Medizinische Themen Mukoviszidose – Ein Überblick
b) Genuntersuchung Bei der molekulargenetischen Untersuchung wird geprüft, ob sich Mutationen am CFTR-Gen finden lassen. Beim Nachweis zweier Mutationen oder zweimal derselben Mutation, z. B. der Delta-F-508-Mutation, gilt die Krankheit als bewiesen. Da aber nicht alle krankmachenden Mutationen bekannt sind – zurzeit sind ca. 90 Prozent identifiziert – andererseits mit gängigen Labortests nur die 25 bis 35 häufigsten (von mehr als 1.900 bekannten) Mutationen untersucht werden können, lässt sich die Krankheit, v. a. bei einem relativ milden Verlauf, mit dem Gentest nicht mit Sicherheit diagnostizieren. Eine genetische Untersuchung wird aber in der Regel durchgeführt, einerseits da sie eine Abschätzung der zu erwartenden Krankheitsschwere erlaubt, andererseits weil sie neuerdings auch für die Behandlung mit neuen Medikamenten von Bedeutung geworden ist, die speziell auf bestimmte Mutationen (z. B. G551D) zugeschnitten sind.
• D ie Krankheitsschwere und der allgemeine Verlauf lassen sich mit den Angaben der Patienten zum zwischenzeitlichen Verlauf (Anamnese), mit einer körperlichen Untersuchung sowie Messungen von Größe und Gewicht erfassen. Daraus lässt sich der Body-MassIndex errechnen, mit dem der Ernährungszustand beurteilt werden kann. • Z ur Beurteilung der Lungensituation werden regelmäßig Lungenfunktionsmessungen und eine Pulsoxymetrie (Bestimmung der Sauerstoffsättigung im Blut) durchgeführt, seltener oder wenn erforderlich, auch Röntgenuntersuchungen der Lunge sowie Blutgasanalysen. Im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium ist eine Mituntersuchung des Herzens mittels EKG (Echokardiographie) und Ultraschall notwendig. Die Leistungsfähigkeit der Betroffenen kann mit einem Gehtest oder einer Ergospirometrie abgeschätzt werden. → Kap. Lunge → Herz
c) Elektrophysiologische Verfahren Zu den elektrophysiologischen Messmethoden zählen die nasale Potentialdifferenzmessung (nPD) und die intestinale Kurzschlussstrommessung (ICM). Bei ersterer werden am Patienten selbst über einen in die Nase eingeführten kleinen Schlauch die elektrischen Ströme an der Nasenschleimhaut gemessen. Dies ermöglicht eine Aussage über die Funktion des CFTR. Ähnliches gilt für die intestinale Kurzschlussstrommessung, bei der ein kleines Stück Schleimhaut aus dem Enddarm entnommen wird, das dann in einer speziellen Messkammer untersucht wird. Diese schmerzfreien Methoden erlauben relativ sicher Diagnosestellung oder Ausschluss einer Mukoviszidose, sind allerdings aufwendig und daher nur wenigen Zentren vorbehalten.
1.5 Verlaufsdiagnostik Steht die Diagnose fest, werden im Verlauf der Erkrankung in regelmäßigen Abständen verschiedene Routineuntersuchungen durchgeführt. Diese sind notwendig, um einerseits festzustellen, wie weit der Krankheitsverlauf fortgeschritten ist und welche Organe besonders betroffen sind und andererseits, um Komplikationen rechtzeitig erkennen und die Therapie optimal steuern zu können. Idealerweise erfolgen die Untersuchungen, ohne die eine optimale Behandlung nicht denkbar wäre, in vierteljähr lichen Abständen.
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• A ls Entscheidungshilfe für die Behandlung mit Antibiotika sind regelmäßige mikrobiologische Untersuchungen erforderlich: Idealerweise werden dazu Sputum, d. h. abgehusteter Schleim, alternativ ein tiefer Rachenabstrich oder bronchoskopisch gewonnene Spülflüssigkeit (Lavage) auf Bakterien, Pilze und andere Krankheitserreger untersucht. Nicht nur die Behandlung, sondern auch das Ausmaß und die Art hygienischer Vorkehrungen hängen davon ab. → Kap. Lunge