Se realizó un estudio del cariotipo del paciente encontrando una fórmula cromosómica 46, XX. Los médicos responsables del paciente procedieron a informar al mismo de las pruebas realizadas, atendiendo fundamentalmente a lo que el paciente deseaba saber y obviando todo aquello que en ningún momento quiso preguntar. Nunca accedió a la exploración de sus genitales, pero sí reconoció la existencia de genitales ambiguos. Se le entregó un informe recomendando la realización de estudio genético en sus hermanos y la conveniencia de añadir tratamiento con hidrocortisona en situaciones de enfermedad o stress.
Discusión La HSC es una enfermedad de escasa incidencia en la población y que se suele diagnosticar principalmente en recién nacidos o en los primeros años de vida, incluso últimamente su diagnóstico y tratamiento se está realizando durante el período prenatal en aquellas familias en las que ha habido un miembro diagnosticado de esta enfermedad o si se trata de una pareja en la que ambos sean 1 portadores de una mutación grave . El caso de nuestro paciente tiene por ello la singularidad de que es muy infrecuente que el diagnóstico se haga a una edad tan avanzada. Nuestro paciente, a pesar de ser consciente de que presentaba un aparato genital ambiguo, en ningún momento quiso recibir información detallada sobre su enfermedad. Cabe destacar que nuestro paciente es portador de una mutación genética que suele estar muy relacionada con formas pierde-sal, y sin embargo en ningún momento ha presentado clínica compatible con este cuadro, teniendo únicamente un fenotipo masculino como clínica acompañante. El tratamiento de elección de esta enfermedad en recién nacidos y en edad infantil son los corticoides, con el objetivo de paliar el déficit de cortisol y por consiguiente disminuir los valores de ACTH y la hiperestimulación de la corteza suprarrenal y, de ese modo, evitar la virilización, el avance de la maduración ósea y conseguir una pubertad 1,2,3,4 normal . Sin embargo, en nuestro caso, el paciente ni siquiera en situación de stress como la que supone un proceso infeccioso como el que padecía había presentado datos sugestivos de insuficiencia suprarrenal, lo que nos hace pensar que la hiperplasia suprarrenal resultante de la hiperestimulación adrenal por la ACTH era suficiente para asegurar la
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necesaria producción de esteroides por sus glándulas suprarrenales. Es por ello por lo que no pautamos al alta tratamiento con glucocorticoides de forma habitual, reservándolos sólo para situaciones de necesidad especial. Uno de los aspectos que presentaron mayor dificultad a la hora de comunicarnos con nuestro paciente fue el tema de la información. Aunque su genotipo era 46, XX, había crecido en todos los aspectos como un hombre; vivía con su mujer y con un hijo. Nos ofrecimos a hablar, a que preguntara sus inquietudes, sus dudas, pero era claro que no quería saber nada más, por lo que nos pareció lo más oportuno respetar su “derecho a no saber” y limitar la información a lo referente al consejo genético o a la aconsejable administración de glucocorticoides en las situaciones que lo requirieran. No olvidemos que el derecho a la información del paciente, regulado en nuestro país a partir de diferentes leyes, abarca dos contenidos fundamentales: el derecho a saber y el derecho a no saber. Así, en la Ley 41/2002, de 14 de Noviembre, básica, reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información clínica, se dice en el Artículo 4 del capítulo II: “Los pacientes tienen derecho a conocer toda la información disponible sobre su salud. Además, toda persona tiene derecho a que se respete su voluntad de no ser informada…” El paciente sigue revisiones periódicas en consulta y no ha presentado ninguna otra complicación.
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