Issuu on Google+

Hastalığım nedir?  Duchenne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.  Vücudumun neresi hasta?  Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır.  Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin  zarında var olması gereken bir madde ( DİSTROFİN isimli protein ), yapısal olarak eksiktir.  Bu bozukluk; nasıl oluyor da bende hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?  Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük  bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve  zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan  maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır,  ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket  etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN’in eksikliği  doğuşunuzdan beri olduğu halde sizin şikâyetleriniz ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli yaşta  ortaya çıkar.  Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?  Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda  başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Giderek  normal yolda yürümeniz zorlanır, sık sık düşersiniz. Omuz çevrenizdeki kaslarınız etkilendiği zaman kollarda  zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslarınız etkilenir. Hastalığınız kalp kasınızı da tutabilir  ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.  Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülüyor?  Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu yakalanmış olarak doğar.  Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrekte olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık  belirtisi ortaya çıkabilir.  Hastalığın nedeni biliniyor mu?  Evet biliniyor. Sizdeki DİSTROFİN eksikliği bu maddeyi üreten ( kodlayan ) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya  çıkmaktadır. Yani genetik ( kalıtımsal ) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan size aktarılmıştır veya siz  annenizin karnında oluşurken bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada  hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir.  Gen, kromozom, genetik ( kalıtımsal ) ne demektedir?  Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin beyni gibidir.  İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her tür bilgi ( örneğin saç rengimiz, kas hücremizin dayanıklılığı  gibi ) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış  ( adeta bir ipe dizilmiş gibi ) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin  dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise, DİSTROFİN’i tek bir  gen yapar. Dayanıklılığı belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler  bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza  benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dâhilinde size de aktarılabilir. Bazen  de herhangi bir gen ve babada bozuk olmadığı halde sizde bozuk olabilir. Yani hastalık sizin kuşaktan başlamış  olabilir. Ancak bozukluğu sizin, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığınız olduğu için, buna da genetik ( kalıtımsal )  hastalık diyoruz.  Eğer hastalık bana bir önceki kuşaktan geçirilmişse kardeşlerime de geçirilmiş midir, yeni bir kardeşim  doğarsa hasta olma şansı var mıdır?  Eğer kardeşiniz erkek ise hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak sizin hastalığınız ilk belirtileri 2–3 yaşında ortaya  çıktığından, kardeşiniz de bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeşiniz erkek  olursa ( ki bunu saptamak mümkündür.) hasta olma ihtimali vardır. Ancak, anneniz, hamileliğin başında  başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurulabilir veya  doğurulamayabilir.  Hastalığın tanısı nasıl konuyor?  Yakınlarınız sizde hastalık belirtisi gözlediğinde sizi doktora götürür. Doktor sizi muayene ettikten sonra sizden  bazı incelemeler ister. Bunların ilki kan testidir.  Damarlarınızdan iğne ile alınan kanınızda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır. İkinci inceleme  EMG’dir. Bu inceleme sırasında siz bir yatağa rahatça uzanınca incelemeyi yapan doktor, kaslarınıza çok ince  birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz, hafifçe acı duyarsınız. Eğer bu  testlerle sizde bir kas hastalığı rastlanırsa, o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu  durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse  hastalığınızın tanısı % 100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülmez. Bu  durumda sizden küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye  başlarken kol veya bacak kaslarınızdan birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar,  ama bu bölgeyi tümüyle uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge  kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Siz bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde 

1


duymazsınız. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığınızın tanısı konur.  Hastalığımın tedavisi var mıdır?  Hastalığınızın bugün için ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığınızın tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için  bilinmemektedir. Ancak, hastalığınızın sebebinin biliniyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları  kolaylaşmaktadır. Bilim çok hızla ilerlemekte ve gelişmiş ülkeler bu çalışmalara çok para yatırmaktadır. Bu  çalışmalar, hastalığınızın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.  Tedavi olunca ben yararlanabilir miyim?  Elbette yararlanabilirsiniz. Gücünü çok kaybetmiş olan kaslarınızda belki bir düzelme göremeyebilirsiniz; ancak  hafif güç azalması olan kaslar ile henüz gücünü yitirmemiş olanlar, etkili olabilecek tedaviden mutlaka  yararlanacaklardır. Burada dikkat edilmesi gereken nokta, güç kaybının hızını mümkün olduğunca  yavaşlatabilmektir.  Son gelişmeler nelerdir?  Şu sıralarda hastalığınızın tedavisi üzerinde çalışılmaktadır. Amaç, kas hücrelerinizde yok olan distrofini yerine  koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle  beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir.  Güç kaybının hızını azaltabilmek için ne yapmam lazım?  Sizinki ve benzeri hastalılarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hızı biraz olsun yavaşlatabilmenin  elinizde olduğudur. Bunun için sizin aktif çabanız gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden  olan iki etken vardır. Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeni ile kas hücrelerinin tek tek ölmesi .  İkincisi ve çok önemli bir tanesi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı.  Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli  olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Sizde  hastalık nedeni ile zaten bir güç kaybı olduğu için hareket yapmanız çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak,  hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kaslarınızı çalıştırmamak ve yormamak  gerekmektedir. Bu nedenle, hastalığı bilen bir kişinin ( fizyoterapist ) uygun hareketleri ve çalıştırma sürelerini size  bildirmesi gerekmektedir. Böyle düzenlenmiş hareket çalışmalarına FİZYOTERAPİ adı verilmektedir. Bundan  sonra sizin yapmanız gereken, bu uygun hareketleri HERGÜN tekrarlamanız gerekmektedir. Hiç unutmayın,  hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır.  Hareketin sayısının fazlalığı değil, DÜZENLİ olması çok önemlidir.  Fizyoterapi hareketlerini yaparken çok sıkılıyorum  Başlangıçta bu hareketler size çok sıkıcı gelebilir, hatta bazen kol veye bacaklarınız ağrıyabilir. Ancak öncelikle,  tedavi bulununcuya kadar bu hastalıkla arkadaş olup iyi geçinmeniz zorunlu. Bunu kabul edelim. İyi geçinmenin  en iyi yolu da hiç unutmayın, kaslarınızı bu süre içinde en iyi durumda tutabilmek. Kaslarınızı olabildiğince iyi  durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bunları kafamıza iyice yerleştirdikten,  yapabileceğimize inandıktan sonra nasıl sıkılmadan yapalım sorusunu yanıtlamaya çalışalım:  Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle size ait. Düşünün bir kere anneniz size ekmek almaya  yollayamaz, babanız çekici getirmenizi isteyemez. Yani kimsenin size dokunmayacağı bir süre ve siz bunun tadını  çıkarabilirsiniz. İkincisi, hareketleri yaparken, yattığınız veya oturduğunuz yerden televizyon seyredebilir veya  hayal kurabilirsiniz. Bazı hareketlerde ise annenizin veya babanızın size yardımı gerekebilir. Bu durumda da  onlarla sohbet edebilirsiniz. Bunların dışında o süreyi zevkli kılacak başka yollar kendiniz de bulabilirsiniz. Zaten  bir süre sıkıntısına dayanıp da düzenli yapmaya başladığınızda, kendinizi eskisinden daha iyi hissettiğinizde size  ait olan bu süreyi kendiniz bırakmak istemeyeceksiniz.  Tümüyle tedavi etmese de kullanmam gereken ilaç var mı?  Kortizon cinsi ilaçlar kullanıldığında sizin gibi hastalar bir süre kendilerini daha iyi hissetmekteler. Bu nedenle  birçok hasta bu ilaçları kullanmaktadır. Ancak bu ilaçlar kullanırken tuzsuz yemek, kilo almamak, doktor  kontrolünden çıkmamak, ilaç miktarı ile oynamamak zorunludur.  Yürümek çok zorlaşırsa ne yapabilirim?  Başlangıçta ayak bileği için verilen gece ateli çok yararlı olabilir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme  cihazı yaptırabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, size uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyibileceği için kullanmanız  oldukça rahat olacaktır.  Yürümezsem ne yapabilirim?  Yürümeyecek kadar güç kaybınız olursa tekerlekli iskemle kullanmak mümkündür. Tekerlekli iskemle kullanmak,  gözlük ve ya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir. İster yürüyebilir, isterse yürüyemez durumda olun,  hareket edebileceğiniz kadar etmeniz hem sizin hem de bizim için geçerlidir. Sizin için gereklidir çünkü hareket  eden kaslar daha zor zayıflar. Bizim için gereklidir çünkü siz annenize, babanıza, kardeşlerinize, arkadaşlarınıza,  öğretmenlerinize lazımsınız. Hiç unutmayın, yalnızca kaslarınız zayıf ve zor hareket ediyorsunuz; aklınız  başınızda ve çevreniz bundan yararlanabilir. Bu nedenlerle kolay ve çabuk hareket etmenizi sağlayacak her yolu  denemek gerek. Tekerlekli sandalye de sizi kolay hareket ettirecek araçlardan biri. Onu kullanmaktan  kaçınmanıza hiç gerek yok.  Tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olan hastalar nelere dikkat etmelidir?  Öncelikle sandalyenin size uygun olması şart. Yani sandalyenin eni, sizin eninizden büyük olmamalı. Aksi takdirde 

2


otururken eğri durabilirsiniz; bu da omurganızda eğriliklere, giderek nefes kapasitenizde azalmaya yol açabilir.  İkinci önemli nokta, yürümeniz çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlamamanız. Hareket  etmeniz çok önemli olduğu için, mecbur kalmadıkça sandalyeye oturmamanızı öneriyoruz. Belki başlangıçta  yalnızca dışarı çıkarken, uzak bir yere giderken kullanırsınız. Gerekli hale gelirse sürekli kullanırsınız. Her şey  uygun durumda kullanıldığında yararlıdır. Ayrıca hastalığınızın tembelliğe tahammülü yoktur.  Sosyal yaşamda var olabilir miyim, neler yapabilirim?  Elbette var olabilirsiniz. Zaten var olmalısınız da; bu sizin topluma karşı göreviniz. Nasıl mı? Yapabileceğiniz her  şeyi yapın; hiç bir şeyden kaçınmayın. Bir kere durumunuzdan utanmayı bırakın. Koşullar elveriyorsa okulunuza  devam edin. Etmiyorsa evde bir şeyler yapın. Daha çok aklınızı, dilinizi, ellerinizi kullanarak yapabileceğiniz  şeylerde başarılı olacaksınız.  Bu nedenle, örneğin öykü ve şiir yazmak, satranç öğrenmek ve oynamak, okuma­yazma bilmeyen arkadaşlarınız  için öykü­şiir kasetleri doldurmak gibi işler sizin için biçilmiş kaftan. Bunun dışında etkinlikler yaratmak da sizin  elinizde. Üretken oldukça hayatta daha mutlu olduğunuzu göreceksiniz.  Sosyal yaşamda var olabilmem için bana yardım edecek bir kuruluş var mı?  Evet. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Adı altında bütün kas hastalarına hizmet veren bir kuruluş vardır. Dernek  binası Yeşilköy­ İstanbul’da olup, derneğin Ankara, İzmir, Bursa, Gaziantep ve Trabzon şubeleri vardır. Sloganı “  Birlikte Başarabiliriz” olan dernek Kas Hastalarının Bağımsız Yaşama özgürlüğüne kavuşması için çalışmalarını  1978’den beri sürdürmektedir.  Prof. Dr. Coşkun ÖZDEMİR

3


Hastalığım Nedir