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Primera EdiciĂłn

SĂ­ntomas Doctores Tratamiento Testimonios reales Todo lo que debes saber sobre

Fibrodisplacia Osificante Progresiva


Tabla de CONTENIDOS


FOP 6

¿Qué es FOP? Descripción de la enfermedad

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Síntomas

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P de progresiva Vivir con discapacidad

Brotes y dolor

Ayuda Médica 20

Tratamientos

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Doctores FOP

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Medicamentos naturales

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Consejos y cuidados

Medicamentos

Contactos en Chile

Bienestar al alcance de todos

Qué hacer y que no hacer

Personas 38

¿ Quién es?

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Gente destacada

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Testimonios ilustrados

Frederick Kaplan

Katina Pavlovitch

de chilenos con FOP


CARTA DEL EDITOR Una enfermedad desconocida Enfermarse es de lo peor, no te sientes bien para hacer las cosas que te gustan de manera cómoda a veces, ni siquiera se tiene energía para salir de la cama. Ahora, imaginen estar enfermos todos los días de su vida, de lunes a viernes, los 365 días del año. ¿Agotador verdad? Esa es la realidad que viven aquellos que para mala suerte les toco nacer bajo la estela de una de las enfermedades más raras del planeta, tan rara, que solo 9 personas en Chile la poseen. La fibrodisplasia osificante progresiva o la enfermedad del hombre piedra fue conocida en Chile por un reportaje que realizo canal 13, en el mostraban la vida de un hombre de 44 años que se había transformado totalmente en una estatua humana, eso fue por el año 2008 y desde entonces ningún otro caso ha llegado a la televisión. Las personas se olvidaron y Chile se despreocupo. Hoy ya en pleno 2018, la necesidad de que esta enfermedad vuelva a ser conocida es grande, en el extranjero se han avanzado en los tratamientos, incluso en Argentina se han iniciado ensayos clínicos para personas con FOP ¿Por qué acá no? Por el desconocimiento que existe entorno a la enfermedad, si no se sabe nada del tema, simplemente no existe...Por eso en este número, vamos a compartir toda la información necesaria para que usted como lector pueda comprender lo que es el mundo de las enfermedades raras.Conocer es poder y si todos colocamos un granito de arena podemos lograr hasta lo imposible.


“Las personas con enfermedades raras a menudo pueden sentirse solas, aisladas y temerosas. Las pruebas, los procedimientos y el tratamiento pueden resultar agotadores. Es importante que el entorno comprenda por lo que estĂĄ pasando el paciente y su familia....â€?

Invisible no significa inexistente


FOP

FIBRODISPLACIA OSIFICANTE PROGRESIVA Una enfermedad silenciosa En el mundo se estima que aproximadamente una de cada dos millones de personas es afectada por la fibrodisplacia osificante progresiva. Esta enfermedad es como un rompecabezas para los médicos y científicos que estudian la FOP, ha sido uno de los misterios más elusivos de la medicina y para los pacientes que sufren de FOP, una metamorfosis dolorosa en una inmovilidad progresiva y un obstáculo de por vida a la libertad física

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¿Qué es? Fibrosdisplacia osificante

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a fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), también conocida como miositis osificante o enfermedad del hombre piedra es una enfermedad del tejido conectivo muy poco frecuente caracterizada por la presencia de osificación heterotópica (hueso no normal) progresiva en sitios Es una patología extremadamente poco como músculos, tendones y ligamentos. En otras palabras frecuente al ser casi de las únicas enfermedades que transforman una se va creando hueso donde no se debe, volviendo a la persona parte del cuerpo en otra. afectada en una especie de estatua humana dejando al afectado atrapado en su propio cuerpo. La FOP es una enfermedad rara, con uno a dos casos por millón de habitantes No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género que indique quién podría ser afectado por la enfermedad y en Chile tan solo existen diez pacientes confirmados con la patología

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CAUSA GENÉTICA

El error genético que le da origen, produce la osificación del tejido conectivo incluyendo el tejido músculo-esquelético, fascias, ligamentos y tendones, en los cuales se va formando de manera progresiva un segundo esqueleto. Si bien se han encontrado antecedentes que ya describen FOP en el año 1690, el conocimiento científico de la misma fue muy escaso hasta hace pocos años atrás. En el año 2006 se descubrió el gen que al mutar produce FOP. Se trata del gen ACVR1, un receptor de proteínas morfogénicas óseas que se encuentra ubicado en el cromosoma 2. Básicamente lo que hace este gen defectuoso es afectar de alguna manera a estas proteínas óseas que controlan la formación y la reparación del esqueleto cuando se daña, provocando las osificaciones en lugares donde no debe ir hueso.


FOP FIBRODISPLACIA OSIFICANTE PROGRESIVA DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD Esta enfermedad al ser genética está presente desde el nacimiento y puede presentar sus primeros síntomas graves a una edad temprana, las formaciones óseas se producen esporádicamente o a causa de algún traumatismo como una caída, un golpe o una operación. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), estos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad y una discapacidad latente que seguirá avanzando progresivamente Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. Un rasgo característico de FOP que puede observarse en el nacimiento es la presencia de una malformación que se puede ver como un acortamiento

de los dedos gordos del pie, a veces confundido con una patología denominada duplicación de falange que por lo general requiere de una operación, sencillo pero peligroso si la realidad es que el niño afectado tiene FOP. La edad en la que esta enfermedad presenta sus primeros síntomas varia y se desconoce la razón de por que algunos casos presentan síntomas a temprana edad, 2 a 4 años y otros casos se activan a una edad más o menos tardía, 12 a 19 años. Igualmente se desconoce totalmente el por qué algunas personas presentan la enfermedad con mucho más violencia que otras. Un niño de 7 años puede quedar inmovilizados totalmente en sillas de ruedas rápidamente y otro caso de 27 años puede tener algunas limitaciones y aun así caminar por sus propios medios, se piensa que puede existir un sistema de grados,

así como por ejemplo lo existe en la diabetes pero el gen que produce la enfermedad es exactamente el mismo en todos los casos. La pérdida de audición y la calvicie también es algo que afecta a las personas con FOP, en un 70% de los casos la audición se disminuye debido a que los huesos internos del oído (yunque, estribo y martillo) se osifican provocando que el sonido no llegue como debiera hacerlo naturalmente.

Un rasgo característico de FOP que puede observarse en el nacimiento es la presencia de una malformación que se puede ver como un acortamiento de los dedos gordos del pie.

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¿Qué es? Fibrosdisplacia osificante

EL CASO DE HARRY RAYMOND

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uizás, el más famoso de todos los pacientes con FOP fue Harry Raymond Eastlack, quien nació en noviembre de 1933 en Filadelfia, y murió de neumonía en noviembre de 1973, solo seis días antes de cumplir 40 años. El esqueleto de Harry Eastlack, expuesto en el Museo Mutter del Colegio de Médicos de Filadelfia, es el único esqueleto de FOP completamente articulado en el mundo, y se ha convertido en un activo valioso para los médicos y científicos que estudian la enfermedad. Harry Eastlack tomó personalmente la decisión de legar su cuerpo y sus registros médicos al museo para que los médicos y científicos de las generaciones futuras pudieran estudiar y aprender sobre FOP. El esqueleto de Harry se ha convertido en una ventana a los misterios médicos y desafíos científicos, ejemplifica la dura realidad de la condición más de lo que cualquier cuadro, diapositiva o descripción clínica podría lograr. Desafortunadamente, el diagnóstico de FOP en Harry se retrasó, como en la mayoría de los pacientes con FOP, y fue sometido a muchas biopsias innecesarias y procedimientos quirúrgicos que empeoraron en gran medida su condición. Durante su vida, Harry tuvo 11 operaciones, muy probablemente porque los doctores nunca se enfocaron en la conexión entre los dedos de los pies y la osificación heterotópica.

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FOP

Sus brazos fueron soldados a sus costillas por lazos de hueso

Los codos quedaron totalmente inmovilizados a causa de grandes osificaciones

Su espina se osifico por completo a la edad de 13 aĂąos por lo que quedo de ese tamaĂąo para siempre

Una herida en la pierna que se osifico y provoco la perdida de la movilidad

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Los esqueletos normales colapsan en montones de huesos sueltos cuando se eliminan los tejidos conectivos que unen los huesos en vida. Para mostrarse en forma humana, los esqueletos tienen que volverse a articular o volver a unir con alambres finos y pegamento. Como resultado de los puentes, placas y cintas de hueso heterotópico que se forman a partir de brotes, el esqueleto de Harry está casi completamente fundido en una pieza contigua. En esencia, Harry tenía dos esqueletos: un esqueleto normotópico formado durante la embriogénesis ( el esqueleto común) y un esqueleto heterotópico que se formaba como resultado de brotes de FOP.

Harry nació en 1933 con las malformaciones características de los dedos gordos de los pies y experimentó una infancia normal hasta los cinco años. Un día mientras jugaba con su hermana Helene (que no se vio afectada por FOP) fue golpeado por un automóvil y fracturó su pierna. Poco después, el hueso heterotópico comenzó a formarse en el lugar de la lesión para luego seguir extendiéndose en su cuerpo en los patrones anatómicos característicos de la enfermedad. Aun así, Harry tuvo una infancia relativamente feliz, su madre fue quien más lo cuidó y sin lugar a dudas, ella fue la persona más importante en la vida de Harry. Cuando ella ya no podía cuidarlo en casa debido a lo avanzado de su enfermedad, lo trasladaron a un asilo de ancianos en Filadelfia llamado “The English House for The Incurables” Allí, Harry pasó los últimos 20 años de su vida, antes de ir a su lugar de descanso final en el Museo Mutter.

Acta de nacimiento de Harry Raymond Eastlack

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La cercanía del esqueleto de Harry con el Centro de Investigación de FOP y enfermedades raras en Filadelfia ha aumentado enormemente su valor en la educación de médicos, científicos y pacientes a través de las generaciones. Aunque ningún miembro del equipo de investigación de FOP conoció a Harry durante su vida, lo han conocido bien póstumamente gracias a su notable legado. Los médicos, los científicos, los estudiantes y pacientes con FOP visitan con frecuencia el Museo Mutter, donde reside el esqueleto de Harry como ujna forma de agradecerle por la gran tarea que desennpeña aun despúes de su muerte. Cuando se realiza un descubrimiento importante de FOP, los doctores visitan el esqueleto de Harry para confirmar la realidad física y antropológica del descubrimiento. En otras ocasiones, se logra descubrir una pista en el esqueleto que los envía de vuelta al laboratorio para probar una nueva hipótesis sobre la enfermedad. El regalo que Harry le ha dado a la comunidad FOP es inestimable, y su legado le ha dado un significado y una profundidad adicional a la investigación médica y científica. El regalo e inspiración eterna de Harry es esperanzador no solo para aquellos con FOP, sino también para aquellos con desórdenes más comunes como la osteoporosis y la osteoartritis. Harry ha proporcionado esperanza, conocimiento e inspiración más allá de la tumba.

FOP

Harry estaba casi completamente fundido en una pieza contigua. En esencia, Harry tenía dos esqueletos, el normal y el que se habia formado debido a la fibrodisplacia osificante progresiva

Acta de nacimiento de Harry Raymond Eastlack

El doctor Frederick Kaplan junto al esqueleto de Harry Raymond Eastlack

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SÍNTOMAS

Brotes y llamaradas Como una de las enfermedades más raras y limitantes conocidas la FOP demuestra ser una atacante silenciosa y certera. Es vital tanto para el especialista como para el padre o la madre conocer y entender de lo que es capaz esta enfermedad y así detenerla antes de que sea demasiado tarde

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os períodos activos de la enfermedad se reconocen a través de la aparición de los denominados “brotes”que se caracterizan por inflamaciones del tejido blando, que a menudo son calientes, dolorosas y en ocasiones muy voluminosas, por esta razón a veces también son denominadas como “llamaradas” o “Flare up” ya que la sensación de dolor suele parecerse a una quemadura solar grave muy delicada, sensible al tacto y al roce. Una vez que se produce el primer brote, la patología presenta períodos activos y otros de latencia, cuya duración y magnitud son impredecibles. Al cabo de un tiempo estas inflamaciones suelen ceder dando lugar a un nuevo hueso. El primer brote

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“Es muy importante evitar el esfuerzo físico mientras un brote este activo, ya que además de provocar un molesto e intenso dolor, el brote puede crecer y abarcar otras articulaciones lo que es peligroso y arriesgado ya que las articulaciones que se pierden por FOP nunca vuelven a recuperarse, ni con operaciones”

aparece generalmente en la primera década de vida y muy ocasionalmente en la segunda, se han visto casos de niños de 6 meses o de 1 año de edad presentando síntomas y también a jóvenes de 19 y 22 años presentándolos, naturalmente o por consecuencia de algún traumatismo (caída, golpe, operación, biopsia).En Chile, se han presentado casos que muestran los primeros síntomas a la edad de 4 años. TIPOS DE BROTES Con los avances de la investigación se ha logrado esclarecer que dependiendo de la edad de la persona los brotes tienen distintas características. En el caso de los niños pequeños que aun no han completado su desarrollo los brotes tienen la forma y tamaño de una pelota de tenis.


En cuanto a los adultos los brotes suelen ser más extensos, planos y dependiendo de cuantos días dure puede ser duro o blando al tacto, además debido a su forma y naturaleza fácilmente pueden abarcar un brazo completo o una pierna completa. En algunos casos el brote se ha extendido abarcando un brazo y el pecho completos. Cuando un brote está activo el afectado puede presentar lapsos de fiebre y dolor de cabeza, además del malestar general que puede ser dolor de huesos o músculos o ambos juntos, dependiendo del tamaño del brote y el lugar donde se esté desarrollando. Es muy importante evitar el esfuerzo físico mientras un brote este activo, ya que además de provocar un molesto e intenso dolor, el brote puede crecer y abarcar otras articulaciones mucho más importantes, lo que es peligroso y arriesgado ya que las articulaciones que se pierden por FOP nunca vuelven a recuperarse, ni con operaciones.. El dolor y el malestar pueden extenderse por mucho tiempo, de hecho no existe un tiempo determinado de duración de un brote. Puede durar días, semanas e incluso meses, hay de hecho casos donde se debe mantener un estado de reposo por que el dolor llega al punto en que cualquier movimiento causa molestia y otros donde se debe recurrir a la hospitalización debido a que el dolor se ha vuelto

insoportable. ¿QUÉ CAUSA UN BROTE? La respuesta sencilla es que no se sabe exactamente qué proceso subyacente conduce a un brote. Éste puede comenzar como resultado de un golpe, una caída, una herida, sobreesfuerzo muscular, inyecciones intramusculares, cirugía,tratamientos dentales, etc. También existen casos en los que, a pesar de la ocurrencia de un traumatismo evidente, el brote no se produce al instante, y otros en los que el brote empieza sin razón aparente sin haber sufrido algún golpe. Basándose en las pruebas que sugieren una conexión entre la gripe (y tal vez otros virus) y los brotes, es posible que al menos ciertas reacciones de FOP tengan su origen en el sistema inmune. Esta explicación tendría sentido, puesto que la hinchazón y la inflamación son reacciones del sistema inmune. Se debe tener extremo cuidado si el brote llega a afectar las articulaciones principales (hombros, codos, muñecas, cuello, columna, cadera, rodillas y tobillos) y priorizarlas con cuidados especiales. Iniciar el tratamiento de prevención y comenzar evaluaciones con el medico tratante, tratar de disminuir el daño lo máximo posible, y siempre se debe tener presente que la articulación que se pierde por FOP lamentablemente no vuelve a recuperarse jamás.

FOP

Una vez que se produce el primer brote, la patología presenta períodos activos y otros de latencia, cuya duración y magnitud son impredecibles.

Brotes en el sector de la espalda, en la foto de la derecha se puede ver la característica forma de “pelota de tenis” mientras que en la izquierda la misma forma de circunferencia pero más extendida

Brote en etapa de termino en un adulto joven, apareció de tal forma que la columna quedo permanentemente en esa posición.

Brote en su etapa de inicio, se puede apreciar como el brazo derecho tiene mayor contextura que el izquierdo.

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¿Qué es? Fibrosdisplacia osificante

Paciente con FOP que sufrió la amputación de uno de sus brazos por un diagnostico erróneo de cáncer de hueso

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BULTOS Y GOLPES Bultos blandos suelen aparecer en el cuello y en la espalda sin motivo aparente tan tempranamente como en el primer año de vida. Los bultos pueden ser o bien muy pequeños o bien muy grandes y pueden surgir de noche. De forma ocasional, los bultos desaparecen, pero es más habitual que maduren y formen un nuevo trozo de hueso. Los bultos suelen ser blandos al inicio, incluso dolorosos, y es posible que estén también calientes al tacto, son muy sensibles y hasta el roce de la ropa puede generar molestias en la persona. Una vez que se convierten en hueso, suelen dejar de doler,aunque es probable que sigan generando molestias debido a la presión sobre esas áreas. Cuando los bultos se convierten en hueso, entran a formar parte del cuerpo de una persona. En ocasiones puede parecer que cambian su forma y su tamaño. Cuando los bultos blandos aparecen por primera vez, puede que no se reconozcan o se diagnostiquen como FOP, y pueden ser confundidos con tumores o cáncer. Frecuentemente los bultos son mal diagnosticados. A menudo, el trauma quirúrgico de la biopsia conduce a la formación de hueso adicional en el sitio o en las articulaciones próximas (por ejemplo la fusión de los hombros tras una biopsia en el brazo)lo mismo ocurriría con las operaciones quirúrgicas de cualquier tipo.


FOP

“P” una discapacidad de progresiva

latente

P

or desgracia, FOP no mejora con el tiempo. La P de FOP es de Progresiva. Esto quiere decir que progresará, o empeorará, con la edad. Puesto que FOP es una parte de la carga genética de una persona, la gente que nace con la condición, no pueden dejar atrás la enfermedad y el hueso adicional que se produce tampoco desaparece. La osificación del tejido conectivo va conduciendo a una progresiva inmovilización que puede alcanzar la totalidad de su cuerpo, incluyendo la mandíbula. Adicionalmente, las articulaciones pueden quedar trabadas en posiciones diversas y es muy frecuente observar severas escoliosis. Esto puede suceder en la niñez, adolescencia o adultez, de acuerdo a la agresividad con que la evolución se presenta en cada individuo, sin que todavía se conozcan las causas de la diferencia de comportamientos. Todo esto conduce a que las personas afectadas queden inmovilizadas y requirieran de asistencia permanente para realizar hasta las más mínimas actividades movimientos tan simples como levantar los brazos y tocarse la cabeza o colocarse una chaqueta para una persona con FOP se vuelve imposible y el hecho de poder caminar se vuelve una suerte para los afectados, ya que si se presenta con demasiada violencia la persona podría quedar recluida en una silla de ruedas para siempre, aun a una corta edad.

La osificación del tejido conectivo va conduciendo a una progresiva inmovilización que puede alcanzar la totalidad de su cuerpo

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¿Qué es? Fibrosdisplacia osificante

¿PUEDEN LAS PERSONAS CON FOP IR AL COLEGIO? ¿ES NECESARIO QUE ACUDAN A CLASES ESPECIALES? La FOP es una enfermedad del tejido blando del cuerpo que causa la formación de “hueso adicional”, pero no afecta a la mente. La mayoría de las personas con FOP han terminado la educación básica y muchos se han licenciado en universidades y escuelas profesionales. Los niños que tienen FOP no necesitan clases especiales, aunque pueden necesitar asistencia especial. Como FOP afecta a cada persona de modo diferente, algunos niños pueden necesitar facilidades especiales, mientras otros pueden no necesitar ningún tratamiento especial. Las facilidades pueden ser pequeñas o grandes dependiendo de las necesidades individuales. En algunos casos, simplemente el permitir que salga el primero de la clase para evitar la multitud en los pasillos, ayudándole para llevar los libros de clase o sentándose en frente de la clase donde la maestra pueda más fácilmente ver una mano parcialmente levantada, puede contribuir al enriquecimiento de la experiencia educativa del niño o adolescente.

Los niños que tienen FOP no necesitan clases especiales, aunque pueden necesitar de asistencia especial.

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Otros estudiantes pueden necesitar mesas especiales, transporte especial, facilidades de accesibilidad física, ayuda de los maestros o en circunstancias extraordinarias, enseñanza en el hogar. Las necesidades pueden aumentar a medida que la enfermedad avanza. En Estados Unidos, los colegios están obligados por ley a proveer las facilidades necesarias en cualquier momento, y otros países tienen disposiciones similares. Los padres deben preguntar en su comunidad sobre las disposiciones especiales y facilidades que pueden hacerse para su niño.


FOP ¿QUE ACTIVIDADES FÍSICAS DEBEN EVITARSE? Cualquier persona con FOP debe evitar actividades donde la probabilidad de caerse sea alta (correr, deportes de contacto, etc.). Las personas con FOP pueden tener una mayor tendencia a caerse por su poca estabilidad debido al deterioro de las articulaciones. Si una persona con FOP comienza a caerse, es menos probable que sea capaz de evitar la caída, por ejemplo si se tropieza puede golpearse directamente la cabeza ya que no posee la habilidad de colocar sus brazos para amotiguar la caida, produciendo aun mas daños de los que se probocarian. De todos modos, dado la naturaleza progresiva de FOP, se puede permitir que el niño o adolecente puede participar en lo que quiera y pueda hacer fisicamente. Es importante no aislar a su hijo de las alegrías de la vida o la socialización con los amigos, con los cuidados correspondientes los riesgos disminuiran notablemente y se podra tener una vida lo más normal posible llena de bonitos recuerdos. Otro punto importante: Siempre entregarle información al niño u adolecente, esto es vital. El afectado por esta enfermedad debe tener en conocimiento los riesgos a los que se enfrenta, saber que es diferente solo en algunos sentidos pero que eso no lo hace “menos que los demás,incentivarlo a desenvolverse de la mejor forma dentro de sus limites.

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AYUDA MÉDICA

TRATAMIENTOS

Remedios genéricos y naturales Las enfermedades poco frecuentes presentan un desafío único en el mundo médico. Por una parte, las familias buscan respuestas y tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida del paciente. Los doctores y los profesionales médicos, por la otra, tienen muchos pacientes con problemas más comunes y no pueden ser expertos en todas las enfermedades raras .Disponer de la información correcta en ambos lados puede mejorar las cosas de una manera inimaginable.

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

H

asta el momento FOP no tiene un tratamiento que permita detener la progresión de la osificación del cuerpo, no existe a día de hoy un medicamento que detenga en su totalidad el avance de la enfermedad, aun así el uso de antiinflamatorios puede ayudar a manejar en algo el dolor. Un tratamiento rápido con medicamentos puede ayudar a minimizar un brote, pero una vez que el proceso de producción de hueso adicional comienza, se puede hacer muy poco para interrumpirlo. Mientras que una persona con una herida típica puede realizar terapia física para intentar recuperar la movilidad la terapia física no es recomendable para personas con FOP. Esto se debe a que incluso el más leve estiramiento mal realizado puede provocar un nuevo brote o empeorar bastante el ya existente.

“En Chile los especialistas que tienen conocimiento son bastante pocos y se encuentra la gran mayoría en la capital.” Los tratamientos kinesioligicos pueden traer un sinfin de beneficios y son recomendables para una lesión muscular pero muchas de las terapias que utilizan representan un gran desgaste, un claro ejemplo de esto son los masajes descontracturantes, un perfecto tratamiento para una persona sana, pero un gran error para un paciente de FOP.

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ELEGIR UN MÉDICO

Dado que es probable que la mayoría de los médicos nunca hayan oído hablar de FOP, el tratamiento y control de un paciente puede complicarse bastante. En Chile los especialistas que tienen conocimiento son bastante pocos y se encuentra la gran mayoría en la capital. En Chile no existe un medico especialista en tratar la FOP quienes atienden pacientes son doctores que han investigado sobre la enfermedad y se mantienen en contacto con doctores extranjeros más capacitados, por eso el encontrar un medico tratante no es tan difícil como parece.El mejor médico para una persona con FOP es alguien que escuche, que se muestre abierto a aprender de FOP , sobre posibles tratamientos, que entienda y comprenda los asuntos relacionados con el tratamiento y que esté dispuesto a consultar al Dr. Kaplan o a otros profesionales médicos. El médico principal puede ser un pediatra, un médico de familia, un traumatólogo o un reumatólogo, un genetista, inmunologo. Además, lo principal es que se sientan cómodos trabajando con esa persona para cubrir tus necesidades y trate cualquier tema de salud que pueda surgir.


TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

Algunos medicamentos: Actualmente se encuentra en desarrollo un estudio clínico fase 2 con palovaroteno, conducido por Clementia Pharmaceuticals, para evaluar la eficacia en evitar la osificación del tejido conectivo ante la ocurrencia de brotes de FOP. Por desgracia, la rareza de FOP y la imprevisible naturaleza de la condición hacen extremadamente difícil evaluar alguna intervención terapéutica. Debido a que los síntomas de FOP aparecen y desaparecen, a veces puede resultar complicado afirmar si un tratamiento en particular puede tener éxito o si un brote sólo ha seguido su curso. A esto hemos de sumarle nuestro propio deseo de que hay algo que podemos hacer para afectar el proceso de un brote, y que es muy complicado mantener un debate objetivo sobre los tratamientos de FOP. Existen varias clases generales de medicamentos que se usan en el tratamiento de los brotes. El primer grupo incluye medicamentos que ya han sido ampliamente usados para controlar los síntomas de los brotes (hinchazón, inflamación y dolor) y con efectos secundarios mínimos.

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CORTIPREX es un antiinflamatorio e

inmunosupresor indicado en desórdenes endocrinos, respiratorios y reumáticos. Es el antiinflamatorio más eficiente en el caso de disminuir brotes, pero no debe hacer un abuso de su uso ya que puede provocar daños hepáticos permanentes y osteoporosis en el caso de las personas con FOP.

SINGULAIR (MONTELUKAST) pertene-

ce al grupo de medicamentos denominados anti-asmáticos, las personas con FOP tienden a tener problemas respiratorios debido a que las costillas quedan aprisionadas en una especie de corsé de hueso, tomar Singulair en conjunto con celebra amplifica sus efectos . CELEBRA es una droga antiinflamatoria no esteroide es antiinflamatoria, analgésica y antipirética. Alivia los signos y síntomas de la espondilitis anquilosante o la artritis y es especialista en el manejo del dolor agudo. LA CICLOBENZAPRINA se usa para relajar los músculos y aliviar el dolor y la incomodidad provocada por distensión muscular, esguinces y otras lesiones musculares pertenece a una clase de medicamentos llamados relajantes musculo-esqueléticos

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ESPECIALISTAS AYUDA MÉDICA

DOCTORES Y ESPECIALISTAS Contactos de doctores en Chile Encontrar un especialista para una enfermedad tan rara como la FOP puede tomar años, y mientras la búsqueda continúe la enfermedad no esperara, seguirá avanzando hasta que sea demasiado tarde por eso nunca esta demás tener algunos contactos para saber a qué medico acudir en caso de una emergencia

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

Dra. Claudia Castiglioni

Neurología Infantil Trastornos Motores Enfermedades Neuromusculares Clínica las Condes Contacto: castiglionic@gmail.com Reserva de Hora Clinica: 2 2610 8000

Dr. Iván Quevedo Endocrinólogo Calle San Martín 920 - Piso 8 Inmunomedica Concepción

Contacto: Directamente en el centro de atención medico . Fono Clinica: (41)2108200

Dr. Ricardo Valdés Sepúlveda Otorrinolaringólogo Pedro Aguirre Cerda 35 Clinica Chillan

Contacto: Se puede agendar una hora con el a traves de internet, por la pagina de la clinica (www.clinicachillan.cl). Mesa Central Clinica: (42) 2433000

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ESPECIALISTAS AYUDA MÉDICA

Dra. Marcela Diaz Pohl Pediatra Avenida Bernardo. O´higgins , 336 Concepción Consulta Particular Contacto: +56999977485

Dr Esteban Arias Urólogo Cardenio Avello 36, Concepción. Hospital clinico del sur Teléfono: (41) 2127900 Reserva hora:www.hospitalclinicodelsur.cl

Dr. Raul Barria Pediatra reumatólogo Chacabuco 554,Concepción Bioreuma Teléfonos: 041-2226855/ 041-2226862 Correo: bioreumaconcepcion@gmail.com

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

MEDICINA NATURAL Bienestar al alcance de todos Recientemente se ha observado un aumento en la popularidad en el uso de este tipo de soluciones complementarias a la medicina tradicional, debido a que cuenta con múltiples beneficios, no es cara, puede preparase en casa y si es controlada por un especialista, permite gozar de menos efectos secundarios en comparación con otros métodos curativos.

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

S

e le conoce como reuma a puede detener la dolencia pero una serie de dolencias de ori- si esta es causada por una enfergen desconocido. En medicina no medad crónica el dolor puede exes un término médico de diagnós- tenderse por un tiempo indetertico, pero en la cultura popular se minado que finalmente generaría utiliza para denominar ciertos una resistencia al medicamento, dolores que afectan a huesos, arti- con lo que el dolor continuaría culaciones, corazón, riñones, etc. Esto llevaría a la persona a conExiste una especialidad médica sumir medicamentos mas fuertes denominada reumatología, que que aliviarían su dolor pero que al estudia el origen y tratamiento de final repetiría la misma situación, este grupo de dolencias. Las en- uso prolongado, resistencia al fermedades musculo-esqueléti- medicamento y fin. Ademas estar cas que abarca el término de reu- permanente usando medicamenma se clasifican en 6 categorías: tos puede ser perjudicial ya que reumatismo, lumbago, artrosis, la capa protectora del estomago enfermedades del tejido conecti- se desgastaría produciendo movo, enfermedades óseas y artritis lestias. inflamatorias. Puede ser un problema bastanDentro de los trastornos que te complicado, vivir con dolor no se incluyen en el amplio abanico es cómodo, ni bonito, ni sencillo de lo que tradicionalmente se ha y cada persona tiene derecho a denominado como reuma encon- vivir tranquilamente. Los meditramos: artritis reumatoide, mio- camentos comunes tienen como sitis, dolor de espalda, tendinitis, ventaja el funcionar rápido, pero bursitis, dolor de cuello, artrosis, traen muchas consecuencias conartritis psoriástica. El denomina- sigo, ¿ como lograr controlar el dor común de todas estas dolen- dolor sin causar mas problemas cias es el dolor crónico, que pue- de los que ya hay? Sencillamente: de ser o no intermitente y suele Alternar tratarse con analgesicos y antiinmedicamentos genéricos con flamatorios. remedios naturales El uso de estos medicamentos

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

CÚRCUMA: Esta especia originaria de Asia que es cada vez más conocida en nuestro país posee grandes propiedades antiinflamatorias debido a que está compuesta por una sustancia llamada curcumina, que es la que le entrega su característico color amarillo, este agente biológicamente activo posee grandes propiedades antiinflamatorias y antioxidantes. Lamentablemente, nuestro organismo no es capaz de absorber correctamente la curcumina, para revertir esto se puede consumir la cúrcuma junto con pimienta negra, para aumentar la absorción de la curcumina en nuestro organismo. Un dato interesante es que se puede realizar leche dorada con la pasta de curcuma, la que ayuda a prevenir entre otras cosas el resfrio. PIÑA: Esta fruta le debe sus propiedades antiinflamatorias a que posee bromelina, ésta es un complejo de enzimas que digiere proteínas, su poder antiinflamatorio reside en que puede reducir los niveles de tromboxano y prostaglandina, los que producen inflamación en el cuerpo. JENGIBRE: Esta raíz gruesa y rizada tiene grandes propiedades antiinflamatorias y analgésicas debido a que posee una sustancia llamada gingerol, que es la encargada de entregarle su característico sabor y, además bloquear la prostaglandina y leucotrienos inflamatorios, también posee efecto antioxidante sobre la acidez y otros síntomas de inflamación en el líquido sinovial que baña las articulaciones.

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

OMEGA 3: Es un tipo de grasa poliinsaturada que debe su nombre a la ubicación de su primer doble enlace. Se considera un ácido graso esencial porque el cuerpo no puede producirlos por sí sólo Los omega 3 que existen se son el ácido alfa linolénico (ALA), predominante en alimentos de origen vegetal, el ácido eicosapentanóico (EPA) y docosahexaenoico (DHA). En nuestro cuerpo, el EPA y el DHA pueden transformarse en distintos compuestos, prostaglandinas, leucotrienos o eicosanoides, que poseen determinadas características antiinflamatorias. El omega 3 lo podemos encontrar en alimentos como nueces, pescados, semillas de linaza o chía, maní y, también, lo podemos encontrar en forma de cápsulas, eso si, es importante optar por cápsulas que estén debidamente certificadas como libre de metales pesados, sustancias que pueden dañar nuestro organismo. ACEITE DE PALTA: El aceite de palta debe sus propiedades antiinflamatorias a sus altas concentraciones de vitamina A y vitamina D, que actúa como antioxidante y antiinflamatorio en el cuerpo. La palta en sí también posee estás propiedades y actúa como antiinflamatorio pero, cabe destacar que el 70% de los aminoácidos de la palta se encuentran en la semilla (o cuesco), que es de donde se extrae el aceite. ACEITE DE EUCALIPTO: Este es otro potente analgésico natural, para usarlo se puede masajear la parte afectada con un poco de aceite de eucalipto o ingerirlo en un té y tiene un efecto calmante contra las inflamaciones

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

ROMERO: Para la tensión muscular las hojas de romero pueden ayudar. El romero contiene propiedades antiinflamatorias que pueden aliviar los tejidos musculares y ayudar a disminuir el dolor. Prepara una mezcla de 30 gramos de romero en un frasco de agua hirviendo, cubre y deja reposar durante 30 minutos. Embebe un paño en la mezcla de agua y hojas de romero y aplica en la zona afectada 2 o 3 veces al día. MANZANILLA: Es el “tranquilizante por excelencia”, uno de los más conocidos y recomendados. Se usa para tratar el dolor muscular pero también para los trastornos menstruales, las tensiones, el dolor de cabeza, la ansiedad, el estrés, los nervios, etc. Relaja los músculos que se encuentran tensos y ofrece sus propiedades anti-inflamatorias para aliviar los calambres. LAVANDA: una flor realmente bonita de color lila azulado que tiene muchas propiedades para diversas enfermedades o dolencias. El aceite de flor de lavanda, por ejemplo, se conoce como uno de los relajantes musculares naturales más eficaces. Es preciso masajear el área dolorida con movimientos circulares para aumentar la circulación sanguínea. Luego, una ducha caliente para relajar la mente y le cuerpo, obteniendo a su vez la capacidad a los músculos de descansar y sanar. AJO: Tiene propiedades antiinflamatorias, depurativas y desintoxicantes. Se utiliza consumiendo tres dientes de ajo crudo al día o machacar un ajo y aplicarlo directamente en la zona de dolor.

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

Consejos y Cuidados

qué hacer y que no

La fibrodisplasia es una enfermedad extraña, sus síntomas pueden aparecer de la noche a la mañana, violenta o silenciosamente. Y aunque parezca casi imposible, existen ciertos consejos y métodos que puede ayudar a la persona con FOP a tener una vida más tranquila y segura, a controlar el dolor y aprevenir la aparición de nuevos brotes. Existen aquellas situaciones que están prohibidas para alguien con FOP que siempre se deben mantener presentes y están aquellos cuidados y métodos que sirven para capear el dolor, prevenir nuevos brotes y simplificar la vida diaria. La mayoría de estos métodos han sido creados por los mismos pacientes y han sido compartidos dentro de la comunidad como una forma de apoyo y de ayuda para aquellos que recién comienzan el complicado camino de la FOP.

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

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TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

COSAS QUE SE DEBEN EVITAR HACER:

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Se debe evitar por todos los medios recibir cualquier tipo de golpe, por ejemplo: chocar con algún mueble, una mesa, una silla, un sillón, una cama, etc. Para evitar esto se puede ambientar la casa para prevenir accidentes, asegurar las alfombras al piso para evitar que se levanten y provoquen tropiezos, colocar pasamanos a ambos lados de la escalera, colocar sujetadores en la ducha para evitar caídas, entre otras. Realizar un estiramiento indebido o brusco La FOP produce distintos tipos de limitaciones en las personas, la gran mayoría no es capaz de levantar los brazos por sobre sus cabezas, por esto cuando realizan movimientos demasiados bruscos ya sea para ponerse una chaqueta, o alcanzar un sitio muy alto. Incluso cuando intentan protegerse de una caída, mover el brazo sin demasiado cuidado podría generar un desgarre que derivaría en un brote.

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Evitar operaciones,vacunas y biopsias, esto podría provocar la activación de varios brotes violentos, y esta prohibido a menos claro que sea estrictamente necesario, como una apendicitis. En estos casos se debe tener un equipo medico adecuado y preparado y el caso debe ser estudiado con anticipación. En el caso de las vacunas si pueden ser vía subcutánea están permitidas, sino es el caso es preferible evitarlas y sustituirlas por probioticos que protejan el sistema inmune. Sobre-exigir los músculos con ejercicios bruscos, cada persona conoce sus limites y es importante no sobre-exigirse, si la persona no tiene un buen estado físico y no camina seguido no debe realizar caminatas largas de un día para otro, los músculos pueden dañarse y provocar dolor.


TRATAMIENTOS AYUDA MÉDICA

CONSEJOS PARA EL DOLOR

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Aplicar calor en la zona afectada, puede utilizarse un güatero o paños calientes o tibios para no lastimar la piel, también los baños de agua caliente pueden ser una opción, el calor ayuda a que el musculo se relaje disminuyendo la contractura y el dolor. La aplicación del frió se utiliza en caso de torceduras o esguinces, no es aconsejable para utilizar en un brote.

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Realizar ejercicios de respiración, con el avance de la enfermedad la capacidad toraxica se va disminuyendo provocando altos riesgos en caso de contraer una gripe muy fuerte o una neumonía. Estos ejercicios pueden ser realizados con la ayuda de un kinesiologo experto que ayudara a expander la capacidad respiratoria con trabajos suaves y posibles para una persona FOP.

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Descansar la zona afectada, claro esta que no con reposo absoluto, esta bien descansar la zona con dolor por cierto tiempo pero también se debe mantener la movilidad ya que sino el dolor puede incrementarse, estirar el miembro afectado con movimientos suaves y lentos ayudara a la que la sangre circule agudizando la recuperación y mejorando la salud del musculo.

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Consumir mucha agua, algunos de los medicamentos descritos anteriormente para tratar la enfermedad pueden provocar daños hepáticos y deshidratación por lo que es importante mantener el cuerpo los más hidratado posible.

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Caminar 10 minutos aproximadamente al día, mantener una actividad física regular ayudara a tener un cuerpo sano, ademas de mantener un buen estado físico, el cuerpo reforzara su sistema inmune y los músculos estarán más preparados para recibir de mejor manera una caída o un golpe.

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PERSONAS

FREDERICK KAPLAN

El padre de la FOP La devoción de las familias y los pacientes hacia él es un testimonio del tipo de ser humano que es”. Citado en 2006, como una de las 15 personas que hacen grande a Estados Unidos, Newsweek señaló que” la enfermedad era tan rara que nadie quería tratar con ella hasta que el llegó”

F

rederick S. Kaplan, es Profesor de Medicina Molecular Ortopédica de Isaac y Rose Nassau y Jefe de la División de Medicina Ortopédica Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania. Fue alumno de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (1976) y fue residente principal en Cirugía Ortopédica en el Hospital de la Universidad de Pensilvania y el Hospital de Niños de Filadelfia de 1980 a 1981. Kaplan fue becario de investigación de la Fundación Hartford en genética humana y biología molecular de 1989 a 1991 en el laboratorio de su mentor y amigo, el Dr. Michael Zasloff. Esta experiencia lo llevó a explorar los mecanismos para la formación de huesos heterotópicos y la metamorfosis esquelética en varias enfermedades infantiles discapacitantes.

En 1989, Kaplan,siendo un cirujano ortopédico, conoció a un niño con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), motivado por saber y hacer más, Kaplan comenzó una segunda carrera pionera en la genética molecular de la osificación heterotópica, trabajo que condujo al descubrimiento del gen FOP, a la descripción de la fisiopatología molecular de la metamorfosis esquelética en humanos, al descubrimiento de la progresiva la heteroplasia. Junto con su colega la Dra. Eileen Shore, Kaplan codirige el único centro en el mundo dedicado completamente a dos de las más raras patologías (FOP Y POH) ha organizado las comunidades médicas y científicas en todo el mundo en estas dos condiciones raras, es reconocido como el principal experto mundial en trastornos genéticos de la osificación heterotópica.

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¿Quién es?

Frederick Kaplan

Ha sido catalogado como unos de los investigadores ortopédicos más destacados de su generación, gracias a su trabajo se ha logrado encontrar información importante sobre la fibrodisplasia osificante, desde identificar el gen que provoca la enfermedad hasta los tratamientos que podrían llegar a controlarla. Kaplan ha demostrado ser un alma sencilla y amable, muy cercano a los pacientes y a sus familiares, siempre demuestra el interés que tiene por el bienestar y por generar la mejor calidad de vida posible para una persona con FOP. Junto con su equipo, asisten a la gran mayoría de eventos relacionados con la temática FOP, encuentros familiares, conversatorios sean o no realizados dentro de Estados Unidos

Y en cada uno se da el tiempo para atender a cada uno de los asistentes, escuchandolos y resolviendo cada una de sus preocupaciones.

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De hecho el último encuentro realizado entre familias FOP fue celebrado en Buenos Aires en 2017 y que por supuesto contó con la presencia de Kaplan y toda su comitiva de especialistas. Contar con su presencia aumenta la esperanza entre las personas, pues es quien más sabe de FOP en el mundo, su participación activa y su interés en encontrar la cura lo acerca mucho más a las familias que en conjunto trabajan con él por un tratamiento. “Es increíble como su presencia puede producir tanta esperanza y espíritu de superación en una persona”.

“La enfermedad era tan rara que nadie quería tratar con ella hasta que el llegó”. En el centro de investigación sobre la FOP de el Laboratorio de Biología Molecular en la Universidad de Pennsylvania, en el estado de Filadelfia se coordina la investigación con los médicos y científicos del mundo para encontrar un tratamiento y una cura para la FOP. La totalidad del equipo de investigadores ven su trabajo como una misión, no sólo como una profesión. De hecho, están totalmente dispuestos a compartir la información sobre tratamientos con otros doctores, todo sea para evitar más diagnósticos erróneos, entre más especialistas conoscan sobre la enfermedad más cerca se esta de una posible cura.


PERSONAS ¿Quién es?

Kaplan describe la FOP como el “Monte Everest” de las enfermedades genéticas del esqueleto. La ambición de su vida, como él afirma, es “conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar la vida de estos niños. Esto no es nada menos que una campaña por la independencia física y la libertad personal de estos niños. Si éste conocimiento nos posibilita ir más lejos y ayudar a otros, será bueno, pero éste trabajo es por y para los niños.” Frederick Kaplan lleva más de dos décadas investigando esta enfermedad junto a si equipo. En 2006 lideró el estudio que identificó el gen causante de la enfermedad.

“Los investigadores creen que el anticuerpo contra la activina A puede ser una opción terapéutica a corto plazo para los pacientes, pero antes es necesario hacer más trabajo de laboratorio, probar su toxicidad en animales y su seguridad en humanos antes de que este descubrimiento fortuito pueda llevarse a ensayos clínicos sobre su efectividad en pacientes”, explica en un editorial comentando el trabajo. “Es de que este descubrimiento fortuito pueda llevarse a ensayos clínicos sobre su efectividad en pacientes”. Actualmente Kaplan se encuentra realizando estudios junto con distintas farmaceuticas, para investigar los efectos que el palovarotene tiene sobre las osificaciones y si es una futura cura.

“Queremos conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar la vida de estos niños....”

“Esto no es nada menos que una campaña por la independencia física y la libertad personal...”

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Investigaciรณn de fondos,encontrar una cura, Apoyar a las familias

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PERSONAS

KATINA PAVLETICH HEISIG

Chile, 31 años y socióloga

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Gente destacada Katina Pavlovitch Dentro de la comunidad FOP chilena Katina es la miembro con más experiencia en la enfermedad, una veterana en la lucha contra la fibrodisplacia osificante progresiva un miembro activo dispuesta a ayudar para alcanzar la meta de una cura. Es un claro ejemplo de que ante la adversidad un espiritu fuerte es el que predomina. ¿A qué edad se presento la Fop en su vida?

FOP, se presento a los 4 años y me diagnosticaron a los 8 , tuvierón que pasaron 4 largos años de incertidumbres y angustias de no saber que tenía, pasando por muchos diagnósticos errados -supongo que esto le sucedió a muchos- para que finalmente se pudiera dar con el diagnostico correcto.

¿Como ha sido su vida luego del diagnostico?

Yo he tenido una vida muy independiente, esto gracias al rol de mi familia: Siempre me dijeron tú puedes y sin límites, nosotros te apoyamos. Y soy feliz y disfruto de las cosas simples de la vida. Varias personas me dijeron, “tú no terminaras el colegio” y después se asombraron. Pero siempre tuve claro, que tenía que estudiar e ir a la universidad y sigo perfeccionándome. Siguiendo con el rol de la familia, siempre me dijeron que es FOP y como podría ir evolucionando y que hacer ante una caída. Todo esto, me ayudo y preparo para la vida. Mis Padres para salir, sólo me preguntaban: llevas teléfono, prednisona y algo de dinero. El diagnostico en principio para mis papas fue un shock y con muy poca información en esa época (años 1995-1997) y sin tratamiento, lo que genero más angustias e incertidumbres a nivel familiar.Pero logramos salir adelante por que nos mantuvimos unidos ante la adersidad.

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¿ Qué consejo le daría a una familia donde uno de sus integrantes fue diagnosticado con FOP?

Es muy importante ir entregando información a los hijos, para que interioricen que les pasara de manera progresiva y qué aprendan que hacer ante una caída o accidente, no siempre estará la familia en esos momentos: es una forma de generar independencia e inclusión social (salir de la familia). Nosotros necesitamos ayuda para realizar nuestras cosas, pero que no nos hagan todo; nosotros debemos hacer lo que podamos, aunque nos demoremos. Es manera de incentivar la independencia. Cuantas veces las personas cercanas quisieron ayudarme y mi mama se enojaba y les decía si la Katina puede, aunque se demore y déjela que lo haga; y mi mama quedaba como la mala, pero esas cosas cotidianas ayudan a reforzar la independencia. La familia posee un rol indispensable en trabajar y superar las dificultades, como: Vestirnos: necesitamos ayuda y/o adaptar la ropa, Peinarnos, Higiene personal, ducharnos, dientes, Movilizarnos con ayudas técnicas: bastones o sillas de ruedas, Los médicos que no saben de FOP y tenemos que explicarles y no les interesa y quieren hacer los que ellos quieren, como inyectarnos. Entonces, la familia es importante e indispensable para entregar herramientas útiles para la vida, y crear personas independientes preparadas para la vida.


PERSONAS

Gente destacada

Usted ha logrado muchas cosas en la vida, pese a sus limitaciones, ¿podria contarnos algo de su vida?

Bueno,como les contaba antes nunca deje que la FOP fuera un muro en mi camino, continue viviendo mi vida en base a mis expectativas y limitaciones, se que no lo puedo tenr todo tal vez, pero se hace el esfuerzo. Actualmente estoy casada con Claudio hace 5 años y estamos en proceso de adopción; ha sido largo, y muy difícil que la institución estatal entienda, que si podemos adoptar (quiero dar las gracias a Doctor Kaplan por colaborar y por darnos su apoyo). En cuanto a mi vida diaria la socialización, mis amigos que son muchos y son parte de mi red de apoyo e inclusión es muy importante e indispensable. Me encanta estar con ellos. Me gusta, estar con mis amigos, pasear, viajar, conocer, comer, bañarme en la piscina, los perros (tenemos 4), el campo, la playa En el área laboral, he trabajado en una consultora en medioambiente, a cargo del área sociocultural y además trabaje en la I. Municipalidad de La Serena a cargo del Programa de Transito a la vida independiente para personas en situación de discapacidad.

Actualmente estoy casada con Claudio hace 5 años y estamos en proceso de adopción 47


Gente destacada Katina Pavlovitch

Otro tema las “miradas de las personas”, creo que a todos nos ha sucedido, que nos observan es algo muy incomodo al principio pero no podemos dejar que esas miradas nos detenLa familia es importante e gan, yo aprendí a no tomar en cuenta y prefiero que me indispensable para entregar pregunten y explicar que es herramientas útiles para la FOP; en vez, que especulen. Por otro lado, las personas vida, y crear personas se asombran por mi vida tan independientes preparadas independiente y todo lo que hago y he logrado “¿estudiaspara la vida. te?, ¿eres socióloga? ¿Y trabajas?” Y les digo, si obvio, si es lo más normal. Y más se desconciertan. Como persona diagnosticada, y con muchos años dando la pelea contra esta enfermedad puedo decirles a aquellos que hace poco diagnosticaron o a los que en un futuro les dirán que tienen FOP que no se dejen vencer y que sigan avanzando y cumpliendo sus metas, la FOP es complicada pero no es el final. Actualmente, estamos a un paso del tratamiento y esto es muy importante para nosotros y sobre todo para las nuevas generaciones de FOP.

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Quizás después de una crisis importante, vemos todo negro. Nos frustramos, nos entristecemos “¿por que yo?” pensamos, pero esto es parte del proceso, tenemos que salir de la oscuridad, levantarnos y adaptarnos de manera creativa para lograr inventar o utilizar ayudas técnicas: sillas de rueda, mini pymer, cepillos de dientes o pelo, bombillas más largas, ropa adaptada, aprovechar la tecnología, inventar instrumentos, etc. En la adaptación, a mí me ayudan mis familiares y amigos Nada es imposible, quizás nos demoraremos un poco más. Pero lograremos nuestros objetivos, superando las dificultades con nuestro esfuerzo y superación. Esto nos fortalece; no es necesario ser rápido, cada persona tiene su ritmo, lo vital es disfrutar la vida y sentirse satisfecho con la forma en que la vivimos. Agradecer a la vida, por que esto no es el final, podemos vivir sin límites ni barreras que nos detengan y con esperanza.


PERSONAS

Testimonios Ilustrados Por que una imagen vale más que mil palabras, personas chilenas con esta condición, padres, madres, hijos se ofrecieron a compartir sus experiencias, un proyecto que busca visibilizar la fibrodisplasia osificante progresiva en Chile a través de testimonios reales y la narración gráfica.

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IlustraciĂłn por CĂŠsar Figueroa Conoce su trabajo en instagram: @Cesarjoestar - Facebook: Facebook.com/cesarjoestar

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PERSONAS Testimonios

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Testimonios Reales

52 Ilustración por César Figueroa


PERSONAS Testimonios

Ha sido complicado por que eh tenido que dejar de hacer cosas que antes para mi eran de lo más normal. Ya no puedo lavarme el pelo sola, no puedo peinarme, todo lo tiene que hacer mi mamá

Mi nombre es Isidora, me diagnosticarón a los 19 años, el 2015. Desde entonces la FOP me ha quitado la movilidad de mi brazo derecho,mis hombros y columna...

Salir a cualquier lado me hace cuestionarmelo todo, me cuesta pedir ayuda a las personas, me da vergüenza...

¿Molestare? ¿Se enojara? ¿Como se lo pido?

Los primeros años de diagnostico me exigi mucho, no queria quedarme atrás, queria ser igual que los demás...

Pero terminaba haciendome daño y empeorando las cosas

Me frustraba ser diferente, no poder hacer lo que queria por que me podia lastimar o por que simplemente mis limitaciones no me dejaban. “Si finjo que no pasa nada, tal véz no pasa nada”

ESTABA EQUIVOCADA Hoy ya con casi cuatro años con FOP, acepte que mi vida no va volver a ser la misma y que debo mantenerme fuerte por todos aquellos que se preocupan por mí, luchare, con todas mis fuerzas para vivir la vida que quiero y solo yo impondré mis limites, no una enfermedad.

@RevistaFopChile

53 Ilustración por Isidora Muñoz Ilustración por César Figueroa


Marcela Díaz Pohl Mamá de Javier Concepción,Chile

Y

o como mamá siempre he estado preocupada de cómo puede afectar a Javier en sus sentimientos y psicológicamente tener una enfermedad como esta, que se pueda deprimir por sus limitaciones físicas.Cuando son más chiquititos cuesta preguntarles, pero una vez, años atrás cuando el tenia como 11 o 12 años le pregunté acaso el se sentía afectado por su enfermedad y el me respondió: “Si, hay veces que me gustaría correr, hay veces que me gustaria andar en bicicleta, pero la vida es como es y hay que vivirla así” Me asombre con su respuesta, por que si bien ya grande el era un niño pequeño aún y le encontré tanta sabiduría y que realmente se pueda tomar una condición que para cualquier persona puede ser super fuerte el lo toma con toda la naturalidad y además con las ganas de hacer cosas y en forma es positiva...Es inspirador.


56 IlustraciĂłn por Isidora MuĂąoz


Isidora Muñoz 22 años Chillán,Chile

Diagnosticada con FOP a los 19 años

E

stábamos en un encuentro de FOP en Buenos Aires, había gente de muchos países, todos conversando y compartiendo. En un momento se dio la oportunidad de quien quisiera salir al frente a hablar, podía hacerlo.Salieron algunos padres que hablaban sobre sus hijos, sobre el miedo que sentían, pero sobre todo la esperanza que tenían, que la FOP no era el fin, que era solo un obstáculo que tarde o temprano todos superarian. Ya casi al final salió un padre que entre lágrimas contaba cómo su hijo no había podido asistir porque la FOP lo tenía en cama, hasta el día de hoy recuerdo sus palabras “Sueño con que un día, despertaré y lo primero que veré en las noticias es que se encontró la cura para la FOP, y se que ese día en todas partes la gente saldrá a celebrar y a gritar a las calles, será la fiesta más grande y bonita del mundo por que ese dia nuestros queridos hijos serán libres, no más dolor ni limitaciones, solo libertad” Cuando dijo eso pude sentir como el corazón de todos en la sala, incluido el mío se llenaba de un sentimiento muy fuerte, bonito y cálido, la esperanza...

Ilustración por César Figueroa


Revista

Este trabajo va dedicado a todos y a todas quienes fueron diagnosticados con Fop, a sus familias y amigos. Para Aquellos que luchan por encontrar la cura y aquellos que viven esperĂĄndola. Lo Ăşltimo que se pierde, es la esperanza #CureFop


#CureFOP

Revista FopChile  

Proyecto que busca dar a conocer una de las enfermedades más raras del mundo, fibrodisplacia osificante progresiva.

Revista FopChile  

Proyecto que busca dar a conocer una de las enfermedades más raras del mundo, fibrodisplacia osificante progresiva.

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