Issuu on Google+

Onverklaard plotseling overlijden of een hartstilstand op jonge leeftijd in de familie Christian van der Werf Cardioloog in opleiding Academisch Medisch Centrum, Amsterdam


Het hart


Normaal hartritme


Terminologie


Terminologie Onderliggende oorzaak (bv hartaanval) Hartstilstand (hartritmestoornis) Succesvolle reanimatie / plotselinge dood ___________________________________ Hartfalen = verminderde pompfunctie


Hartstilstand - hartritme


Hartstilstand - pompkracht


Hoe vaak komt het voor? • Alle leeftijden: 1 per 1000 per jaar • <40 jaar: 1-2 per 100.000 per jaar


Onderliggende oorzaken â&#x20AC;˘

Algemeen (>40 jaar): hartinfarct (hartaanval) t.g.v. verworven factoren


Onderliggende oorzaken • •

Algemeen (>40 jaar): hartinfarct (hartaanval) Jonge mensen (1-40 jaar): 1. Erfelijke hartziekten 2. Niet-erfelijke hartziekten •

B.v. hartklepziekte, hartspierontsteking, anders aangelegde kransslagader

1. Andere ziekten •

B.v. hersenbloeding, astma, embolie in longslagader


Erfelijke hartziekten 1. Hartinfarct (erfelijk hoog cholesterol?)


Erfelijke hartziekten 2. Erfelijke hartspierziekte (cardiomyopathie)


Erfelijke hartziekten 3. Erfelijke hartritmestoornis (ionkanaalziekte)

Lange QT syndroom

Brugada syndroom


Opbrengst obductie / autopsie 18

Hartziekte

13

Overig Geen afwijkingen 69


Wanneer denken aan erfelijkheid? 1. (Mogelijk) erfelijke hartziekte bij obductie 2. Geen afwijkingen bij obductie 3. Geen obductie verricht Met name bij: â&#x20AC;&#x201C; Voorheen gezonde personen â&#x20AC;&#x201C; Eerder hartstilstand op jonge leeftijd in familie


Familieonderzoek

â&#x20AC;˘ Cardiologisch onderzoek


Opbrengst familieonderzoek

Heart Rhythm 2010;7:1383-9


Opbrengst familieonderzoek AMC


Waarom is er niks gevonden? 1. (Nog) geen manifestaties bij familieleden


Waarom is er niks gevonden? 2. (Nog) onbekende erfelijke hartziekte


Waarom is er niks gevonden? 3. Nieuwe genetische afwijking bij slachtoffer


Waarom is er niks gevonden? 4. Bij geen obductie: toch verworven oorzaak? â&#x20AC;&#x201C; B.v. te weinig onderzoek naar invloed medicijnen / drugs


Wat als er niks gevonden wordt? • Adviezen: – Nog niet onderzochte eerstegraads familieleden motiveren tot onderzoek – Cardiologisch onderzoek elke 1-5 jaar laten herhalen


Prognose van families zonder diagnose • 84 families zonder diagnose • Gemiddeld 6.6 jaar gevolgd • 20/405 familieleden (4.9%) overleden – 1 <50 jaar

• 234/340 familieleden (69%) cardiologisch onderzocht – 76/234 (33%) opnieuw onderzocht

• Alsnog erfelijke hartziekte in 3 families


Prognose van families zonder diagnose •

Zeer goed indien: 1. Geen sprake van meerder gevallen van onverklaarde hartstilstand / plotselinge dood 2. Absoluut geen afwijkingen bij cardiologisch onderzoek

Advies: – Kinderen herhaaldelijk blijven controleren – Wellicht minder noodzakelijk in volwassenen


Ervaringen van onderzochte families Interviews met 9 personen uit 7 families: • Verwijzing voor familieonderzoek: – Vaak op eigen initiatief – Betere informatie door huisarts gewenst

• Motivatie voor familieonderzoek: – Doodsoorzaak willen begrijpen – Nog een geval binnen familie willen voorkomen

• Tevreden over proces familieonderzoek Eur J Hum Genet 2013. In press


Nieuwe ontwikkelingen en toekomst • Ontdekking van nieuwe erfelijke hartziekten – DPP6, vroege repolarisatiesyndroom

• Sterke ontwikkeling DNA onderzoekstechnieken – Complete pakketten in plaats van losse genen – Interpretatie uitslagen steeds moeilijker


Conclusies â&#x20AC;˘ Familieonderzoek belangrijk bij (onverklaarde) hartstilstand / plotselinge dood op jonge leeftijd

Bedankt voor uw aandacht


Circ Arrhythm Electrophysiol 2010;3:96-104


Doodsoorzaken bij obductie

Eur Heart J 2011;32:983-90


Oorzaken bij succesvol gereanimeerde personen

Heart Rhythm 2010;7:1383-9


Plotseling overlijden of hartstilstand op jonge leeftijd