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SINDROME DE DOWN


HISTORIA  1866 El inglés, John Langdon Down 

Describió por primera vez el síndrome.

 1932 Waardenburg  Una anomalía

cromosómica.

 1959 Lejeune y Cols  Confirmó que el

síndrome de Down tiene 47 cromosomas. (en las formas clásicas o libres).


EPIDEMIOLOGIA  Abortos espontáneos  Mortinatos  Recién nacidos vivos  Deficientes mentales

50-60% 5% 0.63%

20%  Parejas con perdidas gestacionales 8%


INCIDENCIA 

Uno de cada 800 niños nacen con Síndrome de Down.  Relación entre la edad materna y la probabilidad De tener un niño con Síndrome de Down. Edad Materna

Frecuencia

< 20

1/1 100

20-24

1/1 400

25-29

1/1 600

30-34

1/750

35-39

1/275

40-44

1/100

>45

1/35

Basado en cifras de Thompson y Thompson Genetics in Medicine, 3rd. Ed. 1.980


FENOTIPO             

HIPOTONIA MUSCULAR EN EL R.N. CUELLO CORTO CON PLIEGUES CUTANEOS BRAQUICEFALIA MACROGLOSIA RELATIVA MICROGNATIA LEVE PLIEGUES EPICANTICOS OREJAS DE IMPLANTACION BAJA BRAQUIDACTILIA CLINODACTILIA CARDIOPATIAS HIPOTIROIDISMO MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES RETARDO MENTAL


ESTADISTICAS DE CUBA


GENES IMPLICADOS EN SINDROME DE DOWN HAY FUERTES EVIDENCIAS QUE LA REGION 21q22 ESTA IMPLICADA EN EL FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN. PROTEINAS CODIFICADAS POR LOS GENES DE ESTE LOCUS 1. GART: ENZ. SINTETASA DE FOSFORRIBOSIL – 2. 3. 4. 5. 6.

GLICINAMIDA SOD – 1: ENZ. SUPEROXIDO DISMUTASA PROTEINA PRECURSOSRA DE B- AMILOIDE ETS – 2 PFKL PROTEINA ALFA – A DEL CRISTALINO


CROMOSOMAS EN SINDROME DE DOWN  Trisomia 21 libre y homogenea

( CLASICA): 92.5%  Trisomia 21 por traslocación robertsionana (14q,21q) o (21q,21q): 4.8%  Trisomia 21 en mosaico: 2.7%  Trisomía 21 parcial.


TRISOMIA 21 LIBRE


TRASLOCACION ROBERTSONIANA    

4.8% Puede ser de origen paterno o materno Puede formarse durante la gameto génesis. Puede transmitirse de generación en generación y convertirse en una anomalía cromosómica constitucional.


Cuando un individuo (mas. o fem.) porte una translocacion robertsoniana Balanceada, estos son los posibles gametos


RESULTADOS CROMOSÓMICOS DE UNA FAMILIA CON UNA TRANSLOCACION CONSTITUCIONAL. LA DESCENDENCIA TIENE SIND. DE DOWN.


TRANSLOCACION 21q 21q PUEDE ORIGINARSE POR:  División errónea tipo transversal del centrómero

formando un isocromosoma del brazo q del 21.  Traslocacion entre brazos q de dos cromosomas 21 Isocromosoma de brazos p

Isocromosoma de brazos q


MOSAICO:

En un paciente con el fenotipo Down se encuentran células con un cariotipo normal y células con la trisomia 21

 Se puede originar en cualquier periodo del

desarrollo embrionario.  Se expresa en porcentajes. Entre más células anormales haya mayor severidad de expresión fenotípica hay.  Hay individuos que sólo tienen sus células germinales alteradas. Son mosaicos para la línea germinal, y pueden tener más de un hijo con trisomía 21 libre.  El cariotipo es: 46,XX / 47,XX + 21 o 46,XY / 47,XY + 21


POSIBILIDADES DIAGNOSTICAS PRENATALES OBJETIVOS

 Conocer el estado de salud o enfermedad fetal

para una determinada genopatía.

 Proporcionar información útil a los padres que

permita una toma de decisión oportuna.

 Preparación psicológica y/o médica para el

nacimiento de un hijo enfermo.


METODOS DIAGNOSTICOS PRENATAL  Triple marcador (AFP3)  Ecografía 3D  Amniocéntesis RECIEN NACIDO  Fenotipo  Estudio cromosómico EXAMENES COMPLEMENTARIOS  EKG  Pruebas tiroideas  Ecografías


GRACIAS

SINDROME DE DOWN  

EXPOSICION SOBRE LA ENFERMEDAD DEL SINDROME DE DOWN

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