症例
クロイツフェルト-ヤコブ病(遺伝性) 解説 画像所見：FLAIR 画像で右尾状核と前部被
に高信号領域を認め，T 2強調画像では右優位に両側
尾状核，被 前部に高信号領域を認める．大脳基底核の萎縮はなく，皮質に大きな萎縮はなく，異常信 号強度を認めない．クロイツフェルト-ヤコブ病(CJD)である．拡散強調画像を施行すればより明瞭に 高信号を指摘できたと える．拡散強調画像は施行されていなかった．ほぼルーチンに拡散強調画像を 施行する必要がある．症状は急速に進行し入院．9月 14日に MRI の再検．拡散強調画像でより明瞭に 左右の尾状核と被
に高信号を認め(図 4，5)，さらに左右の帯状回にも高信号を認める．翌年 2月に
死亡し，CJD の確認がとれた．兄が 77歳で CJD で死亡し，本人には Codon 200 Glu/Lys の遺伝子変 異があった．
図
拡散強調画像
図
拡散強調画像
臨床 プリオン蛋白(PrP)の異常で発症する神経疾患群をプリオン病という．何らかの原因で PrP の高次構 造が変化して難溶性の異常プリオン蛋白が生成され，脳に蓄積してプリオン病を起す．プリオン病は発 症機序により，①特発性，または孤発性(原因不明)，②遺伝性，③感染性(異常 PrP に感染)の 3つに けられる．①がクロイツフェルト-ヤコブ病と呼ばれる． 臨床症状は急速に進行する認知症であり，ミオクローヌスおよび無動無言である． 遺伝性プリオン病には遺伝性クロイツフェルト-ヤコブ病，Gerstmann-Straussler-Scheinker 症候群， 及び致死性家族性不眠症が含まれ，遺伝子変異を示す． ヒト
膜移植後の CJD(医原性 CJD)が各国に比べ極めて多数例の発症が日本にはある．
変異型クロイツフェルト-ヤコブ病(vCJD)はウシ海綿状脳症がヒトに経口感染したものとされてい る．ヨーロッパ，特に英国に多い． (CD-ROM 参照)