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Abstractband  


Editorial     Abstracts      

Voigtländer,  T.   Orphanet  

 

   

Pietschmann,  P.     Morbus  Paget  

   

Herold,  M.    

   

Mikosch,  P.    

   

Herold,  M.    

   

Erlacher,  L.    

   

Emminger,  W.  

 

   

Sjögren  Syndrom   Morbus  Gaucher   IL1  Blockade  –  Chancen  und  Möglichkeiten   Systemische  Sklerose   Rheuma  bei  Kindern  

 

Referenten  2014   Kooperationspartner  

 


Editorial  

Liebe  Kolleginnen  und  Kollegen,   Rheuma  hat  viele  Gesichter  -­‐  manchmal  auch  ganz  seltene   Der  Rheuma  Day  2014  stehen  im  Zeichen  der  seltenen  rheumatischen  Erkrankungen.  „Mit  diesem   Update  wollen  wir  die  Kolleginnen  und  Kollegen  dabei  unterstützen,  manche  Diagnosen  rascher  und   fundierter  zu  stellen  und  ihren  Patientinnen  und  Patienten  zu  einer  entsprechend  validen  Therapie   zu  verhelfen“,  erklärt  der  Verantwortliche  der  österreichischen  Rheuma  Days,  Prim.  Priv.  Doz.  Dr.   Burkhard  Leeb.  Zusammen  mit  seinem  Veranstaltungskomitee  lädt  er  am  1.  März  2014  zum  Rheuma   Day  in  die  Wiener  Urania  ein.   Neben  bekannten  Rheumaformen  wie  Arthrose  und  rheumatoider  Arthritis  gibt  es  noch  hunderte   von  anderen  rheumatischen  Erkrankungen,  von  denen  viele  selten  auftreten.  Als  »selten«  gilt  eine   Erkrankung,  wenn  höchstens  5  von  10.000  Menschen  daran  erkranken.   Der  Weg  zur  Diagnosestellung  ist  für  PatientInnen  mit  seltenen  rheumatischen  Erkrankungen  oft   sehr  lang.  Einerseits  ist  dies  darauf  zurückzuführen,  dass  die  Abklärung  von  untypischen,  allgemeinen   Beschwerden  schwierig  ist.  Außerdem  können  die  Symptome  sehr  unterschiedlich  sein.  Sie  reichen   von  entzündeten  Augen  und  Hautveränderungen  bis  hin  zu  Fieberschüben  oder  Atemnot.   Eine  Zusammenfassung  dieser  Workshops  und  Vorträge  finden  Sie  im  vorliegenden  Abstract  Band.   Wir  danken  an  dieser  Stelle  allen  Referenten,  die  bereit  waren,  ihren  Abstract  zur  Verfügung  zu   stellen.  Viel  Spaß  bei  der  Nachlese  wünscht  Ihnen     Prim.  Priv.  Doz.  Dr.  Burkhard  Leeb    

 


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Orphanet   Dr.  Till  Voigtländer  

Ass.  Prof.  Priv.  Doz.  Dr.  Till   Voigtländer      

-­‐  Ipsum  

   

 


Morbus  Paget   Ao.  Univ.  Prof.  Dr.  Peter  Pietschmann  

 


Sjörgen  Syndrom   ao.  Univ.  Prof.  DDr.  Manfred  Herold  

 


VPRIV – ®

REDEN WIR DRÜBER DIE HUMANE ENZYMERSATZTHERAPIE Durch Genaktivierungstechnologie in einer menschlichen Zelllinie gewonnen 1

BEI KNOCHENBETEILIGUNG In einer Phase-I/II-Studie (explorative Endpunkte):* • verringerte sich der BMB-Score der Lendenwirbelsäule nach 57 Monaten bei allen Patienten um mindestens 2 Punkte (n=8).1 • verbesserte sich die durchschnittliche Knochenmineraldichte (Z-Werte) von Lendenwirbelsäule (0,4; 95 % CI 0,1 , 0,7) und Oberschenkelhals (0,4; 95 % CI 0,2 , 0,6) jeweils 24 Monate oder 33 Monate nach Behandlungsbegin (n=8).1, 2

BEI WECHSEL DER ENZYMERSATZTHERAPIE Anhaltende Wirksamkeit bei Umstellung auf VPRIV® bei wichtigen klinischen Parametern.

WELTWEIT WERDEN MIT VPRIV ÜBER 1400 PATIENTEN IN MEHR ALS 40 LÄNDERN BEHANDELT 1. VPRIV® Fachinformation. 2. Elstein D et al. Blood Cells Mol Dis 2011;47(1):56-61. *Elstein et al. 2012, Verlängerungsstudie von Studie 025. Verlängerungsstudie, der 9-monatigen Phase-I/II-Studie 025. Teilnehmer: 10/11 Patienten, die nach 1 Jahr Teilnahme an Studie 025 mindestens 2 oder alle 4 Therapieziele erreicht hatten. Behandlung: 13 Wochen lang VPRIV® 45 Einheiten/kg jede zweite Woche, dann 30 Einheiten/kg jede zweite Woche. Primärer Endpunkt: Sicherheit der Therapie. Wichtige sekundäre Endpunkte: Hämoglobinkonzentration, Thrombozytenzahl, Leber- und Milzvolumina. In dieser Studie wurden die Knochenmineraldichte (BMD) und der BMB-Score zu Behandlungsbeginn und in regelmäßigen Abständen untersucht und explorativ beurteilt. Die klinische Bedeutung dieser Daten ist unbekannt. Um Schlüsse ziehen zu können, sind weitere Studien erforderlich. VPRIV® 400 Einheiten Pulver zur Herstellung einer Infusionslösung. Wirkstoff: Velaglucerase alfa. Zusammensetzung: Anwendungsgebiete: Dosierung und Anwendung: Gegenanzeigen:

Nebenwirkungen:

Warnhinweis: Weitere Angaben:

Stand der Fachinformation:

 


Morbus  Gaucher   OA  Univ.  Doz.  Dr.  Peter  Mikosch  

Mb.   Gaucher   (GD)   ist   die   häufigste   lysosomale   Speicherkrankheit   (Weltbevölkerung   1:40.000-­‐   1:60.000;   Ashkenazi   Juden   1:1000)   hervorgerufen   durch   einem   genetisch   Defekt   des   membrangebunden   lysosomalen   Enzyms   ß-­‐Glukozerebrosidase.   Vererbung   autosomal   rezessiv,  etwa  200  M utationen  am  ß-­‐Glukozerebrosidasegen  sind  bislang  identifiziert  worden.  D er  Defekt  bedingt  eine  verminderte  Aktivität   der   ß-­‐Glukozerebrosidase,   wodurch   Glukozerebrosid,   das   Substrat   des   Enzyms,   nicht   abgebaut   und   stattdessen   progredient   in   den   Lysosomen   von   Monozyten   und   Makrophagen   gespeichert   wird.   Diese   mit   Glukozerebrosiden   überladenen   Zellen   werden   auch   als   „Gaucherzellen“  bezeichnet.       Drei  klinische  Verlaufsformen  werden  bei  GD  unterschieden  (nicht-­‐neuronopathische  Verlaufsform  –  Typ  1;  akute  neuronopathische  Form    -­‐   Typ  2;  chronische  neuronopathische  Form  Typ  3),  wobei  die  nicht-­‐neuronopathische  Form  etwa  99%  aller  Fälle  von  GD  ausmacht.  GD  Typ  1,   mit   möglichem   Erkrankungsbeginn   in   jedem   Lebensalter,   ist   durch   einen   chronischen   Krankheitsverlauf   und   fehlende   neurologische   Symptome   gekennzeichnet.   Unspezifische   Symptome   wie   verminderte   Leistungsfähigkeit,   Adynamie,   Infektanfälligkeit   und   erhöhte   Blutungsneigung  prägen  die  Klinik,  die  sich  durch  die  zunehmenden  Ablagerungen  von  Gaucher-­‐Zellen  in  Leber,  Milz,  Knochenmark,  selten   auch   Lunge,   erklärt.   An   auffälligen   Befunden   ist   regelmäßig   eine   Hepatosplenomegalie,   Anämie,   Leukozytopenie,   Thrombozytopenie   erhebbar,  ein  pulmonaler  Hypertonus  sowie  erhöhte  Disposition  für  maligne  Tumore  (z.B.  multiples  Myelom)  stellen  seltene  Komplikationen   dar.       Eine   ossäre   Mitbeteiligung   bei   GD   ist   häufig   und   kommt   in   etwa   75%   der   Patienten   mit   GD   Typ   1   vor.   Die   progressive   Infiltration   des   Knochenmarks   durch   Gaucherzellen   führt   zu   einer   zentrifugalen   Markverdrängung.   Die   exakten   Mechanismen,   die   die   pathologischen   Veränderungen  am   Knochen  bedingen,  sind  nicht  bekannt.  Es  wird  vermutet,  daß  durch  die  zunehmende  Markinfiltration  der  intraossäre   Druck  erhöht,  die  lokale  Durchblutung  durch  Gefäßkompressionen  und  Gefäßverschlüsse  verändert  und  durch  vermehrte  Ausschüttung  von   Zytokinen  (z..B.  IL-­‐1,  IL-­‐6,  TNF-­‐alpha)  der  Knochenmetabolismus  negativ  beeinflußt  wird.    Vermindertes  Längenwachstum  der  Knochen  in  der   Wachstumsphase   und   die   Erlenmeyer-­‐Kolben   Deformität   (Auftreibung   in   der   diametaphysaren   Übergangszone   distaler   Femur   und   proximale   Tibia)   sind   Ausdruck   des   gestörten   Knochenwachstum   bei   GD.   Knochennekrosen   (häufig   Hüftkopfnekrose)   mit   eventuell   nachfolgender   Osteosklerose   sind   häufige   Komplikationen,   die   asymptomatisch   aber   auch   mit   chronischen   oder   akuten   Schmerzen   („Knochenkrisen“)  ablaufen  können.  Sekundäre  Wirbelkörpereinbrüche,  Frakturen  der  Extremitäten  oder  progressive  Gelenksdestruktionen   bei  gelenksnahen  Osteonekrosen  sind  weitere  Folgen.  Bei  Gelenksdestruktionen  ist  oftmals  eine  Immobilität  nur  durch  einen  prothetischen   Gelenksersatz  zu  verhindern.  Osteopenie  und  Osteoporose  mit  gehäuften  Frakturen  stellen  weitere  osteologische  Manifestation  dar.  Eine   akute   bakterielle   Osteomyelitis   ist   eine   seltene   Komplikation,   die   klinisch   jedoch   oft   schwer   von   einer   aseptischen   Osteonekrose   zu   unterscheiden  ist.  Rezidivierende  Schmerzepisoden  und  funktionelle  Einschränkungen  können  somit  die  Lebensqualität  erheblich  mindern   und  zu  einer  erhöhten  Morbidität  führen.  Die  Knochenbeteiligung  bei  GD  führt  somit  langfristig  gesehen  zu  den  relevantesten  Komplikation   im  chronischen  Krankheitsverlauf  dieser  Erkrankung.       Das   konventionelle   Röntgen   hat   nur   eine   beschränkte   Wertigkeit   bei   der   Diagnostik   von   Knochenmanifestationen   bei   GD   (zystische   Läsionen,  Osteosklerose,  osteopenischer  Aspekt,  Frakturen).  Die  wichtigste  Untersuchung  zur  Erfassung  osteologischer  Manifestationen  bei   GD  ist  die  Magnetresonanzuntersuchung  (MRI),  die  die  gesamte  Breite  der  osteologischen  Komplikationen  bei  Mb.  Gaucher  erfassen  kann.   Zur  Quantifizierung  von  Osteopenie  und  Osteoporose  wird  die  Osteodensitometrie  (DEXA)  verwendet.  Der  Goldstandard  zur  Quantifizierung   der  Knochenmarksinfiltration  durch  Gaucherzellen  ist  das  quantitative  chemical  shift  imaging  (QCSI),  einem  speziellen  MRI-­‐Meßverfahren,   das  den  medullaren  Fettgehalt  (bei  GD  vermindert)  mißt.       Zur  Behandlung  des  GD  stehen  zwei  Therapieoptionen  zur  Verfügung,  die  Enzymersatztherapie  (ERT)  mit  Imiglucerase  oder  Velaglucerase,   oder   die  Substratreduktionstherapie  (SRT)  mit   Miglustat.  schmerzhafte   Komplikationen   sind   mit  einer   adequaten   Schmerzmedikation  wie   bei  anderen  Erkrankungen  zu  versorgen.  Nicht  zu  vergessen,  bei  Vorliegen  einer  Osteoporose  ist  auch  eine  Osteoporosetherapie,  in  erste   Linie  mit  Bisphosphonaten,  in  Kombination  mit  einer  adequaten  Kalzium  und  Vitamin  D  Supplementation,  bei  Mb.  Gaucher  zu  empfehlen.    

 


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Morbus  Still,  Fall  aus  der  Praxis   Prim.  Priv.  Doz.  Dr.  Burkhard  Leeb  

 

 


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IL1  Blockade  –  Chancen  und  Möglichkeiten   ao.  Univ.  Prof.  DDr.  Manfred  Herold  

 

 


ENBREL.

®

Für eine erfolgreiche RA-Behandlung WIRKPRINZIP t der einzige lösliche TNF-α Rezeptor1

FLEXIBILITÄT t in 5 verschiedenen Dar-

reichungsformen erhältlich1 t Kurze Halbwertszeit von ca. 3 Tagen1

WIRKSAMKEIT t Stabile Wirkung über

1. Enbrel® Fachinformation 2. Weinblatt ME et al., Safety and Efficacy of Etanercept beyond 10 Years of Therapy in North American Patients with Early and L ong-Standing Rheumatoid Arthritis. Arth. Care Research 2011; 63: 373–382.

ENB-175-12/2/10.05.2013

mehr als 10 Jahre belegt2 t für Kinder mit JIA ab 2 Jahren zugelassen1

 


Systemische  Sklerose     Univ.  Prof.  Dr.  Ludwig  Erlacher  

 

 


Osteogenesis  Imperfecta,   Glasknochenkrankheit   Prim.  Univ.  Prof.  Dr.  Heinrich  Resch  

 

 


Maßgeschneiderte CAPS*-Therapie Erste gezielte IL-1 -Inhibition IL-1 ist das Schlüssel-Zytokin im Entzündungsprozess bei CAPS Vollständig humaner, monoklonaler Antikörper gegen IL-1 Schnelle, vollständige, langanhaltende Remission1

* (Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome) – FCAS / MWS / NOMID/CINCA Seltene, meist erbliche Erkrankungen, die durch eine Überproduktion von IL-1 charakterisiert sind. 1

Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome. N Engl J Med. 2009;360:2416-2425

Fachkurzinformation: BEZEICHNUNG DES ARZNEIMITTELS: Ilaris 150 mg Pulver und Lösungsmittel zur Herstellung einer Injektionslösung. QUALITATIVE UND QUANTITATIVE ZUSAMMENSETZUNG: Eine Durchstechflasche enthält 150 mg Canakinumab*. Nach der Rekonstitution enthält ein ml Lösung 150 mg Canakinumab. * mittels rekombinanter DNA Technologie in murinen Hybridomazellen Sp2/0 produzierter, vollständig humaner monoklonaler Antikörper. Liste der sonstigen Bestandteile: Pulver zur Herstellung einer Injektionslösung: Sucrose, Histidin, Histidinhydrochlorid Monohydrat, Polysorbat 80. Lösungsmittel: Wasser für Injektionszwecke. ANWENDUNGSGEBIETE: Cryopyrin assoziierte periodische Syndrome. Ilaris wird bei Erwachsenen, Jugendlichen und Kindern ab 2 Jahren mit einem Körpergewicht von 7,5 kg oder mehr für die Behandlung von Cryopyrin assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) angewendet, darunter: • Muckle-Wells Syndrom (MWS) • Multisystemische entzündliche Erkrankung mit Beginn im Neugeborenenalter (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease; NOMID)/Chronisches infantiles neuro-dermoartikuläres Syndrom (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous, Articular Syndrome; CINCA) • Schwere Formen des familiären autoinflammatorischen Kältesyndroms (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome; FCAS)/Familiäre Kälteurtikaria (Familial Cold Urticaria; FCU) mit Anzeichen und Symptomen, die über einen kälteinduzierten urtikariellen Hautausschlag hinausgehen. Systemische juvenile idiopathische Arthritis (SJIA). Ilaris wird für die Behandlung der aktiven systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis (SJIA) bei Patienten ab 2 Jahren angewendet, die auf bisherige Therapien mit nicht-steroidalen Antirheumatika (NSAR) und systemischen Kortikosteroiden nur unzureichend angesprochen haben. Ilaris kann als Monotherapie oder in Kombination mit Methotrexat verabreicht werden. Gichtarthritis. Ilaris wird zur symptomatischen Behandlung von erwachsenen Patienten mit häufigen Gichtanfällen (mindestens 3 Anfälle in den vorangegangen 12 Monaten) angewendet, bei denen nicht-steroidale Antirheumatika (NSAR) und Colchizin kontraindiziert sind, nicht verträglich sind oder keine ausreichende Wirkung zeigen und für die wiederholte Behandlungszyklen mit Kortikosteroiden nicht infrage kommen (siehe Abschnitt 5.1). GEGENANZEIGEN: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff oder einen der in Abschnitt 6.1 genannten sonstigen Bestandteile. Aktive, schwere Infektionen (siehe Abschnitt 4.4). Pharmakotherapeutische Gruppe: Interleukin Inhibitoren, ATC Code: L04AC08. INHABER DER ZULASSUNG: Novartis Europharm Limited, Wimblehurst Road, Horsham, West Sussex, RH12 5AB, Vereinigtes Königreich. ABGABE: NR, apothekenpflichtig. Informationen betreffend Warnhinweise und Vorsichtsmaßnahmen für die Anwendung, Wechselwirkung mit anderen Mitteln, Nebenwirkungen und Gewöhnungseffekte sind den veröffentlichten Fachinformationen zu entnehmen. Stand 08/2013 Novartis Pharma GmbH, 1020 Wien, Stella-Klein-Löw-Weg 17, Tel. (01) 86657-0, Fax: (01) 86657-6353 www.novartis.at Datum der Überarbeitung: 07/2013; NOV-PH/0411/5710

 


Rheuma  bei  Kindern   Dr.  med.,  Ao.  Univ.  Prof.  Wolfgang  Emminger  

 

 


Referenten  2014   Dr.  med.,  Ao.  Univ.  Prof.  Wolfgang  Emminger   Stv.  Leitung  der  Klinischen  Abteilung  für  Pädiatrische   Nephrologie,  Gastroenterologie  (und  Rheumatologie)  

Univ.  Prof.  Dr.  Ludwig  Erlacher   Vorstand  der  2.  Medizinischen  Abteilung  d es  SMZ  Süd  mit   Schwerpunkt  Rheumatologie,  Osteologie  und  Akutgeriatrie  

ao.  Univ.  Prof.  DDr.  Manfred  Herold   Universitätsklinik  für  Innere  Medizin  I,  Medizinische  Universität   Innsbruck  

Prim.  Priv.  Doz.  Dr.  Burkhardt  Leeb   Vorstand  der  I.  und  II.  Medizinischen  Abteilung,  Landesklinikum   Weinviertel/Stockerau,  NÖ  Kompetenzzentrum  für   Rheumatologie;  Karl  Landsteiner  Institut  für  Klinische  

 


Referenten  2014   Univ.  Doz.  Dr.  Peter  Mikosch   Endokrinologie  und  Stoffwechselerkrankungen,   Gastroenterologie,  Geriatrie,  Innere  Medizin,  Nuklearmedizin  

Dr.  Peter  Pietschmann   Institut  für  Pathophysiologie  der  Universität  Wien  

 

Prim.  Univ.  Prof.  Dr.  Heinrich  Resch   Vorstand  der  II.  Medizinischen  Abteilung  mit  Gastroenterologie   &  Rheumatologie/Osteologie  

Dr.  Till  Voigtländer    

 


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Abstractband 2014