrou que esta alteración constitua a expresión primaria do xen anormal.


SÍNTOMAS 

O primeiro signo, na maioría dos pacientes, é un déficit do desenvolvemento e unha hepatoseplenomegalia (fígado máis grande do normal). Nestes enfermos, o fígado presenta unha cirrose e o proceso vai acompañado de ictericia, ascites e hemorraxias.

Tamén pode aparecer unha acidose tubular renal de tipo Fanconi, con glucosuria, hiperfosfaturia e aminoaciduria xeralizada.

Raquitismo con alteracións radiolóxicas típicas.

O retraso mental non é sempre constante.

Nalgúns pacientes, e na autopsia, detectouse a presenza de hematomas.


DIAGNÓSTICO 

Pode ser descuberta pola proba urinaria positiva co cloruro férrico nun enfermo cuxa orina conten unha substancia reductora.

Ademáis, a proba coa 2,4-dinitrofenilhidracina é tamén positiva, e a cromatografía sobre papel revela unha mancha prominente de tirosina.

O diagnóstico debe ser confirmado pola determinación cuantitativa da tirosina sanguínea e pola demostración de que o cetoácido da orina é o ácido phidroxifenilpirúvico.


TRATAMENTO 

O tratamento da tirosinose, nos casos hepatorrenais que son moito máis frecuentes, consiste na administración dunha dieta con un escaso contido en fenilalanina e en tirosina.

Algúns pacientes responden de forma muy favorable tanto dende o punto de vista clínico como bioquímico; en cambio, outros non responden en absoluto.


HEMOFILIA

Yaiza Fernández Rodríguez


QUE XENE E/OU CROMOSOMA ESTÁ AFECTADO? Está relacionada co cromosoma X e existen tres tipos: 

Hemofilia A, cando hay un déficit do factor VIII de coagulación.

Hemofilia B, cando hay un déficit do factor IX de coagulación.

Hemofilia C, que é o déficit do factor XI.


EN QUE CONSISTE ESE ERRO.

A hemofilia impide a correcta coagulación do sangue debido ao déficit dalgún factor de coagulación, que son as proteínas que forman os coágulos sanguíneos, axudando a deter as hemorraxias.


TIPO DE HERDANZA. 

A hemofilia é unha enfermidade transmitida por herencia, ligada ao sexo.

Transmítese no xen X, pero se manifesta nos homes en maior proporción.

Esto é porque os homes, XY, con que teñan un cromosoma X afectado xa padecen a enfermidade, en cambio nas mulleres XX, non a padecen e só son portadoras cun só cromosoma errado; teñen que ter os dous cromosomas alterados para padecela


SÍNTOMAS 

A aparición de hemorraxias internas e externas, xa sexan provocadas ou espontáneas.

Aparición de hemartrose ou artropatía hemofílica (deterioro das articulacións por hemorraxias repetidas).

Ademáis das articulacións, hai outras partes do corpo afectadas: Ollos. Cerebro. Garganta. Riles. Aparello dixestivo. Aparello xenital.

     


TRATAMENTO 

Ao ser unha enfermidade de orixe xenético non existe ningún tratamento que dé lugar á súa desaparición.

Os tratamentos con sangue e derivados sanguíneos que posúan os factores de coagulación que faltan.

A fisioterapia.

Tratamento mediante terapia xénica.

ENFERMEDADES RARAS  

Enfermedades genéticas raras y sus alteraciones