Issuu on Google+

Diagnostyka dla ginekolog贸w


Szanowni Państwo Oddajemy w Państwa ręce opracowanie zawierające wybór badań diagnostycznych, oferowanych w ogólnopolskiej sieci laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA, przydatnych dla lekarza ginekologa. Mamy nadzieję, że niniejszy przegląd pozwoli Państwu bliżej zapoznać się z dostępnymi badaniami diagnostycznymi, szczególnie z tymi mniej znanymi, a posiadającymi dużą wartość dla prawidłowej oceny stanu zdrowia pacjentek. Zapraszamy do kontaktu z oddziałami ogólnopolskiej sieci DIAGNOSTYKA. Aktualne informacje z a w s z e d o s t ę p n e n a w w w. d i a g . p l

3


Spis treści Badania endokrynologiczne . .......................................................................... 6 Test Prisca 4 ......................................................................................................... 7 Diagnostyka infekcji .......................................................................................... 8 Zakażenia wirusem HPV............................................................................................... 8 Zakażenia wirusem opryszczki (HSV) . .......................................................................... 8 Zakażenia Chlamydia trachomatis – pełny panel badań diagnostycznych ...................... 9 Zakażenia Toxoplasma gondii ...................................................................................... 9 Zakażenia wirusem cytomegalii (CMV)........................................................................ 10 Zakażenia wirusem różyczki........................................................................................ 10 Diagnostyka kiły......................................................................................................... 10 Zakażenia wirusami HBV i HCV .................................................................................. 11 Zakażenia wirusem HIV.............................................................................................. 11 Mikrobiologia - diagnostyka ginekologiczna . .......................................... 12 Zakażenia Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealiticum ........................................... 12 Zakażenia Neisseria gonorrhoeae . ............................................................................. 12 Badania bakteriologiczne i mykologiczne ................................................................... 12 Inne .......................................................................................................................... 12 Badania z zakresu autoimmunologii............................................................. 13 Diagnostyka zaburzeń płodności o podłożu autoimmunologicznym u kobiet ............. 13 Diagnostyka chorób tarczycy o podłożu autoimmunologicznym . ............................... 14 Diagnostyka przyczyn nawracających poronień - zespół antyfosfolipidowy (APS) ........ 15 Diagnostyka zaburzeń płodności u mężczyzn . .......................................... 16 Markery nowotworowe ................................................................................. 17 Badanie cytogenetyczne (kariotyp)............................................................... 18

5


Badania endokrynologiczne W praktyce lekarza ginekologa bardzo często pojawiają się wskazania do zlecania pacjentom badań endokrynologicznych. Wśród najważniejszych można wymienić: zaburzenia miesiączkowania (brak miesiączki, nieprawidłowości długości miesiączki lub ilości utraty krwi), przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie płciowe bądź występowanie objawów wirylizacji. Zaburzenia endokrynologiczne stanowią również jedną z przyczyn niepłodności kobiecej i z tego względu wykonanie odpowiednio dobranych badań hormonalnych pomaga precyzyjnie ustalić właściwe rozpoznanie. Badania endokrynologiczne pozwalają ponadto na wykrycie nieprawidłowości w funkcjonowaniu tarczycy, które u kobiet ciężarnych mogą prowadzić do szeregu komplikacji i mieć znaczący wpływ na przebieg ciąży.

Estradiol

1

17-OH progesteron w pierwszej fazie cyklu menstruacyjnego produkowany jest wyłącznie przez nadnercza, a w drugiej także przez ciałko żółte. Kliniczne znaczenie w diagnostyce przerostu nadnerczy ma stwierdzenie podwyższonego stężenia 17-OH progesteronu i znaczny jego wzrost po stymulacji ACTH. Podwyższone poziomy 17-OH progesteronu obserwuje się w zespole policystycznych jajników.

2

Oznaczenie poziomu DHEA uzupełnia diagnostykę nadmiaru testosteronu - podwyższony poziom DHEA sugeruje jego nadnerczowe pochodzenie. Wzrost wartości DHEA może wskazywać na przerost kory nadnerczy, zespół policystycznych jajników lub nowotwór kory nadnerczy. Podwyższone poziomy DHEA obserwuje się także w przedwczesnym dojrzewaniu płciowym, a obniżenie stężenia w opóźnionym rozwoju płciowym. DHEAS jest stabilniejszy niż DHEA i w odróżnieniu od niego wykazuje stałe dobowe stężenie w surowicy krwi.

3

SHBG to globulina wiążąca hormony płciowe. Na jej poziom wpływają zmiany stosunku estrogeny/androgeny w krążeniu. Wzrost poziomu SHBG stwierdza się u kobiet z cyklami bezowulacyjnymi, w nadczynności tarczycy, towarzyszy anoreksji, natomiast jego obniżenie jest obserwowane w zespole Cushinga czy w przewlekłej sterydoterapii. Obniżony poziom SHBG wiąże się z nadmiarem czynnego biologicznie testosteronu i często występuje w zespole policystycznych jajników. W praktyce klinicznej SHBG ma również zastosowanie w diagnostyce zespołu hiperandrogenizmu u kobiet, szczególnie u kobiet z hirsutyzmem.

4

Tylko niewielki procent testosteronu występuje w postaci wolnej - odpowiedzialnej za jego działanie biologiczne. Reszta jest związana z albuminami oraz globuliną wiążącą hormony płciowe (SHBG). Właściwe określenie statusu androgenów w organizmie wymaga oznaczenia wolnego testosteronu lub wyznaczenia stosunku testosteronu do białek wiążących. Wzrost poziomu testosteronu stwierdza się w hirsutyzmie, zaburzeniach miesiączkowania, zespole policystycznych jajników, trądziku, nowotworach jajników i nadnerczy oraz przeroście nadnerczy.

5

Wydalanie 17-ketosteroidów z moczem jest wskaźnikiem sekrecji androgenów przez nadnercza i jądra. Zwiększone poziomy 17-ketosteroidów obserwuje się w raku i gruczolaku wirylizującym nadnerczy, w zespole Cushinga, zespole nadnerczowo-płciowym, w guzach wirylizujących jajników, a także w ciąży. Zmniejszone wydalanie 17-ketosteroidów z moczem stwierdza się w pierwotnej lub wtórnej niedoczynności nadnerczy (u obu płci).

Progesteron 1

17-OH progesteron FSH (hormon folikulotropowy) LH (hormon luteotropowy) PRL (prolaktyna) hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)

2

DHEA (dehydroepiandrosteron) DHEAS (siarczan dehydroepiandrosteronu)

3

SHBG

4

Testosteron i wolny testosteron

5

17-ketosteroidy Androstendion TSH (hormon tyreotropowy) FT3 (wolna trójjodotyronina) FT4 (wolna tyroksyna) T3 (trójjodotyronina)

6

T4 (tyroksyna)


TeST PriSca 4 Test PRISCA 4 to program, który w oparciu o wyniki badań biochemicznych uzupełnionych o wywiad dotyczący stanu zdrowia pacjentki, wiek ciąży oraz parametry płodu, szacuje prawdopodobieństwo anomalii chromosomowych takich jak: zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) oraz otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego płodu. Badania biochemiczne wykonywane w kierunku zespołu Downa. Pierwszy trymestr ciąży (8 - 13 tydzień): - PAPP-A (osoczowe białko ciążowe) - fβ-hCG (wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) W ciąży z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Poziom fß-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia. Badania biochemiczne wykonywane w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz występowania otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Drugi trymestr ciąży (14 - 22 tydzień): - AFP (alfa fetoproteina) - hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) - uE3 (wolny estriol) jeżeli płód obarczony jest trisomią 21 chromosomu, poziomy afP i ue3 są niższe w stosunku do wartości w ciążach prawidłowych, natomiast poziomy hcg są wyższe w stosunku do poziomów odnotowywanych w warunkach prawidłowych. w ciążach powikłanych zespołem edwardsa (trisomia 18 chromosomu) obserwuje się zmniejszenie zawartości afP, hcg oraz ue3 we krwi matki.

7


Diagnostyka infekcji Zakażenia wirusem HPV Wirus brodawczaka ludzkiego (ang. Human Papilloma Virus; HPV) wywołuje w obrębie narządów płciowych zmiany o charakterze brodawkowatym oraz zmiany nowotworowe szyjki macicy. Zakażenie HPV jest uznawane za najczęstszą chorobę wirusową przenoszoną drogą płciową. Dotychczas opisano ok. 100 typów HPV z czego ok. 30-40 to typy anogenitalne, 15-20 to typy onkogenne, spośród których typy HPV16 i 18 są odpowiedzialne za większość przypadków raka szyjki macicy. Jakkolwiek metody cytologiczne i histologiczne stanowią podstawę postępowania klinicznego, to jednak mają one wartość jedynie pośredniego stwierdzania zakażenia HPV. W odróżnieniu od nich tylko metody biologii molekularnej pozwalają na bezpośrednią i jednoznaczną identyfikację wirusa oraz określenie jego typu. Badanie w kierunku HPV powinno być wykonywane jako test pierwotny, u kobiet 30-letnich i starszych. Kobiety, u których stwierdzono zakażenie wysokoonkogennymi typami HPV należą do grupy ryzyka i zgodnie z zaleceniami PTG powinny częściej wykonywać badania cytologiczne (co 12 miesięcy).

6

HPV (metoda sond genetycznych)

7

HPV (PCR)

6 Badana jest obecność 13 średnio- i wysokoonkogennych typów wi-

rusa HPV (m.in. HPV16, HPV18). Wskazuje się na jego wyższą czułość kliniczną w porównaniu do HPV (PCR). Test ten powinien być podstawowym testem wykorzystywanym do diagnostyki zakażeń HPV. Oznaczanie HPV metodami sond genetycznych (Hybrid Capture II) jest jedynym uznanym przez FDA testem do diagnostyki molekularnej zakażeń wirusem brodawczaka. Badanie wykonuje się z wymazu pobranego jak do innych badań ginekologicznych.

7

Badana jest obecność 12 średnio- i wysokoonkogennych typów wirusa HPV (m.in. HPV16, HPV18). Jest to test o bardzo wysokiej czułości. Może stanowić badanie uzupełniające diagnostykę zakażeń HPV. Badanie wykonuje się z wymazu pobranego jak do innych badań ginekologicznych.

Zakażenia wirusem opryszczki (HSV) Herpes 1 i 2 IgG - test jakościowy Herpes 1 i 2 IgM - test jakościowy HSV - jakościowo (PCR)

8

Zakażenie dróg rodnych wirusem opryszczki zwykłej typu 2 (Herpes Simplex Virus Type 2, HSV-2) jest w krajach rozwiniętych jedną z najczęstszych chorób wirusowych przenoszonych drogą płciową. U osób zakażonych HSV może rozwinąć się zapalenie szyjki macicy z obecnością śluzowo-ropnej wydzieliny, krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego, nawracające zapalenie cewki moczowej, zapalenie narządów miednicy mniejszej. Nierozpoznane zakażenie może doprowadzić do nasilenia choroby u pacjenta oraz partnerów seksualnych. U 5-10% kobiet w ciąży dochodzi do objawowego nawrotu zakażenia HSV-2, a u prawie 25% następuje on w ostatnim miesiącu ciąży. Ponieważ 85% przypadków opryszczki u noworodków stanowi przeniesienia wirusa od matki w okresie okołoporodowym, strategie zapobiegania zakażeniu dotyczą właśnie tego okresu ciąży. Około 70% zakażeń u noworodków występuje wówczas, gdy u matek wysiew wirusa w drogach rodnych nie wywołuje objawów.


Zakażenia Chlamydia trachomatis – pełny panel badań diagnostycznych Chlamydia trachomatis należy do najczęstszych bakteryjnych chorób przenoszonych drogą kontaktów płciowych. Drobnoustrój ten jest w dużym stopniu odpowiedzialny za powstawanie stanów zapalnych u kobiet. Infekcja wywołana Chlamydia trachomatis może obejmować nabłonek wyścielający kanał szyjki macicy, cewkę moczową, odbytnicę oraz błonę śluzową jajowodów. Najczęstszym powikłaniem związanym z zakażeniem Chlamydia trachomatis u kobiet jest zapalenie przydatków. Rzadziej występujące powikłania to: ciąże pozamaciczne, niepłodność czy zakażenia okołoporodowe (zapalenie płuc, spojówek, OUN u noworodków). Wśród badań diagnostycznych wykorzystywanych do wykrywania zakażenia Chlamydia trachomatis DIAGNOSTYKA oferuje badania serologiczne oraz badania wykonywane metodami biologii molekularnej.

Chlamydia trachomatis IgG Chlamydia trachomatis IgM 8

Chlamydia trachomatis (metoda sond genetycznych)

9

Chlamydia trachomatis - jakościowo (PCR)

8 Metoda sond genetycznych wykorzystuje technikę hybrydyzacji kwa-

sów nukleinowych do wykrywania Chlamydia trachomatis bezpośrednio z wymazu z kanału szyjki macicy, układu moczowego oraz worka spojówkowego. W badaniu tym wykorzystuje się specyficzne sondy (fragmenty) DNA, dzięki którym wykrywa się materiał genetyczny (rRNA) Chlamydia trachomatis. Badanie z wykorzystaniem sond molekularnych powinno być podstawowym testem wykorzystywanym do diagnostyki zakażeń Chlamydia trachomatis dróg moczowo-płciowych.

9 Badanie wykonywane metodą PCR jest testem o bardzo wysokiej czułości, który wykrywa obeność DNA bakterii w badanym materiale. Wykorzystanie metody PCR gwarantuje uzyskanie jednoznacznego wyniku, a jej czułość pozwala na rozpoznanie infekcji w bardzo wczesnym stadium. Badanie to stanowi test uzupełniający wykorzystywany w diagnostyce zakażeń Chlamydia trachomatis dróg moczowo-płciowych.

Zakażenia Toxoplasma gondii 10 Toxoplasma gondii IgG 10 Toxoplasma gondii IgM 11 Toxoplasma gondii - awidność IgG 12 Toxoplasma gondii (PCR) - jakościowo

10 Badanie na obecność przeciwciał przeciw T. gondii w klasie IgG i IgM zalecane jest każdej kobiecie w początkowym okresie ciąży (do 10 tygodnia).* *Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o prawidłowym przebiegu

11 Oznaczenie indeksu awidności jest uzupełnieniem informacji

o oznaczanych przeciwciałach przeciw T. gondii w klasie IgG i pozwala wykluczyć bieżącą infekcję zaistniałą w ciągu 4 miesięcy. Jest to niezwykle istotne w przypadku ciężarnych kobiet, bowiem konsekwencje zakażenia T. gondii dla rozwoju płodu zależą od okresu, w jakim doszło do zakażenia u matki. Badanie to umożliwia doprecyzowanie czasu zakażenia, ponieważ awidność przeciwciał IgG wzrasta w czasie jego trwania. Awidność należy oznaczyć zawsze, gdy uzyskano wynik badania: IgM ujemnie, a IgG dodatnie.

12 Badania wykonywane metodami biologii molekularnej umożliwiają rozstrzyganie problematycznych wyników.

9


zakażenia wirusem cytomegalii (cMV) cMV igM

13 Celem oznaczenia awidności przeciwciał anty-CMV klasy IgG jest uzy-

skanie dokładniejszej diagnozy oraz wykluczenie pierwotnej infekcji wirusem CMV, dzięki stałemu wzrostowi awidności w czasie. Badanie awidności wykonuje się, gdy uzyskano wynik badania: IgM ujemny, a IgG dodatni.

cMV igg 13 cMV - awidność igg

14

Badania wykonywane metodami biologii molekularnej umożliwiają rozstrzyganie problematycznych wyników.

14 cMV - jakościowo (Pcr) 14 cMV - ilościowo (real-Time Pcr)

zakażenia wirusem różyczki 15 różyczka igM 15 różyczka igg

15 Badanie na obecność przeciwciał przeciw wirusowi różyczki powinno

być wykonane u każdej kobiety planującej ciążę. W przypadku kobiet już będących w ciąży zaleca się oznaczanie przeciwciał przeciw różyczce w początkowym okresie trwania ciąży (do 10 tygodnia).* *Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o prawidłowym przebiegu.

diagnostyka kiły Badania przesiewowe: Vdrl rPr uSr Panel weryfikacyjny: 16

10

(Vdrl, fTa-aBS, fTa, TPHa)

16 W przypadku kobiet w ciąży zalecane jest wykonanie szczegółowego badania w kierunku kiły ze względu na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia wyników fałszywie dodatnich w podstawowym badaniu przesiewowym.


zakażenia wirusami HBV i HcV 17 anty-HcV 18 HBs antygen 19 anty-HBs obecność HBV dna i HcV rna (Pcr oraz real-Time Pcr) HBV - jakościowo HBV - ilościowo HcV - jakościowo HcV - ilościowo

17 Badanie na obecność przeciwciał przeciw wirusowi HCV jest badaniem zalecanym ciężarnym i powinno być wykonane w pierwszym trymestrze ciąży (do 10 tygodnia). *

*Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o prawidłowym przebiegu.

Antygen HBs pojawia się w początkowej fazie choroby, dlatego jego

18 oznaczanie jest istotne w przypadku diagnostyki wczesnego zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B. Zanikanie tego markera następuje w przeciągu kilku tygodni od zakażenia i jest poprzedzone pojawieniem się przeciwciał anty-HBs oraz przeciwciał anty-HBc. Przeciwciała skierowane przeciw antygenowi HBs (anty-HBs) pojawia-

19 ją się po szczepieniu lub przechorowaniu. Przyjmuje się, że poziom przeciwciał powyżej 10 mlU/ml zabezpiecza przed zakażeniem.

zakażenia wirusem HiV Badanie na obecność wirusa HIV jest zalecane każdej ciężarnej i powinno być wykonane do 10 tygodnia ciąży.*

*Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o prawidłowym przebiegu.

20 HiV ag/ab (combo) HiV - jakościowo (Pcr)

20 Test HIV Ag/Ab Combo jest testem przeznaczonym do równoczesne-

go, jakościowego oznaczania przeciwciał przeciw ludzkiemu wirusowi niedoboru odporności typu 1 i typu 2 (HIV-1/HIV-2) oraz antygenu p24 HIV. Każdy wynik pozytywny jest weryfikowany przez laboratorium metodą referencyjną Western-blot.

HiV - ilościowo (real- Time Pcr)

11


Mikrobiologia diagnostyka ginekologiczna DIAGNOSTYKA posiada duże doświadczenie we współpracy z lekarzami ginekologami w zakresie diagnostyki mikrobiologicznej. W przypadku badań mykologicznych i bakteriologicznych możliwe jest wykonanie odpowiednio: mykogramów i antybiogramów. Prócz szerokiego panelu badań podstawowych stwarzamy możliwość wykonania badań mikrobiologicznych ukierunkowanych przez specjalistę np. celowane badanie przesiewowe dla ciężarnych w kierunku Streptococcus agalactiae. Wszystkie środki niezbędne do pobrania materiału (szkiełko podstawowe, podłoża transportowe, transportowo-wzrostowe, ezy) dostarcza laboratorium. W przypadku badań mikrobiologicznych faza przedlaboratoryjna jest niezmiernie istotna i wymaga postępowania zgodnego z właściwą dla danego badania procedurą. DIAGNOSTYKA dostarcza szczegółowe materiały informacyjne z zakresu wiedzy dotyczącej pobrania, przechowywania i transportu materiału. Badania mikrobiologiczne należy wykonać przed rozpoczęciem leczenia przeciwdrobnoustrojowego. Natomiast badanie kontrolne wykonuje się minimum 5 dni po zakończeniu antybiotykoterapii (minimum 3 tygodnie w przypadku badań wykonywanych metodami biologii molekularnej).

Zakażenia Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealiticum Wymaz z kanału szyjki macicy 21 Wymaz z cewki moczowej 21

Ureaplasma sp. - jakościowo (PCR)

Zakażenia Neisseria gonorrhoeae 22

Wymaz z kanału szyjki macicy Wymaz z cewki moczowej

Zakażenia Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealiticum 21 Zlecając badanie w kierunku Mycoplasma hominis, Ureaplasma ureali-

ticum konieczne jest podanie daty oraz dokładnej godziny pobrania materiału. W przypadku Ureaplasma sp. w ofercie dostępne jest również badanie wykonywane metodą PCR (wymaz).

Zakażenia Neisseria gonorrhoeae 22 W przypadku badania w kierunku Neisseria gonorrhoeae prócz po-

brania materiału na specjalne podłoże transportowo-wzrostowe, konieczne jest wykonanie rozmazu na szkiełku podstawowym.

Badania bakteriologiczne i mykologiczne Wymaz z cewki moczowej Wymaz z kanału szyjki macicy Wymaz z pochwy Wymaz z warg sromowych Wymaz z prącia Wymaz spod napletka Nasienie Mocz Badania ze zmian zapalnych okolicy narządów płciowych

Inne Cytologia ginekologiczna Czystość pochwy (biocenoza) Badania okołoporodowe, badania krwi pępowinowej W ofercie również Chlamydia trachomatis (metodami biologii molekularnej). Patrz str. 9

12


Badania z zakreSu auToiMMunologii Diagnostyka zaburzeń płodności o podłożu autoimmunologicznym u kobiet

23

Przeciwciała przeciw antygenom łożyska

Przeciwciała przeciw antygenom 24 jajnika 25 Przeciwciała przeciw plemnikom

23 Przeciwciała przeciw antygenom łożyska mają znaczenie dla diagnostyki wczesnych poronień i niepłodności żeńskiej.

24 Przeciwciała przeciw tkankom jajnika wiążą się z niepłodnością oraz z zespołem przedwczesnego wygaszania czynności jajników (ang. Premature Ovarian Failure; POF).

25 Przeciwciała przeciwplemnikowe mogą wiązać się z różnymi czę-

ściami morfologicznymi plemnika i w zależności od tego mieć różne znaczenie kliniczne. Jedynie w bardzo dużych mianach przeciwciała te całkowicie hamują płodność - w niskich nie mają znaczenia lub ograniczają płodność. Przeciwciała przeciwplemnikowe można badać zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, jednak u kobiet mają one większą wartość diagnostyczną. W przypadku mężczyzn zalecane jest wykonanie badania przeciwciał przeciwplemnikowych IgG w nasieniu (MAR-test) – patrz: „Diagnostyka zaburzeń płodności u mężczyzn”.

13


diagnostyka chorób tarczycy o podłożu autoimmunologicznym Choroby tarczycy u kobiet ciężarnych mogą być przyczyną zaburzeń czynności tarczycy u płodu i noworodka z powodu przechodzenia przez łożysko przeciwciał przeciwtarczycowych (anty-TG, TRAb, antyTPO), a także leków tyreostatycznych. Oznaczanie przeciwciał przeciwtarczycowych pozwala wykluczyć choroby tarczycy o podłożu autoimmunologicznym, które stanowią częstą przyczynę nieprawidłowej funkcji tarczycy u młodych kobiet.

26 Przeciwciała anty-TPO skierowane są przeciw enzymowi odpowieanty-Tg (przeciwciała przeciw tyreoglobulinie) 26

27

14

anty-TPo (przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycowej) Trab (przeciwciała przeciw receptorom TSH)

dzialnemu za syntezę hormonów tarczycy - peroksydazie tarczycowej. Anty-TPO wykorzystywane są w diagnostyce choroby Hashimoto oraz Gravesa-Basedowa. Oznaczenia przeciwciał przeciw tyreoglobulinie w początkowych tygodniach ciąży (lub jeszcze przed planowanym poczęciem) jest pomocne w diagnostyce m.in. poporodowego zapalenia tarczycy.

27 Przeciwciała przeciw receptorom TSH doprowadzają do stymulacji

tarczycy analogicznie jak po związaniu TSH (wzrost syntezy hormonów tarczycy i rozrost tarczycy). TRAb występują w 70-100% przypadków choroby Gravesa-Basedowa i rzadko w chorobie Hashimoto. Oznaczanie poziomu TRAb znajduje zastosowanie w diagnostyce nadczynności tarczycy, monitorowaniu i prognozowaniu leczenia choroby Gravesa-Basedowa oraz przewidywaniu nadczynności tarczycy u dzieci kobiet ciężarnych obciążonych chorobą Gravesa-Basedowa. Wysokie miana przeciwciał przeciw receptorom TSH u ciężarnych bez cech nadczynności tarczycy lub po przebytej subtotalnej strumektomii z powodu nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa mogą świadczyć o tyreotoksykozie płodowej lub o zagrożeniu tyreotoksykozą noworodka.


diagnostyka przyczyn nawracających poronień – zespół antyfosfolipidowy (aPS) Badanie przeciwciał antyfosfolipidowo-białkowych jest wykorzystywane w diagnostyce zespołu antyfosolipidowego, którego charakterystycznymi objawami są zakrzepica (żylna, tętnicza, drobnych naczyń) oraz niepowodzenia położnicze u kobiet. Rozpoznanie APS (ang. Antiphospholipid Syndrome) można postawić, jeżeli stwierdzono co najmniej jedno kryterium kliniczne i jedno kryterium laboratoryjne, o ile nie dzieli je więcej niż 5 lat. Wyniki dodatnie badań laboratoryjnych muszą być potwierdzone w odstępie co najmniej 12 tygodni. W diagnostyce APS, w pierwszej kolejności należy wykonać oznaczenia obecności przeciwciał antykardiolipinowych w klasach IgM i IgG oraz antykoagulantu toczniowego. Zgodnie z najnowszą definicją zespołu antyfosfolipidowego (kryteria Sydney) w przypadku wyników ujemnych powinno się dodatkowo oznaczyć przeciwciała przeciw ß2-glikoproteinie I, by ostatecznie wykluczyć zespół antyfosfolipidowy. W sytuacjach niejednoznacznych, które wymagają dalszej diagnostyki, można dodatkowo oznaczyć przeciwciała przeciw: protrombinie, fosfatydyloserynie i fosfatydyloinozytolowi.

28

antykoagulant toczniowy (Test krzepnięcia)

Przeciwciała antykardiolipinowe 28 igg i igM

28 Oznaczanie antykoagulantu toczniowego i/lub przeciwciał antykardiolipinowych w klasach IgG i/lub IgM powinno być wykonywane u wszystkich kobiet z nawracającymi poronieniami.*

*Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciaży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro.

Przeciwciała przeciw ß2glikoproteinie i igg i igM Przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie igg i igM Przeciwciała przeciw fosfatydyloinozytolowi igg i igM Przeciwciała przeciw protrombinie igg i igM

15


Diagnostyka zaburzeń płodności u mężczyzn Zgodnie z zaleceniami WHO rutynowe badanie nasienia (seminogram) jest podstawowym badaniem w diagnostyce zaburzeń płodności u mężczyzn i powinno być wykonywane równocześnie z badaniem na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu.

29 Pomimo, że większość stosowanych technik wykorzystuje dla celów Badanie nasienia (seminogram) *

29

Przeciwciała przeciwplemnikowe IgG w nasieniu (MAR-test) *

przesiewowych surowicę, faktyczne intensywne wytworzenie przeciwciał przeciwplemnikowych występuje w samej plazmie nasienia. Przeciwciała przeciwplemnikowe opłaszczają plemniki prowadząc do zmniejszenia ich zdolności do zapłodnienia. Obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu może być przyczyną zmniejszenia płodności lub całkowitego jej zahamowania.

30 Przeciwciała przeciwplemnikowe w surowicy można badać zarówno Panel nasienia (seminogram + przeciwciała przeciwplemnikowe IgG w nasieniu)

u kobiet jak i u mężczyzn, jednak u kobiet mają one większą wartość diagnostyczną. W przypadku mężczyzn zalecane jest wykonanie badania przeciwciał przeciwplemnikowych IgG w nasieniu (MAR-test).

31 Obecność przeciwciał przeciw komórkom Leydiga jąder może być jedną z przyczyn niepłodności męskiej.

30 Przeciwciała przeciw plemnikom

31

Przeciwciała przeciw komórkom Leydiga jąder

32 Azoospermia (PCR)

33

Test PCT (Post Coital Test, Test SimsaHuhnera, Test Po Stosunku)

32 Azoospermia to jednostka chorobowa polegająca na braku plemników

w nasieniu. Jedną z możliwych przyczyn są zmiany genetyczne (mikrodelecje) występujące na długim ramieniu chromosomu Y, powodujące uszkodzenia genów odpowiedzialnych za powstanie enzymów, które biorą udział w spermatogenezie.

* W przypadku badania nasienia oraz badania przeciwciał przeciwplemnikowych IgG w nasieniu (MAR-test) bardzo ważne jest prawidłowe przygotowanie pacjenta do badania: - ocenę semiologiczną wykonuje się z ejakulatu pobranego po okresie wstrzemięźliwości seksualnej i alkoholowej nie krótszym niż 3 dni i nie dłuższym niż 5 dni (normy zostały opracowane dla nasienia oddanego po 4 dniach wstrzemięźliwości) - materiał do badania powinien być uzyskany drogą masturbacji (bezpośrednio do jałowego naczyńka) i dostarczony w ciągu 1 godziny do laboratorium lub oddany na miejscu w udostępnionym pomieszczeniu - materiał należy transportować w temperaturze 37-38oC (w przybliżeniu temp. ciała), - na wynik badania mają wpływ następujące czynniki: przemęczenie, ostatnio przebyte choroby z gorączką, zbyt krótki lub zbyt długi okres abstynencji seksualnej, spożywanie alkoholu, stosowanie antybiotyków (po kuracji antybiotykowej należy odczekać ok. 2 tygodni)

33 Test PCT jest elementem diagnostyki niepłodności małżeńskiej. Bada-

nie pozwala ocenić żywotność i zdolność plemników do penetracji śluzu szyjkowego. Obecność plemników o szybkim ruchu postępowym (w pobranym śluzie) pozwala na wykluczenie „czynnika szyjkowego” jako przyczyny niepłodności. Badanie wykonuje się od 4 do 10 godzin po stosunku, w okresie możliwie najbliższym owulacji.

16


Markery nowotworowe Oznaczając niektóre markery nowotworowe należy pamiętać, że przypisywanie im swoistości w stosunku do nowotworów o określonej lokalizacji czy typie histologicznym np. CA-125 jako marker raka jajnika czy CA-15.3 jako marker raka piersi oznacza jedynie, że czułość diagnostyczna wyników ich oznaczeń jest relatywnie wysoka dla tego nowotworu. Nie wyklucza to jednak możliwości zaobserwowania podwyższonego stężenia tych markerów w przypadku nowotworów o innej lokalizacji.

34 CA-125 (OM-MA)

34 W praktyce klinicznej oznaczanie CA-125 ma głównie zastosowanie w diagnostyce i monitorowaniu leczenia raka jajnika.

35 CA-15.3 (BR-MA)

35 Największe znacznie wykorzystania markera CA-15.3 obserwuje się

36 fß-hCG (wolna podjednostka ß ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)

36 Badanie fß-hCG znajduje zastosowanie w diagnostyce i monitorowa-

37 BRCA1 38 HTGR

w monitorowaniu terapii oraz diagnostyce raka piersi.

niu złośliwych nabłoniaków kosmówkowych, nowotworów jąder, nowotworów pęcherza i innych chorób trofoblastycznych. Marker ten wykorzystuje się także w testach PRISCA 4.

37 Metody biologii molekularnej umożliwiają ujawnienie mutacji w genie

BRCA1, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika. Wskazania do poszukiwania mutacji w tym genie mają kobiety z rodzin dziedzicznie obciążonych podatnością na wystąpienie tych nowotworów.

38 Wykonywane metodami biologii molekularnej badanie HTGR jest wy-

korzystywane w diagnostyce ryzyka rozwoju nowotworu podczas stosowania terapii hormonalnej oraz w czasie stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych. Badanie umożliwia wykrycie mutacji w genach BRCA1 oraz CHEK2, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika, a u mężczyzn na raka prostaty. Obecność mutacji w tych genach wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka trzustki, jelita grubego czy czerniaka.

17


Badanie cyTogeneTyczne (karioTyP) Badania cytogenetyczne stanowią podstawę diagnostyki specyficznych chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Aberracje te mogą dotyczyć zarówno chromosomów płci jak i autosomów. Badanie dostarcza informacji na temat liczby i struktury chromosomów na poziomie ich analizy mikroskopowej. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta jest przydatne w różnicowaniu chorób, pozwala potwierdzić ich rozpoznanie, a także umożliwia identyfikację rodzin ryzyka genetycznego. Zasadnicze wskazania do wykonywania badań cytogenetycznych to: - przygotowanie do zabiegu iVf (zapłodnienie in vitro)* - niepowodzenia rozrodu matki m.in. trudności z zajściem w ciążę, poronienia, poród martwy - urodzenia dziecka z wadami - urodzenia dziecka z aberracją chromosomową w bliskiej rodzinie, - podejrzenie aberracji chromosomowej na podstawie obrazu klinicznego (dzieci, młodzież) - pierwotny brak miesiączki, mikrosomia, opóźnienie pokwitania (dzieci, młodzież) Badanie cytogenetyczne wykonywane jest z krwi pełnej pobranej jałowo do probówki z heparyną litową. Powinno być ono przeprowadzane co najmniej tydzień po odstawieniu antybiotyków i leków steroidowych. Badanie kariotypu z krwi obwodowej powinno być wykonane u par, które doświadczyły dwóch lub więcej niepowodzeń ciąż. Biorąc pod uwagę fakt, że jeden z partnerów spośród 3-5% par z poronieniami nawracającymi jest nosicielem zrównoważonej strukturalnej anomalii chromosomów, badanie to uważa się za niezbędne. Powinno ono być rozszerzone o konsultację genetyczną uwzględniającą w razie potrzeby rodzinne badania chromosomalne, rokowanie odnośnie kolejnej ciąży oraz wskazania do diagnostyki prenatalnej. Badanie kariotypu obu rodziców stanowi także jeden z elementów profilaktyki i wczesnego wykrywania niektórych zaburzeń genetycznych u par realizujących program IVF.* *Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro.

18


DIAGNOSTYKA to: Najlepsza oferta: ▪▪wszystkie badania podstawowe ▪▪najszersza w Polsce oferta badań specjalistycznych

Najwyższa jakość: ▪▪doświadczona i profesjonalna kadra ▪▪aparatura renomowanych firm ▪▪system informatyczny wspomagający pracę laboratorium ▪▪krajowe i międzynarodowe certyfikaty jakości

Największa dostępność usług: ▪▪najszersza sieć laboratoriów ▪▪największa sieć Punktów Pobrań ▪▪największa, wyspecjalizowana sieć kurierska

Najlepsza obsługa Klienta ▪▪pomoc Przedstawicieli Medycznych ▪▪system informatyczny umożliwiający przeglądanie wyników przez internet oraz ich archiwizowanie ▪▪możliwość uczestnictwa w szkoleniach

www.diag.pl


Oferta DIAGNOSTYKI dla Ginekologów