Issuu on Google+

Contenidos Artículos Autismo

1

Síndrome de Asperger

14

Síndrome de Rett

30

Referencias Fuentes y contribuyentes del artículo

35

Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes

36

Licencias de artículos Licencia

37


Autismo

1

Autismo Autismo

Ocasionalmente, comportamientos como apilar o alinear objetos de manera repetitiva están asociados a individuos con autismo. Clasificación y recursos externos [1]

CIE-10

F84.0

CIE-9

299.0

CIAP-2

P99

OMIM

209850

DiseasesDB

1142

MedlinePlus

001526

eMedicine

med/3202

MeSH

D001321

GeneReviews

Autism overview

[2]

[3]

[4] [5] [6]

ped/180

[7]

[8] [9]

 Aviso médico

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 3 casos por cada 500 niños); debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y una mejora de los resultados. A pesar de la observación científica del autismo, que se realiza desde hace varias décadas en busca de las causas que lo originan, éstas aún no se han podido determinar de modo concluyente, pues existen diferentes teorías que buscan darle explicación, distinguiéndose entre ellas por la posición que ostentan sobre la naturaleza de el origen de este trastorno, atribuyéndolo cada una a causas de distinta índole; existen posturas “ambientalistas” que subrayan que son los agentes de tipo psico-social, los que originan la afectación del desarrollo infantil y son por tanto, la causa principal del padecimiento. Por otro lado, existen también perspectivas “biologicistas”, entre las que, por un lado se sostiene que el autismo podría ser un trastorno funcional no orgánico, al existir en algunos casos signos de lesiones y anomalías cerebrales en los pacientes que lo padecen, por otro lado también se sugiere que el autismo tiene su origen en lo genético y por lo tanto es un padecimiento prenatal. En ambas teorías "biologicistas", se afirma que son las fallas resultantes en los procesos bioquímicos internos del individuo, las que afectan su desarrollo al regularlo de un


Autismo modo inadecuado. No obstante, podemos optar por una visión holística de la situación al reconocer que puede existir más de una causa, y analizar las distintas teorías, llegando a lograr una integración de ellas y abordando al sujeto autista, como un ser biopsicosocial. La autora Susan Reid, afirma que al adoptar posiciones, nuestras teorías se vuelven incompletas, y reconoce que hay más de una causa del autismo: “es probable que haya, en la mayoría de los casos, una predisposición genética del lactante que en algunos niños es activada por las condiciones ambientales”.[10] Es este tipo de planteamiento integral el que arroja una visión global de las causas del autismo, permitiéndonos sostener que su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.[11] Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial, dado que se ha descrito la implicación de varios factores de riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos trastornos, lo que da lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios tratamientos pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad que utilizan tanto las características fenotípicas como los marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.[12] El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, ni aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar, etc.).

Historia La palabra autismo, del griego auto-, de autós, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912. La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán. Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo. Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.[cita requerida] Opciones

2


Autismo

Criterio de diagnóstico El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación: • A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: 1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. 2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo. 3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). 4. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: 1. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica). 2. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. 3. 4. 5. 6.

Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico. Falta de juego de ficción espontáneo y variado Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). 7. Preocupación persistente por partes de objetos. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: 1. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. 2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. 3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p.ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo). 4. Preocupación persistente por partes de objetos. • B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: 1. Interacción social, 2. Empleo comunicativo del lenguaje o 3. Juego simbólico. • C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Aspectos cognoscitivos Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista. Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias[cita requerida]. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o

3


Autismo científicos.[13] Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".[14] Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia[cita requerida]. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista. Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento.[15] Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.[16] Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.[17] Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.[18] En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapéuticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

Alto y bajo funcionamiento Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas: • Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia. • La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla. • Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente. • Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.

4


Autismo

Otras características Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas. En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos. Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también tienen ataques epilépticos durante la adolescencia. Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith,[19] quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad también apuntada por personas con TDAH). La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.

Causas Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.

Bases neurobiológicas La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos[cita requerida]. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo no se ha demostrado que las diferencias genéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico. Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado deleciones de pérdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).[] Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se desubrió la relación con

5


Autismo

6

el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.[]

Causas estructurales Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas.Otra de las características encontradas son que el niño diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo", incuso algunos expertos afirman que carecen de ella, dicha ausencia o subdesarrollo provoca un descenso metabólico y funcional en el lóbulo frontal, provocando un descenso estructural particularmente en la zona donde se haya "la teoría de la mente". También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios también en el cerebelo, en concreto en la vermis número 7. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos. Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

Factores ambientales A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar. De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo: • Intoxicación por metales pesados

Contaminación por fábricas.

Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minoría de los médicos.[20] Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio.[21][22] La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.[23] Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos.[24] Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.[25] El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio.[26][27] Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio.[28][29] Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.[30] Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos.[31] La quelación podría proporcionar ayuda a las personas autistas.[32] • El debate sobre las vacunas


Autismo

La relación entre el autismo y las vacunas fue propuesta inicialmente por Andrew Wakefield, un ex cirujano británico e investigador médico. Andrew Wakefield planteó la existencia de un vínculo entre la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola, el autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro años después de la publicación del documento, los Una jeringa estándar en la actualidad. resultados de otros investigadores aún no habían podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hipótesis de una relación entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo.[] Una investigación en 2004 realizada por el periodista Brian Deer del Sunday Times, reveló intereses financieros por parte de Wakefield y la mayoría de sus colaboradores en desacreditar la vacuna.[33] El Consejo Médico General Británico(GMC) realizó una investigación sobre las denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010, fue encontrado culpable de fraude y se le prohibió volver a ejercer la medicina.[34] • Factores obstétricos Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo. • Estrés Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas. • Ácido fólico La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema. • Crianza Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil. Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico. Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.

7


Autismo

Causas conocidas En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita, síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.[35] A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo. La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis. Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros, coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo. Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Teorías Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista. • Carencia de teoría de mente Propuesta también por Simon Baron-Cohen, Esta teoría sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teoría de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teoría de mente se mide por medio de pruebas, siendo la más típica la prueba de Sally-Ann. Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a continuación. Se realizó un experimento con niños “normales”, con Síndrome de Down y con autismo. Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica está en el cesto, aunque el niño sabe que la canica está en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio). La teoría de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errónea del niño con autismo se produce porque sólo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro está pensando. Esta teoría explica la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza, etc. Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una característica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el

8


Autismo medio social; muchas veces tienen conductas extrañas debido a sus dificultades para leer la mente. • Falta de coherencia central Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes. Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro. • Una construcción social Esta es la teoría de que el autismo no es un desorden sino una construcción social, es decir, que su estatus de anormalidad está basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define según comportamientos observados o "síntomas" y no basándose en accidentes sufridos, patógenos, o daños fisiológicos específicos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo"). Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Además, parece que la gran mayoría de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.[36]

Psicoanálisis y autismo Después de haber privilegiado un origen psíquico puro, el psicoanálisis hoy integró los datos de la neurofisiología y de la genética y, desde principios de 1970, Frances Tustin ".[37] afirmó que podía haber una disposición genética en los niños que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",[38] Margaret Mahler",[39] Frances Tustin, Donald Meltzer,[40] sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relación pariente-niño, dejaron más abierta la cuestión del origen de este tipo de trastornos. Se habla entonces más bien de "estados autísticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en la expresión. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicogénesis, aunque un acceso psíquico a este tipo de trastornos permanece esencial. El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español), en su Guía de Buena Práctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinámica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanalítico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.[41]

Tratamientos No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (Comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en español: Aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la enseñanza) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers' College, que se individualiza en cada alumno.[42] Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas.[43] Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.

9


Autismo La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP). Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del autismo,[44] donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001. El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista[45] que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos. Últimamente se trabaja en consensuar propuestas que permitan valorar, evaluar y medir el impacto de los apoyos proporcionados por las organizaciones en la calidad de vida de las personas con autismo.[46]

Dietas especiales Se descubrió empíricamente que un régimen sin gluten o caseína puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo específico de atención para informar al médico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que habían observado mejoras significativas a través de este sistema, esta mejora todavía no está confirmada por la mayoría de los profesionales que intervienen en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podría ser muy eficaz en algunos casos.[47][48] Este enfoque es seguido en los países anglosajones dónde los médicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al año.[49]

Pronóstico El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas". La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo cual podría ser una causa. Pero dados los déficits sociales de los autistas, también es posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social. Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los demás. En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imágenes).

10


Autismo

Aspectos políticos A partir de la popularización de Internet, muchas personas con autismo, típicamente adultos, comenzaron a formar comunidades en línea y a expresar sus puntos de vista acerca del autismo. Fue así que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad política: El movimiento de los derechos de personas con autismo. La posición que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el autismo no es una enfermedad o desorden en sí, sino una forma de ser; es decir, una neurología atípica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de términos para contrastar con los términos en uso común por el público, por ejemplo, "neurotípico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden, y "neurodivergente" en lugar de "anormal". El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de niños autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres de niños autistas sí apoyan al movimiento. En términos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente:[cita requerida] • Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas autistas en contra de su voluntad. • Prevenir la eliminación del genotipo autista por medio de abortos una vez que pruebas genéticas prenatales se hagan disponibles. • Demandar tolerancia para la neurología atípica del autismo. • Educar al público acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos. • Protestar la actitud común en el sentido de que las personas autistas son inferiores. • Protestar la actitud de que ser autista es "malo". • Que no sólo se enfaticen los aspectos negativos del autismo. Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales, quienes lograron en 1973 la remoción de la homosexualidad, que en ese tiempo se consideraba una enfermedad mental, del DSM. Los activistas más renombrados del movimiento son: • Jim Sinclair, autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us[50] (No Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el autista sino que simplemente lo perciben así los familiares del autista. Jim Sinclar también fundó Autism Network International. • Michelle Dawson, activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha criticado la terapia ABA por medio de una campaña de cartas enviadas al parlamento de Canadá. • Jasmine O'Neill, una autista que carece de habla, pero aun así ha argumentado en favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for All[51] (Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill también es la autora de un libro muy popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Través de los Ojos de Alienígenas). • Amanda Baggs, otra activista autista que prácticamente carece de habla. Amanda Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha publicado varios artículos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia y ha tenido muchos de los síntomas del autismo considerados severos.

Integración a escuelas regulares Los niños con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada niño es único con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los niños con autismo son iguales entre sí, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, así como la forma en que van a trabajar con él. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del niño al diseñar su programa.

11


Autismo

Referencias [1] http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_10_2008. html#search=F84. 0 [2] http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_9_2012. html#search=299. 0 [3] http:/ / omim. org/ entry/ 209850 [4] http:/ / www. diseasesdatabase. com/ ddb1142. htm [5] http:/ / www. nlm. nih. gov/ medlineplus/ spanish/ ency/ article/ 001526. htm [6] http:/ / www. emedicine. com/ med/ topic3202. htm [7] http:/ / www. emedicine. com/ ped/ topic180. htm# [8] http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?field=uid& term=D001321 [9] http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ bookshelf/ br. fcgi?book=gene& part=autism-overview [10] Reid Susan, «El desarrollo de defensas autistas en un lactante: La utilización del estudio de un caso clínico individual para la investigación». Revista Internacional de Observación de Lactantes y sus aplicaciones, Fundación Kamala; 2000. [11] Cf. Thomas R. Insel, «Circuitos defectuosos», Investigación y Ciencia, 405, junio de 2010, pág. 24. [12] Susan E Levy, David S Mandell, Robert T Schultz, «Autism», Lancet 2009; 374: 1627–38 [13] http:/ / www. autismresearchcentre. com/ docs/ papers/ 2001_Wheelwright_BC. pdf [14] Online Paradigm (http:/ / www. onlineparadigm. com/ archives/ 230-SP03_MH. pdf) [15] http:/ / www. fc2000. dk/ Artikler/ Intelligence_and_Cognition. pdf [16] (http:/ / www. sentex. net/ ~nexus23/ naa_imfar. html) [17] Sometimes, Autistic People Have the Memory Advantage (http:/ / www. netwellness. org/ healthtopics/ autism/ memory. cfm) [18] Exploring the cognitive phenotype of autism: weak ...[J Child Psychol Psychiatry. 2001] - PubMed Result (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ entrez/ query. fcgi?cmd=Retrieve& db=pubmed& dopt=Abstract& list_uids=11321199& query_hl=1) [19] http:/ / msnbc. msn. com/ id/ 7030731/ [20] Prof. James B. Adams,Ph.D. The Autism-Mercury Connection (http:/ / www. autismone. org/ uploads/ 2006/ Adams Jim. ppt#1) [21] Journal of Toxicology and Environmental Health, Part A, 70: 1723–1730, 2007 A Prospective Study of Mercury Toxicity Biomarkersmin Autistic Spectrum Disorders (http:/ / mercury-freedrugs. org/ docs/ AProspectveStudOfHgToxictyBiomrkrsIinAutisticSpectrmDisordrs1. pdf) [22] Journal of the Neurological Sciences,2008 Biomarkers of environmental toxicity and susceptibility in autism (http:/ / www. sciencedirect. com/ science?_ob=ArticleURL& _udi=B6T06-4THS3PR-2& _user=10& _rdoc=1& _fmt=& _orig=search& _sort=d& view=c& _acct=C000050221& _version=1& _urlVersion=0& _userid=10& md5=c3dc11fb351aefceb85d67a522b6de52) [23] Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA,Journal of Toxicology and Environmental Health, A case series of children with apparent mercury toxic encephalopathies manifesting with clinical symptoms of regressive autistic disorders (http:/ / www. generationrescue. org/ pdf/ encephalopathies. pdf) [24] Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA, A Prospective Study of Transsulfuration Biomarkers in Autistic Disorders (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 18612812?ordinalpos=2& itool=EntrezSystem2. PEntrez. Pubmed. Pubmed_ResultsPanel. Pubmed_DefaultReportPanel. Pubmed_RVDocSum) [25] J Toxicol Environ Health A. 2007 Jun Mercury, lead, and zinc in baby teeth of children with autism versus controls (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 17497416) [26] Science Direct, Porphyrinuria in childhood autistic disorder: implications for environmental toxicity". (http:/ / www. generationrescue. org/ pdf/ porphyrinuria. pdf) [27] Journal of Toxicology and Environmental Health, Swinburne University of Technology, Melbourne, Australia,2008 An investigation of porphyrinuria in Australian children with autism (http:/ / www. swinburne. edu. au/ lss/ sabri/ documents/ AustinShandley2008. pdf) [28] Grandjean P, Landrigan PJ, Developmental neurotoxicity of industrial chemicals (http:/ / www. reach-pre-registration. eu/ english/ documents/ studies/ neurotoxity/ PGrandjean-PjLandrigan. pdf) [29] Medical News Today, 25 avril 2008 Study links autism risk To distance from power plants, other mercury releasing Sources (http:/ / www. medicalnewstoday. com/ articles/ 105316. php) [30] International Journal of Risk & Safety in Medicine 2008 An epidemiological analysis of the ‘autism as mercury poisoning’ hypothesis (http:/ / www. usautism. org/ USAAA_Newsletter/ An_Epidemiological_Analysis_of_the_Autism_as_Mercury_Poisoning_Hypothesis1. pdf) [31] Journal of American Physicians and Surgeons, "A Case-Control Study of Mercury Burden in Children with Autistic Spectrum Disorders". (http:/ / www. generationrescue. org/ pdf/ porphyrinuria. pdf) [32] Curtis LT, Patel K., Nutritional and environmental approaches to preventing and treating autism and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): a review. (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 18199019?ordinalpos=1& itool=EntrezSystem2. PEntrez. Pubmed. Pubmed_ResultsPanel. Pubmed_DiscoveryPanel. Pubmed_Discovery_RA& linkpos=1& log$=relatedreviews& logdbfrom=pubmed) [35] Vilayanur. S Ramachandran y Lindsay M. Oberman."Neuronas Espejo" en Revista investigación y ciencia.nº364, enero de 2007. [36] Vilayanur. S Ramachandran y Lindsay M. Oberman."Neuronas Espejo" en Revista investigación y ciencia.nº364, enero de 2007 [37] Frances Tustin. Autismo Y Psicosis Infantiles, Editorial: España Ediciones Paidós Ibérica, 1981, ISBN 84-7509-112-1 [38] Bruno Bettelheim: La Fortaleza vacia/ The Empty Fortress: Autismo infantil y el nacimiento del yo, Publisher: Ediciones Paidos Iberica, 2001, ISBN 84-493-1064-4 [39] Margaret Mahler:Estudios psicosis infantiles y otros trabajos, Editorial: PAIDOS, 1990, ISBN 950-12-4095-9 [40] Donald Meltzer: Exploración del autismo, 1984, Paidós Edition, ISBN 978-950-12-3079-6

12


Autismo [41] Cf. Guía de Buena Práctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista (http:/ / www. revneurol. com/ sec/ resumen. php?or=web& i=e& id=2005750). [42] Cf. Carolina García, "Niños con autismo que hablan, leen y escriben", en El País, 3-IV-2011. http:/ / www. elpais. com/ articulo/ sociedad/ Ninos/ autismo/ hablan/ leen/ escriben/ elpepusoc/ 20110401elpepusoc_10/ Tes [43] (en inglés) (http:/ / www. danasview. net/ virusrec. htm) [44] Descripción del autismo. (http:/ / iier. isciii. es/ autismo/ pdf/ aut_autis. pdf) [45] Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista (http:/ / www. revneurol. com/ sec/ resumen. php?or=web& i=e& id=2005750/ ) [46] (http:/ / www. autismo. org. es/ AE/ autismo/ noticias/ profesionales_calidaddevida. htm) [47] Centre for Paediatric Gastroenterology, Royal Free and University College Medical School, London, United Kingdom, J Clin Immunol. Spontaneous mucosal lymphocyte cytokine profiles in children with autism and gastrointestinal symptoms: mucosal immune activation and reduced counter regulatory interleukin-10" (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 15622451) [48] ScienceDirect Neurobiological effects of intraventricular propionic acid in rats: Possible role of short chain fatty acids on the pathogenesis and characteristics of autism spectrum disorders" (http:/ / www. autismcanada. org/ pdfs/ MacFabe etal07. pdf) [49] Defeat Autism Now (http:/ / www. autism. com/ dan/ index. htm. ) [50] Ensayo «Don't Mourn for Us» (http:/ / web. syr. edu/ ~jisincla/ dontmourn. htm), de Jim Sinclair [51] Ensayo «A Place for All» (http:/ / greg. quuxuum. org/ journal/ o_neill. html), de Jasmine O'Neill.

Bibliografía complementaria • Nils Brose, «Autismo», Mente y Cerebro, 38, 2009, págs. 36-41. • Juan Carlos Tordera Yllescas, «El trastorno de espectro autista: delimitación lingüística», dentro de la Revista ELUA, N. 21, 2007. ISSN 0212-7636, págs. 301-314. http://rua.ua.es/dspace/bitstream/10045/9943/1/ ELUA_21_15.pdf

Enlaces externos • Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre AutismoCommons. • En MedlinePlus puede encontrar más información sobre Autismo (http://vsearch.nlm.nih.gov/vivisimo/ cgi-bin/query-meta?v:project=medlineplus-spanish&query=Autismo) • Fundación Autismo Diario (http://autismodiario.org): Portal de noticias, recursos sobre TGD, Autismo, Asperger • AutismoABA (http://autismoaba.org): Web relativa al Análisis de Conducta Aplicado y los tratamientos con base científica para el autismo. • Bioautismo (http://www.bioautismo.org): Blog independiente sobre casos de autismo tratados desde la perspectiva holística para soporte a las familias con referencias a recursos científico-médicos reconocidos. • Guía Bilingüe de Recursos sobre Autismo en Español (http://www.asdatoz.com/espanol/recursos.html) • Información por los padres sobre trastornos del desarrollo con espectro autista (http://www.cdc.gov/ncbddd/ autism/index.html) • NINDS (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/autismo.htm): Artículo inicialmente tomado del NINDS. Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. • Declaración de la ONU del día 2 de abril como "Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo" (http:// daccessdds.un.org/doc/UNDOC/GEN/N07/472/11/PDF/N0747211.pdf?OpenElement) (en inglés).

13


Síndrome de Asperger

14

Síndrome de Asperger Síndrome de Asperger Clasificación y recursos externos [1]

CIE-10

F84.5

CIE-9

299.8

CIAP-2

P99

OMIM

608638

DiseasesDB

31268

[2]

[3]

[4]

MedlinePlus 001549 [5] PubMed

Buscar

[6]

en Medline mediante PubMed (en inglés)

[7]

eMedicine

ped/147

MeSH

F03.550.325.100

[8]

Sinónimos Trastorno de Asperger  Aviso médico

El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro de autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas. Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.[][] Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona.

Historia El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología,[] denominándolo así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger (1906-1980), un psiquiatra y pediatra austríaco que había descrito el síndrome ya en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó un año más tarde) es decir, casi concomitantemente con la descripción del autismo infantil realizada por Leo Kanner. Asperger utilizó la expresión «psicopatía autista», la que se prestaba a confusiones por la asociación del término «psicopatía» con individuos de personalidad antisocial. Según Wing, Asperger solo quiso usar la palabra «psicopatía» en el sentido técnico simple de «personalidad patológica». Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del trastorno no fueron muy conocidos y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clínica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquiátrica, hasta que Lorna Wing los retomara. El


Síndrome de Asperger reconocimiento internacional del Asperger como entidad clínica ocurrió en la década de 1990 y fue incorporado por primera vez en el Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales en su cuarta edición de 1994 (DSM-IV); es decir, cincuenta años después de que Asperger publicara por primera vez acerca del trastorno. El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo.[] Según algunos autores, el propio Asperger, cuando era niño, podría haber presentado algunas de las características de la condición que lleva su nombre, tales como la lejanía y el talento en el lenguaje.[9][10] La descripción que realizó Asperger en 1943 se basó en cuatro casos clínicos de niños de su clientela[] que tenían dificultades para integrarse socialmente. Estos niños carecían de habilidades de comunicación no verbal, no podían demostrar empatía con sus compañeros, y eran torpes físicamente. Asperger describió la "psicopatía autista" como fundamentalmente marcada por el aislamiento social.[] Cincuenta años más tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del síndrome de Asperger como entidad diagnóstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger.[11] A diferencia de la descripción que el mismo Asperger hizo en su tiempo de la psicopatía autista, resaltando su capacidad cognitiva superior, hoy se describe el síndrome de Asperger en personas de todos los niveles de inteligencia, incluyendo aquellos con retraso mental.[12] En el contexto de la política de la eugenesia nazi de esterilizar y matar a las personas socialmente diferentes o a los discapacitados mentales, Asperger defendió apasionadamente el valor de las personas autistas, escribiendo cosas como: «Estamos convencidos, por tanto, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, quizás mejor que lo que cualquier otro podría hacerlo, y estamos hablando de personas que en su infancia tuvieron la mayores dificultades y causaron indecibles preocupaciones a sus cuidadores».[] Asperger también llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores",[] y creyó que, más adelante en la vida, algunos serían capaces de logros excepcionales y pensamientos originales.[] Su artículo, fue publicado durante la guerra y en alemán, de modo que aún antes del incendio de su consultorio no llegó a ser muy ampliamente leído en otros lugares del mundo hasta la retoma del término por Lorna Wing. El año 2006 fue declarado el «Año Internacional del Síndrome de Asperger», por cumplirse en ese año el centenario del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario del momento en que la psiquiatra Lorna Wing diera a conocer internacionalmente el trastorno.[13] A partir del año 2007, el día 18 de febrero ha sido declarado Día Internacional Asperger en recuerdo del nacimiento de Hans Asperger.[14]

Epidemiología Las estimaciones realizadas acerca de la prevalencia del trastorno son muy variables. Una revisión de los estudios epidemiológicos infantiles realizada en el año 2003 encontró que los ratios de prevalencia oscilaban entre los 0,03 y los 4,84 casos por cada 1000 individuos. La proporción de casos de autismo por cada caso de Asperger variaba desde 1,5:1 hasta 16:1.[15] A partir de estos datos, se puede extraer una media geométrica de proporción Autismo/Asperger de 5:1. Combinando este dato con una estimación conservadora de la prevalencia del autismo (1,3 casos por cada 1000 individuos), puede deducirse de forma indirecta que la prevalencia del SA puede oscilar en torno a los 0,26 casos por cada 1000 individuos.[16] Se estima que más de la mitad de los casos alcanzan la edad adulta sin diagnóstico.[17] Parte de la variabilidad que se observa en las distintas estimaciones se deriva de las diferencias existentes entre los diferentes criterios diagnósticos. Por ejemplo, un estudio relativamente reducido del año 2007 realizado en Finlandia sobre una muestra de 5484 niños de ocho años halló que 2,9 de cada 1000 niños cumplían los criterios establecidos por la CIE-10 para el diagnóstico del Asperger; 2,7 de cada 1000 cumplían los criterios de Gillbert y Gillbert; 2,5 cumplían los del DSM-IV; y 1,6 cumplían los de Szatmari et al. Parece que los niños muestran una mayor predisposición que las niñas a padecer el síndrome; las estimaciones sobre esta ratio varían desde una proporción de 1,6:1 hasta una de 4:1, según los criterios de Gillberg y Gillberg.[]

15


Síndrome de Asperger

16

El trastorno de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las dos enfermedades que más comúnmente se manifiestan a la vez. Se estima que en un 65 % de los casos de Asperger, existe comorbilidad con estos dos trastornos.[] La depresión es habitual en adolescentes y adultos; los niños son más proclives a presentar un TDAH.[] Algunos estudios han asociado el SA con enfermedades médicas como la aminoaciduria y la hiperlaxitud, pero se trata de casos aislados o de estudios poco extensos.[] Un trabajo realizado sobre varones con SA reveló un porcentaje elevado de epilepsia, así como de un trastorno de aprendizaje no verbal (51 %).[18] También se ha asociado el SA con los tics, el síndrome de Tourette y el trastorno bipolar. Además, las conductas repetitivas características del SA guardan muchas similitudes con la sintomatología asociada al trastorno obsesivo-compulsivo y al trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva.[19] No obstante, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas, o carecen de mediciones estandarizadas. En cualquier caso, es relativamente frecuente la presencia de trastornos concomitantes.[]

Fisiopatología Mecanismos cerebrales implicados El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores del desarrollo que no tienen unos efectos localizados, sino que más bien afectan a gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral.[] A pesar de que aún se desconocen tanto los fundamentos específicos del SA, como los factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se han puesto de manifiesto una sintomatología común a todos los casos de SA,[] sigue considerándose la posibilidad de que los mecanismos responsables del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.[20] Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con los teratógenos indican firmemente que existe una alteración del desarrollo cerebral que tiene lugar poco después de la concepción.[] Una migración anormal de las células embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, así como a su conectividad. El resultado es una alteración en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la conducta.[21] Existen diversas teorías que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas es capaz de ofrecer una explicación completa.[22] La teoría de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronización, al mismo tiempo que tiene lugar un exceso de procesos de bajo nivel.[] Este mecanismo sería compatible con otras teorías del procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil, que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste en un estilo cognitivo caracterizado por una capacidad limitada para prestar atención a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los componentes más específicos de forma separada.[23] Otra teoría relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de autismo) se centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con autismo.[24]

La imagen por resonancia magnética funcional proporciona algunas pruebas que apoyan tanto la teoría de la baja conectividad, como la teoría de [][] las neuronas especulares.

La teoría del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las alteraciones en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitación, lo que provoca el deterioro de la interacción social característico del SA.[][25] Por ejemplo, un estudio encontró que se produce un retraso en la activación del circuito central de la imitación en individuos con SA.[26] Esta teoría concuerda con las teorías de la cognición social, como la teoría de la mente, que hipotetiza que las conductas autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de realizar atribuciones de estados mentales a uno mismo y a los demás,[27] o la teoría de la


Síndrome de Asperger hiper-sistematización, que hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar las operaciones internas para responder ante sucesos de tipo interno, pero son menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por otros.[28] Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfunción en los circuitos serotoninérgicos[29] o a una disfunción cerebelar.[30]

Patología Según la definición plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el síndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información.[] La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayoría de los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del Autismo de Alto Funcionamiento, hallándose una superioridad del CI verbal sobre el manipulativo. Ocasionalmente, los individuos con Asperger exhiben un manejo verbal atípico o excepcional, no obstante, en aquellas tareas verbales para cuya realización se requiere de un grado elevado de interacción social, las puntuaciones verbales pueden llegar a descender.[31][32] Los sujetos diagnosticados con Asperger presentan ciertos estilos de procesamiento cognitivo alternativos muy particulares, mostrando particularmente la capacidad de observar y señalar detalles que escapan a la mayoría de las personas neurotípicas, y, con frecuencia, habilidades especiales en ciertas áreas del procesamiento. Las personas que no son autistas (neurotípicas) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría es capaz de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otros basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, es decir, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de «ceguera emocional». Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no reconocer ningún otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación no verbal. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal, y poseen una discapacidad semántica que les impide procesar o generar mensajes aquellos significados ambiguos o simultáneos que son comunes en la conversación, siendo a veces inconscientes de la existencia misma de esta dimensión del lenguaje, si bien, con el tiempo, pueden llegar a entenderla. Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando una maestra pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar «¿Qué pasa, tu perro se comió tu tarea?», el niño con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestra que él no tiene perro y que, además, los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta, o no puede inferir lo que la maestra quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresión facial. Ante tanta perplejidad, el niño podría responder con una frase totalmente sin relación a lo que se está hablando (como por ejemplo, «¿Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?»). Ante esto, y la falta de detección del síndrome de Asperger, erróneamente la maestra podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o «raro». Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado de gravedad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo interpretan los demás.

17


Síndrome de Asperger Los pacientes afectados por el síndrome de Asperger suelen mostrar obsesiones por temas específicos como, por ejemplo, la astronomía, los dinosaurios, la construcción de maquetas, los medios de transporte (por ejemplo los trenes o aviones) o los ordenadores y llegan a dominar tempranamente su área de interés. Debido de este fenómeno, Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan sólo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario. En términos generales son atraídos por el orden y la clasificación de las cosas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentración, una actitud perfeccionista y una memoria tenaz. Del mismo modo, el síndrome de Asperger puede también causar problemas en la interacción social normal con los padres, ya que los niños no responden a los patrones típicos de socialización. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicación no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qué se equivocó o por qué razón es rechazado por los demás. El resultado de dichos rechazos suele derivar en problemas de depresión, ansiedad, nerviosismo, resentimientos, ira, conductas antisociales, obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas, con el consecuente aislamiento social. Los afectados en edad preadolescente y adolescente suelen ser víctimas de marginación y acoso escolar por sus compañeros de estudios, por lo que esta circunstancia dificulta su integración social futura y su avance en los estudios.

Etiología Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA.[][] Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura.[] La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor.[] Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.[] Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo.[] Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis.[33] Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.

18


Síndrome de Asperger

Cuadro clínico El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un conjunto de síntomas relacionados, más que por la de un único síntoma aislado. Entre sus características habituales se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interacción social, así como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisición del lenguaje.[] También resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algún tema concreto, verbosidad unidireccional, una restricción de la prosodia o cierto grado de torpeza física, pero estos síntomas no son requisitos indispensables para que pueda realizarse el diagnóstico.[] El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios. Principales características:[34] • Interacción social y afectividad: • Egocentrismo inusual, con muy poca preocupación por los demás y falta la conciencia del punto de vista de los otros. • Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás. • No sabe demostrar cuándo le interesa una persona. • Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros. • Ingenuidad. • Intereses restringidos y repetitivos: • Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social. • El individuo con SA se convierte en un excéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rígida, sistemática y cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos. • Lenguaje y discurso: • Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal. • Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro, • Falta de comunicación no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor. • Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen no usual. • Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales. • Actos ritualizados: • Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable. Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con una rigidez inflexible.[35]

19


Síndrome de Asperger

Interacción social y afectividad Posiblemente, el aspecto más disfuncional del síndrome de Asperger sea la ausencia de empatía demostrada.[] Los individuos con SA experimentan dificultades en aspectos básicos de la interacción social, lo que puede incluir dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por ejemplo, mostrarle a otros un interés propio en determinados objetos). También puede existir una ausencia de reciprocidad social o emocional, y un deterioro en la comunicación no verbal en áreas como el contacto ocular, la expresión facial, la postura o el gesto.[] Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos. Las personas con SA pueden no mostrarse tan retraídos ante los demás como harían las personas con formas de autismo más debilitantes; se aproximan a los demás, aunque les resulte difícil. Por ejemplo, una persona con SA puede iniciar un discurso unidireccional y prolijo sobre su tema favorito, malinterpretando o no reconociendo correctamente las reacciones o los sentimientos de sus oyentes, como por ejemplo, la necesidad de privacidad o la prisa por irse.[] Estos fracasos a la hora de reaccionar de forma apropiada ante una interacción social pueden ser interpretados como una falta de atención a los sentimientos de los demás, dando una imagen de aparente insensibilidad.[] No obstante, no todas las personas con SA muestran conductas de aproximación hacia los demás. Algunos de ellos pueden llegar a desarrollar un mutismo selectivo, restringiendo sus comunicaciones verbales a un grupo específico de personas. Algunos pueden elegir hablar solamente a aquellas personas que les resultan agradables.[36] La capacidad cognitiva de los niños con SA suelen permitirles comportarse de acuerdo a normas sociales en un contexto de laboratorio,[] donde pueden ser capaces de mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras personas. No obstante, suelen tener dificultades a la hora de trasladar estos conocimientos teóricos a situaciones de la vida real.[] Las personas con SA pueden analizar y convertir sus observaciones sobre la interacción social en guías o pautas de actuación rígidas, aplicando estas directrices de manera poco habilidosa (por ejemplo, forzando el contacto ocular), dando como resultado un comportamiento aparentemente rígido o socialmente ingenuo. El hecho de acumular una historia de fracasos en intercambios de tipo social puede llevar a atenuar el deseo infantil de establecer relaciones de compañerismo.[] Una característica resaltante de los individuos con síndrome de Asperger es su incapacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas, así como para generar las equivalentes propias. Es por ello que el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el síndrome de Asperger puede parecer "extraño", torpe, gracioso o arrogante, o bien, ser confundido con una variante leve del autismo infantil temprano (Síndrome de Kanner). Sin embargo, debido a que la inteligencia de la mayoría de las personas con Asperger es normal, el resto de las personas, en general, no los percibe como autistas sino como personas con un comportamiento muy peculiar. Notoriamente, el síndrome de Asperger en ocasiones se da en concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un talento superior en una o múltiples áreas específicas, a modo de savantismo (Leonardo Da Vinci -supuesto Asperger-, por ejemplo, presentaba múltiples características de este tipo de comportamiento, habiendo dedicado gran parte de su vida a una enorme cantidad de áreas de interés, en intervalos que parecían obedecer a varios patrones de diagnóstico del síndrome). Este trastorno, que se considera congénito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto año de vida.[] Se ha investigado la hipótesis de que las personas con SA puedan tener una predisposición a mostrar comportamientos violentos o criminales, pero los datos no apoyan esta suposición.[][37] Existen otros estudios que sugieren que, más bien al contrario, los niños con SA suelen desempeñar más frecuentemente el papel de víctima de este tipo de comportamientos.[] Una revisión llevada a cabo en el año 2008 encontró que en un gran número de casos de criminales violentos diagnosticados con SA, coexistían otros trastornos psiquiátricos como el trastorno esquizoafectivo.[38]

20


Síndrome de Asperger Respecto del área emocional y afectiva, Hans Asperger consideró que sus sujetos de experimentación no eran cuantitativamente menos sensibles en cuanto a sus emociones, sino que más bien se trataba de una diferencia cualitativa.[39] La autora autista Temple Grandin manifestó respecto de sus sentimientos: «Mis emociones son más simples que las de la mayoría de las otras personas. No sé lo que es una emoción compleja en una relación interpersonal. Solo comprendo emociones sencillas como ira, miedo, alegría y tristeza».[40]

Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos Las personas con síndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupación o interés por determinados componentes de algunos objetos.[] Una de las características más llamativas del SA es la fijación por determinadas áreas de interés específicas y muy concretas.[] Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de información sobre un tema relativamente concreto, como los datos meteorológicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesarimanete una auténtica comprensión global del tema de interés.[][] Así, un niño puede presentar un interés en memorizar números de serie de modelos de cámaras fotográficas sin que exista en él un interés por la fotografía.[] Este comportamiento suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 años según estudios realizados en Estados Unidos.[] Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse más inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del niño acabe involucrándose en ellos. Dado que resulta frecuente que los niños desarrollen algún tipo de interés sobre un tema muy concreto, es posible que estos síntomas sean pasados por alto.[] Las conductas motrices estereotipadas y repetitivas son una parte esencial del diagnóstico de SA y otros trastornos del espectro autista.[41] Aquí se incluyen desde algunos movimientos con las manos, como aleteos o giros, hasta movimientos complejos que involucran a todo el cuerpo.[] Estos movimientos suelen parecer más voluntarios o ritualizados que los tics, que por lo general son más rápidos, menos rítmicos, y a menudo, menos simétricos.[] De acuerdo con la prueba diagnóstica denominada «Evaluador de Asperger en Adultos» (Adult Asperger Assessment), resulta habitual en los adultos con SA una falta de interés en la ficción, hallándose una mayor preferencia por los aspectos de la realidad.[]

Lenguaje y discurso Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren las habilidades lingüísticas sin que exista un retraso general significativo, y su discurso no suele presentar anormalidades significativas, su adquisición y uso del lenguaje suelen presentar características atípicas.[] Algunas de estas anormalidades son: verbosidad, transiciones abruptas, interpretaciones literales, falta de comprensión de matices, uso de metáforas que sólo tienen significado para ellos mismos, déficit en la percepción auditiva, habla afectada (excesivamente pomposa o formal), discursos idiosincráticos y alteraciones en el volumen, tono, entonación, prosodia y ritmo del habla.[] También se ha observado la presencia de ecolalias.[42] Los déficit sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los patrones de contacto ocular, gestual, etc. Existen tres aspectos en los patrones de comunicación que tienen interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial, y una marcada verbosidad. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en caso del autismo, las personas con SA a menudo adolecen de un rango limitado de entonación: el discurso puede ser inusualmente rápido, entrecortado o fuerte, pudiendo en ocasiones resultar incoherente. El estilo conversacional a menudo incluye monólogos acerca de temas que pueden llegar a aburrir al oyente; errores a la hora de proporcionar un contexto apropiado para los comentarios emitidos; o fallos a la hora de suprimir los pensamientos internos. Las personas con SA pueden no ser capaces de darse cuenta de si su interlocutor está interesado en el tema

21


Síndrome de Asperger de conversación mantenido. Puede que nunca lleguen a exponer una conclusión acerca del tema del que están hablando, y los intentos del oyente para entrar en detalles sobre el contenido o la lógica del discurso, así como para desviar la conversación hacia asuntos relacionados, suelen fracasar.[] Los niños con SA pueden tener un vocabulario muy sofisticado a una temprana edad, y han sido denominados coloquialmente como «pequeños profesores», pero pueden tener dificultades a la hora de comprender el lenguaje figurado, y tienden a utilizar un registro literal.[] Asimismo, los niños con SA parecen mostrar una debilidad particular en aspectos del lenguaje no literales, como el humor, la ironía o las bromas. Aunque estas personas suelen comprender las bases cognitivas del humor, parecen no ser conscientes de la utilidad del humor como una forma de compartir con otras personas un momento agradable.[] A pesar de la existencia de evidencias firmes que apoyan este deterioro generalizado en la comprensión del humor, se han descrito casos de individuos con SA sin este tipo de problemas que parecen contradecir algunas teorías psicológicas explicativas del SA y el trastorno autista.[43] También es muy común que estas personas utilicen en el lenguaje palabras consideradas "extrañas" para las demás personas, modismos extranjeros o tecnicismos en contraposición al lenguaje coloquial.

Inteligencia Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo de alto funcionamiento la inteligencia se ve regularmente afectada, las personas con síndrome de Asperger presentan en su mayoría una inteligencia normal.[44] Entre los niños con Asperger se observa ocasionalmente además hiperlexia.[45] Con frecuencia, los niños con Asperger tienen un perfil de inteligencia no homogénea. Con frecuencia muestran fortalezas las de ítems verbales de las pruebas de inteligencia.[46] Este criterio también puede considerarse para la delimitación con el autismo de alto funcionamiento, donde las personas a menudo muestran un menor rendimiento lingüístico, siendo mejores sus resultados en las tareas manuales o de inteligencia de ejecución.[47] Síndrome de Asperger y genialidad Hans Asperger escribió: "Al parecer, se requiere un chorrito de autismo para el éxito en la ciencia o en el arte."[48] La pregunta por la relación entre el síndrome de Asperger y los rendimientos destacados ha ocupado al psiquiatra infantil irlandés Michael Fitzgerald, quien ha publicado desde 1999 una serie de artículos y libros en los que estudia las presencia de signos de síndrome de Asperger en las biografías de personalidades famosas. Fitzgerald está convencido de que muchas de las caracterísiticas del síndrome de Asperger favorecen la creatividad y que serían característicos para este síndrome la capacidad de concentrarse de manera intensiva en un objeto y de cargar con los costos de una interminable fatiga en pro de un trabajo creativo.[49] Otros investigadores como Christopher Gillberg[50] y Oliver Sacks[51] han realizado también intentos de diagnóstico póstumo. En torno a algunas personalidades como Isaac Newton y Albert Einstein han surgido verdaderas controversias.[52] Finalmente otros investigadores se manifiestan fundamentalmente escépticos frente a este tipo de intentos de diagnósticos, como por ejemplo Fred Volkmar del Yale Child Study Center, quien ha señalado: «Lamentablemente existe una suerte de industria casera dedicada a descubrir que cualquiera tiene Asperger».[53] Además las habilidades especiales se dan solamente en áreas muy restringidas.

22


Síndrome de Asperger

23

Problemas de aprendizaje y concentración Por otra parte, algunos niños con síndrome de Asperger se detectan clínicamente justamente porque no pueden dirigir voluntariamente su atención y muestran un alto grado de desconcentración en las actividades que no han escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta pueden existir dificultades de aprendizaje.[54] Esta alteración de la atención activa se encuentra casi regularmente en este tipo de niños. Es decir, no se trata o no se trata solamente de la alteración de la concentración que se observa en muchos niños con neurópatas, que desvían la concentración de su meta de trabajo sobre todo por los estímulos externos, por cualquier movimiento o inquietud en su entorno. Más bien se trata de que estos niños desde un principio no están en absoluto dispuestos a dirigir su atención su concentración de trabajo hacia aquello que el mundo exterior, en este caso la escuela, exige de ellos. Hans Asperger: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter, p. 119 Cuando están presentes tales dificultades de concentración, el síndrome de Asperger puede incluso confundirse con el TDAH.[] También se evidencia tendencialmente como una dificultad de aprendizaje típica del síndrome de Asperger la coherencia central: la capacidad de distinguir entre lo relevante y lo irrelevante. Debido a su elevada inteligencia, muchos padres de niños con este síndrome les exigen obtener calificaciones de apreciación "excelente". Esto puede generar baja autoestima y bloqueos mentales.[55]

Actos ritualizados Las personas con Asperger a menudo dependen psíquicamente de la organización y diseño de su entorno y de su vida diaria de modo que se mantengan invariables. Los cambios repentinos pueden sobreexigirlos o hacer que se pongan muy nerviosos.[][56]Esto se debe a que los cambios demandan un mayor grado de atención, lo que con la supuesta debilidad de las personas con Asperger de desestimar informaciones, tiene que llevar a un actividad cerebral elevada.

Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados Junto a los actos ritualizados, los esquematismos motores o el habla estereotipada y repetitiva, también se cuentan aquí los procesos del pensamiento y la percepción. Estos consisten en la concentración en unos muy pocos intereses especiales, lo que sin embargo se siguen con gran intensidad. Les es propio el mismo aspecto repetitivo que a las estereotipias de los movimientos corporales o la ritualización de determinados cursos de acción. La meta es aliviar al aparato neuronal a través de la reducción de la complejidad y con ello operar de manera conveniente en la balanza energética del cerebro.[57][58] La intensiva ocupación e ideación sobre los intereses especiales conduce al desarrollo de sobredotaciones y capacidades insulares en temas aislados, los pueden estar presentes de en mayor o menor medida. Estas sobredotaciones no constituyen entonces capacidades que simplemente están presentes de manera independiente de las acciones de la persona correspondiente, sino que son el resultado de una larga e intensiva ocupación con determinada área temática.[59] Aquí se forman campos y redes neuronales de alta conectividad local, las que sin embargo están conectadas de manera muy débil con otras áreas del cerebro.[60]


Síndrome de Asperger

Otras características Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar signos o síntomas que son independientes del diagnóstico, pero que pueden afectarles tanto a sí mismos como a su familia.[61] Aquí se incluyen diferencias en el ámbito de la percepción, así como el sueño. A menudo, las personas con SA poseen una excelente percepción visual y auditiva.[62] Los niños con trastorno del espectro autista suelen mostrar una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como composiciones de objetos o imágenes bien conocidas. Típicamente, este fenómeno es específico del dominio, e involucra el procesamiento de características sutiles.[63] En cambio, en comparación con personas con autismo de alto funcionamiento, las personas con SA presentan dificultades en algunas tareas que implican el uso de la percepción visoespacial, percepción auditiva o memoria visual.[] Muchas otras personas con SA u otros trastornos del espectro autista informan de haber experimentado otro tipo de capacidades perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos.[64] Estas respuestas sensoriales se han encontrado en otros trastornos del desarrollo, y no están limitados a los casos de trastornos del espectro autista. Existen datos que apoyan ligeramente la existencia de una respuesta aumentada en situaciones de escape o huida, así como fallos en el proceso de habituación en casos de autismo. Hay más evidencias que sustentan la existencia de una respuesta disminuida a estímulos sensoriales, aunque algunos estudios no han encontrado diferencias significativas.[65] Los primeros trabajos de Hans Asperger[] y otras propuestas diagnósticas[] incluyen descripciones de cierta torpeza física. Los niños con SA pueden retrasarse a la hora de adquirir habilidades que requieran destrezas motrices, como montar en bicicleta o abrir un bote, y pueden parecer sentirse «incómodos en su propia piel». Pueden tener dificultades de coordinación, o mostrar una marcha o postura extrañas, mala caligrafía, o problemas de integración visomotriz.[][] También pueden aparecer problemas con la propiocepción, trastornos en la planificación de secuencias de acciones motorices (apraxia), problemas de equilibrio, marcha en tándem, o dificultades en la oposición de los pulgares. No existen pruebas que indiquen que estas características supongan una diferencia entre el SA y otras formas de autismo de alto funcionamiento.[] Los niños con SA suelen tener problemas de sueño, incluyéndose dificultades para quedarse dormidos, frecuentes despertares nocturnos, y despertares excesivamente tempranos (insomnio terminal).[66][] El SA también se ha asociado a altos niveles de alexitimia, que consiste en una dificultad para identificar y describir las emociones propias.[67] Aunque se ha asociado el SA con una baja calidad del sueño y alexitimia, aún no se ha establecido de manera definitiva la existencia de una relación causal.[] Al igual que ocurre con otras formas de trastorno del espectro autista, los padres de niños con SA muestran altos niveles de estrés.[68]

Diagnóstico Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional,[] los criterios de los Estados Unidos también requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido propuestos por Szatmari et al.[69] y por Gillberg y Gillberg.[] Lo más habitual es que el diagnóstico tenga lugar entre los cuatro y los once años.[] Una evaluación completa incluye un equipo multidisciplinario,[][][] que observa a través de múltiples ajustes,[] e incluye la evaluación neurológica y genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.[] Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada),[70] una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo),[71] una conversación y entrevista con el niño basada en el juego.[]

24


Síndrome de Asperger Los diagnósticos erróneos o tardíos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnóstico inadecuado podría conducir a la prescripción de ciertos medicamentos que podrían empeorar los síntomas comportamentales.[][] Por ejemplo, muchos niños con SA son inicialmente diagnosticados de forma errónea con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).[] Debido a que los criterios diagnósticos están diseñados para niños, y a que los síntomas del SA van variando con la edad, el diagnóstico en adultos presenta mayores dificultades.[72] El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y una meticulosa revisión de la historia médica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de sus allegados, y centrándose en las conductas de la infancia.[] El diagnóstico diferencial debe descartar otros trastornos del espectro autista, trastornos del espectro esquizofrénico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno depresivo mayor, trastorno semántico pragmático, trastorno del aprendizaje no verbal,[] síndrome de Tourette,[] trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.[] En casos límite puede haber problemas de infradiagnóstico o sobrediagnóstico, y el coste y la dificultad de la detección y la evaluación puede retrasar el diagnóstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos farmacológicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de sobrediagnóstico de trastornos del espectro autista.[73] Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado de manera más frecuente en los últimos años, en parte en aquellos casos de diagnósticos residuales de niños de inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales.[] Se ha señalado que el 2006 ha sido el año en que más ha aumentado el diagnóstico psiquiátrico entre los niños de Silicon Valley, y también podría existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el síndrome.[74] Han surgido dudas al respecto de la validez externa de los diagnósticos de SA, y sobre si existen beneficios prácticos en distinguir el SA de el autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados.[] De este modo, un mismo niño podría recibir un diagnóstico diferente dependiendo de las herramientas de detección utilizadas.[] El debate acerca de la distinción entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema tautológico: los trastornos se definen en función de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios confirmen la existencia de estas diferencias en función de la severidad.[75] El Cociente de Espectro Autista, publicado en 2001 por por Simon Baron-Cohen, es una herramienta de diagnóstico en forma de cuestionario que ayuda a determinar el grado en que un adulto presenta los rasgos típicamente asociados al espectro autista. En el caso de arrojar bajas puntuaciones, puede contemplarse la posibilidad de descartar el SA.

Tratamiento El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo,[] a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar.[76] Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto.[][77]

Terapias El tratamiento de elección para el SA se basa en una combinación de terapias dirigidas a los síntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de comunicación y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte de los profesionales son de la opinión de que, cuanto antes tenga lugar la intervención, mejores resultados podrán obtenerse. No obstante, no existe un único tratamiento específico que pueda considerarse como el mejor en todos los casos.[] El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseño tiene en cuenta las características específicas que presentan las personas con SA, principalmente sus capacidades lingüísticas, su grado de competencia verbal y sus vulnerabilidades a nivel de comunicación no verbal.[] Un programa de tratamiento habitual suele incluir:[]

25


Síndrome de Asperger • Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales más efectivas.[78] • Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas,[] como asimismo para combatir los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas. • Terapia farmacológica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir con el SA, como por ejemplo, el trastorno depresivo mayor o el trastorno de ansiedad.[] • Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficit en la integración sensorial y en la coordinación motriz. • Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmáticos presentes en la conversación habitual.[79] • Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para aquellas técnicas conductuales que se deberán desarrollar en el entorno doméstico. La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervención temprana conductuales, son estudios de casos de hasta cinco participantes, y suelen centrarse en el estudio de un número reducido de problemas de conducta, como la automutilación, la agresividad, las conductas de oposición, las estereotipias o el lenguaje espontáneo.[] A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, no se ha podido comprobar de forma firme su efectividad.[80] Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los padres de niños con síndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisición de competencias de manejo de las conductas problemáticas de sus hijos, se realizó un estudio controlado que comparó dos formatos o modelos de intervención: o bien los padres asistían a un taller de taller de un día, o recibían seis lecciones individuales. Se consideraron principalmente variables como el número conductas problemáticas informadas, su intensidad y la evaluación que hacían los padres de las competencias de interacción social. Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras cuatro semanas y al cabo de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos programas informaron de menos conductas problemáticas y una menor intensidad de las mismas, así como también notaron un incremento de las interacciones sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a través de los formatos (en ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los padres puede ser una intervención muy efectiva en el tratamiento de los niños con síndrome de Asperger y sus problemas conductuales[81] El entrenamiento profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral y en el comportamiento adecuado en el lugar de trabajo para los casos de adultos con SA.[]

Tratamiento farmacológico No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del SA.[] Aunque las investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacológico del SA son escasas,[] es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada.[] Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los efectos de la conducta propia en los demás, pueden hacer que a las personas con SA les resulte difícil entender por qué puede ser necesario someterse a un tratamiento de tipo farmacológico.[] La medicación puede resultar efectiva, en combinación con intervenciones ambientales y comportamentales, a la hora de tratar síntomas concomitantes con el SA, como el trastorno de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de atención o la agresividad.[] Los antipsicóticos atípicos, como la risperidona o la olanzapina, han demostrado ser eficaces reduciendo la sintomatología asociada al SA;[] la risperidona puede reducir las conductas repetitivas o autolíticas, así como los accesos de agresividad e impulsividad, y puede suponer una mejora en los patrones de comportamiento y relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces para el tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.[][][] Se debe tener cuidado con el uso de fármacos, ya que los efectos secundarios pueden ser más frecuentes y más difíciles de detectar en los casos de SA.[] Se ha señalado la posibilidad de desarrollar anormalidades en el metabolismo o en el sistema de conducción eléctrica del corazón, así como un incremento en el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones,[][] así como severos efectos secundarios de tipo neurológico a

26


Síndrome de Asperger largo plazo.[] Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activación conductual como impulsividad, agresividad y trastornos del sueño.[] La risperidona puede provocar aumento de peso y fatiga, así como un aumento del riesgo de aparición de sintomatología extrapiramidal, como inquietud y distonías,[] así como un incremento en los niveles de prolactina.[82] La sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina,[] que también se ha asociado a la diabetes.[] Los efectos secundarios relacionados con la sedación en niños en edad escolar pueden tener repercusiones en el aprendizaje.[83] Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los demás sus estados de ánimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos secundarios que para la mayor parte de la gente no serían problemáticos.[84]

Impacto social en adultos Aunque los adultos con Asperger pueden tener problemas similares, no es normal que reciban el tratamiento que se ofrecería a los niños. Las consecuencias finales de esta condición dependen de la intensidad con que se manifiesta y del grado de aislamiento social en que se han desarrollado. Pueden encontrar dificultades buscando empleo o estudiando diplomaturas o licenciaturas debido a su poca habilidad para las entrevistas o su perfil resultante en los tests de personalidad. También pueden ser más vulnerables a la pobreza en comparación a la población en general, debido a sus dificultades en encontrar y mantener el empleo, la falta de estudios, habilidades sociales limitadas y otros factores. Si realmente consiguen empleo, pueden ser malentendidos, se pueden aprovechar de ellos, cobrar menos que compañeros sin Asperger, y ser el blanco de abusos y discriminación. Su déficit de comunicación puede hacer que la gente en el trabajo tenga dificultades en entender a la persona con Asperger, y pueden tener problemas con jefes y supervisores. [85] [86] Las personas con Asperger pueden tener dificultades para mantener relaciones de pareja estables o casarse debido a sus limitadas habilidades sociales. De manera similar a los abusos escolares, la persona con Asperger es vulnerable a problemas en el vecindario, como conducta asocial y acoso de terceros hacia su persona. Por otra parte, los adultos con Asperger con un compromiso socioemocional pequeño se casan, obtienen títulos universitarios y mantienen empleos. [cita requerida] Su tendencia a utilizar la lógica a menudo hace que la gente con Asperger alcance un nivel muy alto en su campo de interés (astronomía, matemáticas, física, química, medicina...).[cita requerida] En el año 2005, Simon Baron-Cohen puso a punto el Adult Asperger Assessment (AAA),[87] que podríamos traducir por Evaluación de Asperger en Adultos. Se trata de un instrumento para el diagnóstico del síndrome de Asperger que complementa los valores del Cociente de Empatía y del Cociente de Espectro Autista con una lista de 5 requisitos y 18 síntomas que valorar. Si el valor del Cociente de Empatía es bajo, el valor del Cociente de Espectro Autista alto y se cumplen los 5 requisitos y un mínimo de 10 de los síntomas, el sujeto evaluado manifiesta el fenotipo ampliado del autismo,[88] y existe una gran probabilidad de que esté afectado por el síndrome de Asperger.

Controversia En el DSM IV, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (American Psychiatric Association) incluía al síndrome de Asperger como una entidad clínica propia. Actualmente se propone la inclusión de este cuadro clínico dentro de los trastornos del espectro autista para la nueva versión DSM-V, dado que un gran número de investigadores sostienen que el criterio del DSM IV no funciona en la práctica clínica - Mayes (2001), Miller y Ozonoff (2000), Leekam, Libby, Wing, Gould y Gillberg (2000) - y la mayoría de los casos diagnosticados de Asperger se pueden englobar en el Trastorno del Espectro Autista - Miller y Ozonoff (2000), Bennett (2008), Williams (2008) -.[89][90][91] Algunos adultos diagnosticados con síndrome de Asperger sostienen que éste no es una enfermedad, trastorno o síndrome en sí, sino simplemente una forma de ser y que sus condiciones proveen al individuo de ventajas y desventajas. Sin embargo, no existe entre las asociaciones de familiares o de autoayuda una posición consensuada al

27


Síndrome de Asperger respecto.[92] Así, por ejemplo, la Federación Asperger de España más bien se adhiere a la definición de los catálogos diagnósticos, postulando que el síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva una alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de la información.[93]

Bibliografía • Asperger, Hans (1944). «Die Autistischen Psychopathen». Kindesalter Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (117):  pp. 76-136. • Baron-Cohen, Simon (2010). Autismo y síndrome de Asperger. Traducido por Sandra Chaparro. Madrid: Alianza. ISBN 978-84-206-6941-0. • Martín Borreguero, Pilar (2004). El síndrome de Asperger. ¿Excentricidad o discapacidad social?. Madrid: Alianza. ISBN 84-206-4179-0. • Alonso Peña, José Ramón (2009). Autismo y síndrome de Asperger. Guía para familiares, amigos y profesionales. Salamanca: Amarú Ediciones Salamanca. ISBN 978-84-8196-212-3.

Referencias [1] http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_10_2008. html#search=F84. 5 [2] http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_9_2012. html#search=299. 8 [3] http:/ / omim. org/ entry/ 608638 [4] http:/ / www. diseasesdatabase. com/ ddb31268. htm [5] http:/ / www. nlm. nih. gov/ medlineplus/ spanish/ ency/ article/ 001549. htm [6] http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ entrez/ query. fcgi?cmd=PureSearch& db=pubmed& details_term=%22Asperger%22 [7] http:/ / www. emedicine. com/ ped/ topic147. htm [8] http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?mode=& term=Asperger+ syndrome& field=entry#TreeF03. 550. 325. 100 [44] Helmut Remschmidt: Das Asperger-Syndrom. Eine zu wenig bekannte Störung? (http:/ / www. aerzteblatt. de/ v4/ archiv/ pdf. asp?id=22954) En: Deutsches Ärzteblatt 97, Nº 19, 12 de mayo de 2000 [45] Sigrid von Aster unter anderem: Kinder- und Jugendpsychiatrie: Eine praktische Einführung (http:/ / books. google. de/ books?id=TYnIU9Y_a4YC& printsec=frontcover& dq=sigrid+ von+ aster& cd=1#v=onepage& q=& f=false), 2008, p. 192 [46] ADS und Autismus – gibt es Gemeinsamkeiten? (http:/ / www. praxispaediatrie. ch/ images/ 1_forumnews0801_37_ADS-Update. pdf) www.praxispaediatrie.ch (zuletzt aufgerufen am 24. Dezember 2009) [47] Berufsverband für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie in Deutschland e. V. (BKJPP)/ Bundesarbeitsgemeinschaft der Leitenden Klinikärzte für Kinder-und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie e. V. (BAG): Ingo Spitczok von Brisinski: Asperger-Syndrom, AD(H)S, Hochbegabung – differentialdiagnostische Aspekte (http:/ / www. bkjpp. de/ index. php5?x=/ for403_asperger-hochbegabung-ads. php5& ), en: Forum der Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, Nº4/2003, abgerufen am 5. Januar 2010 [48] Hans Asperger: Problems of infantile autism. Journal of the National Autistic Society, London 1979. Zitiert nach Tony Attwood: Ein ganzes Leben mit dem Asperger-Syndrom p. 249 [49] Michael Fitzgerald: Autism and creativity: is there a link between autism in men and exceptional ability? (http:/ / books. google. de/ books?id=3zXaZqtt1RIC& printsec=frontcover& dq="michael+ fitzgerald"& lr=& cd=13#v=onepage& q=& f=false) 2004, p. 2f [50] Christopher Gillberg: Charles XII seems to have fulfilled all the criteria of Asperger syndrome, en: Läkartidningen, November 2002, Band 99 (48), S. 4837–4838 [51] Oliver Sacks: Henry Cavendish: An early case of Asperger's syndrome? (http:/ / www. neurology. org/ content/ 57/ 7/ 1347) en: Neurology, 2001, Band 57 (7), p. 1347 [52] Helen Muir: Einstein and Newton showed signs of autism (http:/ / www. newscientist. com/ article/ dn3676), in: New Scientist, 30. April 2003; pro: Ioan James: Singular scientists (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pmc/ articles/ PMC539373/ ?tool=pubmed), in: Journal of the Royal Society of Medicine, 2003, Band 96 (1), S. 36–39; Michael Fitzgerald: Einstein: Brain and Behavior (http:/ / www. springerlink. com/ content/ k84718w048644757/ ), in: Journal of Autism and Developmental Disorders, 2004, Band 30 (6), S. 620–621; contra: Oliver Sacks: Henry Cavendish: An early case of Asperger's syndrome? [53] Erica Goode: CASES; A Disorder Far Beyond Eccentricity (http:/ / www. nytimes. com/ 2001/ 10/ 09/ health/ cases-a-disorder-far-beyond-eccentricity. html?sec=health), New York Times, 9 de octubre de 2001 [54] Asperger (1944), S. 106, 199f [55] http:/ / www. fluvium. org/ textos/ familia/ fam461. htm [56] Katja Carstensen: Das Asperger-Syndrom. Alltag, Schule und Beruf (http:/ / books. google. de/ books?id=e3OX3MH62w8C& printsec=frontcover& dq=katja+ carstensen#v=onepage& q=& f=false), 2009, S. 28

28


Síndrome de Asperger [57] Reinhard Krüger: homo significans: Der Mensch als Zeichenerzeuger. Förderung kommunikativer Kompetenz und die neurobiologichen Grundlagen des Lernens bei Menschen mit ASS, in: unterstützte kommunikation & forschung 1: Hirnforschung und Autismusspektrumsstörung, Karlsruhe: Von Loeper 2011, 4-20.] [58] UK -Unterstützte Kommunikation | Home - UK 4-2011: Kopf- und Augensteuerung (http:/ / www. vonloeper. de/ uk/ ) [59] [Brita Schirmer: Das Kommunizieren lernen. Besonderheiten im Kommunikationsverhalten von Menschen mit Autismus-Spektrums-Störung und therapeutische Konsequenzen., In: unterstützte kommunikation & forschung 1: Hirnforschung und Autismusspektrumsstörung, Karlsruhe: Von Loeper 2011, 21-25.] [60] [http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,711302,00.html Diagnose-Technik: Hirnscan verrät Autismus binnen 15 Minuten SPIEGEL ONLINE - Nachrichten - Wissenschaft [67] Alexitimia y SA:

Enlaces externos • En MedlinePlus puede encontrar más información sobre Síndrome de Asperger (http://vsearch.nlm.nih.gov/ vivisimo/cgi-bin/query-meta?v:project=medlineplus-spanish&query=Asperger) • Monográfico sobre el síndrome de Asperger (http://www.kindsein.com/es/14/) • Repertorio bibliográfico, de los años 2000 a 2007, sobre comunicación, autismo y síndrome de Asperger (http:// www.um.es/tonosdigital/znum13/secciones/estudios_Y_AUTISMO ASPERGER.htm) • Federación Asperger España (http://www.asperger.es) • Fundación Asperger Chile (http://www.aspergerchile.cl) • Asociación Asperger Argentina (http://www.asperger.org.ar) • Fundación Autismo Diario. Portal de noticias, recursos sobre TGD, Autismo, Asperger (http://autismodiario. org/) • Libro Descubrir el Asperger, amplia descripción del trastorno (http://www.pairal.net/asperger/AspergerE3W. pdf) • Herramientas diagnósticas de Simon Baron-Cohen (http://espectroautista.googlepages.com/adultos.html) • Criterios del DSM-V para la integración del síndrome de Asperger en el espectro autista (299.80) (http:// espectroautista.info/criterios-diagnosticos/DSM-V-SA)

29


Síndrome de Rett

30

Síndrome de Rett Síndrome de Rett Clasificación y recursos externos [1]

CIE-10

F84.2

CIE-9

330.8

OMIM

312750

DiseasesDB

29908

[2] [3]

[4]

MedlinePlus 001536 [5] [6]

eMedicine

med/3202

MeSH

C10.574.500.775

[6]

 Aviso médico

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.[7]

Epidemiología Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 niñas.[8] Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

Posibles causas Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett. En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son


Síndrome de Rett característicos en este trastorno. En los últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett. Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones. Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.

Diagnóstico Síntomas Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida. Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia. Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla. Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire. También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

Criterios diagnósticos El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema. A) Todos los siguientes: • Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. • Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento. • Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

31


Síndrome de Rett B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal: • Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses; • Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos • Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente). • Marcha y movimientos del tronco poco coordinados. • Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.

Tratamiento No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos. Se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos. Para contrarestar las crisis epilépticas también se emplean con éxito los antiepilépticos como la carbamazepina, el ácido valproico, y más recientes lamotrigina y gabapentina. Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se emplean para disminuir el retraso cognitivo.

Pronóstico A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo cálculos exactos sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años. La evolución y la gravedad del síndrome de Rett es muy variable. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves. Debido a que las niñas poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivación del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas depende del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen MECP2 después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves, pero si un porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas pueden ser más graves.

32


Síndrome de Rett

Investigación Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigación clínica y básica del síndrome de Rett. Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar síntomas específicos, así como para conseguir mejores métodos de diagnóstico. El descubrimiento del gen del síndrome de Rett en 1999 ha servido de base para otros estudios genéticos y ha permitido el uso de modelos animales recientemente desarrollados, tales como los ratones transgénicos. Un estudio patrocinado por el NINDS está investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del síndrome de Rett para descubrir cómo funciona la proteína MeCP2. La información proveniente de este estudio incrementará la comprensión de dicho trastorno y hará factible nuevas terapias. Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problemas en el patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán buscar las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.

Referencias [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8]

http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_10_2008. html#search=F84. 2 http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_9_2012. html#search=330. 8 http:/ / omim. org/ entry/ 312750 http:/ / www. diseasesdatabase. com/ ddb29908. htm http:/ / www. nlm. nih. gov/ medlineplus/ spanish/ ency/ article/ 001536. htm http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?mode=& term=Rett+ Syndrome& field=entry#TreeC10. 574. 500. 775 Sindrome de Rett - Criterios diagnósticos. (http:/ / med. unne. edu. ar/ revista/ revista153/ 6_153. pdf)] Consultado el 10 de febrero de 2012 Artículo sobre el síndrome de Rett del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (http:/ / www. nichd. nih. gov/ publications/ pubs/ el_sindrome_de_rett_06. pdf)

• NINDS 2008 "El Síndrome de Rett"; National Institute of Neurological Disorders and Stroke:Office of Communications and Public Liaison; Revisado el 6 de junio de 2008; Publicación de NIH 04-4863S; Bethesda, MD 20892; URL: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm • 1 Rett A. "On an unusual brain atropic syndrome with hyperammonemia in childhood". Wien Med Wochenschr 1966; 116:723-726. • 2 Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. "A progressive syndrome of autism dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases". Ann Neurol 1983; 14:471-479.

Enlaces externos • María y el Sindrome de Rett (http://www.mimundorett.com/) • Síndrome de Rett en España (http://www.rett.es/) • El Síndrome de Rett: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (http://www.ninds.nih.gov/ disorders/spanish/el_sindrome_de_rett.htm) • Información del Síndrome de Rett en Español (http://www.rettsyndrome.org.es/) • Asociación Internacional del Síndrome de Rett (http://www.rettsyndrome.org/) (en inglés) • "Gina, una niña diferente que baila al ritmo de la música de Janis Joplin" - El Mundo (http://www.elmundo.es/ elmundosalud/2008/02/28/medicina/1204228246.html/) • Saps què és la síndrome de Rett? (vídeo) (http://www.tv3.cat/videos/290699)

33


Síndrome de Rett • FondoBiorett: Entidad destinada a la difusión del Síndrome de Rett y captación de fondos para la investigación científica (http://www.fondobiorett.org.) • Sindrome de Rett (http://www.pedagogos.org/sindromes/sindrome-de-rett.html)

34


Fuentes y contribuyentes del artículo

Fuentes y contribuyentes del artículo Autismo  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=68219457  Contribuyentes: Abgenis, Acratta, Afam1986, Aidatapa, Airunp, Alberto Salguero, Alejandrocaro35, Alejandrosanchez, Aleuze, Alfpro1409, Alhen, Aloneibar, Alvaro qc, Amadís, Anagarmol, Andreasmperu, Angelito7, Anibale66, Antur, Antón Francho, Armando-Martin, AstroF7, Autismomx, Axxgreazz, Balderai, Bambadee, Barquillo, Billy brown, Boja, Bucho, Camima, Cestino, Chuck es dios, Ciudadamarilla, Cobalttempest, Comunidad-autista, Crazthonfry, DJ Nietzsche, DLeandroc, Dagane, Daguilarh, Damifb, Danroj2, David0811, Dem, Der Künstler, Dermot, Dhidalgo, Dianai, Dicaluc, Diego Godoy, Diegocmpsc, Diegusjaimes, Diogeneselcinico42, Diosa, Disobedienti, Dnlsrl, Dodo, Echani, Edmenb, Eduardo Carbonell Cruz, Eduardosalg, Edub, ElVaka, Elsenyor, Ensada, Er Komandante, Erfil, Eubulides, Evelio80, Ezarate, FAR, FCPB, Fhe95, Filipo, Filopontos, Foundling, FrankAndProust, Furtasacs, Gaijin, Gaius iulius caesar, Gallowolf, Globalphilosophy, Grillitus, Gusgus, Güaterman, HUB, Hameryko, Hampcky, HermanHn, Hidoy kukyo, Humberto, Ignacio.leyda, Ileana n, Irantzu Rojo, Isha, Ismayol26, Italparke, J.M.Domingo, Javierito92, Jer cas, Jkbw, Jlprwp, Jmvkrecords, Jordinas, Joseaperez, José Manuel BP, Jperez97, Juanchiss, Juliopb, Kiwobel, KnightRider, Lakuna, Laura Fiorucci, Lenkamiskukin, Leonpolanco, Linfocito B, Lithium777, Lmalena, Lmsilva, Lourdes Cardenal, Lpagola, Lucas dicci, Luchojas, Luis1970, Magister Mathematicae, Manolako, Manuelt15, Manwë, Maraletov, Maranon2, Matdrodes, Miketanis, Montgomery, Moriel, Mutari, Negro73, Netito777, Netzahualcoyotl, Neurodivergent, Nioger, Nubetostada, Nvm61, OMenda, Obelix83, OboeCrack, OceanO, Octaviomaasssaad, Palissy, PaulaGG, Peter Chastain, Petruss, Pilaf, Platonides, Pólux, Queninosta, Raimundo Pastor, Rastrojo, Ravave, Resped, Rjgalindo, Roberpl, Roinpa, Rosarinagazo, RoyFocker, Rαge, Sabbut, SaeedVilla, Saikman, Sanbec, Santga, Seasz, Shadow 3, Shalbat, Shinoaburamee, Simeón el Loco, Stardust, StormBringer, Stormnight, SuperBraulio13, Tafurfrancisco, Taichi, Tatotierra, Taty2007, Technopat, TeleMania, Thingg, Tirithel, Tostadora, Travelour, Triku, Truor, Txo, Txuspe, Veon, Vitamine, Wikalia, Wilfredor, X therion x, Xabier, Yayoloco, Yesydrodriguez, Yonseca, Zapoteco, 657 ediciones anónimas Síndrome de Asperger  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=68183903  Contribuyentes: ADU, Acprisip, Acratta, Aguss miku25, Aidatapa, Aldo5037, Alexan, Alfalo, Aliamondano, Allforrous, Allxcandy, Almorca, Aloneibar, Alvaro qc, Amadís, Anagarmol, Andreasmperu, Andreina261, Angel GN, Angelito7, Antonorsi, Antur, Aspiepower, AstroF7, Astrobbe, Auricalco, Axxgreazz, Baiji, Bemolero, BillGatos, Billybeat, BlackBeast, Bushido87, CABPSOFT, Calsilo, Carlitoselloco, Cat2349, Censor, Cerato, Charlyfar, Cheveri, Cyberf, DJ Nietzsche, Daluna, Dangelin5, David0811, Davidcz1989, Dem, Dhcp, Diegusjaimes, Diogeneselcinico42, Dnu72, Dodecaedro, Dodo, Dogor, Domaniom, Dove, Dreitmen, Eamezaga, Edmenb, Eduardosalg, Eldanichon, Elfranceslll, Elojah, Elpequeñoduende, Elrond 3, Emadeloc, Emepol, Ensada, Equiquinos, Ernestogon, Escarlati, Estoymuybueno, Eva bauer, Evasivo, Evelinamaria, Fealuin, Fepefe, Fepefe59, Feralbt, Ferbr1, Fiquei, Flizzz, Flopy 624, Foundling, FrankAndProust, Galandil, Gerwoman, Greek, Gulphora, Gunter, Halfdrag, Hampcky, HiTe, Hidoy kukyo, Hispa, HombreDHojalata, Idleloop, IiiGerardoiii, InMaterial, Isha, JCCM, Jaluj, Jarisleif, Javiespinosa7, Jcaraballo, Jkbw, Jlgg85, Jmap design, Jocarvinf, Jordinas, Jorgebarrios, Jorgechp, Joseaperez, Josejlucas, Joseluisdios, Julie, Jándalo, KRISHANKO, Kamilokardona, Kid brain, Kirara three, Kitalphar, KnightRider, Kokoo, Ladymarion, Lapera, Laura Fiorucci, Leonpolanco, Leugim1972, Leydhen, Libertad y Saber, Lobo, Lourdes Cardenal, Lucien leGrey, LumenLumen, M S, M.heda, Malagawiki, Mar del Sur, MarhaultElsdragon, Mariangelesf, Marioalbertok, Martely, Marvelshine, Matdrodes, Mecamático, Mel 23, Mercenario97, Merloi, Metrónomo, Mfernande112, Miss Manzana, Modestosabio, Moriel, Mortadelo2005, Mpeinadopa, Muro de Aguas, Musicantor, Musifuti, NROCKe, Naazgul, Netito777, Netzahualcoyotl, Neurodivergent, Nichomirj, Nicop, Nihil.iri, Ninovolador, Nioger, Niuweme, Nixón, Nowheregusti, Nuvem, Obelix83, Oblongo, OboeCrack, Olea, Orlandofco, Ossajulio, Pabloab, Pairal, Palissy, Panchurret, Pasqual, PaulaGG, Petrus Ramus, Petruss, Piajeno, Pilaf, Pisacaballo, Pituta, Pla, Pocion, Poco a poco, Pomelero, Poseidonares, Pownerus, Ppja, Pólux, ROMALU2004, Rafeishon, Raimundo Pastor, Ralgis, Ramon gonzalo, Rar, Rastrojo, Resped, Rgeloso, Ricardogpn, Rimac, Rodolfogeloso, Rufflos, Ruler360, Rαge, Saloca, Sanbec, Savh, Scarton, Seamus, Sebasgs, Sergiosh, Sorzis, Soulreaper, Spa karmona, Srengel, Stormnight, Stryder7, SuperBraulio13, Sygma, Taichi, Tamaduste, Tano4595, Technopat, Teniragkha, The kill 27, Thejotase, Tortillovsky, Trabajosclase, Transon, Txo, UA31, Unf, Unnio, Vahoviero, Varano, Vemoes, Victoria1234, Vitamine, Wikalia, Wikiseldon, Will vm, Workforce, Xabier, Yonseca, Zalacain, Zam, Zatt, Zheileman, ZitrO, °, 1008 ediciones anónimas Síndrome de Rett  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=66700808  Contribuyentes: Allforrous, Andreasmperu, Angelito7, Ciselia, DJ Nietzsche, Der Künstler, Diogeneselcinico42, Elwikipedista, Ermitaño9, Fitoschido, Goshtrider, Ibérico, Jesusito991, Jkbw, Joseaperez, Komputisto, Laura Fiorucci, Lycaon83, Makita ms87, Matdrodes, Mortadelo2005, Musicantor, Patricio.lorente, Penarc, Petruss, Pipaina, Stormnight, Tirithel, Túrelio, 62 ediciones anónimas

35


Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes

Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes Archivo:Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Autism-stacking-cans_2nd_edit.jpg  Licencia: GNU Free Documentation License  Contribuyentes: Original uploader was Andwhatsnext at en.wikipedia Original uploader was TimVickers at en.wikipedia Archivo:Star_of_life_caution.svg  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Star_of_life_caution.svg  Licencia: GNU Lesser General Public License  Contribuyentes: Raster version by User:Mike.lifeguard Vector version by Lokal_Profil Archivo:Pollution de l'air.jpg  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Pollution_de_l'air.jpg  Licencia: Public Domain  Contribuyentes: Joonasl, Sanao, Saperaud Archivo:Syringe.jpg  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Syringe.jpg  Licencia: Public Domain  Contribuyentes: Bemoeial2, Bukk, Toto-tarou, Zscout370 Archivo:Commons-logo.svg  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Commons-logo.svg  Licencia: logo  Contribuyentes: SVG version was created by User:Grunt and cleaned up by 3247, based on the earlier PNG version, created by Reidab. Archivo:FMRI.jpg  Fuente: https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:FMRI.jpg  Licencia: Public Domain  Contribuyentes: Frank C. Müller, Solipsist, Superborsuk, Was a bee, 2 ediciones anónimas

36


Licencia

Licencia Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported //creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/

37


Autismo