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Sumário

Periódico de Dermatologia Publicação Oficial do Serviço de Dermatologia do IMS

Periódico de Dermatologia Instituto IMS

Outubro / 2013 - Volume I - Número 8

www.institutoims.com.br

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Novembro / 2013 - Volume I - Número 8


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Periódico de Dermatologia Publicação Oficial do Serviço de Dermatologia do IMS

Relato de caso

Hipomelanose de Ito

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Relato de caso

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Outubro / 2013 - Volume I - Número 8

Cútis Marmorata Telangiectásica Congênita


Relato de caso:

Hipomelanose de Ito Barboza NMP1, Vieira D1, Araújo L2, Oliveiro R2

Resumo

A Hipomelanose de Ito (HI) é uma síndrome neurocutânea rara, caracterizada por hipocromia linear em ondas. Está presente ao nascimento ou aparece durante o primeiro ano de vida, sem alterações inflamatórias prévias. Os autores relatam a síndrome em paciente do sexo feminino, com três anos de idade. Palavras-chave: hipomelanose de Ito; alterações sistêmicas.

Abstract

The Hypomelanosis of Ito (HI) is a rare neurocutaneous syndrome, characterized by wavy linear hypochromia. It is present at birth or appears during the first year of life, without prior inflammatory changes. The authors describe the syndrome in a female patient with three years of age. Keywords: hypomelanosis of Ito; systemic changes.

Introdução

Relato de caso

A Hipomelanose de Ito, incontinência pigmentar acromiante, ou mosaicismo pigmentar tipo Ito é um termo descritivo para listras ou segmentos de hipopigmentação e tem sido relacionado com o mosaicismo somático4. A incontinência pigmentar acromiante foi descrita por Ito no Japão, em 1952, e em 1973 Jelinek e colegas propuseram a designação eponímica de Hipomelanose de Ito (HI), como é mais conhecida atualmente1. A HI está presente ao nascimento ou torna-se reconhecível durante o período neonatal ou logo nos primeiros meses de vida. O fenótipo característico consiste tanto em lesões hipopigmentadas encaracoladas ou lineares como naquelas incompletas, que podem ocorrer uni ou bilateralmente e costumam ser vistas no tronco e membros. Podem ocorrer também em outros padrões, como arranjo em tabuleiro de dama4. São lesões que usualmente seguem as linhas de Blaschko. É uma genodermatose de herança ainda não definida; parece estar associada a alterações cromossômicas ou mosaicismo de um único gene e é mais frequente no sexo feminino1.

ECJL, feminina, parda, três anos de idade, residente em Nova Iguaçu- RJ, levada ao serviço de dermatologia do Hospital Nossa Senhora da Saúde – Gamboa com queixa principal de “pele manchada”. A mãe relata que as manchas brancas estão presentes desde o nascimento. Afirma ter levado a menor a vários dermatologistas e feito vários tratamentos, dos quais não se recorda, porém sem melhora. Na história patológica pregressa, a paciente apresenta vários episódios de internação hospitalar devido a infecções de pele e bronquite. A criança possui um irmão, que não apresenta esse tipo de lesão, e não há referências de outros integrantes da família com lesões semelhantes. Ao exame, foram observadas máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, lineares e simétricas, acompanhando as linhas de Blaschko, em tronco, membros superiores e inferiores. Foram solicitadas avaliações neurológica, cardiológica, oftalmológica, musculoesquelética e odontológica.

1. Pós-Graduando, Dermatologia, Instituto IMS, Hospital Nossa Senhora da Saúde - Gamboa; 2. Dermatologista, Membro Efetivo, Sociedade Brasileira de Dermatologia.

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Hipomelanose de Ito

Figura 1: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, lineares, acompanhando as linhas de Blaschko, localizadas no dorso e membro superior direito.

Figura 2: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixas, localizadas no dorso.

Figura 3: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, localizadas no braço direito.

Figura 4: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, lineares, localizadas nos membros inferiores.

Figura 5: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, lineares, localizadas no braço esquerdo.

Figura 6: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, localizadas no braço direito.

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Hipomelanose de Ito

Figura 7: Máculas hipocrômicas localizadas nos membros inferiores.

Discussão A Hipomelanose de Ito pode estar associada a anomalias extracutâneas, sobretudo do Sistema Nervosos Central (SNC). Anormalidades no SNC, olhos, dentes, malformações urológicas e genitais, no sistema musculoesquelético e/ou defeitos cardíacos vêm sendo relatados em cerca de 30% dos pacientes com HI4. Alterações dentárias podem estar presentes, e incluem cúspide em garra no incisivo central único, defeitos do esmalte, hipodontia e dentes irregularmente espaçados. A cúspide em garra (dente anterior evaginado) foi descrita como protuberâncias que aparecem na superfície palatina da coroa do incisivo3 e tem sido sugerido como marcador especifico de HI por Happle and Vakilzadeh, como descrito por Anatoli e seus colaboradores2. Essa alteração é uma cúspide adicional bem delimitada localizada na superfície palatina de um dente anterior e que se estende pelo menos da metade da distância da junção cemento -esmalte para a borda incisal. As alterações neurológicas incluem convulsões, atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações no tônus muscular e distúrbios de marcha, entre outras1. Conforme Adriana S de Almeida e colaboradores, a ressonância nuclear magnética pode demonstrar

Figura 8: Máculas hipocrômicas localizadas nos membros inferiores.

hemimegalencefalia, meduloblastoma, malformações corticais, ductos de Virchow-Robin dilatados, atrofia cerebral ou cerebelar, cistos periventriculares bilaterais discretos, anormalidades na substância branca, heterotipias na substância cinzenta ou outras anormalidades de migração neuronal1. No estudo do cariótipo, alterações no cromossomo 10 também foram evidenciadas. De acordo com Lenzini e cols., o cromossomo X está envolvido em 53% dos casos com anormalidades cromossômicas1. As alterações oftalmológicas incluem: estrabismo, nistagmo, hipertelorismo, microftalmia, macroftalmia, hipoplasia de nervo óptico, hipopigmentação da íris e anomalias palpebrais.Outras associações com a síndrome: macrocefalia, retardo mental, hipertelorismo, pectus excavatum, tetralogia de Fallot, defeito no septo atrial, hérnia umbilical e inguinal, escoliose, duplicação uretral e alopecia.

Conclusão A Hipomelanose de Ito pode estar associada a diversas alterações extracutâneas, sendo necessária a abordagem multidiciplinar destes pacientes. Felizmente, no caso supracitado a paciente foi investigada, apresentando somente alterações cutâneas.

Referências 1. de Almeida, S. A. Hipomelanose de Ito – Relato de Caso. Jornal de Pediatria, Rio J, vol 77 no.1, 2001 Feb. 2. Freiman, A; Borsuk, D; Barankin, B; Sperber, H. G; Krafchik, B, Dental manifestations of dermatologic conditions. Am Acad Dermatol, p. 289-98, Feb 2009. 3. Neville, W.B. Patologia Oral & Maxilofacial. Segunda edição. Rio de janeiro: Guanabara Koogan, 2004. p. 798. 4. Bolognia, L. J. Dermatologia. Segunda Edição. Rio de janeiro: Elsevier Editora Ltda. 2011. 5. Burns, T. Textbook of Dermatology, Seventh edition, vol. 2, p. 39.52-3. 6. E Silva, R. M. Fundamentos de Dermatologia, Editora Atheneu, 2008, vol 2, p. 1457-8.

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Relato de caso:

Cútis Marmorata Telangiectásica Congênita Silva AA1, Besch C1, Quintanilha L1, Carestiato M1, Santos R.1, Araújo L2, Oliveira R.2

Resumo

Descrever um caso de cútis marmorata telangiectásica congênita em criança de três meses de idade. Trata-se de uma síndrome vascular rara, que não necessita de tratamento específico, e evolui com melhora clínica durante a fase de crescimento infantil, principalmente após um ano de idade. Palavras-chave: Cútis marmorata telangiectásica congênita; síndrome vascular.

Abstract

We describe a case of congenital cutis marmorata telangiectatica congenita in a three-months-old child; it is a rare vascular syndrome that does not require specific treatment and clinically improves during child’s growth, especially after one year of age. Keywords: Cutis marmorata telangiectatica congenita ; vascular syndrome.

Introdução A Cútis marmorata telangiectásica congênita é uma síndrome vascular cutânea rara, com padrão reticulado2,3,5, descrita em 1922, também conhecida como Síndrome de Van Lohuizen3. Acomete mais o gênero feminino e é caracterizada pela proeminência dos capilares e veias da pele, conferindo um aspecto reticulado, de coloração marmórea ou azulada1,3,7. A lesão entremeada com telangiectasias apresentase ao nascimento e, diferentemente do livedo reticular, está sempre visível e pode-se acentuar com o frio1,2,3,6. Algumas vezes há depressões atróficas no mesmo padrão reticular, que podem ulcerar, resultando em cicatrizes (geralmente nos casos onde há persistência em adultos). Cerca de 50% dos pacientes foram diagnosticados com anormalidades associadas, por isso há necessidade de acompanhamento após o diagnóstico1. A patogênese é desconhecida, mas uma herança autossômica dominante com penetrância variável é uma hipótese aventada. Um defeito funcional na inervação simpática vascular (tônus neurogênico) poderia explicar as lesões cutâneas2,3.

A doença afeta um membro (forma localizada – 89%dos casos) ou vários (forma extensa – 11%) e o quadrante correspondente do tronco. As alterações vasculares mais dramáticas ocorrem no primeiro ano de vida e após esse período as lesões vão diminuindo. Entretanto, a permanência de algumas redes violáceas de capilares reticulados (foto 1, 2 e 3) é um achado comum2.

Relato de caso M.L.C.J., três meses, residente em Campo Grande, RJ, nascida de cesariana, sem intercorrências, alimentando-se exclusivamente de leite materno, encaminhada ao serviço de dermatologia apresentando máculas rendilhadas em membro superior direito, persistentes, desde o nascimento, que pioravam com o frio. Ao exame dermatológico, apresentava membro superior direito com redes violáceas de capilares reticulados e hipoplasia do membro inferior correspondente. Ausência de outras alterações cutâneas.

1. Pós-Graduando, Dermatologia, Instituto IMS, Hospital Nossa Senhora da Saúde - Gamboa; 2. Dermatologista, Membro Efetivo, Sociedade Brasileira de Dermatologia.

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Outubro / 2013 - Volume I - Número 8


Cútis Marmorata Telangiectásica Congênita Discussão

Figura 1: membro superior do paciente com redes violáceas de capilares reticulados.

Figura 2: lesões restritas ao membro superior direito.

Embora as lesões cutâneas sejam inofensivas, 50% dos pacientes foram diagnosticados com anormalidades associadas: assimetria do corpo, fenda palatina, glaucoma, aplasia cutânea congênita, retardo mental ou psicomotor, atrofias cutâneas e ulcerações2,3, principalmente na forma extensa. No acometimento mono ou dimélico da doença, pode não haver anomalias associadas, ou presença somente de hipotrofia do membro afetado. A hipoplasia na circunferência do membro, geralmente não no comprimento, pode ser evidente em lactentes afetados em uma só extremidade. A síndrome de Adams-Oliver é formada pela cútis marmórea telangiectásica congênita associada a múltiplas lesões de aplasia cutânea no couro cabeludo, com ou sem defeito ósseo subjacente e defeitos dos membros2,4. Diagnósticos diferenciais importantes incluem Telangiectasia generalizada, poiquilodermia congênita e flebectasia difusa extensa pós-natal. A diferenciação se faz pelo estudo clínico evolutivo e histopatológico.

Conclusão Ao diagnosticar a cútis marmorata telagiectásica congênita, deve-se estar atento às possíveis alterações sistêmicas e estas devem ser investigadas. As lesões cutâneas tendem a melhorar espontaneamente, sobretudo no primeiro ano de vida2. O pulsed dye laser pode ser usado para tratar as lesões cutâneas residuais3. O caso foi relatado por se tratar de uma patologia rara.

Figura 3: Discreto encurtamento em membro comprometido em relação ao contralateral. Referências 1- Sepp N. Other vascular disorders. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, editores. Dermatology. Vol. 2. Spain: Elsevier; 2003. p. 1653. 2- Gontijo B, Pereira LB, Silva CMR. Malformações vasculares. Anais Bras de dermat. [periódico na Internet]. Jan/Fev 2004 [acesso em 13 agosto 2013]; 79(1): [aproximadamente 18p]. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s0365-05962004000100002&lng=pt&tl 3- Cruz JR; Carvalho ACM. Cútis marmorata telangectásica congênita. Rev Médica Ana Costa [periódico na Internet]. Out/Nov/Dez 2010 [acesso em 13 agosto 2013]; 15(4): [aproximadamente 2p]. Disponível em: http://www.anacosta.com.br/LinkClick.aspx?fileticket=SXxEcGMZS0s%3D&tabid=254 4- Soares JÁ; Ramirez C; Ventura LKF; Barbosa MAI; Síndrome de Adams-Oliver – descrição clínica e acompanhamento da evolução de um caso. Rev Inst Ciênc. Saúde [periódico na Internet]. Out 2009 [acesso em 13 agosto 2013]; 27(2): [aproximadamente 3p]. Disponível em: http://files.bvs.br/upload/S/0104-1894/2009/ v27n2/a007.pdf 5- Melo H, Teixeira AL. Alterações cutâneas nos primeiros dias de vida. Rev Saúde infantil [periódico na Internet]. Abril 2000 [acesso em 19 agosto 2013]; 22(1): [aproximadamente 2p]. Disponível em: http://saudeinfantil.asic.pt/download.php?article_id=31 6- Valdvielso-Ramos M; Silvente C; Velázquez D; Menéndez C; Álvarez H; Hernanz JM; Cutiis marmorata telangiectásica congênita. Acta Pediat Esp. [periódico na Internet]. Abril 2011 [acesso em 19 agosto 2013]; 69(4): [aproximadamente 2p]. Disponível em: http://pesquisa.bvsalud.org/regional/resource/pt/ibc-90077 Outubro / 2013 - Volume I - Número 8

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