Page 1

DEXEUS.COM: Amniocentesi

Page 1 of 2

X

VISITANTS - PACIENTS > EMBARÀS I PART > PROVES COMPLEMENTÀRIES > Amniocentesi

Amniocentesi

Què és i perquè serveix? És una prova invasiva de diagnòstic prenatal que serveix per determinar el cariotip fetal.

Quines indicacions té? Les tècniques invasives de diagnòstic prenatal, és a dir, l'amniocentesi o la biòpsia de corion, estan especialment indicades en els casos següents:  Edat materna superior a 37 anys.  Fill anterior amb la síndrome de Down (mongolisme), o una altra alteració cromosòmica o malformat no filiat  Antecedents familiars de retard mental o defectes físics congènits.  Un dels membres de la parella (o tots dos) és portador d'una alteració cromosòmica (com ara una translocació cromosòmica).  Història familiar de malalties recessives, autosòmiques o lligades al sexe, trastorns metabòlics congènits o hemoglobinopaties.  Determinades malalties cròniques maternes.  FIV-ICSI amb indicació de l'andròleg (per factor masculí greu i/o alteració en meiosi).  Diagnòstic preimplantacional.  Sospita d'infecció fetal.

I també aquelles gestants a les quals, mitjançant exploracions rutinàries, se'ls hagi detectat un dels factors següents:  Sospita ecogràfica que el fetus sigui portador d'una cromosomopatia.  Creixement fetal per sota del nivell normal.  Excés o defecte de líquid amniòtic.  Alteracions del ritme cardíac del fetus.  AFP baixa en sèrum matern (sospita de síndrome de Down) o alta (sospita de defecte del tub neural i diagnòstic ecogràfic concloent).  Triple screening amb un índex de risc superior al poblacional.  Test EBA amb un índex de risc individual superior al poblacional.  Sospita o evidència d'una malformació fetal (examen ecogràfic precoç mitjançant sonda vaginal).

La possibilitat que una embarassada amb una o més d'aquestes condicions sigui portadora d'un fetus amb un defecte congènit es multiplica per un factor major o menor que depèn de la condició alterada. Cal una preparació especial? No precisa cap preparació especial. Com es realitza? L'amniocentesi consisteix en l'extracció d'una mostra de líquid amniòtic (líquid contingut a la bossa de les aigües en què flota el fetus) mitjançant la punció, amb una agulla molt fina, de la cavitat uterina a través de la paret abdominal de la mare. L'anàlisi del líquid amniòtic permet diverses determinacions cromosòmiques, bioquímiques, citològiques i de genètica molecular. Es realitza sota control ecogràfic simultani, com la biòpsia de corion, i és actualment una tècnica molt segura i pràcticament innòcua.

http://www.dexeus.com/cat/conte/imprimir.asp?Nivel=OC&Categoria=PEC004&Sub... 11/09/2008


DEXEUS.COM: Amniocentesi

Page 2 of 2

Es realitza cap a les 14-16 setmanes. Es realitza en la mateixa sala d'exploració ecogràfica, no necessita cap anestèsia i requereix únicament un repòs relatiu durant les 24-48 hores següents i abstenció de relacions sexuals i banys d'immersió durant 7 dies. Quan dura la prova? L'amniocentesi té una durada aproximada de 30 minuts.

On m'he d'adreçar? L'amniocentesi es realitza al departament d'Ecografia Obstètrica de Consultori Dexeus, Gran Via Carlos III 71-75, soterrani –1 Cobreix la mútua aquesta prova? La majoria de mútues donen cobertura a aquesta prova, prèvia autorització, en cas d'existir una indicació mèdica. No obstant això, la determinació per QF-PCR (resultat ràpid) no queda coberta per cap mútua. En sol—licitar l'hora de consulta podran informar-la de la cobertura de la seva mútua i dels tràmits que cal seguir. Quan triguen a donar l'informe? L'anàlisi cromosòmica es pot du a terme mitjançant diferents mètodes. El temps del resultat variarà en funció del mètode triat. L'estudi mitjançant citogenètica clàssica permet l'estudi morfològic de tots els cromosomes, però precisa certs dies de cultiu. Aquest resultat trigarà unes tres setmanes. Existeixen també tècniques de laboratori molt més ràpides, com ara el FISH o QF-PCR que, mitjançant sondes específiques, permeten diagnosticar les alteracions numèriques dels cromosomes més afectats habitualment (cromosomes 13, 18 i 21) en qüestió de poques hores. Aquest resultat pot trigar un parell de dies. Desembre 2004

© 2004 - 2006 Fundació Santiago Dexeus Font. Reservats tots els drets.

X

http://www.dexeus.com/cat/conte/imprimir.asp?Nivel=OC&Categoria=PEC004&Sub... 11/09/2008

Esquema gràfic procés amniocentesi  

Esquema gràfic procés amniocentesi

Read more
Read more
Similar to
Popular now
Just for you