Page 8

Serveis a prop teu

Plataforma de diagnòstic genòmic, HSJD Dèlia Yubero, Judith Armstrong, Maria de Mar Pérez Iribarne, Isabel Plensa, Guerau Fernàndez, Joan Maynou, Loreto Martorell, Francesc Palau Servei de medicina genètica i molecular, Institut pediàtric de malalties Minoritàries (IPER), HS JD El nou Servei de Medicina Genètica i Molecular (SMGM) de l’Hospital Sant Joan de Déu forma part de l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER). El seu equip professional, procedent de diferents àrees i trajectòries científiques, conforma una estructura de diagnòstic genètic i maneig clínic integral per tal de donar resposta a pacients amb malalties minoritàries i genètiques. Així, als processos prèviament ja existents de fenotipatge clínic i de diferents procediments diagnòstics, se suma ara la creació d’una plataforma de diagnòstic genòmic, que integra l’anàlisi molecular del genoma des de les metodologies més clàssiques fins les més modernes. Un volum important de les malalties minoritàries romanen sense diagnòstic, bé sigui per la complexitat que s’amaga rere molts d’aquests trastorns, en la seva majoria poc coneguts, com pel cost dels estudis moleculars. És indispensable un entorn on es disposi del coneixement, la tecnologia, recursos i capacitat per poder afrontar les qüestions primordials del context

8

assistencial. El potencial de la plataforma roman en l’estudi del genoma i citogenoma molecular gràcies al suport del Centre Daniel Bravo de Diagnòstic i Recerca de Malalties Minoritàries (CDB), la incorporació de dos equips de seqüenciació massiva (Next Generation Sequencing o NGS) (NextSeq500 i MiniSeq, Illumina) i, en segon lloc, l’adquisició de la tecnologia d’arrays-CGH (Comparative Genomic Hybridization). Aquesta plataforma complementa les proves genètiques clàssiques com són el cariotip i les tècniques de la genètica molecular. La tecnologia d’NGS ha ampliant la capacitat de donar una resposta global a les necessitats d’anàlisi i diagnòstic genètic dels pacients. Abordem el genoma en el seu conjunt, essent capaços de visualitzar mitjançant un sol procediment tècnic la seqüència de múltiples gens de manera simultània, assolint una capacitat diagnòstica molt més potent del que s’havia tingut fins ara. El genoma humà té més de vint mil gens codificants, dels que actualment n’hi ha més de cinc mil relacionats amb la patologia humana. Per

Profile for Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Vincles 018  

Número 18 del butlletí Vincles que aspira a poder ser un nexe periòdic d’unió entre els professionals d’Atenció Primària, especialment pedia...

Vincles 018  

Número 18 del butlletí Vincles que aspira a poder ser un nexe periòdic d’unió entre els professionals d’Atenció Primària, especialment pedia...