ADULTOS FQ
Moduladores CFTR:
tratando la causa subyacente de la FQ Paz, Joaquín, Aroa y Cristina nos explican cómo se encuentran al tomar los nuevos tratamientos moduladores del CFTR: Kalydeco®, Orkambi® y Symdeko®, medicamentos indicados según la mutación FQ de cada uno. Estos tres medicamentos innovadores son los primeros en tratar la causa subyacente de la FQ y no sus síntomas, como venían haciendo los tratamientos disponibles hasta el momento. Kalydeco, que fue el primero de estos moduladores en aparecer, está aprobado en España desde el año 2015 para personas con una copia de mutaciones tipo gating (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R). Actualmente todas las personas con estas mutaciones lo están recibiendo. Está compuesto por la mólecula ivacaftor, que ayuda a abrir el canal de cloro. Orkambi sigue a la espera de aprobación para su financiación en nuestro país, algo que la Federación lleva reclamando más de dos años; aunque una decena de personas lo están tomando, bien por uso compasivo (financiado por el labo-
ratorio) o bien porque han conseguido que su médico se lo prescriba y que el hospital se haga cargo del elevado coste del tratamiento. Está compuesto por una combinación de las moléculas ivacaftor/lumacaftor e indicado para personas con dos copias de la mutación F508D, la más común en nuestro país. Symdeko acaba de ser aprobado en EEUU y algunas personas en España lo están tomando al participar en su ensayo clínico. Está compuesto por una combinación de las moléculas tezacaftor/ivacaftor e indicado para personas con dos copias de la mutación F508D o una copia de la mayoría de las mutaciones para las que está indicado Kalydeco (ver página 8). A diferencia de Orkambi, este nuevo combinado ha presentado muchos menos efectos secundarios en los ensayos clínicos entre las personas a las que se les ha suministrado.
Paz Bononato, 26 años. KALYDECO® A Paz le diagnosticaron Fibrosis Quística a los dos meses de vida. Tiene las mutaciones G542X y G1244E, esta última indicada para el tratamiento con Kalydeco. Su FEV1 antes del tratamiento era del 62% y ahora, dos años y medio después de empezar a tomarlo, es del 82%. A pesar de que la colonización de bacterias no ha variado desde el inicio del tratamiento, Paz sí ha notado una gran mejoría en su calidad de vida: “Me he podido relajar más con las exigencias médicas, ahora necesito menos fisioterapia. Mi cuerpo no está al 100%, pero sí mucho mejor, tomo menos Kreon y ya llevo sin antibióticos más de un año, cosa impensable antes”. Paz nos explica que, cuando comenzó a tomar Kalydeco, aún no se había aprobado en España su financiación para las mutaciones que ella tenía: “No fue sencillo de conseguir, porque había que pelear para que el hospital lo pagara. Fue gracias a mucha lucha por parte de mis padres y de mis médicos”. Un consejo para todos aquellos que esperan poder beneficiarse de estos nuevos tratamientos: “Preparad el cuerpo para cuando llegue el momento. Si no estás bien antes del tratamiento, el resultado será bueno, pero siempre podría ser mejor si te cuidas previamente. Pasa igual que con el trasplante, hay que estar fuerte y lo mejor que podamos antes de afrontarlo”, señala Paz.
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1º Cuatrimestre 2018