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ALGUNAS CONSIDERACIONES SOBRE LAS MIOPATÍAS Y ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR Salvador Peláez Domínguez Hospital Comarcal de la Axarquía AGS Este de Málaga-Axarquía UGC Medicina Interna y Especialidades Médicas


CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN Miopatías  Enfermedades producidas por una alteración primaria, funcional o estructural del músculo esquelético  Multicausal  Sintomatología:

- debilidad - cansancio en las actividades diarias - pérdida de masa muscular (focal o generalizada) - calambres musculares - dolor o sensación de rigidez muscular


CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN Hereditarias  Distrofias musculares  Miotonias y canalopatías  Miopatías congénitas  Miopatías metabólicas  Miopatás mitocondriales Adquiridas  Miopatías inflamatorias  Miopatías endocrinas  Miopatías asociadas a enfermedades sistémicas  Miopatías por fármacos o tóxicos


CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN

Distrofia: atrofia muscular por enfermedad primaria de la fibra muscular Amiotrofia: atrofia causada por denervación muscular Alteraciones de la unión neuromuscular  Se caracterizan por debilidad y resistencia disminuida al esfuerzo físico  Fluctuantes en intensidad en relación al trabajo realizado, musculatura empleada y el reposo (fatigabilidad)  Influidas por algunos fármacos y factores de estrés sistémicos  Predilección por la musculatura oculomotora externa (ptosis, diplopia) y bulbar (disartria, disfagia, masticación)  A veces, patrón asimétrico y focal


CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN Presinápticas  Síndrome de Eaton-Lambert  Botulismo  Miastenia gravis congénita  Hipermagnesemia  Fármacos (aminoglucósidos, corticoides, etc)  Veneno de serpiente

Sinápticos  Miastenia gravis congénita  Fármacos (inhibidores de aetil-colinesterasa)  Organofosforados


CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN Postsinápticos  Miastenia gravis autoinmune  Miastenia neonatal  Miastenia inducida por fármacos (D- penicilamina, interferon alfa)  Miastenia gravis congénita  Bloqueadores neuromusculares  Tetraciclinas  Veneno de serpiente

Las alteraciones presinápticas pueden asociar una alteración autonómica colinérgica (pupilas, ritmo intestinal, salivación), arreflexia osteo-tendinosa y su patrón de debilidad suele ser más simétrico y proximal que las postsinápticas


ABORDAJE DIAGNÓSTICO “ La mejor prueba diagnóstica es una segunda evaluación clínica” 1.- Recogida de los datos clínicos 2.- Análisis de los datos intentando definir un patrón clínico específico 3.- Estudios complementarios 1.1.- Síntomas y signos, positivos y negativos que presenta el paciente a) Debilidad:

- síntoma más frecuente - predominio en grupos musculares proximales - si pares craneales (disartria, disfagia, ptosis palpebral) - la progresión del proceso patogénico desemboca en atrofia muscular


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

b) Fatiga: - síntoma muy inespecífico - si es para todas las actividades de la vida diaria no - suele corresponder a un proceso miopático (sobre todo si la exploración física es normal) - al principio en relación al ejercicio físico - con la progresión de la enfermedad, también en reposo


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

c) Fatigabilidad:

- debilidad focal que aparece para un esfuerzo físico concreto, tras contracciones musculares repetidas y que se recupera tras descanso - en reposo el balance de la fuerza muscular es normal o minimamente disminuido, sin atrofia muscular asociada - es lo que ocurre en las alteraciones de la transmisión neuromuscular (y ciertas miopatias metabólicas y mitocondriales)


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

d) Mialgias:

- son inespecíficas, pero pueden presentarse de forma episódicas (miopatías metabólicas) o constante (inflamatorias) - el dolor muscular no es un rasgo habitual (descartar otros procesos)

e) Calambre muscular:

- dolor muscular asociado a una contracción muscular sostenida, en un grupo muscular concreto - habitualmente son benignos, y rara vez corresponden a una patología muscular - deshidratación, hiponatremia, uremia, mixedema, enfermedad de la motoneurona o nervio periférico


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

f) Contractura muscular: - más prolongada que el calambre muscular - silente en el EMG - asocia dolor local - se provoca por el ejercicio en pacientes con miopatía metabólica secundaria a defecto enzimatico de la glucogenolisis g) Miotonía:

- alteración de la relajación muscular tras una contracción sostenida de un músculo concreto (más frecuente en manos y párpados) - no es doloroso (sensación de rigidez o tirantez) - mejora con el ejercicio repetido y puede empeorar con el frio


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

h) Mioglobinuria:

- infrecuente en las miopatías - debilidad tras el jercicio y mialgias - rabdomiolisis - ejercicio físico intenso, infecciones, tóxicos, golpe de calor

1.2.- Cronopatología - inicio de los síntomas (síntoma inicial) - grupo de edad - patrón de evolución (continuado en el tiempo : distrofias musculares,miopatías inflamatorias; episódica: parálisis periódica, miopatías inflamatorias, unión neuromuscular) - instauración (aguda o subaguda: días o semanas; o crónica: lenta progresión en años)


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

1.3.- Historia familiar de enfermedad muscular 1.4.- Factores precipitantes de los episodios de debilidad - fármacos o drogas (alcohol, cocaina) - realización de ejercicio físico (glucogenolisis, unión neuromuscular) - fiebre (déficit de carnitil-palmitoil-transferasa) - dieta rica en hidratos de carbono y reposo (parálisis periódica familiar hipopotasémica) - frio ambiental (paramiotonía congénita) 1.5.- Presencia o ausencia de síntomas y signos de alteración sistémica - cardiopatía (distrofia muscular) - hepatopatía (miopatías metabólicas) - cataratas, calvicie, retraso mental (distrofia miotónica) - lesiones cutáneas (dermatomiositis) - etc.


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

1.6.- Distribución de la debilidad muscular - seleccionar de forma adecuada los músculos a explorar y aplicar la escala de valoración MCR 2.- Definir un patrón clínico específico 2.1.- Debilidad proximal de miembros (cinturas) - la más frecuente (simétrica) - los músculos distales pueden estar alterados, pero en menor intensidad - la musculatura cervical también suele estar afectada - mayoría de las miopatias hereditarias y adquiridas - menos específico


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

2.2.- Debilidad distal - alteración predominante en los músculos distales de MMII - típico de las polineuropatías - miopatías primarias (miopatías distales) 2.3.- Debilidad proximal de MMSS y distal de MMII (escapulo-peroneal) - debilidad muy asimétrica - asocia escapula alada y debilidad facial (distrofia muscular facio-escápulo-humeral) 2.4.- Debilidad distal de MMSS y proximal de MMII - alteración de musculatura de antebrazo y de muslos - suele ser asimétrica sin alteración facial (miositis por cuerpos de inclusión.


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

2.5.- Ptosis palpebral, con o sin oftalmoplejía - puede asociar debilidad faringea y facial - la debilidad cervical y de miembros es muy variable, según los diagnósticos (distrofia muscular, miopatia mitocondrial) 2.6.- Debilidad de la musculatura bulbar - cursa con disartria, disfagia o alteración de la masticación (distrofia muscular óculo-faríngea, síndromes miasténicos) 2.7.- Debilidad episódica no relacionada con el ejercicio - parálislis periódicas hereditarias (canalopatías) y adquiridas - tirotoxicosis)


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

2.8.- Debilidad de los extensores del cuello - síndrome de la cabeza caída - la alteración de los flexores del cuello y de la musculatura de miembros es variable - descartar ELA y miastenia gravis 2.9.- Dolor muscular, debilidad y mioglobinuria episódica - mioglobinuria-rabdomiolisis (ejercicio, tóxicos, infección,etc) 2.10.- Rigidez y dificultad en la relajación muscular - cuadros con miotonia y paramiotonia hereditaria (canalopatías)


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

3.- Estudios complementarios 3.1.- Analítica sanguínea - CPK (puede ser normal en miopatías de lenta progresión) - Ac Antireceptor de la acetil-colina - Ac anti-MUSK y anti-canales de calcio 3.2.- Estudio neurofisiológico - EMG y ENG - Falsos positivos y negativos (10-15%)


ABORDAJE DIAGNÓSTICO

3.3.- Estudio de imagen - Ecografia, TAC, RMN 3.4.- Biopsia muscular 3.5.- Genética-molecular 3.6.- Evaluación sistémica - PFR - Cardiopatía (ECG, Ecocardiografía) - Analítica sistémica (TSH, autoinmunidad, etc.) - Test de edrofonio


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

 Enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular, mediada por anticuerpos, caracterizada por debilidad muscular fluctuante, con una distribución preferente por ciertos grupos musculares  acRACH del músculo esquéletico (85%)  acMUSK Epidemiología  Infrecuente (15-20/105 habitantes)  Predominio en mujeres en < 40 años (2:1) y en varones > 50 años


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

Clínica  Debilidad fluctuante, indolora, de los grupos musculares ejercitados, mejorando con el reposo (fatigabilidad)  Inicio con ptosis y diplopia (80%)  Puede generalizarse a grupos musculares bulbares y somáticos en los dos primeros años tras el diagnóstico  Inicio por disfagia, disartria o dificultad masticatoria (20%)  Factores favorecedores: estrés emocional, menstruación, embarazo, infecciones intercurrentes, cirugía, fármacos


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

Clínica  Diferentes subgrupos clínicos (ocular o generalizado, edad de inicio, alteraciones en el timo, perfil de autoanticuerpos) con respuesta distinta al tratamiento  MG generalizada < 40 años, predomina sexo femenino, acRACH (+), hiperplasia del timo. Si > 40 años, más frecuente en varones, timo involutivo, evolución clínica más grave, remisiones espontáneas raras  Un 15% de los pacientes tienen Ac frente a otros tejidos (anti-tiroideos)  MG generalizada y acRACH (-): 10-15%. De estos, el 20-40%, tienen acMUSK positivos


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

Clínica  Pacientes con MG MUSK (+), presentan clínica generalizada con edad de inicio antes de los 40 años y claro predominio femenino (6:1). Destaca la debilidad en la musculatura facial, bulbar, cervical y respiratoria. Frecuente inicio agudo o subagudo. La clínica oculomotora puede estar ausente, y no responder a los anticolinesterásicos. Puede asociar atrofia de los mùsculos debilitados. El estudio neurofisiológico es normal en el 40%. El timo es normal o involutivo.  El subgrupo de pacientes con ambos autoanticuerpos negativos y clínica generalizada (MG seronegativas) son heterogéneos en su patrón de gravedad sintomática y respuesta al tratamiento.


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

Clínica  Un 10-15% de pacientes acRACH (+) son portadores de un timoma  El curso clínico de la MG es variable, desde la remisión espontánea a crisis de insuficiencia respiratoria grave  Rara la remisión espontánea prolongada (10-20%)  Clínica generalizada leve-moderada (40%), grave (40%), crisis miasténica (20%)  MG ocular, si queda limitada a la musculatura oculo-motora > 2 años. acRACH (+) en el 50%. Muy raro acMUSK (+)


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

Patogenia  Los acRACH son la pieza clave patogénica en este proceso  Papel patogénico del timo en el inicio de la respuesta autoinmune frente a los RACH es indudable; si bien no parece involucrado en la patogenia de la MG MUSK (+)  Heterogeneidad clínica de los distintos subgrupos se correlaciona con los genes HLA


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

Diagnóstico  Es clínico, basado en el patrón de debilidad muscular y las fluctuaciones con el ejercicio y reposo, así como la ausencia de alteración sensitiva, dolor o signos del sistema central. Además se requiere el apoyo de al menos de 1) respuesta clínica a fármacos anticolinesterásicos (test de edrofonio) 2) estudio neurofisiológico 3) análisis serológico positivo de anticuerpos anti-RACH (sensibilidad del 80% en MG generalizada y del 50% en MG ocular). Si son (-) se deben determinar los acMUSK


MIASTENIA GRAVIS AUTOINMUNE

Tratamiento 1) Anticolinesterásicos (Piridostigmina) 2) Corticoides 3) Inmunosupresores (Azotioprina) 4) Inmunoglobulinas IV 5) Aféresis terapeútica 6) Timectomia (en pacientes menores de 50 años, con MG generalizada y acRACH (+); en casos con timoma, cualquiera que sea el perfil clínico y serológico del paciente.


CASO CLÍNICO

Paciente de 26 años de edad AP: sin interés Motivo de consulta: Remitida desde oftalmología por presentar desde hace tres meses disminución de la hendidura palpebral izquierda, que se mantiene estable desde entonces. No refiere diplopia, déficit motor sensitivo, ni trastornos deglutorios Exploración: Ptosis palpebral izquierda. Resto normal


CASO CLÍNICO

Analítica:

- hemograma, bioquímica (CPK) - ac-antireceptor de la acetilcolina - TSH, T3, T4, anti-TPO, TSI

RMN craneal Rx de Tórax EMG-ENG Ecografía tiroidea Gammagrafía tiroidea


CASO CLÍNICO Analítica:

- CPK: normal - ac antiacetilcolina: < 0.10 - TSH: 0.04 uUI/mL; T3: 3.27 pg/mL; T4: 1.17 ng/dL - anti-TPO: 124.7 UI/ml - TSI: 3.10 U/mL

RMN craneal: normal Rx de Tórax: normal EMG-ENG: normal Ecografía tiroidea: tiroides de tamaño normal con nódulo hipoecoico bien delimitado de 0.7 cm a nivel del LTD Gammagrafía tiroidea: bocio difuso grado I-II, hiperfuncionante


Consideraciones sobre las miopatías y enfermedades de la unión neuromuscular  

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