En el mundo de las cardiopatías congénitas, la Tetralogía de Fallot (TF) representa un desafío médico y humano que nos obliga a avanzar en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes. Esta revista nace con el propósito de ser un espacio de actualización, divulgación y discusión sobre esta patología, dirigida a profesionales de la salud que buscan mejorar la calidad de vida de quienes nacen con esta condición.
La importancia de esta publicación radica en la necesidad de unir el conocimiento multidisciplinario en torno a la Tetralogía de Fallot Desde la neonatología hasta la cirugía cardiaca, pasando por la cardiología pediátrica y la rehabilitación, cada profesional juega un papel crucial en el pronóstico de estos pacientes. Además, en una era de avances en medicina personalizada, inteligencia artificial y cirugía mínimamente invasiva, es imprescindible contar con un canal que difunda las últimas investigaciones y casos clínicos que marquen la diferencia en la práctica médica
Más allá de la academia, esta revista también tiene una misión social: generar conciencia sobre la detección temprana, fomentar el acceso a tratamientos adecuados y dar voz a los pacientes y sus familias. Porque detrás de cada diagnóstico hay una historia de lucha y resiliencia, y detrás de cada innovación médica hay un equipo de profesionales comprometidos con salvar y mejorar vidas
Porque el conocimiento salva vidas
Elian
Chamorro, Director editorial
05 Embriología del corazón: El origen de las malformaciones
06 Cianosis en la infancia:
Diagnóstico diferencial y la sombra de la Tetralogía de Fallot
08 Avances en la cirugía
cardiaca: De Blalock-Taussig a la corrección total de la Tetralogía de Fallot" – Evolución histórica del tratamiento quirúrgico.
S U M A R I O
09 Más que un soplo: Hipoxemia y adaptación respiratoria en la Tetralogía de Fallot
12 El niño que nació azul: Un relato sobre la lucha contra la tetralogía de Fallot
13 El legado de Vivien Thomas: La historia no contada detrás de la primera cirugía correctiva
l desarrollo del corazón comienza en la tercera semana de gestación, cuando se forma el tubo cardíaco, que más tarde se subdivide para dar lugar a las cavidades cardíacas y los tractos de salida Durante las semanas 4 a 7, un grupo especializado de células llamadas cresta neural juega un papel esencial en la formación de las estructuras cardíacas, especialmente en la separación de los distintos flujos sanguíneos dentro del corazón
La Tetralogía de Fallot es consecuencia directa de una migración inadecuada de estas células de la cresta neural durante la sexta semana de desarrollo Esta alteración interfiere con la correcta formación del tracto de salida del ventrículo derecho, lo que provoca una estenosis pulmonar Adicionalmente, la falta de una adecuada división del tabique conal da lugar a una comunicación interventricular (CIV), mientras que el desplazamiento de la aorta hacia la derecha permite que esta arteria reciba sangre tanto del ventrículo derecho como del izquierdo, mezclando sangre oxigenada con desoxigenada Esta serie de defectos interfiere con el adecuado flujo sanguíneo y causa los síntomas característicos de la TOF
a Tetralogía de Fallot (TOF) es una de las cardiopatías congénitas más complejas y cianóticas, una condición que afecta a miles de niños alrededor del mundo A pesar de su prevalencia, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado siguen siendo desafíos fundamentales en la medicina pediátrica Esta patología se caracterizada por cuatro malformaciones principales: estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho, comunicación interventricular, desplazamiento de la aorta e hipertrofia del ventrículo derecho Estas alteraciones estructurales resultan de una migración inadecuada de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario En este artículo, exploraremos cómo dichas malformaciones surgen durante el desarrollo embrionario, y cómo estas alteraciones afectan la circulación sanguínea, provocando la característica cianosis
Las cuatro malformaciones que caracterizan la TOF son consecuencia directa de una migración anómala de las células de la cresta neural Esta alteración interfiere en la correcta formación del infundíbulo pulmonar y el tracto de salida del ventrículo derecho, lo que ocasiona una obstrucción en el flujo sanguíneo hacia los pulmones
La comunicación interventricular permite la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada, mientras que el desplazamiento de la aorta hacia la derecha exacerba esta mezcla, provocando la cianosis, característica clínica de la TOF La hipertrofia del ventrículo derecho ocurre como respuesta a la mayor presión que debe generar el ventrículo para superar la obstrucción pulmonar
La fisiopatología de la TOF se basa en la combinación de la estenosis pulmonar, la comunicación interventricular y el desplazamiento aórtico La estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho restringe el flujo sanguíneo hacia los pulmones, lo que reduce la oxigenación La sangre desoxigenada del ventrículo derecho se mezcla con sangre oxigenada a través de la comunicación interventricular y es impulsada hacia la aorta desplazada Esto genera la cianosis observada en los pacientes afectados La hipertrofia del ventrículo derecho es una respuesta adaptativa a la mayor carga de trabajo
UNFUTUROMEJORPARALOSPACIENTESDETOF
La Tetralogía de Fallot es una cardiopatía compleja que requiere una comprensión profunda de su embriología y fisiopatología para poder ofrecer el mejor tratamiento posible Gracias a los avances en la cirugía cardíaca pediátrica y el diagnóstico temprano, los niños con TOF tienen una mayor probabilidad de llevar una vida sin limitaciones severas Sin embargo, el diagnóstico temprano sigue siendo la clave para evitar complicaciones y asegurar un futuro más saludable para los pacientes afectados
Cianosis en la infancia: Diagnóstico diferencial
y la sombra de la Tetralogía de Fallot
Por: Bercy Xiomara Lozano Ospina
La cianosis en la infancia, la coloración azulada de la piel y las mucosas, es un signo de alarma que requiere una evaluación médica urgente. Su presencia indica una oxigenación deficiente de la sangre, lo que puede ser causado por una variedad de afecciones cardíacas y pulmonares. Entre ellas, la Tetralogía de Fallot, una cardiopatía congénita compleja, se erige como una de las principales causas y un desafío diagnóstico crucial.
La Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita que se caracteriza por cuatro defectos cardíacos: estenosis pulmonar, comunicación interventricular, dextraposición de la aorta e hipertrofia ventricular derecha Estos defectos impiden que la sangre se oxigene adecuadamente en los pulmones, lo que provoca cianosis y otros síntomas
¿Cómo estos defectos causan cianosis?
La estenosis pulmonar reduce la cantidad de sangre que llega a los pulmones para oxigenarse Además, la CIV (Comunicación intraventricular) y la dextraposición de la aorta permiten que la sangre desoxigenada se mezcle con la sangre oxigenada y sea bombeada al cuerpo
Como resultado, la sangre que circula por el cuerpo tiene una menor concentración de oxígeno, lo que provoca la coloración azulada de la piel y las mucosas (cianosis).
Diagnóstico Diferencial: Un Laberinto de Posibilidades
El diagnóstico diferencial de la cianosis en la infancia es un proceso complejo que requiere una evaluación exhaustiva de la historia clínica, el examen físico y las pruebas diagnósticas Además de la Tetralogía de Fallot, se deben considerar otras causas de cianosis.
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Una de estas causas, son las cardiopatías congénitas cianóticas: malformaciones del corazón presentes desde el nacimiento que interfieren con la oxigenación de la sangre.
Además de la Tetralogía de Fallot, otras cardiopatías cianóticas importantes incluyen::
Transposición de las Grandes Arterias (TGA):
En esta condición, la aorta y la arteria pulmonar están intercambiadas, lo que resulta en dos circulaciones separadas: una en la que la sangre desoxigenada circula por el cuerpo y otra en la que la sangre oxigenada circula por los pulmones
Atresia Tricúspide: Se caracteriza por la ausencia o el desarrollo incompleto de la válvula tricúspide, que normalmente regula el flujo sanguíneo entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho Esto impide el flujo normal de sangre hacia los pulmones
Cianosis en la infancia: Diagnóstico diferencialylasombradelatetralogíade
Fallot
Ventrículo Único: En esta malformación, el corazón tiene un solo ventrículo funcional en lugar de dos Esto provoca la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada
Es importante destacar que la cianosis puede ser central (que afecta los labios, la lengua y el tronco) o periférica (que afecta las extremidades). La cianosis central es generalmente más preocupante y sugiere una hipoxemia más grave.
La evaluación de un niño con cianosis debe incluir una historia clínica detallada, un examen físico completo, la medición de la saturación de oxígeno mediante oximetría de pulso, y pruebas diagnósticas como radiografías de tórax, electrocardiogramas, ecocardiogramas y análisis de sangre.
El ecocardiograma es la prueba diagnóstica clave para confirmar la Tetralogía de Fallot y otras cardiopatías congénitas. Permite visualizar la estructura del corazón y evaluar el flujo sanguíneo, lo que ayuda a determinar la gravedad del defecto y planificar el tratamiento
El diagnóstico de la Tetralogía de Fallot puede ocurrir desde el período prenatal hasta la infancia
La detección temprana es crucial para garantizar un tratamiento oportuno y mejorar el pronóstico del niño
Avances en la cirugía cardiaca: De Blalock-Taussig a la corrección total de la Tetralogía de Fallot" –
Evoluciónhistóricadeltratamiento quirúrgico.
Avancesenlacirugíacardiaca
DE BLALOCK-TAUSSIG A LA CORREC-CIÓN TOTAL DE LA TETRALOGÍA DE FALLOT
Dr. Juan Pérez – Cirujano cardiovascular especialista en cardiopatías congénitas
El Shunt de Blalock-Taussig: El primer avance significativo (1944)
Antes de la década de 1940, los niños con Tetralogía de Fallot tenían una esperanza de vida muy baja debido a la hipoxia severa. En 1944, el cirujano Alfred Blalock, en colaboración con la cardióloga Helen Taussig y el técnico Vivien Thomas, desarrollaron la primera cirugía paliativa para estos pacientes: el shunt de BlalockTaussig Este procedimiento consistía en la creación de una anastomosis entre la arteria subclavia y la arteria pulmonar, aumentando el flujo sanguíneo hacia los pulmones y mejorando la oxigenación La primera paciente, una niña de 15 meses llamada Eileen Saxon, presentó una notable mejoría tras la cirugía Aunque esta intervención no corregía la anomalía, permitió que muchos niños sobrevivieran hasta la realización de una cirugía definitiva en el futuro.
Evolución hacia la corrección total de la Tetralogía de Fallot
El siguiente paso en el tratamiento quirúrgico de la TOF fue la búsqueda de una solución definitiva que corrigiera completamente la malformación En la década de 1950, el Dr Walton Lillehei, pionero en la cirugía cardiaca con circulación extracorpórea, realizó una de las primeras correcciones completas de la Tetralogía de Fallot.
Este procedimiento incluía:
1 Cierre de la comunicación interventricular (CIV): Para eliminar la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada
2 Resección de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho: Para mejorar el flujo sanguíneo hacia los pulmones
3 Reconstrucción de la arteria pulmonar o colocación de un parche transanular: Para aliviar la estenosis pulmonar
Estos avances fueron posibles gracias al desarrollo de la circulación extracorpórea, que permitía operar dentro del corazón sin comprometer la oxigenación del paciente a) Procedimiento original b) Shunt de Blalock-ThomasTaussig modificado
Perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas
Desde las primeras cirugías de Lillehei, las técnicas han evolucionado significativamente:
• En la década de 1960, Kirklin y McGoon mejoraron la técnica, optimizando la reparación del tracto de salida del ventrículo derecho.
• En los años 1980 y 1990, se incorporaron técnicas menos invasivas y enfoques individualizados según la anatomía del paciente.
• En la actualidad, la corrección total se realiza a edades más tempranas, incluso en lactantes, con tasas de éxito superiores al 95%
Además, se han desarrollado técnicas de seguimiento a largo plazo, incluyendo el reemplazo de la válvula pulmonar cuando es necesario y el uso de cateterismos para evitar nuevas cirugías
Más que un soplo: Hipoxemia y adaptación respiratoria
en la Tetralogía de Fallot
Por: Luna Saray Londoño Cespedes
La Tetralogía de Fallot (TOF) es una cardiopatía congénita cianótica que representa un reto significativo no sólo en términos de su manejo quirúrgico, sino también en lo que respecta a las complicaciones respiratorias crónicas que afectan a los pacientes a lo largo de su vida Esta condición se caracteriza por la presencia de cuatro anormalidades anatómicas: la comunicación interventricular, la estenosis pulmonar, la hipertrofia ventricular derecha y la desviación de la aorta, que provocan una circulación sanguínea anómala y, en consecuencia, una baja saturación de oxígeno en la sangre
La hipoxemia crónica resultante tiene un impacto profundo en la función pulmonar y en la adaptación respiratoria de los pacientes, alterando significativamente su calidad de vida.
Hipoxemia crónica en la Tetralogía de Fallot
La hipoxemia crónica es uno de los elementos más distintivos en la fisiopatología de la Tetralogía de Fallot. La combinación de la comunicación interventricular y la estenosis pulmonar crea una desviación del flujo sanguíneo, lo que resulta en una disminución de la perfusión pulmonar y, por ende, en una saturación de oxígeno inferior a lo normal.
En las primeras etapas de la vida, esta hipoxemia puede ser más evidente, pero con el paso del tiempo, los pacientes desarrollan adaptaciones compensatorias A nivel respiratorio, la falta de oxígeno en los tejidos provoca una mayor estimulación de la ventilación, con el fin de intentar corregir los niveles bajos de oxígeno en la sangre Sin embargo, esta compensación es insuficiente, lo que lleva a la persistencia de la hipoxemia
Además, la hipoxia crónica puede tener efectos negativos en la estructura del parénquima pulmonar, causando cambios en la elastancia pulmonar y favoreciendo la aparición de enfermedades pulmonares restrictivas. Los pacientes con TOF también tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones pulmonares recurrentes debido a su menor capacidad para mantener una oxigenación adecuada, lo que predispone a la colonización bacteriana y a la inflamación pulmonar crónica.
Adaptación respiratoria a la hipoxemia
La adaptación respiratoria en la Tetralogía de Fallot implica un aumento en la frecuencia y profundidad respiratoria para compensar la hipoxemia, aunque esta respuesta puede ser insuficiente durante el esfuerzo físico, provocan-
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do episodios de desaturación. Con el tiempo, se desarrollan mecanismos como hiperventilación crónica, redistribución de la perfusión pulmonar y un aumento en los glóbulos rojos para mejorar el transporte de oxígeno Sin embargo, estas adaptaciones no previenen la limitación progresiva de la función respiratoria, lo que reduce la tolerancia al ejercicio y afecta la calidad de vida, especialmente en situaciones de estrés o actividad intensa
La hipoxemia crónica en la Tetralogía de Fallot afecta la calidad de vida, causando fatiga, dificultad en actividades diarias y limitación para el ejercicio Además, aumenta el riesgo de hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca y complicaciones respiratorias a largo plazo El manejo incluye cirugía temprana para corregir la circulación anómala y reducir la hipoxemia, junto con un seguimiento continuo de la función respiratoria Es fundamental controlar infecciones pulmonares y, en algunos casos, administrar oxígeno suplementario para optimizar la saturación de oxígeno y mejorar la tolerancia al esfuerzo.
Sección creativa
"Latido Azul"
Corazón errante, lucha sin fin, cuatro caminos lo hacen sufrir. Mas con el tiempo, con luz y fe, vuelve a la vida, vuelve a nacer.
Historias clinicas ficticias basadas en la vida real
El niño que nació azul: Un relato sobre la lucha contra la Tetralogía de Fallot
Por: Julián Andrés Baza Latorre
Matías Goodman, un niño deseado por unos padres amorosos, cuya vida comenzó de una forma distinta a la de otros. Llegando a este mundo, su primer llanto fue conmovedor; no obstante, los médicos denotaron su preocupación por la apariencia inusual del niño: su piel tenía un tono azulado, especialmente en sus labios y extremidades; a simple vista, parecía un bebé sano, pero su coloración era una señal de preocupación.
A los pocos días de nacido, Matías fue sometido a varios estudios Su saturación de oxígeno en sangre estaba por debajo de lo normal y su corazón presentaba un soplo característico; con la realización de un ecocardiograma, los médicos confirmaron el diagnóstico: Tetralogía de Fallot, una cardiopatía congénita que impide que la sangre se oxigene adecuadamente.
Sus padres, confundidos y preocupados, recibieron una explicación más adecuada: el corazón de Matías tenía cuatro defectos estructurales que dificultaban el flujo de sangre hacia los pulmones y, la única solución era una cirugía correctiva, pero esta no podía realizarse de inmediato, debían de esperar un tiempo mínimo de 6 meses.
El pequeño corazón de Matías debía crecer lo suficiente para soportar la intervención El día a día con el no fue sencillo, sus episodios de hipercianóticos (o episodios cianóticos) eran más frecuentes cuando lloraba o era alimentado, también presentaba dificultad para respirar y desmayos. Afortunadamente, sus padres aprendieron a manejar estas crisis, ejemplo de ello, era colocando al bebé en la posición de cuclillas, lo que ayudaba a mejorar temporalmente el flujo sanguíneo hacia los pulmones. Las visitas al hospital se volvieron parte de la rutina, cada consulta era un paso más en la preparación para la cirugía de Matías, pero también un recordatorio de lo frágil que era su salud.
El día de la intervención, sus padres lo despidieron con lágrimas en los ojos y, con una gran preocupación infundida por el miedo ante un escenario catastrófico. Pasaron las horas en la sala de espera con una preocupación agobiante, esto hacía que el tiempo en aquel lugar fuera caprichoso con los ánimos de la pareja Finalmente, tras varias horas en quirófano, el cirujano salió con una sonrisa: la operación había sido un éxito
Ya cumplidos sus seis meses de edad, los médicos consideraron que Matías estaba listo para la cirugía correctiva; la operación consistía en ampliar la válvula pulmonar, cerrar la comunicación interventricular y corregir el flujo sanguíneo anormal
Los primeros días después de la cirugía fueron difíciles, pero Matías mostró una increíble fortaleza. Poco a poco, su piel perdió el tono azulado y comenzó a ganar peso y energía; sus padres, que antes temían los episodios repentinos de cianosis intensa, ahora podían verlo jugar sin miedo.
Al día de hoy, Matías es un niño activo con una vida prácticamente normal, aunque deberá seguir en controles cardiológicos de por vida, su pronóstico es positivo. Su historia es un recordatorio de los avances de la medicina, de un diagnóstico temprano y de un gran amor filial de los padres.
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El legado de Vivien Thomas: La historia no contada detrás de la primera cirugía correctiva
Por: Juan Manuel Salazar Bernal
Un pionero olvidado en la cirugía cardíaca
En la historia de la medicina, hay figuras cuyos nombres quedan grabados en la memoria colectiva, pero también hay héroes invisibles que, a pesar de sus contribuciones fundamentales, han sido relegados a los márgenes del reconocimiento. Uno de estos héroes es Vivien Thomas, el hombre que, sin título médico, revolucionó la cirugía cardíaca y permitió el desarrollo de la primera corrección quirúrgica de la Tetralogía de Fallot en niños con el "Síndrome del Bebé Azul".
Un camino de obstáculos
Vivien Thomas, nacido en 1910 en una época de segregación racial en EE UU , soñaba con ser médico Sin embargo, la Gran Depresión lo obligó a abandonar sus estudios y trabajar como asistente de laboratorio en la Universidad Johns Hopkins bajo la tutoría del Dr Alfred Blalock Su destreza quirúrgica y habilidad técnica pronto lo convirtieron en un pilar indispensable en el desarrollo de experimentos cardiovasculares
A pesar de la discriminación y la falta de reconocimiento académico, Thomas diseñó y perfeccionó las técnicas experimentales que llevaron al desarrollo del procedimiento de BlalockThomas-Taussig, una cirugía destinada a mejorar la oxigenación en niños con Tetralogía de Fallot
El procedimiento que cambió la historia
Dado que la estenosis pulmonar impide el flujo adecuado de sangre hacia los pulmones, la solución era aumentar artificialmente la cantidad de sangre que llegaba a la arteria pulmonar. Thomas y Blalock decidieron crear un conducto artificial para redirigir el flujo sanguíneo desde una arteria sistémica hacia la circulación pulmonar.
En 1944, el equipo de Johns Hopkins realizó la primera corrección quirúrgica en un niño de 15 meses con Tetralogía de Fallot severa Durante la operación, Blalock operaba, pero Thomas lo guiaba desde su hombro, indicándole cada paso con precisión Sin su aporte, la cirugía no habría sido posible, pero su nombre no apareció en la autoría del procedimiento
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Incisión y exposición: Se realizó una toracotomía izquierda para exponer el arco aórtico, la arteria subclavia izquierda y la arteria pulmonar izquierda.
Movilización de la arteria subclavia: Se identificó la arteria subclavia izquierda y se disecó cuidadosamente para preservar su integridad Se ligaron las ramas colaterales para evitar sangrado
Preparación de la anastomosis: Se realizó una incisión lateral en la arteria pulmonar izquierda, lo que permitiría la anastomosis (unión quirúrgica) Se seccionó parcialmente la arteria subclavia, preservando la continuidad sanguínea en el resto de sus ramas
Anastomosis subclavio-pulmonar: Se unió la arteria subclavia izquierda a la arteria pulmonar con suturas vasculares finas, permitiendo que parte de la sangre rica en oxígeno de la circulación sistémica pasara directamente a los pulmones
Verificación del flujo sanguíneo: Se comprobó la permeabilidad del shunt y la adecuada oxigenación de la sangre. Se cerró la toracotomía en capas y el paciente fue trasladado a recuperación.
Tras la cirugía, el niño mostró una notable mejoría en la oxigenación y reducción de la cianosis, sentando un precedente para futuras intervenciones en cardiopatías congénitas. En los siguientes años, miles de pacientes con Tetralogía de Fallot fueron sometidos a este procedimiento, lo que les permitió mejorar su calidad de vida y sobrevivir hasta la adultez.
Aunque con el tiempo se desarrollaron cirugías más avanzadas para la corrección total de la Tetralogía de Fallot (como la reparación intracardíaca con cierre de la CIV y ampliación de la vía de salida del ventrículo derecho), el procedimiento de BlalockThomas-Taussig fue un punto de inflexión en la cirugía cardíaca pediátrica
Vivien Thomas, quien nunca fue reconocido oficialmente como cirujano en vida, finalmente recibió un doctorado honoris causa en Medicina por la Universidad Johns Hopkins en 1976, en reconocimiento a su invaluable contribución a la cirugía cardiovascular
Pasos de la cirugía:
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Consultalassiguientesreferencias
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Tetralogía de Fallot | Síntomas, diagnóstico y tratamiento (s f) https://www.cincinnatichildrens.org/espanol/temas-desalud/alpha/t/tof
REVISTA ELABORADA POR LUNA LONDOÑO, ALEJANDRA ESQUIVEL, SOFÍA SILVA, PAULA MOLANO, ERIKA URBANO, XIOMARA LOZANO, ELIAN CHAMORRO, SAHID CARRILLO, JUAN SALAZAR, JULIÁN BAZA & FELIPE REYES
