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Enfermedad genética

Por: Felipe Varon Pérez Daniel Pérez Agudelo Y Juan diego Echeverri

Instituto san Carlos de la Salle 9°B Antioquia Medellín 2014


Contenido Síndrome de Bardet-Biedl ................................................................................................................... 3 ORIGEN ............................................................................................................................................ 3 SINTOMAS ....................................................................................................................................... 3 TRATAMIENTO................................................................................................................................. 4 HERENCIA ........................................................................................................................................ 4

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Síndrome de Bardet-Biedl La obesidad, polidactilia (dedos extra en los pies o las manos), problemas de aprendizaje, diabetes, enfermedades renales y defectos del corazón, estos son algunos de los síntomas desagradables de Bardet-Biedl (BBS), que afecta a aproximadamenteu 1 de cada 160.000 nacimientos. Aunque la enfermedad fue descrita por primera vez hace más de 80 años, sólo recientemente se ha descubierto que la BBS puede ser causada por mutaciones en al menos 12 genes, y el National Human Genome Research Institute en la actualidad lleva a cabo estudios para entender mejor sus causas y el desarrollo.

ORIGEN El primer caso conocido fue descrito por Zachariah Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de South London.

SINTOMAS 

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Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera producido por problemas en el mecanismo de transporte de los foto receptores de la retina.8 Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido del olfato más agudo de lo normal.9 pies y manos: polidactilia (dedos extra numerarios) o sindactilia (fusión de dedos). Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y del ventrículo izquierdo y cardiomiopatía dilatada. Aparato digestivo: fibrosis. sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalías del seno urogenital (cloaca persistente), uretra ectópica,útero doble, vagina septada, e hipoplasia del útero, ovarios, y trompas de Falopio.

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Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de crecimiento.

Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de socialización e interacción social relacionados con el síndrome de Bardet Biedl. Algunos autores se refieren a ellos como una forma de autismo moderada. Termosensibilidad y mecanosensibilidad. Un estudio realizado en 2007 determina que las alteraciones genéticas en las proteínas del complejo multiproteico llamado BBSoma producen defectos en la función de los sensores periféricos en la especie humana.10 Otros síntomas: obesidad, probablemente relacionado con un descenso en la función sensorial que en condiciones normales indica saciedad.

TRATAMIENTO El tratamiento es principalmente sintomático, tratando cada una de las complicaciones que aparecen durante la evolución de la enfermedad.

HERENCIA El síndrome es familiar

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